多囊腎發病原因

本病(bing)為常(chang)染色(se)體顯(xian)性遺(yi)傳，按其遺(yi)傳規律，代(dai)代(dai)發病(bing)，男女患(huan)病(bing)幾率均等。父母一方患(huan)病(bing)，子女發病(bing)幾率50%。但約有(you)40%的患(huan)者無家族一傳十(shi)，可(ke)能為患(huan)者自身基因突變(bian)所(suo)致。

目前(qian)已知ADPKD突變(bian)基因有兩個，按照發現前(qian)后分別命名(ming)為PKD1和(he)(he)PKD2。PKD1位于第(di)16染色(se)體(ti)短(duan)壁（16p13.3），基因長(chang)(chang)度(du)52kb，有46個外(wai)顯(xian)子，mRNA為14kb。PKD2位于第(di)4染色(se)體(ti)長(chang)(chang)臂（4q22~23），基因長(chang)(chang)度(du)68kb，有15個外(wai)顯(xian)子，mRNA約2.9kb。第(di)3個基因(PKD3)可能存在，但(dan)尚未在染色(se)體(ti)上定位和(he)(he)克隆(long)。PKD1和(he)(he)PKD2的蛋(dan)白(bai)表達產物分別成為多囊蛋(dan)白(bai)1和(he)(he)多囊蛋(dan)白(bai)2。迄(qi)今報道(dao)的PKD1和(he)(he)PKD2基因突變(bian)形式(shi)分別為81中和(he)(he)41種，包括錯(cuo)(cuo)義突變(bian)、無義突變(bian)、剪切錯(cuo)(cuo)誤、缺失、插入和(he)(he)重復(fu)等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側(ce)腎(shen)病變(bian)進展不(bu)對稱，大小有(you)差異，至晚期兩(liang)腎(shen)可占滿(man)整個腹腔，腎(shen)表(biao)面(mian)布有(you)很多囊腫(zhong)，使腎(shen)形(xing)不(bu)規(gui)則，凹凸不(bu)平，質地較硬。

腎區疼痛

常為(wei)腰背(bei)部壓迫感或(huo)鈍痛，也有(you)劇痛，有(you)時為(wei)腹(fu)痛。疼(teng)痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等(deng)而加劇，臥(wo)床(chuang)后可減輕。腎內(nei)出(chu)血、結石移動或(huo)感染也是突(tu)發劇痛的原因。

血尿

約半數(shu)病(bing)人呈鏡(jing)下血(xue)尿(niao)(niao)(niao)，可(ke)有(you)發(fa)作性(xing)肉眼血(xue)尿(niao)(niao)(niao)，此系囊(nang)腫壁血(xue)管破裂(lie)所致。出(chu)血(xue)多(duo)時，血(xue)凝塊(kuai)通過(guo)輸尿(niao)(niao)(niao)管可(ke)引起(qi)絞(jiao)痛。血(xue)尿(niao)(niao)(niao)常(chang)伴(ban)(ban)有(you)白(bai)(bai)細(xi)胞尿(niao)(niao)(niao)及蛋(dan)白(bai)(bai)尿(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)蛋(dan)白(bai)(bai)量少，一般不超過(guo)1.0克/天。腎內(nei)感染時膿(nong)尿(niao)(niao)(niao)明顯，血(xue)尿(niao)(niao)(niao)加重，腰痛伴(ban)(ban)發(fa)熱。

高血壓

為多囊(nang)腎的常見表(biao)現，在血(xue)清肌酐未增(zeng)高之(zhi)前，約半(ban)數出現高血(xue)壓(ya)(ya)，這與(yu)囊(nang)腫壓(ya)(ya)迫周圍組織，激活腎素-血(xue)管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來(lai)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正(zheng)常組織、囊(nang)腫鄰(lin)近間質及囊(nang)腫上(shang)皮細胞(bao)腎素顆粒增(zeng)多，并有腎素分泌增(zeng)加。這些對囊(nang)腫增(zeng)長和高血(xue)壓(ya)(ya)的發生密切相關。換言之(zhi)，出現高血(xue)壓(ya)(ya)者囊(nang)腫增(zeng)長較快(kuai)，可直接影響預后(hou)。

腎功能不全

個別(bie)病例(li)在青少年期即出現腎(shen)衰(shuai)竭，一般40歲(sui)之(zhi)前很(hen)少有(you)腎(shen)功(gong)能(neng)減退，70歲(sui)時約半數仍保持腎(shen)功(gong)能(neng)，但高血壓(ya)者(zhe)發展到(dao)腎(shen)衰(shuai)竭的過程大大縮短，也有(you)個別(bie)患者(zhe)80歲(sui)仍能(neng)保持腎(shen)臟(zang)功(gong)能(neng)。

多囊肝

中年發現的多囊(nang)腎(shen)病人，約半數(shu)有(you)多囊(nang)肝，60歲(sui)以后約70%。一般認為其(qi)(qi)發展較(jiao)(jiao)慢，且較(jiao)(jiao)多囊(nang)腎(shen)晚10年左右。其(qi)(qi)囊(nang)腫是由迷路(lu)膽管(guan)擴張而成。此(ci)外(wai)，胰腺及卵巢也可發生囊(nang)腫，結腸憩室并發率較(jiao)(jiao)高。

體格檢查

體格檢查(cha)時可觸及一側或雙(shuang)側腎臟(zang)，呈(cheng)結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增(zeng)大。

多囊腎分期

發生期

此病為(wei)遺傳(chuan)性疾病，一(yi)般出生即有(you)囊(nang)腫(zhong)，只(zhi)是較(jiao)小(xiao)，不易查(cha)出，20歲以前一(yi)般不易發現，但家族中如(ru)有(you)多囊(nang)腎病例(li)，應(ying)早(zao)期(qi)檢查(cha)，以及早(zao)觀測到囊(nang)腫(zhong)的生長狀況(kuang)。注意保養。

成長期

患(huan)(huan)者在(zai)(zai)30～40歲，囊腫(zhong)將有(you)一(yi)(yi)較快的(de)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)，醫學上把這一(yi)(yi)時期稱為成長(chang)(chang)(chang)期。成長(chang)(chang)(chang)期應加強觀測，西醫對(dui)這一(yi)(yi)時期的(de)治療沒(mei)有(you)任何辦法，只是對(dui)癥處理，如高血壓等(deng)，這顯(xian)得很被動。在(zai)(zai)這一(yi)(yi)時期仍應積極的(de)治療，治療的(de)目的(de)在(zai)(zai)于通過運(yun)用有(you)較強活(huo)血化瘀(yu)作(zuo)用的(de)中藥，使囊腫(zhong)不再生(sheng)長(chang)(chang)(chang)或延緩(huan)囊腫(zhong)的(de)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)速度，達到延長(chang)(chang)(chang)患(huan)(huan)者壽(shou)命的(de)作(zuo)用，也可以說這是中藥活(huo)血化瘀(yu)延緩(huan)囊腫(zhong)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)的(de)關鍵時期。

腫大期

患者進入40歲以(yi)后，囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)會有進一步(bu)的(de)(de)(de)生長腫(zhong)(zhong)大(da)(da)，當囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)超過4cm以(yi)后，到囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)潰破前，稱為腫(zhong)(zhong)大(da)(da)期(qi)。隨著(zhu)囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)擴大(da)(da)會出現(xian)較多的(de)(de)(de)臨床癥狀，如(ru)腰痛(tong)，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這(zhe)時(shi)應當密切觀測，在治療(liao)上，這(zhe)一時(shi)期(qi)是中西結(jie)合(he)治療(liao)的(de)(de)(de)關(guan)鍵(jian)時(shi)期(qi)。可采用(yong)中藥活(huo)血化瘀排毒泄濁(zhuo)，通過去除危害腎(shen)功能的(de)(de)(de)囊(nang)(nang)液達(da)到保護(hu)腎(shen)功能的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)，所以(yi)，多囊(nang)(nang)腎(shen)腫(zhong)(zhong)大(da)(da)期(qi)是中西醫結(jie)合(he)治療(liao)保護(hu)腎(shen)功能的(de)(de)(de)關(guan)鍵(jian)時(shi)期(qi)。

破潰期

如(ru)囊(nang)腫持續生長，在一些外因的作用下，會(hui)出(chu)現破潰(kui)，破潰(kui)之后(hou)就應(ying)該(gai)立(li)即住院進行(xing)治療(liao)了，積極(ji)控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡(e)化，以(yi)利于其(qi)他對癥處理。

尿毒癥期

針(zhen)對尿毒癥治療，保(bao)護腎功能(neng)，晚期行腹(fu)膜透(tou)(tou)析術或血液(ye)透(tou)(tou)析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早(zao)期無異常，中晚期時(shi)有鏡下血尿，部分患者(zhe)出現蛋白尿。伴結(jie)石和感染(ran)時(shi)有白細胞(bao)和膿(nong)細胞(bao)。

尿滲透壓測定

病變早期僅(jin)幾個囊腫時，就可(ke)出現(xian)腎濃縮功能(neng)受損表現(xian)，提示該變化不(bu)(bu)完(wan)全與腎結構破壞相(xiang)關，可(ke)能(neng)與腎臟(zang)對抗利尿激素反應不(bu)(bu)良有關。腎濃縮功能(neng)下(xia)降先于腎小球(qiu)濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償能力的(de)喪(sang)失呈進(jin)行性升高。肌酐清除率(lv)為較(jiao)敏感的(de)指標。

KUB平片

顯示腎影(ying)增大，外(wai)形不規則。

IVP

顯示腎盂(yu)腎盞(zhan)(zhan)受壓變形征(zheng)象，腎盂(yu)腎盞(zhan)(zhan)形態奇(qi)特呈蜘蛛狀(zhuang)，腎盞(zhan)(zhan)扁平而寬，盞(zhan)(zhan)頸拉長變細，常呈彎(wan)曲狀(zhuang)。

B超

顯(xian)示雙腎有為數眾多(duo)之暗(an)區。

CT

顯示雙(shuang)腎增(zeng)大，外形(xing)呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般(ban)情(qing)況(kuang)下，病(bing)人(ren)(ren)檢(jian)查出多(duo)囊腎(shen)后，首先要(yao)保持樂(le)觀的心態，如果(guo)尚未對(dui)病(bing)人(ren)(ren)正常生活(huo)造(zao)成影響的，平時需注(zhu)意不要(yao)或少(shao)吃過咸、辣(la)等刺激性的食物，作息時間要(yao)規律，情(qing)緒要(yao)平穩(wen)樂(le)觀；如果(guo)對(dui)病(bing)人(ren)(ren)正常生活(huo)造(zao)成影響的，平時要(yao)注(zhu)意以(yi)上幾條(tiao)，還(huan)要(yao)進行治療，而且越早越好，否則任其發(fa)展(zhan)到腎(shen)功能(neng)衰竭(jie)尿毒癥(zheng)，為時已晚(wan)。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)(shou)術減(jian)(jian)輕了囊(nang)腫(zhong)(zhong)對腎(shen)實(shi)質的(de)壓(ya)(ya)(ya)迫，保護了大多數(shu)剩余腎(shen)單(dan)位免遭擠(ji)壓(ya)(ya)(ya)和(he)(he)進一步損(sun)害，使腎(shen)缺血狀況有所改善(shan)，部分(fen)腎(shen)功能(neng)單(dan)位得(de)到恢復，延緩(huan)了疾病的(de)發展。手(shou)(shou)術成功的(de)關鍵(jian)是盡(jin)可(ke)能(neng)早(zao)施行手(shou)(shou)術，囊(nang)腫(zhong)(zhong)減(jian)(jian)壓(ya)(ya)(ya)必須徹底，不(bu)放棄(qi)小(xiao)囊(nang)腫(zhong)(zhong)和(he)(he)深層囊(nang)腫(zhong)(zhong)的(de)減(jian)(jian)壓(ya)(ya)(ya)。雙側(ce)均應手(shou)(shou)術，一般雙側(ce)手(shou)(shou)術的(de)間(jian)隔時間(jian)為半年(nian)以上。晚(wan)期病例(li)如已(yi)有腎(shen)功能(neng)損(sun)害處于氮質血癥、尿毒癥期，不(bu)論是否合(he)并有高血壓(ya)(ya)(ya)，減(jian)(jian)壓(ya)(ya)(ya)治療已(yi)無意(yi)義，手(shou)(shou)術打擊(ji)反(fan)可(ke)加重病情。

中藥治療

目前中(zhong)醫(yi)在治療(liao)多囊(nang)(nang)腎(shen)方面采取保守治療(liao)（服用中(zhong)藥(yao)），效果(guo)甚好。中(zhong)醫(yi)采用整(zheng)體觀(guan)念和辨證論治，認為(wei)多囊(nang)(nang)腎(shen)是外因和內因共同作(zuo)用的(de)結(jie)果(guo)，通(tong)過梯(ti)級導流，逐步讓(rang)囊(nang)(nang)腫液體排出(chu)，達到(dao)使囊(nang)(nang)腫逐步縮(suo)小的(de)目的(de)。

透析與移植

進入終末期(qi)腎(shen)衰(shuai)竭時，應立即予(yu)以(yi)透(tou)析(xi)治(zhi)療，首選血液透(tou)析(xi)。多囊(nang)腎(shen)的腎(shen)移(yi)植(zhi)生存率與其他原(yuan)因(yin)而施術者相仿，但因(yin)同時伴發的疾病，增(zeng)加了術后處理的困難，影(ying)響移(yi)植(zhi)效果。

血尿的治療

出現(xian)血尿時，除盡快明確原因(yin)給予治療外，應減少活(huo)動或臥(wo)床休息(xi)。已透(tou)析(xi)或即(ji)將(jiang)透(tou)析(xi)患者，如(ru)反復發生嚴重(zhong)而無法控(kong)制的血尿，可考慮采(cai)用經(jing)導管腎動脈栓塞術。

感染的治療

腎(shen)實質感(gan)染和囊腫(zhong)內感(gan)染是本病主(zhu)要并發癥，一般以(yi)聯合(he)應用(yong)抗生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石部位及(ji)大小按尿路結石處理原則進(jin)行治療。

高血壓治療

腎缺血(xue)(xue)和(he)腎素(su)-血(xue)(xue)管緊張素(su)-醛固酮系統的激活，是(shi)發(fa)生(sheng)高血(xue)(xue)壓的主要原因，應依此選(xuan)擇降壓藥物。

微化中藥治療

用(yong)微化中藥滲(shen)透(tou)療(liao)法治(zhi)療(liao)先天性(xing)多囊(nang)腎，而(er)不采用(yong)外科手(shou)(shou)術(shu)治(zhi)療(liao)方法，原(yuan)因是，即(ji)使是采用(yong)手(shou)(shou)術(shu)（去頂(ding)減壓手(shou)(shou)術(shu)，或抽液固化手(shou)(shou)術(shu)）把大(da)的(de)囊(nang)腫(zhong)壓迫腎實(shi)質的(de)問(wen)題暫時解決(jue)，但總不能解決(jue)大(da)囊(nang)腫(zhong)去除后所導致(zhi)的(de)小囊(nang)腫(zhong)因壓力減低反而(er)會快速增大(da)的(de)問(wen)題。手(shou)(shou)術(shu)療(liao)法僅是權宜之(zhi)計，帶有局限性(xing)。