【癌(ai)癥基(ji)因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌(ai)癥基因檢測要不(bu)要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可(ke)以幫助(zhu)你(ni)的(de)(de)(de)主治醫生為你(ni)制定個性化治療方案。基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)可(ke)以確定你(ni)的(de)(de)(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)(zheng)基(ji)(ji)因(yin)圖譜，然后通過循證(zheng)醫學把你(ni)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)圖譜和已經發表(biao)的(de)(de)(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)(zheng)治療方案匹配(pei)。世界各國(guo)權(quan)威(wei)腫瘤學家已經進行了大量和基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)相關的(de)(de)(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)(zheng)治療研究(jiu)，積累(lei)了大量治療癌(ai)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)有效(xiao)方案。基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)就是通過這些(xie)詢證(zheng)醫學證(zheng)據指導患者的(de)(de)(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)(zheng)治療。

到(dao)目(mu)前為止，對于癌癥的化學治療(liao)總體(ti)有效率(lv)為30%到40%之間，如果首次(ci)一線標準治療失敗，通過常(chang)規方(fang)法推薦的二線治療方(fang)案，有效率可能(neng)只有5%。然而臨床腫(zhong)瘤學雜(za)志報道的一個多中心(xin)研究表明(ming)，即使在晚期癌癥患者中，他們已經用了(le)所有常規治療(liao)方案，不同腫(zhong)瘤基因檢測指導的治療(liao)方案無進(jin)展(zhan)生存率能(neng)夠達到27%到(dao)86%。通過分子水平的(de)基因檢測(ce)為癌癥(zheng)治療模式(shi)帶來了翻天覆(fu)地(di)的(de)變化(hua)，癌癥(zheng)治療也開始邁入個性化(hua)治療的(de)新天地(di)。

在美(mei)國，美(mei)國FDA食品(pin)藥品(pin)監督管(guan)理局（FDA）已(yi)經強制(zhi)要求在某些癌癥治療用藥前必須(xu)進行EGFR、KRAS等基因檢測。美國(guo)另一癌癥權威(wei)機(ji)構美國(guo)癌癥綜合治療網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納(na)入到《癌(ai)癥治療指南》中。

癌癥(zheng)全(quan)基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)指的是通(tong)過一次檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)，把目(mu)前(qian)已(yi)知的和(he)癌癥(zheng)發生相關的所有癌癥(zheng)基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)完畢，通(tong)常檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)靶點高達400多個。在美國，越(yue)來(lai)越(yue)多的癌(ai)(ai)癥(zheng)患者和醫生選擇癌(ai)(ai)癥(zheng)全基因(yin)檢(jian)(jian)測，而不是部分(fen)基因(yin)檢(jian)(jian)測，以便于全面了解(jie)癌(ai)(ai)癥(zheng)患者基因(yin)突變情(qing)況，為未(wei)來(lai)整個治療過程提供分(fen)子(zi)學(xue)證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國(guo)內患者通常(chang)也(ye)(ye)進(jin)行幾(ji)個靶(ba)點(dian)的癌癥基因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)，幫助醫生(sheng)確定用藥方案(an)。部分基因(yin)檢(jian)測(ce)(ce)最大的優(you)勢在(zai)于(yu)費用經濟且檢(jian)測(ce)(ce)結果(guo)直接與靶(ba)向藥物(wu)相關，但缺點(dian)也(ye)(ye)是(shi)非(fei)常(chang)明顯的：

1、一般癌癥(zheng)患者的(de)病(bing)理(li)標本(ben)非常有限，同樣大小的(de)組織，僅檢測(ce)幾個(ge)靶(ba)點浪費了寶貴的(de)資源。

2、未來出現新(xin)的(de)靶(ba)點和靶(ba)向藥物時，需要重新(xin)獲取(qu)患者(zhe)的(de)腫瘤組織進行基因檢測(ce)，這對于很多患者(zhe)非常(chang)困難。

3、腫瘤的(de)異病同(tong)治：目前(qian)全球有大量的(de)臨床試驗(yan)正在(zai)針(zhen)對不(bu)同(tong)腫瘤的(de)靶點進行治療(liao)，僅檢測幾個確(que)定的(de)靶點，患(huan)者在(zai)現有藥(yao)物(wu)耐藥(yao)后，可能會喪(sang)失了許多新(xin)藥(yao)物(wu)的(de)治療(liao)機會。

以往(wang)阻(zu)礙患者接受全(quan)基因檢測的主要問題有兩個(ge)：

首先，全(quan)基(ji)因(yin)檢測(ce)費(fei)用(yong)遠(yuan)遠(yuan)高(gao)于幾(ji)個基(ji)因(yin)靶點的檢測(ce)費(fei)用(yong)。在醫院，檢測(ce)幾(ji)個基(ji)因(yin)的費(fei)用(yong)只有(you)2000-3000元，而檢測(ce)400-500個(ge)基(ji)因的費(fei)用高達2萬以上，在美國則高達5萬多。

其次，全基因檢測的結果在國(guo)內(nei)意義有限(xian)：因為國(guo)內(nei)新(xin)藥和臨床試(shi)驗很(hen)少，能夠用于臨床治療(liao)的也就是(shi)40多個基(ji)因，所(suo)以(yi)國內醫生(sheng)一般不會推薦(jian)患者接受檢測。

癌癥全基(ji)因檢測已經有了普及的基(ji)礎。

但隨著基(ji)因(yin)檢(jian)測成(cheng)本的(de)(de)迅速降低和國(guo)內腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)(liao)水平的(de)(de)提高，癌(ai)癥(zheng)全(quan)基(ji)因(yin)檢(jian)測對于大部分(fen)患者已經不是費用的(de)(de)問題。國(guo)內患者完全(quan)可以一次性通過(guo)(guo)全(quan)基(ji)因(yin)檢(jian)測獲得自己(ji)的(de)(de)全(quan)部癌(ai)癥(zheng)基(ji)因(yin)圖譜，指導(dao)自己(ji)今后的(de)(de)整個(ge)治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案，不會錯過(guo)(guo)全(quan)球腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)任何一個(ge)研究突(tu)破，隨時能夠了解到和自己(ji)基(ji)因(yin)突(tu)變相(xiang)關(guan)的(de)(de)最新臨床試驗和最新藥物(wu)。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著名的癌(ai)癥(zheng)基因檢測公司(si)主(zhu)要在美國，喬布(bu)斯時代的美國一次性全(quan)基因檢測分(fen)析大(da)概要花費10萬美元甚至更高。隨(sui)著(zhu)基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技術的(de)進(jin)步(bu)，現(xian)在的(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)費用已經降低到幾千美元。國內目(mu)前有(you)十幾家具備檢(jian)(jian)測(ce)(ce)資質的(de)公(gong)(gong)司(si)在推廣(guang)癌癥全基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)服務，但檢(jian)(jian)測(ce)(ce)質量和檢(jian)(jian)測(ce)(ce)價(jia)格(ge)差異(yi)很大(da)。在技術上比較領(ling)先的(de)有(you)北京諾(nuo)禾致源和深圳華(hua)大(da)基因，這兩家公(gong)(gong)司(si)都是直接(jie)為醫院(yuan)提供檢(jian)(jian)測(ce)(ce)服務的(de)專業機(ji)構，具備強大(da)的(de)研發能力。

目前在市場上，癌癥全基因檢測(ce)由于(yu)各(ge)機構檢測(ce)成本的差異和中介(jie)的利(li)潤(run)影響，價格差異非常大(da)。同(tong)樣的全基因檢測(ce)定價最(zui)高(gao)的竟然達(da)到6、7萬(wan)，低的在15000元左(zuo)右。全球腫瘤醫生曾經咨(zi)詢的一個患者，之前檢測了40個基因，竟然收(shou)費(fei)20000多元，遠遠超出了檢測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌(ai)癥越(yue)來(lai)越(yue)常見。有人(ren)(ren)說癌(ai)癥和糖尿病一樣是(shi)(shi)富(fu)貴病，是(shi)(shi)因為(wei)人(ren)(ren)均壽命(ming)提高了，很多人(ren)(ren)活到了得癌(ai)的(de)歲數。這只是(shi)(shi)原(yuan)因之一，此(ci)外(wai)還有癌(ai)癥診斷技術(shu)的(de)改(gai)進(jin)，特別是(shi)(shi)早(zao)期診斷技術(shu)的(de)改(gai)進(jin)，使(shi)得很多人(ren)(ren)身體(ti)內的(de)癌(ai)癥被早(zao)期發現。總而言之，我們死于癌(ai)癥的(de)可能性會越(yue)來(lai)越(yue)高。

癌癥是一大類(lei)疾病(bing)的總(zong)稱(cheng)，其共(gong)同點是失去控制(zhi)的細胞增殖。在正常情況下，我們體(ti)(ti)內的細胞會增長(chang)、分化和(he)死(si)亡(wang)，但(dan)癌癥細胞只增長(chang)和(he)分化，并(bing)不(bu)死(si)亡(wang)，這(zhe)種細胞的永生(sheng)導致了失控，身體(ti)(ti)無法承受而(er)走向死(si)亡(wang)。

這(zhe)種細(xi)胞(bao)瘋長(chang)是因為基因變異，這(zhe)樣一來就(jiu)有一個問題：癌癥是遺傳的嗎？

如(ru)果回(hui)答是，賴投胎。如(ru)果回(hui)答不是，賴自(zi)己。

對這(zhe)個問(wen)題的回(hui)答：只有(you)很少一(yi)部分癌癥，大約(yue)5%到10%是遺(yi)傳的。

大多數癌(ai)癥(zheng)，大約(yue)60%的(de)(de)樣子，是(shi)偶發(fa)性的(de)(de)。導致這些癌癥的(de)(de)基因變異(yi)不是(shi)從父母那(nei)里(li)傳來的(de)(de)，而是(shi)患者身體里(li)面發(fa)生的(de)(de)。比如皮膚(fu)癌，是(shi)因為日(ri)曬的(de)(de)緣故，宮(gong)頸癌是(shi)因為HPV感染造成(cheng)的(de)，肺(fei)癌是吸煙導致(zhi)的(de)等等，還有許(xu)多偶然的(de)機會導致(zhi)的(de)基(ji)因變異。現在(zai)可以通過基(ji)因檢測(ce)去發(fa)現這些(xie)變異，但檢測(ce)出來變異了(le)，只和(he)本人(ren)有關(guan)，和(he)家族的(de)其(qi)他成(cheng)員無關(guan)。

遺(yi)傳性(xing)癌(ai)(ai)癥是(shi)致癌(ai)(ai)基(ji)因(yin)變異(yi)從父母傳給子(zi)女，這樣每個細胞都有這樣的(de)(de)變異(yi)。有這樣的(de)(de)基(ji)因(yin)變異(yi)并(bing)不表明一(yi)定會得癌(ai)(ai)癥，而且往(wang)(wang)往(wang)(wang)多于一(yi)個變異(yi)才可能導致癌(ai)(ai)癥的(de)(de)出現，但患(huan)相關(guan)癌(ai)(ai)的(de)(de)危險會高(gao)很多。這類變異(yi)和(he)偶發(fa)癌(ai)(ai)的(de)(de)變異(yi)往(wang)(wang)往(wang)(wang)是(shi)同樣的(de)(de)，區別(bie)是(shi)遺(yi)傳性(xing)癌(ai)(ai)癥的(de)(de)基(ji)因(yin)變異(yi)是(shi)先天的(de)(de)，偶發(fa)性(xing)癌(ai)(ai)癥的(de)(de)變異(yi)是(shi)后天的(de)(de)。

兩者之外(wai)，還(huan)(huan)(huan)有(you)一(yi)類叫(jiao)做家(jia)(jia)族性癌(ai)(ai)癥，一(yi)個家(jia)(jia)族有(you)好幾位患癌(ai)(ai)癥。這種(zhong)情況看(kan)起來是(shi)遺(yi)傳性的，但(dan)并不(bu)一(yi)定，目前還(huan)(huan)(huan)無(wu)法(fa)確實是(shi)遺(yi)傳引(yin)起的，還(huan)(huan)(huan)是(shi)生活習慣和環(huan)境引(yin)起的。例如(ru)一(yi)家(jia)(jia)人有(you)好幾位吸煙(yan)，家(jia)(jia)里到處是(shi)二手(shou)煙(yan)，家(jia)(jia)族成員得癌(ai)(ai)的危險肯定比其他人高。當然也(ye)有(you)可(ke)(ke)(ke)能(neng)致癌(ai)(ai)基因(yin)病變還(huan)(huan)(huan)沒有(you)被發現(xian)，很(hen)可(ke)(ke)(ke)能(neng)這些基因(yin)變異引(yin)發癌(ai)(ai)癥的可(ke)(ke)(ke)能(neng)性不(bu)高，在環(huan)境因(yin)素的作(zuo)用下才發揮作(zuo)用。

就上面三種情(qing)況，偶(ou)發癌(ai)(ai)的(de)預(yu)防效(xiao)(xiao)(xiao)果很難說，采取權威機構推薦(jian)的(de)防癌(ai)(ai)措施并不能預(yu)防所有的(de)癌(ai)(ai)癥，只能預(yu)防部(bu)分癌(ai)(ai)癥或者把自己患癌(ai)(ai)的(de)可能性(xing)降低一些。對(dui)于(yu)家族性(xing)癌(ai)(ai)癥，從生活習慣入(ru)手，效(xiao)(xiao)(xiao)果就會(hui)好(hao)得多。而對(dui)于(yu)遺傳性(xing)癌(ai)(ai)癥，則可以通過基因檢測來(lai)有針對(dui)性(xing)地(di)減少患癌(ai)(ai)的(de)可能性(xing)，其效(xiao)(xiao)(xiao)益通常會(hui)高得多。

這樣就(jiu)說到基因(yin)檢測了，是不是有(you)必要去(qu)做(zuo)一次(ci)，看看自己有(you)沒有(you)從爹媽那里繼承(cheng)了癌(ai)癥基因(yin)？

攜帶基(ji)因(yin)變異，并不表明肯定(ding)會得癌(ai)癥，這取(qu)決于幾(ji)個(ge)因(yin)素。

每個人(ren)大(da)部分基因(yin)都有(you)(you)兩(liang)個拷貝(bei)，一個得(de)自父(fu)(fu)親(qin)，一個得(de)自母親(qin)。這樣(yang)就(jiu)有(you)(you)兩(liang)種情況，染色體顯(xian)性(xing)遺(yi)傳(chuan)和隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)。顯(xian)性(xing)遺(yi)傳(chuan)時，只有(you)(you)一個拷貝(bei)就(jiu)足以(yi)增加癌癥的風(feng)險(xian)。如(ru)果是隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)的話，只能當父(fu)(fu)母都有(you)(you)這樣(yang)的基因(yin)才能影(ying)響子女。

如果父母(mu)都是(shi)攜帶者的(de)話，生出受影響的(de)孩子的(de)幾率是(shi)有(you)25%，生出(chu)完全(quan)不(bu)受(shou)影響的孩(hai)子的幾(ji)率也是25%，生出(chu)攜(xie)帶者的幾率(lv)是50%，所以受影(ying)響是小概率。

還有(you)一種情況是X連鎖(suo)隱性遺傳，男子只有一個(ge)X染色體拷貝，是得自母親的(de)。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個(ge)是致癌(ai)變異(yi)基因的(de)(de)話，并不能(neng)增加(jia)本人患癌(ai)的(de)(de)可能(neng)性。如果這(zhe)個(ge)有致癌(ai)變異(yi)基因的(de)(de)X染色體遺傳給(gei)兒(er)子的(de)(de)話，這個兒(er)子患癌的(de)(de)可能性(xing)就(jiu)會增高。這種(zhong)情況同樣只有25%的(de)幾率(lv)，女孩像母親一樣成為攜帶者(zhe)的(de)幾率(lv)也是(shi)25%，子女成為正常人的幾(ji)率是50%。

因(yin)此遺傳(chuan)性(xing)腫瘤(liu)只發(fa)生在攜帶一(yi)(yi)個(ge)拷(kao)貝顯性(xing)遺傳(chuan)基因(yin)、兩個(ge)拷(kao)貝隱性(xing)遺傳(chuan)基因(yin)、一(yi)(yi)個(ge)拷(kao)貝X連鎖隱性遺傳(chuan)基因的情況(kuang)。但這(zhe)樣的人(ren)并不(bu)一定會得(de)癌(ai)(ai)，因為有些(xie)癌(ai)(ai)癥基因只在(zai)(zai)某些(xie)人(ren)身(shen)上起作用，還有在(zai)(zai)成長過(guo)程中(zhong)癌(ai)(ai)癥基因的表達，所以因人(ren)而異(yi)。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個人或者家族性遺傳(chuan)性癌癥的(de)危險。

2.檢測結果能夠給(gei)出是否存在致癌基(ji)因的明確解釋(shi)。

3.檢測結果有助(zhu)于此人(ren)將(jiang)來的(de)醫療照顧。

專家建議(yi)，上述三條(tiao)都(dou)滿足時，才(cai)值得做癌癥基因檢測。

基(ji)因(yin)檢測(ce)成本越(yue)(yue)來越(yue)(yue)低，新的(de)檢測(ce)也越(yue)(yue)來越(yue)(yue)多，基(ji)因(yin)檢測(ce)在中國(guo)很火，有(you)的(de)醫(yi)院并沒有(you)這樣(yang)的(de)條(tiao)件，或者質量不(bu)成，就花錢將樣(yang)品送到國(guo)外(wai)做(zuo)。是否做(zuo)要(yao)全盤考慮。基(ji)因(yin)檢測(ce)結(jie)果如果不(bu)能(neng)(neng)很好(hao)的(de)解釋，不(bu)能(neng)(neng)為被檢測(ce)者今后的(de)醫(yi)療照顧(gu)提(ti)供幫助的(de)話，是沒有(you)必要(yao)做(zuo)的(de)。除了(le)浪費(fei)金錢外(wai)，還有(you)心理上的(de)影響。試想你(ni)做(zuo)了(le)檢測(ce)，查出若干(gan)癌(ai)癥基(ji)因(yin)，但檢測(ce)方說不(bu)清楚這些基(ji)因(yin)和癌(ai)癥的(de)確(que)切關(guan)系(xi)，或者不(bu)能(neng)(neng)為你(ni)提(ti)供將來怎么(me)辦(ban)，你(ni)只能(neng)(neng)一肚子(zi)疑惑和郁悶地(di)生活下去，這樣(yang)的(de)檢測(ce)有(you)什么(me)意義？

上面(mian)說的第(di)一條，有以下(xia)幾種情況：

·年紀輕(qing)輕(qing)被診斷(duan)出癌(ai)癥。

·同(tong)一個人(ren)患(huan)幾種不同(tong)的癌(ai)癥。

·如(ru)果有一對器官的話，都長了癌癥，比如(ru)雙(shuang)腎、雙(shuang)乳。

·幾(ji)位(wei)近親得了同(tong)樣(yang)的癌癥，比如母女(nv)、姐(jie)妹同(tong)患乳腺癌。

·很(hen)罕見的情況，比(bi)如(ru)男人得乳腺癌(ai)。

·一些相關的出生(sheng)缺陷(xian)。

·屬(shu)于(yu)某個遺傳性癌癥(zheng)高發人群(qun)或種族。

上面說的可(ke)以(yi)是本人(ren)，也可(ke)以(yi)是家(jia)族。

是否值得(de)，應該咨詢專(zhuan)家(jia)，就(jiu)是遺傳咨詢，要排(pai)除掉(diao)醫療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得(de)做(zuo)，不僅(jin)自己做(zuo)，也要動用親屬做(zuo)，這是一(yi)件有益(yi)于整(zheng)個家(jia)族(zu)的事。例如乳腺癌基因，就(jiu)知道家(jia)里女性都做(zuo)一(yi)下。

目前(qian)發(fa)現(xian)50多種遺(yi)傳性(xing)癌癥，這50多種遺傳性(xing)癌癥，其中大(da)多是致癌性(xing)很強(qiang)的顯性(xing)遺傳。

而基因(yin)診(zhen)斷(duan)的(de)結果并不(bu)僅僅是陽(yang)性和陰(yin)性，有還是沒有這么簡單，會有下面幾種結果：陽(yang)性、陰(yin)性，真陰(yin)性、不(bu)提(ti)供(gong)信息的(de)陰(yin)性、假陰(yin)性、意義不(bu)明的(de)變種和良性的(de)多態性。

拿(na)到(dao)陽性結果，肯(ken)定是個準信(xin)，問(wen)題是誰(shui)也(ye)不(bu)樂意。不(bu)能怨天怨地怨父母，要從年(nian)輕的(de)時候開(kai)始定期(qi)檢查(cha)，尤其是專項檢查(cha)，力爭早(zao)期(qi)發(fa)現癌(ai)癥的(de)跡(ji)象。或者像乳房切除術那樣防(fang)患(huan)于未然。還(huan)可以(yi)通(tong)過不(bu)吸煙、多鍛煉、吃健康飲食(shi)等降低患(huan)癌(ai)癥的(de)風險。

如果(guo)已(yi)經查出癌(ai)癥(zheng)了，基(ji)因檢測(ce)的(de)陽性結果(guo)還(huan)有(you)(you)助于(yu)癌(ai)癥(zheng)的(de)治療。拿到(dao)陰(yin)性結果(guo)，先不要高興(xing)。如果(guo)家族(zu)里(li)確實有(you)(you)致癌(ai)基(ji)因變異(yi)，本(ben)人沒有(you)(you)的(de)話，就是真陰(yin)性，說明本(ben)人患癌(ai)癥(zheng)的(de)幾率和(he)平常人一樣。

如果有很強的患癌(ai)家族史，但查不(bu)(bu)到致(zhi)癌(ai)基因變異，叫做(zuo)不(bu)(bu)提供信(xin)息的陰(yin)性，很難(nan)說是查不(bu)(bu)出來還是真沒有，這種情況就(jiu)讓(rang)人踏實不(bu)(bu)下了。

假陰性容易理(li)解，技術(shu)上(shang)查不出來。意義不明(ming)的變(bian)種是這種變(bian)異不知道和(he)癌(ai)癥有(you)沒(mei)(mei)有(you)關聯(lian)。良性的多態性則(ze)是和(he)癌(ai)癥沒(mei)(mei)有(you)關聯(lian)。

基因(yin)檢測只是手段，關鍵(jian)在于其(qi)目的。