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1999年(nian)12月1日，國際人(ren)類基(ji)因組計(ji)劃聯合研究小組宣布完(wan)整破譯(yi)出人(ren)體(ti)第22對染色體(ti)的(de)遺傳密碼(ma)。這是(shi)人(ren)類首次成功地完(wan)成人(ren)體(ti)染色體(ti)完(wan)整基(ji)因序(xu)列的(de)測定，解讀結果刊登在1999年(nian)12月2日的(de)《自(zi)然》雜志上。

簡介

22號染色體的(de)(de)解讀工作(zuo)是由英(ying)國(guo)(guo)桑格中心伊安·坦哈姆(mu)博士的(de)(de)研究小組、日本慶應大學醫學院清水信義的(de)(de)研究小組、美國(guo)(guo)奧克拉荷馬大學與華(hua)盛頓大學的(de)(de)研究小組共同完成的(de)(de)。

號碼來歷

染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)號(hao)(hao)(hao)碼(ma)是依(yi)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)長度，由(you)長到短而定的(de)(de)。但在(zai)50年前定染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)號(hao)(hao)(hao)碼(ma)時，因(yin)(yin)當時染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)技術的(de)(de)關系，21號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)看起來比22號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)要長，實際上21號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)比22號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)更(geng)短。也就是說，22號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)是次短的(de)(de)，它由(you)大約(yue)5000萬(wan)個(ge)(ge)堿(jian)基(ji)對組成。染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)包(bao)括長臂、短臂及它們之間的(de)(de)著絲點3部(bu)分構成，22號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)的(de)(de)長臂約(yue)有(you)3400萬(wan)個(ge)(ge)堿(jian)基(ji)對，短臂約(yue)1500萬(wan)個(ge)(ge)堿(jian)基(ji)對。分析結果共(gong)發(fa)現(xian)545個(ge)(ge)基(ji)因(yin)(yin)，134個(ge)(ge)假基(ji)因(yin)(yin)（假基(ji)因(yin)(yin)指那些(xie)目前未發(fa)現(xian)其有(you)什么功能的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)），并(bing)初步(bu)斷定了22號(hao)(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體(ti)上與遺(yi)傳病有(you)關的(de)(de)一些(xie)基(ji)因(yin)(yin)。

多態性

科學家介紹說，每個人之間基因(yin)(yin)組(zu)并不(bu)完全相(xiang)同(tong)(tong)，也叫基因(yin)(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)多(duo)態(tai)性，這個多(duo)態(tai)性就表現在DNA序列上。統計表明(ming)：任意兩人之間的(de)(de)(de)(de)DNA核苷酸差(cha)異(yi)(yi)(yi)約(yue)占基因(yin)(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)萬(wan)分(fen)之一。就是這基因(yin)(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)萬(wan)份之一的(de)(de)(de)(de)差(cha)異(yi)(yi)(yi)，決定(ding)了人類(lei)的(de)(de)(de)(de)遺傳(chuan)多(duo)樣性，如(ru)有(you)(you)的(de)(de)(de)(de)人容(rong)易生病(bing)(bing)，而有(you)(you)的(de)(de)(de)(de)人卻對疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)免疫(yi)力特別高，有(you)(you)些(xie)藥物，有(you)(you)人用了就靈(ling)驗，有(you)(you)人就不(bu)靈(ling)驗。只有(you)(you)從不(bu)同(tong)(tong)個體DNA序列的(de)(de)(de)(de)差(cha)異(yi)(yi)(yi)上闡明(ming)人類(lei)基因(yin)(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)多(duo)態(tai)性，才能(neng)真(zhen)正了解與疾(ji)病(bing)(bing)特別是多(duo)基因(yin)(yin)疾(ji)病(bing)(bing)有(you)(you)關(guan)的(de)(de)(de)(de)遺傳(chuan)機制，同(tong)(tong)時深入(ru)準確地了解人類(lei)起源、進化(hua)和遷(qian)徙過(guo)程中的(de)(de)(de)(de)DNA序列變化(hua)。

相關疾病

下列疾病和22號染色體上的(de)基因(yin)有關：

肌(ji)肉萎縮性側索硬化癥

乳癌

22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺(que)失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李(li)-佛(fo)美尼綜合征

神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦(tan)-泰比綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合(he)征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥