甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存(cun)在家族(zu)聚集發病傾(qing)向。主要特點是血清中游離(li)T3或游離(li)T4升高，同(tong)時(shi)伴(ban)有TSH不適當升高，也可能是正(zheng)常，為基(ji)本特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲(jia)狀(zhuang)腺腫(zhong)大：為彌漫性甲(jia)狀(zhuang)腺腫(zhong)大，患者(zhe)脖子變粗(cu)、頸部(bu)腫(zhong)脹。

2、選擇性垂(chui)體性甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大：患者脖子變粗(cu)、頸部腫脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功(gong)能亢(kang)進癥狀(zhuang)：心(xin)動過速、心(xin)悸、多汗、雙手顫(zhan)抖、情(qing)緒(xu)易(yi)激(ji)動、體重減輕、脫發。

3、選擇性外周組織性甲狀(zhuang)腺激素抵(di)抗綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大：患者脖子(zi)變粗、頸(jing)部腫脹(zhang)。

（2）甲狀腺(xian)功能減退癥狀：心跳過(guo)慢、水腫(zhong)、乏(fa)力(li)、腹脹、便(bian)秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀(zhuang)腺功能減(jian)(jian)退癥(zheng)狀(zhuang)，如骨骼發育延遲(chi)、智力低下、顏(yan)面水腫、點彩狀(zhuang)骨骺、肌(ji)張力減(jian)(jian)低，還可有軀體畸(ji)形如脊柱畸(ji)形、公牛(niu)眼、魚鱗癬、鴿子胸等，部分也可見先天性(xing)(xing)聾啞(ya)、發音障礙、先天性(xing)(xing)眼震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素：最常用(yong)的(de)藥物為左(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素，用(yong)以代償組織(zhi)器官對(dui)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素的(de)抵抗(kang)，超過生(sheng)理水平的(de)劑(ji)(ji)量可有(you)效抑(yi)制促(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素，從而抑(yi)制甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)生(sheng)長，減輕(qing)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大。對(dui)于(yu)有(you)明顯甲(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發育遲(chi)緩、智力低下的(de)尤(you)其是嬰幼(you)兒患者，應早發現、早診斷，盡早給(gei)予左(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素補充治療(liao)，否則可繼續影(ying)響生(sheng)長發育，劑(ji)(ji)量需個(ge)體化。對(dui)于(yu)兒童調整左(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素劑(ji)(ji)量時，需監(jian)測基礎(chu)代謝率、骨(gu)齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾(er)：阿替洛爾(er)可用于對(dui)癥治療，對(dui)緩(huan)解甲狀腺激素抵抗綜(zong)合征(zheng)患者心動過速非常有效，也可對(dui)緩(huan)解一些(xie)甲亢癥狀如手顫、怕熱、多汗、煩躁(zao)等(deng)(deng)有幫助，但對(dui)兒童應(ying)特(te)別(bie)關注(zhu)生長(chang)發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認(ren)知等(deng)(deng)問題。

3、三(san)碘甲(jia)腺原(yuan)氨(an)酸(suan)類似(si)物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)硫氧嘧啶可(ke)(ke)用于甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)明顯的患者(zhe)，一旦出現甲(jia)減(jian)癥(zheng)狀(zhuang)，需(xu)立(li)即停(ting)藥，對兒童患者(zhe)不主張(zhang)使用抗甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)藥物，因(yin)為可(ke)(ke)能會對兒童造成不可(ke)(ke)逆的損(sun)害。

（2）甲(jia)巰咪(mi)唑：同(tong)丙硫氧嘧(mi)啶一(yi)樣(yang)，可用(yong)于甲(jia)狀腺功能亢進癥狀明顯(xian)的患(huan)者。

5、降糖藥

（1）二(er)甲(jia)雙胍(gua)：二(er)甲(jia)雙胍(gua)降低甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)抵抗綜(zong)合征(zheng)患者(zhe)促甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平(ping)(ping)的(de)(de)作用(yong)，可用(yong)于(yu)未經治療的(de)(de)甲(jia)減或對(dui)左(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)治療有效的(de)(de)甲(jia)減，通常(chang)可使(shi)促甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)低于(yu)正(zheng)(zheng)常(chang)水(shui)平(ping)(ping)，不伴甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平(ping)(ping)的(de)(de)變化(hua)，且二(er)甲(jia)雙胍(gua)對(dui)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)功能正(zheng)(zheng)常(chang)者(zhe)的(de)(de)促甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)無影響。