18三體綜合征是什么原因引起的
18三體綜(zong)合征是卵細胞在(zai)減數分裂過程中,18號染色體不分離所(suo)導致的(de),發病(bing)率僅次(ci)于21三體綜(zong)合征。這個病(bing)的(de)發病(bing)與年齡關系密(mi)切,高齡孕婦胎兒(er)的(de)患病(bing)風險(xian)明顯(xian)增加(jia)。
18三體綜合征的臨床表現
臨床表(biao)現主要是多發畸形(xing)、重度智(zhi)力(li)低下。在生(sheng)長發育障礙方(fang)面,多為(wei)小于胎齡兒,喂養困難、反應低下,骨骼(ge)、肌(ji)肉發育不良。
多(duo)(duo)發畸形表(biao)現(xian)(xian)(xian)在多(duo)(duo)方面(mian),顱(lu)面(mian)部出現(xian)(xian)(xian)小(xiao)頭畸形、小(xiao)眼(yan)畸形、眼(yan)距寬,有內眥贅皮、角膜混濁。胸部表(biao)現(xian)(xian)(xian)為(wei)(wei)頸(jing)短、胸骨(gu)短、乳頭小(xiao)且發育不良。另(ling)外,80%-95%病(bing)例(li)有先天性心臟病(bing),四肢有特殊的握拳姿勢。手指(zhi)(zhi)(zhi)屈曲(qu)、拇指(zhi)(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)(zhi)及食(shi)(shi)指(zhi)(zhi)(zhi)緊收,食(shi)(shi)指(zhi)(zhi)(zhi)壓在中指(zhi)(zhi)(zhi)上(shang),小(xiao)指(zhi)(zhi)(zhi)壓在無名指(zhi)(zhi)(zhi)上(shang),手指(zhi)(zhi)(zhi)不易伸直。另(ling)外,皮膚多(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)、有血管瘤。18三體(ti)綜合(he)征(zheng)表(biao)現(xian)(xian)(xian)為(wei)(wei)明顯的智力(li)落后(hou),臨床表(biao)現(xian)(xian)(xian)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣,需要進(jin)行染色(se)體(ti)核型分(fen)析。本病(bing)沒有特殊的治(zhi)療,患者(zhe)最多(duo)(duo)存活(huo)幾個月,存活(huo)一年以上(shang)者(zhe)不到10%。所(suo)以要做好(hao)孕期(qi)保(bao)健(jian),早(zao)期(qi)發現(xian)(xian)(xian)異常,防止18三體(ti)綜合(he)征(zheng)的寶(bao)寶(bao)出生。
18三體風險正常值范圍
高(gao)風(feng)險(xian)是大于(yu)1/271,臨界(jie)高(gao)風(feng)險(xian)是1/271到1/1000,小于(yu)1/1000才是正常。18三體綜合(he)征的(de)臨界(jie)風(feng)險(xian)值是1:350,也有的(de)醫院(yuan)(yuan)是1:250,不同的(de)醫院(yuan)(yuan)有不同的(de)化(hua)驗方法,所以臨界(jie)風(feng)險(xian)有些不太(tai)一(yi)樣。
18三體綜合征怎樣篩查
1、甲胎蛋(dan)白的正常值應(ying)大(da)于2.5MoM,化(hua)驗(yan)值越低,胎兒患唐(tang)氏癥的機會越高(gao)。
2、絨毛(mao)膜促性腺激素越(yue)(yue)高,胎兒(er)患唐氏(shi)癥的機會越(yue)(yue)高。
3、甲胎蛋白值、絨毛(mao)膜促性(xing)腺激素值以及孕婦的(de)(de)年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由(you)電腦算(suan)出(chu)(chu)胎兒(er)(er)出(chu)(chu)現唐(tang)氏(shi)(shi)癥的(de)(de)危(wei)險(xian)性(xing),化驗結(jie)果顯(xian)示(shi)危(wei)險(xian)性(xing)低1/270,就表(biao)示(shi)危(wei)險(xian)性(xing)比較低,胎兒(er)(er)出(chu)(chu)現唐(tang)氏(shi)(shi)癥的(de)(de)機會不(bu)(bu)到1%。如果危(wei)險(xian)性(xing)高(gao)于1/270,就表(biao)示(shi)胎兒(er)(er)患(huan)病的(de)(de)危(wei)險(xian)性(xing)較高(gao),應進(jin)一(yi)步做羊膜穿刺檢(jian)查或絨毛(mao)檢(jian)查。但是(shi),各個醫院(yuan)的(de)(de)計算(suan)方法不(bu)(bu)完全一(yi)樣,定的(de)(de)標準也(ye)不(bu)(bu)一(yi)樣,有的(de)(de)醫院(yuan)正常值標準是(shi)“小(xiao)于1/270”,有的(de)(de)則(ze)是(shi)“小(xiao)于1/380”。