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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從備孕(yun)、懷孕(yun)到生產(chan)(chan),是(shi)(shi)每個(ge)(ge)女性生命(ming)中(zhong)最神圣的時(shi)(shi)刻,每個(ge)(ge)媽媽都想要孕(yun)育(yu)出(chu)一個(ge)(ge)健康(kang)的寶寶,從懷孕(yun)開(kai)始就需要按(an)時(shi)(shi)去醫(yi)院產(chan)(chan)檢(jian),了(le)解寶寶的發育(yu)以及營(ying)養健康(kang)狀況。無創DNA產(chan)(chan)前檢(jian)測(ce)是(shi)(shi)一種源于(yu)美(mei)國的新型(xing)醫(yi)療技術,能夠檢(jian)查出(chu)胎兒是(shi)(shi)否患有(you)三大(da)染(ran)色體疾病和生長(chang)發育(yu)異常等(deng)情況。那么(me)(me)無創DNA和唐篩有(you)什么(me)(me)區別呢?無創DNA產(chan)(chan)前檢(jian)測(ce)是(shi)(shi)檢(jian)查什么(me)(me)?下面就來和買購小(xiao)編一起詳細了(le)解下。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無(wu)創(chuang)DNA產(chan)(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)(ce)(ce),又稱(cheng)為無(wu)創(chuang)產(chan)(chan)前(qian)DNA檢(jian)測(ce)(ce)(ce)、無(wu)創(chuang)胎兒(er)染色體非整倍體檢(jian)測(ce)(ce)(ce)等。根據國際(ji)權威學術組織美國婦(fu)(fu)產(chan)(chan)科醫師學院委(wei)員(yuan)會,無(wu)創(chuang)產(chan)(chan)前(qian)DNA檢(jian)測(ce)(ce)(ce)是應用最廣泛的技(ji)術名稱(cheng)。無(wu)創(chuang)DNA產(chan)(chan)前(qian)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)技(ji)術僅(jin)需采取(qu)孕婦(fu)(fu)靜脈(mo)血,利用新(xin)一代DNA測(ce)(ce)(ce)序(xu)技(ji)術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒(er)游離DNA)進(jin)行測(ce)(ce)(ce)序(xu),并將測(ce)(ce)(ce)序(xu)結(jie)果進(jin)行生物信息分析,可(ke)以從(cong)中得到胎兒(er)的遺(yi)傳信息,從(cong)而檢(jian)測(ce)(ce)(ce)胎兒(er)是否患三大染色體疾病。

無創DNA的原理是什么
  • 母體血漿中含(han)有胎(tai)兒游離DNA,為(wei)該項(xiang)目提(ti)供(gong)現(xian)實依據。胎(tai)兒染色體異常會帶(dai)來母體中DNA含(han)量微量變化,通(tong)過(guo)深度測(ce)序及生物信息可分析檢(jian)測(ce)到該變化,為(wei)無創DNA產前檢(jian)測(ce)提(ti)供(gong)理論依據。

無創DNA的準確率
  • 在國家(jia)衛計委下發的指(zhi)南規定中,無創DNA準(zhun)確率(lv)達90%以上,其(qi)中21-三(san)體綜(zong)合(he)(he)征(zheng)、18-三(san)體綜(zong)合(he)(he)征(zheng)、13-三(san)體綜(zong)合(he)(he)征(zheng),這三(san)大常見染(ran)色(se)體疾病的檢出率(lv)分別不(bu)低于(yu)99%、97%、90%。復合(he)(he)假陽(yang)性率(lv)應小于(yu)等于(yu)0.5%;復合(he)(he)陽(yang)性預測值(zhi)大于(yu)等于(yu) 50%。

  • Maigoo小編提醒大家,鑒于當前醫學檢測技術水(shui)平(ping)的(de)限制和孕(yun)婦(fu)個體差異等不同原因(yin),無創DNA產前檢測的(de)結果顯示為(wei)低風(feng)險并非(fei)最終診(zhen)斷(duan),依然存在漏檢的(de)可能(neng)性(xing)。即使對于篩查結果為(wei)高風(feng)險的(de)孕(yun)婦(fu),也(ye)不應草率終止妊娠,可進行后續介入性(xing)產前診(zhen)斷(duan)(包括羊水(shui)穿刺、臍帶(dai)血穿刺、絨(rong)毛活檢等),主要用來預防唐氏兒出生。

無創DNA檢測時間
  • 無創(chuang)DNA最佳的檢測時間應該是12-22周(zhou)之間。若懷(huai)孕(yun)時間已超過(guo)(guo)上限(孕(yun)周(zhou)>22周(zhou)),則檢測風險增高;過(guo)(guo)小(孕(yun)周(zhou)<12周(zhou)),也(ye)會對篩查(cha)結果的準確(que)性造成影(ying)響。大多數孕(yun)婦會選擇在懷(huai)孕(yun)14-18周(zhou)的時候做無創(chuang)DNA產前檢測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小編(bian)了解到無(wu)創DNA產前(qian)(qian)檢測一(yi)般正常花費在(zai)2000-3500元左右(you),各地(di)收費標準(zhun)不(bu)同,每(mei)一(yi)個醫(yi)院的(de)收費標準(zhun)都有一(yi)定的(de)差異。無(wu)創DNA的(de)高價主要是由于相(xiang)對(dui)先(xian)進的(de)技(ji)術,目(mu)前(qian)(qian)可以做無(wu)創DNA的(de)醫(yi)療機構相(xiang)對(dui)有限(xian)。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無創(chuang)DNA檢(jian)(jian)查(cha)的(de)時(shi)(shi)間在(zai)12到22周之間。唐篩的(de)檢(jian)(jian)查(cha)時(shi)(shi)間在(zai)16到20周,一般在(zai)做完唐篩以后(hou),如果(guo)出(chu)現異常的(de)時(shi)(shi)候,才會選(xuan)擇無創(chuang)DNA,它對唐篩檢(jian)(jian)查(cha)結果(guo)起到輔(fu)助的(de)作用(yong)。

檢查方法不同

無(wu)創(chuang)DNA檢(jian)查只需抽取(qu)媽(ma)媽(ma)靜脈血(xue)(xue),提(ti)取(qu)游(you)離(li)DNA,采用一種較高的(de)(de)技(ji)術,結合著生物(wu)來做出判斷(duan),對(dui)胎(tai)兒(er)無(wu)創(chuang)傷。而唐篩則(ze)是通過監測孕婦(fu)的(de)(de)血(xue)(xue)清(qing)(qing),通過監測血(xue)(xue)清(qing)(qing)中(zhong)的(de)(de)甲(jia)型(xing)胎(tai)兒(er)蛋白(bai)還(huan),還(huan)有(you)血(xue)(xue)清(qing)(qing)中(zhong)的(de)(de)絨(rong)毛促性腺激素、血(xue)(xue)清(qing)(qing)中(zhong)游(you)離(li)雌三(san)醇的(de)(de)濃度,計(ji)算出胎(tai)兒(er)是否有(you)先天(tian)性的(de)(de)生理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩是一(yi)項“風險評估”,不是診斷,是檢測(ce)胎兒(er)存(cun)在(zai)染色體(ti)異(yi)常的幾(ji)率,準確(que)率在(zai)60到70%之間。而(er)無(wu)創DNA是直接檢查胎兒(er)是否存(cun)在(zai)染色體(ti)異(yi)常,無(wu)創DNA準確(que)率達90%以上(shang),無(wu)創DNA檢查更加(jia)準確(que)。

檢查結果不同

無創DNA可(ke)以檢測(ce)出(chu)21-三體(ti),18-三體(ti),還(huan)有13-三體(ti)這(zhe)些疾(ji)(ji)病,唐篩只能檢測(ce)出(chu)21-三體(ti),還(huan)有18-三體(ti)著兩種疾(ji)(ji)病,而且還(huan)得(de)進一步診斷才可(ke)以得(de)出(chu)確診。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水穿(chuan)刺屬于(yu)介入性(xing)診斷(duan)方法,會使流產風險提(ti)高0.5至1%。而無創DNA檢測方法,相(xiang)較(jiao)于(yu)羊水穿(chuan)刺等唐氏高危檢測方法,具有無創、安全、早(zao)期等優點。

檢查方式不同

羊水(shui)穿刺是經孕(yun)(yun)婦(fu)腹壁穿刺抽取羊水(shui)后,培(pei)養羊水(shui)細胞(bao),收獲羊水(shui)細胞(bao),制(zhi)備(bei)染色體,進而在(zai)顯微(wei)鏡(jing)下分析胎兒(er)染色體核(he)型,醫務(wu)人員可以全面(mian)的(de)了解胎兒(er)染色體的(de)數目和明顯結構異常。無(wu)創DNA是抽取孕(yun)(yun)婦(fu)靜脈血,提取母(mu)血中微(wei)量的(de)胎兒(er)DNA。

檢查結果不同

羊(yang)水(shui)穿(chuan)刺能一次(ci)檢(jian)測46條染(ran)色體(ti)(ti),大于10m的(de)(de)結(jie)(jie)構異常也(ye)能檢(jian)出,可以(yi)(yi)發現胎兒染(ran)色體(ti)(ti)的(de)(de)數目和(he)明顯的(de)(de)結(jie)(jie)構異常。而無(wu)創DNA檢(jian)測是高精準性的(de)(de)篩查(cha)(cha)技術,但是提供胎兒染(ran)色體(ti)(ti)的(de)(de)信息有限,只能針對21、18、13三(san)體(ti)(ti)做染(ran)色體(ti)(ti)檢(jian)查(cha)(cha)。所以(yi)(yi)羊(yang)水(shui)穿(chuan)刺檢(jian)查(cha)(cha)出的(de)(de)結(jie)(jie)果更加準確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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