從備孕(yun)、懷(huai)孕(yun)到生產(chan),是每(mei)個女性生命中最(zui)神圣的(de)時(shi)刻(ke),每(mei)個媽(ma)媽(ma)都想要孕(yun)育(yu)出(chu)一個健康的(de)寶(bao)寶(bao),從懷(huai)孕(yun)開始就需要按時(shi)去醫院產(chan)檢(jian),了解寶(bao)寶(bao)的(de)發育(yu)以(yi)及營養健康狀況。無創DNA產(chan)前檢(jian)測是一種(zhong)源于美國的(de)新型醫療技術,能夠檢(jian)查出(chu)胎兒(er)是否患有三大(da)染色體疾病和(he)生長發育(yu)異常等情況。那(nei)么(me)無創DNA和(he)唐(tang)篩有什么(me)區別呢?無創DNA產(chan)前檢(jian)測是檢(jian)查什么(me)?下(xia)(xia)面就來(lai)和(he)買購小編一起詳細了解下(xia)(xia)。
無(wu)創DNA產(chan)(chan)前檢測(ce)(ce),又稱(cheng)為無(wu)創產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)(ce)、無(wu)創胎兒染色(se)體(ti)非整(zheng)倍體(ti)檢測(ce)(ce)等(deng)。根據國際權威學術(shu)組織美國婦(fu)產(chan)(chan)科醫師學院(yuan)委員會,無(wu)創產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)(ce)是(shi)應(ying)用最(zui)廣泛的技(ji)術(shu)名稱(cheng)。無(wu)創DNA產(chan)(chan)前檢測(ce)(ce)技(ji)術(shu)僅(jin)需采取(qu)孕婦(fu)靜脈血,利用新一代DNA測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術(shu)對母體(ti)外(wai)周血漿中的游離(li)DNA片段(包含胎兒游離(li)DNA)進(jin)行測(ce)(ce)序(xu),并將(jiang)測(ce)(ce)序(xu)結果(guo)進(jin)行生物(wu)信息分析,可以從中得(de)到胎兒的遺(yi)傳信息,從而檢測(ce)(ce)胎兒是(shi)否患(huan)三(san)大染色(se)體(ti)疾(ji)病。
母(mu)體血漿(jiang)中(zhong)含有胎(tai)兒游離(li)DNA,為該項(xiang)目提供(gong)現實依據。胎(tai)兒染色體異常會帶(dai)來母(mu)體中(zhong)DNA含量微量變化,通(tong)過深度測(ce)序(xu)及(ji)生物信息可分析檢(jian)測(ce)到該變化,為無(wu)創DNA產(chan)前檢(jian)測(ce)提供(gong)理論依據。
在國家衛計委(wei)下(xia)發(fa)的指南規定中,無創DNA準(zhun)確率(lv)達90%以(yi)上,其中21-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng)、18-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng)、13-三體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)(zheng),這三大常見染(ran)色體(ti)(ti)疾病的檢出率(lv)分(fen)別(bie)不低于99%、97%、90%。復合(he)假陽性率(lv)應小于等于0.5%;復合(he)陽性預測值大于等于 50%。
Maigoo小編提醒大(da)家,鑒于當前醫學檢(jian)測(ce)技(ji)術水(shui)平的限制和孕(yun)婦個體差異等不同原因(yin),無創DNA產前檢(jian)測(ce)的結果顯示為(wei)低風險并非最(zui)終診(zhen)斷(duan),依然存在漏檢(jian)的可(ke)能性。即使對于篩查(cha)結果為(wei)高風險的孕(yun)婦,也不應草率終止(zhi)妊娠,可(ke)進行后續(xu)介入性產前診(zhen)斷(duan)(包括羊水(shui)穿刺、臍帶(dai)血穿刺、絨毛活檢(jian)等),主(zhu)要用來預防唐氏兒出生。
無創DNA最佳的(de)(de)檢測時(shi)間應該是12-22周(zhou)之間。若懷(huai)孕(yun)時(shi)間已超過上(shang)限(孕(yun)周(zhou)>22周(zhou)),則檢測風險增高;過小(xiao)(孕(yun)周(zhou)<12周(zhou)),也會對篩(shai)查結果的(de)(de)準(zhun)確性造成影響。大(da)多數孕(yun)婦會選擇在懷(huai)孕(yun)14-18周(zhou)的(de)(de)時(shi)候做無創DNA產(chan)前檢測。
MAIGOO小編了解到(dao)無創DNA產前(qian)檢(jian)測一(yi)般正常花費在2000-3500元左(zuo)右,各(ge)地(di)收(shou)費標(biao)準不同(tong),每(mei)一(yi)個醫院的(de)(de)收(shou)費標(biao)準都有一(yi)定的(de)(de)差異(yi)。無創DNA的(de)(de)高價主要是(shi)由(you)于(yu)相(xiang)對先進(jin)的(de)(de)技術,目(mu)前(qian)可以做無創DNA的(de)(de)醫療(liao)機構相(xiang)對有限。
無(wu)創DNA檢查的時(shi)(shi)間在(zai)12到22周之間。唐篩的檢查時(shi)(shi)間在(zai)16到20周,一(yi)般在(zai)做完唐篩以后,如果出現異常的時(shi)(shi)候,才會選(xuan)擇(ze)無(wu)創DNA,它對(dui)唐篩檢查結果起到輔助的作用(yong)。
無(wu)創DNA檢查(cha)只需抽取媽(ma)媽(ma)靜脈(mo)血(xue)(xue)(xue),提取游離(li)DNA,采用(yong)一(yi)種(zhong)較高的技術,結(jie)合著生物(wu)來做出判斷(duan),對胎兒(er)無(wu)創傷。而唐篩則是通過監測(ce)(ce)孕婦的血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing),通過監測(ce)(ce)血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中的甲(jia)型(xing)胎兒(er)蛋白還(huan),還(huan)有(you)血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中的絨毛促性(xing)(xing)腺激素、血(xue)(xue)(xue)清(qing)(qing)中游離(li)雌三(san)醇的濃度,計算出胎兒(er)是否有(you)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)的生理缺陷。
唐(tang)篩是(shi)一項“風險評估”,不是(shi)診斷,是(shi)檢測胎兒(er)存在(zai)(zai)染(ran)色體異(yi)常(chang)的幾率,準(zhun)(zhun)確(que)(que)率在(zai)(zai)60到70%之間(jian)。而無創(chuang)DNA是(shi)直(zhi)接(jie)檢查胎兒(er)是(shi)否存在(zai)(zai)染(ran)色體異(yi)常(chang),無創(chuang)DNA準(zhun)(zhun)確(que)(que)率達90%以上(shang),無創(chuang)DNA檢查更(geng)加準(zhun)(zhun)確(que)(que)。
無創DNA可以檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體,18-三(san)(san)(san)(san)體,還有(you)13-三(san)(san)(san)(san)體這些疾病,唐篩(shai)只(zhi)能檢(jian)測出21-三(san)(san)(san)(san)體,還有(you)18-三(san)(san)(san)(san)體著兩(liang)種疾病,而且還得(de)進一步診(zhen)(zhen)斷(duan)才(cai)可以得(de)出確診(zhen)(zhen)。
羊水穿刺(ci)屬于介入性診斷方法(fa),會使(shi)流產(chan)風(feng)險(xian)提(ti)高0.5至1%。而無(wu)創(chuang)(chuang)DNA檢(jian)測方法(fa),相較于羊水穿刺(ci)等唐氏高危檢(jian)測方法(fa),具有無(wu)創(chuang)(chuang)、安全、早期等優點。
羊(yang)水(shui)(shui)穿刺是(shi)經孕(yun)婦腹壁穿刺抽(chou)取(qu)羊(yang)水(shui)(shui)后,培(pei)養羊(yang)水(shui)(shui)細胞,收獲(huo)羊(yang)水(shui)(shui)細胞,制備(bei)染色體,進而在顯(xian)微鏡下(xia)分析(xi)胎兒染色體核型,醫務人員可以全(quan)面的了解胎兒染色體的數目和明顯(xian)結構異常。無創DNA是(shi)抽(chou)取(qu)孕(yun)婦靜脈血,提取(qu)母血中微量的胎兒DNA。
羊(yang)(yang)水穿刺能一次檢測46條染(ran)(ran)色體(ti),大于10m的(de)(de)結(jie)構(gou)異常也能檢出(chu),可以發現胎兒染(ran)(ran)色體(ti)的(de)(de)數目和明顯的(de)(de)結(jie)構(gou)異常。而無(wu)創DNA檢測是高精準性(xing)的(de)(de)篩查技術,但是提供(gong)胎兒染(ran)(ran)色體(ti)的(de)(de)信息有限,只能針對21、18、13三體(ti)做染(ran)(ran)色體(ti)檢查。所以羊(yang)(yang)水穿刺檢查出(chu)的(de)(de)結(jie)果更加準確。
為了迎接新(xin)生命的(de)到(dao)來,準爸爸和(he)準媽媽從備(bei)孕時(shi)候(hou)就開始準備(bei)了,在得(de)知寶(bao)寶(bao)已經如(ru)期而至(zhi)的(de)時(shi)候(hou),...
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18三體(ti)綜合(he)征是由于(yu)個體(ti)多一條(tiao)18號(hao)染色體(ti)引起,該病在新生兒中發生率1/3000-1/60...