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1999年12月(yue)1日，國際人(ren)類基因組計劃聯合研究小組宣布完(wan)整破譯出人(ren)體第22對染(ran)色(se)體的遺傳密碼。這是人(ren)類首次成功地完(wan)成人(ren)體染(ran)色(se)體完(wan)整基因序列的測定，解讀結果刊登在1999年12月(yue)2日的《自然》雜志上。

簡介

22號(hao)染(ran)色體的(de)解讀工作(zuo)是由英國(guo)桑(sang)格(ge)中(zhong)心(xin)伊安(an)·坦哈姆博士(shi)的(de)研究小組、日本慶應大學醫學院清水信義(yi)的(de)研究小組、美國(guo)奧克拉荷馬(ma)大學與華(hua)盛(sheng)頓大學的(de)研究小組共同完成的(de)。

號碼來歷

染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)的(de)(de)號(hao)碼是依染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)的(de)(de)長度，由(you)長到(dao)短(duan)而(er)定的(de)(de)。但在50年前(qian)定染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)號(hao)碼時(shi)，因當時(shi)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)技術的(de)(de)關系，21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)看起來比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)要長，實際上21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)更短(duan)。也就是說，22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)是次短(duan)的(de)(de)，它由(you)大約(yue)(yue)5000萬個(ge)堿基(ji)對組成(cheng)。染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)包括長臂(bei)(bei)、短(duan)臂(bei)(bei)及它們之間的(de)(de)著絲點3部分(fen)構成(cheng)，22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)的(de)(de)長臂(bei)(bei)約(yue)(yue)有3400萬個(ge)堿基(ji)對，短(duan)臂(bei)(bei)約(yue)(yue)1500萬個(ge)堿基(ji)對。分(fen)析結果(guo)共發現545個(ge)基(ji)因，134個(ge)假基(ji)因（假基(ji)因指那些(xie)目前(qian)未發現其有什么功能的(de)(de)基(ji)因），并(bing)初步斷定了22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)上與遺傳病有關的(de)(de)一些(xie)基(ji)因。

多態性

科(ke)學家介紹說，每(mei)個人(ren)(ren)(ren)之(zhi)間基(ji)(ji)因組(zu)并不(bu)完全相同，也叫基(ji)(ji)因組(zu)的(de)(de)(de)多態(tai)(tai)性(xing)，這個多態(tai)(tai)性(xing)就(jiu)(jiu)表現在DNA序(xu)列(lie)上。統(tong)計表明：任意(yi)兩人(ren)(ren)(ren)之(zhi)間的(de)(de)(de)DNA核苷(gan)酸差(cha)異(yi)(yi)約占基(ji)(ji)因組(zu)的(de)(de)(de)萬(wan)分之(zhi)一(yi)。就(jiu)(jiu)是這基(ji)(ji)因組(zu)的(de)(de)(de)萬(wan)份之(zhi)一(yi)的(de)(de)(de)差(cha)異(yi)(yi)，決(jue)定了(le)(le)人(ren)(ren)(ren)類(lei)的(de)(de)(de)遺傳(chuan)多樣性(xing)，如有(you)的(de)(de)(de)人(ren)(ren)(ren)容易生病(bing)，而有(you)的(de)(de)(de)人(ren)(ren)(ren)卻(que)對疾病(bing)的(de)(de)(de)免疫力特(te)別高，有(you)些藥(yao)物(wu)，有(you)人(ren)(ren)(ren)用了(le)(le)就(jiu)(jiu)靈(ling)驗(yan)(yan)，有(you)人(ren)(ren)(ren)就(jiu)(jiu)不(bu)靈(ling)驗(yan)(yan)。只有(you)從不(bu)同個體DNA序(xu)列(lie)的(de)(de)(de)差(cha)異(yi)(yi)上闡明人(ren)(ren)(ren)類(lei)基(ji)(ji)因組(zu)的(de)(de)(de)多態(tai)(tai)性(xing)，才能真正(zheng)了(le)(le)解與疾病(bing)特(te)別是多基(ji)(ji)因疾病(bing)有(you)關的(de)(de)(de)遺傳(chuan)機(ji)制，同時深入準確地了(le)(le)解人(ren)(ren)(ren)類(lei)起(qi)源(yuan)、進化和遷徙過程中的(de)(de)(de)DNA序(xu)列(lie)變化。

相關疾病

下列疾(ji)病和(he)22號染色體上的基因有關：

肌肉萎縮性側索硬(ying)化癥

乳癌

22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺(que)失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼(ni)綜合征

神經纖維瘤病(bing)Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比(bi)綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜(zong)合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥