1、血(xue)友(you)病(bing)A（血(xue)友(you)病(bing)甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也(ye)稱AGH缺乏癥，是(shi)一種性聯(lian)隱性遺傳(chuan)疾病(bing)，女性傳(chuan)遞(di)，男性發病(bing)。
2、血(xue)(xue)友病B（血(xue)(xue)友病乙(yi)），即因子Ⅸ缺(que)乏癥(zheng)，又稱PTC缺(que)乏癥(zheng)、凝血(xue)(xue)活酶成分缺(que)乏癥(zheng)，亦為性聯隱性遺傳(chuan)，其發病數量較(jiao)血(xue)(xue)友病A少(shao)。但本型中有出血(xue)(xue)癥(zheng)狀(zhuang)的女性傳(chuan)遞者比(bi)血(xue)(xue)友病A多見(jian)。
3、血(xue)(xue)友(you)病C（血(xue)(xue)友(you)病丙），即(ji)因(yin)子Ⅺ（FⅪ）缺(que)乏癥(zheng)，又稱PTA缺(que)乏癥(zheng)、凝血(xue)(xue)活(huo)酶前(qian)質(zhi)缺(que)乏癥(zheng)。為(wei)常染色體(ti)不完全(quan)隱性遺傳，男女均可(ke)患病，是一種罕見的血(xue)(xue)友(you)病。
15～20/10萬男孩(hai)中有發病(bing)(bing)，此發病(bing)(bing)率在所(suo)調(diao)查的不(bu)同的種族和(he)地域之間(jian)沒有差異。發病(bing)(bing)率以(yi)血(xue)友病(bing)(bing)A最多占85%，血(xue)友病(bing)(bing)B占15%，血(xue)友病(bing)(bing)C較少見(jian)。
出血是血友病的(de)(de)主要臨床表(biao)現，患(huan)者終身有自發(fa)的(de)(de)、輕微損(sun)傷、手術后長時間(jian)的(de)(de)出血傾向，重型可(ke)在出生后既發(fa)病，輕者發(fa)病稍晚(wan)。
1、皮膚、粘膜(mo)出(chu)(chu)血(xue)(xue)：由于(yu)(yu)皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜(mo)等部位易于(yu)(yu)受傷，故為出(chu)(chu)血(xue)(xue)多發(fa)部位，幼(you)兒(er)多見(jian)于(yu)(yu)額部碰(peng)撞(zhuang)后出(chu)(chu)血(xue)(xue)、血(xue)(xue)腫，但皮膚，粘膜(mo)出(chu)(chu)血(xue)(xue)并非(fei)是本病的特(te)點。
2、關節(jie)(jie)積血：關節(jie)(jie)出(chu)血是(shi)血友病(bing) A 患者常見(jian)的臨床表(biao)現，常發(fa)生在創傷/行(xing)走過久、運動之后引起滑(hua)膜出(chu)血，多見(jian)于(yu)膝關節(jie)(jie)，其(qi)次為踝(huai)，髖(kuan)，肘，肩，腕關節(jie)(jie)等(deng)處。
3、肌肉出(chu)血(xue)(xue)和血(xue)(xue)腫：在(zai)重(zhong)型(xing)血(xue)(xue)友病 A 常有發生(sheng)，多在(zai)創(chuang)傷(shang)/肌肉活動過久后發生(sheng),多見于用力的(de)肌群(qun)。
4、血(xue)尿(niao)：重(zhong)型(xing)血(xue)友病 A 患者可出現(xian)鏡(jing)下(xia)血(xue)尿(niao)或肉眼血(xue)尿(niao)，多無疼(teng)痛(tong)感，亦無外傷史，但(dan)若有輸尿(niao)管血(xue)塊(kuai)形成則有腎(shen)絞痛(tong)的(de)癥狀。
5、假腫(zhong)(zhong)瘤(血友病性血囊(nang)腫(zhong)(zhong))：囊(nang)腫(zhong)(zhong)可(ke)以(yi)發生在任何(he)部位，多(duo)見于大(da)腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發生于眼(yan)。
6、創傷或外科手術后出血(xue)：各(ge)種不(bu)同(tong)程度的(de)創傷，小手術都可以引起持久而緩(huan)慢的(de)滲(shen)血(xue)或出血(xue)。
7、其(qi)他部(bu)位的出血(xue)(xue)(xue)：消化(hua)道(dao)出血(xue)(xue)(xue)可(ke)表現(xian)為嘔血(xue)(xue)(xue)，黑(hei)便，血(xue)(xue)(xue)便或腹痛，多數患者存(cun)在原發病灶如(ru)胃，十二(er)指腸潰(kui)瘍；咯血(xue)(xue)(xue)多與肺結核，支擴等原發病灶有關；舌下(xia)血(xue)(xue)(xue)腫(zhong)可(ke)致(zhi)舌移位，若(ruo)血(xue)(xue)(xue)腫(zhong)向(xiang)頸(jing)部(bu)發展，常致(zhi)呼吸(xi)困難；顱內(nei)出血(xue)(xue)(xue)常是血(xue)(xue)(xue)友病患者的死因。
至今還沒有治愈血友病(bing)的(de)方(fang)法(fa)。如果(guo)確診患(huan)上血友病(bing)，目前(qian)治療的(de)有效方(fang)法(fa)為替代療法(fa)，目的(de)是將患(huan)者血漿因(yin)子水平提高到(dao)止血水平。通過(guo)注射把缺少的(de)凝血因(yin)子注入(ru)血液中，出血即(ji)停(ting)止。盡(jin)快治療有助于減輕疼(teng)痛(tong)和(he)對關節、肌肉和(he)器官的(de)損害。
1、一(yi)般(ban)止(zhi)(zhi)血(xue)治療：如使用抗纖溶藥(yao)物及(ji)一(yi)般(ban)促進血(xue)小(xiao)板聚集(ji)的止(zhi)(zhi)血(xue)藥(yao)物等。對于嚴重的出血(xue)導致的關(guan)節(jie)及(ji)肌肉血(xue)腫，可以用繃帶加壓(ya)包扎或者沙袋等局部(bu)壓(ya)迫和(he)冷敷止(zhi)(zhi)血(xue)。
2、藥物治(zhi)療(liao)：療(liao)效(xiao)低于凝血因子替代治(zhi)療(liao)，如使用：去氨加壓素、達那唑以及(ji)糖皮質(zhi)激素改善血管通透(tou)性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋(zi)病、病毒性肝炎的預防知識等。
4、外(wai)科治(zhi)療(liao)：有關節出(chu)(chu)血(xue)者應在替代治(zhi)療(liao)的(de)(de)同時(shi)，進行固(gu)定及理(li)療(liao)等處理(li)。對(dui)反(fan)復關節出(chu)(chu)血(xue)而(er)致關節強(qiang)直(zhi)及畸(ji)形的(de)(de)患者，可在補充(chong)足(zu)量(liang)凝血(xue)因子的(de)(de)前(qian)提下，行關節成型(xing)或人工(gong)關節置換術。
5、其他治療(liao)：如通過不同的基(ji)因療(liao)法，使患者體內(nei)表達足量的凝血(xue)因子等(deng)，目前這些方法尚處于臨(lin)床試(shi)驗(yan)階段，還(huan)沒有完全(quan)用于臨(lin)床。
血友病目前(qian)尚無徹底治愈的(de)方法，因(yin)(yin)此，要重(zhong)視綜合治療(liao)，除在出血時相應輸注各種凝血因(yin)(yin)子制品外，中醫藥物在對出血后(hou)的(de)康復和(he)血友病關(guan)節(jie)炎的(de)治療(liao)及預防有著積極的(de)作用。
血友(you)病(bing)是一種終(zhong)身(shen)性的出血性疾病(bing)，應(ying)對(dui)攜帶者作產前檢(jian)查，控制(zhi)患(huan)兒及攜帶者的出生(sheng)(sheng)，以期達到降低人群的發病(bing)率(lv)，做(zuo)到優生(sheng)(sheng)。
雖然目前沒(mei)有治愈血(xue)友(you)(you)病(bing)的方法(fa)，但血(xue)友(you)(you)病(bing)人(ren)在接受治療后可(ke)以健康生活(huo)。血(xue)友(you)(you)病(bing)并不(bu)是一種致命的疾病(bing)，患者只要補(bu)充(chong)凝血(xue)因子及時，日常生活(huo)照顧得好，在外表上和(he)正常人(ren)沒(mei)有區別。血(xue)友(you)(you)病(bing)患者可(ke)以和(he)正常人(ren)一樣工作、生活(huo)、參加(jia)社會(hui)活(huo)動，不(bu)影響人(ren)的自然壽(shou)命。
如果沒有接受治療(liao)，患重度血友病的人將(jiang)難(nan)(nan)以正常上學或(huo)(huo)工作，他們可(ke)能會發生殘(can)障，難(nan)(nan)以行走或(huo)(huo)做一(yi)些簡單的活(huo)動，甚至(zhi)可(ke)能早早夭(yao)折。
1、直(zhi)接基(ji)(ji)(ji)因診(zhen)(zhen)斷：采用分(fen)子生(sheng)物(wu)學(xue)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測(ce)序等(deng))直(zhi)接測(ce)定致病基(ji)(ji)(ji)因的(de)缺陷。FVIII 22內(nei)(nei)含子倒(dao)位(wei)分(fen)析(xi)可作為(wei)重(zhong)型(xing)HA的(de)篩選(xuan)試驗，也是目前唯一(yi)用于臨床診(zhen)(zhen)斷的(de)直(zhi)接基(ji)(ji)(ji)因檢測(ce)方法。FVIII 22內(nei)(nei)含子倒(dao)位(wei)和(he)其它(ta)一(yi)些基(ji)(ji)(ji)因突變常(chang)伴有(you)抑制物(wu)發(fa)生(sheng)，因此(ci)有(you)助于預測(ce)抑制物(wu)的(de)產生(sheng)。
2、間接基(ji)因(yin)診(zhen)斷(duan)：利用致(zhi)病基(ji)因(yin)內外的(de)(de)(de)限制性片段長度多態(tai)性（RFLP）作為特(te)異(yi)分子(zi)遺傳(chuan)(chuan)標志物，通過家系成員間的(de)(de)(de)連鎖關(guan)系確定 血友病 基(ji)因(yin)的(de)(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)情況，進行DNA多態(tai)性分析(xi)(xi)的(de)(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)學診(zhen)斷(duan)(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診(zhen)斷(duan)率(lv)達(da)99%。RFLP分析(xi)(xi)的(de)(de)(de)局限性：必須具有先證者的(de)(de)(de)標本(ben)；母親系該多態(tai)位(wei)點的(de)(de)(de)雜合子(zi)，聯(lian)合多個RFLP才可診(zhen)斷(duan)。
3、產前(qian)診斷(duan)：對(dui)高危胎兒可(ke)在妊(ren)9-12周(zhou)通(tong)過(guo)絨毛(mao)膜活檢；妊(ren)12-16周(zhou)進(jin)行(xing)養水穿刺，近來(lai)還可(ke)在胚胎植入前(qian)通(tong)過(guo)早期胚胎（8個細胞時）獲(huo)取胎兒DNA，通(tong)過(guo)DNA基因(yin)型(xing)和遺傳(chuan)表(biao)型(xing)確定胎兒性別，以(yi)及進(jin)一步判斷(duan)是否為血(xue)友病或攜帶者。妊(ren)18-20周(zhou)可(ke)在胎兒鏡下取臍靜脈血(xue)，測(ce)定FVIII:C和FVIII:Ag。上(shang)述方法都存在流產的(de)危險(xian)（約0.5%-1%）, 需在婦產科 醫生 的(de)指導與配合下進(jin)行(xing)。利用流式細胞術(shu)（FACS）測(ce)定母體(ti)靜脈血(xue)中的(de)胎兒特異性單(dan)克隆抗體(ti)以(yi)確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuang)性產前(qian)診斷(duan)的(de)方法。
1、盡快治療出血
當您(nin)盡快止血(xue)后，就(jiu)會少(shao)受痛苦(ku)，對關節、肌肉和器官的損害也減(jian)少(shao)。控制出(chu)血(xue)的治療也隨之減(jian)少(shao)。
2、保持健康
強(qiang)壯的肌(ji)肉有助于您防止關節問(wen)題和(he)自發性出血(不明原因的出血)。請教血友病醫生或(huo)理療師哪(na)些(xie)運動和(he)鍛煉最(zui)適合您。
3、定期(qi)看血友(you)病醫(yi)生或護士
血友(you)病診所或治療中心(xin)的工作人員(yuan)將給您(nin)提供(gong)有關保(bao)健方面的幫助和建議。
4、切勿服用ASA（阿斯匹林(lin)）
阿斯匹林(乙酰水楊酸)會導致更多的出(chu)血(xue)，其他藥物(wu)也會影響凝(ning)血(xue)，務(wu)必請教醫(yi)生哪種藥物(wu)是安全(quan)的。
5、避免肌(ji)肉(rou)注射
肌(ji)肉注(zhu)射(she)可能會引起(qi)疼痛(tong)出血(xue)，然(ran)而接種疫苗對于血(xue)友(you)病人來(lai)說是重(zhong)要且安全(quan)的，大多數藥物(wu)應該采用口服或靜(jing)脈(mo)注(zhu)射(she)而不是肌(ji)肉注(zhu)射(she)。
6、保護好您的牙齒
請遵從牙醫的(de)(de)建議來避免牙科(ke)疾病，牙科(ke)注射和手(shou)術會引(yin)起嚴重的(de)(de)出血。
7、佩戴一個(ge)記(ji)錄您健康(kang)信息的醫用證明
世界血友病聯(lian)盟(meng)有一種特(te)別的國(guo)際醫(yi)療卡，有些國(guo)家出售叫“醫(yi)療-警(jing)示”或(huo)“護身(shen)符”之(zhi)類的標簽，可以(yi)把它戴在(zai)脖子(zi)或(huo)手腕(wan)上。
8、學習基本的急(ji)(ji)救方(fang)法，盡快用(yong)急(ji)(ji)救方(fang)法來處理出血。
法鵬
格蘭
巧奪天工
漢諾威
龍勝
品升
家的
潮邦
拜爾
美爾固
