一、消費級基因檢測準確嗎

市場(chang)上(shang)直接向(xiang)消(xiao)費者提(ti)供的(de)(de)基(ji)因(yin)檢(jian)測的(de)(de)宣傳使人(ren)們相信這種檢(jian)測能讓人(ren)了解自己的(de)(de)祖先(xian)、血(xue)統、相關疾病風險以及個性或運動能力，但實際上(shang)消(xiao)費級基(ji)因(yin)檢(jian)測可能并沒有那(nei)么準確。

大多數直接向消(xiao)費者提供(gong)的(de)(de)基(ji)因(yin)檢測不會對(dui)一個(ge)人的(de)(de)全部基(ji)因(yin)或基(ji)因(yin)組測序，而只關(guan)注特(te)定的(de)(de)基(ji)因(yin)突變，這可能引致假陽性結果。即使對(dui)全基(ji)因(yin)組開(kai)展測序，發現的(de)(de)基(ji)因(yin)突變往往并(bing)沒有任(ren)何臨(lin)床上的(de)(de)意(yi)義(yi)。

另一方面，因(yin)(yin)(yin)為(wei)大(da)多數消費(fei)級基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測只篩(shai)查出一小部(bu)分基(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)變因(yin)(yin)(yin)此(ci)并不(bu)(bu)全面，它顯示的(de)“令人安心”的(de)結果也(ye)并不(bu)(bu)可信。此(ci)前就(jiu)曾有(you)(you)過(guo)(guo)一位有(you)(you)乳腺癌(ai)和卵巢癌(ai)家族史(shi)的(de)婦(fu)女(nv)通過(guo)(guo)消費(fei)級基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測并沒有(you)(you)發(fa)現(xian)(xian)與兩(liang)種癌(ai)癥有(you)(you)關(guan)聯(lian)的(de)BRCA基(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)變，然而(er)通過(guo)(guo)另外的(de)檢(jian)測卻(que)發(fa)現(xian)(xian)了(le)其他的(de)致癌(ai)基(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)變。

實際上(shang)，目前(qian)消(xiao)費級基(ji)因(yin)檢測在科學性、準確性方(fang)面沒(mei)有(you)統一的技術標準參考(kao)，不同(tong)公司使(shi)用的方(fang)法和數據(ju)庫不同(tong)，結果(guo)可能也有(you)差(cha)異，對于商(shang)家的宣傳(chuan)，消(xiao)費者不要盲從，有(you)家族病(bing)史的人(ren)還是(shi)應該去專業醫院進行醫療級的基(ji)因(yin)檢測，從而了解和排查自身(shen)患(huan)病(bing)風險(xian)。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基因檢(jian)測的(de)結(jie)果(guo)是否準(zhun)確(que)，這是很多(duo)朋友比較關心的(de)一個(ge)問題，其實，DTC基因檢(jian)測結(jie)構的(de)準(zhun)確(que)度會受到多(duo)方面因素的(de)影響(xiang)，包括：

1、數據分析解讀

DTC基因(yin)檢(jian)測是根據(ju)現(xian)(xian)有(you)科(ke)學知識、現(xian)(xian)有(you)科(ke)學數據(ju)的(de)(de)(de)積累給出的(de)(de)(de)某種建議，不是一個確(que)(que)定的(de)(de)(de)結果(guo)，一般DTC基因(yin)檢(jian)測公司的(de)(de)(de)研究(jiu)團隊(dui)對性(xing)狀與基因(yin)的(de)(de)(de)認(ren)識不同，選擇的(de)(de)(de)基因(yin)位點不同，建立的(de)(de)(de)算法模(mo)型也不同，由(you)此形成基因(yin)解讀的(de)(de)(de)差異化，準確(que)(que)性(xing)也有(you)高有(you)低。

2、實驗室硬條件

從(cong)基因(yin)產(chan)業鏈來說，各公(gong)司(si)分(fen)工協作，有的(de)提(ti)供(gong)上游基因(yin)測(ce)序儀(yi)器和(he)測(ce)序技術(shu)，有的(de)購買儀(yi)器提(ti)供(gong)中下游服務，因(yin)為都采用同樣的(de)試劑、儀(yi)器和(he)操作流程(cheng)，測(ce)得(de)的(de)數(shu)據質量也沒有差別(bie)；但有的(de)DTC基因(yin)檢測(ce)公(gong)司(si)，實(shi)驗室物(wu)理設置、管理規范(fan)和(he)流程(cheng)操作不符合標準，可能影(ying)響到檢測(ce)結(jie)果的(de)準確性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企(qi)業會(hui)采用不同的設(she)備和(he)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)手段(duan)，目(mu)前基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)手段(duan)分為PCR、基(ji)(ji)因(yin)(yin)芯片(pian)和(he)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)三(san)(san)類。其中基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)可分為三(san)(san)個層次，終(zhong)極層次是準確測(ce)(ce)(ce)(ce)量個人完整的基(ji)(ji)因(yin)(yin)組或叫(jiao)全基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)，在此(ci)基(ji)(ji)礎上延(yan)伸出家族成(cheng)員的基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)。第二層次是外(wai)顯(xian)子測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)，是不完整的基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)，是現階段(duan)過渡性的檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)目(mu)標(biao)；第三(san)(san)種測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)是靶(ba)向測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)，即有目(mu)的測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)。

從長(chang)遠(yuan)來講，全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)是最理想的(de)(de)(de)(de)，但當經(jing)費不足(zu)等或沒有需求時，外顯子測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)和(he)靶向測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)也(ye)能應(ying)用(yong)，但就嚴謹(jin)性考慮，只有全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)的(de)(de)(de)(de)錯(cuo)誤率(lv)最低，利用(yong)一代(dai)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀，其錯(cuo)誤率(lv)可維持在萬分之(zhi)一左右，二(er)代(dai)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)儀覆蓋度(du)很(hen)(hen)高(gao)(gao)，數據很(hen)(hen)多的(de)(de)(de)(de)情況(kuang)下，也(ye)能實(shi)現(xian)萬分之(zhi)一甚(shen)至(zhi)更小的(de)(de)(de)(de)錯(cuo)誤率(lv)。所以(yi)如果有一個方法作為消費級基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)的(de)(de)(de)(de)話，高(gao)(gao)質量(liang)的(de)(de)(de)(de)全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)就是最重要的(de)(de)(de)(de)選(xuan)擇。