多囊腎發病原因

本病(bing)為常染色體顯性(xing)遺(yi)傳(chuan)，按其遺(yi)傳(chuan)規(gui)律，代代發病(bing)，男女患病(bing)幾率(lv)均等。父母(mu)一(yi)方患病(bing)，子女發病(bing)幾率(lv)50%。但約有40%的患者無家族一(yi)傳(chuan)十，可能為患者自身基因突變所(suo)致。

目前已知ADPKD突變(bian)基因有(you)兩個，按照發現前后分別(bie)命(ming)名為PKD1和(he)(he)(he)PKD2。PKD1位(wei)于(yu)第16染色(se)(se)體短(duan)壁（16p13.3），基因長(chang)度52kb，有(you)46個外顯子，mRNA為14kb。PKD2位(wei)于(yu)第4染色(se)(se)體長(chang)臂（4q22~23），基因長(chang)度68kb，有(you)15個外顯子，mRNA約2.9kb。第3個基因(PKD3)可能存(cun)在，但尚未在染色(se)(se)體上定位(wei)和(he)(he)(he)克隆(long)。PKD1和(he)(he)(he)PKD2的蛋(dan)白(bai)表達(da)產(chan)物分別(bie)成為多囊(nang)蛋(dan)白(bai)1和(he)(he)(he)多囊(nang)蛋(dan)白(bai)2。迄今(jin)報(bao)道的PKD1和(he)(he)(he)PKD2基因突變(bian)形(xing)式分別(bie)為81中和(he)(he)(he)41種，包(bao)括錯義(yi)突變(bian)、無(wu)義(yi)突變(bian)、剪切錯誤、缺失、插入和(he)(he)(he)重復等(deng)。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩側腎病變(bian)進展不(bu)對稱，大小有(you)差(cha)異，至晚期兩腎可占滿整(zheng)個腹腔，腎表面(mian)布有(you)很多(duo)囊腫，使腎形不(bu)規則，凹凸不(bu)平，質地較(jiao)硬。

腎區疼痛

常為腰背(bei)部壓迫感或鈍痛，也有劇(ju)(ju)痛，有時為腹痛。疼(teng)痛可因體(ti)力活動、行走時間過長、久坐等而加劇(ju)(ju)，臥(wo)床后可減輕。腎內出血、結石移(yi)動或感染也是(shi)突發(fa)劇(ju)(ju)痛的原因。

血尿

約半數病人呈鏡下血尿(niao)(niao)(niao)，可(ke)有(you)發(fa)作性肉眼血尿(niao)(niao)(niao)，此系囊腫壁血管破裂所(suo)致。出血多時(shi)，血凝塊(kuai)通(tong)過(guo)輸尿(niao)(niao)(niao)管可(ke)引起絞痛。血尿(niao)(niao)(niao)常(chang)伴(ban)有(you)白細胞(bao)尿(niao)(niao)(niao)及(ji)蛋(dan)(dan)白尿(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)蛋(dan)(dan)白量少，一般(ban)不超(chao)過(guo)1.0克/天。腎內(nei)感染時(shi)膿(nong)尿(niao)(niao)(niao)明(ming)顯，血尿(niao)(niao)(niao)加重(zhong)，腰痛伴(ban)發(fa)熱。

高血壓

為多(duo)囊腎(shen)的常見(jian)表現，在血(xue)清肌酐(gan)未增(zeng)高之前(qian)，約(yue)半數出(chu)現高血(xue)壓，這與(yu)囊腫(zhong)壓迫周圍組(zu)織，激活腎(shen)素(su)-血(xue)管緊張素(su)-醛固酮系(xi)統有關(guan)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等(deng)都證實本病(bing)腎(shen)內正常組(zu)織、囊腫(zhong)鄰近間質及囊腫(zhong)上(shang)皮(pi)細胞腎(shen)素(su)顆粒增(zeng)多(duo)，并有腎(shen)素(su)分(fen)泌增(zeng)加。這些對囊腫(zhong)增(zeng)長和高血(xue)壓的發生密切(qie)相(xiang)關(guan)。換(huan)言(yan)之，出(chu)現高血(xue)壓者囊腫(zhong)增(zeng)長較快，可(ke)直接(jie)影響預后(hou)。

腎功能不全

個別病例(li)在青少年期即出現腎衰(shuai)竭(jie)，一般40歲(sui)之前很少有腎功(gong)能(neng)(neng)減退，70歲(sui)時約半數仍保持腎功(gong)能(neng)(neng)，但高(gao)血壓者(zhe)發展到腎衰(shuai)竭(jie)的過程(cheng)大大縮短，也有個別患者(zhe)80歲(sui)仍能(neng)(neng)保持腎臟功(gong)能(neng)(neng)。

多囊肝

中(zhong)年(nian)發現的多(duo)囊(nang)腎病人(ren)，約半數有多(duo)囊(nang)肝(gan)，60歲以后約70%。一般認為(wei)其發展較(jiao)慢，且較(jiao)多(duo)囊(nang)腎晚(wan)10年(nian)左右。其囊(nang)腫是由迷(mi)路膽管擴張而成。此外(wai)，胰腺(xian)及卵巢也可(ke)發生囊(nang)腫，結(jie)腸憩室并發率較(jiao)高。

體格檢查

體格檢查(cha)時可觸及(ji)一側或雙側腎臟，呈結節(jie)狀。伴感染(ran)時有壓(ya)痛(tong)。50%患(huan)者腰圍增(zeng)大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺傳性疾病，一般(ban)出生(sheng)即(ji)有(you)囊腫(zhong)，只是較小，不(bu)(bu)易查出，20歲以前一般(ban)不(bu)(bu)易發現，但家族中如有(you)多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫(zhong)的生(sheng)長狀況。注意保養。

成長期

患(huan)者在30～40歲(sui)，囊(nang)腫(zhong)(zhong)將有一(yi)較快的(de)生長(chang)，醫(yi)(yi)學上把這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)稱為(wei)成(cheng)(cheng)長(chang)期(qi)。成(cheng)(cheng)長(chang)期(qi)應加強觀測(ce)，西(xi)醫(yi)(yi)對這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)的(de)治療沒(mei)有任何辦(ban)法，只是(shi)對癥處理，如高(gao)血壓等，這(zhe)(zhe)顯(xian)得很被動。在這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)仍(reng)應積極的(de)治療，治療的(de)目的(de)在于通過運用有較強活(huo)(huo)血化(hua)瘀作(zuo)用的(de)中(zhong)藥，使囊(nang)腫(zhong)(zhong)不再(zai)生長(chang)或延緩囊(nang)腫(zhong)(zhong)的(de)生長(chang)速度，達(da)到(dao)延長(chang)患(huan)者壽(shou)命(ming)的(de)作(zuo)用，也可以(yi)說這(zhe)(zhe)是(shi)中(zhong)藥活(huo)(huo)血化(hua)瘀延緩囊(nang)腫(zhong)(zhong)生長(chang)的(de)關鍵時(shi)期(qi)。

腫大期

患者進(jin)入(ru)40歲以后(hou)，囊(nang)(nang)腫(zhong)會(hui)有進(jin)一(yi)步的(de)(de)(de)(de)生長腫(zhong)大(da)(da)，當囊(nang)(nang)腫(zhong)超過4cm以后(hou)，到(dao)囊(nang)(nang)腫(zhong)潰破前，稱(cheng)為腫(zhong)大(da)(da)期(qi)。隨著囊(nang)(nang)腫(zhong)的(de)(de)(de)(de)擴大(da)(da)會(hui)出現較多的(de)(de)(de)(de)臨床癥狀(zhuang)，如腰痛，蛋(dan)白尿，血尿，血壓升高等，這(zhe)時(shi)應當密切觀(guan)測，在(zai)治(zhi)療上，這(zhe)一(yi)時(shi)期(qi)是中(zhong)西結(jie)合(he)治(zhi)療的(de)(de)(de)(de)關(guan)鍵(jian)時(shi)期(qi)。可采用(yong)中(zhong)藥(yao)活血化瘀排毒泄濁，通過去除危害腎(shen)(shen)功能(neng)的(de)(de)(de)(de)囊(nang)(nang)液達到(dao)保護腎(shen)(shen)功能(neng)的(de)(de)(de)(de)目(mu)的(de)(de)(de)(de)，所以，多囊(nang)(nang)腎(shen)(shen)腫(zhong)大(da)(da)期(qi)是中(zhong)西醫結(jie)合(he)治(zhi)療保護腎(shen)(shen)功能(neng)的(de)(de)(de)(de)關(guan)鍵(jian)時(shi)期(qi)。

破潰期

如囊腫持續生長，在(zai)一(yi)些外因的作用下，會出現破(po)潰，破(po)潰之后就(jiu)應該立即(ji)住院進行(xing)治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功(gong)能急性惡化，以(yi)利于其他對癥處(chu)理。

尿毒癥期

針(zhen)對尿毒癥治療，保(bao)護腎功能，晚期行腹膜透析術或血(xue)液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無異常，中晚期時有(you)鏡(jing)下血尿，部分(fen)患者出(chu)現蛋白尿。伴結石(shi)和(he)感染(ran)時有(you)白細胞(bao)和(he)膿細胞(bao)。

尿滲透壓測定

病變早期(qi)僅幾個囊腫時，就可出現(xian)腎(shen)濃(nong)縮(suo)功(gong)能(neng)受損表現(xian)，提示該(gai)變化不完全與(yu)腎(shen)結構(gou)破(po)壞相(xiang)關，可能(neng)與(yu)腎(shen)臟對抗(kang)利尿激素反應不良有關。腎(shen)濃(nong)縮(suo)功(gong)能(neng)下降(jiang)先于腎(shen)小(xiao)球濾(lv)過率降(jiang)低。

血肌酐

隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏(min)感的指(zhi)標。

KUB平片

顯(xian)示腎影增(zeng)大，外形(xing)不規則。

IVP

顯(xian)示(shi)腎盂腎盞(zhan)受(shou)壓變形(xing)征象，腎盂腎盞(zhan)形(xing)態奇特(te)呈蜘(zhi)蛛狀，腎盞(zhan)扁平而寬，盞(zhan)頸拉長變細，常(chang)呈彎(wan)曲狀。

B超

顯示雙腎(shen)有為數(shu)眾多之(zhi)暗區。

CT

顯(xian)示雙(shuang)腎增大，外(wai)形呈分葉狀，有多數充(chong)滿(man)液體(ti)的薄壁囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般(ban)情況下(xia)，病人(ren)檢查出多囊腎后，首先(xian)要保(bao)持樂觀(guan)的(de)心態，如果(guo)(guo)尚未對(dui)病人(ren)正常生活(huo)造(zao)(zao)成(cheng)影響的(de)，平時需注意(yi)不(bu)要或少吃過咸、辣(la)等刺激性的(de)食物(wu)，作(zuo)息時間要規(gui)律，情緒要平穩樂觀(guan)；如果(guo)(guo)對(dui)病人(ren)正常生活(huo)造(zao)(zao)成(cheng)影響的(de)，平時要注意(yi)以上幾條，還要進行治療，而且越(yue)早越(yue)好，否則任其(qi)發展到腎功(gong)能(neng)衰竭尿(niao)毒癥，為時已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)術(shu)減輕了囊(nang)(nang)腫對腎實質(zhi)(zhi)的壓(ya)迫，保護了大多數剩(sheng)余腎單(dan)位免遭(zao)擠壓(ya)和進一步損(sun)害，使(shi)腎缺血(xue)狀況有(you)所改善(shan)，部分腎功(gong)(gong)能單(dan)位得到(dao)恢復，延(yan)緩(huan)了疾病(bing)的發展。手(shou)術(shu)成功(gong)(gong)的關鍵是盡可能早施(shi)行手(shou)術(shu)，囊(nang)(nang)腫減壓(ya)必須(xu)徹底，不(bu)(bu)放棄小(xiao)囊(nang)(nang)腫和深層囊(nang)(nang)腫的減壓(ya)。雙側均(jun)應手(shou)術(shu)，一般雙側手(shou)術(shu)的間(jian)隔時間(jian)為半年以上。晚期病(bing)例如(ru)已有(you)腎功(gong)(gong)能損(sun)害處(chu)于氮質(zhi)(zhi)血(xue)癥、尿毒癥期，不(bu)(bu)論是否合(he)并有(you)高血(xue)壓(ya)，減壓(ya)治療已無意義，手(shou)術(shu)打擊反(fan)可加重病(bing)情。

中藥治療

目前中(zhong)醫在治療(liao)多(duo)囊(nang)腎方面采取保守治療(liao)（服用(yong)中(zhong)藥），效果甚(shen)好(hao)。中(zhong)醫采用(yong)整體觀念和(he)辨證(zheng)論治，認為(wei)多(duo)囊(nang)腎是外因(yin)和(he)內(nei)因(yin)共同作用(yong)的結果，通過梯級導流，逐步讓(rang)囊(nang)腫液體排出，達到使囊(nang)腫逐步縮(suo)小的目的。

透析與移植

進入終末期(qi)腎(shen)(shen)衰竭時(shi)，應(ying)立即予以透(tou)(tou)析治療，首選血液透(tou)(tou)析。多囊腎(shen)(shen)的腎(shen)(shen)移植生存(cun)率與其(qi)他原因而施術者相仿，但因同時(shi)伴發的疾病(bing)，增加了術后(hou)處理(li)的困(kun)難，影響移植效(xiao)果(guo)。

血尿的治療

出現血(xue)尿時，除盡(jin)快明確原因給予治療外，應減少活動或(huo)臥床(chuang)休(xiu)息。已透(tou)析(xi)或(huo)即將透(tou)析(xi)患(huan)者，如反復發生嚴重而無法控制(zhi)的血(xue)尿，可(ke)考慮采用經導管腎動脈(mo)栓(shuan)塞術。

感染的治療

腎(shen)實質感染(ran)和(he)囊腫內(nei)感染(ran)是(shi)本病主(zhu)要并發癥(zheng)，一般以(yi)聯(lian)合應(ying)用抗(kang)生素(su)為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石部(bu)位及大(da)小按尿路結石處理原則進行治(zhi)療。

高血壓治療

腎(shen)缺血(xue)和腎(shen)素-血(xue)管緊張素-醛固酮系統的激(ji)活，是(shi)發生高血(xue)壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物(wu)。

微化中藥治療

用(yong)微化中藥滲透療法(fa)(fa)治療先天性多(duo)囊(nang)腎(shen)，而不采(cai)用(yong)外科手(shou)術治療方法(fa)(fa)，原因(yin)是，即使(shi)是采(cai)用(yong)手(shou)術（去(qu)頂減壓(ya)手(shou)術，或抽液(ye)固(gu)化手(shou)術）把大(da)的(de)(de)囊(nang)腫壓(ya)迫腎(shen)實質的(de)(de)問(wen)題暫時解(jie)決，但(dan)總不能解(jie)決大(da)囊(nang)腫去(qu)除后所導致的(de)(de)小囊(nang)腫因(yin)壓(ya)力減低反而會快速增大(da)的(de)(de)問(wen)題。手(shou)術療法(fa)(fa)僅是權宜之計，帶有局限性。