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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從備孕(yun)、懷孕(yun)到生產(chan),是每個(ge)女(nv)性生命中(zhong)最神圣的(de)時(shi)刻(ke),每個(ge)媽媽都想要孕(yun)育出一個(ge)健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷孕(yun)開始(shi)就需要按時(shi)去醫院(yuan)產(chan)檢(jian),了(le)解寶(bao)寶(bao)的(de)發(fa)育以及營(ying)養健康狀況(kuang)。無創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)是一種源于(yu)美國的(de)新型醫療技術(shu),能夠檢(jian)查出胎(tai)兒(er)是否患有(you)三大染色體疾病和生長發(fa)育異常等情況(kuang)。那么無創(chuang)(chuang)DNA和唐篩有(you)什(shen)么區別呢?無創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)是檢(jian)查什(shen)么?下面就來和買購小編一起(qi)詳(xiang)細了(le)解下。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無創DNA產(chan)前檢(jian)(jian)(jian)測(ce),又稱為無創產(chan)前DNA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、無創胎(tai)兒染色(se)體(ti)非整倍(bei)體(ti)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)等。根據國際權威學術組織美國婦產(chan)科醫師學院委員(yuan)會,無創產(chan)前DNA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)是(shi)應用最廣泛的技(ji)術名稱。無創DNA產(chan)前檢(jian)(jian)(jian)測(ce)技(ji)術僅需采取孕婦靜脈血(xue),利用新一代DNA測(ce)序(xu)技(ji)術對母體(ti)外周血(xue)漿中的游離DNA片段(包含胎(tai)兒游離DNA)進(jin)行測(ce)序(xu),并將測(ce)序(xu)結果進(jin)行生(sheng)物信(xin)息(xi)分析,可以從中得到胎(tai)兒的遺傳信(xin)息(xi),從而檢(jian)(jian)(jian)測(ce)胎(tai)兒是(shi)否(fou)患三大染色(se)體(ti)疾病(bing)。

無創DNA的原理是什么
  • 母體血漿(jiang)中含有胎兒游(you)離DNA,為該項目提供現實(shi)依據。胎兒染色(se)體異常會帶來(lai)母體中DNA含量微量變(bian)化,通過(guo)深度測(ce)序及生物(wu)信息可分(fen)析檢測(ce)到該變(bian)化,為無創DNA產前檢測(ce)提供理論依據。

無創DNA的準確率
  • 在國(guo)家衛計委下(xia)發的指(zhi)南規定中,無創DNA準確率(lv)達90%以上,其中21-三(san)體(ti)綜合(he)征(zheng)、18-三(san)體(ti)綜合(he)征(zheng)、13-三(san)體(ti)綜合(he)征(zheng),這(zhe)三(san)大(da)常見染色體(ti)疾病的檢出率(lv)分別不低(di)于(yu)99%、97%、90%。復合(he)假陽(yang)性(xing)率(lv)應小于(yu)等于(yu)0.5%;復合(he)陽(yang)性(xing)預測值大(da)于(yu)等于(yu) 50%。

  • Maigoo小編提醒大家,鑒于當前醫學檢(jian)(jian)(jian)測技術水平(ping)的(de)限制(zhi)和(he)孕(yun)婦個體差異等不(bu)同原因,無創DNA產前檢(jian)(jian)(jian)測的(de)結果(guo)顯示為低(di)風(feng)險(xian)并非最終診斷(duan),依然存在漏檢(jian)(jian)(jian)的(de)可(ke)(ke)能(neng)性。即使對(dui)于篩查(cha)結果(guo)為高風(feng)險(xian)的(de)孕(yun)婦,也不(bu)應草率終止妊娠,可(ke)(ke)進行(xing)后(hou)續介入性產前診斷(duan)(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨(rong)毛活(huo)檢(jian)(jian)(jian)等),主(zhu)要用(yong)來預防唐氏兒出(chu)生。

無創DNA檢測時間
  • 無(wu)創DNA最佳的檢(jian)(jian)測時(shi)間(jian)應該是12-22周(zhou)(zhou)(zhou)之間(jian)。若懷(huai)(huai)孕(yun)時(shi)間(jian)已超過上限(孕(yun)周(zhou)(zhou)(zhou)>22周(zhou)(zhou)(zhou)),則檢(jian)(jian)測風險增高;過小(孕(yun)周(zhou)(zhou)(zhou)<12周(zhou)(zhou)(zhou)),也會對篩(shai)查結果的準確性造成影響。大多數孕(yun)婦會選擇在(zai)懷(huai)(huai)孕(yun)14-18周(zhou)(zhou)(zhou)的時(shi)候做無(wu)創DNA產(chan)前檢(jian)(jian)測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小(xiao)編了(le)解到無創DNA產前檢測一(yi)般正常花費在2000-3500元左(zuo)右,各(ge)地收費標(biao)準不同,每(mei)一(yi)個醫院的(de)(de)收費標(biao)準都(dou)有一(yi)定的(de)(de)差異。無創DNA的(de)(de)高價(jia)主要(yao)是由于(yu)相(xiang)對先進的(de)(de)技術(shu),目前可以做無創DNA的(de)(de)醫療機構相(xiang)對有限(xian)。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無(wu)(wu)創DNA檢查(cha)(cha)的時間(jian)在12到22周(zhou)之(zhi)間(jian)。唐(tang)篩的檢查(cha)(cha)時間(jian)在16到20周(zhou),一(yi)般(ban)在做完唐(tang)篩以后,如果(guo)出現異常的時候,才會選擇無(wu)(wu)創DNA,它對唐(tang)篩檢查(cha)(cha)結(jie)果(guo)起(qi)到輔助的作用。

檢查方法不同

無創(chuang)DNA檢查(cha)只需(xu)抽(chou)取媽(ma)媽(ma)靜脈(mo)血(xue),提取游離DNA,采用一種較高的(de)技術,結合著生物來做出判(pan)斷,對胎(tai)兒無創(chuang)傷。而唐篩則是(shi)通過監(jian)測孕婦的(de)血(xue)清(qing),通過監(jian)測血(xue)清(qing)中(zhong)的(de)甲型(xing)胎(tai)兒蛋白(bai)還(huan),還(huan)有(you)血(xue)清(qing)中(zhong)的(de)絨毛(mao)促(cu)性腺激素(su)、血(xue)清(qing)中(zhong)游離雌三(san)醇的(de)濃度(du),計算(suan)出胎(tai)兒是(shi)否有(you)先天性的(de)生理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩是(shi)(shi)一項(xiang)“風(feng)險評估(gu)”,不是(shi)(shi)診(zhen)斷(duan),是(shi)(shi)檢(jian)測胎兒存(cun)在(zai)染色(se)體異常(chang)(chang)的幾(ji)率(lv)(lv),準(zhun)確(que)率(lv)(lv)在(zai)60到(dao)70%之間(jian)。而無創(chuang)DNA是(shi)(shi)直接檢(jian)查(cha)(cha)胎兒是(shi)(shi)否(fou)存(cun)在(zai)染色(se)體異常(chang)(chang),無創(chuang)DNA準(zhun)確(que)率(lv)(lv)達90%以(yi)上,無創(chuang)DNA檢(jian)查(cha)(cha)更加準(zhun)確(que)。

檢查結果不同

無創DNA可(ke)以檢測出(chu)21-三體(ti)(ti),18-三體(ti)(ti),還有13-三體(ti)(ti)這些疾(ji)病(bing),唐篩只能檢測出(chu)21-三體(ti)(ti),還有18-三體(ti)(ti)著(zhu)兩種疾(ji)病(bing),而且還得進(jin)一(yi)步診(zhen)斷(duan)才可(ke)以得出(chu)確診(zhen)。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水(shui)穿刺屬于介(jie)入(ru)性(xing)診斷方法,會使(shi)流產(chan)風險(xian)提高(gao)0.5至1%。而無創(chuang)DNA檢測方法,相較于羊水(shui)穿刺等唐氏高(gao)危檢測方法,具有無創(chuang)、安全、早(zao)期(qi)等優(you)點。

檢查方式不同

羊(yang)水穿(chuan)刺是經孕(yun)婦(fu)腹壁(bi)穿(chuan)刺抽取羊(yang)水后,培養羊(yang)水細(xi)胞,收獲(huo)羊(yang)水細(xi)胞,制備染(ran)色(se)體(ti)(ti),進而在顯(xian)微鏡下分析胎(tai)兒染(ran)色(se)體(ti)(ti)核型,醫務人員可以全面(mian)的了解胎(tai)兒染(ran)色(se)體(ti)(ti)的數(shu)目(mu)和明顯(xian)結(jie)構異(yi)常(chang)。無創(chuang)DNA是抽取孕(yun)婦(fu)靜(jing)脈(mo)血,提(ti)取母血中微量的胎(tai)兒DNA。

檢查結果不同

羊(yang)水(shui)穿刺能一(yi)次檢測(ce)46條染(ran)色(se)體(ti),大(da)于10m的結(jie)構異常也能檢出,可以(yi)發現胎兒染(ran)色(se)體(ti)的數目和明(ming)顯的結(jie)構異常。而無(wu)創DNA檢測(ce)是高精(jing)準(zhun)性的篩(shai)查技術,但是提供胎兒染(ran)色(se)體(ti)的信息有限,只(zhi)能針對(dui)21、18、13三體(ti)做染(ran)色(se)體(ti)檢查。所以(yi)羊(yang)水(shui)穿刺檢查出的結(jie)果(guo)更加準(zhun)確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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