1999年12月1日(ri)(ri),國(guo)際人(ren)類(lei)基(ji)因組(zu)計(ji)劃聯合研究小組(zu)宣布完(wan)整破譯出(chu)人(ren)體(ti)第22對染色(se)體(ti)的(de)遺傳密碼。這是人(ren)類(lei)首次成(cheng)功地(di)完(wan)成(cheng)人(ren)體(ti)染色(se)體(ti)完(wan)整基(ji)因序列(lie)的(de)測(ce)定(ding),解(jie)讀結果刊登在(zai)1999年12月2日(ri)(ri)的(de)《自然》雜志上。
22號染(ran)色(se)體的(de)解讀工(gong)作是(shi)由(you)英國桑格中心(xin)伊安·坦哈(ha)姆(mu)博士的(de)研(yan)究(jiu)小(xiao)(xiao)組、日本慶應大學醫(yi)學院(yuan)清水信(xin)義的(de)研(yan)究(jiu)小(xiao)(xiao)組、美國奧克拉荷馬大學與華盛頓(dun)大學的(de)研(yan)究(jiu)小(xiao)(xiao)組共同完成的(de)。
染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體的(de)(de)號(hao)(hao)碼是(shi)依染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體的(de)(de)長(chang)(chang)(chang)度,由長(chang)(chang)(chang)到短而定的(de)(de)。但在50年前定染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體號(hao)(hao)碼時,因(yin)(yin)當時染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)技(ji)術的(de)(de)關系,21號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體看起來比22號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體要長(chang)(chang)(chang),實(shi)際(ji)上21號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體比22號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體更短。也(ye)就是(shi)說,22號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體是(shi)次短的(de)(de),它由大約5000萬(wan)個(ge)堿(jian)(jian)基(ji)對(dui)組(zu)成。染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體包括(kuo)長(chang)(chang)(chang)臂(bei)、短臂(bei)及它們(men)之間的(de)(de)著絲(si)點3部(bu)分構(gou)成,22號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體的(de)(de)長(chang)(chang)(chang)臂(bei)約有3400萬(wan)個(ge)堿(jian)(jian)基(ji)對(dui),短臂(bei)約1500萬(wan)個(ge)堿(jian)(jian)基(ji)對(dui)。分析結果共發現(xian)(xian)545個(ge)基(ji)因(yin)(yin),134個(ge)假基(ji)因(yin)(yin)(假基(ji)因(yin)(yin)指那些目前未(wei)發現(xian)(xian)其(qi)有什么(me)功能(neng)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)),并初(chu)步斷(duan)定了22號(hao)(hao)染(ran)(ran)(ran)色(se)(se)(se)體上與(yu)遺傳病有關的(de)(de)一些基(ji)因(yin)(yin)。
科學(xue)家(jia)介紹說,每個人之(zhi)間(jian)基因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)并不完全(quan)相同,也叫基因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)多(duo)(duo)態性,這個多(duo)(duo)態性就表現在DNA序列上。統計(ji)表明(ming):任(ren)意兩人之(zhi)間(jian)的(de)(de)(de)(de)(de)DNA核苷酸差(cha)異約占基因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)萬(wan)分之(zhi)一。就是這基因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)萬(wan)份之(zhi)一的(de)(de)(de)(de)(de)差(cha)異,決定了人類(lei)的(de)(de)(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)多(duo)(duo)樣性,如(ru)有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)(de)(de)人容易生病(bing),而(er)有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)(de)(de)人卻對疾病(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)免疫力特(te)(te)別高,有(you)(you)(you)些藥物,有(you)(you)(you)人用了就靈驗,有(you)(you)(you)人就不靈驗。只(zhi)有(you)(you)(you)從(cong)不同個體(ti)DNA序列的(de)(de)(de)(de)(de)差(cha)異上闡明(ming)人類(lei)基因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)多(duo)(duo)態性,才能真(zhen)正了解(jie)(jie)與疾病(bing)特(te)(te)別是多(duo)(duo)基因(yin)(yin)(yin)疾病(bing)有(you)(you)(you)關的(de)(de)(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)機制,同時(shi)深(shen)入準確地了解(jie)(jie)人類(lei)起(qi)源、進化和(he)遷徙過程(cheng)中的(de)(de)(de)(de)(de)DNA序列變化。
下(xia)列疾病和(he)22號(hao)染色(se)體上的(de)基因有(you)關:
肌肉(rou)萎縮性(xing)側索硬化(hua)癥
乳癌
22q11.2缺失綜合(he)征(zheng)(22q11.2 deletion syndrome)
22q13缺失綜(zong)合征(22q13 deletion syndrome)
李-佛美尼綜合征
神經(jing)纖(xian)維瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2)
魯賓斯坦-泰比綜合征(Rubinstein-Taybi syndrome)
Waardenburg綜(zong)合征(Waardenburg syndrome)
高鐵血紅蛋白癥