一、消費級基因檢測準確嗎

市(shi)場上直接向消費者提(ti)供的基(ji)因檢測(ce)的宣傳使人們相信這種檢測(ce)能讓人了(le)解自(zi)己的祖先、血統、相關(guan)疾(ji)病風(feng)險以及個性或運(yun)動(dong)能力，但實際(ji)上消費級基(ji)因檢測(ce)可能并沒有(you)那么準確(que)。

大多數直接(jie)向消費者提供(gong)的(de)基因檢測(ce)不會(hui)對一個人(ren)的(de)全部基因或基因組測(ce)序，而只關注特定(ding)的(de)基因突變(bian)，這可能引致假陽(yang)性結果。即使對全基因組開展(zhan)測(ce)序，發現的(de)基因突變(bian)往往并(bing)沒有(you)任何臨床上的(de)意義。

另(ling)一(yi)方面(mian)，因(yin)(yin)為大多數消費級(ji)基因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測只篩(shai)查出(chu)一(yi)小部分(fen)基因(yin)(yin)突(tu)變因(yin)(yin)此(ci)(ci)并(bing)不(bu)全面(mian)，它(ta)顯示的“令人安心”的結果也(ye)并(bing)不(bu)可信。此(ci)(ci)前就曾(ceng)有(you)過(guo)(guo)一(yi)位有(you)乳(ru)腺癌(ai)和卵(luan)巢癌(ai)家族史的婦女通過(guo)(guo)消費級(ji)基因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測并(bing)沒有(you)發(fa)(fa)現與兩種癌(ai)癥(zheng)有(you)關聯的BRCA基因(yin)(yin)突(tu)變，然(ran)而通過(guo)(guo)另(ling)外的檢(jian)(jian)測卻發(fa)(fa)現了其(qi)他的致癌(ai)基因(yin)(yin)突(tu)變。

實(shi)際上，目前消費(fei)級基因(yin)檢測(ce)在科學性、準確(que)性方面沒(mei)有(you)統一的技術標準參(can)考，不同公司使用的方法和數(shu)據庫不同，結果(guo)可能也有(you)差異，對(dui)于商家的宣傳，消費(fei)者(zhe)不要盲從，有(you)家族病史的人(ren)還是應該去專業醫院進行(xing)醫療級的基因(yin)檢測(ce)，從而了解和排查自身患病風險。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基因檢(jian)(jian)測(ce)的(de)結果是否準(zhun)(zhun)確，這是很多朋友比較關心的(de)一個問(wen)題，其(qi)實，DTC基因檢(jian)(jian)測(ce)結構的(de)準(zhun)(zhun)確度(du)會受到多方面因素的(de)影響，包括：

1、數據分析解讀

DTC基因(yin)檢(jian)測(ce)是根據現(xian)有(you)科(ke)學(xue)知識、現(xian)有(you)科(ke)學(xue)數據的(de)(de)積累給(gei)出的(de)(de)某(mou)種(zhong)建議，不是一個確定的(de)(de)結果，一般DTC基因(yin)檢(jian)測(ce)公司的(de)(de)研究團隊(dui)對性(xing)(xing)狀(zhuang)與(yu)基因(yin)的(de)(de)認識不同，選擇的(de)(de)基因(yin)位點不同，建立的(de)(de)算法模型也(ye)不同，由此形成基因(yin)解讀(du)的(de)(de)差(cha)異(yi)化，準(zhun)確性(xing)(xing)也(ye)有(you)高有(you)低(di)。

2、實驗室硬條件

從基(ji)因(yin)(yin)(yin)產業鏈來(lai)說，各公(gong)司分(fen)工協作(zuo)，有的(de)(de)(de)提供(gong)上游基(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)儀器和測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術，有的(de)(de)(de)購買儀器提供(gong)中下(xia)游服(fu)務(wu)，因(yin)(yin)(yin)為都采(cai)用同樣的(de)(de)(de)試(shi)劑、儀器和操作(zuo)流程，測(ce)(ce)得的(de)(de)(de)數(shu)據質(zhi)量(liang)也沒有差別；但有的(de)(de)(de)DTC基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)公(gong)司，實(shi)驗室物理(li)設置、管理(li)規(gui)范和流程操作(zuo)不(bu)符合標準(zhun)(zhun)，可能影響到檢測(ce)(ce)結果的(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)確性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業會采用不(bu)同的設備和(he)檢測(ce)(ce)手段(duan)，目前基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)手段(duan)分為PCR、基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)芯片和(he)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)三(san)類。其中基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)可分為三(san)個層次，終(zhong)極層次是(shi)(shi)準確(que)測(ce)(ce)量個人完整的基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)或叫全基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)，在此基(ji)(ji)礎上延伸(shen)出家族成員(yuan)的基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)。第二(er)層次是(shi)(shi)外顯子測(ce)(ce)序(xu)(xu)，是(shi)(shi)不(bu)完整的基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)，是(shi)(shi)現階段(duan)過(guo)渡性的檢測(ce)(ce)目標；第三(san)種測(ce)(ce)序(xu)(xu)是(shi)(shi)靶向測(ce)(ce)序(xu)(xu)，即有目的測(ce)(ce)序(xu)(xu)。

從長遠來講，全基因組測(ce)序(xu)(xu)是最(zui)理想的(de)(de)(de)，但當經費不足等或沒有需求時，外顯子測(ce)序(xu)(xu)和靶向(xiang)測(ce)序(xu)(xu)也能(neng)應(ying)用，但就嚴謹性(xing)考慮，只有全基因組測(ce)序(xu)(xu)的(de)(de)(de)錯(cuo)誤率最(zui)低(di)，利(li)用一(yi)代(dai)(dai)測(ce)序(xu)(xu)儀(yi)(yi)，其錯(cuo)誤率可維(wei)持在萬分之一(yi)左(zuo)右，二代(dai)(dai)測(ce)序(xu)(xu)儀(yi)(yi)覆蓋(gai)度很高，數(shu)據很多的(de)(de)(de)情況(kuang)下，也能(neng)實現萬分之一(yi)甚(shen)至(zhi)更小的(de)(de)(de)錯(cuo)誤率。所以如果有一(yi)個方法作為(wei)消費級基因檢測(ce)的(de)(de)(de)話，高質(zhi)量(liang)的(de)(de)(de)全基因組測(ce)序(xu)(xu)就是最(zui)重要的(de)(de)(de)選擇。