一、消費級基因檢測準確嗎

市場上(shang)(shang)直接向消(xiao)費(fei)者提供的(de)基因檢(jian)測的(de)宣傳使(shi)人們(men)相信這種檢(jian)測能(neng)讓人了解自己(ji)的(de)祖先、血統、相關(guan)疾病(bing)風險(xian)以及個性或運(yun)動(dong)能(neng)力(li)，但實(shi)際上(shang)(shang)消(xiao)費(fei)級基因檢(jian)測可(ke)能(neng)并沒有那么準確(que)。

大多數直(zhi)接向消費者提供的(de)(de)(de)(de)基因檢測(ce)不會對一個人(ren)的(de)(de)(de)(de)全部基因或(huo)基因組(zu)測(ce)序，而只關注特定的(de)(de)(de)(de)基因突(tu)變，這可能引致(zhi)假陽性結果。即使對全基因組(zu)開展測(ce)序，發(fa)現的(de)(de)(de)(de)基因突(tu)變往(wang)往(wang)并(bing)沒(mei)有(you)任何臨床上的(de)(de)(de)(de)意義。

另一方面，因(yin)(yin)(yin)(yin)為大多數消(xiao)費級基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)只篩查(cha)出一小部分基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突變因(yin)(yin)(yin)(yin)此并(bing)不全面，它顯(xian)示的“令人安心”的結果也并(bing)不可信。此前就曾有過(guo)(guo)一位有乳腺癌和卵巢癌家(jia)族史的婦女通過(guo)(guo)消(xiao)費級基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)并(bing)沒有發(fa)現(xian)與(yu)兩種癌癥有關聯的BRCA基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突變，然而通過(guo)(guo)另外的檢測(ce)(ce)(ce)卻發(fa)現(xian)了其他的致癌基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突變。

實(shi)際(ji)上，目前消費級(ji)(ji)基(ji)因(yin)檢測在科(ke)學性(xing)、準確性(xing)方面沒有(you)統一的技(ji)術(shu)標準參考，不(bu)同公(gong)司使用的方法和(he)數據庫不(bu)同，結果可能也有(you)差異，對于商家的宣傳，消費者不(bu)要(yao)盲(mang)從(cong)(cong)，有(you)家族病史的人還是應該去專(zhuan)業醫院進行醫療級(ji)(ji)的基(ji)因(yin)檢測，從(cong)(cong)而了解和(he)排查自身(shen)患(huan)病風險(xian)。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基因檢測(ce)的(de)結果是否準確(que)，這是很多朋(peng)友比較關(guan)心的(de)一(yi)個問題，其實(shi)，DTC基因檢測(ce)結構的(de)準確(que)度會(hui)受到(dao)多方面因素的(de)影(ying)響，包括：

1、數據分析解讀

DTC基因檢測是根(gen)據現(xian)有(you)(you)科學知識(shi)、現(xian)有(you)(you)科學數(shu)據的(de)積累給(gei)出(chu)的(de)某種建議，不是一(yi)個確(que)定(ding)的(de)結果，一(yi)般DTC基因檢測公司的(de)研究團隊對性狀與基因的(de)認識(shi)不同，選擇(ze)的(de)基因位點不同，建立的(de)算法模型也不同，由此形成基因解讀(du)的(de)差異(yi)化，準(zhun)確(que)性也有(you)(you)高有(you)(you)低。

2、實驗室硬條件

從基因(yin)產業鏈(lian)來說，各公司(si)分工協作(zuo)(zuo)，有的(de)提(ti)(ti)供上(shang)游基因(yin)測(ce)(ce)序儀(yi)器(qi)和(he)測(ce)(ce)序技術，有的(de)購買儀(yi)器(qi)提(ti)(ti)供中下游服務，因(yin)為都采用同樣的(de)試劑、儀(yi)器(qi)和(he)操(cao)作(zuo)(zuo)流(liu)(liu)程，測(ce)(ce)得的(de)數據質量也沒有差(cha)別(bie)；但有的(de)DTC基因(yin)檢測(ce)(ce)公司(si)，實驗室物理設置、管理規范和(he)流(liu)(liu)程操(cao)作(zuo)(zuo)不符(fu)合標準，可(ke)能影(ying)響到檢測(ce)(ce)結果的(de)準確性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業會采用不同的(de)設(she)備和(he)檢測(ce)(ce)手(shou)段，目前基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)手(shou)段分為(wei)PCR、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)芯片和(he)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序三(san)類(lei)。其中基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序可(ke)分為(wei)三(san)個(ge)層次，終(zhong)極層次是準(zhun)確測(ce)(ce)量個(ge)人完整的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)或叫(jiao)全基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序，在(zai)此(ci)基(ji)(ji)(ji)礎(chu)上延伸出(chu)家族成(cheng)員(yuan)的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序。第二層次是外顯子測(ce)(ce)序，是不完整的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序，是現階段過渡性的(de)檢測(ce)(ce)目標；第三(san)種(zhong)測(ce)(ce)序是靶向測(ce)(ce)序，即(ji)有目的(de)測(ce)(ce)序。

從長(chang)遠來(lai)講，全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序是(shi)最(zui)理想的(de)，但(dan)當經費不足等或(huo)沒有(you)需(xu)求時，外顯子測(ce)(ce)(ce)(ce)序和靶向測(ce)(ce)(ce)(ce)序也能(neng)應用，但(dan)就嚴謹性考慮，只有(you)全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序的(de)錯誤(wu)率(lv)(lv)最(zui)低，利(li)用一(yi)(yi)代測(ce)(ce)(ce)(ce)序儀，其錯誤(wu)率(lv)(lv)可維持在萬(wan)分之一(yi)(yi)左右，二代測(ce)(ce)(ce)(ce)序儀覆蓋度很高(gao)，數據(ju)很多的(de)情況下，也能(neng)實現萬(wan)分之一(yi)(yi)甚至(zhi)更小的(de)錯誤(wu)率(lv)(lv)。所以如果有(you)一(yi)(yi)個方法作為消(xiao)費級基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)的(de)話，高(gao)質量(liang)的(de)全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序就是(shi)最(zui)重要的(de)選擇。