小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主(zhu)要(yao)臨床表現。是一種少見的(de)先天性(xing)(xing)心血管畸(ji)形并上肢骨骼畸(ji)形的(de)常染(ran)色(se)體顯性(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)疾病。

小兒(er)手心畸(ji)形(xing)綜合征(zheng)屬常(chang)(chang)染色體(ti)顯性遺(yi)傳性疾病(bing)。患兒(er)出生(sheng)時即表(biao)現，往往有(you)家族史(shi)，患者(zhe)（雜(za)合體(ti)）子女(nv)發病(bing)風險50%，純合體(ti)患兒(er)不能(neng)存活。家庭成員中(zhong)非患者(zhe)的子女(nv)一般不會患病(bing)。基因(yin)中(zhong)只(zhi)要有(you)一個等位基因(yin)異常(chang)(chang)就能(neng)導致常(chang)(chang)染色體(ti)顯性遺(yi)傳病(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心(xin)胸比率為(wei)0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上肢(zhi)畸形常(chang)為(wei)雙側(ce)，以(yi)左側(ce)較(jiao)重。常(chang)見指缺失(shi)，發育不(bu)全(quan)或(huo)(huo)三節指骨(gu)(gu)(gu)(gu)，其(qi)次為(wei)掌(zhang)、腕骨(gu)(gu)(gu)(gu)和(he)橈骨(gu)(gu)(gu)(gu)發育不(bu)良，也可有鎖骨(gu)(gu)(gu)(gu)發育不(bu)全(quan)，骨(gu)(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)異(yi)(yi)(yi)常(chang)不(bu)累及(ji)下肢(zhi)。前(qian)臂、腕及(ji)橈側(ce)骨(gu)(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)的(de)變異(yi)(yi)(yi)或(huo)(huo)缺如(ru)最(zui)為(wei)常(chang)見，橈側(ce)腕骨(gu)(gu)(gu)(gu)可因骨(gu)(gu)(gu)(gu)化延遲使第一(yi)掌(zhang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)基底部接(jie)近中(zhong)線，與其(qi)他(ta)掌(zhang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)并列，魚(yu)際(ji)可消失(shi)，由(you)于拇指與其(qi)他(ta)四肢(zhi)處(chu)于同(tong)一(yi)水平，故失(shi)去對掌(zhang)功能，拇指變異(yi)(yi)(yi)是(shi)本病(bing)征(zheng)特征(zheng)性(xing)改(gai)變，常(chang)為(wei)半(ban)脫(tuo)位(wei)、并指、拇指三節、末(mo)節彎向(xiang)尺側(ce)、分叉(cha)狀，短小(xiao)或(huo)(huo)缺如(ru)或(huo)(huo)拇指僅(jin)存軟組(zu)織而無骨(gu)(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需根據(ju)畸(ji)形(xing)程度、類型制定手術矯形(xing)方(fang)案。

2、心血管畸形

尤其是心房、室(shi)間隔(ge)缺損，宜做修補術(shu)。

3、并發癥治療

對并發(fa)癥如亞急性(xing)細菌性(xing)心(xin)(xin)內膜炎(yan)或充(chong)血(xue)性(xing)心(xin)(xin)力衰(shuai)竭，按(an)常規予以徹(che)底治療。感(gan)染性(xing)心(xin)(xin)內膜炎(yan)應(ying)及時(shi)應(ying)用足量(liang)(liang)、有(you)效、長(chang)療程抗生(sheng)素，以防(fang)止(zhi)瓣膜損毀，防(fang)止(zhi)心(xin)(xin)功能(neng)減退。盡量(liang)(liang)減輕心(xin)(xin)臟負(fu)荷，包(bao)括休息、低鹽飲食，適當應(ying)用鎮靜藥、限制(zhi)活動等。