【癌癥基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因(yin)檢(jian)測要(yao)(yao)不要(yao)(yao)做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可(ke)以(yi)幫助你(ni)的(de)主治(zhi)醫生(sheng)為你(ni)制定個性化治(zhi)療(liao)方(fang)案(an)。基(ji)(ji)因檢(jian)測可(ke)以(yi)確定你(ni)的(de)癌癥基(ji)(ji)因圖譜(pu)，然后通過循證醫學把你(ni)的(de)基(ji)(ji)因圖譜(pu)和已經發表的(de)癌癥治(zhi)療(liao)方(fang)案(an)匹配。世界各國權威(wei)腫瘤學家已經進行了大(da)量和基(ji)(ji)因檢(jian)測相關的(de)癌癥治(zhi)療(liao)研究，積累了大(da)量治(zhi)療(liao)癌癥的(de)有(you)效方(fang)案(an)。基(ji)(ji)因檢(jian)測就是通過這(zhe)些詢證醫學證據指導患者(zhe)的(de)癌癥治(zhi)療(liao)。

到目前為止(zhi)，對于癌癥的化學治療總(zong)體有效率為30%到40%之間(jian)，如(ru)果(guo)首(shou)次一線(xian)標(biao)準治療失(shi)敗，通(tong)過常(chang)規方(fang)法推(tui)薦的(de)二線(xian)治療方(fang)案，有效率可能只有5%。然而臨(lin)床腫瘤學雜志報道的一(yi)個多中(zhong)心研究表明(ming)，即使在(zai)晚期(qi)癌癥患者中(zhong)，他們已經用了所有常規治療(liao)方案，不同腫瘤基因檢測(ce)指導的治療(liao)方案無進展生存率能夠達到27%到86%。通過分子水平的(de)(de)基因(yin)檢(jian)測為癌(ai)癥治療(liao)模式(shi)帶來了翻天覆地的(de)(de)變化，癌(ai)癥治療(liao)也開始(shi)邁入個性化治療(liao)的(de)(de)新天地。

在美(mei)國，美(mei)國FDA食品(pin)藥品(pin)監督(du)管理局（FDA）已經強制要求(qiu)在某些癌(ai)癥治療(liao)用藥前必須進(jin)行EGFR、KRAS等基(ji)因檢測。美(mei)國另一癌癥權(quan)威機構美(mei)國癌癥綜合治療網絡（NCCN）已經將(jiang)EGFR、KRAS、ERCC1等(deng)基因檢測納入到《癌癥(zheng)治療指南》中。

癌癥全基因檢(jian)測(ce)(ce)指的(de)是通過(guo)一次(ci)檢(jian)測(ce)(ce)，把(ba)目前已知的(de)和癌癥發生(sheng)相關的(de)所(suo)有癌癥基因檢(jian)測(ce)(ce)完畢，通常檢(jian)測(ce)(ce)靶點高達400多個(ge)。在美國，越來越多的癌癥(zheng)患者和醫生選(xuan)擇癌癥(zheng)全基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)，而(er)不是(shi)部分基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)，以(yi)便于(yu)全面了解(jie)癌癥(zheng)患者基因(yin)(yin)突變(bian)情(qing)況，為未來整個(ge)治療過程提供分子學證(zheng)據(ju)。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常也進行(xing)幾個靶點(dian)的癌癥(zheng)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)，幫助醫生確定(ding)用藥(yao)方案。部分基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)最大的優(you)勢在于費用經濟且檢(jian)測(ce)(ce)結(jie)果直接與靶向藥(yao)物(wu)相關(guan)，但缺點(dian)也是非常明顯的：

1、一(yi)般癌(ai)癥(zheng)患者的病(bing)理標(biao)本非常有(you)限，同樣(yang)大小的組織，僅檢測(ce)幾個靶(ba)點浪(lang)費了寶貴的資源(yuan)。

2、未來(lai)出現新(xin)的(de)靶點(dian)和靶向藥(yao)物時，需要重新(xin)獲取患(huan)者(zhe)的(de)腫瘤組織進行基因檢(jian)測，這對于(yu)很多患(huan)者(zhe)非常困難。

3、腫(zhong)瘤的(de)異病(bing)同(tong)(tong)治：目(mu)前全(quan)球有大量的(de)臨床試驗(yan)正在針(zhen)對不同(tong)(tong)腫(zhong)瘤的(de)靶點(dian)進行(xing)治療(liao)，僅檢測幾個確定的(de)靶點(dian)，患者在現有藥物耐藥后，可能會喪失了許多(duo)新藥物的(de)治療(liao)機會。

以往阻(zu)礙患者接受全基因檢測的主要問題有兩個：

首先，全基因檢(jian)測費(fei)用(yong)遠遠高于(yu)幾個基因靶點的檢(jian)測費(fei)用(yong)。在醫院，檢(jian)測幾個基因的費(fei)用(yong)只(zhi)有2000-3000元，而檢測400-500個基因的費(fei)用高達2萬以上，在美國(guo)則高達(da)5萬(wan)多。

其(qi)次，全基因(yin)檢測的結果在(zai)國(guo)內意(yi)義有限(xian)：因(yin)為國(guo)內新藥和臨床試驗很少，能(neng)夠(gou)用于臨床治療的也就(jiu)是40多個基(ji)因，所以國(guo)內醫生(sheng)一般不會推(tui)薦患者接受(shou)檢測(ce)。

癌癥全(quan)基因檢測(ce)已(yi)經有了(le)普及的基礎(chu)。

但隨(sui)著(zhu)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)成本的迅速降(jiang)低(di)和國內(nei)腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)水平的提高，癌(ai)癥全(quan)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)對于大部分患(huan)者已經不是(shi)費(fei)用(yong)的問(wen)題。國內(nei)患(huan)者完全(quan)可以一(yi)次性通過全(quan)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)獲得自己(ji)(ji)的全(quan)部癌(ai)癥基因(yin)圖譜(pu)，指導自己(ji)(ji)今后的整個治(zhi)療(liao)方案，不會錯過全(quan)球腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)的任何一(yi)個研究突破，隨(sui)時能夠了(le)解到和自己(ji)(ji)基因(yin)突變相(xiang)關的最新臨床試驗和最新藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前(qian)世界上最著名(ming)的(de)(de)癌(ai)癥基因(yin)(yin)檢(jian)測公司主(zhu)要在(zai)美國(guo)，喬布(bu)斯時代的(de)(de)美國(guo)一次(ci)性全基因(yin)(yin)檢(jian)測分(fen)析大概要花(hua)費10萬美元甚至(zhi)更高。隨著基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)技術的進步，現在的檢(jian)(jian)(jian)測(ce)費用已經降低到幾千(qian)美元。國(guo)內目前(qian)有十幾家具備檢(jian)(jian)(jian)測(ce)資質的公司在推廣(guang)癌癥全基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)服(fu)務(wu)，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)質量和檢(jian)(jian)(jian)測(ce)價格差(cha)異很大。在技術上比較領先(xian)的有北京(jing)諾禾致源和深圳(zhen)華大基(ji)因(yin)，這兩(liang)家公司都是(shi)直(zhi)接為醫院提供檢(jian)(jian)(jian)測(ce)服(fu)務(wu)的專業(ye)機構，具備強大的研發(fa)能力。

目前在市場(chang)上(shang)，癌癥全基因檢測由于(yu)各機構(gou)檢測成本的(de)差(cha)異和中介的(de)利潤影響，價(jia)格(ge)差(cha)異非常大(da)。同樣的(de)全基因檢測定價(jia)最(zui)高的(de)竟然達到6、7萬，低(di)的在15000元左右(you)。全(quan)球(qiu)腫瘤(liu)醫生(sheng)曾經咨詢的一個患(huan)者，之前(qian)檢(jian)測(ce)了40個(ge)基(ji)因，竟(jing)然(ran)收費20000多元，遠遠超出(chu)了檢測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥越(yue)(yue)來越(yue)(yue)常見(jian)。有人說癌癥和糖尿病(bing)一樣是(shi)富貴病(bing)，是(shi)因(yin)(yin)為人均壽命提高了，很(hen)多人活到了得癌的歲(sui)數。這只是(shi)原因(yin)(yin)之一，此外還有癌癥診斷(duan)技術的改(gai)進(jin)，特別是(shi)早期診斷(duan)技術的改(gai)進(jin)，使得很(hen)多人身(shen)體內的癌癥被早期發現。總而言之，我們死于癌癥的可能性(xing)會(hui)越(yue)(yue)來越(yue)(yue)高。

癌(ai)癥是(shi)一大(da)類疾(ji)病的總(zong)稱，其共同點是(shi)失去控制的細胞(bao)增(zeng)殖。在正常情況下，我們體(ti)內的細胞(bao)會增(zeng)長、分化和死(si)亡(wang)，但癌(ai)癥細胞(bao)只增(zeng)長和分化，并不死(si)亡(wang)，這種細胞(bao)的永生導致(zhi)了(le)失控，身體(ti)無法承受而走向死(si)亡(wang)。

這(zhe)種(zhong)細胞瘋長是因為基(ji)因變異，這(zhe)樣(yang)一來就有一個問題(ti)：癌癥(zheng)是遺(yi)傳的嗎？

如果回答(da)是(shi)，賴投(tou)胎。如果回答(da)不是(shi)，賴自己。

對這個問題(ti)的(de)回答(da)：只有很少一部分癌癥(zheng)，大約5%到(dao)10%是遺傳(chuan)的。

大(da)多數癌癥，大(da)約60%的(de)樣子，是偶發性的(de)。導致(zhi)這些癌(ai)癥的(de)基因變(bian)異不(bu)是從(cong)父母那里傳來的(de)，而(er)是患(huan)者身體(ti)里面發生的(de)。比如皮膚癌(ai)，是因為日曬(shai)的(de)緣故，宮頸癌(ai)是因為HPV感染(ran)造成的(de)，肺癌是吸煙導致的(de)等等，還(huan)有(you)許多偶然的(de)機會導致的(de)基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)。現在可以(yi)通過基因(yin)檢測去發(fa)現這些變(bian)異(yi)(yi)，但檢測出(chu)來(lai)變(bian)異(yi)(yi)了(le)，只和本人(ren)有(you)關(guan)，和家族(zu)的(de)其(qi)他成員無關(guan)。

遺傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)是(shi)致癌(ai)(ai)基(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)從父母傳(chuan)給子女(nv)，這樣(yang)(yang)(yang)每(mei)個細胞都(dou)有這樣(yang)(yang)(yang)的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)。有這樣(yang)(yang)(yang)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)并不表明一(yi)定會(hui)得(de)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)，而且往(wang)往(wang)多于(yu)一(yi)個變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)才可能(neng)導致癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)出現，但(dan)患相(xiang)關癌(ai)(ai)的(de)(de)危險會(hui)高很多。這類(lei)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)和偶發(fa)(fa)癌(ai)(ai)的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)往(wang)往(wang)是(shi)同樣(yang)(yang)(yang)的(de)(de)，區別是(shi)遺傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)是(shi)先天的(de)(de)，偶發(fa)(fa)性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)是(shi)后天的(de)(de)。

兩者之外，還(huan)(huan)有一類叫做家族性癌(ai)癥(zheng)，一個(ge)家族有好(hao)幾位(wei)患癌(ai)癥(zheng)。這(zhe)種情(qing)況看起(qi)來是遺傳性的，但并不一定(ding)，目前還(huan)(huan)無法確實是遺傳引起(qi)的，還(huan)(huan)是生(sheng)活習慣和環境引起(qi)的。例如一家人(ren)有好(hao)幾位(wei)吸(xi)煙(yan)，家里到處是二手(shou)煙(yan)，家族成(cheng)員得癌(ai)的危險肯定(ding)比其他(ta)人(ren)高(gao)。當(dang)然也有可能(neng)致癌(ai)基因(yin)病變(bian)(bian)還(huan)(huan)沒(mei)有被發(fa)(fa)現，很可能(neng)這(zhe)些基因(yin)變(bian)(bian)異引發(fa)(fa)癌(ai)癥(zheng)的可能(neng)性不高(gao)，在環境因(yin)素的作(zuo)用(yong)下才(cai)發(fa)(fa)揮作(zuo)用(yong)。

就上面(mian)三種情況(kuang)，偶發(fa)癌(ai)的預(yu)防效(xiao)果很(hen)難說，采取(qu)權威機構推薦的防癌(ai)措(cuo)施并不能(neng)預(yu)防所有(you)的癌(ai)癥，只能(neng)預(yu)防部分癌(ai)癥或者把自己患癌(ai)的可能(neng)性(xing)(xing)降低一(yi)些(xie)。對(dui)(dui)于家族性(xing)(xing)癌(ai)癥，從生活習慣入手，效(xiao)果就會好得多。而(er)對(dui)(dui)于遺(yi)傳性(xing)(xing)癌(ai)癥，則可以通(tong)過(guo)基因檢測來(lai)有(you)針對(dui)(dui)性(xing)(xing)地減少患癌(ai)的可能(neng)性(xing)(xing)，其(qi)效(xiao)益通(tong)常會高得多。

這樣就(jiu)說到基(ji)因檢測了(le)，是不是有(you)必要去做一(yi)次，看(kan)看(kan)自己有(you)沒有(you)從爹媽那(nei)里繼承(cheng)了(le)癌(ai)癥基(ji)因？

攜帶基因(yin)變異，并不表明肯定會得癌(ai)癥，這(zhe)取決于(yu)幾(ji)個因(yin)素(su)。

每個(ge)人大部分基因(yin)都有兩個(ge)拷貝(bei)(bei)，一(yi)個(ge)得(de)自父(fu)親，一(yi)個(ge)得(de)自母親。這(zhe)樣就有兩種(zhong)情況，染色體顯(xian)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)和隱性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)。顯(xian)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)時(shi)，只有一(yi)個(ge)拷貝(bei)(bei)就足以增加(jia)癌癥的風(feng)險。如果是隱性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)的話，只能當(dang)父(fu)母都有這(zhe)樣的基因(yin)才能影響子女。

如(ru)果父母都(dou)是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾(ji)率(lv)是有25%，生出完全(quan)不受影響(xiang)的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以(yi)受影響是小(xiao)概率(lv)。

還有一種(zhong)情(qing)況是X連鎖隱性遺(yi)傳，男(nan)子(zi)只有(you)一個X染(ran)色(se)體拷(kao)貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其(qi)中(zhong)一個是致(zhi)癌變異(yi)(yi)基(ji)因的(de)話，并不能(neng)增加本人患癌的(de)可能(neng)性。如果這個有致(zhi)癌變異(yi)(yi)基(ji)因的(de)X染色體遺(yi)傳給兒子的話(hua)，這個兒子患(huan)癌的可能性就會增高(gao)。這種(zhong)情況(kuang)同樣只有(you)25%的幾率(lv)，女孩像母(mu)親一樣成(cheng)為攜帶者的幾率(lv)也是25%，子女成為正常(chang)人的幾率是50%。

因此遺(yi)傳性腫瘤只發生在(zai)攜(xie)帶一個拷(kao)貝(bei)顯性遺(yi)傳基(ji)因、兩個拷(kao)貝(bei)隱(yin)性遺(yi)傳基(ji)因、一個拷(kao)貝(bei)X連鎖(suo)隱性遺傳(chuan)基(ji)因的(de)情況。但(dan)這樣的(de)人并(bing)不一定會得癌，因為有些癌癥基(ji)因只在某些人身上起作用，還有在成(cheng)長過(guo)程(cheng)中癌癥基(ji)因的(de)表達，所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人(ren)有個人(ren)或者家族性遺傳性癌癥(zheng)的危(wei)險。

2.檢測(ce)結果能夠給出是否存在致癌基因的(de)明確解釋。

3.檢測結(jie)果有助于此(ci)人(ren)將來(lai)的醫(yi)療照顧。

專家(jia)建議(yi)，上述三條都滿足時(shi)，才值得做癌癥基(ji)因檢測。

基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)成(cheng)本(ben)越來(lai)越低(di)，新的(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)也越來(lai)越多，基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)在中國很(hen)火，有的(de)醫院并沒有這樣的(de)條件，或者質量不成(cheng)，就花錢將樣品送到國外做。是否做要(yao)全盤考(kao)慮。基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)結果(guo)如果(guo)不能(neng)很(hen)好(hao)的(de)解釋，不能(neng)為(wei)被檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)者今(jin)后的(de)醫療照(zhao)顧提供(gong)幫助的(de)話，是沒有必(bi)要(yao)做的(de)。除了浪費金錢外，還有心理上的(de)影響(xiang)。試(shi)想你做了檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)，查出若干(gan)癌(ai)癥(zheng)基(ji)因(yin)，但(dan)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)方說不清楚這些基(ji)因(yin)和(he)癌(ai)癥(zheng)的(de)確切關系，或者不能(neng)為(wei)你提供(gong)將來(lai)怎么辦，你只(zhi)能(neng)一(yi)肚子疑惑和(he)郁(yu)悶地生活下去，這樣的(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)有什么意義？

上(shang)面說的第一條，有以下幾種情況：

·年(nian)紀輕(qing)輕(qing)被診斷出癌癥。

·同一個人患幾(ji)種不(bu)同的(de)癌癥。

·如(ru)果有一對器官的(de)話，都長了(le)癌癥(zheng)，比(bi)如(ru)雙腎(shen)、雙乳。

·幾位近親得了(le)同樣的癌癥(zheng)，比如母女、姐妹(mei)同患乳腺癌。

·很(hen)罕見的情況(kuang)，比如男人(ren)得乳(ru)腺癌。

·一些相關的出生缺陷(xian)。

·屬于某(mou)個遺傳(chuan)性癌癥(zheng)高發(fa)人群或(huo)種(zhong)族。

上面(mian)說(shuo)的可(ke)以是本人，也(ye)可(ke)以是家(jia)族。

是(shi)否值得，應該咨詢(xun)專家(jia)，就是(shi)遺傳咨詢(xun)，要排除掉(diao)醫療單位(wei)出(chu)于賺錢目的的行(xing)為(wei)，如果真的值得做，不僅自己做，也要動用親屬做，這是(shi)一件有益于整個家(jia)族的事。例(li)如乳腺癌(ai)基因(yin)，就知道家(jia)里女性都做一下。

目(mu)前發現50多(duo)種遺傳性癌癥，這50多(duo)種遺(yi)傳(chuan)性癌癥，其中大多(duo)是致癌性很(hen)強的顯性遺(yi)傳(chuan)。

而基因診斷(duan)的結果并不僅(jin)僅(jin)是陽性(xing)和陰性(xing)，有(you)還是沒有(you)這(zhe)么簡單(dan)，會有(you)下面幾(ji)種(zhong)結果：陽性(xing)、陰性(xing)，真陰性(xing)、不提供信息的陰性(xing)、假陰性(xing)、意義不明(ming)的變種(zhong)和良性(xing)的多態性(xing)。

拿(na)到(dao)陽性結果，肯定是(shi)個準信，問題是(shi)誰(shui)也不(bu)樂意。不(bu)能怨天怨地怨父母，要從年輕的時候開始(shi)定期(qi)檢查，尤其(qi)是(shi)專項檢查，力爭早(zao)期(qi)發現癌癥的跡象。或(huo)者(zhe)像乳房切除術那(nei)樣防患(huan)于未然。還可以通過不(bu)吸煙、多鍛煉、吃健康飲(yin)食等降低(di)患(huan)癌癥的風(feng)險。

如果(guo)已經查出(chu)癌(ai)癥(zheng)(zheng)了，基因(yin)檢測的陽性(xing)結(jie)果(guo)還有(you)(you)助(zhu)于癌(ai)癥(zheng)(zheng)的治療。拿到陰性(xing)結(jie)果(guo)，先不要(yao)高(gao)興。如果(guo)家(jia)族里確實(shi)有(you)(you)致癌(ai)基因(yin)變異，本人(ren)(ren)沒有(you)(you)的話，就(jiu)是(shi)真(zhen)陰性(xing)，說(shuo)明(ming)本人(ren)(ren)患癌(ai)癥(zheng)(zheng)的幾率和(he)平(ping)常人(ren)(ren)一(yi)樣。

如果有(you)很強的(de)患癌(ai)家(jia)族(zu)史，但查不到致癌(ai)基因(yin)變異，叫做(zuo)不提供(gong)信息(xi)的(de)陰性(xing)，很難(nan)說是(shi)查不出來還是(shi)真(zhen)沒有(you)，這種(zhong)情況就讓人踏(ta)實不下了。

假(jia)陰性(xing)容易理解，技術(shu)上(shang)查不出(chu)來。意義不明(ming)的變種是這(zhe)種變異(yi)不知(zhi)道和(he)(he)癌(ai)癥有沒有關聯(lian)。良性(xing)的多態性(xing)則(ze)是和(he)(he)癌(ai)癥沒有關聯(lian)。

基因檢測只是(shi)手段(duan)，關鍵在于(yu)其(qi)目(mu)的。