據不完全(quan)統計，截(jie)至目(mu)前，全(quan)國(guo)有(you)數百家基(ji)因測序(xu)服務公(gong)司(si)(si)，主要分(fen)布(bu)在北京、上海(hai)、廣州、深圳、杭州、天津、武漢等省市，2015年中，幾乎每周都有(you)成立新公(gong)司(si)(si)的消息(xi)。

其中，位于第一方陣的企業包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括藥明康德、安諾優達、諾禾致源等。上圖是部分中國公司測序(xu)儀發(fa)展情況表，僅供參考！

技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：

第一代測序(xu)(xu)(xu)技術，主要基(ji)于Sanger雙脫氧(yang)終止(zhi)法(fa)的測序(xu)(xu)(xu)原(yuan)理，結合(he)熒光標記和毛細管陣列(lie)電泳技術來(lai)實現測序(xu)(xu)(xu)的自動化，1975年由Sanger和Coulson發明(ming)，基(ji)本方法(fa)是(shi)鏈終止(zhi)或降解法(fa)。

第二代測序(xu)技術，早期代表平臺包(bao)括(kuo)Illumina的(de)Solexa、Life Technologies的(de)Solid、羅(luo)氏的(de)454平臺等，目前市場(chang)的(de)主流機型包(bao)括(kuo)Illumina的(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們的(de)測序(xu)原理(li)不完全(quan)相同，但共同的(de)特點是(shi)都以舍棄讀(du)長為代價實現了高通量。

第三代(dai)測(ce)序技術又稱為單分(fen)子(zi)DNA 測(ce)序，即(ji)通過現代(dai)光學、高(gao)分(fen)子(zi)、納米(mi)技術等(deng)手段來區分(fen)堿基信(xin)號差異的原理(li)，以達到直(zhi)接讀取序列信(xin)息的目(mu)的，而(er)不(bu)需要使用生(sheng)物或化學試劑，這對于進一步降低測(ce)序成(cheng)本是非(fei)常可取的。

技術

突破(po)傳統醫(yi)學(xue)痛點(dian)，引(yin)領精準醫(yi)療時代到(dao)來。基因(yin)測(ce)序(xu)技(ji)術由來已久，第一代測(ce)序(xu)技(ji)術已經發展成(cheng)為(wei)鑒定DNA序(xu)列的金標準，而(er)快(kuai)速、低成(cheng)本、高通量的基因(yin)測(ce)序(xu)方法的出現則極(ji)大地(di)推動(dong)了(le)科(ke)研的進(jin)步。

基(ji)因(yin)測序對(dui)DNA序列(lie)進(jin)行分析，構建大樣本量的(de)基(ji)因(yin)組數(shu)據(ju)庫，結合個體生活信息、臨床(chuang)數(shu)據(ju)，以此(ci)來了解疾病的(de)發病機制和用藥機理，并幫(bang)助臨床(chuang)為(wei)不同(tong)個體提供精確合理的(de)疾病預(yu)防(fang)干預(yu)、診斷治療(liao)、用藥指導和健康管理。簡單來說，與傳統(tong)醫(yi)學相比(bi)，精準(zhun)醫(yi)學有(you)望成為(wei)治療(liao)效果最大化(hua)和副作(zuo)用最小化(hua)的(de)一門定制、量化(hua)的(de)醫(yi)療(liao)模式(shi)。

據BCC Research數(shu)據顯示，2016年(nian)全球精(jing)準醫(yi)(yi)(yi)療(liao)(liao)(liao)市場規模(mo)近(jin)690億美元，今后5年(nian)年(nian)增(zeng)速(su)預計為(wei)15%，是(shi)醫(yi)(yi)(yi)藥行(xing)業(ye)整體增(zeng)速(su)的(de)3至4倍。精(jing)準醫(yi)(yi)(yi)療(liao)(liao)(liao)是(shi)醫(yi)(yi)(yi)療(liao)(liao)(liao)健康時(shi)代(dai)的(de)產物，是(shi)未來(lai)生物醫(yi)(yi)(yi)藥產業(ye)發展的(de)確定性趨(qu)勢，基(ji)因測序(xu)作為(wei)精(jing)準醫(yi)(yi)(yi)療(liao)(liao)(liao)的(de)基(ji)石，有(you)望引領行(xing)業(ye)持(chi)續向(xiang)上和(he)繁榮。

政策

政策破(po)冰暖(nuan)風頻(pin)吹，產業(ye)爆(bao)發指日可(ke)待。2014年2月國(guo)家衛(wei)計委(wei)(wei)、CFDA聯合叫(jiao)停基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)，相關部門出臺(tai)文件明確了基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序行業的雙重(zhong)監管(guan)屬性(xing)，所用的儀器(qi)設備(bei)歸(gui)口(kou)CFDA報(bao)批管(guan)理(li)，臨(lin)床(chuang)領域的使用歸(gui)口(kou)衛(wei)計委(wei)(wei)或屬地(di)管(guan)理(li)。3月份衛(wei)計委(wei)(wei)隨即出臺(tai)了《關于開展高通量基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序技(ji)術臨(lin)床(chuang)應用試點單位申報(bao)工(gong)作的通知(zhi)》，拉(la)開了基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序行業臨(lin)床(chuang)應用規范化的大幕。

隨后，從(cong)2014年6月(yue)到2015年3月(yue)不到一年時(shi)間，CFDA先后批(pi)(pi)準(zhun)華(hua)大(da)(da)(da)基(ji)因、達(da)安(an)(an)基(ji)因等(deng)公司(si)的(de)測(ce)序儀和測(ce)序產(chan)品，衛(wei)計委先后正式授牌“個體(ti)化醫學(xue)檢測(ce)試點單位”（3家），確定首(shou)批(pi)(pi)高通量測(ce)序技(ji)術(shu)臨床(chuang)應(ying)用試點單位（7家），其中包(bao)括(kuo)5家第三方醫學(xue)檢驗所(suo)華(hua)大(da)(da)(da)、達(da)安(an)(an)、博奧、安(an)(an)諾優達(da)和愛(ai)普益，同時(shi)陸續公布(bu)了臨床(chuang)應(ying)用首(shou)批(pi)(pi)四大(da)(da)(da)領域：遺(yi)傳病診斷(duan)、產(chan)前(qian)篩查與診斷(duan)、植入前(qian)胚胎遺(yi)傳學(xue)診斷(duan)、腫瘤診斷(duan)與治療。

到2015年(nian)(nian)7月，國家發改委發布《關(guan)于實施新興產業重大工程包的通知》，將在2015至(zhi)2017年(nian)(nian)建設(she)30個(ge)(ge)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)(ji)術(shu)應用示(shi)范中心，以(yi)開展遺傳病和出(chu)生缺陷基(ji)因(yin)(yin)篩查為重點，推動基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)(ji)術(shu)普及和產業化。同時衛計委醫(yi)政醫(yi)管局出(chu)臺的《藥物(wu)(wu)代謝酶(mei)和藥物(wu)(wu)作用靶點基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)(ji)術(shu)指南(nan)(nan)（試行）》和《腫瘤個(ge)(ge)體(ti)化治療檢(jian)測技(ji)(ji)術(shu)指南(nan)(nan)（試行）》文件，則有(you)效解決了藥物(wu)(wu)基(ji)因(yin)(yin)組學(xue)和腫瘤個(ge)(ge)性化治療的行業標準缺失的問題。