1、血友病A（血友病甲），即(ji)因子Ⅷ促凝成分(fen)（Ⅷ：C）缺(que)乏癥(zheng)(zheng)，也稱AGH缺(que)乏癥(zheng)(zheng)，是(shi)一種性(xing)(xing)聯(lian)隱(yin)性(xing)(xing)遺傳疾病，女性(xing)(xing)傳遞，男性(xing)(xing)發病。
2、血友(you)病(bing)B（血友(you)病(bing)乙(yi)），即因子Ⅸ缺乏癥(zheng)，又稱PTC缺乏癥(zheng)、凝血活酶成分缺乏癥(zheng)，亦為(wei)性(xing)聯隱(yin)性(xing)遺傳(chuan)，其發病(bing)數量較血友(you)病(bing)A少。但本型(xing)中有出血癥(zheng)狀的女性(xing)傳(chuan)遞者比血友(you)病(bing)A多見。
3、血友病(bing)(bing)C（血友病(bing)(bing)丙(bing)），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥(zheng)(zheng)，又稱PTA缺乏癥(zheng)(zheng)、凝血活酶(mei)前質缺乏癥(zheng)(zheng)。為常染(ran)色體不完全隱性(xing)遺傳，男女均(jun)可(ke)患病(bing)(bing)，是(shi)一種罕(han)見的(de)血友病(bing)(bing)。
15～20/10萬男孩中有發病(bing)，此(ci)發病(bing)率(lv)(lv)在所(suo)調查的不同(tong)的種族(zu)和地域之間(jian)沒有差異。發病(bing)率(lv)(lv)以血友(you)病(bing)A最多占85%，血友(you)病(bing)B占15%，血友(you)病(bing)C較少見(jian)。
出血是血友病的(de)主(zhu)要臨床表現，患(huan)者終(zhong)身有(you)自(zi)發(fa)的(de)、輕(qing)微損傷(shang)、手術后(hou)長(chang)時間(jian)的(de)出血傾向，重(zhong)型可(ke)在出生后(hou)既發(fa)病(bing)，輕(qing)者發(fa)病(bing)稍晚。
1、皮膚、粘(zhan)膜(mo)出血(xue)(xue)：由于(yu)皮下組(zu)織，齒(chi)齦(yin)，舌，口腔粘(zhan)膜(mo)等部(bu)位易于(yu)受傷(shang)，故為(wei)出血(xue)(xue)多發(fa)部(bu)位，幼兒多見(jian)于(yu)額部(bu)碰撞后出血(xue)(xue)、血(xue)(xue)腫(zhong)，但皮膚，粘(zhan)膜(mo)出血(xue)(xue)并非是本病的特點。
2、關(guan)節積(ji)血：關(guan)節出(chu)血是(shi)血友病 A 患(huan)者常見的臨床表現，常發生(sheng)在創傷/行走過久、運動(dong)之(zhi)后引起滑(hua)膜出(chu)血，多見于膝(xi)關(guan)節，其次為踝，髖，肘，肩，腕(wan)關(guan)節等(deng)處。
3、肌肉出血和(he)血腫：在重(zhong)型血友(you)病 A 常有發生，多(duo)在創傷/肌肉活(huo)動過久后發生,多(duo)見于用力(li)的肌群(qun)。
4、血尿(niao)：重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿(niao)或肉眼血尿(niao)，多無疼痛感(gan)，亦無外傷史，但若有(you)輸尿(niao)管血塊形成則(ze)有(you)腎絞痛的癥狀。
5、假(jia)腫(zhong)瘤(血友病性血囊腫(zhong))：囊腫(zhong)可以發(fa)生在任何部位(wei)，多見(jian)于大腿(tui)，骨(gu)盆，小(xiao)腿(tui)，足(zu)，手臂與手，也(ye)有(you)時發(fa)生于眼。
6、創傷或外科手術(shu)后出(chu)血(xue)：各種不同程度的(de)創傷，小手術(shu)都可以引起持久而(er)緩慢(man)的(de)滲(shen)血(xue)或出(chu)血(xue)。
7、其他部位(wei)的出(chu)血(xue)(xue)：消化道出(chu)血(xue)(xue)可表現為嘔(ou)血(xue)(xue)，黑便(bian)，血(xue)(xue)便(bian)或腹痛(tong)，多數(shu)患者存(cun)在原發(fa)(fa)病灶如胃，十二指腸潰瘍(yang)；咯血(xue)(xue)多與肺結核，支(zhi)擴(kuo)等原發(fa)(fa)病灶有關；舌(she)下血(xue)(xue)腫可致舌(she)移位(wei)，若(ruo)血(xue)(xue)腫向頸(jing)部發(fa)(fa)展，常(chang)致呼吸困難；顱內出(chu)血(xue)(xue)常(chang)是(shi)血(xue)(xue)友病患者的死(si)因。
至今還沒(mei)有治(zhi)愈血(xue)友病的(de)方(fang)法(fa)。如果確診患上血(xue)友病，目前治(zhi)療的(de)有效方(fang)法(fa)為替代療法(fa)，目的(de)是將患者血(xue)漿因子水(shui)平(ping)提高到止(zhi)血(xue)水(shui)平(ping)。通過注射(she)把缺少的(de)凝血(xue)因子注入血(xue)液中，出血(xue)即停止(zhi)。盡快治(zhi)療有助(zhu)于減輕疼痛和(he)(he)對關節、肌(ji)肉和(he)(he)器官的(de)損(sun)害。
1、一般(ban)止血(xue)治療(liao)：如使用抗纖溶藥物(wu)及(ji)一般(ban)促進血(xue)小板聚集的止血(xue)藥物(wu)等。對于嚴重的出血(xue)導致的關節及(ji)肌(ji)肉血(xue)腫(zhong)，可以用繃帶加壓包扎(zha)或者沙袋等局部壓迫和(he)冷敷止血(xue)。
2、藥(yao)物治療(liao)：療(liao)效(xiao)低于凝(ning)血因(yin)子替代治療(liao)，如使用：去氨(an)加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性(xing)肝炎(yan)的預防知識等。
4、外(wai)科治療(liao)：有關(guan)節(jie)出血者應在(zai)替代治療(liao)的同時，進行固定(ding)及(ji)理(li)療(liao)等處理(li)。對反復關(guan)節(jie)出血而致(zhi)關(guan)節(jie)強直及(ji)畸形的患者，可在(zai)補充(chong)足量凝血因子的前提下，行關(guan)節(jie)成型或人工關(guan)節(jie)置換術(shu)。
5、其他治(zhi)療：如通過(guo)不同(tong)的(de)基因(yin)療法(fa)，使患者體內表達(da)足量的(de)凝(ning)血因(yin)子等(deng)，目前這些(xie)方(fang)法(fa)尚處于(yu)臨(lin)床試(shi)驗階段，還沒(mei)有(you)完全用于(yu)臨(lin)床。
血(xue)(xue)(xue)友病目前(qian)尚無徹底治(zhi)愈(yu)的(de)方(fang)法，因(yin)此，要重(zhong)視(shi)綜合治(zhi)療，除(chu)在出(chu)血(xue)(xue)(xue)時相應輸注(zhu)各種凝血(xue)(xue)(xue)因(yin)子制品外，中醫藥物在對出(chu)血(xue)(xue)(xue)后(hou)的(de)康(kang)復和血(xue)(xue)(xue)友病關節炎的(de)治(zhi)療及預防(fang)有(you)著(zhu)積極(ji)的(de)作用。
血(xue)友病(bing)(bing)是(shi)一(yi)種終身性的(de)(de)出血(xue)性疾病(bing)(bing)，應對(dui)攜帶(dai)者作產前檢(jian)查，控制患兒及(ji)攜帶(dai)者的(de)(de)出生(sheng)，以期達(da)到(dao)降低人群的(de)(de)發病(bing)(bing)率，做到(dao)優生(sheng)。
雖(sui)然(ran)目前沒有治愈(yu)血友病的(de)(de)方法，但血友病人(ren)在接受(shou)治療后可以健康生(sheng)活。血友病并不(bu)是(shi)一種(zhong)致命的(de)(de)疾病，患(huan)(huan)者只要補充凝血因子及時，日常(chang)生(sheng)活照顧得好，在外表上(shang)和(he)(he)正常(chang)人(ren)沒有區(qu)別。血友病患(huan)(huan)者可以和(he)(he)正常(chang)人(ren)一樣工作、生(sheng)活、參加社會活動，不(bu)影響人(ren)的(de)(de)自然(ran)壽命。
如果沒有接受(shou)治療(liao)，患重度血友(you)病的(de)人(ren)將難以正常上學(xue)或(huo)工(gong)作，他們可能會發生殘障(zhang)，難以行走(zou)或(huo)做(zuo)一些(xie)簡單(dan)的(de)活(huo)動，甚至可能早(zao)早(zao)夭折。
1、直接基(ji)因(yin)診(zhen)斷(duan)：采用分子生(sheng)物學方(fang)法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(ce)序等)直接測(ce)定致病基(ji)因(yin)的缺陷。FVIII 22內含(han)子倒(dao)位分析可作(zuo)為重型HA的篩選試驗，也是目(mu)前(qian)唯一用于臨床診(zhen)斷(duan)的直接基(ji)因(yin)檢測(ce)方(fang)法。FVIII 22內含(han)子倒(dao)位和(he)其它一些基(ji)因(yin)突變常(chang)伴有抑制(zhi)物發生(sheng)，因(yin)此有助于預測(ce)抑制(zhi)物的產生(sheng)。
2、間接基因診斷：利用(yong)致病(bing)基因內外的(de)(de)限制性(xing)片段長度多(duo)態性(xing)（RFLP）作為(wei)特異分子(zi)遺傳標(biao)志物，通(tong)過家系成員(yuan)間的(de)(de)連(lian)鎖關(guan)系確(que)定 血友病(bing) 基因的(de)(de)遺傳情(qing)況，進行(xing)DNA多(duo)態性(xing)分析(xi)(xi)的(de)(de)遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使(shi)診斷率達99%。RFLP分析(xi)(xi)的(de)(de)局限性(xing)：必(bi)須具有先證者(zhe)的(de)(de)標(biao)本；母親系該多(duo)態位點的(de)(de)雜合子(zi)，聯合多(duo)個RFLP才可診斷。
3、產前診斷(duan)：對高危(wei)胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)可在(zai)妊(ren)9-12周(zhou)(zhou)通(tong)(tong)過絨毛膜活檢(jian)；妊(ren)12-16周(zhou)(zhou)進行(xing)養水(shui)穿刺，近來還可在(zai)胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)植入(ru)前通(tong)(tong)過早(zao)(zao)期胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)（8個細胞(bao)時）獲取(qu)胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)DNA，通(tong)(tong)過DNA基因型(xing)和(he)遺(yi)傳表型(xing)確定胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)性(xing)(xing)(xing)別(bie)，以(yi)及進一步判斷(duan)是否為血友病或(huo)攜帶者。妊(ren)18-20周(zhou)(zhou)可在(zai)胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)鏡下取(qu)臍靜(jing)脈(mo)血，測定FVIII:C和(he)FVIII:Ag。上(shang)述方(fang)法都存在(zai)流(liu)產的(de)危(wei)險（約0.5%-1%）, 需在(zai)婦產科(ke) 醫生 的(de)指導(dao)與配合下進行(xing)。利用流(liu)式細胞(bao)術（FACS）測定母體靜(jing)脈(mo)血中的(de)胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)特異(yi)性(xing)(xing)(xing)單(dan)克隆抗體以(yi)確定胎(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)性(xing)(xing)(xing)別(bie)，提供了早(zao)(zao)期，無創性(xing)(xing)(xing)產前診斷(duan)的(de)方(fang)法。
1、盡(jin)快治療出(chu)血
當(dang)您盡(jin)快止(zhi)血(xue)后，就會(hui)少(shao)受痛苦，對關節、肌肉(rou)和器官的損害也減少(shao)。控制(zhi)出血(xue)的治療也隨之減少(shao)。
2、保持健康
強壯的肌肉有(you)助(zhu)于您防止關(guan)節問題和(he)自發性出(chu)血(不明原因的出(chu)血)。請(qing)教血友病醫(yi)生或理療(liao)師(shi)哪些(xie)運動(dong)和(he)鍛煉最適(shi)合您。
3、定期看(kan)血友病醫生或護士(shi)
血友病診所或治療中心的工作人員將給您提供有關保健方(fang)面的幫助和(he)建議。
4、切(qie)勿服(fu)用ASA（阿斯匹林）
阿斯匹林(乙酰水楊(yang)酸)會(hui)導致更多(duo)的(de)出血，其他藥物也會(hui)影響凝血，務必(bi)請教醫(yi)生哪(na)種藥物是安全的(de)。
5、避免肌肉注射
肌(ji)肉注射(she)(she)可能會引起疼痛出(chu)血，然(ran)而(er)接(jie)種(zhong)疫苗對于(yu)血友病人來(lai)說是重要且安全的，大多數藥物應該(gai)采用口服或靜脈注射(she)(she)而(er)不是肌(ji)肉注射(she)(she)。
6、保護好您的牙齒(chi)
請遵從牙醫的建議(yi)來避免(mian)牙科疾病(bing)，牙科注射和手術會引起(qi)嚴重的出血。
7、佩(pei)戴一個(ge)記錄您健(jian)康信息的(de)醫用證(zheng)明
世(shi)界血友病(bing)聯盟有(you)一種(zhong)特別(bie)的(de)(de)國際醫療卡，有(you)些(xie)國家出售叫“醫療-警(jing)示”或“護(hu)身符(fu)”之類的(de)(de)標簽(qian)，可以把它戴(dai)在脖子或手腕上。
8、學習(xi)基本(ben)的急救方法，盡快用急救方法來(lai)處理出血。
法鵬
格蘭
巧奪天工
漢諾威
龍勝
品升
家的
潮邦
拜爾
美爾固
