一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例如對(dui)結(jie)核桿菌感染的診斷，以前主要(yao)依(yi)靠痰、糞便或(huo)血液培(pei)養(yang)，整(zheng)個檢驗流程需要(yao)在兩(liang)周以上，現(xian)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性(xing)大大提(ti)高，而且在1小時內就(jiu)能得出結(jie)果。

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2、疾病預防

檢測(ce)健(jian)康(kang)人(ren)群的(de)基因型(xing)，預測(ce)個人(ren)患病(bing)的(de)風(feng)險，并向受檢者提出生(sheng)活(huo)上的(de)指導，避免疾病(bing)的(de)發生(sheng)。

現(xian)代醫學認(ren)為：疾病(bing)是由于(yu)先天的(de)基(ji)(ji)因稟(bing)性和后(hou)天的(de)外在(zai)因素共同(tong)作用的(de)結果。幾(ji)乎所有疾病(bing)的(de)發生都與(yu)基(ji)(ji)因有關，在(zai)某些情(qing)況下基(ji)(ji)因發生了突變(bian)，導(dao)(dao)致了人(ren)體機(ji)能紊亂(luan)，偏離(li)正(zheng)常生理功能的(de)標(biao)準(zhun)狀態，而給疾病(bing)可(ke)乘之機(ji);同(tong)時，外部誘變(bian)因素(環境、氣候、飲食(shi)、核輻射(she)、生活習(xi)慣等(deng)等(deng))也可(ke)以導(dao)(dao)致基(ji)(ji)因突變(bian)。如果外因與(yu)內因相互作用疊加在(zai)一(yi)起(qi)，那么疾病(bing)就(jiu)會發生。

3、指導個體化用藥

美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進(jin)行UGT1A1基因型的檢(jian)測。中國國家衛(wei)生(sheng)部在新(xin)的臨(lin)床檢(jian)驗項目目錄中也(ye)增(zeng)列了“化(hua)學藥品個體(ti)化(hua)用藥基因檢(jian)測項目”。

UGT1A1基因型檢(jian)測對于臨床正確(que)用藥，減(jian)少(shao)毒副作用，提高療效具有明確(que)的臨床意義。

基(ji)因(yin)檢測(ce)是現代生命(ming)科(ke)學發展一個(ge)新(xin)的里程(cheng)碑，標志著人(ren)(ren)類(lei)對自然發展過(guo)程(cheng)規律(lv)的認識提高到一個(ge)前(qian)所未有的水平，基(ji)因(yin)檢測(ce)給人(ren)(ren)類(lei)帶來全新(xin)的生活方(fang)式，人(ren)(ren)類(lei)開始可以從(cong)科(ke)學意義(yi)上為自己的命(ming)運做主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因(yin)檢測從其預(yu)防疾病、診斷等(deng)方面(mian)(mian)而言(yan)是相當靠譜(pu)的(de)(de)，因(yin)其基于基因(yin)層面(mian)(mian)，其具有很高(gao)的(de)(de)準確性。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基因檢測能(neng)檢測許多疾病包括(kuo)其預(yu)防，但其對于兒童天賦，權威機構并未(wei)給出(chu)科學依據。

問題2：檢測機構亂入 價格相差懸殊

不少公(gong)司過(guo)度(du)夸(kua)大(da)了基因檢測的功(gong)能，公(gong)司素質(zhi)參差不齊；行業內同類服務有的價格(ge)相(xiang)差近十倍。

消費者應該如何避免陷阱？一(yi)方面要看檢測(ce)項目本身的(de)(de)科學(xue)性，也就是產(chan)品所依據的(de)(de)原理是否能得到充分可靠的(de)(de)科學(xue)理論、研(yan)究成果(guo)或(huo)文獻的(de)(de)支(zhi)撐。對(dui)于(yu)疾病方面的(de)(de)檢測(ce)，最好具備(bei)臨床方面的(de)(de)研(yan)究或(huo)驗(yan)證進行(xing)支(zhi)撐。

另一(yi)方面則要看基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)機(ji)構(gou)本身的(de)資(zi)質和(he)實力(li)。華大基(ji)因(yin)相關負責人告訴記者(zhe)，一(yi)家基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)機(ji)構(gou)要將(jiang)產品投入市場商業(ye)化(hua)運作，需要具(ju)備衛生部(bu)批準(zhun)的(de)臨(lin)床檢(jian)驗機(ji)構(gou)資(zi)質、CDFA資(zi)質和(he)國家衛計委頒發的(de)腫瘤二代高通量測(ce)(ce)(ce)序的(de)臨(lin)床試(shi)點單位資(zi)質。要從總體上了(le)解(jie)，該機(ji)構(gou)在研發、檢(jian)測(ce)(ce)(ce)、質量管理等綜合(he)實力(li)是(shi)否值得(de)信(xin)賴。

我們(men)選(xuan)擇檢測機構盡量(liang)選(xuan)擇正規醫院(yuan)和大(da)型的正規機構。