一、消費級基因檢測準確嗎

市(shi)場上(shang)直接向消費(fei)者提供的基因檢測(ce)的宣傳使人(ren)(ren)們相(xiang)信(xin)這種檢測(ce)能(neng)(neng)讓人(ren)(ren)了解自己的祖(zu)先、血統、相(xiang)關疾病風險以及(ji)個性(xing)或運動能(neng)(neng)力(li)，但實(shi)際上(shang)消費(fei)級基因檢測(ce)可能(neng)(neng)并沒(mei)有那(nei)么(me)準確。

大多(duo)數(shu)直接向(xiang)消費者提供的基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)不會對一個人的全部基(ji)(ji)因(yin)或基(ji)(ji)因(yin)組測(ce)序，而只關注特定的基(ji)(ji)因(yin)突變，這可能引致假陽性結果。即使對全基(ji)(ji)因(yin)組開展(zhan)測(ce)序，發現(xian)的基(ji)(ji)因(yin)突變往往并沒有任何(he)臨床上的意(yi)義。

另一方面，因(yin)(yin)(yin)為大多數(shu)消(xiao)(xiao)費級基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)只篩查出一小部分基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突變(bian)因(yin)(yin)(yin)此(ci)(ci)并(bing)不全面，它顯示的(de)(de)“令(ling)人(ren)安心”的(de)(de)結果也并(bing)不可信。此(ci)(ci)前就曾有(you)過(guo)一位(wei)有(you)乳腺癌和卵(luan)巢癌家族史的(de)(de)婦女通過(guo)消(xiao)(xiao)費級基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)并(bing)沒有(you)發(fa)現與兩種癌癥有(you)關(guan)聯的(de)(de)BRCA基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突變(bian)，然(ran)而通過(guo)另外的(de)(de)檢測(ce)卻發(fa)現了其他的(de)(de)致癌基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突變(bian)。

實際(ji)上，目前消費級基因檢測在科學性、準確(que)性方面沒有(you)(you)統一的(de)技術標準參考，不同公(gong)司使(shi)用的(de)方法和(he)數據庫不同，結果可能也有(you)(you)差異，對于商家的(de)宣傳，消費者不要(yao)盲從(cong)，有(you)(you)家族病(bing)史的(de)人還是應(ying)該去(qu)專業(ye)醫(yi)院進行醫(yi)療級的(de)基因檢測，從(cong)而了解(jie)和(he)排(pai)查自(zi)身患病(bing)風險。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基(ji)因檢測的結果是否準確，這是很多朋友(you)比(bi)較(jiao)關(guan)心(xin)的一個問題(ti)，其實，DTC基(ji)因檢測結構的準確度會受(shou)到(dao)多方面因素的影響，包括：

1、數據分析解讀

DTC基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測是(shi)根據(ju)現有(you)科學(xue)知識、現有(you)科學(xue)數(shu)據(ju)的(de)(de)積累給出(chu)的(de)(de)某種建(jian)議，不是(shi)一個確定(ding)的(de)(de)結果，一般(ban)DTC基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測公司的(de)(de)研究團隊對性狀與(yu)基(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)認(ren)識不同(tong)，選擇的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)位(wei)點(dian)不同(tong)，建(jian)立的(de)(de)算法模(mo)型(xing)也不同(tong)，由此形(xing)成基(ji)(ji)因(yin)解(jie)讀的(de)(de)差異化，準確性也有(you)高(gao)有(you)低。

2、實驗室硬條件

從(cong)基(ji)因產業鏈來說，各公(gong)司分工協作(zuo)，有(you)的(de)(de)提供上游基(ji)因測序儀器和(he)測序技(ji)術(shu)，有(you)的(de)(de)購(gou)買(mai)儀器提供中(zhong)下游服務，因為(wei)都采用(yong)同樣的(de)(de)試劑、儀器和(he)操作(zuo)流(liu)程(cheng)(cheng)，測得的(de)(de)數據質量也沒(mei)有(you)差別；但有(you)的(de)(de)DTC基(ji)因檢測公(gong)司，實驗室物理設置、管理規范(fan)和(he)流(liu)程(cheng)(cheng)操作(zuo)不符合標準，可能影響到檢測結果的(de)(de)準確(que)性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企(qi)業(ye)會采用不(bu)(bu)同的(de)(de)(de)設(she)備和檢測(ce)(ce)手(shou)段，目(mu)前基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)手(shou)段分(fen)(fen)為PCR、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)芯片和基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)三(san)(san)類。其中基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)可分(fen)(fen)為三(san)(san)個(ge)層次，終極層次是(shi)準確測(ce)(ce)量個(ge)人完整的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)或(huo)叫全(quan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)，在此基(ji)(ji)(ji)礎上延伸出家族成員的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)。第二層次是(shi)外顯(xian)子測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)，是(shi)不(bu)(bu)完整的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)，是(shi)現階段過渡性的(de)(de)(de)檢測(ce)(ce)目(mu)標；第三(san)(san)種(zhong)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)是(shi)靶向測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)，即有目(mu)的(de)(de)(de)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)(xu)。

從(cong)長遠來講，全基(ji)(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)是最理想的，但(dan)當經費不足等或沒有(you)需(xu)求時，外顯子測(ce)序(xu)和靶向測(ce)序(xu)也能(neng)(neng)應用(yong)，但(dan)就嚴謹性考慮，只有(you)全基(ji)(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)的錯(cuo)(cuo)誤率最低，利用(yong)一代(dai)測(ce)序(xu)儀，其錯(cuo)(cuo)誤率可維(wei)持(chi)在萬分之(zhi)一左右，二代(dai)測(ce)序(xu)儀覆蓋度很高，數據很多的情況下(xia)，也能(neng)(neng)實現萬分之(zhi)一甚至更小(xiao)的錯(cuo)(cuo)誤率。所以(yi)如果有(you)一個(ge)方法作為(wei)消費級基(ji)(ji)(ji)因檢測(ce)的話，高質量的全基(ji)(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)就是最重要的選擇。