小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要(yao)臨(lin)床表現。是(shi)一種少見的先天(tian)性心血管畸形并上肢骨骼(ge)畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒(er)手心畸(ji)形綜合征屬常(chang)染(ran)色體(ti)(ti)(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)性疾病(bing)。患(huan)(huan)(huan)兒(er)出生時即表現，往往有(you)(you)家族史，患(huan)(huan)(huan)者（雜(za)合體(ti)(ti)(ti)）子女發病(bing)風(feng)險50%，純合體(ti)(ti)(ti)患(huan)(huan)(huan)兒(er)不(bu)能(neng)(neng)存(cun)活。家庭成員中非患(huan)(huan)(huan)者的(de)子女一般不(bu)會患(huan)(huan)(huan)病(bing)。基因(yin)中只要有(you)(you)一個等位基因(yin)異常(chang)就(jiu)能(neng)(neng)導致(zhi)常(chang)染(ran)色體(ti)(ti)(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)病(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血(xue)狀態，心胸(xiong)比率(lv)為0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上(shang)肢(zhi)畸形常(chang)為(wei)雙側(ce)，以左側(ce)較重。常(chang)見(jian)(jian)指(zhi)缺失，發育不(bu)全(quan)或三節指(zhi)骨(gu)，其(qi)次為(wei)掌、腕骨(gu)和橈骨(gu)發育不(bu)良，也(ye)可有鎖骨(gu)發育不(bu)全(quan)，骨(gu)骼(ge)異常(chang)不(bu)累及下(xia)肢(zhi)。前臂、腕及橈側(ce)骨(gu)骼(ge)的(de)變異或缺如(ru)最為(wei)常(chang)見(jian)(jian)，橈側(ce)腕骨(gu)可因骨(gu)化延遲使第一掌骨(gu)基底部接近中線，與其(qi)他(ta)掌骨(gu)并列，魚際可消失，由(you)于(yu)拇指(zhi)與其(qi)他(ta)四(si)肢(zhi)處于(yu)同一水(shui)平，故失去對掌功能，拇指(zhi)變異是本病征(zheng)特征(zheng)性改(gai)變，常(chang)為(wei)半(ban)脫位、并指(zhi)、拇指(zhi)三節、末節彎向尺側(ce)、分(fen)叉狀(zhuang)，短小(xiao)或缺如(ru)或拇指(zhi)僅存(cun)軟(ruan)組織而無(wu)骨(gu)骼(ge)。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需根據畸形(xing)程度、類(lei)型制定手術矯形(xing)方案。

2、心血管畸形

尤其(qi)是心房、室間隔缺損，宜做修補術。

3、并發癥治療

對(dui)并發癥如亞急(ji)性細菌性心內(nei)膜(mo)炎或充(chong)血性心力(li)衰竭(jie)，按常規予(yu)以徹底治療(liao)。感染性心內(nei)膜(mo)炎應及時應用(yong)足量(liang)、有效、長療(liao)程抗生素，以防止瓣膜(mo)損毀，防止心功能減(jian)退。盡量(liang)減(jian)輕心臟(zang)負(fu)荷(he)，包括休息(xi)、低鹽飲(yin)食，適當應用(yong)鎮靜藥(yao)、限制活動等。