基因測序(xu)作為精準(zhun)醫(yi)療(liao)的(de)(de)重要一環(huan)，隨著技術的(de)(de)進步(bu)以及成本(ben)的(de)(de)下(xia)降(jiang)，近(jin)年來發展(zhan)迅速，近(jin)日英國公司(si)(si)Oxford Nanopore Technologies宣(xuan)布在最近(jin)一輪融(rong)資中獲得(de)了(le)1億英鎊（合計1.26億美元）融(rong)資，三代基因測序(xu)公司(si)(si)已(yi)在資本(ben)市(shi)場上開始嶄露頭(tou)角(jiao)。基因測序(xu)的(de)(de)發展(zhan)，給精準(zhun)醫(yi)療(liao)帶來了(le)無限(xian)的(de)(de)可能(neng)，未來，生命的(de)(de)解碼將越來越深入(ru)。
據BBCRESERCH統(tong)計，從2007年的(de)7.94億美元增(zeng)長到2013年的(de)45億美元，復(fu)合(he)增(zeng)長率為33.5%，預計未來(lai)幾(ji)年依舊會(hui)保持(chi)快速增(zeng)長，2018年將(jiang)達到117億美元，復(fu)合(he)增(zeng)長率為21.1%。
2008-2018年(nian)全球基(ji)因測序(xu)市場(chang)規模（億美元）
數據來源：BBC RESERCH
技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：
第一代測序技術，主要基于Sanger雙脫(tuo)氧(yang)終止法(fa)的測序原理，結(jie)合熒光(guang)標記和(he)(he)毛細管陣(zhen)列電泳(yong)技術來(lai)實現測序的自動化，1975年由Sanger和(he)(he)Coulson發(fa)明，基本方法(fa)是鏈終止或降解法(fa)。
第二代(dai)測序(xu)技術，早(zao)期代(dai)表(biao)平臺包括(kuo)(kuo)Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、羅氏的454平臺等，目前市場的主(zhu)流機型包括(kuo)(kuo)Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們的測序(xu)原理不完全相同，但共同的特點(dian)是都以舍棄讀長為代(dai)價實現了高通量。
第三代測序技術又稱(cheng)為單分子(zi)DNA 測序，即通過(guo)現代光(guang)學、高分子(zi)、納(na)米技術等(deng)手段(duan)來區(qu)分堿基(ji)信(xin)號差異的原理(li)，以(yi)達到直(zhi)接讀(du)取序列信(xin)息的目(mu)的，而不需要使用生物或化(hua)學試劑，這對(dui)于進一步(bu)降低測序成本(ben)是非常可取的。
技術(shu)
突(tu)破傳統醫學痛點，引領(ling)精準(zhun)醫療時(shi)代到來。基因測(ce)序技術由來已(yi)久，第一代測(ce)序技術已(yi)經發(fa)展(zhan)成為(wei)鑒定DNA序列的(de)(de)金標準(zhun)，而(er)快速、低成本、高通量的(de)(de)基因測(ce)序方法的(de)(de)出現則極(ji)大地推動了科研的(de)(de)進步。
基因測序對(dui)DNA序列(lie)進(jin)行(xing)分(fen)析(xi)，構建大樣本(ben)量的(de)基因組數(shu)據(ju)庫(ku)，結合(he)個體(ti)(ti)生(sheng)活信息(xi)、臨床數(shu)據(ju)，以此(ci)來(lai)了(le)解(jie)疾(ji)病(bing)的(de)發病(bing)機制和(he)(he)用(yong)藥機理(li)，并幫助臨床為不同個體(ti)(ti)提(ti)供精(jing)確合(he)理(li)的(de)疾(ji)病(bing)預防干預、診(zhen)斷治(zhi)療(liao)、用(yong)藥指導和(he)(he)健康管理(li)。簡單來(lai)說，與傳統醫(yi)學相比，精(jing)準醫(yi)學有(you)望成為治(zhi)療(liao)效果最大化(hua)(hua)和(he)(he)副作用(yong)最小(xiao)化(hua)(hua)的(de)一門定制、量化(hua)(hua)的(de)醫(yi)療(liao)模式。
據BCC Research數據顯(xian)示，2016年全球精準(zhun)醫療市場(chang)規模近690億美元，今后(hou)5年年增速預計為15%，是(shi)醫藥(yao)行業(ye)(ye)整(zheng)體增速的3至(zhi)4倍。精準(zhun)醫療是(shi)醫療健康時代的產物，是(shi)未來生物醫藥(yao)產業(ye)(ye)發展的確定(ding)性(xing)趨勢，基因(yin)測序(xu)作為精準(zhun)醫療的基石，有望引領行業(ye)(ye)持續(xu)向(xiang)上和(he)繁榮。
政策
政(zheng)策破冰暖(nuan)風(feng)頻吹(chui)，產業爆發指日可待。2014年2月(yue)國家衛計(ji)委、CFDA聯合叫停基(ji)因檢測(ce)，相關部門出臺文件明確了基(ji)因測(ce)序(xu)行業的(de)雙重監(jian)管(guan)屬性，所(suo)用(yong)(yong)的(de)儀器設備歸口CFDA報(bao)批管(guan)理(li)，臨(lin)床(chuang)領域的(de)使用(yong)(yong)歸口衛計(ji)委或(huo)屬地管(guan)理(li)。3月(yue)份衛計(ji)委隨即出臺了《關于開展高通量基(ji)因測(ce)序(xu)技(ji)術臨(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用(yong)(yong)試點單位(wei)申報(bao)工作的(de)通知》，拉開了基(ji)因測(ce)序(xu)行業臨(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用(yong)(yong)規范(fan)化的(de)大(da)幕。
隨后(hou)，從2014年6月到2015年3月不到一年時(shi)間，CFDA先(xian)后(hou)批準華大基(ji)因、達(da)安基(ji)因等公司的測(ce)序(xu)儀(yi)和測(ce)序(xu)產品，衛計委先(xian)后(hou)正式授牌“個體化醫(yi)學(xue)(xue)(xue)檢測(ce)試點單(dan)位”（3家(jia)），確(que)定首(shou)批高通量測(ce)序(xu)技術臨(lin)床應(ying)用(yong)試點單(dan)位（7家(jia)），其中包括5家(jia)第三方醫(yi)學(xue)(xue)(xue)檢驗(yan)所華大、達(da)安、博奧、安諾優達(da)和愛普(pu)益，同時(shi)陸續公布了臨(lin)床應(ying)用(yong)首(shou)批四大領域：遺傳病(bing)診斷(duan)、產前(qian)篩查(cha)與診斷(duan)、植入前(qian)胚(pei)胎遺傳學(xue)(xue)(xue)診斷(duan)、腫瘤診斷(duan)與治療(liao)。
到2015年(nian)7月(yue)，國家發(fa)改(gai)委發(fa)布(bu)《關于實施新興產業重大工程(cheng)包的(de)通知》，將(jiang)在2015至2017年(nian)建設(she)30個(ge)基因檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術應(ying)用(yong)示(shi)范中心，以開展遺傳(chuan)病和出生缺陷基因篩查為重點，推動(dong)基因檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術普及(ji)和產業化。同(tong)時衛(wei)計委醫(yi)政(zheng)醫(yi)管(guan)局出臺的(de)《藥(yao)物代(dai)謝(xie)酶和藥(yao)物作用(yong)靶點基因檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術指(zhi)南（試行(xing)）》和《腫瘤個(ge)體化治療(liao)檢(jian)測(ce)(ce)技(ji)術指(zhi)南（試行(xing)）》文件，則(ze)有(you)效解決了藥(yao)物基因組(zu)學(xue)和腫瘤個(ge)性化治療(liao)的(de)行(xing)業標(biao)準缺失的(de)問題。
據統計，目前(qian)在全球IVD市場中(zhong)，分(fen)子診斷的(de)(de)份(fen)額占比為11%，復合增(zeng)長率(lv)也達到11%，居行(xing)業首(shou)位(wei)。而(er)我國的(de)(de)分(fen)子診斷占IVD市場的(de)(de)份(fen)額僅(jin)為5%，但增(zeng)速(su)高(gao)于(yu)25%，排名(ming)前(qian)列。未來隨著技術革新推動和應(ying)用端的(de)(de)需(xu)求倒逼(bi)，我國分(fen)子診斷細分(fen)市場實現高(gao)速(su)放量是(shi)可預(yu)期的(de)(de)。
我國IVD行業總體呈現低端(duan)(duan)市場增長停滯，中端(duan)(duan)市場迅(xun)速(su)放量，高(gao)端(duan)(duan)市場逐步(bu)開拓的“橄欖型”市場結構(gou)(gou)。未來隨著IVD行業的結構(gou)(gou)升級和技術高(gao)端(duan)(duan)延展化，作為高(gao)端(duan)(duan)技術領域(yu)代表(biao)的NGS技術行業必(bi)將迎來高(gao)速(su)成長期。
近年隨(sui)著NGS技(ji)術的成(cheng)(cheng)熟和普及(ji)，其普及(ji)率持續提(ti)升。根據Markets&Markets的研究報告(gao)顯示，2014年NGS的全(quan)球市場規模為(wei)25億(yi)美金(jin)，預(yu)計2020年將達到87億(yi)美金(jin)，復合(he)增(zeng)長率為(wei)23%。NGS成(cheng)(cheng)為(wei)分子診斷(duan)領域中增(zeng)長最快的子行(xing)業，超過傳統的PCR、FISH和基(ji)因芯(xin)片技(ji)術，未來有(you)望成(cheng)(cheng)為(wei)行(xing)業主流，引(yin)領行(xing)業發(fa)展。
從全球市(shi)(shi)場(chang)來看，北美(mei)地區測序(xu)市(shi)(shi)場(chang)份額最大(da)(da)，這主要(yao)得益于(yu)Illumina和(he)Life Technologies兩大(da)(da)測序(xu)儀供應商(shang)的銷售(shou)，以(yi)(yi)及(ji)該區域(yu)NGS技術與個性化醫療和(he)伴隨診斷同時發展，同屬資本密集及(ji)高研發投資領域(yu)。美(mei)國臨床測序(xu)技術在腫瘤(liu)以(yi)(yi)及(ji)傳(chuan)染(ran)病領域(yu)應用(yong)居多(duo)，預計未來美(mei)國仍將是(shi)NGS市(shi)(shi)場(chang)的引領者。
亞(ya)太地(di)區（不包括(kuo)日本）占比僅為15%，隨著技(ji)術成熟普(pu)及率不斷提高，未來發展(zhan)潛力巨大(da)(da)。現有(you)數據表明亞(ya)太地(di)區NGS市場(chang)(chang)增長(chang)最快(kuai)，增長(chang)率為41.6%。中(zhong)國和日本將新技(ji)術與發展(zhan)醫療保健、研發和臨(lin)床開發融合，形成新興經濟體，對亞(ya)太地(di)區整(zheng)個市場(chang)(chang)的發展(zhan)具有(you)重大(da)(da)意義。
中(zhong)(zhong)國(guo)測(ce)序市(shi)(shi)場在全(quan)球(qiu)(qiu)范(fan)圍內增速突出，根(gen)據(ju)Markets&Markets預測(ce)，中(zhong)(zhong)國(guo)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序產業(ye)在2012-2017年間的(de)(de)(de)CAGR有(you)望達20%-25%，位居全(quan)球(qiu)(qiu)前列。國(guo)內測(ce)序服務商近些年不(bu)斷(duan)迸(beng)發(fa)活力(li)，其中(zhong)(zhong)最具代表性的(de)(de)(de)是華大(da)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，其初期承接(jie)了人(ren)類全(quan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組計劃1%的(de)(de)(de)工作(zuo)，經過多年發(fa)展(zhan)華大(da)基(ji)(ji)因(yin)(yin)已經成為全(quan)球(qiu)(qiu)最大(da)的(de)(de)(de)測(ce)序中(zhong)(zhong)心之一。更(geng)可(ke)喜的(de)(de)(de)是，一大(da)批(pi)如“華小系”的(de)(de)(de)貝瑞和康、諾(nuo)和致源、安諾(nuo)優達，以(yi)及(ji)上市(shi)(shi)公司如達安基(ji)(ji)因(yin)(yin)、迪安診斷(duan)等(deng)優秀企業(ye)深入參(can)與到(dao)市(shi)(shi)場競爭(zheng)(zheng)中(zhong)(zhong)來，并逐步成長為核(he)心主(zhu)力(li)軍，行業(ye)呈現(xian)出不(bu)同于(yu)上游(you)的(de)(de)(de)充分競爭(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)態勢。
23魔方
安我
美因
圓基因
WEGENE
博奧頤和
華大基因
基因寶
迪安健檢
