1999年12月(yue)1日,國際人類(lei)(lei)基(ji)因組計劃(hua)聯合研究小組宣布完整破譯出人體(ti)第22對染(ran)色(se)體(ti)的遺傳密碼。這是人類(lei)(lei)首次成功地完成人體(ti)染(ran)色(se)體(ti)完整基(ji)因序列(lie)的測定,解讀結果刊(kan)登在1999年12月(yue)2日的《自然》雜志上(shang)。
22號染色體(ti)的(de)(de)解讀工作是(shi)由(you)英國桑格中心伊安·坦哈姆(mu)博士的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組、日本慶應大(da)學醫學院清水信(xin)義的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組、美國奧克拉荷(he)馬大(da)學與華盛頓大(da)學的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組共同完成的(de)(de)。
染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)的(de)號(hao)碼(ma)是依染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)的(de)長度,由(you)長到短(duan)(duan)而(er)定的(de)。但在50年前(qian)定染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)號(hao)碼(ma)時,因(yin)當時染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)技術的(de)關(guan)系,21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)看起來比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)要長,實際(ji)上21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)更(geng)短(duan)(duan)。也就是說(shuo),22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)是次短(duan)(duan)的(de),它(ta)由(you)大約(yue)5000萬(wan)個(ge)堿(jian)基(ji)對組成。染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)包括長臂(bei)、短(duan)(duan)臂(bei)及它(ta)們(men)之間的(de)著絲點3部分構成,22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)的(de)長臂(bei)約(yue)有(you)(you)3400萬(wan)個(ge)堿(jian)基(ji)對,短(duan)(duan)臂(bei)約(yue)1500萬(wan)個(ge)堿(jian)基(ji)對。分析(xi)結果(guo)共發(fa)現545個(ge)基(ji)因(yin),134個(ge)假基(ji)因(yin)(假基(ji)因(yin)指那些(xie)(xie)目前(qian)未發(fa)現其有(you)(you)什么功能的(de)基(ji)因(yin)),并初步斷定了22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)上與(yu)遺(yi)傳病有(you)(you)關(guan)的(de)一(yi)些(xie)(xie)基(ji)因(yin)。
科(ke)學家(jia)介紹說,每(mei)個人(ren)(ren)(ren)之間基因(yin)組并不(bu)完全相同,也叫基因(yin)組的(de)(de)多(duo)態性(xing)(xing),這個多(duo)態性(xing)(xing)就(jiu)表現在DNA序(xu)列上。統計(ji)表明(ming):任意兩人(ren)(ren)(ren)之間的(de)(de)DNA核苷酸(suan)差(cha)(cha)異約占基因(yin)組的(de)(de)萬分之一。就(jiu)是(shi)這基因(yin)組的(de)(de)萬份之一的(de)(de)差(cha)(cha)異,決定了(le)人(ren)(ren)(ren)類(lei)(lei)的(de)(de)遺(yi)傳多(duo)樣性(xing)(xing),如有的(de)(de)人(ren)(ren)(ren)容易生(sheng)病(bing),而有的(de)(de)人(ren)(ren)(ren)卻(que)對(dui)疾病(bing)的(de)(de)免疫力特別高,有些藥物,有人(ren)(ren)(ren)用(yong)了(le)就(jiu)靈(ling)驗(yan),有人(ren)(ren)(ren)就(jiu)不(bu)靈(ling)驗(yan)。只有從不(bu)同個體DNA序(xu)列的(de)(de)差(cha)(cha)異上闡明(ming)人(ren)(ren)(ren)類(lei)(lei)基因(yin)組的(de)(de)多(duo)態性(xing)(xing),才能真正了(le)解(jie)(jie)與疾病(bing)特別是(shi)多(duo)基因(yin)疾病(bing)有關的(de)(de)遺(yi)傳機制(zhi),同時深入準(zhun)確地了(le)解(jie)(jie)人(ren)(ren)(ren)類(lei)(lei)起源、進化(hua)和遷徙過程中(zhong)的(de)(de)DNA序(xu)列變化(hua)。
下列疾(ji)病(bing)和(he)22號染色體上的基(ji)因有(you)關:
肌肉萎縮性側索硬(ying)化癥
乳癌
22q11.2缺失(shi)綜合(he)征(zheng)(22q11.2 deletion syndrome)
22q13缺失綜合(he)征(zheng)(22q13 deletion syndrome)
李-佛(fo)美(mei)尼綜合征
神經纖維瘤(liu)病Ⅱ型(xing)(Neurofibromatosis type 2)
魯賓斯坦-泰(tai)比綜(zong)合征(Rubinstein-Taybi syndrome)
Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome)
高鐵血紅蛋白癥