【癌癥基因檢(jian)測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥(zheng)基因檢測要(yao)不要(yao)做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你的(de)主(zhu)治(zhi)(zhi)醫(yi)生為(wei)你制定(ding)個性化治(zhi)(zhi)療(liao)方(fang)案。基因(yin)檢(jian)測(ce)可以確定(ding)你的(de)癌癥(zheng)(zheng)基因(yin)圖譜，然后通(tong)(tong)過循證醫(yi)學把你的(de)基因(yin)圖譜和(he)已(yi)經發表的(de)癌癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)方(fang)案匹配。世(shi)界各國權威腫瘤學家已(yi)經進行了(le)大量(liang)和(he)基因(yin)檢(jian)測(ce)相(xiang)關的(de)癌癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)研(yan)究，積累了(le)大量(liang)治(zhi)(zhi)療(liao)癌癥(zheng)(zheng)的(de)有(you)效方(fang)案。基因(yin)檢(jian)測(ce)就是通(tong)(tong)過這些詢證醫(yi)學證據指導患者的(de)癌癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)。

到目前為止，對(dui)于癌癥的化學治療總體有效率為30%到40%之間(jian)，如果首(shou)次一線(xian)標準治療失敗，通(tong)過常規(gui)方法(fa)推薦(jian)的二線(xian)治療方案，有效率(lv)可(ke)能只有5%。然而臨床腫瘤學雜志(zhi)報道的(de)一個多中心研究表明，即使在晚(wan)期癌癥患者中，他們已經用(yong)了所(suo)有常規治(zhi)療方(fang)案(an)，不同腫瘤基因檢測指導的(de)治(zhi)療方(fang)案(an)無進(jin)展生存率能夠達(da)到27%到86%。通過分子水平的基(ji)因檢測(ce)為癌癥治療模式帶來(lai)了(le)翻天覆地(di)的變化，癌癥治療也(ye)開始邁入個性化治療的新天地(di)。

在美(mei)國(guo)，美(mei)國(guo)FDA食品藥品監督管(guan)理局（FDA）已經強制要(yao)求在某(mou)些(xie)癌(ai)癥治療(liao)用(yong)藥前必須(xu)進行EGFR、KRAS等基因檢測(ce)。美國(guo)另一(yi)癌癥權(quan)威機構美國(guo)癌癥綜合治療網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因(yin)檢測納入到(dao)《癌癥治療指南》中(zhong)。

癌(ai)癥(zheng)全(quan)基因(yin)檢測指(zhi)的是通過(guo)一次檢測，把目(mu)前已知(zhi)的和癌(ai)癥(zheng)發(fa)生相關的所有癌(ai)癥(zheng)基因(yin)檢測完(wan)畢(bi)，通常檢測靶點高達400多個。在美國，越(yue)來越(yue)多的癌癥(zheng)患者(zhe)和醫(yi)生(sheng)選(xuan)擇(ze)癌癥(zheng)全基因檢(jian)測(ce)，而不是部(bu)分(fen)基因檢(jian)測(ce)，以便于全面了解癌癥(zheng)患者(zhe)基因突(tu)變情況，為未來整個治療過程提供分(fen)子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常(chang)也(ye)(ye)進行幾個靶(ba)點(dian)的(de)癌癥基(ji)因檢測(ce)(ce)，幫助醫生確定用(yong)藥方案。部分基(ji)因檢測(ce)(ce)最大的(de)優(you)勢在于(yu)費(fei)用(yong)經濟且檢測(ce)(ce)結果直接與靶(ba)向(xiang)藥物相關，但缺點(dian)也(ye)(ye)是非(fei)常(chang)明顯的(de)：

1、一(yi)般(ban)癌癥患者的(de)病理標本非(fei)常有限(xian)，同樣大小的(de)組織，僅檢測幾個(ge)靶(ba)點浪費了寶貴(gui)的(de)資(zi)源。

2、未來出現新的(de)靶(ba)點和靶(ba)向藥物(wu)時，需要(yao)重新獲取(qu)患者的(de)腫瘤(liu)組(zu)織進行(xing)基因檢(jian)測，這對(dui)于很(hen)多患者非常困(kun)難(nan)。

3、腫瘤(liu)的(de)(de)異病(bing)同(tong)治：目(mu)前全球有大量(liang)的(de)(de)臨床試驗正在針對不(bu)同(tong)腫瘤(liu)的(de)(de)靶(ba)點(dian)進行治療(liao)，僅檢測幾個確定的(de)(de)靶(ba)點(dian)，患者在現有藥(yao)物耐藥(yao)后，可能會喪(sang)失了許多新藥(yao)物的(de)(de)治療(liao)機會。

以往阻(zu)礙患(huan)者接受(shou)全(quan)基(ji)因檢(jian)測的主(zhu)要問(wen)題有兩個：

首先，全基(ji)因(yin)(yin)檢測費用遠遠高(gao)于幾個(ge)基(ji)因(yin)(yin)靶點的(de)檢測費用。在醫院，檢測幾個(ge)基(ji)因(yin)(yin)的(de)費用只(zhi)有(you)2000-3000元(yuan)，而檢測400-500個基因的費用高達(da)2萬以上，在美國則高達5萬多。

其次(ci)，全基因檢(jian)測的結果在(zai)國(guo)內意義有(you)限：因為國(guo)內新藥和臨床(chuang)試(shi)驗很少，能夠用于臨床(chuang)治療的也(ye)就是40多(duo)個基因，所以國內醫生一般不會推薦患者接(jie)受(shou)檢(jian)測。

癌癥全基因檢(jian)測已經有了(le)普(pu)及(ji)的基礎(chu)。

但隨著基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)成本(ben)的迅速降低和(he)(he)國內(nei)腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)水平的提高，癌癥全基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)對于大(da)部分(fen)患者已(yi)經不(bu)是(shi)費用(yong)的問題。國內(nei)患者完全可以(yi)一(yi)次(ci)性通過全基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)獲得自(zi)己的全部癌癥基(ji)因(yin)圖譜，指(zhi)導(dao)自(zi)己今后的整個治(zhi)療(liao)方案(an)，不(bu)會錯過全球(qiu)腫瘤(liu)治(zhi)療(liao)的任(ren)何一(yi)個研究突(tu)破，隨時能夠了解到和(he)(he)自(zi)己基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)相關的最新(xin)臨床試驗和(he)(he)最新(xin)藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目(mu)前世界上最著名的癌癥基(ji)因檢測公司主要(yao)在美國，喬布斯時代的美國一次性全基(ji)因檢測分(fen)析大概要(yao)花費(fei)10萬(wan)美(mei)(mei)元(yuan)甚至更高。隨(sui)著(zhu)基(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)技(ji)術的(de)進(jin)步，現在(zai)(zai)的(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)費(fei)用已(yi)經(jing)降(jiang)低到(dao)幾千美(mei)(mei)元(yuan)。國(guo)內(nei)目前有十幾家(jia)具備(bei)(bei)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)資質的(de)公司(si)在(zai)(zai)推廣癌(ai)癥全(quan)基(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服務(wu)，但檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)質量和(he)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)價(jia)格(ge)差異(yi)很大。在(zai)(zai)技(ji)術上比較領先的(de)有北京諾禾(he)致源(yuan)和(he)深圳華大基(ji)(ji)因，這兩家(jia)公司(si)都是(shi)直接為(wei)醫(yi)院提供檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服務(wu)的(de)專業機構，具備(bei)(bei)強(qiang)大的(de)研(yan)發能力(li)。

目前在市場上，癌癥(zheng)全基因檢測由于各機(ji)構(gou)檢測成本的(de)(de)差異和中介的(de)(de)利(li)潤影響，價格差異非常大。同樣的(de)(de)全基因檢測定價最高(gao)的(de)(de)竟(jing)然達到(dao)6、7萬，低(di)的在15000元左右(you)。全球腫瘤醫(yi)生(sheng)曾經(jing)咨(zi)詢(xun)的一個患者，之前(qian)檢測了40個基(ji)因，竟然收費20000多元，遠遠超出了檢(jian)測(ce)成本價(jia)。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥(zheng)越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)常見。有人說癌癥(zheng)和糖尿病一樣是(shi)富貴病，是(shi)因為人均壽(shou)命(ming)提高了，很多人活到了得癌的(de)歲數。這只是(shi)原(yuan)因之一，此外(wai)還有癌癥(zheng)診斷技術的(de)改進，特別(bie)是(shi)早(zao)(zao)期診斷技術的(de)改進，使得很多人身體內的(de)癌癥(zheng)被早(zao)(zao)期發現。總而言之，我們死于癌癥(zheng)的(de)可能性會越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)高。

癌癥(zheng)是一大類疾病的總稱(cheng)，其(qi)共同點是失(shi)去(qu)控制(zhi)的細(xi)胞(bao)增殖。在正(zheng)常情(qing)況下，我們體內的細(xi)胞(bao)會增長(chang)、分化和(he)死亡，但癌癥(zheng)細(xi)胞(bao)只(zhi)增長(chang)和(he)分化，并(bing)不死亡，這種細(xi)胞(bao)的永生(sheng)導致(zhi)了失(shi)控，身體無法(fa)承受(shou)而走向(xiang)死亡。

這種細(xi)胞瘋長是因(yin)為基(ji)因(yin)變(bian)異，這樣(yang)一(yi)來就有(you)一(yi)個問題：癌癥是遺傳的(de)嗎(ma)？

如果(guo)(guo)回答是，賴投胎。如果(guo)(guo)回答不是，賴自己。

對這個問(wen)題的回答：只有很少一(yi)部分癌癥，大(da)約5%到10%是遺傳的。

大多數癌癥，大約60%的(de)(de)樣子(zi)，是(shi)(shi)偶(ou)發(fa)性(xing)的(de)(de)。導致這(zhe)些癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)基因變異不是(shi)(shi)從父母那里傳來的(de)(de)，而是(shi)(shi)患者身體(ti)里面發(fa)生的(de)(de)。比如(ru)皮膚癌(ai)，是(shi)(shi)因為(wei)日曬的(de)(de)緣故，宮頸癌(ai)是(shi)(shi)因為(wei)HPV感染造成的，肺癌(ai)是(shi)吸煙導致的等(deng)等(deng)，還有許多偶然的機(ji)會導致的基(ji)因變(bian)異。現(xian)在可以通過基(ji)因檢(jian)測去發現(xian)這些變(bian)異，但(dan)檢(jian)測出來變(bian)異了(le)，只和本人(ren)有關(guan)，和家族的其他成員(yuan)無關(guan)。

遺傳(chuan)性癌癥是(shi)致癌基(ji)(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)從父母傳(chuan)給子(zi)女，這(zhe)樣(yang)每個(ge)細胞(bao)都有這(zhe)樣(yang)的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)。有這(zhe)樣(yang)的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)并不表明(ming)一(yi)定會得癌癥，而(er)且往(wang)(wang)往(wang)(wang)多于(yu)一(yi)個(ge)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)才(cai)可能導致癌癥的(de)(de)出現(xian)，但患相關(guan)癌的(de)(de)危險(xian)會高很多。這(zhe)類變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)和偶發癌的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)往(wang)(wang)往(wang)(wang)是(shi)同(tong)樣(yang)的(de)(de)，區別是(shi)遺傳(chuan)性癌癥的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)是(shi)先(xian)天(tian)的(de)(de)，偶發性癌癥的(de)(de)變(bian)(bian)(bian)異(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)是(shi)后天(tian)的(de)(de)。

兩(liang)者之外，還有(you)(you)(you)一類叫做家族(zu)性(xing)癌(ai)癥，一個家族(zu)有(you)(you)(you)好(hao)幾位(wei)患癌(ai)癥。這種情(qing)況看(kan)起(qi)來是(shi)遺傳性(xing)的(de)，但并不一定(ding)(ding)，目前還無法(fa)確實是(shi)遺傳引(yin)(yin)起(qi)的(de)，還是(shi)生(sheng)活習慣(guan)和環境引(yin)(yin)起(qi)的(de)。例如一家人有(you)(you)(you)好(hao)幾位(wei)吸煙(yan)，家里到處是(shi)二手煙(yan)，家族(zu)成員得(de)癌(ai)的(de)危險肯定(ding)(ding)比其他人高。當然也有(you)(you)(you)可能(neng)致癌(ai)基因(yin)病變還沒(mei)有(you)(you)(you)被發(fa)現，很可能(neng)這些基因(yin)變異引(yin)(yin)發(fa)癌(ai)癥的(de)可能(neng)性(xing)不高，在環境因(yin)素的(de)作(zuo)用下才發(fa)揮作(zuo)用。

就上面(mian)三種情況，偶發癌(ai)(ai)的預(yu)防效果很難說(shuo)，采取(qu)權(quan)威機構推(tui)薦的防癌(ai)(ai)措施并不能(neng)預(yu)防所有的癌(ai)(ai)癥，只能(neng)預(yu)防部分癌(ai)(ai)癥或(huo)者(zhe)把(ba)自己(ji)患(huan)癌(ai)(ai)的可(ke)能(neng)性(xing)降低一些。對于家族性(xing)癌(ai)(ai)癥，從生活習慣入手，效果就會(hui)好得多(duo)。而對于遺傳性(xing)癌(ai)(ai)癥，則可(ke)以通(tong)過基因(yin)檢測(ce)來有針對性(xing)地減少患(huan)癌(ai)(ai)的可(ke)能(neng)性(xing)，其效益通(tong)常會(hui)高得多(duo)。

這樣就說到基因(yin)檢測了，是不是有(you)必要去做一次，看(kan)看(kan)自己(ji)有(you)沒有(you)從(cong)爹媽那里繼承了癌癥(zheng)基因(yin)？

攜(xie)帶基因變異，并(bing)不表明肯定(ding)會得癌(ai)癥，這取決(jue)于幾個因素(su)。

每(mei)個(ge)人大部分基因都(dou)有(you)兩(liang)個(ge)拷貝，一個(ge)得自父(fu)親，一個(ge)得自母親。這樣就(jiu)有(you)兩(liang)種情(qing)況，染色體顯(xian)性(xing)遺(yi)傳和隱(yin)性(xing)遺(yi)傳。顯(xian)性(xing)遺(yi)傳時，只(zhi)(zhi)有(you)一個(ge)拷貝就(jiu)足(zu)以增加癌癥的風險。如(ru)果是隱(yin)性(xing)遺(yi)傳的話(hua)，只(zhi)(zhi)能(neng)當父(fu)母都(dou)有(you)這樣的基因才能(neng)影(ying)響子(zi)女。

如果父母(mu)都是攜帶(dai)者的(de)話，生出(chu)受(shou)影(ying)響(xiang)的(de)孩子的(de)幾率是有25%，生出(chu)完全不受影響(xiang)的(de)孩(hai)子的(de)幾率也(ye)是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所(suo)以受影響是(shi)小概率。

還有一(yi)種情況是X連鎖隱(yin)性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子(zi)有兩個X染(ran)色體(ti)拷貝，如果其中一(yi)個(ge)(ge)是致癌(ai)(ai)變(bian)異(yi)基因的(de)話(hua)，并不能增加(jia)本人患癌(ai)(ai)的(de)可(ke)能性。如果這個(ge)(ge)有致癌(ai)(ai)變(bian)異(yi)基因的(de)X染(ran)色體遺傳給兒子(zi)的(de)話(hua)，這個兒子(zi)患癌的(de)可能性就會增高。這種情況同樣只(zhi)有25%的(de)幾(ji)率(lv)，女孩像(xiang)母親一樣成為攜帶者的(de)幾(ji)率(lv)也是25%，子女成為正常人的幾(ji)率是50%。

因此(ci)遺傳性腫(zhong)瘤只發生在攜帶一(yi)個(ge)拷(kao)貝(bei)顯性遺傳基因、兩個(ge)拷(kao)貝(bei)隱(yin)性遺傳基因、一(yi)個(ge)拷(kao)貝(bei)X連鎖(suo)隱性遺傳基(ji)(ji)因的(de)(de)情況。但(dan)這(zhe)樣的(de)(de)人(ren)并不(bu)一定會得癌，因為有(you)些癌癥基(ji)(ji)因只在(zai)某些人(ren)身上(shang)起作用，還有(you)在(zai)成長過程(cheng)中癌癥基(ji)(ji)因的(de)(de)表達，所以因人(ren)而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人(ren)(ren)有個人(ren)(ren)或(huo)者家(jia)族性遺(yi)傳性癌癥的(de)危險。

2.檢(jian)測結果(guo)能夠給出是否存在致癌基因的(de)明確解(jie)釋。

3.檢測結果有助于此(ci)人將來的醫療照顧。

專(zhuan)家建(jian)議，上述三條(tiao)都滿足時，才值(zhi)得做(zuo)癌癥基因檢(jian)測。

基因(yin)檢測(ce)(ce)成(cheng)本越來越低，新的(de)(de)(de)檢測(ce)(ce)也(ye)越來越多，基因(yin)檢測(ce)(ce)在中國(guo)很火(huo)，有(you)的(de)(de)(de)醫(yi)院并沒有(you)這(zhe)樣的(de)(de)(de)條件(jian)，或者質(zhi)量不成(cheng)，就花(hua)錢(qian)將樣品送到國(guo)外做。是否(fou)做要全盤考慮。基因(yin)檢測(ce)(ce)結果(guo)如(ru)果(guo)不能(neng)很好的(de)(de)(de)解釋，不能(neng)為被檢測(ce)(ce)者今后的(de)(de)(de)醫(yi)療照顧提供幫助的(de)(de)(de)話，是沒有(you)必要做的(de)(de)(de)。除了(le)浪費金(jin)錢(qian)外，還有(you)心理上的(de)(de)(de)影(ying)響。試想你(ni)做了(le)檢測(ce)(ce)，查出(chu)若干癌癥(zheng)基因(yin)，但檢測(ce)(ce)方說不清(qing)楚(chu)這(zhe)些(xie)基因(yin)和癌癥(zheng)的(de)(de)(de)確切關(guan)系，或者不能(neng)為你(ni)提供將來怎么(me)辦，你(ni)只能(neng)一(yi)肚子疑(yi)惑和郁悶地生活下去，這(zhe)樣的(de)(de)(de)檢測(ce)(ce)有(you)什(shen)么(me)意(yi)義？

上面說的(de)第一條，有以下幾種情況：

·年(nian)紀輕(qing)輕(qing)被診(zhen)斷出癌癥。

·同(tong)一個人(ren)患幾種(zhong)不同(tong)的(de)癌(ai)癥。

·如(ru)果有一對(dui)器官的話，都長了癌癥，比如(ru)雙(shuang)腎、雙(shuang)乳。

·幾位(wei)近親得了同樣的癌(ai)癥，比如母女、姐(jie)妹同患乳(ru)腺(xian)癌(ai)。

·很罕見的(de)情況(kuang)，比如(ru)男人(ren)得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬于某個(ge)遺傳性癌(ai)癥高發人群或種族(zu)。

上面(mian)說的可以是(shi)本(ben)人(ren)，也可以是(shi)家族。

是(shi)(shi)否值(zhi)得(de)，應該咨(zi)詢(xun)專家，就(jiu)是(shi)(shi)遺傳咨(zi)詢(xun)，要(yao)排(pai)除掉醫療單(dan)位出于(yu)賺錢目的的行為，如(ru)果真的值(zhi)得(de)做，不僅(jin)自己(ji)做，也要(yao)動用親屬做，這是(shi)(shi)一件有益于(yu)整(zheng)個家族(zu)的事。例如(ru)乳腺癌基(ji)因，就(jiu)知道家里(li)女性都做一下(xia)。

目前發現50多種遺傳性癌(ai)癥，這50多種遺(yi)傳性(xing)癌癥，其中大多是致癌性(xing)很(hen)強的(de)顯性(xing)遺(yi)傳。

而(er)基因診斷的(de)結(jie)果(guo)并不(bu)(bu)(bu)僅僅是(shi)(shi)陽性(xing)(xing)和陰(yin)(yin)性(xing)(xing)，有還是(shi)(shi)沒有這么(me)簡單，會(hui)有下(xia)面幾種結(jie)果(guo)：陽性(xing)(xing)、陰(yin)(yin)性(xing)(xing)，真陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、不(bu)(bu)(bu)提供信息的(de)陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、假(jia)陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、意(yi)義不(bu)(bu)(bu)明(ming)的(de)變種和良性(xing)(xing)的(de)多態性(xing)(xing)。

拿(na)到陽性(xing)結果，肯定是(shi)個準信(xin)，問題是(shi)誰也(ye)不樂(le)意。不能(neng)怨(yuan)天(tian)怨(yuan)地怨(yuan)父母，要從年輕的時候開始定期(qi)檢查，尤(you)其是(shi)專項(xiang)檢查，力爭早期(qi)發(fa)現癌癥的跡象。或(huo)者像乳房切除術那樣(yang)防患(huan)于(yu)未然。還(huan)可(ke)以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低(di)患(huan)癌癥的風險。

如(ru)果(guo)已經查(cha)出(chu)癌癥了，基因檢測的陽性結果(guo)還有助(zhu)于癌癥的治(zhi)療(liao)。拿到陰(yin)性結果(guo)，先(xian)不要高(gao)興。如(ru)果(guo)家族里確實有致癌基因變異(yi)，本人沒有的話，就是(shi)真陰(yin)性，說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

如果有(you)很強(qiang)的患癌(ai)家族史，但查不到致癌(ai)基因變(bian)異，叫做不提供信(xin)息的陰性，很難說(shuo)是查不出來還是真沒有(you)，這(zhe)種情況就(jiu)讓人(ren)踏(ta)實不下了。

假(jia)陰性(xing)容易理解，技術(shu)上查不出來。意義不明(ming)的變種(zhong)是(shi)這種(zhong)變異不知道和癌(ai)癥有沒有關聯。良性(xing)的多(duo)態性(xing)則是(shi)和癌(ai)癥沒有關聯。

基因檢測(ce)只是手段，關鍵在于其(qi)目的(de)。