一、分子診斷技術是什么技術

分子診斷技術是(shi)指以(yi)DNA和RNA為診斷(duan)材(cai)料，用分子生物(wu)學技術通過檢測(ce)(ce)基(ji)因的(de)存在(zai)、缺陷或表達(da)異常，從而對人體狀態和疾病(bing)作出診斷(duan)的(de)技術。其基(ji)本原理是(shi)檢測(ce)(ce)DNA或RNA的(de)結構是(shi)否變(bian)(bian)化(hua)、量的(de)多少及表達(da)功能是(shi)否異常，以(yi)確定受檢者有無(wu)基(ji)因水平(ping)的(de)異常變(bian)(bian)化(hua)，對疾病(bing)的(de)預防、預測(ce)(ce)、診斷(duan)、治療和預后(hou)具有重要意(yi)義。

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二、分子診斷技術有哪些

分子(zi)診(zhen)斷(duan)技(ji)(ji)術有很多，目(mu)前上市的分子(zi)診(zhen)斷(duan)技(ji)(ji)術按照(zhao)技(ji)(ji)術原理大(da)致可分為(wei)五(wu)大(da)類：

1、PCR技術

即基(ji)因擴(kuo)增技(ji)術這(zhe)一技(ji)術將(jiang)DNA的(de)變性原理(li)以及復性原理(li)加以利用(yong)，采用(yong)適(shi)溫延伸、高溫變性以及低溫復性，讓核酸片段實現(xian)了體外擴(kuo)增，可將(jiang)極微(wei)量的(de)目(mu)標DNA特異(yi)地擴(kuo)增上(shang)百萬(wan)倍，從而提高對DNA分子的(de)分析(xi)和檢測，

因(yin)(yin)為(wei)PCR有(you)著很高的靈敏度(du)以(yi)及特異性，而且簡便快速，所以(yi)這(zhe)種技(ji)術已(yi)經成為(wei)目前臨(lin)床基因(yin)(yin)擴增(zeng)實驗室接受程度(du)最高的技(ji)術。PCR技(ji)術可分(fen)(fen)為(wei)定量(liang)(liang)PCR和常規PCR，定量(liang)(liang)PCR分(fen)(fen)為(wei)實時熒光定量(liang)(liang)PCR（RT-PCR）和數字PCR。

2、分子雜交技術

分子雜(za)交(jiao)就是指兩(liang)條(tiao)有著同源(yuan)序(xu)列的(de)(de)(de)核酸(suan)單(dan)鏈(lian)，通過堿(jian)基互補配對(dui)這(zhe)一(yi)原則相結合，進(jin)而形成雙鏈(lian)的(de)(de)(de)這(zhe)一(yi)過程，它(ta)能夠通過已知序(xu)列的(de)(de)(de)基因探針(zhen)對(dui)目標序(xu)列加以捕獲和檢(jian)測。進(jin)行(xing)雜(za)交(jiao)的(de)(de)(de)雙方分別是探針(zhen)以及有待探測的(de)(de)(de)核酸(suan)，有待檢(jian)測的(de)(de)(de)對(dui)象可(ke)以選擇基因組(zu)的(de)(de)(de)DNA，也(ye)可(ke)以選擇細(xi)胞總DNA，可(ke)以對(dui)其進(jin)行(xing)提(ti)純，也(ye)可(ke)以對(dui)其進(jin)行(xing)細(xi)胞之內的(de)(de)(de)雜(za)交(jiao)，也(ye)就是細(xi)胞原位雜(za)交(jiao)。必須對(dui)探針(zhen)進(jin)行(xing)標記，這(zhe)樣(yang)才可(ke)以進(jin)行(xing)示蹤以及檢(jian)測。

核酸分子(zi)雜交(jiao)(jiao)因(yin)(yin)具(ju)有高(gao)(gao)靈敏度和高(gao)(gao)特異(yi)性(xing)(xing)，在(zai)分子(zi)生物學領(ling)域(yu)中(zhong)已(yi)廣(guang)泛(fan)地使(shi)用(yong)于克(ke)隆基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)篩選、基(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)中(zhong)特定(ding)基(ji)因(yin)(yin)序(xu)列(lie)的(de)(de)定(ding)性(xing)(xing)、定(ding)量檢測(ce)(ce)等方面因(yin)(yin)為核酸分子(zi)雜交(jiao)(jiao)的(de)(de)靈敏度以(yi)及特異(yi)性(xing)(xing)都很高(gao)(gao)，因(yin)(yin)此這一(yi)技術已(yi)經(jing)在(zai)克(ke)隆基(ji)因(yin)(yin)篩選以(yi)及基(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)之中(zhong)待測(ce)(ce)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)序(xu)列(lie)定(ding)性(xing)(xing)、定(ding)量檢測(ce)(ce)之中(zhong)得(de)到了廣(guang)泛(fan)的(de)(de)應用(yong)。

3、基因測序技術

基(ji)(ji)因測序(xu)是直接獲得核酸(suan)序(xu)列信息(xi)的(de)(de)唯一(yi)技術(shu)手段，是分子診斷技術(shu)的(de)(de)一(yi)項重要分支(zhi)。雖(sui)然分子雜(za)交、分子構象變異或定(ding)量PCR技術(shu)在近幾年(nian)已得到了(le)長足的(de)(de)發展，但其對于核酸(suan)的(de)(de)鑒定(ding)都僅僅停留(liu)在間(jian)接推斷的(de)(de)假設上，因此(ci)對基(ji)(ji)于特定(ding)基(ji)(ji)因序(xu)列檢(jian)測的(de)(de)分子診斷，核酸(suan)測序(xu)仍(reng)是技術(shu)上的(de)(de)金(jin)標(biao)準(zhun)。

目前，基因測序技術已(yi)發(fa)展到第三代(dai)。

4、核酸質譜技術

核酸(suan)分(fen)析所使用(yong)的(de)質譜電(dian)離(li)技術主要還是采(cai)用(yong)ESI和MALDI。簡單來講，兩種(zhong)電(dian)離(li)技術都是軟電(dian)離(li)，ESI檢測(ce)的(de)特點是生物大(da)分(fen)子帶(dai)多個電(dian)荷，質荷比范圍基本在2000Da以(yi)下區間(jian)，從而能檢測(ce)幾(ji)(ji)萬乃至更(geng)大(da)的(de)生物分(fen)子；而MALDI常得(de)到(dao)單電(dian)荷峰，與飛行(xing)時間(jian)（TOF）分(fen)析器搭配，檢測(ce)范圍可(ke)以(yi)到(dao)幾(ji)(ji)十萬道爾頓。

質譜(pu)技(ji)術相比于(yu)其他檢(jian)測技(ji)術具(ju)有快速、準確、靈敏度(du)高、高通(tong)量等(deng)優點，近年來在核酸的(de)高級(ji)結構(gou)鑒定、寡核苷酸與(yu)小(xiao)分(fen)子的(de)相互作用、DNA損傷與(yu)修飾等(deng)領域有著(zhu)廣泛的(de)應用。

5、生物芯片技術

生(sheng)物(wu)芯片技術通過微(wei)加工和微(wei)電(dian)子技術，在固相基質表面集(ji)(ji)成(cheng)(cheng)密集(ji)(ji)排列(lie)的(de)(de)分子微(wei)陣列(lie)，以實現(xian)對核酸(suan)、細(xi)胞、蛋(dan)白質、組織以及(ji)其他生(sheng)物(wu)分子進行高效(xiao)、準(zhun)確的(de)(de)檢(jian)測。生(sheng)物(wu)芯片技術的(de)(de)本質特征是將生(sheng)命科(ke)學(xue)研究中(zhong)的(de)(de)樣品制(zhi)備(bei)、生(sheng)化反應以及(ji)檢(jian)測分析等過程實現(xian)連續(xu)化、集(ji)(ji)成(cheng)(cheng)化及(ji)微(wei)型化。

生物芯(xin)(xin)(xin)片技(ji)(ji)術(shu)(shu)將分(fen)子生物學以(yi)及(ji)微(wei)電子技(ji)(ji)術(shu)(shu)之(zhi)間進行(xing)有效結(jie)合(he)，因此又被(bei)稱作基因芯(xin)(xin)(xin)片技(ji)(ji)術(shu)(shu)或者是DNA芯(xin)(xin)(xin)片技(ji)(ji)術(shu)(shu)，在當(dang)今，這一技(ji)(ji)術(shu)(shu)在免(mian)疫(yi)反應以(yi)及(ji)受(shou)體結(jie)合(he)等(deng)的這些非核酸領域之(zhi)中得到(dao)了廣泛的擴展，出現了組織芯(xin)(xin)(xin)片、細胞芯(xin)(xin)(xin)片、免(mian)疫(yi)芯(xin)(xin)(xin)片以(yi)及(ji)蛋白質芯(xin)(xin)(xin)片等(deng)。

三、分子診斷技術在臨床上的應用

在現代(dai)醫學領域，分子診(zhen)斷技術的(de)應用非(fei)常廣泛，主要用于傳(chuan)染病的(de)診(zhen)斷、流行病的(de)調查、食(shi)品衛生檢查、腫瘤(liu)和遺傳(chuan)病的(de)早(zao)期診(zhen)斷及法醫鑒定等(deng)各個領域的(de)研究。