18三體綜合征是什么原因引起的

18三體(ti)綜(zong)合征是卵細胞在減數(shu)分裂過(guo)程(cheng)中，18號染色體(ti)不(bu)分離所導(dao)致(zhi)的(de)，發(fa)病率僅次于21三體(ti)綜(zong)合征。這個(ge)病的(de)發(fa)病與(yu)年齡關(guan)系(xi)密切，高齡孕婦胎兒的(de)患病風險明顯增加。

18三體綜合征的臨床表現

臨(lin)床表現主要是多(duo)發畸形、重度智力低下(xia)。在生長發育障礙方面，多(duo)為小于(yu)胎齡兒(er)，喂養困難、反應低下(xia)，骨骼(ge)、肌(ji)肉(rou)發育不良。

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多(duo)發畸(ji)形表現(xian)(xian)在(zai)(zai)多(duo)方面，顱面部(bu)出(chu)現(xian)(xian)小頭畸(ji)形、小眼畸(ji)形、眼距寬，有(you)(you)內眥(zi)贅皮、角(jiao)膜混(hun)濁。胸部(bu)表現(xian)(xian)為(wei)頸短、胸骨(gu)短、乳頭小且發育不良(liang)。另外，80%-95%病例有(you)(you)先天(tian)性心(xin)臟病，四(si)肢(zhi)有(you)(you)特殊的(de)(de)握拳姿勢。手(shou)指(zhi)屈(qu)曲、拇指(zhi)、中(zhong)指(zhi)及食(shi)指(zhi)緊收(shou)，食(shi)指(zhi)壓(ya)在(zai)(zai)中(zhong)指(zhi)上，小指(zhi)壓(ya)在(zai)(zai)無名(ming)指(zhi)上，手(shou)指(zhi)不易伸直。另外，皮膚多(duo)毳毛(mao)、皺(zhou)褶多(duo)、有(you)(you)血管(guan)瘤。18三(san)體(ti)綜(zong)合征表現(xian)(xian)為(wei)明顯的(de)(de)智力落(luo)后，臨(lin)床表現(xian)(xian)多(duo)種多(duo)樣，需要進(jin)行染色體(ti)核型分析。本病沒有(you)(you)特殊的(de)(de)治療，患者最多(duo)存(cun)活幾(ji)個月，存(cun)活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早期發現(xian)(xian)異(yi)常，防止(zhi)18三(san)體(ti)綜(zong)合征的(de)(de)寶(bao)寶(bao)出(chu)生(sheng)。

18三體風險正常值范圍

高風(feng)險(xian)(xian)是(shi)(shi)大(da)于1/271，臨界高風(feng)險(xian)(xian)是(shi)(shi)1/271到1/1000，小于1/1000才是(shi)(shi)正常(chang)。18三體綜合征的(de)臨界風(feng)險(xian)(xian)值是(shi)(shi)1：350，也有(you)的(de)醫(yi)院是(shi)(shi)1：250，不同的(de)醫(yi)院有(you)不同的(de)化驗方法(fa)，所以臨界風(feng)險(xian)(xian)有(you)些不太一(yi)樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲(jia)胎蛋白的正常(chang)值應大于2.5MoM，化驗(yan)值越(yue)低，胎兒患(huan)唐氏癥的機會越(yue)高。

2、絨(rong)毛膜促性腺(xian)激(ji)素越(yue)(yue)高，胎兒(er)患唐氏癥的機會(hui)越(yue)(yue)高。

3、甲(jia)胎蛋白值(zhi)、絨毛膜促性腺(xian)激素值(zhi)以及孕婦的(de)(de)年(nian)齡(ling)、體重、懷孕周數輸(shu)入電腦，由電腦算(suan)出(chu)胎兒出(chu)現唐氏(shi)癥的(de)(de)危(wei)險(xian)性，化驗結果(guo)顯示危(wei)險(xian)性低1/270，就(jiu)表(biao)(biao)示危(wei)險(xian)性比較(jiao)低，胎兒出(chu)現唐氏(shi)癥的(de)(de)機會不(bu)到1%。如果(guo)危(wei)險(xian)性高(gao)(gao)于1/270，就(jiu)表(biao)(biao)示胎兒患病的(de)(de)危(wei)險(xian)性較(jiao)高(gao)(gao)，應進一步(bu)做羊膜穿刺(ci)檢(jian)查(cha)或(huo)絨毛檢(jian)查(cha)。但(dan)是(shi)，各個醫院的(de)(de)計算(suan)方法不(bu)完(wan)全一樣(yang)(yang)，定的(de)(de)標準也不(bu)一樣(yang)(yang)，有的(de)(de)醫院正常值(zhi)標準是(shi)“小(xiao)于1/270”，有的(de)(de)則是(shi)“小(xiao)于1/380”。