韌(ren)帶樣(yang)(yang)型纖維瘤(liu)病(bing)(bing)是成纖維細胞(bao)克隆(long)性(xing)(xing)增生性(xing)(xing)病(bing)(bing)變,位(wei)(wei)于(yu)(yu)深部軟組(zu)織,以(yi)(yi)浸潤性(xing)(xing)生長(chang)(chang)和(he)易(yi)于(yu)(yu)局(ju)(ju)部復(fu)(fu)發(fa)為特征,但不(bu)轉移。本病(bing)(bing)可發(fa)生于(yu)(yu)全身各處,多(duo)見(jian)(jian)于(yu)(yu)腹壁,也(ye)可發(fa)生于(yu)(yu)腹內及骨骼肌內。多(duo)發(fa)生于(yu)(yu)30~50歲,以(yi)(yi)女性(xing)(xing)多(duo)見(jian)(jian)。也(ye)可見(jian)(jian)于(yu)(yu)青少(shao)年。本病(bing)(bing)病(bing)(bing)因包括遺傳、內分(fen)泌(mi)和(he)物(wu)理因素等。所有病(bing)(bing)變均以(yi)(yi)一(yi)致(zhi)長(chang)(chang)形纖細的梭形細胞(bao)增生為特征,周圍有膠原(yuan)性(xing)(xing)間(jian)質和(he)數量不(bu)等的明(ming)顯(xian)血管(guan),細胞(bao)核(he)無異型性(xing)(xing)。病(bing)(bing)變內細胞(bao)Vimentin強陽(yang)(yang)性(xing)(xing),MSA和(he)SMA陽(yang)(yang)性(xing)(xing)程度(du)不(bu)等。局(ju)(ju)部切除是否充分(fen)關系到是否局(ju)(ju)部復(fu)(fu)發(fa),某(mou)些(xie)特殊(shu)部位(wei)(wei)的韌(ren)帶樣(yang)(yang)瘤(liu)具有致(zhi)命(ming)性(xing)(xing),尤其位(wei)(wei)于(yu)(yu)頭頸(jing)部。
本(ben)病(bing)(bing)病(bing)(bing)因有(you)(you)多(duo)方(fang)面,包括遺傳、內(nei)分泌和物理因素。有(you)(you)的病(bing)(bing)例為家族發病(bing)(bing),并且(qie)Gardner綜合(he)征患者伴有(you)(you)此類(lei)病(bing)(bing)變,尤其是(shi)腸(chang)系膜纖維(wei)瘤病(bing)(bing),提示本(ben)病(bing)(bing)有(you)(you)遺傳學基礎。腹(fu)部病(bing)(bing)變經常發生于妊(ren)娠期及妊(ren)娠后婦女,提示內(nei)分泌因素參與。創傷對(dui)發病(bing)(bing)可能同樣有(you)(you)促進作用。
典型的韌帶樣型纖維瘤病(bing)(bing)表現(xian)為深在(zai)性界限不(bu)清的質硬腫(zhong)物(wu),不(bu)易發覺,微(wei)痛(tong)或(huo)(huo)無(wu)痛(tong)。有(you)些病(bing)(bing)變為多灶性。少數病(bing)(bing)變引起關節(jie)活動度下(xia)降(jiang)或(huo)(huo)神經癥(zheng)狀,典型的腹(fu)壁病(bing)(bing)變見于年(nian)輕(qing)的妊(ren)娠期女性或(huo)(huo)產后女性,以(yi)產后1年(nian)以(yi)內(nei)更多見。盆腔纖維瘤病(bing)(bing)為緩(huan)慢(man)生長的可(ke)觸(chu)及的腫(zhong)物(wu),一般無(wu)癥(zheng)狀。腸(chang)(chang)系(xi)膜病(bing)(bing)變少見,或(huo)(huo)伴有(you)Gandner綜合(he)征。大部分表現(xian)為無(wu)癥(zheng)狀的腹(fu)部腫(zhong)物(wu),有(you)些有(you)輕(qing)微(wei)腹(fu)部疼痛(tong)。位于腸(chang)(chang)系(xi)膜的病(bing)(bing)變可(ke)表現(xian)為胃腸(chang)(chang)道(dao)出血或(huo)(huo)繼發腸(chang)(chang)穿(chuan)孔引起急腹(fu)癥(zheng)。
1.組織病理
典型(xing)病變界限不清,浸(jin)潤至周(zhou)(zhou)圍軟組織。所有病變均以一(yi)致(zhi)長形(xing)(xing)纖(xian)細(xi)的梭形(xing)(xing)細(xi)胞增生(sheng)為特征,周(zhou)(zhou)圍有膠原性間(jian)質和(he)數量不等(deng)的明顯血(xue)管,血(xue)管周(zhou)(zhou)圍有時(shi)有水腫。細(xi)胞核(he)無(wu)異型(xing)性,核(he)小、淺染(ran),有1~3個小核(he)仁。細(xi)胞常排列成連綿的束狀結(jie)構。可(ke)有瘢痕瘤樣(yang)膠原和(he)彌漫性玻璃樣(yang)變。有些病例(li)間(jian)質有彌漫性黏(nian)液變,細(xi)胞形(xing)(xing)態(tai)也(ye)可(ke)表現為筋膜炎樣(yang),尤其是發(fa)生(sheng)在(zai)腸系膜和(he)盆腔(qiang)的病變。
2.免疫表型
病變內(nei)細(xi)胞Vimentin強陽(yang)性,MSA和SMA陽(yang)性程度(du)不等。少數細(xi)胞可(ke)同(tong)時表達S-100。
3.遺傳學
APC蛋(dan)白(bai)與(yu)Wnt同路中重要的細(xi)胞信號蛋(dan)白(bai)β-catenin結(jie)合,結(jie)合后產生鏈式(shi)反應,導致β-catenin降解和Wnt信號通路抑制。大多數韌帶(dai)樣(yang)腫(zhong)瘤(liu)(liu)大量(liang)表達β-catenin。該腫(zhong)瘤(liu)(liu)有別于大多數纖維瘤(liu)(liu)病的其他遺(yi)傳特(te)征還包括(kuo)bcl-2、RBI和TP53突變。
根據臨床表現(xian)及組織(zhi)病理學即可診斷(duan)。
本病的(de)治(zhi)療方法有手術(shu)(shu)、放(fang)療和(he)藥(yao)物保守治(zhi)療。由(you)于硬(ying)纖維(wei)瘤術(shu)(shu)前診斷困難,且可能惡變為纖維(wei)肉瘤,故多數作者認為應及(ji)早手術(shu)(shu)切除(chu)。切除(chu)范圍包(bao)括腫瘤及(ji)附近正常肌肉、筋(jin)膜(mo)和(he)腱(jian)膜(mo),以(yi)(yi)降(jiang)(jiang)低(di)術(shu)(shu)后復發率(lv)。腫瘤范圍廣不能切除(chu)時可試用(yong)放(fang)療。為降(jiang)(jiang)低(di)復發率(lv),術(shu)(shu)后輔以(yi)(yi)非(fei)類固醇抗炎藥(yao)和(he)抗雌(ci)性激素藥(yao),有否實際療效,有待(dai)進一步研(yan)究。