1、血友病A（血友病甲(jia)），即因子Ⅷ促凝成分(fen)（Ⅷ：C）缺乏(fa)癥，也(ye)稱AGH缺乏(fa)癥，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。
2、血(xue)(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)B（血(xue)(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)乙），即因子(zi)Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血(xue)(xue)(xue)活酶(mei)成分(fen)缺乏癥，亦(yi)為性聯隱性遺傳，其發病(bing)數量較血(xue)(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)A少。但本型中有出血(xue)(xue)(xue)癥狀的(de)女(nv)性傳遞(di)者比(bi)血(xue)(xue)(xue)友(you)(you)病(bing)A多見。
3、血友(you)病(bing)C（血友(you)病(bing)丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺(que)乏癥(zheng)(zheng)(zheng)，又稱PTA缺(que)乏癥(zheng)(zheng)(zheng)、凝血活酶(mei)前質缺(que)乏癥(zheng)(zheng)(zheng)。為常染色體不完全隱性遺傳(chuan)，男女均可(ke)患(huan)病(bing)，是一種罕見的血友(you)病(bing)。
15～20/10萬男(nan)孩中有發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)，此發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)率(lv)在(zai)所調查的(de)不同的(de)種族(zu)和(he)地(di)域(yu)之間沒有差異。發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)率(lv)以血(xue)友病(bing)(bing)(bing)(bing)A最(zui)多占(zhan)85%，血(xue)友病(bing)(bing)(bing)(bing)B占(zhan)15%，血(xue)友病(bing)(bing)(bing)(bing)C較少見。
出血是血友病的(de)(de)主要臨床表現，患者終身(shen)有自(zi)發的(de)(de)、輕微損傷、手術后長(chang)時間(jian)的(de)(de)出(chu)血傾向，重(zhong)型可在出(chu)生后既發病，輕者發病稍晚。
1、皮(pi)膚(fu)、粘膜出血(xue)：由于皮(pi)下組織(zhi)，齒齦，舌(she)，口腔(qiang)粘膜等部位易于受傷，故(gu)為(wei)出血(xue)多(duo)發部位，幼兒(er)多(duo)見于額部碰撞后出血(xue)、血(xue)腫(zhong)，但皮(pi)膚(fu)，粘膜出血(xue)并(bing)非是(shi)本病的特點。
2、關(guan)(guan)(guan)節(jie)積血：關(guan)(guan)(guan)節(jie)出血是血友病(bing) A 患(huan)者(zhe)常見的臨(lin)床表(biao)現(xian)，常發生(sheng)在創(chuang)傷(shang)/行走過久、運動之后(hou)引(yin)起(qi)滑膜出血，多見于(yu)膝關(guan)(guan)(guan)節(jie)，其(qi)次(ci)為(wei)踝，髖，肘，肩，腕關(guan)(guan)(guan)節(jie)等處。
3、肌肉(rou)(rou)出血和(he)血腫：在重型(xing)血友病 A 常有(you)發生，多(duo)在創傷/肌肉(rou)(rou)活(huo)動過久后(hou)發生,多(duo)見(jian)于用力的肌群。
4、血尿(niao)：重型血友病 A 患者可出(chu)現(xian)鏡下(xia)血尿(niao)或肉眼(yan)血尿(niao)，多無疼(teng)痛感，亦(yi)無外(wai)傷史，但若(ruo)有輸尿(niao)管血塊形成則有腎絞痛的癥狀(zhuang)。
5、假腫(zhong)瘤(血友病(bing)性血囊腫(zhong))：囊腫(zhong)可以發生在任(ren)何部位，多見于(yu)大腿(tui)(tui)，骨盆，小腿(tui)(tui)，足，手臂與手，也有時(shi)發生于(yu)眼。
6、創(chuang)傷或外科手術后(hou)出血(xue)：各種不同程度的創(chuang)傷，小(xiao)手術都可以引起持(chi)久而緩慢的滲血(xue)或出血(xue)。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現為嘔(ou)血，黑便，血便或腹痛(tong)，多數患(huan)者存在(zai)原發(fa)病灶如(ru)胃，十二指腸潰瘍(yang)；咯(ge)血多與肺結(jie)核，支擴等原發(fa)病灶有關；舌(she)下(xia)血腫可致(zhi)舌(she)移位，若血腫向頸部發(fa)展(zhan)，常(chang)致(zhi)呼吸困難；顱內出血常(chang)是(shi)血友病患(huan)者的死因。
至今還沒有(you)治愈(yu)血(xue)友病的(de)(de)方(fang)法(fa)。如果(guo)確(que)診患(huan)上血(xue)友病，目前治療的(de)(de)有(you)效方(fang)法(fa)為替代療法(fa)，目的(de)(de)是將患(huan)者血(xue)漿(jiang)因子水(shui)平提高到止(zhi)血(xue)水(shui)平。通過(guo)注(zhu)射把缺少的(de)(de)凝血(xue)因子注(zhu)入血(xue)液中，出血(xue)即停(ting)止(zhi)。盡快治療有(you)助(zhu)于(yu)減輕疼痛和對(dui)關節、肌肉和器官的(de)(de)損害(hai)。
1、一(yi)般(ban)止血(xue)治療：如使用抗纖溶藥(yao)物(wu)及一(yi)般(ban)促進血(xue)小板聚集的(de)(de)止血(xue)藥(yao)物(wu)等。對(dui)于嚴重的(de)(de)出血(xue)導致的(de)(de)關節及肌肉血(xue)腫，可以用繃帶加(jia)壓包扎(zha)或者沙袋等局(ju)部壓迫(po)和冷敷止血(xue)。
2、藥物治療：療效(xiao)低于(yu)凝血(xue)因子替(ti)代治療，如使用：去氨(an)加壓素(su)(su)、達那唑(zuo)以(yi)及糖(tang)皮質(zhi)激素(su)(su)改善血(xue)管通透(tou)性(xing)等(deng)。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病(bing)、病(bing)毒(du)性肝炎的預防知識等。
4、外科治(zhi)療(liao)：有關節(jie)(jie)(jie)(jie)出血者應在替(ti)代治(zhi)療(liao)的同時，進行(xing)固定及理(li)(li)療(liao)等處(chu)理(li)(li)。對反復關節(jie)(jie)(jie)(jie)出血而致(zhi)關節(jie)(jie)(jie)(jie)強直(zhi)及畸(ji)形(xing)的患者，可在補充足量凝血因子的前提下，行(xing)關節(jie)(jie)(jie)(jie)成型(xing)或(huo)人工關節(jie)(jie)(jie)(jie)置換術。
5、其他治療：如通過不同的(de)基因(yin)療法，使(shi)患(huan)者體(ti)內表達(da)足量的(de)凝血因(yin)子等，目前(qian)這些方法尚處(chu)于臨床試驗(yan)階段，還沒有完全用于臨床。
血(xue)友(you)病(bing)目前尚無徹底治(zhi)愈(yu)的方法(fa)，因此，要(yao)重視綜合治(zhi)療，除在出血(xue)時相應輸(shu)注各種凝血(xue)因子(zi)制品外，中醫藥物(wu)在對出血(xue)后的康復和血(xue)友(you)病(bing)關(guan)節炎(yan)的治(zhi)療及預防有著積極的作用。
血(xue)友(you)病是一種終身性(xing)的出(chu)血(xue)性(xing)疾(ji)病，應對攜(xie)帶者作產前檢查(cha)，控制患(huan)兒及攜(xie)帶者的出(chu)生(sheng)，以(yi)期(qi)達到(dao)降低人群的發病率，做到(dao)優生(sheng)。
雖(sui)然目(mu)前(qian)沒有(you)治愈(yu)血(xue)友病的方法，但(dan)血(xue)友病人(ren)在接受(shou)治療后可(ke)以(yi)健(jian)康生(sheng)活。血(xue)友病并不(bu)是一種致(zhi)命(ming)的疾病，患(huan)者只要(yao)補充(chong)凝血(xue)因子(zi)及時(shi)，日(ri)常(chang)(chang)生(sheng)活照顧得好，在外表上和(he)正常(chang)(chang)人(ren)沒有(you)區別。血(xue)友病患(huan)者可(ke)以(yi)和(he)正常(chang)(chang)人(ren)一樣(yang)工作、生(sheng)活、參加社會活動，不(bu)影響(xiang)人(ren)的自然壽命(ming)。
如果沒有接受治療，患重度血友病的人將難(nan)以正常上學或工作(zuo)，他們可能(neng)會發生(sheng)殘障，難(nan)以行走或做一些簡單(dan)的活動，甚(shen)至(zhi)可能(neng)早早夭折。
1、直接(jie)基(ji)(ji)因(yin)診(zhen)斷(duan)：采用(yong)分子(zi)生(sheng)物學方法(fa)(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等(deng))直接(jie)測定致病基(ji)(ji)因(yin)的缺(que)陷。FVIII 22內含(han)子(zi)倒(dao)位(wei)分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一(yi)用(yong)于(yu)(yu)臨床診(zhen)斷(duan)的直接(jie)基(ji)(ji)因(yin)檢測方法(fa)。FVIII 22內含(han)子(zi)倒(dao)位(wei)和其(qi)它(ta)一(yi)些基(ji)(ji)因(yin)突變常伴有(you)抑制物發生(sheng)，因(yin)此有(you)助于(yu)(yu)預測抑制物的產生(sheng)。
2、間(jian)接基(ji)因(yin)(yin)診斷(duan)(duan)：利(li)用致(zhi)病基(ji)因(yin)(yin)內外的(de)限制性(xing)(xing)片段(duan)長度(du)多態(tai)性(xing)(xing)（RFLP）作為特異分子遺(yi)傳(chuan)標志物，通過家系(xi)成員間(jian)的(de)連鎖(suo)關系(xi)確定 血友病 基(ji)因(yin)(yin)的(de)遺(yi)傳(chuan)情況，進行DNA多態(tai)性(xing)(xing)分析(xi)的(de)遺(yi)傳(chuan)學診斷(duan)(duan)(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷(duan)(duan)率(lv)達99%。RFLP分析(xi)的(de)局(ju)限性(xing)(xing)：必(bi)須具(ju)有先證(zheng)者的(de)標本(ben)；母親系(xi)該多態(tai)位點的(de)雜(za)合子，聯合多個RFLP才可診斷(duan)(duan)。
3、產前診斷：對高危(wei)胎(tai)(tai)兒(er)(er)可在妊(ren)9-12周(zhou)通(tong)(tong)過(guo)絨毛膜活檢；妊(ren)12-16周(zhou)進行養水穿刺，近來還可在胚胎(tai)(tai)植入前通(tong)(tong)過(guo)早期(qi)胚胎(tai)(tai)（8個細(xi)胞時）獲取(qu)胎(tai)(tai)兒(er)(er)DNA，通(tong)(tong)過(guo)DNA基因型(xing)和遺傳表(biao)型(xing)確定胎(tai)(tai)兒(er)(er)性(xing)(xing)別，以及進一步判斷是(shi)否(fou)為血友病或(huo)攜(xie)帶者。妊(ren)18-20周(zhou)可在胎(tai)(tai)兒(er)(er)鏡下取(qu)臍(qi)靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述(shu)方(fang)法(fa)都(dou)存在流產的(de)(de)危(wei)險(xian)（約(yue)0.5%-1%）, 需在婦產科 醫生 的(de)(de)指導與配合下進行。利用流式細(xi)胞術（FACS）測定母體靜脈血中的(de)(de)胎(tai)(tai)兒(er)(er)特異(yi)性(xing)(xing)單克隆抗體以確定胎(tai)(tai)兒(er)(er)性(xing)(xing)別，提供了早期(qi)，無創性(xing)(xing)產前診斷的(de)(de)方(fang)法(fa)。
1、盡快治療出血(xue)
當您(nin)盡快(kuai)止(zhi)血(xue)后，就會少(shao)(shao)受痛苦，對關(guan)節、肌肉和器官(guan)的損害也(ye)減少(shao)(shao)。控制出血(xue)的治(zhi)療(liao)也(ye)隨之減少(shao)(shao)。
2、保持健康
強(qiang)壯(zhuang)的肌肉有助于您(nin)(nin)防止關節問題和(he)自發性出血(不明原因的出血)。請(qing)教血友(you)病醫(yi)生或理療師(shi)哪些運動和(he)鍛煉最適合您(nin)(nin)。
3、定期(qi)看血(xue)友病醫(yi)生或(huo)護士
血友病診所或(huo)治療中(zhong)心的(de)工作(zuo)人員將給(gei)您提供有關保健(jian)方面的(de)幫助和建議(yi)。
4、切勿服(fu)用ASA（阿(a)斯匹林）
阿斯匹(pi)林(乙酰水楊酸)會(hui)導(dao)致(zhi)更多(duo)的(de)出血(xue)，其(qi)他(ta)藥物也(ye)會(hui)影響(xiang)凝血(xue)，務必請教醫生哪種藥物是安全的(de)。
5、避免肌肉注射
肌(ji)肉(rou)注射(she)(she)可(ke)能會引(yin)起疼痛出血，然而接種疫苗對于血友病人來說(shuo)是(shi)重要(yao)且(qie)安全的，大多數藥物應該采用口服(fu)或(huo)靜脈注射(she)(she)而不是(shi)肌(ji)肉(rou)注射(she)(she)。
6、保(bao)護好您的(de)牙(ya)齒
請遵從牙醫的建議來避免牙(ya)科疾病，牙(ya)科注射和手術會引起嚴重的出血。
7、佩戴(dai)一個(ge)記錄(lu)您健康信息(xi)的醫用證明(ming)
世界血(xue)友病聯盟有一種特別(bie)的國際醫(yi)療卡(ka)，有些國家出售叫“醫(yi)療-警示”或“護身符”之類的標簽，可(ke)以(yi)把它戴在脖子或手腕上。
8、學習基本的急救方(fang)法(fa)，盡快用急救方(fang)法(fa)來(lai)處理出血。
法鵬
格蘭
巧奪天工
漢諾威
龍勝
品升
家的
潮邦
拜爾
美爾固
