什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)、Noonan-Ehmke綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)、假性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)、翼狀頸綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)、Turner男(nan)性(xing)(xing)表(biao)型、男(nan)性(xing)(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)。發病機制多(duo)種，目前認為是家族遺傳(chuan)的(de)常(chang)染色體顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)，其具有Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)(zheng)的(de)臨床特征(zheng)(zheng)，伴有肺動(dong)(dong)脈狹窄、房間隔缺損、動(dong)(dong)脈導(dao)管未閉及肥(fei)大性(xing)(xing)心肌病等先(xian)天性(xing)(xing)心臟病，而(er)染色體檢查正(zheng)常(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多樣(yang)。近來認為本病為基因突變，亦(yi)可為X與Y的相同位點的突變成為染(ran)(ran)色體(ti)的微(wei)缺失。家族性(xing)小(xiao)兒先天性(xing)侏(zhu)儒癡(chi)呆綜(zong)合(he)征屬(shu)常(chang)(chang)(chang)染(ran)(ran)色體(ti)顯(xian)性(xing)遺傳，常(chang)(chang)(chang)規(gui)染(ran)(ran)色體(ti)核(he)型正常(chang)(chang)(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男(nan)、女均可患病，表現(xian)為精神遲滯（生殖腺(xian)畸(ji)形(xing)者早有(you)(you)此(ci)癥(zheng)狀）、生長發(fa)育(yu)障礙(ai)。男(nan)性者，男(nan)性生殖器分化或(huo)完(wan)全缺如或(huo)隱匿；女性由正常(chang)性腺(xian)發(fa)育(yu)到發(fa)育(yu)不良及閉(bi)經均有(you)(you)。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼(yan)瞼(jian)下垂、眼(yan)距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有(you)頸蹼。

（2）骨骼異常：軀(qu)體(ti)異常如身體(ti)矮小(xiao)、胸(xiong)(xiong)廓畸(ji)形（雞胸(xiong)(xiong)、漏斗胸(xiong)(xiong)）、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、并指、指關節異常長(chang)或短(duan)。

（3）心(xin)血(xue)管(guan)異常：先(xian)天(tian)性(xing)心(xin)血(xue)管(guan)異常以右(you)心(xin)系統為重，但各種先(xian)天(tian)性(xing)心(xin)血(xue)管(guan)畸形(xing)均可發生(sheng)，如肺動(dong)脈瓣(ban)狹窄、三尖瓣(ban)下(xia)移、右(you)心(xin)室肥(fei)厚、偶見房間隔缺損、動(dong)脈導(dao)管(guan)未閉等。

（4）其他：如腭(e)垂異常(chang)、腭(e)異常(chang)、肘(zhou)外翻、指趾甲(jia)形(xing)成(cheng)不全等。

3、腦神經運動障礙

常(chang)侵(qin)犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小(xiao)兒先(xian)天(tian)性侏儒癡呆綜合征常并發各種先(xian)天(tian)性異常，先(xian)天(tian)性心血管異常，感染(ran)，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激素缺(que)陷可用持續法或循環法補充，治(zhi)療應(ying)(ying)盡(jin)早開始，并按需(xu)要長期應(ying)(ying)用，有心血(xue)管(guan)畸形者應(ying)(ying)予手術，有并發(fa)癥者應(ying)(ying)作對癥處理，迄今尚無有效的治(zhi)療方法。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在(zai)預防出生缺陷中起到積極的(de)作(zuo)(zuo)用，作(zuo)(zuo)用大小取決(jue)于檢查(cha)項(xiang)目和內(nei)容，主要包(bao)括(kuo)血清學(xue)檢查(cha)（如(ru)(ru)乙肝病(bing)(bing)毒(du)、梅毒(du)螺(luo)旋體(ti)、艾(ai)滋病(bing)(bing)病(bing)(bing)毒(du)）、生殖系統檢查(cha)（如(ru)(ru)篩查(cha)宮頸炎癥）、普通體(ti)檢（如(ru)(ru)血壓、心電圖）以及詢(xun)問(wen)疾病(bing)(bing)家(jia)族史、個人既往(wang)病(bing)(bing)史等，做好遺傳病(bing)(bing)咨(zi)詢(xun)工作(zuo)(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括遠離煙霧、酒(jiu)精、藥物、輻(fu)射、農藥、噪(zao)音、揮發性有(you)害氣體、有(you)毒有(you)害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行(xing)系統的出生缺陷篩查(cha)，包括定(ding)期的超聲檢(jian)查(cha)、血清學篩查(cha)等，必要時還要進行(xing)染(ran)色體檢(jian)查(cha)。

3、異常結果

一旦出現異常(chang)結果，需要明確是(shi)否要終止妊娠，胎兒(er)在(zai)(zai)宮內的(de)(de)安危(wei)、出生后(hou)是(shi)否存在(zai)(zai)后(hou)遺癥、是(shi)否可(ke)治療、預后(hou)如(ru)何等，采取(qu)切實(shi)可(ke)行的(de)(de)診治措施。