鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀型(xing)細胞貧血(xue)(xue)(xue)病(bing)又稱(cheng)鐮(lian)刀狀細胞型(xing)貧血(xue)(xue)(xue)、鐮(lian)狀細胞貧血(xue)(xue)(xue)，是一種常染色體顯性(xing)(xing)遺傳血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白病(bing)，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被(bei)纈氨酸所代(dai)替，構(gou)成鐮(lian)狀血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白，取代(dai)了正(zheng)常血(xue)(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)(dan)白。臨床表現為慢(man)性(xing)(xing)溶(rong)血(xue)(xue)(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)(xue)(xue)、易感染和再發性(xing)(xing)疼痛危象引起慢(man)性(xing)(xing)局部缺血(xue)(xue)(xue)從(cong)而導(dao)致器官組織損害。主要通過輸血(xue)(xue)(xue)、藥(yao)物治療等方法進行(xing)治療。純(chun)合子患(huan)者預后較差，雜(za)合子患(huan)者預后相(xiang)對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病(bing)為常(chang)染(ran)色體顯(xian)性遺傳(chuan)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)病(bing)，因β鏈(lian)第6位氨基酸(suan)谷氨酸(suan)被(bei)纈氨酸(suan)代替(ti)，形成了異(yi)常(chang)的血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)S（HbS），取代了正常(chang)血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)（HbA），氧(yang)分壓下降時血(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)S分子之間相(xiang)互作(zuo)用，成為螺(luo)旋形多聚體，使紅細胞扭(niu)曲(qu)成鐮狀(zhuang)細胞（即(ji)鐮變(bian)現象）。鐮變(bian)的紅細胞可發生溶(rong)血(xue)、堵塞(sai)毛(mao)細血(xue)管等(deng)，引起(qi)相(xiang)關癥狀(zhuang)。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛(gang)出生(sheng)時，因胚胎血(xue)(xue)(xue)(xue)紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xian)象不明顯，3～4個月(yue)后(hou)才出現(xian)頭暈(yun)、乏力(li)等貧血(xue)(xue)(xue)(xue)癥狀及黃疸(dan)，6個月(yue)后(hou)可(ke)見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血(xue)(xue)(xue)(xue)管阻塞(sai)及受累組(zu)織器官的功能障礙，臨(lin)床上表現(xian)為(wei)急性發生(sheng)的骨(gu)痛、胸痛和(he)（或）腹痛、血(xue)(xue)(xue)(xue)尿等，稱為(wei)疼(teng)痛危象，可(ke)在疾(ji)病過程中反復出現(xian)。若大量血(xue)(xue)(xue)(xue)液滯留在肝、脾，將會出現(xian)肝脾進(jin)行性腫大而(er)發生(sheng)低(di)血(xue)(xue)(xue)(xue)容量性休克。微小血(xue)(xue)(xue)(xue)管閉塞(sai)引起(qi)局部組(zu)織缺氧和(he)炎癥反應，可(ke)引起(qi)手足關節腫脹(zhang)、充血(xue)(xue)(xue)(xue)、疼(teng)痛，稱手足綜合(he)征。此外，鐮刀型細胞貧血(xue)(xue)(xue)(xue)病還可(ke)能影(ying)響神經系統(tong)而(er)出現(xian)智力(li)低(di)下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛危象、感(gan)染等情況時，可輸血(xue)治療，同時注意監(jian)測血(xue)紅(hong)蛋白等指(zhi)標。

2、羥基脲可以(yi)減(jian)少疼痛(tong)危象和需要輸(shu)血的次數，還(huan)能降低(di)胸部綜合征的發作(zuo)頻率(lv)。

3、補(bu)充葉酸能(neng)降低(di)增高的(de)半(ban)胱氨(an)酸水平(ping)，改(gai)善(shan)血管內皮功能(neng)。

4、患者可有血栓形成前狀態，使用雙香(xiang)豆(dou)素可減(jian)少(shao)其發生(sheng)。

5、骨(gu)髓移植等(deng)可挽救(jiu)生命和提高生存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮(lian)刀型細(xi)胞貧血病是(shi)常染(ran)色體顯性遺傳病，所有攜帶者都應該進行遺傳咨(zi)詢(xun)。通過羊水(shui)穿(chuan)刺獲取胎兒細(xi)胞進行基因檢測，風險低(di)，結果可靠，可以作為(wei)產前診斷的依據(ju)。