小兒皮膚假性黃色瘤的癥狀

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1、皮膚損害

從兒童期開始，出現于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮(pi)膚(fu)松弛，可見針尖至黃豆(dou)大小的黃色瘤樣皮(pi)疹，多呈(cheng)簇(cu)狀分布(bu)或融合呈(cheng)網狀。部分皮(pi)膚(fu)毛(mao)孔擴大，如(ru)“拔毛(mao)雞皮(pi)”樣外觀。

2、心血管損害

包括(kuo)高血(xue)壓、冠心病、周圍血(xue)管病及心內膜纖維化與鈣(gai)化。肢體動脈受(shou)累(lei)可出現脈搏(bo)減弱或消失、間歇性跛行。部分患(huan)者可有心絞痛、充血(xue)性心力(li)衰(shuai)竭，但心肌(ji)梗死(si)和猝死(si)少見(jian)。

3、消化道病變

黏膜(mo)可(ke)見黃色瘤樣結節(jie)狀病變、非特異性黏膜(mo)瘀斑或糜爛，可(ke)以(yi)分布于消化(hua)道的任何部位(wei)，以(yi)胃底(di)多見；少數患(huan)者可(ke)以(yi)發生消化(hua)道出血，多為(wei)反(fan)復發生，出血程度較重(zhong)。

4、眼部損害

視網(wang)膜(mo)血(xue)管(guan)呈(cheng)灰(hui)色至(zhi)棕紅色的曲線狀(zhuang)條紋是本病的特征性改變(bian)(bian)，于(yu)視盤(pan)周圍(wei)呈(cheng)輻射狀(zhuang)、對稱性分布，多數于(yu)皮膚病變(bian)(bian)出(chu)(chu)現(xian)后數年(nian)(nian)發生，患者年(nian)(nian)齡多為20～40歲。視網(wang)膜(mo)纖維血(xue)管(guan)內生可導致視網(wang)膜(mo)出(chu)(chu)血(xue)，黃斑(ban)受(shou)累(lei)可出(chu)(chu)現(xian)嚴重視力(li)減退。

5、腦血管病變

可(ke)引(yin)起神經精神癥狀，出現(xian)輕度(du)偏(pian)癱、智力異常(chang)、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不(bu)全、癲癇等。

6、腎臟損害

腎臟受累可導(dao)致高血壓(ya)，可合并甲(jia)狀腺(xian)功能亢進、糖尿(niao)病等。

小兒皮膚假性黃色瘤的原因

小兒皮膚假性黃色瘤是ABCC6基因突變導致結締組(zu)織中彈(dan)性(xing)纖維斷裂(lie)、鈣化(hua)，并累(lei)及皮膚、眼和血管等的(de)隱性(xing)遺傳性(xing)疾病(bing)。ABCC6基因的(de)功能(neng)尚(shang)不明確，其病(bing)因與(yu)發(fa)病(bing)機制也不清楚，可能(neng)與(yu)家族遺傳、內分泌(mi)障礙、代謝障礙有關。

小兒皮膚假性黃色瘤怎么治療

本(ben)病(bing)無有效治療方法(fa)，多為對癥支持治療。

1、對(dui)于皮(pi)(pi)損，可(ke)用1%普魯卡因局部(bu)注射，可(ke)阻止皮(pi)(pi)損惡(e)化，行(xing)整形(xing)術可(ke)有助于改善皮(pi)(pi)膚外觀。

2、有(you)消化(hua)道出血(xue)者，應給予(yu)輸血(xue)和止(zhi)血(xue)藥。

3、有高(gao)血(xue)壓(ya)或(huo)冠狀動脈供血(xue)不全者，需進行擴(kuo)張血(xue)管、抗(kang)凝治(zhi)療及給予(yu)溶栓制劑等(deng)；一(yi)旦發(fa)生(sheng)心力衰(shuai)竭和腦血(xue)管意(yi)外，應給予(yu)相應處理。

4、應用維生素E或鈣劑(ji)對(dui)緩解皮損和眼部癥(zheng)狀有一定療效。