什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜(zong)合(he)征、Noonan-Ehmke綜(zong)合(he)征、假性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)征、翼狀頸綜(zong)合(he)征、Turner男(nan)性(xing)(xing)表型、男(nan)性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)征。發病(bing)機(ji)制多種，目(mu)前(qian)認為(wei)是家族遺傳的常染(ran)色(se)體顯性(xing)(xing)遺傳，其具有Turner綜(zong)合(he)征的臨床(chuang)特征，伴有肺動(dong)脈狹窄、房間隔缺損、動(dong)脈導管未閉及肥大性(xing)(xing)心肌(ji)病(bing)等先(xian)天性(xing)(xing)心臟病(bing)，而染(ran)色(se)體檢查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病(bing)因多樣。近來認為(wei)本病(bing)為(wei)基因突變，亦可為(wei)X與Y的相同位點的突變成(cheng)為(wei)染(ran)(ran)(ran)色體的微缺失(shi)。家族性(xing)小兒(er)先天性(xing)侏儒(ru)癡呆(dai)綜合征屬常染(ran)(ran)(ran)色體顯性(xing)遺傳(chuan)，常規染(ran)(ran)(ran)色體核(he)型正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男、女(nv)均可患病，表(biao)現為精神遲滯（生殖(zhi)腺畸形者(zhe)(zhe)早有此癥狀）、生長(chang)發育障礙。男性(xing)(xing)者(zhe)(zhe)，男性(xing)(xing)生殖(zhi)器分(fen)化或完(wan)全(quan)缺如(ru)或隱匿；女(nv)性(xing)(xing)由(you)正常性(xing)(xing)腺發育到發育不良及閉經(jing)均有。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面(mian)部：面(mian)容異常如眼(yan)瞼下(xia)垂、眼(yan)距增(zeng)寬、兩耳位置低、下(xia)頜小(xiao)、頸短(duan)偶有頸蹼。

（2）骨(gu)骼異常(chang)：軀體(ti)異常(chang)如身體(ti)矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱(zhu)側凸等；手指(zhi)(zhi)異常(chang)，常(chang)見多指(zhi)(zhi)、并指(zhi)(zhi)、指(zhi)(zhi)關(guan)節異常(chang)長(chang)或短。

（3）心血管異(yi)常：先(xian)天(tian)性(xing)心血管異(yi)常以右心系統為重，但(dan)各(ge)種先(xian)天(tian)性(xing)心血管畸形(xing)均可發生，如(ru)肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室(shi)肥厚(hou)、偶見房間隔(ge)缺(que)損、動脈導(dao)管未閉等。

（4）其(qi)他：如腭垂(chui)異常(chang)、腭異常(chang)、肘外翻、指趾(zhi)甲形(xing)成(cheng)不全等(deng)。

3、腦神經運動障礙

常侵犯(fan)Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神(shen)經(jing)。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒先天(tian)(tian)性侏儒(ru)癡呆綜合(he)征(zheng)常(chang)(chang)(chang)并發各種(zhong)先天(tian)(tian)性異常(chang)(chang)(chang)，先天(tian)(tian)性心血管異常(chang)(chang)(chang)，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為(wei)激(ji)素(su)缺陷可用持(chi)續(xu)法或循環法補充，治療應(ying)盡早開始，并按需要長期應(ying)用，有(you)心血管畸形者應(ying)予手術，有(you)并發癥者應(ying)作對癥處理，迄今尚無有(you)效的治療方法。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在(zai)預防(fang)出(chu)生缺陷中起(qi)到(dao)積(ji)極的作(zuo)用，作(zuo)用大小(xiao)取(qu)決于檢查(cha)(cha)項目(mu)和內容(rong)，主要包括血(xue)清學檢查(cha)(cha)（如(ru)乙肝病(bing)(bing)毒、梅毒螺(luo)旋體、艾滋(zi)病(bing)(bing)病(bing)(bing)毒）、生殖(zhi)系(xi)統檢查(cha)(cha)（如(ru)篩查(cha)(cha)宮頸炎癥）、普通體檢（如(ru)血(xue)壓、心電圖(tu)）以及詢問疾病(bing)(bing)家族史、個人既往病(bing)(bing)史等，做(zuo)好遺傳病(bing)(bing)咨詢工作(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包(bao)括(kuo)遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有(you)害氣體、有(you)毒有(you)害重金屬(shu)等(deng)。在妊(ren)娠(shen)期(qi)產前保健的(de)過(guo)程中(zhong)需要進行系統的(de)出生缺陷篩(shai)查，包(bao)括(kuo)定期(qi)的(de)超聲檢查、血清學篩(shai)查等(deng)，必要時還要進行染色(se)體檢查。

3、異常結果

一旦出現異(yi)常(chang)結果，需要(yao)明(ming)確是(shi)否(fou)要(yao)終止妊娠，胎兒在宮(gong)內的安(an)危(wei)、出生后(hou)(hou)是(shi)否(fou)存在后(hou)(hou)遺癥(zheng)、是(shi)否(fou)可治(zhi)療、預(yu)后(hou)(hou)如何等，采取切實可行的診治(zhi)措施(shi)。