甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚集發病傾向。主要(yao)特點是(shi)血清(qing)中游離T3或游離T4升(sheng)高，同時伴有TSH不適(shi)當(dang)升(sheng)高，也(ye)可能(neng)是(shi)正常，為基本特征的臨(lin)床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵抗(kang)綜合(he)征：

（1）甲(jia)狀腺腫(zhong)大：為(wei)彌漫(man)性甲(jia)狀腺腫(zhong)大，患者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：患者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹(zhang)。

（2）甲狀腺(xian)功能亢進癥狀：心動過速、心悸(ji)、多汗、雙手顫抖、情緒易激動、體重(zhong)減輕、脫發。

3、選擇性(xing)外周組(zu)織性(xing)甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)大：患者脖子變(bian)粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過慢、水腫(zhong)、乏(fa)力、腹脹、便秘、生長發育落后(hou)。

二、其他癥狀

部(bu)分(fen)患者(zhe)有(you)甲狀(zhuang)腺(xian)功(gong)能減退癥(zheng)狀(zhuang)，如(ru)(ru)骨(gu)骼(ge)發育延遲、智力(li)低下、顏面(mian)水(shui)腫(zhong)、點彩狀(zhuang)骨(gu)骺、肌張(zhang)力(li)減低，還可有(you)軀(qu)體畸形如(ru)(ru)脊柱畸形、公牛眼、魚(yu)鱗癬、鴿(ge)子胸等(deng)，部(bu)分(fen)也可見先天性(xing)聾啞(ya)、發音障礙、先天性(xing)眼震顫(zhan)等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素：最常用的(de)藥物為左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素，用以(yi)代償(chang)組織器官對(dui)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)(ji)素的(de)抵抗，超過(guo)生(sheng)(sheng)理水(shui)平的(de)劑量(liang)可有效抑制促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)(ji)素，從而抑制甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)，減輕甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大。對(dui)于(yu)有明顯甲(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)如生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)發育(yu)遲緩、智力低下(xia)的(de)尤其(qi)是嬰幼兒患者，應(ying)早發現、早診(zhen)斷，盡早給予左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素補充治療，否則可繼續影響(xiang)生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)發育(yu)，劑量(liang)需個體化。對(dui)于(yu)兒童調整左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素劑量(liang)時，需監測基(ji)礎(chu)代謝(xie)率、骨齡等(deng)。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用(yong)于對(dui)癥治療，對(dui)緩解(jie)甲(jia)狀(zhuang)腺激(ji)素抵抗綜合征(zheng)患(huan)者心(xin)動(dong)過速非常有效，也(ye)可對(dui)緩解(jie)一些甲(jia)亢(kang)癥狀(zhuang)如手顫、怕(pa)熱、多汗、煩躁等(deng)有幫助，但對(dui)兒童應特別關(guan)注生長發育、骨骼(ge)成熟(shu)、心(xin)理發展(zhan)、營養平(ping)衡(heng)、認知(zhi)等(deng)問題。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)(liu)氧嘧(mi)啶(ding)(ding)：丙硫(liu)(liu)氧嘧(mi)啶(ding)(ding)可用于甲(jia)狀腺(xian)功能(neng)(neng)亢進癥狀明顯的患(huan)(huan)者，一旦出現(xian)甲(jia)減癥狀，需立(li)即停藥，對兒童(tong)患(huan)(huan)者不主張使用抗(kang)甲(jia)狀腺(xian)藥物，因為可能(neng)(neng)會對兒童(tong)造成不可逆的損(sun)害。

（2）甲(jia)巰咪唑：同丙硫氧嘧啶(ding)一(yi)樣，可用于甲(jia)狀腺功能(neng)亢(kang)進癥狀明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲雙(shuang)(shuang)胍：二甲雙(shuang)(shuang)胍降低(di)甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素抵抗(kang)綜合(he)征患者促(cu)甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素水平(ping)(ping)的作用，可用于未經治(zhi)(zhi)療的甲減或對(dui)左旋甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素治(zhi)(zhi)療有效的甲減，通常(chang)可使(shi)促(cu)甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素低(di)于正常(chang)水平(ping)(ping)，不伴甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素水平(ping)(ping)的變化，且二甲雙(shuang)(shuang)胍對(dui)甲狀腺(xian)(xian)功能正常(chang)者的促(cu)甲狀腺(xian)(xian)激(ji)(ji)(ji)素無影響。