一、分子診斷是什么意思

分子(zi)診(zhen)斷(duan)是(shi)指應用分子(zi)生物學方法，檢(jian)測患者體內遺傳物質的結構(gou)或表達(da)水(shui)平的變化而做出診(zhen)斷(duan)的技術，主要是(shi)指編碼與疾病相關(guan)的各(ge)種結構(gou)蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子(zi)基因的檢(jian)測。

分子診(zhen)斷是(shi)當代(dai)醫學發展的(de)重要(yao)前沿(yan)領(ling)域之一，其核(he)心技術(shu)是(shi)基因(yin)診(zhen)斷，能診(zhen)斷傳染性(xing)疾病、鑒別影響藥(yao)物代(dai)謝的(de)特殊基因(yin)變異型或(huo)檢測與疾病有(you)關(guan)的(de)基因(yin)。

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二、分子診斷是檢驗什么的

分子診(zhen)(zhen)斷(duan)是(shi)(shi)預測(ce)(ce)診(zhen)(zhen)斷(duan)的(de)(de)主(zhu)(zhu)要(yao)方法，它的(de)(de)檢驗材料主(zhu)(zhu)要(yao)是(shi)(shi)DNA、RNA和蛋白(bai)質(zhi)，通(tong)過這(zhe)些(xie)材料對人體中(zhong)某些(xie)遺傳物質(zhi)進(jin)行(xing)檢測(ce)(ce)診(zhen)(zhen)斷(duan)，主(zhu)(zhu)要(yao)檢測(ce)(ce)DNA或RNA的(de)(de)結構是(shi)(shi)否(fou)變(bian)化(hua)、量的(de)(de)多少及(ji)表達(da)功能是(shi)(shi)否(fou)異常，以確定(ding)受(shou)檢者(zhe)有無(wu)基因水平的(de)(de)異常變(bian)化(hua)，對疾病的(de)(de)預防、預測(ce)(ce)、診(zhen)(zhen)斷(duan)、治療和預后具(ju)有重要(yao)意義。

三、分子診斷的基本流程

分子診斷的過程并不復雜，但為了能順利應用那些采用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷必須要使用定義明確的(de)工作流(liu)程，從而得(de)到穩定的(de)、有效的(de)結果，其基(ji)本流(liu)程是：

1、樣本收(shou)集(ji)和制備(bei)：從樣本中提取出(chu)用(yong)于檢測(ce)的基因。

2、擴增：一(yi)旦分離出(chu)基因物質(zhi)，必(bi)須立即將其擴增到可檢測(ce)數量(liang)，以便做(zuo)出(chu)診(zhen)斷命令(ling)。

3、檢測(ce)：獲得足夠的(de)目(mu)標(biao)(biao)物質后，光型(xing)傳感器將(jiang)讀(du)取與即將(jiang)檢測(ce)的(de)目(mu)標(biao)(biao)物質相對應(ying)的(de)信號。信號必須是單一(yi)的(de)或多樣的(de)，從(cong)而實現一(yi)次反應(ying)（如多通道檢測(ce)）中(zhong)檢測(ce)到多種目(mu)標(biao)(biao)物質。

4、數據分析：對在檢(jian)測(ce)步(bu)驟中讀取出的信(xin)(xin)號(hao)進行分析。將分析結果轉換為實驗室(shi)人員(yuan)隨時可以(yi)解釋的信(xin)(xin)息，從而最終為臨床(chuang)醫生提供診斷結果。