鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀型(xing)細(xi)(xi)胞(bao)貧(pin)血(xue)(xue)(xue)病又稱鐮(lian)刀狀細(xi)(xi)胞(bao)型(xing)貧(pin)血(xue)(xue)(xue)、鐮(lian)狀細(xi)(xi)胞(bao)貧(pin)血(xue)(xue)(xue)，是(shi)一(yi)種常染(ran)(ran)色體顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所(suo)代替(ti)，構(gou)成鐮(lian)狀血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白，取代了正常血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白。臨床(chuang)表現為慢(man)性(xing)(xing)溶血(xue)(xue)(xue)性(xing)(xing)貧(pin)血(xue)(xue)(xue)、易感染(ran)(ran)和再發性(xing)(xing)疼(teng)痛(tong)危象引起慢(man)性(xing)(xing)局部缺血(xue)(xue)(xue)從而導致器官組織損害。主要通過輸血(xue)(xue)(xue)、藥(yao)物治療等(deng)方法進行治療。純合子(zi)(zi)患者(zhe)預后(hou)較差，雜合子(zi)(zi)患者(zhe)預后(hou)相對較好(hao)。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為常(chang)(chang)染色體顯性(xing)遺傳(chuan)血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替(ti)，形成了異常(chang)(chang)的血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)S（HbS），取(qu)代了正常(chang)(chang)血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)（HbA），氧(yang)分壓下降時血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)S分子之間相(xiang)互作用(yong)，成為螺旋形多聚(ju)體，使紅(hong)細胞(bao)扭(niu)曲(qu)成鐮狀(zhuang)細胞(bao)（即鐮變現象）。鐮變的紅(hong)細胞(bao)可(ke)發生溶血(xue)(xue)、堵塞毛細血(xue)(xue)管等(deng)，引起相(xiang)關癥狀(zhuang)。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛出生(sheng)時，因胚胎血(xue)(xue)紅(hong)蛋白(bai)（HbF）比(bi)例高，鐮(lian)變現(xian)象不明顯，3～4個月后才(cai)出現(xian)頭暈、乏力等貧血(xue)(xue)癥(zheng)狀及黃疸，6個月后可見肝(gan)、脾大，發(fa)(fa)育(yu)遲緩。因鐮(lian)狀細(xi)胞在微(wei)循環(huan)內淤滯，造成(cheng)血(xue)(xue)管阻塞及受(shou)累組織器官的功能(neng)(neng)障礙，臨床上表現(xian)為急(ji)性(xing)(xing)發(fa)(fa)生(sheng)的骨痛、胸痛和（或(huo)）腹痛、血(xue)(xue)尿(niao)等，稱為疼痛危(wei)象，可在疾(ji)病(bing)過程中反復出現(xian)。若(ruo)大量血(xue)(xue)液(ye)滯留在肝(gan)、脾，將會出現(xian)肝(gan)脾進行性(xing)(xing)腫(zhong)大而發(fa)(fa)生(sheng)低血(xue)(xue)容量性(xing)(xing)休克。微(wei)小(xiao)血(xue)(xue)管閉塞引(yin)起(qi)局部組織缺氧和炎癥(zheng)反應，可引(yin)起(qi)手(shou)足關節腫(zhong)脹、充血(xue)(xue)、疼痛，稱手(shou)足綜(zong)合征。此外，鐮(lian)刀型細(xi)胞貧血(xue)(xue)病(bing)還可能(neng)(neng)影(ying)響神經系統而出現(xian)智力低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患(huan)者(zhe)有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療(liao)，同(tong)時注意監(jian)測血紅蛋白等指標。

2、羥基(ji)脲(niao)可(ke)以減少疼(teng)痛危(wei)象(xiang)和需(xu)要輸(shu)血的次數，還(huan)能降(jiang)低胸(xiong)部綜合征(zheng)的發作頻率。

3、補充葉(xie)酸(suan)能降低增高(gao)的半胱氨酸(suan)水平，改(gai)善(shan)血管內皮功能。

4、患者可有血栓形成前狀態，使(shi)用雙香豆素可減少其(qi)發生。

5、骨髓移植(zhi)等可挽救生命和提高生存質(zhi)量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型細(xi)胞貧血病是常染色體顯性(xing)遺傳病，所有攜帶(dai)者都應該進(jin)行(xing)遺傳咨詢。通過羊(yang)水穿刺獲取胎兒細(xi)胞進(jin)行(xing)基因檢測，風險低，結果可靠，可以作為(wei)產前診斷的依據。