什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又(you)稱Noonan綜(zong)合征、Noonan-Ehmke綜(zong)合征、假(jia)性Turner綜(zong)合征、翼(yi)狀頸綜(zong)合征、Turner男性表(biao)型(xing)、男性Turner綜(zong)合征。發病機制多(duo)種，目前認為是家族遺傳(chuan)的常染色(se)體顯性遺傳(chuan)，其具有Turner綜(zong)合征的臨床特征，伴有肺(fei)動(dong)脈狹窄、房間隔缺損(sun)、動(dong)脈導管未(wei)閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色(se)體檢查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病(bing)因(yin)多樣(yang)。近來(lai)認為(wei)(wei)本病(bing)為(wei)(wei)基因(yin)突(tu)變，亦可為(wei)(wei)X與Y的相同位點的突(tu)變成為(wei)(wei)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)的微缺失。家(jia)族性小兒(er)先天性侏(zhu)儒癡呆(dai)綜合征屬常染(ran)(ran)色體(ti)(ti)顯性遺傳，常規染(ran)(ran)色體(ti)(ti)核型正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男、女均可患(huan)病，表現為精神遲(chi)滯（生(sheng)殖腺畸形者早(zao)有此癥狀）、生(sheng)長發(fa)育(yu)障礙。男性者，男性生(sheng)殖器(qi)分化或(huo)完全(quan)缺如或(huo)隱匿；女性由(you)正常性腺發(fa)育(yu)到(dao)發(fa)育(yu)不良及閉經(jing)均有。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼瞼下(xia)垂、眼距增寬、兩耳位置低(di)、下(xia)頜小、頸(jing)短偶有頸(jing)蹼。

（2）骨骼異常(chang)(chang)：軀體(ti)異常(chang)(chang)如身體(ti)矮小、胸(xiong)(xiong)廓畸形（雞胸(xiong)(xiong)、漏斗胸(xiong)(xiong)）、脊柱側凸等；手指(zhi)(zhi)異常(chang)(chang)，常(chang)(chang)見多指(zhi)(zhi)、并指(zhi)(zhi)、指(zhi)(zhi)關節異常(chang)(chang)長或短。

（3）心(xin)血(xue)管異常：先天(tian)性心(xin)血(xue)管異常以右(you)心(xin)系統為(wei)重，但各種先天(tian)性心(xin)血(xue)管畸形均可發生，如肺動(dong)脈瓣狹(xia)窄、三尖瓣下移、右(you)心(xin)室肥厚、偶見房間隔缺損、動(dong)脈導(dao)管未閉等。

（4）其他：如腭垂異(yi)(yi)常、腭異(yi)(yi)常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、腦神經運動障礙

常(chang)侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jing)。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒先(xian)天性侏儒癡呆綜合征常并(bing)發各種(zhong)先(xian)天性異(yi)常，先(xian)天性心血管異(yi)常，感(gan)染，腸梗(geng)阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如(ru)為激素缺陷可用持續法(fa)或循環法(fa)補充(chong)，治(zhi)(zhi)療(liao)應(ying)盡早開始，并(bing)按需要長期應(ying)用，有心血管畸形者(zhe)應(ying)予(yu)手術，有并(bing)發癥者(zhe)應(ying)作對癥處理，迄今(jin)尚無有效的治(zhi)(zhi)療(liao)方法(fa)。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預(yu)防出生缺陷中起(qi)到積極的作(zuo)用，作(zuo)用大小(xiao)取決于(yu)檢查(cha)項(xiang)目(mu)和(he)內容，主要(yao)包括血清(qing)學檢查(cha)（如(ru)乙(yi)肝(gan)病毒(du)、梅毒(du)螺旋體、艾滋(zi)病病毒(du)）、生殖系統檢查(cha)（如(ru)篩查(cha)宮頸炎(yan)癥）、普通(tong)體檢（如(ru)血壓、心(xin)電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工(gong)作(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括(kuo)遠(yuan)離煙霧、酒(jiu)精(jing)、藥(yao)物、輻射(she)、農藥(yao)、噪音、揮發性有害(hai)氣體、有毒有害(hai)重金屬等。在妊娠期(qi)產(chan)前保健(jian)的(de)(de)過程中需要(yao)進行(xing)系(xi)統(tong)的(de)(de)出生缺陷篩查(cha)(cha)，包括(kuo)定期(qi)的(de)(de)超聲檢查(cha)(cha)、血清學篩查(cha)(cha)等，必要(yao)時還要(yao)進行(xing)染色體檢查(cha)(cha)。

3、異常結果

一(yi)旦出現異常結果，需要明確是(shi)(shi)否(fou)(fou)(fou)要終止(zhi)妊娠，胎兒在宮內的(de)(de)安(an)危、出生后(hou)(hou)是(shi)(shi)否(fou)(fou)(fou)存在后(hou)(hou)遺癥、是(shi)(shi)否(fou)(fou)(fou)可治療、預后(hou)(hou)如何(he)等，采取(qu)切實可行的(de)(de)診治措施。