一、分子診斷技術是什么技術

分子診斷技術(shu)是(shi)(shi)指(zhi)以DNA和(he)RNA為診斷(duan)材料，用(yong)分子生物學技術(shu)通過檢測(ce)(ce)基(ji)因的(de)存(cun)在(zai)、缺陷或(huo)表達異常，從而對人(ren)體狀(zhuang)態和(he)疾(ji)病(bing)作出診斷(duan)的(de)技術(shu)。其(qi)基(ji)本(ben)原(yuan)理是(shi)(shi)檢測(ce)(ce)DNA或(huo)RNA的(de)結構(gou)是(shi)(shi)否(fou)變(bian)化、量(liang)的(de)多少及表達功能是(shi)(shi)否(fou)異常，以確(que)定受檢者有(you)(you)無基(ji)因水平的(de)異常變(bian)化，對疾(ji)病(bing)的(de)預(yu)防、預(yu)測(ce)(ce)、診斷(duan)、治療(liao)和(he)預(yu)后具(ju)有(you)(you)重要意義。

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二、分子診斷技術有哪些

分(fen)子(zi)診(zhen)(zhen)斷技術(shu)有很多，目前上市的分(fen)子(zi)診(zhen)(zhen)斷技術(shu)按(an)照技術(shu)原(yuan)理大(da)致可分(fen)為五大(da)類：

1、PCR技術

即基因(yin)擴(kuo)增(zeng)技(ji)術這(zhe)一技(ji)術將(jiang)DNA的(de)變(bian)性原(yuan)理(li)以及復(fu)性原(yuan)理(li)加以利用，采用適溫(wen)延(yan)伸、高溫(wen)變(bian)性以及低溫(wen)復(fu)性，讓核酸片(pian)段實(shi)現了體外(wai)擴(kuo)增(zeng)，可將(jiang)極微(wei)量(liang)的(de)目標DNA特異地擴(kuo)增(zeng)上百(bai)萬(wan)倍，從而(er)提(ti)高對DNA分子的(de)分析和檢測，

因為(wei)(wei)PCR有著(zhu)很(hen)高(gao)的(de)靈敏度(du)以及特異(yi)性(xing)，而且簡便快速，所以這種技術已經(jing)成為(wei)(wei)目前臨床基(ji)因擴增實驗(yan)室接受程度(du)最高(gao)的(de)技術。PCR技術可分(fen)為(wei)(wei)定量PCR和(he)常規PCR，定量PCR分(fen)為(wei)(wei)實時熒光定量PCR（RT-PCR）和(he)數字PCR。

2、分子雜交技術

分子(zi)雜(za)交(jiao)就是指兩條有著同源序列的(de)核酸單鏈，通過堿(jian)基(ji)(ji)(ji)互補配對(dui)這一(yi)原則(ze)相結(jie)合，進(jin)而形成(cheng)雙鏈的(de)這一(yi)過程，它能(neng)夠通過已知序列的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)探(tan)針對(dui)目標(biao)序列加以(yi)捕獲和檢測(ce)(ce)。進(jin)行(xing)雜(za)交(jiao)的(de)雙方分別是探(tan)針以(yi)及(ji)有待探(tan)測(ce)(ce)的(de)核酸，有待檢測(ce)(ce)的(de)對(dui)象可(ke)以(yi)選(xuan)擇基(ji)(ji)(ji)因(yin)組的(de)DNA，也可(ke)以(yi)選(xuan)擇細(xi)胞(bao)總DNA，可(ke)以(yi)對(dui)其(qi)進(jin)行(xing)提純，也可(ke)以(yi)對(dui)其(qi)進(jin)行(xing)細(xi)胞(bao)之內的(de)雜(za)交(jiao)，也就是細(xi)胞(bao)原位雜(za)交(jiao)。必須對(dui)探(tan)針進(jin)行(xing)標(biao)記，這樣才可(ke)以(yi)進(jin)行(xing)示蹤以(yi)及(ji)檢測(ce)(ce)。

核酸(suan)分子雜交(jiao)因(yin)(yin)具有高(gao)靈敏(min)度和高(gao)特(te)異性，在分子生物學領域中(zhong)已廣泛地使用(yong)(yong)于克隆基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的篩選(xuan)、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組中(zhong)特(te)定(ding)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)序列的定(ding)性、定(ding)量檢測等方(fang)面因(yin)(yin)為(wei)核酸(suan)分子雜交(jiao)的靈敏(min)度以(yi)及(ji)特(te)異性都很高(gao)，因(yin)(yin)此這(zhe)一技術(shu)已經在克隆基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)篩選(xuan)以(yi)及(ji)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組之中(zhong)待(dai)測的基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)序列定(ding)性、定(ding)量檢測之中(zhong)得到(dao)了廣泛的應(ying)用(yong)(yong)。

3、基因測序技術

基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)是(shi)直接獲得核酸序(xu)列(lie)信(xin)息的(de)唯一技(ji)術(shu)手(shou)段，是(shi)分子(zi)(zi)診(zhen)斷(duan)技(ji)術(shu)的(de)一項(xiang)重要分支。雖(sui)然分子(zi)(zi)雜交(jiao)、分子(zi)(zi)構(gou)象變異或定(ding)量PCR技(ji)術(shu)在近(jin)幾年已(yi)得到了長足(zu)的(de)發展，但其對于(yu)核酸的(de)鑒定(ding)都僅僅停留在間接推斷(duan)的(de)假設上(shang)，因(yin)(yin)此對基(ji)于(yu)特定(ding)基(ji)因(yin)(yin)序(xu)列(lie)檢測的(de)分子(zi)(zi)診(zhen)斷(duan)，核酸測序(xu)仍是(shi)技(ji)術(shu)上(shang)的(de)金標準。

目(mu)前(qian)，基因測序技術已發展到第三代。

4、核酸質譜技術

核(he)酸分(fen)(fen)析所使用的質譜電(dian)(dian)離(li)(li)技術主要(yao)還是采用ESI和MALDI。簡單來(lai)講，兩種(zhong)電(dian)(dian)離(li)(li)技術都是軟電(dian)(dian)離(li)(li)，ESI檢測的特點是生物大分(fen)(fen)子帶(dai)多個(ge)電(dian)(dian)荷，質荷比(bi)范圍基(ji)本在2000Da以下區(qu)間(jian)(jian)，從而(er)能檢測幾(ji)(ji)萬乃至更大的生物分(fen)(fen)子；而(er)MALDI常(chang)得到單電(dian)(dian)荷峰(feng)，與飛行時間(jian)(jian)（TOF）分(fen)(fen)析器(qi)搭配(pei)，檢測范圍可以到幾(ji)(ji)十萬道爾頓。

質譜技術(shu)(shu)相(xiang)比于其他檢測技術(shu)(shu)具有快速、準確、靈敏度高(gao)(gao)、高(gao)(gao)通量等優點(dian)，近年來(lai)在(zai)核酸(suan)的(de)高(gao)(gao)級結(jie)構鑒定、寡核苷酸(suan)與小分子的(de)相(xiang)互作(zuo)用、DNA損傷與修飾等領(ling)域有著廣泛的(de)應用。

5、生物芯片技術

生(sheng)物(wu)芯片(pian)技(ji)術通過微(wei)(wei)加工和微(wei)(wei)電子(zi)(zi)技(ji)術，在固相基質(zhi)表面集成密集排列(lie)的(de)分子(zi)(zi)微(wei)(wei)陣列(lie)，以實(shi)現對核酸、細胞、蛋白質(zhi)、組織以及其他生(sheng)物(wu)分子(zi)(zi)進行高效、準(zhun)確(que)的(de)檢測(ce)。生(sheng)物(wu)芯片(pian)技(ji)術的(de)本(ben)質(zhi)特(te)征(zheng)是將生(sheng)命科學(xue)研(yan)究中的(de)樣品制備、生(sheng)化反應以及檢測(ce)分析等(deng)過程實(shi)現連續化、集成化及微(wei)(wei)型化。

生(sheng)(sheng)物芯(xin)片(pian)(pian)(pian)技(ji)術(shu)將(jiang)分子生(sheng)(sheng)物學以(yi)及微電子技(ji)術(shu)之(zhi)間進行有效結(jie)合，因此又被稱作基因芯(xin)片(pian)(pian)(pian)技(ji)術(shu)或者是DNA芯(xin)片(pian)(pian)(pian)技(ji)術(shu)，在當(dang)今，這(zhe)一技(ji)術(shu)在免疫反(fan)應(ying)以(yi)及受體結(jie)合等(deng)的這(zhe)些非核酸領域(yu)之(zhi)中得到(dao)了廣泛的擴(kuo)展，出現(xian)了組織芯(xin)片(pian)(pian)(pian)、細胞芯(xin)片(pian)(pian)(pian)、免疫芯(xin)片(pian)(pian)(pian)以(yi)及蛋白質芯(xin)片(pian)(pian)(pian)等(deng)。

三、分子診斷技術在臨床上的應用

在現代醫學領域，分子診(zhen)斷技術的應用非常廣(guang)泛，主要用于傳染(ran)病(bing)(bing)的診(zhen)斷、流行病(bing)(bing)的調查、食(shi)品衛生檢查、腫瘤和遺傳病(bing)(bing)的早期診(zhen)斷及法醫鑒定(ding)等各個領域的研究。