【癌(ai)癥基因檢測(ce)】癌癥基因檢測怎么做 癌(ai)癥基(ji)因(yin)檢(jian)測要(yao)不要(yao)做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以(yi)幫助(zhu)你的(de)主治(zhi)醫(yi)(yi)生(sheng)為你制定個性化治(zhi)療(liao)(liao)(liao)方案。基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測可以(yi)確定你的(de)癌癥基(ji)因(yin)(yin)圖(tu)譜，然后通(tong)過(guo)循證(zheng)(zheng)醫(yi)(yi)學把你的(de)基(ji)因(yin)(yin)圖(tu)譜和已(yi)經發表(biao)的(de)癌癥治(zhi)療(liao)(liao)(liao)方案匹配。世界(jie)各國權威(wei)腫(zhong)瘤(liu)學家(jia)已(yi)經進行了大量(liang)和基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測相關的(de)癌癥治(zhi)療(liao)(liao)(liao)研究，積累(lei)了大量(liang)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)癌癥的(de)有效方案。基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測就是(shi)通(tong)過(guo)這(zhe)些(xie)詢證(zheng)(zheng)醫(yi)(yi)學證(zheng)(zheng)據指導(dao)患者的(de)癌癥治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。

到(dao)目前為止(zhi)，對于癌癥的化(hua)學治(zhi)療總體有效率為30%到40%之間，如果首次一線標準治(zhi)療失敗，通過(guo)常(chang)規(gui)方法推薦的二線治(zhi)療方案，有(you)效率可能(neng)只有(you)5%。然而臨(lin)床腫瘤學雜志報道(dao)的一個多中(zhong)心研究表明，即使在晚(wan)期癌癥患者(zhe)中(zhong)，他們(men)已經用了所有常規(gui)治(zhi)療方案(an)，不同腫瘤基因檢(jian)測指導的治(zhi)療方案(an)無(wu)進展生(sheng)存率能夠(gou)達到(dao)27%到86%。通過分子水平的基因檢測為癌癥治療模式帶(dai)來(lai)了翻天(tian)覆地的變化，癌癥治療也開(kai)始邁入個性(xing)化治療的新天(tian)地。

在美國(guo)，美國(guo)FDA食品(pin)藥品(pin)監督管理局(ju)（FDA）已經強(qiang)制要求在某些癌癥治療用藥前必須進行EGFR、KRAS等(deng)基因檢測。美國另一癌癥(zheng)權威機構(gou)美國癌癥(zheng)綜(zong)合(he)治(zhi)療網絡(luo)（NCCN）已(yi)經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納入(ru)到《癌癥治療指南》中。

癌(ai)癥(zheng)全基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)指(zhi)的(de)是通過一次檢(jian)測(ce)(ce)，把目前(qian)已(yi)知的(de)和癌(ai)癥(zheng)發生相關的(de)所有(you)癌(ai)癥(zheng)基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)完畢，通常檢(jian)測(ce)(ce)靶(ba)點高(gao)達400多(duo)個(ge)。在美國，越來越多(duo)的癌癥(zheng)患者(zhe)(zhe)和醫生選擇癌癥(zheng)全基因檢測，而不是部分基因檢測，以(yi)便(bian)于(yu)全面了解癌癥(zheng)患者(zhe)(zhe)基因突變情況，為未來整個(ge)治療過程提供(gong)分子學(xue)證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國(guo)內(nei)患者通常(chang)也進(jin)行幾個靶點的(de)(de)癌癥基(ji)因檢測，幫助醫生確定用藥(yao)方案。部分基(ji)因檢測最大的(de)(de)優勢(shi)在于費用經濟且檢測結果直接與靶向藥(yao)物(wu)相(xiang)關(guan)，但缺(que)點也是非常(chang)明顯的(de)(de)：

1、一般(ban)癌癥患者(zhe)的病理標本非常(chang)有限，同樣大小的組織，僅(jin)檢測幾(ji)個靶點浪費(fei)了寶貴的資源(yuan)。

2、未來出現新(xin)的(de)靶點和靶向藥物時，需要(yao)重新(xin)獲取(qu)患者的(de)腫瘤組織進行(xing)基因檢測，這對于(yu)很多患者非常(chang)困難。

3、腫瘤的異病同(tong)治(zhi)：目前(qian)全(quan)球有(you)大(da)量的臨床試驗正(zheng)在針對不同(tong)腫瘤的靶點(dian)進行治(zhi)療，僅檢測幾個確定的靶點(dian)，患者在現(xian)有(you)藥物耐藥后，可(ke)能會喪失了許多(duo)新藥物的治(zhi)療機會。

以往阻(zu)礙患(huan)者接受全基因檢測(ce)的主要問(wen)題有兩個：

首(shou)先，全(quan)基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)費(fei)用(yong)遠遠高于幾個基(ji)因靶點的(de)檢(jian)(jian)測(ce)費(fei)用(yong)。在醫院(yuan)，檢(jian)(jian)測(ce)幾個基(ji)因的(de)費(fei)用(yong)只(zhi)有2000-3000元，而(er)檢測400-500個基因的費用高達2萬以上，在美國則高達(da)5萬多(duo)。

其次，全基因(yin)檢(jian)測的(de)(de)結果(guo)在(zai)國(guo)內意(yi)義有限(xian)：因(yin)為(wei)國(guo)內新藥(yao)和臨(lin)床試驗很少(shao)，能(neng)夠用于臨(lin)床治(zhi)療的(de)(de)也就是(shi)40多個基因，所以國(guo)內(nei)醫生(sheng)一(yi)般不會(hui)推(tui)薦患(huan)者接受檢測(ce)。

癌癥(zheng)全(quan)基(ji)因檢(jian)測已經有了普及的基(ji)礎(chu)。

但(dan)隨著基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)成本的(de)(de)(de)迅速降低和(he)(he)國內(nei)腫(zhong)瘤治療水平的(de)(de)(de)提高，癌癥(zheng)全基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)對于(yu)大部分患者已經不(bu)是費用的(de)(de)(de)問(wen)題。國內(nei)患者完全可以一次性通(tong)過(guo)全基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)獲得自己的(de)(de)(de)全部癌癥(zheng)基(ji)因(yin)圖譜，指導自己今后的(de)(de)(de)整(zheng)個(ge)治療方(fang)案，不(bu)會錯過(guo)全球腫(zhong)瘤治療的(de)(de)(de)任何一個(ge)研究突(tu)破，隨時能夠了解到和(he)(he)自己基(ji)因(yin)突(tu)變相關的(de)(de)(de)最(zui)新(xin)臨(lin)床(chuang)試驗和(he)(he)最(zui)新(xin)藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著名的癌癥基因檢測(ce)(ce)公司主(zhu)要在美國，喬布(bu)斯時(shi)代的美國一次性全基因檢測(ce)(ce)分析(xi)大概(gai)要花費10萬美元甚至更高。隨著基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)技術的進(jin)步，現在(zai)的檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)費用(yong)已經降低到幾千美元。國內目(mu)前有(you)十幾家(jia)具備檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)資質(zhi)的公(gong)司在(zai)推(tui)廣癌癥全基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服務，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)質(zhi)量和檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)價格差異很(hen)大(da)(da)(da)。在(zai)技術上(shang)比較(jiao)領先的有(you)北京諾禾致源和深圳華大(da)(da)(da)基因(yin)，這兩家(jia)公(gong)司都是直接為醫院提(ti)供(gong)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服務的專業機構，具備強大(da)(da)(da)的研發能力。

目前在市場上，癌癥全基因檢(jian)(jian)測由于各(ge)機(ji)構檢(jian)(jian)測成(cheng)本(ben)的(de)(de)差異和中介的(de)(de)利潤影(ying)響，價(jia)格差異非(fei)常大。同樣的(de)(de)全基因檢(jian)(jian)測定價(jia)最高的(de)(de)竟然達到6、7萬，低的(de)在15000元左右。全球腫瘤醫生曾經咨詢的一個患者，之前檢測了40個基因，竟然(ran)收費(fei)20000多元，遠遠超出了檢(jian)測成本(ben)價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌(ai)(ai)癥(zheng)越(yue)來(lai)越(yue)常見。有人(ren)說(shuo)癌(ai)(ai)癥(zheng)和糖尿病一樣是富貴病，是因為人(ren)均壽命(ming)提高了，很多人(ren)活到了得(de)癌(ai)(ai)的歲數。這只(zhi)是原因之一，此外還(huan)有癌(ai)(ai)癥(zheng)診(zhen)斷(duan)技(ji)術的改(gai)進，特別是早期(qi)(qi)診(zhen)斷(duan)技(ji)術的改(gai)進，使得(de)很多人(ren)身體(ti)內的癌(ai)(ai)癥(zheng)被早期(qi)(qi)發現。總而言之，我們死(si)于癌(ai)(ai)癥(zheng)的可能性會越(yue)來(lai)越(yue)高。

癌癥(zheng)是一大類(lei)疾(ji)病(bing)的(de)(de)總稱，其共(gong)同點是失去(qu)控制的(de)(de)細胞(bao)(bao)增(zeng)殖。在正常情況下，我們體(ti)內的(de)(de)細胞(bao)(bao)會增(zeng)長、分化(hua)(hua)和死(si)(si)亡(wang)，但癌癥(zheng)細胞(bao)(bao)只增(zeng)長和分化(hua)(hua)，并不(bu)死(si)(si)亡(wang)，這種(zhong)細胞(bao)(bao)的(de)(de)永生導致了失控，身體(ti)無法承(cheng)受(shou)而走向死(si)(si)亡(wang)。

這種細胞瘋長是因為(wei)基(ji)因變異，這樣一來就(jiu)有一個(ge)問題：癌(ai)癥是遺傳(chuan)的嗎？

如(ru)果回答(da)是(shi)(shi)，賴(lai)投胎。如(ru)果回答(da)不是(shi)(shi)，賴(lai)自己。

對這個問題的回(hui)答：只有(you)很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的(de)。

大(da)多(duo)數癌(ai)癥，大(da)約60%的(de)(de)樣子，是(shi)(shi)偶(ou)發性的(de)(de)。導致(zhi)這些癌癥的(de)(de)基因變(bian)異(yi)不(bu)是(shi)(shi)從父母那里傳來(lai)的(de)(de)，而是(shi)(shi)患者(zhe)身(shen)體里面(mian)發生的(de)(de)。比如皮膚癌，是(shi)(shi)因為日曬的(de)(de)緣(yuan)故，宮(gong)頸癌是(shi)(shi)因為HPV感染(ran)造成的(de)(de)(de)，肺癌是吸煙導致的(de)(de)(de)等等，還有許多偶然的(de)(de)(de)機會導致的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)變異(yi)。現(xian)在可以通過基(ji)(ji)因(yin)檢測去(qu)發現(xian)這些變異(yi)，但檢測出來變異(yi)了(le)，只和本(ben)人有關(guan)(guan)，和家族的(de)(de)(de)其(qi)他(ta)成員無關(guan)(guan)。

遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)是(shi)致癌(ai)(ai)基(ji)因(yin)變異(yi)(yi)從父(fu)母傳(chuan)給子女(nv)，這(zhe)樣(yang)每個細胞都(dou)有(you)這(zhe)樣(yang)的(de)變異(yi)(yi)。有(you)這(zhe)樣(yang)的(de)基(ji)因(yin)變異(yi)(yi)并不表明(ming)一定會(hui)得癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)，而且往(wang)(wang)往(wang)(wang)多(duo)于一個變異(yi)(yi)才可能導致癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)出(chu)現，但(dan)患相(xiang)關癌(ai)(ai)的(de)危險會(hui)高很多(duo)。這(zhe)類變異(yi)(yi)和偶發癌(ai)(ai)的(de)變異(yi)(yi)往(wang)(wang)往(wang)(wang)是(shi)同樣(yang)的(de)，區別(bie)是(shi)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)基(ji)因(yin)變異(yi)(yi)是(shi)先(xian)天的(de)，偶發性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)變異(yi)(yi)是(shi)后天的(de)。

兩者之外，還(huan)有(you)(you)一(yi)(yi)類叫做家(jia)族(zu)性(xing)(xing)癌(ai)癥(zheng)，一(yi)(yi)個家(jia)族(zu)有(you)(you)好(hao)幾位患癌(ai)癥(zheng)。這(zhe)種情況(kuang)看起來(lai)是(shi)遺傳性(xing)(xing)的，但并不一(yi)(yi)定(ding)，目前(qian)還(huan)無法確(que)實是(shi)遺傳引起的，還(huan)是(shi)生活(huo)習慣和環境引起的。例如一(yi)(yi)家(jia)人有(you)(you)好(hao)幾位吸(xi)煙，家(jia)里到處是(shi)二手(shou)煙，家(jia)族(zu)成(cheng)員得癌(ai)的危險肯定(ding)比其(qi)他人高(gao)。當然(ran)也有(you)(you)可能致癌(ai)基因(yin)病變(bian)還(huan)沒有(you)(you)被發現，很可能這(zhe)些基因(yin)變(bian)異引發癌(ai)癥(zheng)的可能性(xing)(xing)不高(gao)，在環境因(yin)素的作用下(xia)才發揮作用。

就上(shang)面三種情況，偶發癌(ai)的預防(fang)效果很難說，采取(qu)權威機構(gou)推薦(jian)的防(fang)癌(ai)措施并不能(neng)(neng)預防(fang)所有的癌(ai)癥，只能(neng)(neng)預防(fang)部分癌(ai)癥或者把(ba)自己患癌(ai)的可(ke)能(neng)(neng)性(xing)(xing)降低一些(xie)。對于家族性(xing)(xing)癌(ai)癥，從(cong)生活習慣入手，效果就會好得多。而對于遺傳(chuan)性(xing)(xing)癌(ai)癥，則可(ke)以通過(guo)基因檢測來有針對性(xing)(xing)地減少患癌(ai)的可(ke)能(neng)(neng)性(xing)(xing)，其效益通常會高(gao)得多。

這樣就說到基因檢測了(le)，是不是有必(bi)要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那里繼承了(le)癌癥(zheng)基因？

攜帶(dai)基(ji)因變異，并不表明(ming)肯定(ding)會得(de)癌癥，這取決于幾個因素。

每(mei)個(ge)人大部分(fen)基因都有兩個(ge)拷(kao)貝，一個(ge)得自父(fu)親，一個(ge)得自母(mu)(mu)親。這樣(yang)就有兩種情(qing)況，染色體顯(xian)性(xing)(xing)遺(yi)傳和隱性(xing)(xing)遺(yi)傳。顯(xian)性(xing)(xing)遺(yi)傳時，只有一個(ge)拷(kao)貝就足(zu)以增(zeng)加癌癥(zheng)的風險(xian)。如(ru)果是隱性(xing)(xing)遺(yi)傳的話(hua)，只能當父(fu)母(mu)(mu)都有這樣(yang)的基因才(cai)能影響子女。

如果父(fu)母都是攜(xie)帶者(zhe)的(de)(de)話(hua)，生出(chu)受影(ying)響的(de)(de)孩子的(de)(de)幾(ji)率是有25%，生出完全不受影響的孩(hai)子的幾率(lv)也是25%，生出(chu)攜帶者的幾率(lv)是50%，所以受影響是(shi)小(xiao)概率。

還有一種情況是X連鎖隱性(xing)遺傳(chuan)，男(nan)子(zi)只有一(yi)個X染(ran)色體拷貝，是得自母親的。女(nv)子(zi)有兩個X染(ran)色體拷貝(bei)，如(ru)果(guo)其(qi)中一個(ge)是(shi)致癌(ai)變異(yi)基(ji)因的話，并不能增加(jia)本人(ren)患(huan)癌(ai)的可(ke)能性。如(ru)果(guo)這個(ge)有致癌(ai)變異(yi)基(ji)因的X染色體(ti)遺傳給(gei)兒子(zi)的話，這(zhe)個兒子(zi)患癌的可能性就(jiu)會增高。這(zhe)種(zhong)情況同樣只(zhi)有25%的幾率，女孩(hai)像母親一樣成為攜帶者(zhe)的幾率也是25%，子女成(cheng)為正常人的幾率是50%。

因(yin)此遺傳(chuan)性腫瘤(liu)只發生(sheng)在攜帶一(yi)(yi)個拷(kao)(kao)貝(bei)顯(xian)性遺傳(chuan)基因(yin)、兩個拷(kao)(kao)貝(bei)隱性遺傳(chuan)基因(yin)、一(yi)(yi)個拷(kao)(kao)貝(bei)X連(lian)鎖隱性遺(yi)傳基因的情況。但這(zhe)樣(yang)的人并不一定會得癌，因為有些(xie)癌癥基因只在某些(xie)人身(shen)上(shang)起作用，還有在成長過程中癌癥基因的表達，所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個人或者家族性遺傳性癌癥的危險。

2.檢(jian)測結果能夠(gou)給出是否存在致癌基因(yin)的明確解(jie)釋(shi)。

3.檢測結果(guo)有助于此人將來(lai)的醫(yi)療照顧。

專家建議，上述三條都(dou)滿足時(shi)，才(cai)值(zhi)得做癌癥基因檢測。

基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)成本越來越低，新(xin)的(de)(de)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)也(ye)越來越多，基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)在(zai)中國很(hen)火，有的(de)(de)醫院并沒(mei)有這樣(yang)的(de)(de)條件(jian)，或者質量不(bu)成，就花錢將樣(yang)品送到國外(wai)做(zuo)。是(shi)否做(zuo)要(yao)全盤考慮(lv)。基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)結果如果不(bu)能很(hen)好的(de)(de)解(jie)釋，不(bu)能為(wei)被檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)者今后的(de)(de)醫療照顧提(ti)供幫助的(de)(de)話(hua)，是(shi)沒(mei)有必要(yao)做(zuo)的(de)(de)。除(chu)了(le)(le)浪費金錢外(wai)，還(huan)有心理上(shang)的(de)(de)影響。試(shi)想你(ni)(ni)做(zuo)了(le)(le)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)，查出若干癌癥基因(yin)，但(dan)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)方(fang)說不(bu)清楚這些基因(yin)和癌癥的(de)(de)確切關系(xi)，或者不(bu)能為(wei)你(ni)(ni)提(ti)供將來怎么(me)辦，你(ni)(ni)只能一(yi)肚子(zi)疑(yi)惑和郁悶地生(sheng)活下去，這樣(yang)的(de)(de)檢(jian)(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)有什么(me)意義？

上面說的第一條，有以下(xia)幾種情(qing)況：

·年(nian)紀輕輕被診(zhen)斷出癌(ai)癥。

·同一個人患幾種不同的癌癥。

·如(ru)(ru)果有(you)一(yi)對(dui)器官的話，都長(chang)了癌癥，比如(ru)(ru)雙(shuang)腎(shen)、雙(shuang)乳。

·幾位近親得(de)了(le)同樣的(de)癌(ai)癥，比如母女、姐妹(mei)同患乳腺(xian)癌(ai)。

·很(hen)罕見的(de)情況，比如男(nan)人得乳(ru)腺癌。

·一些相(xiang)關(guan)的出生(sheng)缺陷。

·屬于(yu)某個(ge)遺傳(chuan)性癌(ai)癥高發人群或種(zhong)族。

上面(mian)說的可以是本人，也可以是家族。

是(shi)否值(zhi)得(de)(de)，應該(gai)咨詢專家(jia)，就是(shi)遺傳(chuan)咨詢，要(yao)排(pai)除掉醫療單位出(chu)于賺錢目的的行(xing)為(wei)，如果真(zhen)的值(zhi)得(de)(de)做，不僅自己(ji)做，也要(yao)動用親屬做，這是(shi)一件(jian)有(you)益于整個(ge)家(jia)族的事(shi)。例如乳腺癌基因(yin)，就知(zhi)道家(jia)里女性都做一下。

目前發現50多(duo)種遺傳性癌癥(zheng)，這50多種(zhong)遺傳性(xing)癌癥，其中(zhong)大多是致癌性(xing)很強的顯(xian)性(xing)遺傳。

而基因診斷(duan)的結果并(bing)不(bu)僅僅是陽性(xing)和陰性(xing)，有還(huan)是沒有這么簡單，會(hui)有下面幾(ji)種結果：陽性(xing)、陰性(xing)，真陰性(xing)、不(bu)提供信息的陰性(xing)、假陰性(xing)、意義不(bu)明的變種和良性(xing)的多態性(xing)。

拿到陽性結果，肯定(ding)是個準信，問題(ti)是誰也(ye)不樂意(yi)。不能怨天(tian)怨地怨父(fu)母(mu)，要從年輕的(de)時(shi)候(hou)開始定(ding)期(qi)檢查，尤其(qi)是專項檢查，力爭(zheng)早期(qi)發現(xian)癌癥的(de)跡象(xiang)。或者像乳房切(qie)除術那(nei)樣(yang)防(fang)患于未然。還可以通過(guo)不吸(xi)煙、多鍛(duan)煉、吃健康(kang)飲食等降低患癌癥的(de)風險。

如(ru)果(guo)已(yi)經查出癌(ai)癥了，基因檢(jian)測的(de)陽性(xing)(xing)結果(guo)還有助于(yu)癌(ai)癥的(de)治(zhi)療。拿到陰性(xing)(xing)結果(guo)，先不(bu)要高(gao)興。如(ru)果(guo)家族里確實有致癌(ai)基因變(bian)異，本(ben)人(ren)沒有的(de)話，就是真陰性(xing)(xing)，說明(ming)本(ben)人(ren)患癌(ai)癥的(de)幾率和(he)平(ping)常人(ren)一樣。

如果有(you)很強的患癌(ai)家族史(shi)，但查不(bu)到致(zhi)癌(ai)基(ji)因變異，叫做(zuo)不(bu)提供信息的陰性，很難說是(shi)查不(bu)出(chu)來還是(shi)真沒有(you)，這種情況(kuang)就讓人(ren)踏實不(bu)下了。

假陰性容易理(li)解，技術(shu)上查不出來。意(yi)義不明的變(bian)種是這(zhe)種變(bian)異不知道和(he)癌癥有(you)沒有(you)關(guan)聯。良性的多(duo)態(tai)性則(ze)是和(he)癌癥沒有(you)關(guan)聯。

基因(yin)檢測只是(shi)手段，關鍵在于其(qi)目的(de)。