多囊腎發病原因

本病為常染色體顯性遺(yi)(yi)傳(chuan)，按其遺(yi)(yi)傳(chuan)規(gui)律(lv)，代(dai)代(dai)發病，男(nan)女(nv)患病幾(ji)率均等。父母一(yi)方患病，子女(nv)發病幾(ji)率50%。但約有(you)40%的患者無家族一(yi)傳(chuan)十(shi)，可(ke)能為患者自(zi)身(shen)基因突變所致。

目(mu)前已知(zhi)ADPKD突變基因(yin)(yin)有(you)兩個(ge)(ge)(ge)，按(an)照發現前后分(fen)別命名為PKD1和(he)PKD2。PKD1位(wei)于(yu)(yu)第(di)16染色體(ti)短壁（16p13.3），基因(yin)(yin)長度52kb，有(you)46個(ge)(ge)(ge)外顯(xian)子，mRNA為14kb。PKD2位(wei)于(yu)(yu)第(di)4染色體(ti)長臂（4q22~23），基因(yin)(yin)長度68kb，有(you)15個(ge)(ge)(ge)外顯(xian)子，mRNA約2.9kb。第(di)3個(ge)(ge)(ge)基因(yin)(yin)(PKD3)可(ke)能存在，但(dan)尚未在染色體(ti)上定(ding)位(wei)和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的蛋白表達(da)產物分(fen)別成為多(duo)囊(nang)蛋白1和(he)多(duo)囊(nang)蛋白2。迄今報道(dao)的PKD1和(he)PKD2基因(yin)(yin)突變形式分(fen)別為81中(zhong)和(he)41種，包括錯(cuo)義(yi)突變、無義(yi)突變、剪切(qie)錯(cuo)誤、缺(que)失、插(cha)入和(he)重復等(deng)。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩側(ce)腎病(bing)變進展(zhan)不對(dui)稱，大小有(you)差(cha)異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有(you)很多囊腫，使(shi)腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。

腎區疼痛

常(chang)為腰背部壓迫感或鈍痛(tong)(tong)，也(ye)有劇痛(tong)(tong)，有時(shi)為腹痛(tong)(tong)。疼痛(tong)(tong)可(ke)因體力活動(dong)、行走時(shi)間過長、久坐(zuo)等(deng)而(er)加劇，臥(wo)床后可(ke)減輕。腎內(nei)出(chu)血、結石(shi)移(yi)動(dong)或感染(ran)也(ye)是突發劇痛(tong)(tong)的原因。

血尿

約半數病(bing)人呈鏡下血(xue)(xue)尿(niao)，可有(you)發(fa)(fa)作性肉眼血(xue)(xue)尿(niao)，此(ci)系囊腫壁血(xue)(xue)管(guan)破裂所致。出血(xue)(xue)多時，血(xue)(xue)凝塊通(tong)過(guo)輸尿(niao)管(guan)可引起絞痛。血(xue)(xue)尿(niao)常伴有(you)白(bai)細胞尿(niao)及蛋白(bai)尿(niao)，尿(niao)蛋白(bai)量少，一般不超過(guo)1.0克/天。腎內感染時膿尿(niao)明顯，血(xue)(xue)尿(niao)加重，腰痛伴發(fa)(fa)熱。

高血壓

為多(duo)囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)的(de)常見表現，在血(xue)清(qing)肌(ji)酐(gan)未增高(gao)(gao)之前，約半數出(chu)現高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)，這(zhe)與囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)壓(ya)迫(po)周圍組織，激活腎(shen)素(su)-血(xue)管緊(jin)張(zhang)素(su)-醛固酮(tong)系統有關。近10年(nian)來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本(ben)病(bing)腎(shen)內正常組織、囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)鄰近間(jian)質及囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)上皮細胞腎(shen)素(su)顆粒(li)增多(duo)，并有腎(shen)素(su)分(fen)泌增加。這(zhe)些對囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)增長和高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)的(de)發生密(mi)切相關。換言之，出(chu)現高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)者囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)增長較快，可直接影(ying)響預(yu)后。

腎功能不全

個別病例在青少年期即出現(xian)腎(shen)(shen)衰竭(jie)，一般40歲(sui)(sui)之前很少有腎(shen)(shen)功能(neng)減(jian)退，70歲(sui)(sui)時約(yue)半數仍(reng)保持腎(shen)(shen)功能(neng)，但(dan)高血(xue)壓者發展到腎(shen)(shen)衰竭(jie)的(de)過程大(da)大(da)縮(suo)短，也有個別患者80歲(sui)(sui)仍(reng)能(neng)保持腎(shen)(shen)臟功能(neng)。

多囊肝

中年發(fa)現的多(duo)囊(nang)腎(shen)病人，約半數(shu)有多(duo)囊(nang)肝，60歲(sui)以(yi)后(hou)約70%。一(yi)般認為其(qi)發(fa)展較(jiao)慢，且較(jiao)多(duo)囊(nang)腎(shen)晚10年左右。其(qi)囊(nang)腫(zhong)是由迷路膽(dan)管(guan)擴張而成(cheng)。此外(wai)，胰腺及卵巢(chao)也可發(fa)生囊(nang)腫(zhong)，結腸憩(qi)室并發(fa)率較(jiao)高(gao)。

體格檢查

體格檢查(cha)時(shi)可(ke)觸及一側(ce)或雙側(ce)腎(shen)臟(zang)，呈結節狀。伴感(gan)染時(shi)有壓痛。50%患者腰圍增大(da)。

多囊腎分期

發生期

此病(bing)為(wei)遺傳性疾病(bing)，一(yi)(yi)般出(chu)生即有(you)囊(nang)腫，只(zhi)是(shi)較(jiao)小，不易(yi)查出(chu)，20歲(sui)以(yi)前一(yi)(yi)般不易(yi)發現，但家族中如有(you)多囊(nang)腎病(bing)例，應早(zao)期(qi)檢查，以(yi)及早(zao)觀測到囊(nang)腫的(de)生長狀況。注意(yi)保養。

成長期

患(huan)者(zhe)在(zai)30～40歲，囊(nang)腫(zhong)將(jiang)有(you)(you)一(yi)較快的(de)(de)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)，醫學上把這(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)稱為成長(chang)(chang)(chang)期(qi)。成長(chang)(chang)(chang)期(qi)應加強觀測，西醫對這(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)的(de)(de)治療(liao)沒有(you)(you)任何(he)辦(ban)法，只是對癥處(chu)理，如高血壓等，這(zhe)顯得很(hen)被動。在(zai)這(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)仍應積極的(de)(de)治療(liao)，治療(liao)的(de)(de)目的(de)(de)在(zai)于通過運用有(you)(you)較強活血化瘀作(zuo)用的(de)(de)中藥，使囊(nang)腫(zhong)不再生(sheng)長(chang)(chang)(chang)或延(yan)緩(huan)(huan)囊(nang)腫(zhong)的(de)(de)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)速度，達到延(yan)長(chang)(chang)(chang)患(huan)者(zhe)壽(shou)命的(de)(de)作(zuo)用，也可(ke)以說這(zhe)是中藥活血化瘀延(yan)緩(huan)(huan)囊(nang)腫(zhong)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)的(de)(de)關鍵時(shi)期(qi)。

腫大期

患(huan)者進(jin)入(ru)40歲以(yi)(yi)后，囊(nang)腫(zhong)(zhong)會有進(jin)一(yi)步的生長腫(zhong)(zhong)大，當囊(nang)腫(zhong)(zhong)超過4cm以(yi)(yi)后，到(dao)囊(nang)腫(zhong)(zhong)潰破前(qian)，稱為(wei)腫(zhong)(zhong)大期。隨著囊(nang)腫(zhong)(zhong)的擴大會出(chu)現較多(duo)的臨床癥(zheng)狀，如(ru)腰痛，蛋白(bai)尿(niao)，血(xue)尿(niao)，血(xue)壓(ya)升(sheng)高等，這(zhe)時應當密切觀測，在治(zhi)(zhi)療上，這(zhe)一(yi)時期是(shi)(shi)中西結合治(zhi)(zhi)療的關鍵時期。可采(cai)用中藥活血(xue)化瘀排(pai)毒泄濁，通過去除危害(hai)腎功能(neng)的囊(nang)液達(da)到(dao)保護(hu)腎功能(neng)的目的，所以(yi)(yi)，多(duo)囊(nang)腎腫(zhong)(zhong)大期是(shi)(shi)中西醫(yi)結合治(zhi)(zhi)療保護(hu)腎功能(neng)的關鍵時期。

破潰期

如囊腫持續生長，在一些外因的作用下，會出(chu)現破潰(kui)，破潰(kui)之后就(jiu)應該(gai)立即住院進行治療(liao)了，積極控(kong)制感染，防止敗血癥和腎功能急(ji)性惡化，以利于其他對(dui)癥處理。

尿毒癥期

針(zhen)對尿毒(du)癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透(tou)析(xi)術或血液透(tou)析(xi)。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期(qi)無異(yi)常，中晚(wan)期(qi)時有(you)鏡下血尿，部(bu)分患者(zhe)出現蛋白(bai)尿。伴結石和(he)感染時有(you)白(bai)細胞(bao)和(he)膿(nong)細胞(bao)。

尿滲透壓測定

病(bing)變(bian)早(zao)期僅幾個囊腫時，就可(ke)出現腎濃縮(suo)功(gong)能(neng)受損表現，提示該變(bian)化不(bu)完全(quan)與腎結構(gou)破壞相(xiang)關，可(ke)能(neng)與腎臟對抗利尿激素反(fan)應(ying)不(bu)良(liang)有關。腎濃縮(suo)功(gong)能(neng)下降先于腎小(xiao)球濾(lv)過(guo)率降低。

血肌酐

隨(sui)腎代償能力的(de)喪失呈進行性升(sheng)高。肌酐清除(chu)率為較敏感的(de)指標。

KUB平片

顯示腎影增大，外形不(bu)規則。

IVP

顯(xian)示腎(shen)盂腎(shen)盞受壓(ya)變(bian)形征象，腎(shen)盂腎(shen)盞形態奇特呈蜘蛛狀(zhuang)，腎(shen)盞扁平而寬，盞頸拉長變(bian)細，常呈彎曲狀(zhuang)。

B超

顯示雙腎有為數眾(zhong)多之(zhi)暗(an)區。

CT

顯示(shi)雙腎增大，外形呈分葉(xie)狀，有多(duo)數(shu)充滿(man)液體的薄壁囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情(qing)(qing)況下，病(bing)人檢查(cha)出(chu)多囊腎后，首先要(yao)(yao)保持樂觀的(de)心態，如果(guo)尚(shang)未(wei)對(dui)病(bing)人正常(chang)生活造成影響的(de)，平(ping)時需注意不要(yao)(yao)或(huo)少吃(chi)過咸、辣等刺(ci)激(ji)性的(de)食物，作息時間(jian)要(yao)(yao)規律，情(qing)(qing)緒(xu)要(yao)(yao)平(ping)穩(wen)樂觀；如果(guo)對(dui)病(bing)人正常(chang)生活造成影響的(de)，平(ping)時要(yao)(yao)注意以(yi)上幾條，還要(yao)(yao)進行治(zhi)療(liao)，而(er)且越(yue)早越(yue)好，否(fou)則任其(qi)發展(zhan)到腎功能衰(shuai)竭(jie)尿毒癥，為時已(yi)晚(wan)。

囊腫去頂減壓術

此手術減輕了囊(nang)(nang)腫對腎實質的壓(ya)迫，保護了大多數剩余(yu)腎單(dan)位免遭擠壓(ya)和進(jin)一步(bu)損害(hai)，使腎缺血狀況有所(suo)改善(shan)，部分腎功能(neng)單(dan)位得到恢(hui)復，延緩(huan)了疾病(bing)的發(fa)展。手術成功的關鍵是盡(jin)可(ke)能(neng)早施(shi)行手術，囊(nang)(nang)腫減壓(ya)必須徹底，不放棄(qi)小囊(nang)(nang)腫和深層囊(nang)(nang)腫的減壓(ya)。雙側均應手術，一般雙側手術的間(jian)隔時間(jian)為(wei)半(ban)年以上。晚期病(bing)例如已(yi)有腎功能(neng)損害(hai)處于氮質血癥、尿毒癥期，不論是否合(he)并(bing)有高血壓(ya)，減壓(ya)治療已(yi)無意(yi)義(yi)，手術打擊反(fan)可(ke)加重(zhong)病(bing)情。

中藥治療

目(mu)前中醫在(zai)治療(liao)多囊(nang)腎方(fang)面采取保守治療(liao)（服(fu)用(yong)中藥），效果(guo)甚好。中醫采用(yong)整體觀念和辨(bian)證論治，認為(wei)多囊(nang)腎是(shi)外因和內(nei)因共同作用(yong)的結果(guo)，通過梯(ti)級導流，逐步讓(rang)囊(nang)腫液體排出，達到使囊(nang)腫逐步縮小(xiao)的目(mu)的。

透析與移植

進(jin)入終(zhong)末期腎衰竭(jie)時，應立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移(yi)植生存(cun)率(lv)與其他原因(yin)而施術(shu)者相仿，但因(yin)同時伴發的疾(ji)病(bing)，增(zeng)加了術(shu)后處理(li)的困難，影響移(yi)植效果。

血尿的治療

出(chu)現血尿時，除盡(jin)快明確(que)原因給予(yu)治療外，應減少活動或臥(wo)床休息。已透(tou)析或即將透(tou)析患者，如反復發(fa)生嚴(yan)重而無法控制的(de)血尿，可考慮采用經導管腎(shen)動脈(mo)栓(shuan)塞術。

感染的治療

腎實質感染(ran)和(he)囊腫內感染(ran)是本病(bing)主要并發(fa)癥，一般(ban)以聯合應(ying)用抗生素為原則(ze)。

合并上尿路結石治療

根據結石部(bu)位及(ji)大小按尿路(lu)結石處理原則進(jin)行治療。

高血壓治療

腎缺血(xue)和(he)腎素-血(xue)管緊張素-醛固酮(tong)系統的激活，是發生高血(xue)壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。

微化中藥治療

用微化中藥滲(shen)透療法治(zhi)療先天性多囊腎，而不采用外科手術治(zhi)療方(fang)法，原因是(shi)，即使是(shi)采用手術（去頂(ding)減(jian)壓手術，或抽液固化手術）把大(da)的囊腫(zhong)壓迫腎實質的問題(ti)(ti)暫時解(jie)決(jue)，但(dan)總不能(neng)解(jie)決(jue)大(da)囊腫(zhong)去除后所(suo)導(dao)致(zhi)的小囊腫(zhong)因壓力(li)減(jian)低(di)反而會快速增大(da)的問題(ti)(ti)。手術療法僅是(shi)權宜之計，帶有局限性。