無(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)，又稱(cheng)為無(wu)創(chuang)(chuang)產(chan)前(qian)DNA檢(jian)測(ce)、無(wu)創(chuang)(chuang)胎(tai)(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)倍體(ti)(ti)檢(jian)測(ce)等。根據國(guo)際權(quan)威學(xue)術(shu)組織美國(guo)婦產(chan)科(ke)醫師(shi)學(xue)院委(wei)員會，無(wu)創(chuang)(chuang)產(chan)前(qian)DNA檢(jian)測(ce)是應用最廣泛(fan)的(de)技(ji)術(shu)名稱(cheng)。無(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)僅(jin)需采取(qu)孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)對(dui)母體(ti)(ti)外周(zhou)血漿中的(de)游(you)離(li)DNA片段(duan)（包含胎(tai)(tai)兒游(you)離(li)DNA）進(jin)行測(ce)序(xu)，并將(jiang)測(ce)序(xu)結果進(jin)行生物(wu)信息分析，可以(yi)從中得到胎(tai)(tai)兒的(de)遺傳信息，從而檢(jian)測(ce)胎(tai)(tai)兒是否患三大染(ran)色體(ti)(ti)疾病。

母體血(xue)漿中含有胎兒游離DNA，為該項目(mu)提供(gong)現實依據。胎兒染色體異常會帶(dai)來母體中DNA含量微量變(bian)化，通過深度測(ce)序(xu)及生物信息可分析(xi)檢測(ce)到該變(bian)化，為無(wu)創DNA產前(qian)檢測(ce)提供(gong)理(li)論依據。

在國家衛計委下發的(de)指南(nan)規定中，無創DNA準確(que)率(lv)達90%以上，其中21-三(san)體綜合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、18-三(san)體綜合(he)(he)(he)(he)征(zheng)、13-三(san)體綜合(he)(he)(he)(he)征(zheng)，這三(san)大(da)常見染色體疾(ji)病的(de)檢出(chu)率(lv)分(fen)別不(bu)低于99%、97%、90%。復合(he)(he)(he)(he)假陽(yang)(yang)性(xing)率(lv)應(ying)小于等于0.5%；復合(he)(he)(he)(he)陽(yang)(yang)性(xing)預測值(zhi)大(da)于等于 50%。

Maigoo小(xiao)編提醒大家(jia)，鑒(jian)于當前醫學(xue)檢測技術水(shui)平(ping)的(de)限(xian)制(zhi)和孕婦(fu)個(ge)體差異(yi)等不同原因(yin)，無創DNA產前檢測的(de)結(jie)果顯示為低風(feng)險并非最終診(zhen)斷，依(yi)然存在漏檢的(de)可(ke)能性(xing)。即使對(dui)于篩查結(jie)果為高風(feng)險的(de)孕婦(fu)，也(ye)不應草(cao)率終止(zhi)妊娠，可(ke)進行后續介入(ru)性(xing)產前診(zhen)斷（包括羊(yang)水(shui)穿(chuan)刺、臍(qi)帶血穿(chuan)刺、絨(rong)毛活檢等），主要用來預防唐氏(shi)兒出(chu)生(sheng)。

無創DNA最(zui)佳(jia)的檢(jian)(jian)測(ce)時(shi)間應該是12-22周之間。若懷孕時(shi)間已(yi)超(chao)過上(shang)限（孕周>22周），則檢(jian)(jian)測(ce)風險增高；過小（孕周<12周），也(ye)會(hui)對篩查結(jie)果(guo)的準確(que)性造成影響。大多(duo)數孕婦會(hui)選擇在懷孕14-18周的時(shi)候做無創DNA產前檢(jian)(jian)測(ce)。

MAIGOO小(xiao)編了解到(dao)無創(chuang)DNA產(chan)前檢測一般正常花費(fei)在2000-3500元左右，各(ge)地收(shou)費(fei)標(biao)(biao)準不同，每一個(ge)醫院的收(shou)費(fei)標(biao)(biao)準都有一定的差異。無創(chuang)DNA的高價主要是由(you)于(yu)相(xiang)對先進的技(ji)術，目前可以做無創(chuang)DNA的醫療機構相(xiang)對有限。