1、血(xue)友(you)病(bing)A(血(xue)友(you)病(bing)甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺(que)乏癥,也稱AGH缺(que)乏癥,是一種性聯隱性遺傳(chuan)疾病(bing),女(nv)性傳(chuan)遞,男(nan)性發病(bing)。
2、血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)B(血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)乙(yi)),即因(yin)子Ⅸ缺(que)乏癥(zheng),又稱(cheng)PTC缺(que)乏癥(zheng)、凝(ning)血(xue)活酶成分缺(que)乏癥(zheng),亦為性(xing)(xing)聯隱(yin)性(xing)(xing)遺傳,其(qi)發病(bing)(bing)(bing)數量較血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)A少。但(dan)本型中有出血(xue)癥(zheng)狀的女性(xing)(xing)傳遞(di)者比血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)A多見。
3、血(xue)友(you)病(bing)C(血(xue)友(you)病(bing)丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺(que)乏(fa)癥(zheng)(zheng),又(you)稱PTA缺(que)乏(fa)癥(zheng)(zheng)、凝血(xue)活酶(mei)前質缺(que)乏(fa)癥(zheng)(zheng)。為常染(ran)色體不(bu)完全(quan)隱性遺傳,男女均可患病(bing),是一種罕見的血(xue)友(you)病(bing)。
15~20/10萬男孩中有發(fa)病(bing)(bing)(bing),此發(fa)病(bing)(bing)(bing)率(lv)在所調查的不(bu)同的種族和地域之間沒有差異。發(fa)病(bing)(bing)(bing)率(lv)以(yi)血友(you)(you)病(bing)(bing)(bing)A最多(duo)占(zhan)85%,血友(you)(you)病(bing)(bing)(bing)B占(zhan)15%,血友(you)(you)病(bing)(bing)(bing)C較少見。
出血是血友病的主要臨(lin)床表現,患者(zhe)終身(shen)有自發(fa)的、輕微(wei)損傷、手術(shu)后長時間的出血傾(qing)向,重型可在出生后既發(fa)病(bing),輕者(zhe)發(fa)病(bing)稍晚(wan)。
1、皮(pi)膚(fu)、粘(zhan)膜出(chu)血(xue)(xue):由于皮(pi)下組織,齒齦(yin),舌(she),口腔粘(zhan)膜等(deng)部(bu)位易(yi)于受傷,故為出(chu)血(xue)(xue)多發部(bu)位,幼(you)兒多見(jian)于額部(bu)碰撞后出(chu)血(xue)(xue)、血(xue)(xue)腫,但皮(pi)膚(fu),粘(zhan)膜出(chu)血(xue)(xue)并非(fei)是本病的特點。
2、關(guan)節(jie)積血:關(guan)節(jie)出血是血友病 A 患者常見的(de)臨床表現,常發生在創傷/行走過久、運(yun)動之后引起滑膜出血,多見于(yu)膝(xi)關(guan)節(jie),其次為(wei)踝,髖,肘(zhou),肩(jian),腕關(guan)節(jie)等(deng)處。
3、肌(ji)肉(rou)出血和血腫:在(zai)重型血友(you)病 A 常有(you)發生(sheng),多(duo)在(zai)創傷(shang)/肌(ji)肉(rou)活動過久后(hou)發生(sheng),多(duo)見(jian)于用力的肌(ji)群(qun)。
4、血尿(niao)(niao):重型血友病 A 患(huan)者(zhe)可(ke)出(chu)現鏡下血尿(niao)(niao)或肉眼血尿(niao)(niao),多無疼痛感,亦(yi)無外傷史,但若有(you)輸尿(niao)(niao)管血塊形成則有(you)腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血(xue)友(you)病(bing)性血(xue)囊(nang)腫):囊(nang)腫可以發生(sheng)在任何部位,多見于大腿(tui),骨盆,小腿(tui),足,手臂與手,也有時(shi)發生(sheng)于眼。
6、創(chuang)(chuang)傷或外科手術(shu)后出(chu)血(xue):各(ge)種不同(tong)程(cheng)度(du)的創(chuang)(chuang)傷,小(xiao)手術(shu)都可(ke)以(yi)引起持久(jiu)而緩慢的滲血(xue)或出(chu)血(xue)。
7、其他部位的出血(xue)(xue):消化道出血(xue)(xue)可表現為(wei)嘔血(xue)(xue),黑(hei)便(bian),血(xue)(xue)便(bian)或腹(fu)痛,多數患者(zhe)存在原發(fa)(fa)病灶如胃(wei),十(shi)二指腸潰瘍;咯血(xue)(xue)多與肺結核,支擴等原發(fa)(fa)病灶有關;舌(she)下血(xue)(xue)腫(zhong)可致舌(she)移(yi)位,若血(xue)(xue)腫(zhong)向頸部發(fa)(fa)展,常致呼吸困難;顱內出血(xue)(xue)常是(shi)血(xue)(xue)友(you)病患者(zhe)的死因(yin)。
至今還沒有治愈血(xue)(xue)(xue)友病(bing)的方(fang)法。如果(guo)確診患上血(xue)(xue)(xue)友病(bing),目(mu)前治療的有效方(fang)法為(wei)替(ti)代療法,目(mu)的是將(jiang)患者血(xue)(xue)(xue)漿因子水(shui)平(ping)提(ti)高到止(zhi)血(xue)(xue)(xue)水(shui)平(ping)。通過注(zhu)射把缺(que)少的凝血(xue)(xue)(xue)因子注(zhu)入(ru)血(xue)(xue)(xue)液(ye)中(zhong),出血(xue)(xue)(xue)即停止(zhi)。盡快(kuai)治療有助于減輕疼(teng)痛和(he)(he)對關節、肌肉(rou)和(he)(he)器官的損(sun)害。
1、一般止血(xue)治療:如使(shi)用抗纖溶藥物(wu)及一般促進血(xue)小板聚(ju)集的止血(xue)藥物(wu)等。對于(yu)嚴重的出血(xue)導致(zhi)的關節(jie)及肌肉血(xue)腫,可以(yi)用繃(beng)帶(dai)加壓包(bao)扎或者沙袋(dai)等局部壓迫和(he)冷敷止血(xue)。
2、藥物治療(liao):療(liao)效低于(yu)凝血因子替代治療(liao),如使用:去氨加壓素(su)、達(da)那唑以及糖皮質激素(su)改善血管通透性等。
3、家庭治療:家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾(ai)滋(zi)病、病毒(du)性肝炎的(de)預防(fang)知識(shi)等。
4、外科治療(liao):有關(guan)節出血(xue)者應在替(ti)代治療(liao)的(de)同(tong)時(shi),進行固(gu)定及理療(liao)等(deng)處(chu)理。對反復關(guan)節出血(xue)而致關(guan)節強直及畸形的(de)患者,可(ke)在補充足量凝血(xue)因子的(de)前(qian)提下,行關(guan)節成型或(huo)人工關(guan)節置(zhi)換術。
5、其他治療:如通過不(bu)同的基因療法,使患者體內表達足量(liang)的凝血因子等,目前(qian)這些(xie)方法尚處于臨(lin)床(chuang)試驗階段,還沒(mei)有完全用于臨(lin)床(chuang)。
血友病(bing)目前尚無(wu)徹底治愈的(de)(de)方法,因(yin)此(ci),要重視(shi)綜合治療(liao),除在出(chu)(chu)血時相應(ying)輸注各種凝血因(yin)子制(zhi)品外,中(zhong)醫(yi)藥物(wu)在對出(chu)(chu)血后的(de)(de)康復和血友病(bing)關節炎的(de)(de)治療(liao)及(ji)預(yu)防有著(zhu)積極(ji)的(de)(de)作用。
血(xue)友(you)病是一種終身性的出(chu)血(xue)性疾(ji)病,應對攜(xie)帶者(zhe)作產前檢查(cha),控(kong)制(zhi)患兒及攜(xie)帶者(zhe)的出(chu)生(sheng),以期達到降低(di)人群的發(fa)病率,做到優生(sheng)。
雖然目前(qian)沒有治愈血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)的方法(fa),但血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)人(ren)(ren)在(zai)接受治療(liao)后可(ke)以健康生活(huo)(huo)。血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)并不是(shi)一(yi)種(zhong)致命(ming)的疾病(bing)(bing)(bing),患者(zhe)只要補充凝血(xue)因子(zi)及時,日(ri)常(chang)(chang)生活(huo)(huo)照顧得好(hao),在(zai)外表上和正常(chang)(chang)人(ren)(ren)沒有區別。血(xue)友(you)病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)可(ke)以和正常(chang)(chang)人(ren)(ren)一(yi)樣工作、生活(huo)(huo)、參(can)加社會活(huo)(huo)動(dong),不影響人(ren)(ren)的自(zi)然壽命(ming)。
如果沒有(you)接受治療,患(huan)重度血友病的人(ren)將(jiang)難以正常上(shang)學(xue)或(huo)工(gong)作,他們可能會發生殘障,難以行走或(huo)做一些簡單的活(huo)動,甚至可能早早夭折。
1、直接基(ji)因(yin)(yin)診(zhen)斷:采用分(fen)子(zi)生(sheng)物(wu)學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測(ce)序(xu)等(deng))直接測(ce)定致病基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)缺陷。FVIII 22內含子(zi)倒(dao)位分(fen)析可(ke)作為重(zhong)型HA的(de)(de)(de)篩選試驗,也是目(mu)前(qian)唯一用于臨床(chuang)診(zhen)斷的(de)(de)(de)直接基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)方法。FVIII 22內含子(zi)倒(dao)位和其它一些基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)常伴有抑制物(wu)發生(sheng),因(yin)(yin)此有助于預測(ce)抑制物(wu)的(de)(de)(de)產(chan)生(sheng)。
2、間(jian)接(jie)基因診(zhen)斷:利用致病基因內外(wai)的(de)限(xian)制性(xing)(xing)片段長度多(duo)態(tai)性(xing)(xing)(RFLP)作為特異(yi)分(fen)(fen)子遺傳標志物,通過家(jia)系成員間(jian)的(de)連鎖關系確(que)定 血友(you)病 基因的(de)遺傳情(qing)況,進行DNA多(duo)態(tai)性(xing)(xing)分(fen)(fen)析(xi)的(de)遺傳學診(zhen)斷(RFLP,VNTR,STR等方法(fa)),可使診(zhen)斷率達(da)99%。RFLP分(fen)(fen)析(xi)的(de)局限(xian)性(xing)(xing):必須具有先(xian)證者的(de)標本;母親系該多(duo)態(tai)位點(dian)的(de)雜合子,聯合多(duo)個RFLP才(cai)可診(zhen)斷。
3、產(chan)前診(zhen)斷(duan):對高(gao)危(wei)胎兒(er)可(ke)(ke)在(zai)(zai)妊9-12周通(tong)過絨毛膜活檢;妊12-16周進(jin)行養(yang)水穿(chuan)刺,近來還可(ke)(ke)在(zai)(zai)胚胎植(zhi)入前通(tong)過早期胚胎(8個細(xi)胞(bao)時(shi))獲(huo)取(qu)胎兒(er)DNA,通(tong)過DNA基(ji)因型和遺傳表(biao)型確定(ding)胎兒(er)性別(bie),以及進(jin)一步判斷(duan)是否為血(xue)友病或攜帶者(zhe)。妊18-20周可(ke)(ke)在(zai)(zai)胎兒(er)鏡(jing)下(xia)取(qu)臍靜(jing)脈血(xue),測定(ding)FVIII:C和FVIII:Ag。上(shang)述方(fang)法(fa)都存在(zai)(zai)流產(chan)的危(wei)險(約0.5%-1%), 需在(zai)(zai)婦產(chan)科(ke) 醫(yi)生 的指導與配(pei)合下(xia)進(jin)行。利用(yong)流式細(xi)胞(bao)術(FACS)測定(ding)母體(ti)靜(jing)脈血(xue)中的胎兒(er)特(te)異性單克隆抗體(ti)以確定(ding)胎兒(er)性別(bie),提供了早期,無創性產(chan)前診(zhen)斷(duan)的方(fang)法(fa)。
1、盡(jin)快治療出血(xue)
當您盡快止(zhi)血后,就(jiu)會少(shao)受痛苦,對關節、肌肉和器官的損害也(ye)減少(shao)。控制出血的治療也(ye)隨之減少(shao)。
2、保持健康
強壯的(de)肌(ji)肉有助于您(nin)(nin)防止關節問題和自發性出血(xue)(xue)(不明原因的(de)出血(xue)(xue))。請教血(xue)(xue)友(you)病醫生或理(li)療師哪(na)些運動(dong)和鍛煉最(zui)適(shi)合您(nin)(nin)。
3、定(ding)期看(kan)血友病(bing)醫生或護士
血友病診所(suo)或治(zhi)療(liao)中心的工(gong)作人(ren)員將給您提供有關(guan)保健方面的幫助和建議。
4、切(qie)勿服用ASA(阿斯匹(pi)林)
阿斯(si)匹林(lin)(乙酰水楊酸(suan))會導(dao)致更多的(de)出血(xue),其他藥物(wu)也會影響凝血(xue),務(wu)必請(qing)教醫生哪(na)種(zhong)藥物(wu)是安全(quan)的(de)。
5、避免肌肉注(zhu)射
肌肉(rou)注射(she)可(ke)能會引起疼痛出血(xue),然而(er)接種(zhong)疫(yi)苗對于血(xue)友病人來說是重(zhong)要且安全的,大多數藥(yao)物應該采用口(kou)服(fu)或(huo)靜脈注射(she)而(er)不是肌肉(rou)注射(she)。
6、保護好您的牙齒
請遵從牙醫的(de)建議來避(bi)免牙科疾病(bing),牙科注射和手術(shu)會引起嚴重(zhong)的(de)出(chu)血。
7、佩戴一個記(ji)錄(lu)您健康信息的醫用證明
世界血友病聯盟有一(yi)種特別的國際(ji)醫療(liao)卡,有些國家出售(shou)叫(jiao)“醫療(liao)-警示”或(huo)(huo)“護身(shen)符(fu)”之類(lei)的標簽(qian),可以(yi)把它戴(dai)在脖子或(huo)(huo)手腕上。
8、學習基本的急(ji)救方法,盡(jin)快用急(ji)救方法來處理出血(xue)。