18三體綜合征是什么原因引起的

18三(san)體(ti)(ti)綜(zong)合征(zheng)是卵細胞在減數(shu)分裂過程中，18號染色(se)體(ti)(ti)不分離所導致的，發病率(lv)僅次于21三(san)體(ti)(ti)綜(zong)合征(zheng)。這個病的發病與(yu)年齡關系密切(qie)，高齡孕婦胎兒(er)的患病風(feng)險明(ming)顯增加(jia)。

18三體綜合征的臨床表現

臨床表現主(zhu)要是(shi)多發(fa)畸形、重度智力低下。在生長發(fa)育障礙方面，多為小于胎齡兒，喂(wei)養困難、反應低下，骨骼、肌肉(rou)發(fa)育不(bu)良。

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多(duo)(duo)(duo)(duo)發畸(ji)形表(biao)(biao)(biao)(biao)現(xian)(xian)在多(duo)(duo)(duo)(duo)方面，顱面部出現(xian)(xian)小頭畸(ji)形、小眼畸(ji)形、眼距寬(kuan)，有(you)(you)內眥贅皮、角膜混濁。胸部表(biao)(biao)(biao)(biao)現(xian)(xian)為(wei)頸(jing)短(duan)、胸骨(gu)短(duan)、乳(ru)頭小且發育不(bu)良。另外(wai)，80%-95%病例有(you)(you)先天(tian)性心臟病，四(si)肢有(you)(you)特殊(shu)的(de)握(wo)拳姿勢。手指(zhi)屈曲、拇(mu)指(zhi)、中指(zhi)及(ji)食指(zhi)緊收，食指(zhi)壓(ya)在中指(zhi)上，小指(zhi)壓(ya)在無名指(zhi)上，手指(zhi)不(bu)易伸直。另外(wai)，皮膚多(duo)(duo)(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)(duo)(duo)、有(you)(you)血管(guan)瘤。18三(san)體(ti)綜(zong)合征(zheng)表(biao)(biao)(biao)(biao)現(xian)(xian)為(wei)明(ming)顯的(de)智(zhi)力落后，臨床(chuang)表(biao)(biao)(biao)(biao)現(xian)(xian)多(duo)(duo)(duo)(duo)種(zhong)多(duo)(duo)(duo)(duo)樣，需要(yao)進行(xing)染色體(ti)核型(xing)分析(xi)。本(ben)病沒有(you)(you)特殊(shu)的(de)治療(liao)，患者最多(duo)(duo)(duo)(duo)存活(huo)幾個(ge)月，存活(huo)一年以上者不(bu)到10%。所以要(yao)做好孕期保健，早期發現(xian)(xian)異常，防止18三(san)體(ti)綜(zong)合征(zheng)的(de)寶寶出生。

18三體風險正常值范圍

高風(feng)(feng)險(xian)是(shi)大于1/271，臨界(jie)高風(feng)(feng)險(xian)是(shi)1/271到1/1000，小于1/1000才是(shi)正常。18三體綜(zong)合征(zheng)的臨界(jie)風(feng)(feng)險(xian)值是(shi)1：350，也有(you)的醫(yi)院是(shi)1：250，不(bu)(bu)同的醫(yi)院有(you)不(bu)(bu)同的化驗方法，所以臨界(jie)風(feng)(feng)險(xian)有(you)些不(bu)(bu)太(tai)一(yi)樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎蛋白的(de)正(zheng)常值應大于2.5MoM，化驗值越(yue)低，胎兒患唐氏癥(zheng)的(de)機會越(yue)高。

2、絨毛(mao)膜促性腺(xian)激素越高(gao)(gao)，胎(tai)兒患唐氏癥的機會越高(gao)(gao)。

3、甲(jia)胎(tai)蛋白(bai)值、絨(rong)毛(mao)膜促性腺激(ji)素值以及孕婦的(de)(de)年齡、體重(zhong)、懷(huai)孕周數輸入電(dian)腦，由電(dian)腦算出(chu)胎(tai)兒(er)(er)出(chu)現(xian)唐氏癥(zheng)的(de)(de)危(wei)險(xian)(xian)性，化驗結果顯示危(wei)險(xian)(xian)性低1/270，就表示危(wei)險(xian)(xian)性比較低，胎(tai)兒(er)(er)出(chu)現(xian)唐氏癥(zheng)的(de)(de)機會不(bu)到(dao)1%。如果危(wei)險(xian)(xian)性高于(yu)1/270，就表示胎(tai)兒(er)(er)患病的(de)(de)危(wei)險(xian)(xian)性較高，應(ying)進一(yi)(yi)步做(zuo)羊膜穿刺檢(jian)查或絨(rong)毛(mao)檢(jian)查。但(dan)是(shi)，各個醫院(yuan)的(de)(de)計算方(fang)法不(bu)完(wan)全一(yi)(yi)樣，定的(de)(de)標準(zhun)也不(bu)一(yi)(yi)樣，有(you)的(de)(de)醫院(yuan)正(zheng)常值標準(zhun)是(shi)“小(xiao)(xiao)于(yu)1/270”，有(you)的(de)(de)則是(shi)“小(xiao)(xiao)于(yu)1/380”。