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人物簡介

南方醫(yi)科(ke)大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博(bo)士(shi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位，碩士(shi)生(sheng)導師(shi),東莞市第十(shi)屆十(shi)大杰出青年(nian)，東莞市科(ke)技(ji)創(chuang)新領軍人(ren)才；現為廣(guang)東省醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員(yuan)、廣(guang)東省優生(sheng)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組委(wei)員(yuan)、廣(guang)東省產(chan)前診(zhen)斷(duan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員(yuan)和(he)(he)廣(guang)東省臨床(chuang)實(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員(yuan)；中華臨床(chuang)醫(yi)師(shi)雜志和(he)(he)國(guo)際(ji)檢驗(yan)(yan)(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審稿專家；1990年(nian)畢業以(yi)來一(yi)直從事醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨床(chuang)和(he)(he)科(ke)研(yan)教學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工作，曾在(zai)韓國(guo)Macrogen和(he)(he)香港Digcor遺(yi)(yi)傳(chuan)實(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)做訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者，先后在(zai)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國(guo)家重(zhong)點實(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)、北(bei)京大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第三(san)臨床(chuang)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院(yuan)和(he)(he)重(zhong)慶市生(sheng)殖(zhi)遺(yi)(yi)傳(chuan)研(yan)究所等單位學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習(xi)。在(zai)東莞建(jian)立(li)了第一(yi)個醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)和(he)(he)第一(yi)個產(chan)前診(zhen)斷(duan)診(zhen)斷(duan)中心。

擅長于(yu)：產(chan)前遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷(duan)、生殖遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學以(yi)及遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)病的研(yan)究和遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)咨詢(xun)，在東莞率(lv)先開展了產(chan)前細胞和分子遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷(duan)、復發性流(liu)產(chan)的免疫治療(liao)等，

參與的(de)主要科學(xue)研究(jiu)（近5三年(nian)課題）：

1. “血型不規(gui)則抗體檢測的(de)臨床意義的(de)研究”，2010年獲(huo)東莞(guan)市科技(ji)進步(bu)一等獎。

2. “α地中海(hai)貧(pin)血(xue)無創(chuang)產前診斷的方法(fa)學和臨床應用研究”，2009年(nian)東莞市重點資助(zhu)項目(mu)，項目(mu)負責(ze)人(ren)，項目(mu)編號200910515024。

3. “用基(ji)因拷貝數直接(jie)定(ding)量快(kuai)速診斷缺失型α-地貧” ，2010年國家(jia)自然科學基(ji)金面上(shang)項目, 第三(san)負責人，項目號81071423。

4. “常見(jian)非整倍體及(ji)性連鎖遺(yi)傳病的無創傷(shang)性產前(qian)診斷”，2011年東莞市重(zhong)點(dian)資助(zhu)課題(ti)，項(xiang)目負(fu)責人，項(xiang)目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診(zhen)斷染(ran)色體(ti)亞(ya)微缺失與(yu)重(zhong)復中的應用研究”》，2012年東莞市重(zhong)點資助課(ke)題，第四負(fu)責人，項目號(hao)2012105102003。

主要作品

主要論文（近(jin)5年論文）：

1.顱面畸形家(jia)系的胎兒產前診斷(duan)與(yu)分(fen)析。中(zhong)華醫學遺傳學雜志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基(ji)(ji)于父源差(cha)異SNP位點的等位基(ji)(ji)因特(te)異性實時(shi)熒光PCR方法建(jian)立及其(qi)在α0-地中海(hai)貧血(xue)無創(chuang)產前診(zhen)斷中的應用.第三軍(jun)醫大學學報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.