南(nan)方醫(yi)(yi)科(ke)大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位(wei),碩(shuo)士生(sheng)導師(shi),東(dong)(dong)莞市(shi)(shi)第(di)(di)十屆十大(da)杰(jie)出青(qing)年,東(dong)(dong)莞市(shi)(shi)科(ke)技創(chuang)新領軍人才;現為廣東(dong)(dong)省(sheng)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委員、廣東(dong)(dong)省(sheng)優(you)生(sheng)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組委員、廣東(dong)(dong)省(sheng)產(chan)前(qian)(qian)診(zhen)(zhen)斷(duan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委員和(he)(he)廣東(dong)(dong)省(sheng)臨床實驗醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委員;中(zhong)華臨床醫(yi)(yi)師(shi)雜志和(he)(he)國(guo)際檢驗醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審稿專(zhuan)家(jia);1990年畢業(ye)以來(lai)一(yi)直從事(shi)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨床和(he)(he)科(ke)研教(jiao)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工(gong)作,曾在韓(han)國(guo)Macrogen和(he)(he)香(xiang)港Digcor遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)實驗室做訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者(zhe),先后在醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國(guo)家(jia)重(zhong)(zhong)點實驗室、北京(jing)大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第(di)(di)三臨床醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院(yuan)和(he)(he)重(zhong)(zhong)慶市(shi)(shi)生(sheng)殖遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)研究所等單位(wei)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習。在東(dong)(dong)莞建立了(le)第(di)(di)一(yi)個醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實驗室和(he)(he)第(di)(di)一(yi)個產(chan)前(qian)(qian)診(zhen)(zhen)斷(duan)診(zhen)(zhen)斷(duan)中(zhong)心(xin)。
擅長于:產前遺傳(chuan)(chuan)學(xue)診斷、生殖(zhi)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)以及遺傳(chuan)(chuan)病的研究和(he)(he)遺傳(chuan)(chuan)咨詢,在東莞率先(xian)開展了產前細胞和(he)(he)分子遺傳(chuan)(chuan)學(xue)診斷、復發性流產的免疫(yi)治(zhi)療等,
參與的(de)主(zhu)要科學(xue)研(yan)究(近5三年(nian)課題):
1. “血型不規則(ze)抗體(ti)檢測(ce)的臨床意義(yi)的研究”,2010年獲(huo)東莞市(shi)科(ke)技進(jin)步一等獎。
2. “α地中海(hai)貧血無創產(chan)前診(zhen)斷(duan)的方法學和(he)臨床應用研究(jiu)”,2009年東(dong)莞市重(zhong)點資助(zhu)項目,項目負責人,項目編號(hao)200910515024。
3. “用基因拷貝數直接定量快速診斷(duan)缺(que)失型(xing)α-地貧” ,2010年(nian)國(guo)家自然科學(xue)基金面上項目, 第三(san)負責人,項目號(hao)81071423。
4. “常見(jian)非整倍體及性連鎖遺傳病的無(wu)創傷性產前診斷”,2011年東莞市重點(dian)資助課題,項目負責(ze)人(ren),項目號2011105102012。
5.“Array-CGH在產前診(zhen)斷染色體(ti)亞(ya)微缺(que)失與重復中的(de)應用研究”》,2012年東(dong)莞市重點資助課題,第四負責人,項(xiang)目號2012105102003。
主(zhu)要論文(近5年論文):
1.顱(lu)面畸形家系的胎(tai)兒產前診斷與分析。中(zhong)華醫學遺傳(chuan)學雜志 2010;27(4):437~440.
2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007;22(4):206-209.
4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.
5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8
6.Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in a newborn: a newform of acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。
7.基于父源差異SNP位(wei)點(dian)的(de)等位(wei)基因(yin)特異性(xing)實(shi)時熒光PCR方法建(jian)立及(ji)其在α0-地中(zhong)海貧(pin)血無創產前診斷中(zhong)的(de)應(ying)用(yong).第三軍醫大(da)學學報.2012;34(20):2082-2085.
8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ,524(2):377-80.