據不完全統計，截(jie)至目(mu)前，全國(guo)有數百(bai)家基因測(ce)序服務公司(si)，主(zhu)要分布在北京、上海、廣州、深圳、杭州、天津(jin)、武漢等(deng)省市，2015年中，幾(ji)乎每(mei)周都有成立新公司(si)的消(xiao)息(xi)。

其中，位于第一方陣的企業包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括藥明康德、安諾優達、諾禾致源等。上圖是部分中國公司測序(xu)儀發展情(qing)況表，僅供參考！

技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：

第一代測序技(ji)(ji)術，主要(yao)基(ji)(ji)于Sanger雙(shuang)脫氧終止法的測序原理(li)，結合熒(ying)光標記和毛細(xi)管陣列(lie)電泳技(ji)(ji)術來實現測序的自動(dong)化，1975年(nian)由Sanger和Coulson發明，基(ji)(ji)本方法是(shi)鏈終止或降解(jie)法。

第(di)二代測序(xu)技術，早期代表平臺包括Illumina的(de)(de)(de)Solexa、Life Technologies的(de)(de)(de)Solid、羅氏的(de)(de)(de)454平臺等，目(mu)前市場(chang)的(de)(de)(de)主流(liu)機型包括Illumina的(de)(de)(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)(de)(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它(ta)們(men)的(de)(de)(de)測序(xu)原理不完全相同(tong)，但共同(tong)的(de)(de)(de)特點是(shi)都以舍棄(qi)讀長為代價實現了(le)高通量。

第三代測(ce)序技術又稱為(wei)單分(fen)子DNA 測(ce)序，即通過現(xian)代光學、高(gao)分(fen)子、納(na)米技術等手段來區(qu)分(fen)堿基信號差異的原理，以達(da)到直接讀(du)取(qu)序列信息的目的，而不需要使(shi)用生物(wu)或化學試劑，這對(dui)于進一步降(jiang)低測(ce)序成本是非(fei)常(chang)可取(qu)的。

技(ji)術

突破(po)傳統醫學痛(tong)點，引領精準醫療時(shi)代到(dao)來。基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)技術(shu)由來已久，第一代測(ce)序(xu)(xu)技術(shu)已經發(fa)展成(cheng)為鑒定(ding)DNA序(xu)(xu)列的(de)金標準，而快(kuai)速、低成(cheng)本(ben)、高(gao)通(tong)量的(de)基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)(xu)方法的(de)出現則極大(da)地推(tui)動了科研的(de)進步。

基(ji)因(yin)測序(xu)對DNA序(xu)列進(jin)行分(fen)析(xi)，構建大樣本量的(de)基(ji)因(yin)組(zu)數(shu)據庫(ku)，結合(he)個(ge)體(ti)生活信息(xi)、臨(lin)床數(shu)據，以此來了解疾病(bing)的(de)發病(bing)機制和用藥(yao)機理(li)，并幫助臨(lin)床為不同個(ge)體(ti)提(ti)供精確合(he)理(li)的(de)疾病(bing)預防(fang)干預、診斷治療、用藥(yao)指導和健(jian)康管理(li)。簡單(dan)來說，與傳統醫(yi)(yi)學相比，精準(zhun)醫(yi)(yi)學有望成為治療效果最(zui)大化(hua)和副作(zuo)用最(zui)小化(hua)的(de)一(yi)門定制、量化(hua)的(de)醫(yi)(yi)療模式。

據BCC Research數據顯(xian)示，2016年全球精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)市場規模(mo)近690億美元(yuan)，今后5年年增(zeng)(zeng)速預計(ji)為(wei)15%，是(shi)醫(yi)藥行(xing)業(ye)整體增(zeng)(zeng)速的(de)3至4倍(bei)。精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)是(shi)醫(yi)療(liao)健康時代的(de)產物，是(shi)未來生(sheng)物醫(yi)藥產業(ye)發展(zhan)的(de)確(que)定(ding)性趨勢(shi)，基因測(ce)序作為(wei)精準(zhun)(zhun)醫(yi)療(liao)的(de)基石(shi)，有望引領行(xing)業(ye)持續向上和繁榮。

政策

政策(ce)破冰暖風頻吹，產業爆(bao)發指(zhi)日可(ke)待。2014年2月(yue)國(guo)家衛(wei)計委、CFDA聯合叫停基(ji)因檢測，相(xiang)關部門出(chu)臺文件(jian)明確了(le)基(ji)因測序行業的(de)雙重監管(guan)(guan)屬性(xing)，所用的(de)儀器設備(bei)歸口CFDA報批(pi)管(guan)(guan)理，臨(lin)床(chuang)(chuang)領(ling)域(yu)的(de)使用歸口衛(wei)計委或屬地管(guan)(guan)理。3月(yue)份衛(wei)計委隨即出(chu)臺了(le)《關于開展高通(tong)量(liang)基(ji)因測序技術臨(lin)床(chuang)(chuang)應(ying)用試(shi)點單位申(shen)報工作的(de)通(tong)知》，拉開了(le)基(ji)因測序行業臨(lin)床(chuang)(chuang)應(ying)用規范化的(de)大幕。

隨后(hou)，從2014年(nian)(nian)6月(yue)到2015年(nian)(nian)3月(yue)不到一(yi)年(nian)(nian)時間(jian)，CFDA先(xian)后(hou)批(pi)準華大(da)基(ji)因、達安(an)基(ji)因等公(gong)司(si)的測(ce)(ce)序儀和(he)(he)測(ce)(ce)序產品，衛計委先(xian)后(hou)正式授(shou)牌(pai)“個(ge)體(ti)化醫學(xue)檢(jian)測(ce)(ce)試(shi)點單(dan)位”（3家(jia)(jia)），確定首批(pi)高通量測(ce)(ce)序技術臨床(chuang)應用試(shi)點單(dan)位（7家(jia)(jia)），其(qi)中包括(kuo)5家(jia)(jia)第三方醫學(xue)檢(jian)驗所華大(da)、達安(an)、博(bo)奧、安(an)諾優達和(he)(he)愛普(pu)益，同時陸續公(gong)布了臨床(chuang)應用首批(pi)四大(da)領域：遺(yi)傳病(bing)診斷(duan)、產前篩查與診斷(duan)、植入前胚(pei)胎遺(yi)傳學(xue)診斷(duan)、腫瘤診斷(duan)與治療(liao)。

到2015年7月，國(guo)家發(fa)改委發(fa)布《關于實施新興產業重大工程包的(de)(de)通(tong)知》，將(jiang)在(zai)2015至2017年建設(she)30個基因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)應(ying)用示(shi)范中(zhong)心，以開展(zhan)遺傳病(bing)和(he)(he)(he)(he)出(chu)生缺(que)(que)陷基因(yin)篩查為重點，推動基因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)普及和(he)(he)(he)(he)產業化。同時衛計委醫(yi)政醫(yi)管局出(chu)臺的(de)(de)《藥(yao)物(wu)(wu)代(dai)謝(xie)酶和(he)(he)(he)(he)藥(yao)物(wu)(wu)作(zuo)用靶點基因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)指南(nan)（試行）》和(he)(he)(he)(he)《腫瘤個體化治療(liao)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)指南(nan)（試行）》文件，則有效解(jie)決了(le)藥(yao)物(wu)(wu)基因(yin)組學和(he)(he)(he)(he)腫瘤個性(xing)化治療(liao)的(de)(de)行業標(biao)準缺(que)(que)失的(de)(de)問題。