小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主(zhu)要臨(lin)床表現(xian)。是一種少(shao)見的先天性心血管畸形(xing)并上肢骨骼畸形(xing)的常(chang)染色(se)體顯性遺傳性疾(ji)病。

小兒手心畸形(xing)綜(zong)合(he)征屬常(chang)染色體(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)性疾(ji)病(bing)(bing)。患(huan)(huan)兒出(chu)生時(shi)即表現，往(wang)往(wang)有家族史，患(huan)(huan)者（雜合(he)體(ti)）子女發病(bing)(bing)風險(xian)50%，純合(he)體(ti)患(huan)(huan)兒不能(neng)存(cun)活。家庭(ting)成(cheng)員中(zhong)非患(huan)(huan)者的(de)子女一般不會患(huan)(huan)病(bing)(bing)。基因中(zhong)只(zhi)要有一個等位基因異(yi)常(chang)就能(neng)導致常(chang)染色體(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心胸比率為(wei)0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上肢(zhi)畸形常(chang)為雙側(ce)，以左(zuo)側(ce)較(jiao)重(zhong)。常(chang)見指(zhi)(zhi)(zhi)缺失(shi)，發育不(bu)全(quan)或三節指(zhi)(zhi)(zhi)骨(gu)(gu)(gu)，其(qi)次為掌(zhang)(zhang)、腕(wan)骨(gu)(gu)(gu)和(he)橈骨(gu)(gu)(gu)發育不(bu)良(liang)，也(ye)可(ke)(ke)有(you)鎖骨(gu)(gu)(gu)發育不(bu)全(quan)，骨(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)異常(chang)不(bu)累(lei)及下肢(zhi)。前(qian)臂、腕(wan)及橈側(ce)骨(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)的變(bian)異或缺如最為常(chang)見，橈側(ce)腕(wan)骨(gu)(gu)(gu)可(ke)(ke)因骨(gu)(gu)(gu)化延遲(chi)使第一(yi)掌(zhang)(zhang)骨(gu)(gu)(gu)基底部接近中線，與其(qi)他掌(zhang)(zhang)骨(gu)(gu)(gu)并列(lie)，魚際可(ke)(ke)消失(shi)，由于(yu)拇指(zhi)(zhi)(zhi)與其(qi)他四(si)肢(zhi)處于(yu)同一(yi)水平(ping)，故失(shi)去對掌(zhang)(zhang)功能，拇指(zhi)(zhi)(zhi)變(bian)異是本(ben)病(bing)征(zheng)特(te)征(zheng)性(xing)改變(bian)，常(chang)為半脫位、并指(zhi)(zhi)(zhi)、拇指(zhi)(zhi)(zhi)三節、末(mo)節彎向尺側(ce)、分叉(cha)狀，短小或缺如或拇指(zhi)(zhi)(zhi)僅(jin)存軟組織而(er)無骨(gu)(gu)(gu)骼(ge)(ge)。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需(xu)根(gen)據(ju)畸(ji)形(xing)程度、類型制定手術(shu)矯形(xing)方案。

2、心血管畸形

尤其(qi)是(shi)心房、室(shi)間隔缺(que)損，宜做修補術。

3、并發癥治療

對(dui)并(bing)發癥如(ru)亞急性細菌性心內(nei)膜(mo)炎(yan)或充血性心力衰竭，按(an)常規予以(yi)徹底治(zhi)療。感染性心內(nei)膜(mo)炎(yan)應及(ji)時應用足(zu)量(liang)、有效、長(chang)療程(cheng)抗(kang)生素，以(yi)防止(zhi)瓣(ban)膜(mo)損毀(hui)，防止(zhi)心功(gong)能減退(tui)。盡量(liang)減輕(qing)心臟負(fu)荷，包括休(xiu)息、低鹽飲(yin)食(shi)，適當應用鎮靜藥、限(xian)制活動等。