據不完(wan)全(quan)統計，截至(zhi)目前，全(quan)國有數百家基(ji)因測序服務公(gong)司(si)(si)，主要分布在北京(jing)、上海、廣(guang)州(zhou)、深圳、杭(hang)州(zhou)、天津、武漢等省市，2015年中，幾(ji)乎每(mei)周都有成立新(xin)公(gong)司(si)(si)的消息(xi)。

其中，位于第一方陣的企業包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括藥明康德、安諾優達、諾禾致源等。上圖是部分中國公司測序儀發(fa)展情況表，僅供參考(kao)！

技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：

第(di)一代測序技術，主要基(ji)于Sanger雙脫氧終(zhong)止法的測序原理，結合熒(ying)光標記(ji)和(he)(he)毛(mao)細管陣列電泳技術來實現測序的自動化(hua)，1975年由Sanger和(he)(he)Coulson發明(ming)，基(ji)本方法是鏈終(zhong)止或降解(jie)法。

第二代(dai)測(ce)序技術(shu)，早期代(dai)表(biao)平臺(tai)包括Illumina的(de)(de)Solexa、Life Technologies的(de)(de)Solid、羅(luo)氏的(de)(de)454平臺(tai)等，目前市場的(de)(de)主流機(ji)型包括Illumina的(de)(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們的(de)(de)測(ce)序原理不完全相同(tong)，但共同(tong)的(de)(de)特點(dian)是都以舍棄讀長(chang)為代(dai)價實現了(le)高通量。

第三代(dai)測(ce)序(xu)技術又稱為單分子(zi)DNA 測(ce)序(xu)，即通過現代(dai)光學(xue)、高分子(zi)、納(na)米技術等手段(duan)來區分堿基(ji)信(xin)號差異的(de)(de)(de)原理，以(yi)達到(dao)直接讀取(qu)序(xu)列信(xin)息的(de)(de)(de)目(mu)的(de)(de)(de)，而不(bu)需要(yao)使用生物或化學(xue)試劑，這對于進一步降低測(ce)序(xu)成本(ben)是(shi)非(fei)常可取(qu)的(de)(de)(de)。

技術

突破(po)傳統醫學痛(tong)點，引領精準(zhun)醫療(liao)時代到(dao)來。基因測序(xu)技(ji)術(shu)由來已久，第一代測序(xu)技(ji)術(shu)已經發展成為鑒(jian)定DNA序(xu)列的金標(biao)準，而(er)快速、低成本、高通量的基因測序(xu)方法的出現則極大地(di)推動了科研的進步。

基(ji)(ji)因測序對DNA序列進行分析，構建(jian)大(da)樣本量(liang)的(de)基(ji)(ji)因組數(shu)據庫，結合個體生活信息(xi)、臨(lin)(lin)床數(shu)據，以此來了解疾病(bing)的(de)發病(bing)機制和用(yong)藥(yao)機理，并幫助臨(lin)(lin)床為不同個體提供精確合理的(de)疾病(bing)預防干預、診(zhen)斷(duan)治(zhi)療、用(yong)藥(yao)指(zhi)導和健(jian)康管理。簡單來說，與傳統(tong)醫學相比，精準醫學有望成(cheng)為治(zhi)療效果(guo)最(zui)大(da)化(hua)和副作用(yong)最(zui)小(xiao)化(hua)的(de)一門定制、量(liang)化(hua)的(de)醫療模(mo)式。

據(ju)BCC Research數據(ju)顯示，2016年全(quan)球精準(zhun)醫療(liao)市場規(gui)模近690億美(mei)元，今后5年年增速預計為15%，是醫藥(yao)行業(ye)整體增速的(de)3至4倍。精準(zhun)醫療(liao)是醫療(liao)健康(kang)時代(dai)的(de)產物(wu)，是未來生物(wu)醫藥(yao)產業(ye)發(fa)展的(de)確定性趨(qu)勢，基因測(ce)序(xu)作(zuo)為精準(zhun)醫療(liao)的(de)基石(shi)，有望引領行業(ye)持(chi)續向上和繁榮。

政(zheng)策

政策破冰暖風頻吹，產業(ye)爆發(fa)指(zhi)日可待。2014年(nian)2月(yue)國家衛(wei)計(ji)委、CFDA聯合叫停(ting)基(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)，相關部門出(chu)臺文件明確了基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)行(xing)業的(de)雙重監管屬性，所(suo)用的(de)儀(yi)器設備歸(gui)(gui)口CFDA報批(pi)管理，臨(lin)床(chuang)領域的(de)使(shi)用歸(gui)(gui)口衛(wei)計(ji)委或屬地管理。3月(yue)份衛(wei)計(ji)委隨即(ji)出(chu)臺了《關于(yu)開展高(gao)通(tong)量(liang)基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術臨(lin)床(chuang)應(ying)用試點單位申報工(gong)作的(de)通(tong)知》，拉(la)開了基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序(xu)行(xing)業臨(lin)床(chuang)應(ying)用規范化的(de)大幕(mu)。

隨后(hou)，從(cong)2014年6月(yue)到2015年3月(yue)不(bu)到一年時(shi)間，CFDA先后(hou)批準華(hua)大基因、達(da)安(an)基因等公(gong)(gong)司的測序(xu)儀和(he)(he)測序(xu)產品，衛計委(wei)先后(hou)正式(shi)授(shou)牌(pai)“個體化醫學檢(jian)測試(shi)點單位”（3家），確定首批高(gao)通量測序(xu)技術臨(lin)床應(ying)用(yong)試(shi)點單位（7家），其中包括5家第三方醫學檢(jian)驗所華(hua)大、達(da)安(an)、博(bo)奧、安(an)諾優達(da)和(he)(he)愛(ai)普益，同(tong)時(shi)陸續公(gong)(gong)布了臨(lin)床應(ying)用(yong)首批四大領域：遺(yi)傳病診(zhen)(zhen)斷、產前篩查與診(zhen)(zhen)斷、植入前胚胎(tai)遺(yi)傳學診(zhen)(zhen)斷、腫(zhong)瘤(liu)診(zhen)(zhen)斷與治療(liao)。

到2015年7月，國家發(fa)改委發(fa)布《關于實施(shi)新興(xing)產業重大(da)工程包的(de)通知(zhi)》，將在2015至2017年建設30個(ge)基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術(shu)應用(yong)示(shi)范中心，以(yi)開展遺傳(chuan)病和(he)出生缺陷基因篩查(cha)為重點(dian)，推動基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術(shu)普及和(he)產業化。同時衛計委醫(yi)政醫(yi)管(guan)局出臺的(de)《藥物(wu)代謝(xie)酶和(he)藥物(wu)作用(yong)靶點(dian)基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術(shu)指南（試行）》和(he)《腫瘤個(ge)體化治療檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術(shu)指南（試行）》文件，則有(you)效解(jie)決(jue)了藥物(wu)基因組學(xue)和(he)腫瘤個(ge)性化治療的(de)行業標準缺失的(de)問(wen)題。