【癌(ai)癥(zheng)基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可(ke)以(yi)(yi)幫助(zhu)你的(de)(de)主治(zhi)醫(yi)(yi)生為你制定(ding)個(ge)性化治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案。基因(yin)(yin)檢測可(ke)以(yi)(yi)確定(ding)你的(de)(de)癌(ai)(ai)(ai)癥(zheng)基因(yin)(yin)圖(tu)譜，然后通(tong)過循證醫(yi)(yi)學把(ba)你的(de)(de)基因(yin)(yin)圖(tu)譜和已經(jing)發表的(de)(de)癌(ai)(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案匹配。世界各國(guo)權威(wei)腫瘤學家已經(jing)進行了大量(liang)和基因(yin)(yin)檢測相關的(de)(de)癌(ai)(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)研(yan)究，積累了大量(liang)治(zhi)療(liao)(liao)癌(ai)(ai)(ai)癥(zheng)的(de)(de)有(you)效方(fang)案。基因(yin)(yin)檢測就是通(tong)過這些詢證醫(yi)(yi)學證據指導(dao)患者的(de)(de)癌(ai)(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)。

到目前為(wei)止(zhi)，對于癌癥的化學治療總體有效率(lv)為(wei)30%到40%之間，如果首次一線標準治(zhi)療(liao)失敗，通過(guo)常規方法推薦的二線治(zhi)療(liao)方案，有效(xiao)率可能只(zhi)有5%。然而臨床腫(zhong)瘤學雜志(zhi)報道的(de)(de)一個多中心研究(jiu)表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經用了(le)所有(you)常規治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案，不(bu)同腫(zhong)瘤基因檢測指導(dao)的(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案無進展生存(cun)率(lv)能夠達到27%到86%。通(tong)過(guo)分子水平(ping)的基因(yin)檢(jian)測(ce)為癌癥治療模式帶來了翻天(tian)覆地(di)的變化(hua)，癌癥治療也開(kai)始(shi)邁(mai)入(ru)個性化(hua)治療的新天(tian)地(di)。

在美國，美國FDA食品(pin)藥品(pin)監督管理局（FDA）已經強制要求在某些癌(ai)癥治療用藥前必須進行EGFR、KRAS等基因檢測。美國(guo)另一癌癥權威(wei)機(ji)構美國(guo)癌癥綜合治療網絡(luo)（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等(deng)基因檢測納入(ru)到《癌癥治療指(zhi)南》中。

癌癥(zheng)全基因檢(jian)測指的(de)是(shi)通過(guo)一次(ci)檢(jian)測，把目前已知的(de)和(he)癌癥(zheng)發生相(xiang)關的(de)所(suo)有癌癥(zheng)基因檢(jian)測完畢，通常檢(jian)測靶(ba)點高(gao)達400多個。在美國，越(yue)來(lai)越(yue)多的癌(ai)癥(zheng)患者和(he)醫生(sheng)選擇癌(ai)癥(zheng)全基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測，而不(bu)是部分基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測，以便于全面了解癌(ai)癥(zheng)患者基(ji)(ji)因(yin)突變情況，為未來(lai)整個治療過(guo)程提供分子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常(chang)也進行幾個(ge)靶(ba)點的(de)癌癥基(ji)(ji)因檢測(ce)(ce)，幫助(zhu)醫生(sheng)確定用藥(yao)方案。部分基(ji)(ji)因檢測(ce)(ce)最大的(de)優勢在(zai)于(yu)費用經濟且檢測(ce)(ce)結果直接(jie)與靶(ba)向藥(yao)物相關，但缺點也是(shi)非常(chang)明顯的(de)：

1、一(yi)般(ban)癌癥患者的病理(li)標本非常有(you)限，同樣(yang)大小的組織，僅檢測幾個(ge)靶點(dian)浪(lang)費了寶貴的資源。

2、未(wei)來出(chu)現新的靶點和靶向藥物(wu)時，需要重新獲(huo)取患(huan)者(zhe)的腫瘤組織進(jin)行基因檢測，這對(dui)于很多患(huan)者(zhe)非常困難。

3、腫(zhong)瘤的(de)異病同治(zhi)：目前全球有(you)大量的(de)臨床試驗(yan)正(zheng)在(zai)針對不同腫(zhong)瘤的(de)靶(ba)點(dian)進行治(zhi)療(liao)，僅檢測(ce)幾個確定的(de)靶(ba)點(dian)，患者在(zai)現(xian)有(you)藥(yao)物耐藥(yao)后，可能會喪失了許多(duo)新藥(yao)物的(de)治(zhi)療(liao)機(ji)會。

以往阻礙(ai)患者接受全基因檢測的主(zhu)要問題有兩個(ge)：

首先，全基因(yin)檢(jian)測費(fei)用(yong)遠遠高于幾(ji)(ji)個(ge)基因(yin)靶點的檢(jian)測費(fei)用(yong)。在醫院，檢(jian)測幾(ji)(ji)個(ge)基因(yin)的費(fei)用(yong)只有2000-3000元，而檢測400-500個基(ji)因的費用高(gao)達2萬(wan)以上，在美國則(ze)高(gao)達5萬多(duo)。

其次，全基因(yin)檢測的(de)結果(guo)在(zai)國內意(yi)義有限：因(yin)為國內新藥和臨床(chuang)試驗很(hen)少，能夠(gou)用(yong)于臨床(chuang)治療的(de)也就是40多個基(ji)因，所以國內醫生一般(ban)不會推薦患者(zhe)接受檢(jian)測。

癌(ai)癥全基因檢測已經有了普及的基礎。

但隨著基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)成本的(de)(de)迅速降低(di)和國(guo)內(nei)腫(zhong)瘤治(zhi)療水平(ping)的(de)(de)提(ti)高(gao)，癌(ai)(ai)癥(zheng)全基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)對于大部(bu)分患者(zhe)已經不是費用的(de)(de)問題。國(guo)內(nei)患者(zhe)完全可以一(yi)次性通過全基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)獲得(de)自己(ji)(ji)的(de)(de)全部(bu)癌(ai)(ai)癥(zheng)基(ji)(ji)因(yin)圖(tu)譜(pu)，指(zhi)導自己(ji)(ji)今(jin)后的(de)(de)整(zheng)個(ge)治(zhi)療方案，不會錯(cuo)過全球腫(zhong)瘤治(zhi)療的(de)(de)任何一(yi)個(ge)研究突破(po)，隨時能夠了(le)解到和自己(ji)(ji)基(ji)(ji)因(yin)突變(bian)相關的(de)(de)最新(xin)臨(lin)床試驗和最新(xin)藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著名的(de)癌癥基因檢測公司主(zhu)要在美(mei)國(guo)，喬布(bu)斯時(shi)代的(de)美(mei)國(guo)一(yi)次性(xing)全(quan)基因檢測分(fen)析大概(gai)要花(hua)費10萬美元甚(shen)至更高。隨著基(ji)因檢測技(ji)術的(de)(de)進步，現(xian)在(zai)(zai)的(de)(de)檢測費用已經(jing)降低到幾(ji)千(qian)美元。國內目前有十幾(ji)家具備檢測資質(zhi)的(de)(de)公(gong)司在(zai)(zai)推廣癌(ai)癥(zheng)全(quan)基(ji)因檢測服務，但(dan)檢測質(zhi)量和檢測價(jia)格差異很大(da)(da)。在(zai)(zai)技(ji)術上比較(jiao)領先的(de)(de)有北(bei)京諾禾致(zhi)源和深圳華(hua)大(da)(da)基(ji)因，這兩家公(gong)司都是直接為醫院(yuan)提供檢測服務的(de)(de)專(zhuan)業機構，具備強大(da)(da)的(de)(de)研發能力。

目前在市場上(shang)，癌癥全基因檢(jian)測由于各機(ji)構檢(jian)測成本(ben)的差(cha)異和中介(jie)的利潤影響，價格差(cha)異非常大(da)。同樣的全基因檢(jian)測定價最高的竟(jing)然達到6、7萬，低的在15000元左右。全球(qiu)腫瘤(liu)醫生曾經咨詢的一個患者，之(zhi)前檢測了40個基因，竟然收費(fei)20000多元，遠遠超出了檢測成(cheng)本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)越來(lai)越常(chang)見。有(you)人說癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)和糖尿病一樣是(shi)(shi)富貴病，是(shi)(shi)因為人均壽命提高了，很(hen)多(duo)人活到了得癌(ai)(ai)(ai)(ai)的(de)歲數。這(zhe)只是(shi)(shi)原因之一，此(ci)外還(huan)有(you)癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)診斷(duan)技(ji)術的(de)改進，特別是(shi)(shi)早期診斷(duan)技(ji)術的(de)改進，使得很(hen)多(duo)人身(shen)體內(nei)的(de)癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)被早期發現(xian)。總而言之，我們(men)死(si)于癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)的(de)可能(neng)性會越來(lai)越高。

癌癥(zheng)是一大(da)類疾病的總稱，其共同點(dian)是失去控(kong)(kong)制(zhi)的細(xi)胞(bao)增(zeng)(zeng)殖(zhi)。在正(zheng)常情況下(xia)，我們體(ti)內的細(xi)胞(bao)會(hui)增(zeng)(zeng)長、分化和(he)死亡，但癌癥(zheng)細(xi)胞(bao)只增(zeng)(zeng)長和(he)分化，并不死亡，這種細(xi)胞(bao)的永生導(dao)致了失控(kong)(kong)，身(shen)體(ti)無法承受(shou)而走向死亡。

這種細胞瘋長是(shi)因為基因變異，這樣一來(lai)就有一個問題：癌(ai)癥(zheng)是(shi)遺傳的嗎(ma)？

如(ru)果(guo)回答(da)(da)是，賴投(tou)胎。如(ru)果(guo)回答(da)(da)不是，賴自己。

對(dui)這個(ge)問題的回(hui)答：只有很少一部(bu)分癌(ai)癥，大(da)約5%到10%是遺(yi)傳的。

大多數癌癥，大約(yue)60%的(de)(de)樣(yang)子，是(shi)偶發(fa)性的(de)(de)。導致這(zhe)些癌(ai)癥的(de)(de)基(ji)因(yin)變異不是(shi)從父母那(nei)里傳來的(de)(de)，而是(shi)患者身體里面發(fa)生(sheng)的(de)(de)。比(bi)如皮(pi)膚癌(ai)，是(shi)因(yin)為日曬的(de)(de)緣故(gu)，宮頸(jing)癌(ai)是(shi)因(yin)為HPV感染造成的(de)，肺癌是吸煙導致的(de)等等，還有許多偶然的(de)機(ji)會導致的(de)基因(yin)變(bian)(bian)異(yi)。現在可以通過基因(yin)檢(jian)測去發現這些變(bian)(bian)異(yi)，但檢(jian)測出來變(bian)(bian)異(yi)了，只和本(ben)人(ren)有關，和家族的(de)其他成員(yuan)無關。

遺(yi)傳(chuan)性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)是致癌(ai)(ai)基(ji)因變(bian)異從父母傳(chuan)給子女，這(zhe)(zhe)樣每個細胞都有(you)(you)這(zhe)(zhe)樣的變(bian)異。有(you)(you)這(zhe)(zhe)樣的基(ji)因變(bian)異并不(bu)表明一定會得癌(ai)(ai)癥(zheng)，而(er)且往往多于一個變(bian)異才可能導致癌(ai)(ai)癥(zheng)的出現，但(dan)患相關癌(ai)(ai)的危險會高很(hen)多。這(zhe)(zhe)類變(bian)異和偶發癌(ai)(ai)的變(bian)異往往是同樣的，區別(bie)是遺(yi)傳(chuan)性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)的基(ji)因變(bian)異是先(xian)天的，偶發性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)的變(bian)異是后(hou)天的。

兩(liang)者(zhe)之(zhi)外，還(huan)(huan)有(you)(you)一類叫做(zuo)家(jia)族(zu)(zu)性癌(ai)癥，一個家(jia)族(zu)(zu)有(you)(you)好(hao)幾位患(huan)癌(ai)癥。這種情況看起來是(shi)(shi)遺(yi)傳(chuan)性的，但并不一定，目前還(huan)(huan)無法確實(shi)是(shi)(shi)遺(yi)傳(chuan)引起的，還(huan)(huan)是(shi)(shi)生活習慣和環境(jing)引起的。例如一家(jia)人有(you)(you)好(hao)幾位吸煙，家(jia)里(li)到處是(shi)(shi)二手煙，家(jia)族(zu)(zu)成員得癌(ai)的危(wei)險肯定比其他人高。當然也有(you)(you)可(ke)能致癌(ai)基因病變還(huan)(huan)沒(mei)有(you)(you)被發(fa)現，很可(ke)能這些基因變異引發(fa)癌(ai)癥的可(ke)能性不高，在(zai)環境(jing)因素的作(zuo)用(yong)下(xia)才(cai)發(fa)揮(hui)作(zuo)用(yong)。

就上面三種情況，偶發(fa)癌(ai)(ai)(ai)的預防效(xiao)果很(hen)難說，采取(qu)權威機構推薦的防癌(ai)(ai)(ai)措施并不能預防所有(you)的癌(ai)(ai)(ai)癥，只能預防部分癌(ai)(ai)(ai)癥或者把自(zi)己患癌(ai)(ai)(ai)的可(ke)能性降低一(yi)些(xie)。對于家族性癌(ai)(ai)(ai)癥，從(cong)生活習慣入手(shou)，效(xiao)果就會(hui)好得多。而對于遺傳(chuan)性癌(ai)(ai)(ai)癥，則可(ke)以通過基因(yin)檢(jian)測(ce)來有(you)針(zhen)對性地減(jian)少患癌(ai)(ai)(ai)的可(ke)能性，其效(xiao)益通常(chang)會(hui)高得多。

這樣就說到基因(yin)檢測(ce)了，是(shi)不是(shi)有(you)(you)必要去做一次，看(kan)(kan)看(kan)(kan)自己有(you)(you)沒有(you)(you)從(cong)爹媽那里繼承了癌癥基因(yin)？

攜帶基(ji)因變異(yi)，并不表明肯(ken)定會(hui)得癌癥，這取(qu)決于(yu)幾(ji)個因素(su)。

每(mei)個人大部分基因都有(you)兩個拷(kao)貝，一個得(de)自父親，一個得(de)自母親。這樣就有(you)兩種情況(kuang)，染色體顯性(xing)(xing)(xing)遺傳(chuan)和隱性(xing)(xing)(xing)遺傳(chuan)。顯性(xing)(xing)(xing)遺傳(chuan)時(shi)，只(zhi)有(you)一個拷(kao)貝就足以增加癌癥的(de)(de)風險。如果是隱性(xing)(xing)(xing)遺傳(chuan)的(de)(de)話，只(zhi)能當父母都有(you)這樣的(de)(de)基因才能影(ying)響子女。

如果父母都(dou)是攜帶者的(de)話，生出受影(ying)響的(de)孩子的(de)幾率(lv)是有(you)25%，生出完(wan)全不受(shou)影響(xiang)的(de)孩子的(de)幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響(xiang)是小概率。

還有一(yi)種情況(kuang)是X連鎖隱(yin)性遺(yi)傳，男子(zi)只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子(zi)有兩(liang)個X染(ran)色體拷貝，如果(guo)(guo)其(qi)中一個(ge)是致(zhi)癌變異基因(yin)的話，并不能增加本人患(huan)癌的可能性。如果(guo)(guo)這個(ge)有致(zhi)癌變異基因(yin)的X染色體遺(yi)傳給兒(er)子的話，這(zhe)個兒(er)子患癌的可能性就會增(zeng)高。這(zhe)種情況同(tong)樣只有25%的(de)幾率(lv)，女孩像(xiang)母(mu)親一樣成為攜帶者的(de)幾率(lv)也是(shi)25%，子女成(cheng)為正常人的幾率是50%。

因此遺(yi)傳(chuan)性腫(zhong)瘤只(zhi)發生在攜帶一個拷(kao)貝顯性遺(yi)傳(chuan)基(ji)因、兩個拷(kao)貝隱性遺(yi)傳(chuan)基(ji)因、一個拷(kao)貝X連(lian)鎖隱性遺傳基因的(de)情況。但這樣(yang)的(de)人并不一(yi)定(ding)會得癌，因為(wei)有些(xie)癌癥(zheng)基因只在某些(xie)人身上起(qi)作(zuo)用，還有在成長過程中癌癥(zheng)基因的(de)表達(da)，所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此(ci)人有(you)個(ge)人或(huo)者家(jia)族性遺傳(chuan)性癌癥的危險(xian)。

2.檢測結(jie)果能夠給出是(shi)否(fou)存在致癌基因的明(ming)確(que)解(jie)釋。

3.檢測結果有助于此人將來(lai)的醫療照(zhao)顧。

專家建(jian)議，上述三條都滿足時，才值(zhi)得(de)做癌癥基因檢測。

基(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)成本越來(lai)(lai)越低，新的(de)(de)(de)檢測(ce)(ce)也越來(lai)(lai)越多(duo)，基(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)在中國很火，有(you)的(de)(de)(de)醫院(yuan)并沒有(you)這(zhe)樣的(de)(de)(de)條件，或者質(zhi)量不(bu)(bu)成，就花(hua)錢將樣品送到國外做(zuo)。是否做(zuo)要全盤考慮。基(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)結果如果不(bu)(bu)能很好的(de)(de)(de)解釋，不(bu)(bu)能為(wei)被檢測(ce)(ce)者今(jin)后的(de)(de)(de)醫療照顧提供幫助的(de)(de)(de)話，是沒有(you)必要做(zuo)的(de)(de)(de)。除(chu)了浪(lang)費金錢外，還有(you)心理上的(de)(de)(de)影(ying)響。試想(xiang)你做(zuo)了檢測(ce)(ce)，查(cha)出(chu)若干癌癥基(ji)因(yin)，但檢測(ce)(ce)方說不(bu)(bu)清楚這(zhe)些(xie)基(ji)因(yin)和癌癥的(de)(de)(de)確(que)切關(guan)系，或者不(bu)(bu)能為(wei)你提供將來(lai)(lai)怎么(me)辦，你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去，這(zhe)樣的(de)(de)(de)檢測(ce)(ce)有(you)什么(me)意義？

上面說的第一條(tiao)，有(you)以下幾種情況：

·年(nian)紀輕輕被診斷出癌(ai)癥。

·同一個人患幾種不(bu)同的癌癥(zheng)。

·如果有一對器官的話(hua)，都長了癌癥，比如雙腎、雙乳。

·幾位(wei)近(jin)親得了同樣的癌癥，比如(ru)母(mu)女、姐(jie)妹同患乳腺癌。

·很罕(han)見的(de)情況，比如男人得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬于某(mou)個遺傳性(xing)癌(ai)癥高發人群或種族(zu)。

上(shang)面說的可以是(shi)本人(ren)，也可以是(shi)家族。

是(shi)否值得(de)，應該咨詢專(zhuan)家，就是(shi)遺傳咨詢，要排除(chu)掉醫療單位出于賺錢目的的行(xing)為，如果真的值得(de)做(zuo)(zuo)，不僅自己做(zuo)(zuo)，也要動用親屬做(zuo)(zuo)，這是(shi)一件有益于整(zheng)個家族的事(shi)。例(li)如乳(ru)腺癌基因，就知(zhi)道家里(li)女性都做(zuo)(zuo)一下。

目(mu)前(qian)發現50多種(zhong)遺傳性癌癥，這50多種(zhong)遺傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)癌(ai)癥(zheng)，其中大多是致癌(ai)性(xing)(xing)(xing)很強的顯(xian)性(xing)(xing)(xing)遺傳(chuan)。

而基(ji)因診(zhen)斷的結果(guo)并不僅(jin)僅(jin)是(shi)陽性(xing)和陰(yin)(yin)性(xing)，有還(huan)是(shi)沒(mei)有這么簡單，會有下面(mian)幾(ji)種(zhong)結果(guo)：陽性(xing)、陰(yin)(yin)性(xing)，真陰(yin)(yin)性(xing)、不提供信(xin)息的陰(yin)(yin)性(xing)、假(jia)陰(yin)(yin)性(xing)、意義不明的變種(zhong)和良性(xing)的多態性(xing)。

拿(na)到(dao)陽(yang)性結(jie)果，肯(ken)定(ding)是個準信，問題(ti)是誰(shui)也不(bu)樂意。不(bu)能(neng)怨(yuan)(yuan)天怨(yuan)(yuan)地怨(yuan)(yuan)父母，要(yao)從(cong)年輕的(de)時候開始定(ding)期檢查(cha)(cha)，尤其是專項檢查(cha)(cha)，力爭早期發現癌(ai)癥的(de)跡象。或者像乳房切(qie)除術那樣防患(huan)(huan)于未(wei)然(ran)。還可以通(tong)過不(bu)吸煙、多鍛煉、吃健康(kang)飲食等降(jiang)低患(huan)(huan)癌(ai)癥的(de)風險。

如果已(yi)經查出癌癥了，基因檢測(ce)的(de)陽性結果還(huan)有(you)助于(yu)癌癥的(de)治療(liao)。拿到(dao)陰(yin)(yin)性結果，先不要高興。如果家族里確實(shi)有(you)致癌基因變(bian)異，本人(ren)(ren)沒有(you)的(de)話，就(jiu)是真陰(yin)(yin)性，說明本人(ren)(ren)患癌癥的(de)幾率和平常人(ren)(ren)一樣。

如果(guo)有很強的(de)患癌(ai)家族史，但查不(bu)(bu)到致癌(ai)基因變異，叫做不(bu)(bu)提供信息的(de)陰性，很難說是查不(bu)(bu)出來還(huan)是真(zhen)沒有，這種(zhong)情況就(jiu)讓(rang)人踏(ta)實不(bu)(bu)下了。

假陰(yin)性容易理解，技(ji)術上查不出來(lai)。意義不明的變種是這(zhe)種變異不知道和(he)癌癥(zheng)(zheng)有(you)沒有(you)關(guan)(guan)聯(lian)。良性的多態(tai)性則是和(he)癌癥(zheng)(zheng)沒有(you)關(guan)(guan)聯(lian)。

基(ji)因檢測只是手段，關(guan)鍵在于其(qi)目的。