鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)(lian)刀(dao)型(xing)細胞貧血(xue)病又稱鐮(lian)(lian)刀(dao)狀細胞型(xing)貧血(xue)、鐮(lian)(lian)狀細胞貧血(xue)，是一(yi)種(zhong)常(chang)染色體顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)病，因β-肽鏈(lian)第(di)6位氨(an)基酸谷氨(an)酸被纈(xie)氨(an)酸所代替，構成鐮(lian)(lian)狀血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)，取(qu)代了正常(chang)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)。臨(lin)床(chuang)表現為慢(man)性(xing)(xing)溶血(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)、易感染和再發(fa)性(xing)(xing)疼痛(tong)危象引(yin)起(qi)慢(man)性(xing)(xing)局部缺血(xue)從而導致器官組織損害。主要通過輸血(xue)、藥物治療等方(fang)法進(jin)行治療。純合(he)(he)子(zi)患者預后較差(cha)，雜合(he)(he)子(zi)患者預后相(xiang)對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為(wei)常染色(se)體(ti)顯(xian)性遺傳血紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)病，因(yin)β鏈(lian)第6位氨(an)(an)基酸(suan)(suan)谷氨(an)(an)酸(suan)(suan)被纈氨(an)(an)酸(suan)(suan)代替，形成(cheng)了(le)異常的血紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)S（HbS），取代了(le)正常血紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)（HbA），氧分壓下降時血紅(hong)(hong)蛋(dan)(dan)白(bai)S分子之間相(xiang)互作用，成(cheng)為(wei)螺旋形多聚(ju)體(ti)，使紅(hong)(hong)細(xi)胞扭曲成(cheng)鐮狀細(xi)胞（即鐮變現(xian)象）。鐮變的紅(hong)(hong)細(xi)胞可發生溶血、堵塞毛細(xi)血管(guan)等，引起(qi)相(xiang)關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛出生(sheng)時，因胚胎(tai)血(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)（HbF）比例高，鐮(lian)變現(xian)(xian)象不明顯，3～4個月(yue)后才出現(xian)(xian)頭暈、乏力等貧血(xue)(xue)癥(zheng)狀及(ji)(ji)黃疸，6個月(yue)后可(ke)見肝(gan)、脾(pi)大(da)(da)，發(fa)育遲緩。因鐮(lian)狀細胞(bao)在(zai)微循環內淤(yu)滯(zhi)，造(zao)成血(xue)(xue)管阻塞及(ji)(ji)受累組(zu)(zu)織(zhi)器官的功能障礙，臨床上表(biao)現(xian)(xian)為急性發(fa)生(sheng)的骨痛(tong)、胸痛(tong)和（或）腹痛(tong)、血(xue)(xue)尿等，稱(cheng)為疼痛(tong)危象，可(ke)在(zai)疾病(bing)過(guo)程中反復出現(xian)(xian)。若大(da)(da)量血(xue)(xue)液滯(zhi)留在(zai)肝(gan)、脾(pi)，將(jiang)會(hui)出現(xian)(xian)肝(gan)脾(pi)進(jin)行性腫大(da)(da)而發(fa)生(sheng)低(di)(di)血(xue)(xue)容(rong)量性休(xiu)克。微小血(xue)(xue)管閉塞引起局(ju)部組(zu)(zu)織(zhi)缺氧(yang)和炎癥(zheng)反應，可(ke)引起手(shou)足關節腫脹、充血(xue)(xue)、疼痛(tong)，稱(cheng)手(shou)足綜合征。此(ci)外(wai)，鐮(lian)刀型細胞(bao)貧血(xue)(xue)病(bing)還可(ke)能影(ying)響神經系統(tong)而出現(xian)(xian)智力低(di)(di)下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患(huan)者有疼痛危象、感(gan)染等(deng)情況時，可輸(shu)血(xue)治療，同時注(zhu)意監測血(xue)紅(hong)蛋白等(deng)指(zhi)標。

2、羥基脲可以減少(shao)疼痛危(wei)象和需要輸(shu)血的次數，還(huan)能降(jiang)低胸部綜合征的發作頻率。

3、補充(chong)葉酸能降低增高的半(ban)胱氨酸水平(ping)，改善血管內皮(pi)功能。

4、患者可有(you)血栓(shuan)形成前狀態，使用雙(shuang)香豆素可減少(shao)其發生。

5、骨髓移植等(deng)可(ke)挽救生命和提(ti)高生存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型(xing)細胞(bao)貧血病是常染(ran)色體顯(xian)性(xing)遺(yi)傳(chuan)病，所有攜帶者都應該(gai)進行遺(yi)傳(chuan)咨詢。通過羊水(shui)穿刺獲取胎兒細胞(bao)進行基(ji)因檢測，風險低，結(jie)果可靠(kao)，可以作為產(chan)前診斷的(de)依據。