【癌(ai)癥基因(yin)檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測(ce)要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可(ke)以(yi)幫(bang)助你的主治(zhi)醫生為你制定個(ge)性化治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案。基(ji)因檢測可(ke)以(yi)確(que)定你的癌(ai)(ai)癥(zheng)基(ji)因圖(tu)譜，然(ran)后(hou)通過循證醫學(xue)把(ba)你的基(ji)因圖(tu)譜和已經發表的癌(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案匹配。世界各(ge)國(guo)權威腫瘤(liu)學(xue)家已經進行了(le)大量和基(ji)因檢測相關的癌(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)研究，積累了(le)大量治(zhi)療(liao)(liao)癌(ai)(ai)癥(zheng)的有效(xiao)方(fang)案。基(ji)因檢測就是通過這些詢(xun)證醫學(xue)證據指導患者(zhe)的癌(ai)(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)(liao)。

到目前(qian)為(wei)止，對于癌癥的化學治療總體有效率為(wei)30%到40%之間，如果首次一線(xian)標(biao)準治(zhi)療(liao)失(shi)敗(bai)，通過常規方法推薦的二線(xian)治(zhi)療(liao)方案(an)，有(you)效率可能只(zhi)有(you)5%。然而臨床(chuang)腫瘤學雜(za)志報(bao)道的(de)一個(ge)多中心研究表明，即使在晚期(qi)癌癥患者中，他們已(yi)經(jing)用(yong)了所有(you)常規治(zhi)療方(fang)案，不同腫瘤基因檢測指導的(de)治(zhi)療方(fang)案無進展生(sheng)存(cun)率能夠達到27%到86%。通過(guo)分子水平的(de)基因檢(jian)測為(wei)癌癥治療(liao)模式帶(dai)來(lai)了翻天覆地(di)的(de)變化(hua)，癌癥治療(liao)也開始邁(mai)入個(ge)性化(hua)治療(liao)的(de)新天地(di)。

在(zai)美國(guo)，美國(guo)FDA食(shi)品藥品監督管理(li)局（FDA）已經(jing)強制(zhi)要求在某些癌癥治療用藥前必須進(jin)行EGFR、KRAS等基(ji)因檢測。美(mei)國(guo)另一癌癥權威機構美(mei)國(guo)癌癥綜合治(zhi)療網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢(jian)測納入到《癌癥(zheng)治療指南》中。

癌癥全基(ji)因(yin)檢測指的是通(tong)過(guo)一次(ci)檢測，把目前已知的和癌癥發生相(xiang)關的所有癌癥基(ji)因(yin)檢測完畢，通(tong)常檢測靶點(dian)高達400多個。在(zai)美國，越(yue)來越(yue)多的(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)患(huan)者和(he)醫(yi)生(sheng)選擇癌(ai)癥(zheng)(zheng)全基(ji)因檢測，而(er)不(bu)是部(bu)分基(ji)因檢測，以便于全面了(le)解癌(ai)癥(zheng)(zheng)患(huan)者基(ji)因突變情況，為未來整(zheng)個治療過程提供分子學證(zheng)據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常(chang)也進行幾個靶(ba)點的癌癥基(ji)因(yin)檢測，幫助醫生確定用藥方案(an)。部分基(ji)因(yin)檢測最大的優(you)勢在于費用經濟(ji)且檢測結果(guo)直(zhi)接(jie)與靶(ba)向(xiang)藥物相(xiang)關(guan)，但(dan)缺點也是(shi)非常(chang)明顯的：

1、一(yi)般癌癥患者(zhe)的(de)病(bing)理(li)標本非常(chang)有(you)限，同(tong)樣大小的(de)組(zu)織，僅檢測幾(ji)個靶點浪費了寶貴的(de)資源。

2、未來出現新的(de)靶點(dian)和靶向藥物時，需要重(zhong)新獲取患(huan)者(zhe)的(de)腫瘤組織進行基因檢測(ce)，這對于很(hen)多(duo)患(huan)者(zhe)非常困難。

3、腫(zhong)瘤的(de)異病同治：目前(qian)全球有大(da)量的(de)臨床試驗正在(zai)(zai)針(zhen)對不(bu)同腫(zhong)瘤的(de)靶點進行治療(liao)(liao)，僅檢測(ce)幾個確定的(de)靶點，患者在(zai)(zai)現有藥物(wu)耐藥后，可能會喪失了許多新(xin)藥物(wu)的(de)治療(liao)(liao)機會。

以往阻礙患(huan)者接受全基因檢(jian)測的主要問(wen)題有兩個：

首先，全基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)測費(fei)用(yong)(yong)遠遠高于(yu)幾個基(ji)(ji)(ji)因靶點的檢(jian)測費(fei)用(yong)(yong)。在(zai)醫院，檢(jian)測幾個基(ji)(ji)(ji)因的費(fei)用(yong)(yong)只(zhi)有2000-3000元，而檢測400-500個基因的費用(yong)高達2萬以上，在美國(guo)則高達5萬多。

其次(ci)，全基因檢(jian)測的結果在國內意(yi)義有限：因為國內新藥和臨床試(shi)驗(yan)很少，能夠用于(yu)臨床治療的也就是40多個(ge)基因，所以國內醫生一般不會推薦患者(zhe)接(jie)受(shou)檢測。

癌癥全(quan)基因(yin)檢測已經有(you)了普及(ji)的基礎。

但隨(sui)著基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)成本(ben)的(de)迅(xun)速(su)降低和(he)國(guo)內腫瘤治療(liao)水(shui)平的(de)提高，癌(ai)癥(zheng)全基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)對于大部(bu)分患者(zhe)已經不(bu)是費用的(de)問題。國(guo)內患者(zhe)完全可以一次性通過全基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)獲得(de)自己(ji)的(de)全部(bu)癌(ai)癥(zheng)基(ji)因(yin)(yin)圖譜，指導自己(ji)今后的(de)整個(ge)治療(liao)方案，不(bu)會錯過全球腫瘤治療(liao)的(de)任何(he)一個(ge)研究突破，隨(sui)時(shi)能(neng)夠了(le)解到和(he)自己(ji)基(ji)因(yin)(yin)突變相關的(de)最新臨床試(shi)驗(yan)和(he)最新藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目(mu)前(qian)世界(jie)上最著名的癌癥基因檢測(ce)(ce)公司主要在美(mei)國(guo)，喬布(bu)斯時(shi)代的美(mei)國(guo)一次(ci)性全基因檢測(ce)(ce)分(fen)析大概要花(hua)費10萬美(mei)元甚至更高。隨著基(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)技(ji)術的(de)進步，現在的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)費用已(yi)經降低(di)到幾千美(mei)元。國內目前(qian)有(you)十(shi)幾家具(ju)(ju)備(bei)(bei)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)資質的(de)公(gong)司在推廣癌(ai)癥全基(ji)因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服(fu)務，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)質量(liang)和檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)價格差異很大(da)(da)。在技(ji)術上(shang)比較領先的(de)有(you)北京諾禾致源和深(shen)圳華(hua)大(da)(da)基(ji)因，這兩家公(gong)司都是直接為醫院提供檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)服(fu)務的(de)專業機構，具(ju)(ju)備(bei)(bei)強大(da)(da)的(de)研發能力。

目前(qian)在市(shi)場上，癌癥全基(ji)因檢(jian)測由于(yu)各機構檢(jian)測成本的(de)差(cha)(cha)異和中介的(de)利潤(run)影響，價(jia)格差(cha)(cha)異非常大。同(tong)樣的(de)全基(ji)因檢(jian)測定(ding)價(jia)最高的(de)竟然達到6、7萬(wan)，低的在15000元左右(you)。全球腫瘤醫生(sheng)曾經咨詢的一個患者(zhe)，之前(qian)檢(jian)測(ce)了40個基因，竟然(ran)收費20000多(duo)元，遠(yuan)遠(yuan)超出了檢測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥(zheng)越來(lai)越常見。有人說癌癥(zheng)和糖尿病(bing)一樣是(shi)富(fu)貴病(bing)，是(shi)因為人均壽命提(ti)高了，很多人活到了得(de)癌的歲數。這只是(shi)原因之(zhi)一，此外還有癌癥(zheng)診斷技(ji)術(shu)的改進，特別是(shi)早期診斷技(ji)術(shu)的改進，使得(de)很多人身(shen)體(ti)內的癌癥(zheng)被早期發現(xian)。總而言(yan)之(zhi)，我們死(si)于癌癥(zheng)的可能(neng)性會越來(lai)越高。

癌癥是(shi)一(yi)大類疾病的(de)總稱，其共同點是(shi)失(shi)去(qu)控制的(de)細胞(bao)增殖。在正常情況(kuang)下，我們體內的(de)細胞(bao)會增長(chang)、分(fen)化(hua)和死(si)亡，但癌癥細胞(bao)只(zhi)增長(chang)和分(fen)化(hua)，并不死(si)亡，這(zhe)種細胞(bao)的(de)永生(sheng)導致了失(shi)控，身體無法(fa)承受而(er)走向死(si)亡。

這種細胞瘋長(chang)是因為基因變(bian)異，這樣一來(lai)就有一個問題：癌癥(zheng)是遺傳(chuan)的嗎？

如果回答(da)是，賴投胎。如果回答(da)不是，賴自己。

對這個問題的回答：只有(you)很少一部(bu)分(fen)癌癥(zheng)，大約5%到10%是遺傳的。

大(da)(da)多數癌癥，大(da)(da)約60%的(de)(de)樣子(zi)，是(shi)(shi)偶發(fa)性的(de)(de)。導致這些癌(ai)(ai)癥的(de)(de)基因變異不是(shi)(shi)從父(fu)母那(nei)里傳來的(de)(de)，而是(shi)(shi)患(huan)者身體(ti)里面發(fa)生的(de)(de)。比如皮(pi)膚(fu)癌(ai)(ai)，是(shi)(shi)因為(wei)(wei)日曬的(de)(de)緣(yuan)故，宮頸癌(ai)(ai)是(shi)(shi)因為(wei)(wei)HPV感染造成(cheng)的(de)，肺癌是吸煙導致的(de)等(deng)等(deng)，還有許多(duo)偶然(ran)的(de)機會導致的(de)基因變異。現(xian)在可(ke)以通(tong)過基因檢(jian)測去發現(xian)這些(xie)變異，但(dan)檢(jian)測出(chu)來(lai)變異了，只和(he)(he)本人(ren)有關，和(he)(he)家(jia)族的(de)其(qi)他成(cheng)員無(wu)關。

遺傳(chuan)性癌(ai)癥(zheng)是(shi)致癌(ai)基(ji)(ji)(ji)因變異(yi)從父母(mu)傳(chuan)給(gei)子(zi)女(nv)，這(zhe)樣每個細胞都(dou)有這(zhe)樣的(de)(de)(de)變異(yi)。有這(zhe)樣的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因變異(yi)并不表明(ming)一定(ding)會得癌(ai)癥(zheng)，而且(qie)往(wang)(wang)往(wang)(wang)多于(yu)一個變異(yi)才可能導致癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)出現，但(dan)患相(xiang)關癌(ai)的(de)(de)(de)危險會高(gao)很多。這(zhe)類變異(yi)和偶發(fa)癌(ai)的(de)(de)(de)變異(yi)往(wang)(wang)往(wang)(wang)是(shi)同樣的(de)(de)(de)，區別是(shi)遺傳(chuan)性癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因變異(yi)是(shi)先天的(de)(de)(de)，偶發(fa)性癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)(de)變異(yi)是(shi)后天的(de)(de)(de)。

兩(liang)者之(zhi)外，還(huan)有一(yi)類叫(jiao)做(zuo)家(jia)(jia)族(zu)性癌(ai)(ai)癥(zheng)，一(yi)個家(jia)(jia)族(zu)有好(hao)幾位患癌(ai)(ai)癥(zheng)。這(zhe)種情況看起來是(shi)遺(yi)傳(chuan)性的，但(dan)并不一(yi)定，目前還(huan)無(wu)法確實是(shi)遺(yi)傳(chuan)引(yin)起的，還(huan)是(shi)生活習慣和(he)環境(jing)引(yin)起的。例如一(yi)家(jia)(jia)人(ren)有好(hao)幾位吸煙，家(jia)(jia)里到處(chu)是(shi)二手煙，家(jia)(jia)族(zu)成員得癌(ai)(ai)的危(wei)險肯定比其他人(ren)高(gao)。當然也有可能(neng)致癌(ai)(ai)基因(yin)病變(bian)還(huan)沒(mei)有被(bei)發(fa)現，很可能(neng)這(zhe)些基因(yin)變(bian)異(yi)引(yin)發(fa)癌(ai)(ai)癥(zheng)的可能(neng)性不高(gao)，在環境(jing)因(yin)素的作用(yong)下才發(fa)揮作用(yong)。

就(jiu)上面三種情(qing)況，偶發癌(ai)(ai)的(de)(de)預防效(xiao)果很難說，采取權威(wei)機構推薦的(de)(de)防癌(ai)(ai)措施并不能(neng)預防所有(you)的(de)(de)癌(ai)(ai)癥(zheng)，只能(neng)預防部分癌(ai)(ai)癥(zheng)或(huo)者把自己患癌(ai)(ai)的(de)(de)可能(neng)性(xing)降(jiang)低一些(xie)。對(dui)(dui)于家族性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，從生活習慣(guan)入手，效(xiao)果就(jiu)會(hui)好(hao)得多(duo)。而對(dui)(dui)于遺傳性(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，則可以通過(guo)基因(yin)檢測來有(you)針(zhen)對(dui)(dui)性(xing)地減(jian)少患癌(ai)(ai)的(de)(de)可能(neng)性(xing)，其效(xiao)益(yi)通常(chang)會(hui)高得多(duo)。

這樣就說到基因檢測(ce)了，是(shi)不是(shi)有必要去做一(yi)次(ci)，看看自己有沒有從(cong)爹媽那里繼承了癌癥(zheng)基因？

攜帶基因變異(yi)，并不表(biao)明(ming)肯定會得癌癥，這取決(jue)于幾個(ge)因素。

每(mei)個(ge)(ge)人大部分基因都(dou)有兩(liang)個(ge)(ge)拷(kao)貝，一(yi)個(ge)(ge)得(de)自父親，一(yi)個(ge)(ge)得(de)自母親。這樣(yang)就(jiu)有兩(liang)種情況，染色體顯性(xing)遺傳和(he)隱性(xing)遺傳。顯性(xing)遺傳時，只(zhi)有一(yi)個(ge)(ge)拷(kao)貝就(jiu)足以增加癌癥的(de)風(feng)險(xian)。如果是隱性(xing)遺傳的(de)話，只(zhi)能(neng)(neng)當父母都(dou)有這樣(yang)的(de)基因才能(neng)(neng)影響子女。

如(ru)果父母都是攜帶者(zhe)的(de)話，生出受影響的(de)孩子的(de)幾率是有25%，生出完(wan)全(quan)不受(shou)影響的(de)孩子的(de)幾率也是25%，生(sheng)出攜帶者(zhe)的幾率是50%，所以受影響是小概(gai)率。

還有一(yi)種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色(se)體拷貝，是得自母親的。女子(zi)有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異(yi)基因的(de)話(hua)，并不(bu)能(neng)(neng)增加本人患(huan)癌的(de)可能(neng)(neng)性。如果這(zhe)個有致癌變異(yi)基因的(de)X染色體遺(yi)傳給兒子(zi)(zi)的話，這個兒子(zi)(zi)患癌的可能性(xing)就會增高(gao)。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像(xiang)母親(qin)一樣成為攜帶者(zhe)的幾率也(ye)是25%，子(zi)女成為正常人的(de)幾率是(shi)50%。

因此遺傳性(xing)腫(zhong)瘤(liu)只發生在攜帶一個(ge)拷貝(bei)顯(xian)性(xing)遺傳基因、兩(liang)個(ge)拷貝(bei)隱(yin)性(xing)遺傳基因、一個(ge)拷貝(bei)X連鎖隱性遺(yi)傳基因(yin)的情況。但這(zhe)樣(yang)的人并(bing)不一定會得(de)癌(ai)，因(yin)為(wei)有些(xie)癌(ai)癥(zheng)基因(yin)只在某些(xie)人身上起作用，還有在成(cheng)長過程(cheng)中癌(ai)癥(zheng)基因(yin)的表達，所以因(yin)人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個(ge)人或(huo)者家族性遺傳性癌癥的危險(xian)。

2.檢測結果能夠給出是否存在(zai)致癌基因的(de)明(ming)確解(jie)釋(shi)。

3.檢測結(jie)果(guo)有(you)助于此人將來的醫療(liao)照顧。

專(zhuan)家建議，上述(shu)三條(tiao)都滿足時，才值(zhi)得做癌癥基因(yin)檢測。

基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)成本越來(lai)越低，新的(de)(de)檢(jian)測(ce)也越來(lai)越多，基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)在中國很火，有(you)的(de)(de)醫院并沒(mei)有(you)這樣的(de)(de)條件(jian)，或者質量不成，就花(hua)錢將(jiang)樣品送到國外做(zuo)。是(shi)否(fou)做(zuo)要全盤考(kao)慮。基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)結果如(ru)果不能很好的(de)(de)解釋，不能為(wei)被檢(jian)測(ce)者今后(hou)的(de)(de)醫療(liao)照(zhao)顧提供(gong)幫助的(de)(de)話，是(shi)沒(mei)有(you)必要做(zuo)的(de)(de)。除了浪費(fei)金錢外，還有(you)心理上的(de)(de)影響。試(shi)想你(ni)做(zuo)了檢(jian)測(ce)，查出(chu)若干癌癥(zheng)基(ji)(ji)因(yin)，但(dan)檢(jian)測(ce)方說不清楚這些基(ji)(ji)因(yin)和(he)癌癥(zheng)的(de)(de)確切關(guan)系(xi)，或者不能為(wei)你(ni)提供(gong)將(jiang)來(lai)怎(zen)么辦，你(ni)只(zhi)能一肚子(zi)疑惑和(he)郁悶地(di)生活(huo)下去(qu)，這樣的(de)(de)檢(jian)測(ce)有(you)什么意義？

上面說(shuo)的第一(yi)條(tiao)，有(you)以下幾種情況：

·年紀輕(qing)(qing)輕(qing)(qing)被診斷(duan)出癌癥。

·同(tong)一個人患幾種不同(tong)的癌癥。

·如果有一對(dui)器官的話，都長了癌癥，比如雙腎、雙乳(ru)。

·幾(ji)位近親(qin)得(de)了同(tong)樣的(de)癌癥，比如(ru)母女(nv)、姐妹同(tong)患(huan)乳腺癌。

·很罕見的情況，比如男(nan)人得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬(shu)于某個遺傳(chuan)性癌癥高發人群或種族(zu)。

上面說(shuo)的可(ke)以是本人，也可(ke)以是家(jia)族。

是(shi)(shi)否值得(de)(de)，應該咨詢專家，就是(shi)(shi)遺傳咨詢，要排除掉醫療單位出于賺錢目的的行(xing)為，如果(guo)真的值得(de)(de)做，不僅自己做，也要動用親(qin)屬(shu)做，這(zhe)是(shi)(shi)一件有益(yi)于整(zheng)個(ge)家族(zu)的事。例如乳腺癌基(ji)因，就知道家里女性都做一下。

目前發(fa)現50多種遺傳性癌癥(zheng)，這(zhe)50多種遺傳性癌(ai)(ai)癥，其(qi)中大多是致癌(ai)(ai)性很強(qiang)的顯性遺傳。

而基因診斷(duan)的結果(guo)并不(bu)僅(jin)(jin)僅(jin)(jin)是陽(yang)性(xing)(xing)和陰性(xing)(xing)，有(you)還是沒(mei)有(you)這(zhe)么簡單，會有(you)下面幾種結果(guo)：陽(yang)性(xing)(xing)、陰性(xing)(xing)，真(zhen)陰性(xing)(xing)、不(bu)提供信(xin)息的陰性(xing)(xing)、假陰性(xing)(xing)、意義(yi)不(bu)明(ming)的變(bian)種和良性(xing)(xing)的多態性(xing)(xing)。

拿到陽性結果，肯定是個準信，問題是誰也不(bu)樂(le)意。不(bu)能(neng)怨(yuan)天(tian)怨(yuan)地怨(yuan)父母，要(yao)從(cong)年(nian)輕的時(shi)候開始定期檢查(cha)，尤其是專項檢查(cha)，力爭早(zao)期發現癌癥(zheng)的跡象。或者像(xiang)乳房切(qie)除術那樣防患于未然。還可以(yi)通(tong)過(guo)不(bu)吸煙、多鍛(duan)煉、吃健康飲食等降(jiang)低(di)患癌癥(zheng)的風險。

如果已經查出癌(ai)癥(zheng)了，基因檢測的(de)陽性結果還有助于癌(ai)癥(zheng)的(de)治療(liao)。拿到陰性結果，先不(bu)要高興。如果家族里確(que)實有致癌(ai)基因變(bian)異，本人沒有的(de)話，就是真陰性，說明本人患(huan)癌(ai)癥(zheng)的(de)幾率和平常(chang)人一樣(yang)。

如果有(you)很強的患(huan)癌(ai)家族(zu)史，但(dan)查(cha)不到致(zhi)癌(ai)基(ji)因變異，叫做不提供信息(xi)的陰性，很難說是查(cha)不出來還(huan)是真沒有(you)，這(zhe)種情況就(jiu)讓人(ren)踏實不下(xia)了。

假陰性容易理(li)解(jie)，技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有(you)沒有(you)關(guan)聯。良性的多態性則是和癌癥沒有(you)關(guan)聯。

基(ji)因檢測只是(shi)手段，關(guan)鍵在(zai)于其(qi)目的。