18三體綜合征是什么原因引起的

18三(san)(san)體(ti)綜合(he)(he)征是卵細(xi)胞在減數分裂過程中，18號(hao)染(ran)色體(ti)不分離所(suo)導致(zhi)的(de)，發病(bing)率僅次(ci)于(yu)21三(san)(san)體(ti)綜合(he)(he)征。這個(ge)病(bing)的(de)發病(bing)與年(nian)齡關系(xi)密切，高齡孕(yun)婦胎(tai)兒(er)的(de)患病(bing)風險明顯(xian)增加(jia)。

18三體綜合征的臨床表現

臨床表現主要是多發畸形、重度智力低下。在生長發育障礙方面(mian)，多為小于胎齡兒，喂養困難、反應低下，骨骼、肌肉發育不良。

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多(duo)(duo)發畸(ji)形(xing)表(biao)現(xian)在(zai)多(duo)(duo)方面，顱面部(bu)出現(xian)小頭(tou)畸(ji)形(xing)、小眼畸(ji)形(xing)、眼距寬，有(you)內眥贅皮(pi)、角膜混濁(zhuo)。胸部(bu)表(biao)現(xian)為(wei)頸短(duan)、胸骨短(duan)、乳頭(tou)小且(qie)發育不良。另(ling)外，80%-95%病(bing)例有(you)先天性心(xin)臟病(bing)，四肢有(you)特(te)殊(shu)的(de)(de)握(wo)拳姿(zi)勢。手指(zhi)屈曲、拇指(zhi)、中(zhong)指(zhi)及(ji)食指(zhi)緊收(shou)，食指(zhi)壓(ya)在(zai)中(zhong)指(zhi)上，小指(zhi)壓(ya)在(zai)無名指(zhi)上，手指(zhi)不易伸直。另(ling)外，皮(pi)膚多(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)、有(you)血管瘤。18三(san)體綜(zong)合征表(biao)現(xian)為(wei)明顯的(de)(de)智力落后，臨(lin)床(chuang)表(biao)現(xian)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣(yang)，需要進行染色體核型分(fen)析。本病(bing)沒(mei)有(you)特(te)殊(shu)的(de)(de)治(zhi)療，患者最多(duo)(duo)存活(huo)幾個月(yue)，存活(huo)一(yi)年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早(zao)期發現(xian)異常，防止18三(san)體綜(zong)合征的(de)(de)寶寶出生(sheng)。

18三體風險正常值范圍

高風(feng)(feng)險是大于(yu)1/271，臨(lin)界高風(feng)(feng)險是1/271到1/1000，小于(yu)1/1000才是正常。18三體(ti)綜合(he)征的(de)(de)臨(lin)界風(feng)(feng)險值是1：350，也(ye)有(you)的(de)(de)醫院是1：250，不同的(de)(de)醫院有(you)不同的(de)(de)化驗方(fang)法，所以臨(lin)界風(feng)(feng)險有(you)些不太一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎蛋白的(de)(de)正常值應(ying)大(da)于2.5MoM，化驗值越(yue)低，胎兒患唐(tang)氏癥(zheng)的(de)(de)機會越(yue)高。

2、絨(rong)毛膜促性腺激(ji)素越(yue)高，胎兒患(huan)唐氏癥的機會越(yue)高。

3、甲胎(tai)蛋白值(zhi)、絨毛膜促性(xing)腺激素值(zhi)以及孕婦的(de)(de)(de)年齡(ling)、體重、懷孕周數(shu)輸(shu)入電腦，由電腦算出(chu)(chu)胎(tai)兒(er)出(chu)(chu)現唐氏癥的(de)(de)(de)危險(xian)(xian)性(xing)，化驗結果顯(xian)示危險(xian)(xian)性(xing)低1/270，就表(biao)示危險(xian)(xian)性(xing)比較低，胎(tai)兒(er)出(chu)(chu)現唐氏癥的(de)(de)(de)機會(hui)不(bu)到1%。如果危險(xian)(xian)性(xing)高于1/270，就表(biao)示胎(tai)兒(er)患病(bing)的(de)(de)(de)危險(xian)(xian)性(xing)較高，應(ying)進一步做(zuo)羊膜穿刺檢查(cha)或絨毛檢查(cha)。但是(shi)，各個醫(yi)院(yuan)的(de)(de)(de)計(ji)算方法不(bu)完全(quan)一樣，定(ding)的(de)(de)(de)標(biao)準(zhun)也不(bu)一樣，有的(de)(de)(de)醫(yi)院(yuan)正(zheng)常值(zhi)標(biao)準(zhun)是(shi)“小(xiao)于1/270”，有的(de)(de)(de)則是(shi)“小(xiao)于1/380”。