多囊腎發病原因

本病(bing)(bing)為常染色(se)體(ti)顯(xian)性遺傳，按其遺傳規律，代代發病(bing)(bing)，男女患(huan)病(bing)(bing)幾率均等。父母一方(fang)患(huan)病(bing)(bing)，子女發病(bing)(bing)幾率50%。但約有(you)40%的患(huan)者無家族一傳十，可(ke)能為患(huan)者自身(shen)基因突變所致。

目前已知ADPKD突變基因(yin)有兩個(ge)，按照發現(xian)前后(hou)分(fen)別(bie)(bie)命名為PKD1和(he)(he)PKD2。PKD1位(wei)于第16染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)短壁（16p13.3），基因(yin)長(chang)度52kb，有46個(ge)外(wai)顯子(zi)，mRNA為14kb。PKD2位(wei)于第4染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)長(chang)臂(bei)（4q22~23），基因(yin)長(chang)度68kb，有15個(ge)外(wai)顯子(zi)，mRNA約(yue)2.9kb。第3個(ge)基因(yin)(PKD3)可(ke)能存在，但尚未在染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)上定位(wei)和(he)(he)克(ke)隆。PKD1和(he)(he)PKD2的(de)蛋(dan)白(bai)(bai)表達產物分(fen)別(bie)(bie)成(cheng)為多(duo)囊蛋(dan)白(bai)(bai)1和(he)(he)多(duo)囊蛋(dan)白(bai)(bai)2。迄今報道的(de)PKD1和(he)(he)PKD2基因(yin)突變形式分(fen)別(bie)(bie)為81中和(he)(he)41種，包括(kuo)錯義(yi)突變、無義(yi)突變、剪(jian)切錯誤、缺失、插入和(he)(he)重復(fu)等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側腎病變進展不對稱，大小有(you)差(cha)異，至晚期(qi)兩(liang)腎可占(zhan)滿整個腹(fu)腔，腎表面布有(you)很多囊腫，使腎形不規(gui)則，凹(ao)凸不平，質地較硬。

腎區疼痛

常為腰背部壓(ya)迫感(gan)或(huo)鈍痛，也(ye)有劇痛，有時為腹痛。疼(teng)痛可(ke)因體力活動、行走時間過長(chang)、久坐(zuo)等而(er)加劇，臥床后可(ke)減輕。腎內出(chu)血、結石(shi)移動或(huo)感(gan)染也(ye)是突發(fa)劇痛的原因。

血尿

約(yue)半數病人呈鏡下血(xue)尿(niao)(niao)，可(ke)有(you)發作性肉眼血(xue)尿(niao)(niao)，此系(xi)囊腫壁血(xue)管(guan)(guan)破裂所致。出血(xue)多時，血(xue)凝塊通過輸尿(niao)(niao)管(guan)(guan)可(ke)引起絞痛。血(xue)尿(niao)(niao)常(chang)伴有(you)白細胞尿(niao)(niao)及蛋白尿(niao)(niao)，尿(niao)(niao)蛋白量少，一般不(bu)超過1.0克/天(tian)。腎內(nei)感(gan)染時膿尿(niao)(niao)明顯，血(xue)尿(niao)(niao)加重，腰(yao)痛伴發熱。

高血壓

為多囊(nang)腎(shen)的常見表(biao)現，在血(xue)清(qing)肌酐未增(zeng)(zeng)高(gao)之前，約半數出(chu)現高(gao)血(xue)壓，這(zhe)與囊(nang)腫(zhong)壓迫周圍組(zu)織，激(ji)活腎(shen)素-血(xue)管緊張素-醛固酮系統有關。近10年(nian)來(lai)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本(ben)病腎(shen)內正常組(zu)織、囊(nang)腫(zhong)鄰近間質及(ji)囊(nang)腫(zhong)上(shang)皮細胞腎(shen)素顆粒(li)增(zeng)(zeng)多，并有腎(shen)素分泌增(zeng)(zeng)加。這(zhe)些對囊(nang)腫(zhong)增(zeng)(zeng)長和高(gao)血(xue)壓的發生密切相關。換言之，出(chu)現高(gao)血(xue)壓者囊(nang)腫(zhong)增(zeng)(zeng)長較快，可(ke)直(zhi)接影響預后。

腎功能不全

個(ge)別病例在(zai)青少年期即(ji)出現腎(shen)衰(shuai)竭(jie)，一(yi)般40歲之(zhi)前很少有腎(shen)功能減(jian)退，70歲時(shi)約半(ban)數仍保持腎(shen)功能，但(dan)高血壓者(zhe)發(fa)展(zhan)到腎(shen)衰(shuai)竭(jie)的過(guo)程大大縮短，也有個(ge)別患者(zhe)80歲仍能保持腎(shen)臟功能。

多囊肝

中(zhong)年(nian)發(fa)現的多囊腎病人，約半數(shu)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其(qi)發(fa)展較慢，且(qie)較多囊腎晚10年(nian)左右(you)。其(qi)囊腫是由迷路膽管擴(kuo)張(zhang)而成。此外(wai)，胰腺及卵巢也可發(fa)生(sheng)囊腫，結腸(chang)憩室并發(fa)率較高(gao)。

體格檢查

體格檢查時可觸及(ji)一側(ce)或雙(shuang)側(ce)腎臟(zang)，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增(zeng)大。

多囊腎分期

發生期

此病(bing)為遺傳性疾(ji)病(bing)，一般出(chu)生即(ji)有囊腫，只是較小(xiao)，不易查出(chu)，20歲以(yi)前一般不易發現(xian)，但家族中(zhong)如有多囊腎(shen)病(bing)例，應早期檢(jian)查，以(yi)及早觀測到(dao)囊腫的(de)生長狀況。注意保養。

成長期

患者(zhe)(zhe)在30～40歲，囊腫(zhong)將有(you)一(yi)較(jiao)快(kuai)的(de)(de)生長(chang)(chang)，醫學上(shang)把這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期稱為成(cheng)長(chang)(chang)期。成(cheng)長(chang)(chang)期應加強(qiang)觀(guan)測，西醫對這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期的(de)(de)治療沒有(you)任何(he)辦法(fa)，只(zhi)是對癥處理，如高(gao)血壓等，這(zhe)(zhe)顯得很被動。在這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期仍應積極的(de)(de)治療，治療的(de)(de)目的(de)(de)在于通過運用有(you)較(jiao)強(qiang)活血化(hua)瘀作(zuo)用的(de)(de)中藥，使囊腫(zhong)不再(zai)生長(chang)(chang)或延緩囊腫(zhong)的(de)(de)生長(chang)(chang)速度(du)，達(da)到延長(chang)(chang)患者(zhe)(zhe)壽命的(de)(de)作(zuo)用，也可以說這(zhe)(zhe)是中藥活血化(hua)瘀延緩囊腫(zhong)生長(chang)(chang)的(de)(de)關鍵時(shi)期。

腫大期

患者進入(ru)40歲以(yi)后，囊(nang)(nang)腫(zhong)會有進一步的(de)(de)(de)生(sheng)長(chang)腫(zhong)大(da)，當囊(nang)(nang)腫(zhong)超過4cm以(yi)后，到囊(nang)(nang)腫(zhong)潰破(po)前，稱為(wei)腫(zhong)大(da)期(qi)(qi)(qi)。隨著囊(nang)(nang)腫(zhong)的(de)(de)(de)擴大(da)會出現較多的(de)(de)(de)臨床癥狀，如腰(yao)痛，蛋白(bai)尿，血尿，血壓升高等，這時(shi)應當密切觀測，在治(zhi)(zhi)療上(shang)，這一時(shi)期(qi)(qi)(qi)是(shi)中西結(jie)合治(zhi)(zhi)療的(de)(de)(de)關鍵(jian)(jian)時(shi)期(qi)(qi)(qi)。可采用中藥活(huo)血化瘀排毒泄濁(zhuo)，通過去除危害腎功能(neng)的(de)(de)(de)囊(nang)(nang)液達(da)到保護腎功能(neng)的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)，所(suo)以(yi)，多囊(nang)(nang)腎腫(zhong)大(da)期(qi)(qi)(qi)是(shi)中西醫(yi)結(jie)合治(zhi)(zhi)療保護腎功能(neng)的(de)(de)(de)關鍵(jian)(jian)時(shi)期(qi)(qi)(qi)。

破潰期

如囊腫(zhong)持(chi)續生長，在一些外因的作用下(xia)，會(hui)出現破(po)潰，破(po)潰之(zhi)后(hou)就(jiu)應該(gai)立即住院進行治(zhi)療了，積(ji)極控制感染，防止敗血癥(zheng)和腎功(gong)能急性惡化，以利(li)于其他對癥(zheng)處理。

尿毒癥期

針對尿(niao)毒癥治(zhi)療，保護腎功能，晚期行腹(fu)膜透析術或(huo)血(xue)液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無異常，中晚期時有鏡(jing)下血尿，部分(fen)患者出現蛋白(bai)(bai)尿。伴結石和感染時有白(bai)(bai)細胞和膿細胞。

尿滲透壓測定

病變早期僅幾個囊(nang)腫(zhong)時(shi)，就可出現腎(shen)(shen)濃(nong)(nong)縮功能受損表現，提示該變化(hua)不(bu)完全與腎(shen)(shen)結構破壞相關，可能與腎(shen)(shen)臟對抗利尿(niao)激素反(fan)應不(bu)良有(you)關。腎(shen)(shen)濃(nong)(nong)縮功能下降先(xian)于(yu)腎(shen)(shen)小球濾過率降低。

血肌酐

隨腎(shen)代(dai)償能力(li)的喪失呈進(jin)行性升高。肌酐清除率為較(jiao)敏感(gan)的指(zhi)標(biao)。

KUB平片

顯(xian)示(shi)腎影增(zeng)大，外(wai)形不規則。

IVP

顯示(shi)腎(shen)(shen)(shen)盂(yu)腎(shen)(shen)(shen)盞受壓變形征象(xiang)，腎(shen)(shen)(shen)盂(yu)腎(shen)(shen)(shen)盞形態(tai)奇特呈蜘蛛(zhu)狀(zhuang)，腎(shen)(shen)(shen)盞扁(bian)平(ping)而寬(kuan)，盞頸拉長變細，常呈彎(wan)曲狀(zhuang)。

B超

顯(xian)示雙腎有為數眾多(duo)之暗區。

CT

顯示雙腎(shen)增大，外形呈分葉狀，有(you)多數充滿(man)液(ye)體的(de)薄壁囊腫(zhong)。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要(yao)(yao)保持樂觀的心態，如(ru)果(guo)尚未對病人正常(chang)生活(huo)造(zao)(zao)成影(ying)(ying)響的，平(ping)(ping)時需注意不要(yao)(yao)或少吃過咸、辣等刺激(ji)性的食物，作息時間要(yao)(yao)規(gui)律，情緒要(yao)(yao)平(ping)(ping)穩樂觀；如(ru)果(guo)對病人正常(chang)生活(huo)造(zao)(zao)成影(ying)(ying)響的，平(ping)(ping)時要(yao)(yao)注意以上(shang)幾條，還要(yao)(yao)進行治療，而且越早(zao)越好(hao)，否則(ze)任其發展到腎功能(neng)衰(shuai)竭尿毒癥(zheng)，為時已晚(wan)。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)術(shu)減輕了囊(nang)腫對腎(shen)(shen)實質的壓(ya)(ya)迫，保護(hu)了大多數剩余腎(shen)(shen)單(dan)位免遭擠(ji)壓(ya)(ya)和(he)(he)進(jin)一步損(sun)害，使腎(shen)(shen)缺血(xue)狀況有所改善，部(bu)分(fen)腎(shen)(shen)功能單(dan)位得到(dao)恢復(fu)，延(yan)緩了疾病的發展。手(shou)術(shu)成功的關(guan)鍵(jian)是盡可(ke)(ke)能早(zao)施行手(shou)術(shu)，囊(nang)腫減壓(ya)(ya)必須(xu)徹(che)底，不放棄小(xiao)囊(nang)腫和(he)(he)深層(ceng)囊(nang)腫的減壓(ya)(ya)。雙側(ce)均應手(shou)術(shu)，一般雙側(ce)手(shou)術(shu)的間(jian)隔時間(jian)為半年(nian)以上(shang)。晚期病例(li)如已有腎(shen)(shen)功能損(sun)害處于氮質血(xue)癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血(xue)壓(ya)(ya)，減壓(ya)(ya)治療已無意義，手(shou)術(shu)打(da)擊反可(ke)(ke)加重(zhong)病情。

中藥治療

目(mu)(mu)前中醫(yi)(yi)在治(zhi)療(liao)多囊(nang)(nang)(nang)腎方面(mian)采(cai)取(qu)保守治(zhi)療(liao)（服(fu)用中藥），效果甚(shen)好。中醫(yi)(yi)采(cai)用整體觀念和(he)辨證論治(zhi)，認為多囊(nang)(nang)(nang)腎是外因和(he)內因共同(tong)作用的結果，通過(guo)梯級導流，逐步讓囊(nang)(nang)(nang)腫液體排(pai)出，達(da)到使囊(nang)(nang)(nang)腫逐步縮(suo)小的目(mu)(mu)的。

透析與移植

進(jin)入終末期(qi)腎(shen)衰竭時，應立即予以透析治療(liao)，首選血液透析。多囊腎(shen)的腎(shen)移植生存率與其他原因而施(shi)術者相仿，但因同時伴發(fa)的疾病，增加(jia)了術后處理(li)的困難，影響移植效果(guo)。

血尿的治療

出(chu)現血(xue)尿時，除(chu)盡(jin)快(kuai)明確原(yuan)因給予治療(liao)外，應減少(shao)活動(dong)或(huo)臥床休息。已透(tou)析或(huo)即將透(tou)析患者，如(ru)反復發生嚴重而無法(fa)控(kong)制的血(xue)尿，可(ke)考慮采(cai)用經導(dao)管(guan)腎動(dong)脈栓塞術。

感染的治療

腎實質(zhi)感染(ran)和囊腫內(nei)感染(ran)是本病主(zhu)要并發癥(zheng)，一般以(yi)聯合應用抗生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據(ju)結石部(bu)位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

高血壓治療

腎缺血(xue)和腎素(su)-血(xue)管緊張素(su)-醛固酮(tong)系(xi)統的激活(huo)，是(shi)發生高血(xue)壓的主要原因，應依(yi)此選擇降壓藥物。

微化中藥治療

用(yong)微化(hua)中藥滲(shen)透療法治療先天性多(duo)囊(nang)腎(shen)，而(er)不(bu)采用(yong)外科手(shou)術(shu)(shu)治療方法，原因(yin)是(shi)，即使是(shi)采用(yong)手(shou)術(shu)(shu)（去(qu)頂減壓(ya)手(shou)術(shu)(shu)，或抽液固(gu)化(hua)手(shou)術(shu)(shu)）把大的囊(nang)腫(zhong)(zhong)壓(ya)迫腎(shen)實質(zhi)的問題暫時解決，但總(zong)不(bu)能解決大囊(nang)腫(zhong)(zhong)去(qu)除后所(suo)導(dao)致(zhi)的小囊(nang)腫(zhong)(zhong)因(yin)壓(ya)力(li)減低(di)反而(er)會(hui)快速(su)增大的問題。手(shou)術(shu)(shu)療法僅是(shi)權宜之(zhi)計，帶有局(ju)限(xian)性。