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導語

INTRODUCTION

從備孕、懷孕到生(sheng)產，是(shi)每個(ge)女性生(sheng)命中最神(shen)圣的(de)時(shi)刻，每個(ge)媽(ma)媽(ma)都(dou)想要孕育(yu)出一(yi)個(ge)健(jian)康的(de)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)，從懷孕開始就(jiu)需要按時(shi)去醫院(yuan)產檢(jian)(jian)，了解(jie)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)的(de)發育(yu)以(yi)及營養健(jian)康狀況。無(wu)創DNA產前檢(jian)(jian)測是(shi)一(yi)種源于美國的(de)新型(xing)醫療技術，能夠(gou)檢(jian)(jian)查出胎兒是(shi)否(fou)患有三大染色體疾病和生(sheng)長發育(yu)異常等情況。那么(me)無(wu)創DNA和唐篩有什(shen)么(me)區別(bie)呢(ni)？無(wu)創DNA產前檢(jian)(jian)測是(shi)檢(jian)(jian)查什(shen)么(me)？下面就(jiu)來和買購小編(bian)一(yi)起(qi)詳細了解(jie)下。

無創DNA的簡介

無創DNA是什么

無創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前檢(jian)(jian)(jian)測(ce)，又(you)稱為無創(chuang)(chuang)產(chan)前DNA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)、無創(chuang)(chuang)胎兒(er)染色體非整倍體檢(jian)(jian)(jian)測(ce)等。根據國(guo)際(ji)權(quan)威學術組織美國(guo)婦產(chan)科醫師學院委員會(hui)，無創(chuang)(chuang)產(chan)前DNA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)是(shi)應(ying)用最廣泛的技(ji)術名稱。無創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前檢(jian)(jian)(jian)測(ce)技(ji)術僅需采(cai)取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(ce)序技(ji)術對(dui)母體外周血漿中的游離(li)DNA片段（包含胎兒(er)游離(li)DNA）進行(xing)(xing)測(ce)序，并將測(ce)序結(jie)果進行(xing)(xing)生物信(xin)息分析，可以(yi)從中得(de)到胎兒(er)的遺傳信(xin)息，從而檢(jian)(jian)(jian)測(ce)胎兒(er)是(shi)否患三大染色體疾病(bing)。

無創DNA的原理是什么

母體血漿中含(han)有胎兒(er)游離DNA，為該(gai)項目提供(gong)現(xian)實依(yi)據。胎兒(er)染色體異常會帶(dai)來母體中DNA含(han)量微量變化(hua)，通(tong)過深度測(ce)序及生物信(xin)息可分析檢測(ce)到該(gai)變化(hua)，為無創DNA產前檢測(ce)提供(gong)理(li)論依(yi)據。

無創DNA的準確率

在(zai)國家衛(wei)計(ji)委(wei)下發的指南規定中，無創DNA準(zhun)確(que)率(lv)(lv)達90%以上，其中21-三體(ti)(ti)綜(zong)合征(zheng)(zheng)、18-三體(ti)(ti)綜(zong)合征(zheng)(zheng)、13-三體(ti)(ti)綜(zong)合征(zheng)(zheng)，這三大常見染色體(ti)(ti)疾病的檢(jian)出(chu)率(lv)(lv)分別不低于99%、97%、90%。復合假(jia)陽(yang)性率(lv)(lv)應(ying)小(xiao)于等于0.5%；復合陽(yang)性預測值大于等于 50%。
Maigoo小編提醒大家，鑒于(yu)當前(qian)(qian)醫學檢測技術水平(ping)的(de)限制和孕婦個體差異等不同原因，無創(chuang)DNA產前(qian)(qian)檢測的(de)結果顯示為低風險并非最終(zhong)診斷，依然存在漏(lou)檢的(de)可能性。即(ji)使對于(yu)篩(shai)查結果為高風險的(de)孕婦，也不應草率終(zhong)止妊(ren)娠，可進(jin)行后續介入性產前(qian)(qian)診斷（包括羊水穿(chuan)(chuan)刺、臍帶血穿(chuan)(chuan)刺、絨毛活檢等），主要用來預防唐(tang)氏(shi)兒出生。

無創DNA檢測時間

無創(chuang)DNA最佳的(de)(de)檢(jian)測時(shi)(shi)間應該是12-22周(zhou)(zhou)之間。若懷孕(yun)時(shi)(shi)間已超過上限（孕(yun)周(zhou)(zhou)>22周(zhou)(zhou)），則(ze)檢(jian)測風(feng)險增高；過小(xiao)（孕(yun)周(zhou)(zhou)<12周(zhou)(zhou)），也(ye)會對篩查結果的(de)(de)準確性造成(cheng)影響(xiang)。大(da)多數孕(yun)婦會選擇在懷孕(yun)14-18周(zhou)(zhou)的(de)(de)時(shi)(shi)候(hou)做無創(chuang)DNA產(chan)前檢(jian)測。

無創DNA的費用

MAIGOO小編了解到無(wu)創DNA產前檢測一(yi)般正常花費(fei)在2000-3500元左右，各地(di)收(shou)費(fei)標準不(bu)同，每一(yi)個醫(yi)院的(de)(de)(de)收(shou)費(fei)標準都有一(yi)定的(de)(de)(de)差異。無(wu)創DNA的(de)(de)(de)高價主要是由于(yu)相對先(xian)進(jin)的(de)(de)(de)技術，目(mu)前可以做無(wu)創DNA的(de)(de)(de)醫(yi)療(liao)機構相對有限。

無創DNA的優缺點

優點

無創，只需抽取媽媽靜脈血，對于胎兒來說是沒有創傷的。

檢出準確率高達99%。

假陽性率低。

早期即可檢測，適宜孕周為12-26周的孕婦。

缺點

價格較貴，一次價格一般是在2000~3000元左右。

檢測面窄，不能對全部染色體篩查，僅針對21、18、13三體綜合征。

對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。

存在風險，有2%～3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。

無創DNA人群

適宜人群

血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

不適宜人群

孕周<12周。

夫婦一方有明確染色體異常。

一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

孕期合并惡性腫瘤。

醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

慎用人群

早、中孕期產前篩查高風險者。

預產期年齡≥35歲者。

重度肥胖者（體重指數>40）。

通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。

有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

雙胎及多胎妊娠者。

醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體，21三體以及13三體是否為低風險，因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險，那么就是正常的；如果是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。

無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常，如果性染色體存在異常時，無創DNA會給予補充報告，提示性染色體可能存在缺失或重復，這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。

無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復，如果提示染色體可能存在威脅式和微重復，仍然需要做羊水穿刺進行確診。

無創DNA和唐篩有什么區別

檢查時間不同

無(wu)創(chuang)DNA檢(jian)(jian)查(cha)(cha)的時(shi)間(jian)在(zai)12到22周(zhou)之間(jian)。唐篩的檢(jian)(jian)查(cha)(cha)時(shi)間(jian)在(zai)16到20周(zhou)，一般在(zai)做完唐篩以(yi)后，如果出(chu)現異常的時(shi)候，才會選擇無(wu)創(chuang)DNA，它對唐篩檢(jian)(jian)查(cha)(cha)結果起到輔助的作用(yong)。

檢查方法不同

無(wu)創DNA檢查只需(xu)抽取媽媽靜脈血(xue)(xue)，提取游離DNA，采用一種較(jiao)高(gao)的(de)(de)技(ji)術(shu)，結合著生(sheng)物(wu)來做出(chu)判斷，對(dui)胎(tai)(tai)兒(er)無(wu)創傷。而唐(tang)篩則(ze)是(shi)通(tong)過(guo)監測孕婦的(de)(de)血(xue)(xue)清，通(tong)過(guo)監測血(xue)(xue)清中的(de)(de)甲型胎(tai)(tai)兒(er)蛋白還，還有血(xue)(xue)清中的(de)(de)絨毛促(cu)性(xing)腺激素、血(xue)(xue)清中游離雌三醇的(de)(de)濃(nong)度，計算出(chu)胎(tai)(tai)兒(er)是(shi)否(fou)有先天性(xing)的(de)(de)生(sheng)理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩(shai)是(shi)(shi)一(yi)項“風險評估”，不是(shi)(shi)診(zhen)斷，是(shi)(shi)檢測胎兒存(cun)在染(ran)(ran)色(se)體異(yi)常(chang)的幾(ji)率(lv)(lv)(lv)，準確(que)(que)(que)率(lv)(lv)(lv)在60到(dao)70%之間。而無(wu)創DNA是(shi)(shi)直接(jie)檢查(cha)胎兒是(shi)(shi)否存(cun)在染(ran)(ran)色(se)體異(yi)常(chang)，無(wu)創DNA準確(que)(que)(que)率(lv)(lv)(lv)達90%以上，無(wu)創DNA檢查(cha)更加準確(que)(que)(que)。

檢查結果不同

無(wu)創DNA可(ke)以(yi)檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體(ti)，18-三(san)(san)(san)(san)體(ti)，還有13-三(san)(san)(san)(san)體(ti)這些疾(ji)病(bing)，唐(tang)篩只能檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體(ti)，還有18-三(san)(san)(san)(san)體(ti)著兩種疾(ji)病(bing)，而(er)且(qie)還得進一步(bu)診斷才可(ke)以(yi)得出確診。

無創DNA和羊水穿刺的區別

安全性不同

羊水穿刺屬(shu)于介(jie)入性診斷方(fang)法，會使(shi)流產風險(xian)提(ti)高0.5至1%。而無(wu)創DNA檢(jian)測方(fang)法，相較于羊水穿刺等唐氏高危檢(jian)測方(fang)法，具(ju)有無(wu)創、安全、早(zao)期等優(you)點(dian)。

檢查方式不同

羊(yang)水穿刺(ci)(ci)是(shi)經孕婦(fu)腹壁穿刺(ci)(ci)抽取(qu)羊(yang)水后，培養(yang)羊(yang)水細胞，收獲羊(yang)水細胞，制備(bei)染色體，進而在顯微(wei)鏡下分析胎(tai)兒染色體核型(xing)，醫務人員可以(yi)全面(mian)的了解胎(tai)兒染色體的數目和明顯結構異常。無創DNA是(shi)抽取(qu)孕婦(fu)靜脈血(xue)，提取(qu)母血(xue)中微(wei)量的胎(tai)兒DNA。

檢查結果不同

羊水穿刺(ci)能(neng)一次檢(jian)(jian)測(ce)46條染(ran)色(se)體(ti)，大(da)于10m的(de)結構(gou)異常(chang)也(ye)能(neng)檢(jian)(jian)出(chu)，可以發(fa)現胎兒染(ran)色(se)體(ti)的(de)數目和(he)明顯的(de)結構(gou)異常(chang)。而(er)無(wu)創DNA檢(jian)(jian)測(ce)是高精準性的(de)篩查(cha)技術(shu)，但是提供胎兒染(ran)色(se)體(ti)的(de)信息有(you)限，只能(neng)針對(dui)21、18、13三體(ti)做染(ran)色(se)體(ti)檢(jian)(jian)查(cha)。所以羊水穿刺(ci)檢(jian)(jian)查(cha)出(chu)的(de)結果更(geng)加準確。

無創DNA檢查注意

首先要注意檢查的時間，一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查，可以檢查胎兒是否有先天性疾病，比如21三體綜合癥等。

在檢查前一天晚上保證充足睡眠，第2天不用空腹，可以吃飯后進行抽血檢查，不影響檢查結果。

無創DNA檢查不能保證100%準確，如果這項檢查發現有異常情況，可以在無菌操作下做羊水穿刺，檢查胎兒染色體，檢查結果比無創DNA準確。

買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動，劇烈運動會導致檢查數據異常。

近期要避免有輸血史，另外檢查前要注意適當的控制體重，一周內清淡飲食，避免結果有所偏差，影響檢查結果。

無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

無創DNA產前檢測是檢查什么無創DNA和唐篩有什么區別