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人物簡介

南方醫(yi)(yi)科大(da)(da)學(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)博士學(xue)(xue)位，碩士生導師(shi),東(dong)莞市(shi)第十(shi)屆(jie)十(shi)大(da)(da)杰出青年，東(dong)莞市(shi)科技創新(xin)領(ling)軍人才；現為廣(guang)(guang)東(dong)省(sheng)(sheng)(sheng)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)學(xue)(xue)會委(wei)員、廣(guang)(guang)東(dong)省(sheng)(sheng)(sheng)優生遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)組委(wei)員、廣(guang)(guang)東(dong)省(sheng)(sheng)(sheng)產(chan)前診(zhen)斷學(xue)(xue)會委(wei)員和(he)廣(guang)(guang)東(dong)省(sheng)(sheng)(sheng)臨(lin)床(chuang)實驗(yan)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)會委(wei)員；中華(hua)臨(lin)床(chuang)醫(yi)(yi)師(shi)雜志(zhi)和(he)國(guo)際檢(jian)驗(yan)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)審稿專家(jia)；1990年畢(bi)業以來一(yi)直從(cong)事醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)臨(lin)床(chuang)和(he)科研教(jiao)學(xue)(xue)工(gong)作，曾在韓國(guo)Macrogen和(he)香(xiang)港Digcor遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)實驗(yan)室(shi)做訪問(wen)學(xue)(xue)者，先后在醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)國(guo)家(jia)重(zhong)點實驗(yan)室(shi)、北(bei)京大(da)(da)學(xue)(xue)第三臨(lin)床(chuang)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)院和(he)重(zhong)慶市(shi)生殖遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)研究所等單位學(xue)(xue)習。在東(dong)莞建立了第一(yi)個醫(yi)(yi)學(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)實驗(yan)室(shi)和(he)第一(yi)個產(chan)前診(zhen)斷診(zhen)斷中心。

擅長于：產前(qian)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷、生殖遺(yi)傳(chuan)(chuan)學以(yi)及遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)的(de)研(yan)究(jiu)和遺(yi)傳(chuan)(chuan)咨詢，在東莞率先開(kai)展了產前(qian)細(xi)胞和分子遺(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷、復(fu)發性(xing)流產的(de)免疫治療等，

參與的主(zhu)要科學研(yan)究（近5三年課題）：

1. “血型不規則抗體檢(jian)測的(de)臨床意義的(de)研究”，2010年獲東莞市科技進步一(yi)等(deng)獎。

2. “α地中海貧血無創產前診斷的(de)方(fang)法學和臨床應用研(yan)究”，2009年東莞(guan)市重(zhong)點資助項目(mu)，項目(mu)負責人，項目(mu)編號200910515024。

3. “用(yong)基因(yin)拷貝(bei)數直接定量快速診(zhen)斷(duan)缺失型α-地貧(pin)” ，2010年國家自然科學基金面(mian)上項目, 第(di)三負(fu)責人，項目號(hao)81071423。

4. “常見(jian)非整倍體及性連(lian)鎖遺傳(chuan)病的無(wu)創傷性產前診斷(duan)”，2011年東(dong)莞市重點資(zi)助課題，項目(mu)負責人，項目(mu)號2011105102012。

5.“Array-CGH在(zai)產前診斷染色體亞微缺失與重復中的應用(yong)研究”》，2012年東莞市重點資助(zhu)課題，第四負(fu)責人，項目號2012105102003。

主要作品

主要論文(wen)（近5年論文(wen)）：

1.顱面畸(ji)形家系的胎兒產前診斷與分析。中華醫(yi)學遺傳學雜(za)志(zhi) 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父源差異(yi)SNP位點(dian)的等位基因特異(yi)性實時熒光PCR方法建立及其在α0-地中(zhong)海貧血無(wu)創產前診斷中(zhong)的應用(yong).第三軍醫大(da)學(xue)學(xue)報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.