多囊腎發病原因

本病為(wei)常(chang)染色體顯性遺傳，按其遺傳規(gui)律，代代發病，男女(nv)患病幾率(lv)均(jun)等。父(fu)母一(yi)方患病，子女(nv)發病幾率(lv)50%。但約有40%的患者無家族一(yi)傳十，可能為(wei)患者自身(shen)基因突變所(suo)致。

目前(qian)已知ADPKD突(tu)變(bian)基因(yin)有(you)兩個(ge)，按(an)照(zhao)發現前(qian)后分別命名為PKD1和(he)PKD2。PKD1位于第16染(ran)色體短壁（16p13.3），基因(yin)長度52kb，有(you)46個(ge)外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染(ran)色體長臂（4q22~23），基因(yin)長度68kb，有(you)15個(ge)外顯子，mRNA約(yue)2.9kb。第3個(ge)基因(yin)(PKD3)可能存在(zai)，但尚未在(zai)染(ran)色體上定位和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的蛋(dan)白(bai)表達產物分別成為多囊(nang)蛋(dan)白(bai)1和(he)多囊(nang)蛋(dan)白(bai)2。迄今報道的PKD1和(he)PKD2基因(yin)突(tu)變(bian)形式分別為81中(zhong)和(he)41種，包括錯義突(tu)變(bian)、無義突(tu)變(bian)、剪切錯誤、缺(que)失、插(cha)入和(he)重復等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側腎(shen)(shen)(shen)病變進展不對稱，大小有(you)差異(yi)，至晚期(qi)兩(liang)腎(shen)(shen)(shen)可占滿整個腹腔，腎(shen)(shen)(shen)表面(mian)布有(you)很多(duo)囊腫，使腎(shen)(shen)(shen)形不規則，凹凸不平，質(zhi)地較硬。

腎區疼痛

常為腰(yao)背部壓迫(po)感(gan)或鈍痛(tong)，也有劇(ju)痛(tong)，有時為腹(fu)痛(tong)。疼痛(tong)可(ke)(ke)因體(ti)力活動(dong)、行走時間過長(chang)、久坐等而加劇(ju)，臥床后可(ke)(ke)減(jian)輕。腎內出血、結石移動(dong)或感(gan)染(ran)也是突發劇(ju)痛(tong)的原因。

血尿

約半數病人呈鏡下血(xue)尿(niao)(niao)(niao)(niao)，可有(you)發作性肉眼血(xue)尿(niao)(niao)(niao)(niao)，此系(xi)囊(nang)腫(zhong)壁血(xue)管破裂(lie)所致(zhi)。出血(xue)多時，血(xue)凝塊通(tong)過輸尿(niao)(niao)(niao)(niao)管可引起(qi)絞痛(tong)。血(xue)尿(niao)(niao)(niao)(niao)常伴有(you)白細胞尿(niao)(niao)(niao)(niao)及蛋(dan)白尿(niao)(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)(niao)蛋(dan)白量少(shao)，一般不超過1.0克(ke)/天。腎內感染(ran)時膿尿(niao)(niao)(niao)(niao)明(ming)顯(xian)，血(xue)尿(niao)(niao)(niao)(niao)加重，腰(yao)痛(tong)伴發熱(re)。

高血壓

為多囊(nang)(nang)(nang)腎的常見表現(xian)，在血清肌酐未增(zeng)高(gao)(gao)之前，約半數出現(xian)高(gao)(gao)血壓，這與囊(nang)(nang)(nang)腫壓迫周(zhou)圍組織(zhi)，激活腎素-血管緊張素-醛(quan)固(gu)酮系統有關(guan)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證(zheng)實(shi)本病腎內正常組織(zhi)、囊(nang)(nang)(nang)腫鄰(lin)近間質及(ji)囊(nang)(nang)(nang)腫上皮細胞腎素顆粒(li)增(zeng)多，并有腎素分泌增(zeng)加。這些(xie)對囊(nang)(nang)(nang)腫增(zeng)長和高(gao)(gao)血壓的發生密切相關(guan)。換言之，出現(xian)高(gao)(gao)血壓者囊(nang)(nang)(nang)腫增(zeng)長較快，可直接影響預后。

腎功能不全

個別病例在(zai)青少年期(qi)即出現腎(shen)衰竭，一般40歲之(zhi)前很(hen)少有腎(shen)功能減退(tui)，70歲時約半數(shu)仍(reng)保持(chi)腎(shen)功能，但高血壓(ya)者發展(zhan)到(dao)腎(shen)衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍(reng)能保持(chi)腎(shen)臟功能。

多囊肝

中年發現(xian)的多(duo)囊(nang)(nang)腎病人，約(yue)半數有多(duo)囊(nang)(nang)肝，60歲以(yi)后(hou)約(yue)70%。一般認為其發展較(jiao)慢，且較(jiao)多(duo)囊(nang)(nang)腎晚10年左(zuo)右。其囊(nang)(nang)腫是由迷路膽管擴張而(er)成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊(nang)(nang)腫，結(jie)腸憩室并發率較(jiao)高。

體格檢查

體格(ge)檢查(cha)時可觸及一側(ce)(ce)或雙側(ce)(ce)腎臟，呈結節狀。伴感染時有(you)壓痛(tong)。50%患者腰圍(wei)增(zeng)大。

多囊腎分期

發生期

此病(bing)為遺傳性(xing)疾病(bing)，一(yi)般出(chu)生即有囊(nang)腫(zhong)，只是較小(xiao)，不(bu)易查(cha)出(chu)，20歲(sui)以前一(yi)般不(bu)易發現，但家族(zu)中如有多囊(nang)腎病(bing)例，應(ying)早(zao)期檢查(cha)，以及(ji)早(zao)觀測到囊(nang)腫(zhong)的生長(chang)狀況。注意(yi)保養(yang)。

成長期

患者在30～40歲(sui)，囊(nang)腫(zhong)將(jiang)有(you)一較快的(de)(de)(de)生(sheng)長(chang)，醫學上把這(zhe)(zhe)一時期(qi)稱為成長(chang)期(qi)。成長(chang)期(qi)應(ying)(ying)加強(qiang)觀(guan)測(ce)，西醫對(dui)這(zhe)(zhe)一時期(qi)的(de)(de)(de)治(zhi)療沒(mei)有(you)任何辦法，只是(shi)對(dui)癥處理(li)，如高血(xue)(xue)壓(ya)等，這(zhe)(zhe)顯得很(hen)被動(dong)。在這(zhe)(zhe)一時期(qi)仍應(ying)(ying)積極的(de)(de)(de)治(zhi)療，治(zhi)療的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)在于通過運用有(you)較強(qiang)活(huo)血(xue)(xue)化(hua)瘀作用的(de)(de)(de)中藥，使囊(nang)腫(zhong)不(bu)再生(sheng)長(chang)或延緩囊(nang)腫(zhong)的(de)(de)(de)生(sheng)長(chang)速度(du)，達到延長(chang)患者壽命的(de)(de)(de)作用，也可以說(shuo)這(zhe)(zhe)是(shi)中藥活(huo)血(xue)(xue)化(hua)瘀延緩囊(nang)腫(zhong)生(sheng)長(chang)的(de)(de)(de)關鍵時期(qi)。

腫大期

患者進入(ru)40歲以后，囊(nang)(nang)(nang)腫會有進一(yi)步的(de)生長腫大(da)，當(dang)囊(nang)(nang)(nang)腫超過4cm以后，到(dao)囊(nang)(nang)(nang)腫潰破前，稱為腫大(da)期。隨(sui)著囊(nang)(nang)(nang)腫的(de)擴大(da)會出現較多的(de)臨床癥狀，如腰痛，蛋白(bai)尿，血尿，血壓升高等(deng)，這(zhe)時應(ying)當(dang)密切觀測(ce)，在治(zhi)療(liao)(liao)上，這(zhe)一(yi)時期是中(zhong)西結合(he)治(zhi)療(liao)(liao)的(de)關鍵(jian)時期。可采用中(zhong)藥活血化(hua)瘀排毒泄濁，通過去除危害腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)囊(nang)(nang)(nang)液達到(dao)保(bao)護腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)目(mu)的(de)，所以，多囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)腫大(da)期是中(zhong)西醫結合(he)治(zhi)療(liao)(liao)保(bao)護腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)關鍵(jian)時期。

破潰期

如囊腫持續生長，在一些外(wai)因的作(zuo)用下，會出現破潰(kui)，破潰(kui)之后就(jiu)應該立即(ji)住院進(jin)行治療了，積極(ji)控制感染，防止敗血癥和腎(shen)功能急性惡(e)化，以利(li)于其他(ta)對(dui)癥處理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治療(liao)，保護腎功(gong)能，晚期行腹膜透(tou)析術或血液(ye)透(tou)析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期(qi)無異常，中晚期(qi)時有鏡下血(xue)尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。

尿滲透壓測定

病變早期僅幾個囊腫時(shi)，就可出現腎(shen)濃縮功(gong)能(neng)(neng)受損(sun)表現，提示該變化不完全與(yu)腎(shen)結構破壞相關(guan)，可能(neng)(neng)與(yu)腎(shen)臟對抗利尿(niao)激素反(fan)應不良(liang)有關(guan)。腎(shen)濃縮功(gong)能(neng)(neng)下降先于腎(shen)小球濾過率降低(di)。

血肌酐

隨腎(shen)代(dai)償能力(li)的喪(sang)失呈進行性(xing)升高。肌酐清除(chu)率為較敏感(gan)的指標。

KUB平片

顯(xian)示(shi)腎(shen)影增大，外(wai)形不規(gui)則。

IVP

顯示腎(shen)盂(yu)腎(shen)盞受壓變形(xing)征象，腎(shen)盂(yu)腎(shen)盞形(xing)態奇特(te)呈蜘蛛(zhu)狀，腎(shen)盞扁平(ping)而寬，盞頸拉長(chang)變細，常呈彎曲狀。

B超

顯示(shi)雙腎有為數眾(zhong)多之暗區。

CT

顯(xian)示雙腎增大，外(wai)形呈分葉狀，有多數充(chong)滿(man)液體的薄壁囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情況下，病人檢查出(chu)多囊腎后，首(shou)先要(yao)保持樂觀(guan)的心(xin)態，如果(guo)尚未(wei)對(dui)病人正常生(sheng)活造成影(ying)響的，平(ping)(ping)(ping)時(shi)(shi)需注意不要(yao)或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作(zuo)息時(shi)(shi)間(jian)要(yao)規(gui)律(lv)，情緒要(yao)平(ping)(ping)(ping)穩(wen)樂觀(guan)；如果(guo)對(dui)病人正常生(sheng)活造成影(ying)響的，平(ping)(ping)(ping)時(shi)(shi)要(yao)注意以上幾條，還要(yao)進(jin)行治療，而且越(yue)早越(yue)好，否則任(ren)其發(fa)展到腎功(gong)能衰竭尿毒癥，為時(shi)(shi)已晚(wan)。

囊腫去頂減壓術

此手術(shu)減(jian)輕了(le)囊腫對腎(shen)(shen)實(shi)質的(de)壓(ya)迫，保護了(le)大(da)多數剩余腎(shen)(shen)單(dan)位免遭擠壓(ya)和進一步損害，使腎(shen)(shen)缺血(xue)狀況有所(suo)改(gai)善，部分腎(shen)(shen)功能(neng)單(dan)位得到恢復(fu)，延緩了(le)疾病(bing)(bing)的(de)發展(zhan)。手術(shu)成功的(de)關鍵是盡可(ke)(ke)能(neng)早施行(xing)手術(shu)，囊腫減(jian)壓(ya)必須徹底(di)，不放棄小囊腫和深層囊腫的(de)減(jian)壓(ya)。雙側均應手術(shu)，一般雙側手術(shu)的(de)間(jian)隔時間(jian)為半(ban)年以上(shang)。晚期病(bing)(bing)例如已有腎(shen)(shen)功能(neng)損害處(chu)于氮質血(xue)癥、尿毒(du)癥期，不論是否合并有高血(xue)壓(ya)，減(jian)壓(ya)治療已無(wu)意義，手術(shu)打擊(ji)反可(ke)(ke)加重病(bing)(bing)情。

中藥治療

目(mu)前中(zhong)醫(yi)在治療多囊(nang)腎方面采(cai)取保(bao)守治療（服用(yong)中(zhong)藥），效果(guo)甚好。中(zhong)醫(yi)采(cai)用(yong)整體觀念和辨證論治，認(ren)為多囊(nang)腎是外因(yin)(yin)和內(nei)因(yin)(yin)共同作用(yong)的結(jie)果(guo)，通(tong)過(guo)梯級導流，逐步(bu)讓囊(nang)腫液(ye)體排出，達到使囊(nang)腫逐步(bu)縮小的目(mu)的。

透析與移植

進入終末期腎(shen)衰竭時，應立即予以透析(xi)治療，首(shou)選血液透析(xi)。多(duo)囊腎(shen)的(de)腎(shen)移植(zhi)生存率與其他(ta)原因(yin)而施(shi)術(shu)者相仿，但因(yin)同時伴發的(de)疾病，增加(jia)了術(shu)后處(chu)理的(de)困難，影響移植(zhi)效果。

血尿的治療

出現血(xue)尿時，除盡快(kuai)明確原因(yin)給予治(zhi)療外，應(ying)減(jian)少活動或臥(wo)床休息。已透(tou)析(xi)或即將透(tou)析(xi)患(huan)者，如反(fan)復發生嚴重而無法控制(zhi)的血(xue)尿，可考慮采用經(jing)導管腎動脈栓塞術(shu)。

感染的治療

腎實質感染和(he)囊(nang)腫內感染是本病主要(yao)并(bing)發癥，一(yi)般以聯(lian)合應用抗生素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石部位及大(da)小(xiao)按尿路結石處理原(yuan)則進行治療(liao)。

高血壓治療

腎缺血和腎素-血管緊(jin)張素-醛固酮系統的(de)(de)激活，是發生高血壓的(de)(de)主要原因(yin)，應依(yi)此選擇(ze)降壓藥物。

微化中藥治療

用微化中(zhong)藥滲(shen)透(tou)療法治(zhi)療先天性多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎，而不采(cai)用外科手(shou)術(shu)治(zhi)療方法，原(yuan)因是，即使是采(cai)用手(shou)術(shu)（去頂減壓手(shou)術(shu)，或抽(chou)液固化手(shou)術(shu)）把大的(de)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫壓迫(po)腎實質的(de)問(wen)題(ti)(ti)暫時(shi)解決，但總不能解決大囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫去除后(hou)所(suo)導致(zhi)的(de)小(xiao)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫因壓力減低(di)反而會快速增大的(de)問(wen)題(ti)(ti)。手(shou)術(shu)療法僅是權(quan)宜之計，帶有局限性。