18三體綜合征是什么原因引起的

18三體(ti)綜合征(zheng)是(shi)卵細胞在減數分裂過程中(zhong)，18號(hao)染色(se)體(ti)不分離(li)所導致的，發(fa)病(bing)率僅次于21三體(ti)綜合征(zheng)。這(zhe)個病(bing)的發(fa)病(bing)與(yu)年(nian)齡(ling)關(guan)系密切，高齡(ling)孕婦胎(tai)兒的患病(bing)風(feng)險明顯增加(jia)。

18三體綜合征的臨床表現

臨床(chuang)表現主要是多(duo)發(fa)畸形、重度智力低(di)下。在生長發(fa)育障礙方面，多(duo)為小于胎齡兒，喂養困難、反應低(di)下，骨骼、肌(ji)肉(rou)發(fa)育不良。

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多(duo)(duo)發畸(ji)形表現(xian)在(zai)多(duo)(duo)方面(mian)，顱面(mian)部(bu)出現(xian)小(xiao)頭(tou)畸(ji)形、小(xiao)眼(yan)畸(ji)形、眼(yan)距寬，有內眥贅(zhui)皮、角膜混(hun)濁。胸部(bu)表現(xian)為(wei)頸(jing)短(duan)(duan)、胸骨短(duan)(duan)、乳頭(tou)小(xiao)且發育不良(liang)。另(ling)外，80%-95%病例(li)有先天(tian)性心臟病，四肢有特殊的(de)(de)(de)握拳姿勢。手(shou)指(zhi)(zhi)屈曲(qu)、拇指(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)及食指(zhi)(zhi)緊收，食指(zhi)(zhi)壓在(zai)中指(zhi)(zhi)上，小(xiao)指(zhi)(zhi)壓在(zai)無名指(zhi)(zhi)上，手(shou)指(zhi)(zhi)不易伸直。另(ling)外，皮膚(fu)多(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)、有血管瘤。18三(san)體綜合(he)征表現(xian)為(wei)明顯的(de)(de)(de)智(zhi)力落(luo)后，臨床表現(xian)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣，需要進行染色體核型(xing)分析。本病沒有特殊的(de)(de)(de)治(zhi)療，患(huan)者(zhe)(zhe)最多(duo)(duo)存活幾個月，存活一年以上者(zhe)(zhe)不到10%。所以要做好孕期保健，早(zao)期發現(xian)異常，防止18三(san)體綜合(he)征的(de)(de)(de)寶寶出生。

18三體風險正常值范圍

高(gao)風險(xian)是(shi)(shi)大于(yu)1/271，臨(lin)界高(gao)風險(xian)是(shi)(shi)1/271到1/1000，小于(yu)1/1000才是(shi)(shi)正常。18三體綜合征的(de)臨(lin)界風險(xian)值是(shi)(shi)1：350，也有的(de)醫院是(shi)(shi)1：250，不(bu)同的(de)醫院有不(bu)同的(de)化(hua)驗方法，所以臨(lin)界風險(xian)有些不(bu)太(tai)一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲(jia)胎蛋(dan)白的(de)正常值(zhi)(zhi)應(ying)大(da)于2.5MoM，化驗值(zhi)(zhi)越低(di)，胎兒患唐(tang)氏癥的(de)機會越高。

2、絨毛膜促性腺激素越高(gao)，胎兒患唐氏癥的機會越高(gao)。

3、甲胎(tai)蛋(dan)白值、絨毛膜(mo)促性(xing)(xing)腺(xian)激素值以及(ji)孕婦(fu)的(de)(de)年齡、體重(zhong)、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出(chu)(chu)胎(tai)兒出(chu)(chu)現唐氏癥的(de)(de)危險(xian)性(xing)(xing)，化驗結果顯示危險(xian)性(xing)(xing)低(di)1/270，就(jiu)表示危險(xian)性(xing)(xing)比較低(di)，胎(tai)兒出(chu)(chu)現唐氏癥的(de)(de)機會不(bu)(bu)到1%。如果危險(xian)性(xing)(xing)高(gao)于(yu)1/270，就(jiu)表示胎(tai)兒患(huan)病的(de)(de)危險(xian)性(xing)(xing)較高(gao)，應進一(yi)(yi)步做羊(yang)膜(mo)穿刺檢查(cha)或絨毛檢查(cha)。但是，各個醫(yi)院的(de)(de)計算方法不(bu)(bu)完全(quan)一(yi)(yi)樣，定的(de)(de)標(biao)準也不(bu)(bu)一(yi)(yi)樣，有(you)的(de)(de)醫(yi)院正常(chang)值標(biao)準是“小于(yu)1/270”，有(you)的(de)(de)則是“小于(yu)1/380”。