鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮刀(dao)型(xing)細(xi)胞(bao)貧血(xue)病又稱鐮刀(dao)狀細(xi)胞(bao)型(xing)貧血(xue)、鐮狀細(xi)胞(bao)貧血(xue)，是一種(zhong)常染色(se)體顯性(xing)(xing)遺傳血(xue)紅(hong)蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸(suan)(suan)谷氨酸(suan)(suan)被纈氨酸(suan)(suan)所代替(ti)，構成鐮狀血(xue)紅(hong)蛋白，取(qu)代了(le)正常血(xue)紅(hong)蛋白。臨床表現為慢性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)、易感染和再(zai)發性(xing)(xing)疼痛(tong)危象引起慢性(xing)(xing)局(ju)部缺血(xue)從而導致器官組(zu)織(zhi)損(sun)害。主要通過輸血(xue)、藥物治(zhi)療等方法(fa)進行治(zhi)療。純合(he)子患(huan)者預(yu)后較差，雜合(he)子患(huan)者預(yu)后相(xiang)對較好。

該圖片由注冊用戶"心靈密語"提供，版權聲明反饋

鐮刀型細胞貧血癥病因

本(ben)病為(wei)常染色體顯性遺傳血(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)病，因β鏈第6位(wei)氨(an)基酸(suan)谷氨(an)酸(suan)被纈氨(an)酸(suan)代替(ti)，形成了(le)(le)異(yi)常的血(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)S（HbS），取代了(le)(le)正常血(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)（HbA），氧(yang)分(fen)壓下降時血(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)S分(fen)子之間相互作用，成為(wei)螺(luo)旋形多聚體，使紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)扭曲成鐮(lian)狀(zhuang)細(xi)胞(bao)（即鐮(lian)變現象(xiang)）。鐮(lian)變的紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)可發生溶(rong)血(xue)、堵塞毛細(xi)血(xue)管等，引(yin)起相關癥狀(zhuang)。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛出(chu)生(sheng)時，因胚胎(tai)血(xue)(xue)紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xian)(xian)象(xiang)不明顯，3～4個月后才出(chu)現(xian)(xian)頭暈(yun)、乏力等(deng)貧血(xue)(xue)癥狀及(ji)黃疸，6個月后可(ke)(ke)見肝(gan)、脾(pi)大，發(fa)育遲緩(huan)。因鐮狀細(xi)胞在(zai)微循(xun)環內淤滯，造成血(xue)(xue)管阻(zu)塞及(ji)受(shou)累組織器官的功能障礙，臨(lin)床上表現(xian)(xian)為急性發(fa)生(sheng)的骨痛(tong)、胸(xiong)痛(tong)和（或）腹痛(tong)、血(xue)(xue)尿等(deng)，稱為疼(teng)痛(tong)危(wei)象(xiang)，可(ke)(ke)在(zai)疾病過程中反復出(chu)現(xian)(xian)。若大量血(xue)(xue)液(ye)滯留在(zai)肝(gan)、脾(pi)，將會(hui)出(chu)現(xian)(xian)肝(gan)脾(pi)進(jin)行性腫大而發(fa)生(sheng)低(di)(di)血(xue)(xue)容量性休克。微小血(xue)(xue)管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應，可(ke)(ke)引起手(shou)足關節腫脹、充血(xue)(xue)、疼(teng)痛(tong)，稱手(shou)足綜合征(zheng)。此外，鐮刀(dao)型細(xi)胞貧血(xue)(xue)病還可(ke)(ke)能影(ying)響(xiang)神經系統而出(chu)現(xian)(xian)智力低(di)(di)下(xia)。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛危象、感(gan)染等情況時，可輸血治療，同時注(zhu)意監測血紅蛋(dan)白等指標。

2、羥(qian)基(ji)脲可以(yi)減少疼痛危象和需要輸血(xue)的次數(shu)，還能降低胸部綜合征(zheng)的發作頻率。

3、補(bu)充葉酸能降(jiang)低增高的(de)半(ban)胱氨酸水平(ping)，改善血管內(nei)皮功能。

4、患者可(ke)(ke)有血栓形成前狀態(tai)，使用(yong)雙香(xiang)豆素可(ke)(ke)減少其發生。

5、骨髓移(yi)植等可(ke)挽救生(sheng)命和提(ti)高生(sheng)存質(zhi)量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型(xing)細(xi)胞(bao)貧(pin)血病是常染色體(ti)顯性遺傳病，所有攜(xie)帶(dai)者都(dou)應該進行(xing)遺傳咨詢。通(tong)過羊水穿刺(ci)獲取胎(tai)兒細(xi)胞(bao)進行(xing)基因檢測，風險低，結果可靠(kao)，可以作為產前診斷(duan)的依據。