多囊腎發病原因

本病(bing)為(wei)(wei)常染色體顯性遺傳，按其(qi)遺傳規律，代(dai)(dai)代(dai)(dai)發病(bing)，男(nan)女患病(bing)幾率均等。父(fu)母(mu)一方患病(bing)，子女發病(bing)幾率50%。但約(yue)有40%的患者無家族(zu)一傳十，可(ke)能為(wei)(wei)患者自身基因突變所致。

目前已(yi)知ADPKD突(tu)(tu)變基因(yin)(yin)有(you)兩個(ge)，按照(zhao)發現前后(hou)分別命名為(wei)PKD1和(he)PKD2。PKD1位于第(di)16染色體(ti)短壁（16p13.3），基因(yin)(yin)長度52kb，有(you)46個(ge)外顯(xian)(xian)子，mRNA為(wei)14kb。PKD2位于第(di)4染色體(ti)長臂（4q22~23），基因(yin)(yin)長度68kb，有(you)15個(ge)外顯(xian)(xian)子，mRNA約(yue)2.9kb。第(di)3個(ge)基因(yin)(yin)(PKD3)可能存在，但尚未在染色體(ti)上定位和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的(de)蛋(dan)白(bai)(bai)表達產(chan)物分別成(cheng)為(wei)多(duo)囊(nang)蛋(dan)白(bai)(bai)1和(he)多(duo)囊(nang)蛋(dan)白(bai)(bai)2。迄今報(bao)道(dao)的(de)PKD1和(he)PKD2基因(yin)(yin)突(tu)(tu)變形(xing)式分別為(wei)81中和(he)41種，包括錯(cuo)(cuo)義(yi)突(tu)(tu)變、無(wu)義(yi)突(tu)(tu)變、剪切錯(cuo)(cuo)誤、缺失(shi)、插入和(he)重(zhong)復等(deng)。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩側腎(shen)病變進(jin)展不(bu)對稱，大小有差異，至晚期兩腎(shen)可(ke)占(zhan)滿(man)整個腹腔，腎(shen)表面布(bu)有很(hen)多囊腫(zhong)，使腎(shen)形不(bu)規則，凹凸不(bu)平，質(zhi)地較硬。

腎區疼痛

常為(wei)腰背(bei)部壓迫感或(huo)鈍痛，也有(you)劇(ju)痛，有(you)時為(wei)腹痛。疼痛可因體力活動(dong)、行走(zou)時間(jian)過(guo)長、久(jiu)坐等而加(jia)劇(ju)，臥(wo)床后可減輕。腎內出血、結石移動(dong)或(huo)感染也是突(tu)發(fa)劇(ju)痛的原(yuan)因。

血尿

約半數病人(ren)呈鏡下(xia)血(xue)尿(niao)(niao)(niao)，可有(you)發(fa)作性肉(rou)眼血(xue)尿(niao)(niao)(niao)，此系囊腫壁血(xue)管(guan)破裂所致。出血(xue)多時，血(xue)凝(ning)塊通過輸尿(niao)(niao)(niao)管(guan)可引起絞痛(tong)。血(xue)尿(niao)(niao)(niao)常(chang)伴(ban)有(you)白(bai)(bai)細(xi)胞尿(niao)(niao)(niao)及蛋白(bai)(bai)尿(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)蛋白(bai)(bai)量少，一般不超過1.0克/天(tian)。腎內感染時膿尿(niao)(niao)(niao)明(ming)顯，血(xue)尿(niao)(niao)(niao)加重，腰痛(tong)伴(ban)發(fa)熱。

高血壓

為多囊(nang)腎的常見(jian)表現(xian)，在血清(qing)肌酐未增(zeng)高(gao)之(zhi)前，約半數出現(xian)高(gao)血壓，這(zhe)與囊(nang)腫(zhong)壓迫周圍組織，激活腎素(su)-血管緊張素(su)-醛固酮系統(tong)有關。近10年來，Graham PC、Torre V和(he)Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊(nang)腫(zhong)鄰(lin)近間(jian)質(zhi)及(ji)囊(nang)腫(zhong)上皮細(xi)胞腎素(su)顆(ke)粒增(zeng)多，并有腎素(su)分泌增(zeng)加。這(zhe)些對囊(nang)腫(zhong)增(zeng)長(chang)和(he)高(gao)血壓的發生(sheng)密切相關。換言(yan)之(zhi)，出現(xian)高(gao)血壓者囊(nang)腫(zhong)增(zeng)長(chang)較快，可直(zhi)接影(ying)響預后。

腎功能不全

個(ge)別病例(li)在青少年期即出現腎衰(shuai)竭，一般40歲(sui)之(zhi)前很少有(you)腎功(gong)能(neng)減(jian)退，70歲(sui)時(shi)約半數仍(reng)保持腎功(gong)能(neng)，但高血壓者(zhe)發展到腎衰(shuai)竭的過程大大縮短，也(ye)有(you)個(ge)別患者(zhe)80歲(sui)仍(reng)能(neng)保持腎臟功(gong)能(neng)。

多囊肝

中年(nian)發(fa)現的多囊(nang)腎病人，約半數有多囊(nang)肝，60歲(sui)以后約70%。一般認為其發(fa)展較(jiao)慢，且較(jiao)多囊(nang)腎晚10年(nian)左(zuo)右。其囊(nang)腫(zhong)是由迷路膽(dan)管擴(kuo)張而(er)成。此(ci)外，胰腺(xian)及卵(luan)巢也可發(fa)生囊(nang)腫(zhong)，結腸憩室并發(fa)率較(jiao)高。

體格檢查

體格檢查時可觸及一側(ce)或雙(shuang)側(ce)腎臟，呈結節(jie)狀(zhuang)。伴感染時有壓痛。50%患(huan)者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺傳性(xing)疾病，一般出生即有(you)囊腫(zhong)，只是較小(xiao)，不(bu)易查出，20歲(sui)以(yi)前一般不(bu)易發現，但(dan)家族中如有(you)多囊腎病例，應(ying)早期檢(jian)查，以(yi)及早觀測到(dao)囊腫(zhong)的生長(chang)狀況。注意保(bao)養。

成長期

患者(zhe)(zhe)在30～40歲，囊(nang)腫(zhong)(zhong)將有(you)一(yi)較快(kuai)的(de)生長(chang)，醫學上把這(zhe)一(yi)時期(qi)稱為(wei)成長(chang)期(qi)。成長(chang)期(qi)應(ying)加強觀測，西醫對(dui)這(zhe)一(yi)時期(qi)的(de)治療沒(mei)有(you)任何辦法，只是(shi)對(dui)癥處理(li)，如高血壓等(deng)，這(zhe)顯得很被動。在這(zhe)一(yi)時期(qi)仍應(ying)積極的(de)治療，治療的(de)目的(de)在于通過運用(yong)(yong)有(you)較強活(huo)血化(hua)瘀作用(yong)(yong)的(de)中藥，使囊(nang)腫(zhong)(zhong)不再生長(chang)或延緩(huan)囊(nang)腫(zhong)(zhong)的(de)生長(chang)速度，達到延長(chang)患者(zhe)(zhe)壽命的(de)作用(yong)(yong)，也可(ke)以說這(zhe)是(shi)中藥活(huo)血化(hua)瘀延緩(huan)囊(nang)腫(zhong)(zhong)生長(chang)的(de)關(guan)鍵時期(qi)。

腫大期

患者(zhe)進入40歲以后(hou)，囊(nang)(nang)腫(zhong)會有進一步的(de)生(sheng)長腫(zhong)大，當囊(nang)(nang)腫(zhong)超過4cm以后(hou)，到(dao)囊(nang)(nang)腫(zhong)潰破前(qian)，稱為腫(zhong)大期(qi)。隨著囊(nang)(nang)腫(zhong)的(de)擴(kuo)大會出現較多的(de)臨床癥狀，如腰(yao)痛，蛋白尿，血(xue)尿，血(xue)壓升(sheng)高等(deng)，這時(shi)(shi)應當密切(qie)觀測(ce)，在治(zhi)療(liao)上，這一時(shi)(shi)期(qi)是(shi)中西結(jie)合(he)治(zhi)療(liao)的(de)關鍵(jian)時(shi)(shi)期(qi)。可采用中藥活血(xue)化瘀排(pai)毒泄濁(zhuo)，通過去除危害腎功(gong)能的(de)囊(nang)(nang)液(ye)達到(dao)保護腎功(gong)能的(de)目的(de)，所以，多囊(nang)(nang)腎腫(zhong)大期(qi)是(shi)中西醫結(jie)合(he)治(zhi)療(liao)保護腎功(gong)能的(de)關鍵(jian)時(shi)(shi)期(qi)。

破潰期

如囊腫持續生長，在一(yi)些外因的作用下，會出(chu)現破(po)潰(kui)，破(po)潰(kui)之后就(jiu)應該立即住院(yuan)進行治療(liao)了，積極控制感染(ran)，防止敗血癥(zheng)和腎功能急性惡化，以(yi)利于其他(ta)對(dui)癥(zheng)處理。

尿毒癥期

針對尿(niao)毒癥治療，保護(hu)腎功能，晚期行(xing)腹膜透(tou)析術或血液透(tou)析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無異常，中晚期時(shi)有鏡(jing)下血尿(niao)，部分(fen)患者(zhe)出現(xian)蛋白尿(niao)。伴結石和感染時(shi)有白細(xi)胞和膿細(xi)胞。

尿滲透壓測定

病變早(zao)期僅幾個囊腫(zhong)時，就可出(chu)現(xian)腎濃縮(suo)功(gong)能受損表現(xian)，提(ti)示(shi)該變化不(bu)完全與腎結構破壞(huai)相關，可能與腎臟(zang)對抗利(li)尿激素(su)反應不(bu)良(liang)有關。腎濃縮(suo)功(gong)能下降先于腎小球(qiu)濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償(chang)能力的(de)喪失呈進行(xing)性(xing)升(sheng)高。肌酐清除(chu)率為較敏感(gan)的(de)指標(biao)。

KUB平片

顯示(shi)腎影增大，外形不規則。

IVP

顯示腎(shen)盂腎(shen)盞(zhan)受(shou)壓變(bian)形征(zheng)象，腎(shen)盂腎(shen)盞(zhan)形態奇特呈蜘蛛狀(zhuang)，腎(shen)盞(zhan)扁平而寬(kuan)，盞(zhan)頸拉長變(bian)細，常(chang)呈彎曲(qu)狀(zhuang)。

B超

顯示雙腎有為(wei)數眾多(duo)之暗(an)區(qu)。

CT

顯示雙腎增(zeng)大，外形呈分(fen)葉狀，有多(duo)數(shu)充滿液體的薄壁囊(nang)腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般(ban)情況下，病(bing)人檢查出多(duo)囊腎后(hou)，首先要(yao)(yao)(yao)保(bao)持(chi)樂觀的心態，如(ru)果尚未對病(bing)人正(zheng)常生(sheng)活造(zao)成影響的，平(ping)時需注(zhu)意不(bu)要(yao)(yao)(yao)或(huo)少吃(chi)過咸、辣等刺激性(xing)的食物(wu)，作息時間要(yao)(yao)(yao)規律(lv)，情緒要(yao)(yao)(yao)平(ping)穩樂觀；如(ru)果對病(bing)人正(zheng)常生(sheng)活造(zao)成影響的，平(ping)時要(yao)(yao)(yao)注(zhu)意以上(shang)幾(ji)條，還要(yao)(yao)(yao)進行(xing)治(zhi)療，而且越早越好(hao)，否(fou)則任(ren)其發(fa)展(zhan)到腎功(gong)能衰(shuai)竭(jie)尿毒(du)癥，為時已晚。

囊腫去頂減壓術

此手術(shu)(shu)減(jian)輕了囊腫(zhong)(zhong)對腎實質(zhi)的壓(ya)迫(po)，保(bao)護了大多數(shu)剩(sheng)余腎單位免遭擠壓(ya)和進一(yi)步損害(hai)，使腎缺血(xue)狀況有(you)所改善，部(bu)分腎功(gong)能單位得到(dao)恢復(fu)，延(yan)緩了疾病(bing)的發展。手術(shu)(shu)成功(gong)的關鍵是(shi)盡可能早施行手術(shu)(shu)，囊腫(zhong)(zhong)減(jian)壓(ya)必須徹底，不(bu)放棄小囊腫(zhong)(zhong)和深層囊腫(zhong)(zhong)的減(jian)壓(ya)。雙側均(jun)應手術(shu)(shu)，一(yi)般雙側手術(shu)(shu)的間(jian)隔時(shi)間(jian)為半年以上。晚(wan)期(qi)病(bing)例如已(yi)有(you)腎功(gong)能損害(hai)處于氮質(zhi)血(xue)癥(zheng)、尿毒癥(zheng)期(qi)，不(bu)論是(shi)否合并有(you)高血(xue)壓(ya)，減(jian)壓(ya)治療已(yi)無意義，手術(shu)(shu)打擊(ji)反(fan)可加(jia)重病(bing)情。

中藥治療

目前中(zhong)(zhong)醫在治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)多囊(nang)腎方面采取保守治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)（服(fu)用中(zhong)(zhong)藥），效果甚好。中(zhong)(zhong)醫采用整體(ti)觀念和辨證論(lun)治(zhi)(zhi)(zhi)，認為多囊(nang)腎是外因(yin)和內因(yin)共同(tong)作用的結果，通過(guo)梯(ti)級導流(liu)，逐步(bu)讓(rang)囊(nang)腫液體(ti)排(pai)出(chu)，達到使(shi)囊(nang)腫逐步(bu)縮小的目的。

透析與移植

進入終末期腎衰竭時，應(ying)立即予以透(tou)析治療，首選血液透(tou)析。多囊腎的(de)腎移植生存率與其他原因(yin)(yin)而施術(shu)者(zhe)相仿，但因(yin)(yin)同時伴發的(de)疾病，增加(jia)了術(shu)后(hou)處(chu)理(li)的(de)困難，影響(xiang)移植效果(guo)。

血尿的治療

出現血(xue)尿(niao)(niao)時，除(chu)盡快明確原因給予治療外，應減少活動或(huo)臥(wo)床(chuang)休(xiu)息。已透析或(huo)即將(jiang)透析患者，如(ru)反(fan)復發生嚴重而無法控制(zhi)的(de)血(xue)尿(niao)(niao)，可考慮采用經導(dao)管腎動脈栓塞術。

感染的治療

腎實(shi)質感(gan)染(ran)和囊腫(zhong)內感(gan)染(ran)是本(ben)病主要并發(fa)癥(zheng)，一(yi)般以聯(lian)合應用抗(kang)生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石(shi)部位及大小按尿路結石(shi)處理原則進行治療。

高血壓治療

腎缺(que)血(xue)和腎素-血(xue)管緊張素-醛固酮系統的激活，是發生高血(xue)壓(ya)(ya)的主(zhu)要原因，應依此選擇降壓(ya)(ya)藥物。

微化中藥治療

用(yong)微化中藥滲透療法(fa)(fa)治療先天(tian)性(xing)(xing)多囊腎(shen)，而不(bu)采(cai)用(yong)外科(ke)手(shou)術(shu)(shu)治療方法(fa)(fa)，原因是(shi)，即(ji)使是(shi)采(cai)用(yong)手(shou)術(shu)(shu)（去頂(ding)減壓手(shou)術(shu)(shu)，或抽液固化手(shou)術(shu)(shu)）把大的(de)囊腫壓迫腎(shen)實質(zhi)的(de)問(wen)題暫(zan)時解決，但總不(bu)能解決大囊腫去除后所(suo)導(dao)致(zhi)的(de)小囊腫因壓力減低反而會快(kuai)速增大的(de)問(wen)題。手(shou)術(shu)(shu)療法(fa)(fa)僅是(shi)權宜之(zhi)計(ji)，帶(dai)有局限(xian)性(xing)(xing)。