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劉彥慧
0 票數:0 #杰出青年#
南方醫科大學醫學遺傳學博士學位,碩士生導師,東莞市科技創新領軍人才,東莞市第十屆十大杰出青年,曾先后獲得2001年首屆中華科技進步二等獎、省部級科技進步獎。現為廣東省醫學遺傳學學會委員、廣東省優生遺傳學組委員、廣東省產前診斷學會委員和廣東省臨床實驗醫學會委員、中華臨床醫師雜志和國際檢驗醫學審稿專家。1990年畢業以來一直從事醫學遺傳學臨床和科研教學工作,在東莞建立了第一個醫學遺傳學實驗室和第一個產前診斷診斷中心。
  • 中文名: 劉(liu)彥慧
  • 性別: 男(nan)
  • 職業職位: 遺傳基因助理咨(zi)詢師(shi),臨床檢(jian)驗主任技師(shi)
詳細介紹 PROFILE +

人物簡介

南方醫(yi)科(ke)大學醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)(chuan)學博(bo)士學位(wei),碩士生(sheng)導(dao)師,東莞市第十屆十大杰出青年,東莞市科(ke)技創新領軍人(ren)才;現為廣(guang)(guang)東省(sheng)(sheng)醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)(chuan)學學會委(wei)(wei)員、廣(guang)(guang)東省(sheng)(sheng)優生(sheng)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學組委(wei)(wei)員、廣(guang)(guang)東省(sheng)(sheng)產前診(zhen)斷學會委(wei)(wei)員和(he)(he)廣(guang)(guang)東省(sheng)(sheng)臨(lin)床(chuang)實驗(yan)醫(yi)學會委(wei)(wei)員;中華(hua)臨(lin)床(chuang)醫(yi)師雜志和(he)(he)國(guo)(guo)際檢驗(yan)醫(yi)學審稿專家(jia);1990年畢業以來一直從事(shi)醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)(chuan)學臨(lin)床(chuang)和(he)(he)科(ke)研(yan)教學工作,曾(ceng)在(zai)韓國(guo)(guo)Macrogen和(he)(he)香港(gang)Digcor遺(yi)傳(chuan)(chuan)實驗(yan)室(shi)做訪問(wen)學者,先后在(zai)醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)(chuan)學國(guo)(guo)家(jia)重點實驗(yan)室(shi)、北京大學第三(san)臨(lin)床(chuang)醫(yi)學院和(he)(he)重慶市生(sheng)殖遺(yi)傳(chuan)(chuan)研(yan)究所等單位(wei)學習(xi)。在(zai)東莞建立了第一個醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)(chuan)學實驗(yan)室(shi)和(he)(he)第一個產前診(zhen)斷診(zhen)斷中心。

擅長于:產(chan)前(qian)遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)診(zhen)斷、生殖遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)以及遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)的研(yan)究和遺(yi)(yi)傳(chuan)咨詢(xun),在東莞率先開展了產(chan)前(qian)細胞(bao)和分(fen)子遺(yi)(yi)傳(chuan)學(xue)診(zhen)斷、復發性流產(chan)的免疫治療(liao)等,

參與的主要科學研究(近5三(san)年課題(ti)):

1. “血(xue)型不規則抗體檢(jian)測的(de)臨床意義的(de)研(yan)究”,2010年(nian)獲東莞市科技進步一等獎(jiang)。

2. “α地中海貧(pin)血無創產前診斷的方法學和臨(lin)床應用研究”,2009年東莞市重點(dian)資助(zhu)項(xiang)目(mu),項(xiang)目(mu)負(fu)責人,項(xiang)目(mu)編號200910515024。

3. “用基因拷貝數(shu)直接定量快速診斷缺(que)失型α-地貧(pin)” ,2010年國家自然科學基金面上項目, 第(di)三負責人,項目號81071423。

4. “常見非整倍體(ti)及性(xing)連鎖遺(yi)傳病的無創傷性(xing)產前診斷”,2011年(nian)東莞市(shi)重點資助課題,項目負責(ze)人,項目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診(zhen)斷(duan)染色(se)體亞微(wei)缺失與重(zhong)復中的應用研究”》,2012年東莞市重(zhong)點資助課題(ti),第四負責(ze)人(ren),項目號2012105102003。

主要作品

主要(yao)論(lun)文(近5年論(lun)文):

1.顱面畸形家系(xi)的胎兒產(chan)前診斷與(yu)分析。中華醫學(xue)遺(yi)傳學(xue)雜志 2010;27(4):437~440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007;22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6.Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父源差異SNP位(wei)點的等位(wei)基因特異性實時熒(ying)光PCR方法建(jian)立及其在α0-地中(zhong)海貧血無創產前診斷中(zhong)的應(ying)用.第(di)三軍(jun)醫大(da)學學報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ,524(2):377-80.

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