什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜(zong)合(he)征(zheng)、Noonan-Ehmke綜(zong)合(he)征(zheng)、假(jia)性(xing)Turner綜(zong)合(he)征(zheng)、翼狀頸綜(zong)合(he)征(zheng)、Turner男性(xing)表型、男性(xing)Turner綜(zong)合(he)征(zheng)。發病(bing)(bing)機制(zhi)多(duo)種，目前認為(wei)是家(jia)族遺傳的常染(ran)色體(ti)(ti)顯(xian)性(xing)遺傳，其具(ju)有Turner綜(zong)合(he)征(zheng)的臨(lin)床特征(zheng)，伴(ban)有肺動脈狹窄、房間(jian)隔缺損、動脈導管未閉及肥大性(xing)心肌病(bing)(bing)等(deng)先天性(xing)心臟病(bing)(bing)，而染(ran)色體(ti)(ti)檢(jian)查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多樣。近(jin)來認為(wei)本病為(wei)基因突(tu)變(bian)，亦可為(wei)X與Y的(de)相(xiang)同位點的(de)突(tu)變(bian)成為(wei)染色體(ti)的(de)微缺(que)失。家(jia)族性(xing)小兒先天性(xing)侏儒癡呆綜合(he)征屬(shu)常(chang)染色體(ti)顯性(xing)遺傳，常(chang)規染色體(ti)核型正(zheng)常(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男(nan)、女均可患病，表現為精神遲滯(zhi)（生(sheng)殖腺(xian)畸形者(zhe)早有(you)此癥狀）、生(sheng)長發育障(zhang)礙(ai)。男(nan)性者(zhe)，男(nan)性生(sheng)殖器分化(hua)或(huo)(huo)完全缺如或(huo)(huo)隱匿；女性由正常(chang)性腺(xian)發育到發育不良及閉經均有(you)。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜(he)小、頸短偶有頸蹼。

（2）骨(gu)骼異(yi)常(chang)：軀體異(yi)常(chang)如身體矮(ai)小、胸(xiong)(xiong)廓畸形（雞胸(xiong)(xiong)、漏斗胸(xiong)(xiong)）、脊柱側凸等；手指(zhi)異(yi)常(chang)，常(chang)見多指(zhi)、并指(zhi)、指(zhi)關節異(yi)常(chang)長或短。

（3）心(xin)(xin)血管(guan)異常：先(xian)天(tian)性心(xin)(xin)血管(guan)異常以右(you)心(xin)(xin)系統為重(zhong)，但各種先(xian)天(tian)性心(xin)(xin)血管(guan)畸形均可發(fa)生，如(ru)肺動脈瓣(ban)狹窄(zhai)、三尖(jian)瓣(ban)下移、右(you)心(xin)(xin)室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管(guan)未閉等。

（4）其他：如(ru)腭垂異常、腭異常、肘外翻、指(zhi)趾甲(jia)形成不全等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒先天性侏儒(ru)癡呆(dai)綜(zong)合征(zheng)常并發各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為(wei)激素缺陷可用(yong)持續法或循環法補(bu)充，治(zhi)療應(ying)(ying)盡早(zao)開始，并(bing)按需(xu)要長期應(ying)(ying)用(yong)，有(you)心血管畸形者應(ying)(ying)予手術，有(you)并(bing)發癥者應(ying)(ying)作對癥處理(li)，迄(qi)今尚無有(you)效的治(zhi)療方法。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預防出生缺陷中起到(dao)積極的作用(yong)，作用(yong)大小取決于(yu)檢查項目和內(nei)容(rong)，主要包(bao)括血清學檢查（如乙(yi)肝病(bing)(bing)毒(du)、梅(mei)毒(du)螺旋體、艾滋病(bing)(bing)病(bing)(bing)毒(du)）、生殖系統檢查（如篩查宮頸(jing)炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖(tu)）以及詢(xun)問疾病(bing)(bing)家族(zu)史、個人既往(wang)病(bing)(bing)史等(deng)，做好遺傳病(bing)(bing)咨詢(xun)工(gong)作。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包(bao)括遠離煙(yan)霧、酒精、藥物、輻射(she)、農藥、噪(zao)音、揮發性(xing)有(you)(you)害氣體、有(you)(you)毒有(you)(you)害重金屬等。在妊娠期產前(qian)保健的過程中需(xu)要(yao)進行系統(tong)的出生缺陷篩查，包(bao)括定(ding)期的超(chao)聲檢(jian)查、血(xue)清學(xue)篩查等，必(bi)要(yao)時還要(yao)進行染色(se)體檢(jian)查。

3、異常結果

一旦出(chu)現(xian)異常結果，需要(yao)明確(que)是(shi)否要(yao)終止妊娠，胎兒在宮內的安危、出(chu)生后是(shi)否存在后遺癥、是(shi)否可治(zhi)療、預后如何等，采取切實可行的診治(zhi)措施。