一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例如(ru)對結(jie)核桿菌感染的(de)診(zhen)斷(duan)，以前主要依靠痰、糞便或血(xue)液培養(yang)，整個檢驗流程需要在兩周(zhou)以上(shang)，現在采(cai)用基因診(zhen)斷(duan)的(de)方法，不僅敏感性(xing)大(da)大(da)提高，而且在1小時內就能(neng)得出結(jie)果。

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2、疾病預防

檢測健(jian)康人(ren)群的(de)基因型(xing)，預(yu)測個人(ren)患病的(de)風險，并向受檢者提(ti)出生活(huo)上的(de)指導(dao)，避(bi)免疾病的(de)發生。

現代醫(yi)學認為：疾(ji)病(bing)(bing)是由于先(xian)天(tian)的基(ji)因(yin)(yin)稟性(xing)和后天(tian)的外在因(yin)(yin)素共同作用(yong)的結果。幾乎(hu)所有疾(ji)病(bing)(bing)的發(fa)生都(dou)與基(ji)因(yin)(yin)有關，在某些情(qing)況下(xia)基(ji)因(yin)(yin)發(fa)生了(le)突(tu)變(bian)，導致(zhi)了(le)人體機能(neng)紊亂(luan)，偏離正(zheng)常生理功(gong)能(neng)的標準狀(zhuang)態(tai)，而給疾(ji)病(bing)(bing)可乘之(zhi)機;同時，外部誘(you)變(bian)因(yin)(yin)素(環境(jing)、氣(qi)候、飲(yin)食、核(he)輻射、生活(huo)習慣等等)也可以導致(zhi)基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)。如果外因(yin)(yin)與內因(yin)(yin)相互(hu)作用(yong)疊(die)加在一起，那么疾(ji)病(bing)(bing)就會發(fa)生。

3、指導個體化用藥

美(mei)國FDA已(yi)建議病人在使(shi)用伊立替康前要(yao)進行(xing)UGT1A1基因型的檢測(ce)。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目(mu)(mu)目(mu)(mu)錄(lu)中也增(zeng)列了“化學(xue)藥品個體化用藥基因檢測(ce)項目(mu)(mu)”。

UGT1A1基(ji)因(yin)型檢測對于臨床正確用藥(yao)，減少毒副(fu)作用，提高療效具有明確的(de)臨床意義。

基因檢(jian)測是(shi)現代(dai)生命(ming)科學(xue)發展(zhan)一個(ge)(ge)新的(de)里程碑，標志著人(ren)(ren)類對自(zi)然(ran)發展(zhan)過程規律(lv)的(de)認識(shi)提高到一個(ge)(ge)前(qian)所(suo)未有的(de)水平，基因檢(jian)測給人(ren)(ren)類帶來全(quan)新的(de)生活方式(shi)，人(ren)(ren)類開始可以從科學(xue)意(yi)義(yi)上為自(zi)己的(de)命(ming)運做主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因(yin)檢測從其(qi)預防疾病、診斷等方(fang)面而言(yan)是(shi)相當靠譜的(de)，因(yin)其(qi)基于基因(yin)層(ceng)面，其(qi)具有很高的(de)準確(que)性(xing)。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基因(yin)檢測能檢測許多疾病包(bao)括其預防，但其對(dui)于(yu)兒(er)童天賦，權威機構并未給出科學依據(ju)。

問題2：檢測機構亂入 價格相差懸殊

不(bu)少公(gong)司(si)過度夸大了基因(yin)檢(jian)測(ce)的(de)功能，公(gong)司(si)素質參差(cha)不(bu)齊；行業(ye)內同類(lei)服務(wu)有(you)的(de)價格相差(cha)近十(shi)倍。

消費者應該如何避免陷(xian)阱？一方(fang)面(mian)要(yao)看檢測(ce)(ce)項(xiang)目本身的(de)科學(xue)性，也(ye)就是產品所依(yi)據的(de)原(yuan)理(li)(li)是否能得到(dao)充分可靠的(de)科學(xue)理(li)(li)論、研(yan)究成果或(huo)文獻的(de)支(zhi)撐。對于(yu)疾病方(fang)面(mian)的(de)檢測(ce)(ce)，最好具備臨(lin)床方(fang)面(mian)的(de)研(yan)究或(huo)驗證進行支(zhi)撐。

另一(yi)(yi)方面則(ze)要(yao)看基(ji)(ji)因檢測機構(gou)(gou)本身的(de)資質(zhi)和(he)實力(li)。華大基(ji)(ji)因相關負責(ze)人告(gao)訴記者，一(yi)(yi)家(jia)基(ji)(ji)因檢測機構(gou)(gou)要(yao)將產品投入市場商(shang)業化(hua)運作，需要(yao)具備衛生(sheng)部(bu)批準的(de)臨床檢驗機構(gou)(gou)資質(zhi)、CDFA資質(zhi)和(he)國家(jia)衛計委頒發的(de)腫瘤二代高(gao)通(tong)量測序的(de)臨床試(shi)點單(dan)位資質(zhi)。要(yao)從總體上了解，該機構(gou)(gou)在研發、檢測、質(zhi)量管(guan)理等綜合實力(li)是否(fou)值得(de)信(xin)賴。

我們(men)選擇檢測機(ji)構(gou)盡量選擇正(zheng)規醫院和大型的(de)正(zheng)規機(ji)構(gou)。