什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)、Noonan-Ehmke綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)、假性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)、翼狀頸(jing)綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)、Turner男性(xing)(xing)表型(xing)、男性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)。發病機制多種，目(mu)前(qian)認為是家族遺傳的常(chang)染色體顯(xian)性(xing)(xing)遺傳，其(qi)具有(you)Turner綜(zong)合(he)(he)征(zheng)(zheng)(zheng)的臨床(chuang)特征(zheng)(zheng)(zheng)，伴有(you)肺動脈(mo)狹窄、房(fang)間隔缺損、動脈(mo)導管未(wei)閉(bi)及肥大性(xing)(xing)心(xin)肌病等先天性(xing)(xing)心(xin)臟(zang)病，而染色體檢查正常(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多(duo)樣。近來認為本病為基因突變(bian)，亦可為X與Y的相同位(wei)點的突變(bian)成為染(ran)色體的微缺(que)失。家族性(xing)小兒先天(tian)性(xing)侏儒癡呆綜合征屬常(chang)染(ran)色體顯性(xing)遺傳，常(chang)規(gui)染(ran)色體核型正常(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男、女(nv)均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺(xian)畸形(xing)者(zhe)早有此癥(zheng)狀(zhuang)）、生長(chang)發育(yu)(yu)障礙。男性者(zhe)，男性生殖器(qi)分化或(huo)完全缺(que)如或(huo)隱匿；女(nv)性由正常性腺(xian)發育(yu)(yu)到發育(yu)(yu)不良及閉經均有。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面(mian)部：面(mian)容異常(chang)如眼瞼下(xia)垂、眼距增寬、兩耳(er)位置低、下(xia)頜小、頸(jing)短偶有頸(jing)蹼。

（2）骨骼異(yi)常(chang)：軀體(ti)異(yi)常(chang)如身體(ti)矮小(xiao)、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱(zhu)側凸等；手(shou)指(zhi)異(yi)常(chang)，常(chang)見多指(zhi)、并指(zhi)、指(zhi)關節異(yi)常(chang)長或短。

（3）心血(xue)(xue)管(guan)異(yi)常：先(xian)天性心血(xue)(xue)管(guan)異(yi)常以右心系統為重，但各種先(xian)天性心血(xue)(xue)管(guan)畸(ji)形均可發生(sheng)，如(ru)肺動脈瓣(ban)狹窄、三尖瓣(ban)下(xia)移、右心室肥(fei)厚、偶見房間隔缺損(sun)、動脈導(dao)管(guan)未閉等。

（4）其他(ta)：如腭垂異(yi)常、腭異(yi)常、肘外(wai)翻、指趾甲(jia)形成不(bu)全等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦(nao)神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒(er)先(xian)天性(xing)侏儒癡呆綜合征常并發(fa)各(ge)種(zhong)先(xian)天性(xing)異常，先(xian)天性(xing)心血(xue)管(guan)異常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如(ru)為激素缺陷可用(yong)持續法(fa)或循環法(fa)補充，治(zhi)療(liao)應(ying)盡早(zao)開始(shi)，并按需(xu)要(yao)長期(qi)應(ying)用(yong)，有心血管畸形者(zhe)(zhe)應(ying)予(yu)手術(shu)，有并發癥者(zhe)(zhe)應(ying)作對(dui)癥處理，迄今尚(shang)無有效的治(zhi)療(liao)方法(fa)。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在(zai)預防(fang)出生缺陷中起到(dao)積極(ji)的(de)作用，作用大小取(qu)決于檢(jian)(jian)查項目和內容，主要包括血(xue)清(qing)學(xue)檢(jian)(jian)查（如(ru)乙肝病(bing)毒、梅毒螺旋(xuan)體、艾滋病(bing)病(bing)毒）、生殖系統檢(jian)(jian)查（如(ru)篩查宮(gong)頸炎癥(zheng)）、普通體檢(jian)(jian)（如(ru)血(xue)壓、心(xin)電圖）以及詢問(wen)疾病(bing)家(jia)族史、個人(ren)既(ji)往病(bing)史等，做好遺傳病(bing)咨詢工作。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包(bao)括遠離煙霧(wu)、酒精、藥物(wu)、輻射、農藥、噪音、揮發性有(you)(you)(you)害(hai)氣體(ti)(ti)、有(you)(you)(you)毒有(you)(you)(you)害(hai)重金屬等。在妊娠期產前(qian)保(bao)健(jian)的(de)過程中需要(yao)進行系統的(de)出生缺陷篩(shai)(shai)查，包(bao)括定期的(de)超聲檢(jian)查、血清(qing)學(xue)篩(shai)(shai)查等，必要(yao)時還(huan)要(yao)進行染色(se)體(ti)(ti)檢(jian)查。

3、異常結果

一(yi)旦出(chu)現(xian)異常結果，需要明確是(shi)否(fou)要終(zhong)止妊娠，胎兒在宮(gong)內的安危(wei)、出(chu)生(sheng)后是(shi)否(fou)存在后遺(yi)癥、是(shi)否(fou)可治療、預后如何等，采(cai)取切實可行的診治措施。