18三體綜合征是什么原因引起的

18三(san)體綜合征(zheng)是卵細胞在減數(shu)分(fen)裂過(guo)程中，18號染色體不分(fen)離(li)所導(dao)致(zhi)的，發病(bing)率僅次于(yu)21三(san)體綜合征(zheng)。這個病(bing)的發病(bing)與年齡關系密切，高齡孕婦胎兒的患病(bing)風險明顯增(zeng)加。

18三體綜合征的臨床表現

臨床表現主要是(shi)多發(fa)畸形、重度智力低(di)下。在生長發(fa)育障礙方面(mian)，多為小(xiao)于胎齡兒，喂(wei)養困(kun)難、反應低(di)下，骨骼(ge)、肌肉發(fa)育不良。

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多發畸(ji)(ji)形表現(xian)在多方(fang)面，顱面部出現(xian)小(xiao)頭(tou)畸(ji)(ji)形、小(xiao)眼畸(ji)(ji)形、眼距寬，有(you)(you)(you)內眥(zi)贅(zhui)皮、角(jiao)膜混濁。胸部表現(xian)為(wei)頸短(duan)、胸骨短(duan)、乳頭(tou)小(xiao)且發育不良。另外(wai)，80%-95%病(bing)例有(you)(you)(you)先天性心臟病(bing)，四(si)肢有(you)(you)(you)特殊的(de)(de)(de)握(wo)拳姿勢。手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)屈曲、拇指(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)及食指(zhi)(zhi)緊收(shou)，食指(zhi)(zhi)壓在中指(zhi)(zhi)上，小(xiao)指(zhi)(zhi)壓在無名指(zhi)(zhi)上，手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)不易伸直。另外(wai)，皮膚多毳毛、皺褶多、有(you)(you)(you)血管(guan)瘤。18三體(ti)綜合征(zheng)表現(xian)為(wei)明顯的(de)(de)(de)智(zhi)力落后，臨(lin)床表現(xian)多種多樣(yang)，需要進(jin)行(xing)染色體(ti)核(he)型分析(xi)。本(ben)病(bing)沒有(you)(you)(you)特殊的(de)(de)(de)治療，患者最(zui)多存活(huo)幾個(ge)月，存活(huo)一年(nian)以上者不到10%。所以要做好孕期保健(jian)，早期發現(xian)異常，防止18三體(ti)綜合征(zheng)的(de)(de)(de)寶寶出生。

18三體風險正常值范圍

高(gao)(gao)風(feng)(feng)險(xian)(xian)是(shi)大于1/271，臨(lin)(lin)界(jie)(jie)高(gao)(gao)風(feng)(feng)險(xian)(xian)是(shi)1/271到1/1000，小于1/1000才是(shi)正常。18三(san)體綜合(he)征(zheng)的(de)(de)臨(lin)(lin)界(jie)(jie)風(feng)(feng)險(xian)(xian)值(zhi)是(shi)1：350，也有(you)的(de)(de)醫院是(shi)1：250，不同的(de)(de)醫院有(you)不同的(de)(de)化驗方法(fa)，所以(yi)臨(lin)(lin)界(jie)(jie)風(feng)(feng)險(xian)(xian)有(you)些(xie)不太一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎(tai)(tai)蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越(yue)(yue)低，胎(tai)(tai)兒患唐氏癥的機(ji)會越(yue)(yue)高(gao)。

2、絨(rong)毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

3、甲(jia)胎蛋(dan)白(bai)值(zhi)(zhi)、絨毛膜促性(xing)腺激素值(zhi)(zhi)以及(ji)孕(yun)婦(fu)的(de)(de)(de)年齡、體重、懷孕(yun)周數輸入電(dian)腦(nao)，由電(dian)腦(nao)算(suan)出(chu)胎兒(er)出(chu)現(xian)唐氏癥(zheng)的(de)(de)(de)危(wei)險(xian)性(xing)，化驗結(jie)果(guo)(guo)顯示危(wei)險(xian)性(xing)低1/270，就表(biao)示危(wei)險(xian)性(xing)比較低，胎兒(er)出(chu)現(xian)唐氏癥(zheng)的(de)(de)(de)機會(hui)不到(dao)1%。如果(guo)(guo)危(wei)險(xian)性(xing)高于(yu)(yu)1/270，就表(biao)示胎兒(er)患病(bing)的(de)(de)(de)危(wei)險(xian)性(xing)較高，應進一(yi)步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。但是，各個醫院(yuan)的(de)(de)(de)計算(suan)方法不完全一(yi)樣(yang)，定的(de)(de)(de)標(biao)準也不一(yi)樣(yang)，有的(de)(de)(de)醫院(yuan)正(zheng)常值(zhi)(zhi)標(biao)準是“小于(yu)(yu)1/270”，有的(de)(de)(de)則(ze)是“小于(yu)(yu)1/380”。