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1999年12月1日，國際人類基因(yin)組計劃聯合研究小(xiao)組宣布完整(zheng)(zheng)破譯出人體(ti)第22對(dui)染(ran)色(se)體(ti)的遺傳密碼。這是人類首次成(cheng)功(gong)地完成(cheng)人體(ti)染(ran)色(se)體(ti)完整(zheng)(zheng)基因(yin)序列的測定，解讀(du)結(jie)果刊登在1999年12月2日的《自然》雜(za)志上。

簡介

22號染色體的(de)(de)解讀工作是由英(ying)國桑格中心伊安·坦哈姆博士的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組、日本慶應大(da)學醫學院清水(shui)信義的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組、美國奧克拉荷馬大(da)學與華盛頓大(da)學的(de)(de)研(yan)究(jiu)小組共同完成的(de)(de)。

號碼來歷

染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)號(hao)碼(ma)(ma)是依(yi)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)度，由長(chang)到短(duan)而定(ding)的(de)。但在50年前定(ding)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)號(hao)碼(ma)(ma)時，因(yin)(yin)(yin)當時染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)技術的(de)關系，21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)看起來比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)要(yao)長(chang)，實際上21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)比(bi)22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)更短(duan)。也就是說，22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)是次短(duan)的(de)，它由大約5000萬個堿(jian)基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui)組成(cheng)(cheng)。染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)包括長(chang)臂(bei)、短(duan)臂(bei)及它們之間(jian)的(de)著絲點3部(bu)分構成(cheng)(cheng)，22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)臂(bei)約有(you)3400萬個堿(jian)基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui)，短(duan)臂(bei)約1500萬個堿(jian)基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui)。分析結果共發現545個基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)，134個假基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)（假基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)指那些目前未(wei)發現其(qi)有(you)什么功能的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)），并(bing)初步(bu)斷定(ding)了22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)上與遺(yi)傳病有(you)關的(de)一(yi)些基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)。

多態性

科學(xue)家介紹(shao)說(shuo)，每(mei)個(ge)人(ren)(ren)之(zhi)間(jian)基(ji)因(yin)組(zu)并不完全相(xiang)同(tong)，也叫基(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)多態(tai)性(xing)，這個(ge)多態(tai)性(xing)就(jiu)表現在DNA序列(lie)上。統計表明：任意兩人(ren)(ren)之(zhi)間(jian)的(de)(de)DNA核(he)苷酸差(cha)異約(yue)占基(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)萬分之(zhi)一。就(jiu)是這基(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)萬份之(zhi)一的(de)(de)差(cha)異，決(jue)定了(le)人(ren)(ren)類的(de)(de)遺傳多樣性(xing)，如有(you)的(de)(de)人(ren)(ren)容易生(sheng)病(bing)，而有(you)的(de)(de)人(ren)(ren)卻對(dui)疾病(bing)的(de)(de)免疫力特(te)(te)別(bie)高，有(you)些藥物，有(you)人(ren)(ren)用(yong)了(le)就(jiu)靈(ling)驗(yan)，有(you)人(ren)(ren)就(jiu)不靈(ling)驗(yan)。只有(you)從不同(tong)個(ge)體DNA序列(lie)的(de)(de)差(cha)異上闡明人(ren)(ren)類基(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)多態(tai)性(xing)，才(cai)能真(zhen)正(zheng)了(le)解(jie)(jie)與疾病(bing)特(te)(te)別(bie)是多基(ji)因(yin)疾病(bing)有(you)關的(de)(de)遺傳機制，同(tong)時深入(ru)準確地了(le)解(jie)(jie)人(ren)(ren)類起源、進化和遷徙過程中的(de)(de)DNA序列(lie)變(bian)化。

相關疾病

下列(lie)疾病和22號(hao)染色體上的基因有(you)關：

肌肉萎縮(suo)性側(ce)索硬化癥

乳癌

22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼(ni)綜合征

神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比綜(zong)合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥