從備孕(yun)、懷孕(yun)到生(sheng)產(chan),是(shi)每個(ge)女性生(sheng)命中最神(shen)圣的(de)時刻,每個(ge)媽(ma)媽(ma)都想要(yao)孕(yun)育(yu)出(chu)(chu)一(yi)(yi)(yi)個(ge)健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷孕(yun)開始就需要(yao)按時去醫院產(chan)檢,了(le)解寶(bao)寶(bao)的(de)發育(yu)以及(ji)營養健康狀況。無創DNA產(chan)前檢測是(shi)一(yi)(yi)(yi)種源于美國的(de)新型醫療技術,能夠檢查出(chu)(chu)胎(tai)兒是(shi)否患有(you)(you)三大染色體疾病和(he)(he)生(sheng)長發育(yu)異常等情況。那么(me)無創DNA和(he)(he)唐篩有(you)(you)什么(me)區別呢?無創DNA產(chan)前檢測是(shi)檢查什么(me)?下(xia)(xia)面就來和(he)(he)買(mai)購(gou)小編一(yi)(yi)(yi)起詳細了(le)解下(xia)(xia)。
無(wu)(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢(jian)(jian)測(ce),又(you)稱為無(wu)(wu)創產(chan)(chan)前(qian)DNA檢(jian)(jian)測(ce)、無(wu)(wu)創胎兒染色體(ti)非整(zheng)倍體(ti)檢(jian)(jian)測(ce)等。根(gen)據(ju)國際(ji)權威學術(shu)組織美(mei)國婦(fu)產(chan)(chan)科醫師學院委員會,無(wu)(wu)創產(chan)(chan)前(qian)DNA檢(jian)(jian)測(ce)是應用最廣泛的技(ji)術(shu)名稱。無(wu)(wu)創DNA產(chan)(chan)前(qian)檢(jian)(jian)測(ce)技(ji)術(shu)僅(jin)需(xu)采取(qu)孕婦(fu)靜脈血,利用新一(yi)代DNA測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)對母(mu)體(ti)外周血漿中的游離(li)DNA片段(包含胎兒游離(li)DNA)進行測(ce)序(xu),并將測(ce)序(xu)結果進行生物信(xin)息分析(xi),可以從中得到胎兒的遺傳信(xin)息,從而檢(jian)(jian)測(ce)胎兒是否患(huan)三大染色體(ti)疾病。
母體血漿中(zhong)含有(you)胎兒(er)游離DNA,為該項目提供(gong)現實依(yi)據。胎兒(er)染(ran)色體異常會(hui)帶來母體中(zhong)DNA含量微(wei)量變化(hua),通過深(shen)度測(ce)序及(ji)生物信息可分析檢(jian)測(ce)到該變化(hua),為無創DNA產前檢(jian)測(ce)提供(gong)理論依(yi)據。
在國家衛計委下發的指南規定中(zhong),無創DNA準確率(lv)(lv)達90%以上,其中(zhong)21-三(san)(san)體(ti)綜(zong)合(he)(he)征、18-三(san)(san)體(ti)綜(zong)合(he)(he)征、13-三(san)(san)體(ti)綜(zong)合(he)(he)征,這三(san)(san)大常(chang)見(jian)染色體(ti)疾病的檢出(chu)率(lv)(lv)分(fen)別不(bu)低于99%、97%、90%。復合(he)(he)假陽性率(lv)(lv)應小于等(deng)于0.5%;復合(he)(he)陽性預測值大于等(deng)于 50%。
Maigoo小編(bian)提醒(xing)大家(jia),鑒(jian)于(yu)當前(qian)醫學檢測技(ji)術水(shui)平的限制和孕婦(fu)個體(ti)差異等不同原因,無創DNA產前(qian)檢測的結(jie)果(guo)顯(xian)示(shi)為低風險(xian)并非最(zui)終診斷,依然存在漏檢的可能(neng)性(xing)。即(ji)使對(dui)于(yu)篩查(cha)結(jie)果(guo)為高(gao)風險(xian)的孕婦(fu),也(ye)不應草率終止妊娠,可進行后續介入性(xing)產前(qian)診斷(包(bao)括羊(yang)水(shui)穿刺(ci)、臍(qi)帶(dai)血穿刺(ci)、絨毛活檢等),主要用來預防唐氏(shi)兒出生。
無(wu)創(chuang)DNA最佳的檢測(ce)時間應該是12-22周(zhou)(zhou)之間。若懷(huai)孕時間已超過(guo)上(shang)限(孕周(zhou)(zhou)>22周(zhou)(zhou)),則檢測(ce)風險增高;過(guo)小(孕周(zhou)(zhou)<12周(zhou)(zhou)),也會(hui)對篩查結果(guo)的準確性造(zao)成(cheng)影響。大多(duo)數孕婦會(hui)選擇在懷(huai)孕14-18周(zhou)(zhou)的時候做(zuo)無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)檢測(ce)。
MAIGOO小編了解到無創DNA產(chan)前(qian)檢測一般正常(chang)花費(fei)(fei)在2000-3500元左右,各(ge)地(di)收費(fei)(fei)標(biao)準(zhun)不同,每一個(ge)醫院的(de)收費(fei)(fei)標(biao)準(zhun)都(dou)有(you)一定的(de)差異(yi)。無創DNA的(de)高價(jia)主要是由于相對先進的(de)技術,目(mu)前(qian)可以(yi)做(zuo)無創DNA的(de)醫療機構相對有(you)限。
無創DNA檢查(cha)的(de)時(shi)間(jian)在(zai)12到22周(zhou)之間(jian)。唐篩(shai)的(de)檢查(cha)時(shi)間(jian)在(zai)16到20周(zhou),一般在(zai)做完唐篩(shai)以后,如果出現異常的(de)時(shi)候,才會選擇無創DNA,它對唐篩(shai)檢查(cha)結果起到輔助(zhu)的(de)作用。
無(wu)創DNA檢(jian)查只(zhi)需(xu)抽取(qu)媽(ma)媽(ma)靜脈血,提取(qu)游離DNA,采用一種(zhong)較高的(de)技術(shu),結合著生(sheng)物(wu)來做(zuo)出(chu)判斷,對胎兒無(wu)創傷(shang)。而唐篩則(ze)是通過監測(ce)孕婦的(de)血清,通過監測(ce)血清中(zhong)的(de)甲(jia)型(xing)胎兒蛋(dan)白還,還有(you)血清中(zhong)的(de)絨毛促性(xing)腺(xian)激(ji)素(su)、血清中(zhong)游離雌三醇的(de)濃度,計(ji)算出(chu)胎兒是否(fou)有(you)先(xian)天性(xing)的(de)生(sheng)理缺陷。
唐篩是(shi)(shi)一項(xiang)“風險評估”,不是(shi)(shi)診斷(duan),是(shi)(shi)檢(jian)測胎兒存在染(ran)色體異(yi)常(chang)的幾(ji)率,準確(que)率在60到70%之間。而無(wu)(wu)創(chuang)DNA是(shi)(shi)直接檢(jian)查(cha)胎兒是(shi)(shi)否存在染(ran)色體異(yi)常(chang),無(wu)(wu)創(chuang)DNA準確(que)率達90%以上(shang),無(wu)(wu)創(chuang)DNA檢(jian)查(cha)更加準確(que)。
無(wu)創DNA可以(yi)(yi)檢測(ce)出(chu)21-三體,18-三體,還(huan)有13-三體這些疾病(bing),唐篩只能檢測(ce)出(chu)21-三體,還(huan)有18-三體著兩種疾病(bing),而且(qie)還(huan)得進一步診(zhen)斷才(cai)可以(yi)(yi)得出(chu)確診(zhen)。
羊(yang)水穿刺(ci)屬于(yu)介入(ru)性診(zhen)斷方法(fa),會使流產(chan)風險提高0.5至(zhi)1%。而無創DNA檢測(ce)方法(fa),相較(jiao)于(yu)羊(yang)水穿刺(ci)等唐氏高危檢測(ce)方法(fa),具有無創、安全(quan)、早期等優(you)點。
羊(yang)水(shui)(shui)穿刺是(shi)經孕婦腹(fu)壁(bi)穿刺抽(chou)取羊(yang)水(shui)(shui)后,培養羊(yang)水(shui)(shui)細(xi)胞,收獲羊(yang)水(shui)(shui)細(xi)胞,制備染(ran)(ran)色體(ti)(ti),進而在顯(xian)微鏡下分析胎(tai)兒(er)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)核(he)型,醫務人員可以全面的了(le)解胎(tai)兒(er)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)的數(shu)目和明顯(xian)結(jie)構異(yi)常。無創DNA是(shi)抽(chou)取孕婦靜脈血(xue),提取母血(xue)中(zhong)微量的胎(tai)兒(er)DNA。
羊水穿刺能一次檢(jian)測46條染(ran)(ran)色體,大于10m的(de)結(jie)構異常也能檢(jian)出,可以發現胎兒(er)染(ran)(ran)色體的(de)數目和明顯的(de)結(jie)構異常。而無創DNA檢(jian)測是(shi)高精(jing)準性(xing)的(de)篩(shai)查技術,但是(shi)提供(gong)胎兒(er)染(ran)(ran)色體的(de)信息有限(xian),只能針(zhen)對21、18、13三(san)體做染(ran)(ran)色體檢(jian)查。所以羊水穿刺檢(jian)查出的(de)結(jie)果(guo)更加(jia)準確。
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