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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從備孕(yun)、懷(huai)孕(yun)到生產(chan),是每(mei)個女性生命中最(zui)神圣的(de)時(shi)刻(ke),每(mei)個媽(ma)媽(ma)都想要孕(yun)育(yu)出(chu)一個健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷(huai)孕(yun)開始就需要按時(shi)去醫院產(chan)檢(jian),了解寶(bao)寶(bao)的(de)發育(yu)以(yi)及營養健康狀況。無創DNA產(chan)前檢(jian)測是一種(zhong)源于美國的(de)新型醫療技術,能夠檢(jian)查出(chu)胎兒(er)是否患有三大(da)染色體疾病和(he)生長發育(yu)異常等情況。那(nei)么(me)無創DNA和(he)唐(tang)篩有什么(me)區別呢?無創DNA產(chan)前檢(jian)測是檢(jian)查什么(me)?下(xia)(xia)面就來(lai)和(he)買購小編一起詳細了解下(xia)(xia)。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無(wu)創DNA產(chan)(chan)前檢測(ce)(ce),又稱(cheng)為無(wu)創產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)(ce)、無(wu)創胎兒染色(se)體(ti)非整(zheng)倍體(ti)檢測(ce)(ce)等(deng)。根據國際權威學術(shu)組織美國婦(fu)產(chan)(chan)科醫師學院(yuan)委員會,無(wu)創產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)(ce)是(shi)應(ying)用最(zui)廣泛的技(ji)術(shu)名稱(cheng)。無(wu)創DNA產(chan)(chan)前檢測(ce)(ce)技(ji)術(shu)僅(jin)需采取(qu)孕婦(fu)靜脈血,利用新一代DNA測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術(shu)對母體(ti)外(wai)周血漿中的游離(li)DNA片段(包含胎兒游離(li)DNA)進(jin)行測(ce)(ce)序(xu),并將(jiang)測(ce)(ce)序(xu)結果(guo)進(jin)行生物(wu)信息分析,可以從中得(de)到胎兒的遺(yi)傳信息,從而檢測(ce)(ce)胎兒是(shi)否患(huan)三(san)大染色(se)體(ti)疾(ji)病。

無創DNA的原理是什么
  • 母(mu)體血漿(jiang)中(zhong)含有胎(tai)兒游離(li)DNA,為該項(xiang)目提供(gong)現實依據。胎(tai)兒染色體異常會帶(dai)來母(mu)體中(zhong)DNA含量微量變化,通(tong)過深度測(ce)序(xu)及(ji)生物信息可分析檢(jian)測(ce)到該變化,為無(wu)創DNA產(chan)前檢(jian)測(ce)提供(gong)理論依據。

無創DNA的準確率
  • 在國家衛計委(wei)下(xia)發(fa)的指南規定中,無創DNA準(zhun)確率(lv)達90%以(yi)上,其中21-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng)、18-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng)、13-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng),這三大常見染(ran)色體(ti)(ti)疾病的檢出率(lv)分(fen)別(bie)不低于99%、97%、90%。復合(he)假陽性率(lv)應小于等于0.5%;復合(he)陽性預測值大于等于 50%。

  • Maigoo小編提醒大(da)家,鑒于當前醫學檢(jian)測(ce)技(ji)術水(shui)平的限制和孕(yun)婦個體差異等不同原因(yin),無創DNA產前檢(jian)測(ce)的結果顯示為(wei)低風險并非最(zui)終診(zhen)斷(duan),依然存在漏檢(jian)的可(ke)能性。即使對于篩查(cha)結果為(wei)高風險的孕(yun)婦,也不應草率終止(zhi)妊娠,可(ke)進行后續(xu)介入性產前診(zhen)斷(duan)(包括羊水(shui)穿刺、臍帶(dai)血穿刺、絨毛活檢(jian)等),主(zhu)要用來預防唐氏兒出生。

無創DNA檢測時間
  • 無創DNA最佳的(de)(de)檢測時(shi)間應該是12-22周(zhou)之間。若懷(huai)孕(yun)時(shi)間已超過上(shang)限(孕(yun)周(zhou)>22周(zhou)),則檢測風險增高;過小(xiao)(孕(yun)周(zhou)<12周(zhou)),也會對篩(shai)查結果的(de)(de)準(zhun)確性造成影響。大(da)多數孕(yun)婦會選擇在懷(huai)孕(yun)14-18周(zhou)的(de)(de)時(shi)候做無創DNA產(chan)前檢測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小編了解到(dao)無創DNA產前(qian)檢(jian)測一(yi)般正常花費在2000-3500元左(zuo)右,各(ge)地(di)收(shou)費標(biao)準不同(tong),每(mei)一(yi)個醫院的(de)(de)收(shou)費標(biao)準都有一(yi)定的(de)(de)差異(yi)。無創DNA的(de)(de)高價主要是(shi)由(you)于(yu)相(xiang)對先進(jin)的(de)(de)技術,目(mu)前(qian)可以做無創DNA的(de)(de)醫療(liao)機構相(xiang)對有限。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無(wu)創DNA檢查的時(shi)(shi)間在(zai)12到22周之間。唐篩的檢查時(shi)(shi)間在(zai)16到20周,一(yi)般在(zai)做完唐篩以后,如果出現異常的時(shi)(shi)候,才會選(xuan)擇(ze)無(wu)創DNA,它對(dui)唐篩檢查結果起到輔助的作用(yong)。

檢查方法不同

無(wu)創DNA檢查(cha)只需抽取媽(ma)媽(ma)靜脈(mo)血(xue)(xue)(xue),提取游離(li)DNA,采用(yong)一(yi)種(zhong)較高的技術,結(jie)合著生物(wu)來做出判斷(duan),對胎兒(er)無(wu)創傷。而唐篩則是通過監測(ce)(ce)孕婦的血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing),通過監測(ce)(ce)血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中的甲(jia)型(xing)胎兒(er)蛋白還(huan),還(huan)有(you)血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中的絨毛促性(xing)(xing)腺激素、血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中游離(li)雌三(san)醇的濃度,計算出胎兒(er)是否有(you)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)的生理缺陷。

檢查準確率不同

唐(tang)篩是(shi)一項“風險評估”,不是(shi)診斷,是(shi)檢測胎兒(er)存在(zai)(zai)染(ran)色體異(yi)常(chang)的幾率,準(zhun)(zhun)確(que)(que)率在(zai)(zai)60到70%之間(jian)。而無創(chuang)DNA是(shi)直(zhi)接(jie)檢查胎兒(er)是(shi)否存在(zai)(zai)染(ran)色體異(yi)常(chang),無創(chuang)DNA準(zhun)(zhun)確(que)(que)率達90%以上(shang),無創(chuang)DNA檢查更(geng)加準(zhun)(zhun)確(que)(que)。

檢查結果不同

無創DNA可以檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體,18-三(san)(san)(san)(san)體,還有(you)13-三(san)(san)(san)(san)體這些疾病,唐篩(shai)只(zhi)能檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體,還有(you)18-三(san)(san)(san)(san)體著兩(liang)種疾病,而且還得(de)進一步診(zhen)(zhen)斷(duan)才(cai)可以得(de)出確診(zhen)(zhen)。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水穿刺(ci)屬于介入性診斷方法(fa),會使(shi)流產(chan)風(feng)險(xian)提(ti)高0.5至1%。而無(wu)創(chuang)(chuang)DNA檢(jian)測方法(fa),相較于羊水穿刺(ci)等唐氏高危檢(jian)測方法(fa),具有無(wu)創(chuang)(chuang)、安全、早期等優點。

檢查方式不同

羊(yang)水(shui)(shui)穿刺是(shi)經孕(yun)婦腹壁穿刺抽(chou)取(qu)羊(yang)水(shui)(shui)后,培(pei)養羊(yang)水(shui)(shui)細胞,收獲(huo)羊(yang)水(shui)(shui)細胞,制備(bei)染色體,進而在顯(xian)微鏡下(xia)分析(xi)胎兒染色體核型,醫務人員可以全(quan)面的了解胎兒染色體的數目和明顯(xian)結構異常。無創DNA是(shi)抽(chou)取(qu)孕(yun)婦靜脈血,提取(qu)母血中微量的胎兒DNA。

檢查結果不同

羊(yang)(yang)水穿刺能一次檢測46條染(ran)(ran)色體(ti),大于10m的(de)(de)結(jie)構(gou)異常也能檢出(chu),可以發現胎兒染(ran)(ran)色體(ti)的(de)(de)數目和明顯的(de)(de)結(jie)構(gou)異常。而無(wu)創DNA檢測是高精準性(xing)的(de)(de)篩查技術,但是提供(gong)胎兒染(ran)(ran)色體(ti)的(de)(de)信息有限,只能針對21、18、13三體(ti)做染(ran)(ran)色體(ti)檢查。所以羊(yang)(yang)水穿刺檢查出(chu)的(de)(de)結(jie)果更加準確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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