地(di)中海(hai)(hai)貧血癥(zheng)狀 地(di)中海(hai)(hai)貧血能(neng)治愈嗎 地(di)中海(hai)(hai)貧血治療

地中海貧血是什么？

地中(zhong)海貧(pin)(pin)血(xue)(xue)(xue)又稱海洋性(xing)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)(xue)，是(shi)(shi)一組遺傳(chuan)性(xing)疾病(bing)。其發病(bing)機制(zhi)是(shi)(shi)合成血(xue)(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)的(de)珠蛋(dan)白(bai)鏈減(jian)少(shao)或缺失導致血(xue)(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)結構異(yi)常，這種(zhong)含(han)有(you)異(yi)常血(xue)(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)的(de)紅細胞變形性(xing)降低(di)，壽命縮短，可(ke)以(yi)提(ti)前被人體的(de)肝脾等破壞，導致貧(pin)(pin)血(xue)(xue)(xue)甚至發育等異(yi)常，這種(zhong)疾病(bing)也就是(shi)(shi)醫(yi)學上講(jiang)的(de)溶血(xue)(xue)(xue)性(xing)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性(xing)(xing)貧血(xue)(xue)患兒(er)出(chu)生幾個月后即發病，出(chu)現溶(rong)血(xue)(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)(xue)、發育遲緩、骨骼變(bian)形、肝脾(pi)腫大，嚴重(zhong)的新(xin)生兒(er)會(hui)死(si)亡(wang)。

臨床表現

β地中海貧血

根據病情輕重的不同，分(fen)為(wei)以下3 型。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)(pin)血(xue)。患(huan)(huan)兒(er)出生(sheng)(sheng)時無癥(zheng)狀(zhuang)，至3～12個月開始發(fa)(fa)病(bing)，呈慢性(xing)進(jin)行(xing)性(xing)貧(pin)(pin)血(xue)，面色蒼白(bai)，肝(gan)(gan)脾(pi)大，發(fa)(fa)育不(bu)良，常有輕(qing)度黃疽，癥(zheng)狀(zhuang)隨年(nian)齡(ling)增(zeng)長(chang)而日益(yi)明顯。由于(yu)骨(gu)(gu)髓(sui)代償(chang)性(xing)增(zeng)生(sheng)(sheng)導致骨(gu)(gu)骼變大、髓(sui)腔增(zeng)寬(kuan)，先發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)于(yu)掌(zhang)骨(gu)(gu)，以后為長(chang)骨(gu)(gu)和肋(lei)骨(gu)(gu)； 1 歲(sui)后顱骨(gu)(gu)改變明顯，表(biao)現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷(xian)，兩眼距增(zeng)寬(kuan)，形成地中海貧(pin)(pin)血(xue)特殊面容。患(huan)(huan)兒(er)常并發(fa)(fa)氣管炎(yan)或肺(fei)炎(yan)。當(dang)并發(fa)(fa)含鐵血(xue)黃素沉(chen)著(zhu)癥(zheng)時，因過多(duo)(duo)的(de)(de)鐵沉(chen)著(zhu)于(yu)心肌和其它臟器如肝(gan)(gan)、胰腺、腦垂(chui)體等而引(yin)起該臟器損(sun)害的(de)(de)相應癥(zheng)狀(zhuang)，其中最嚴重(zhong)的(de)(de)是心力(li)衰竭，它是貧(pin)(pin)血(xue)和鐵沉(chen)著(zhu)造(zao)成心肌損(sun)害的(de)(de)結果，是導致患(huan)(huan)兒(er)死亡的(de)(de)重(zhong)要原因之一(yi)。本病(bing)如不(bu)治療，多(duo)(duo)于(yu)5歲(sui)前(qian)死亡。

實驗(yan)室檢查：外(wai)(wai)周血象呈(cheng)小細(xi)胞(bao)(bao)低色素性(xing)貧(pin)血，紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)大小不等(deng)，中(zhong)央(yang)淺(qian)染區(qu)擴大，出現異形(xing)、靶(ba)形(xing)、碎片紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)和(he)有核(he)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)、點彩紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)、嗜(shi)多(duo)(duo)染性(xing)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)、豪-周氏小體等(deng)；網織紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)正常或(huo)增(zeng)高。骨(gu)(gu)(gu)髓象呈(cheng)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)系(xi)統增(zeng)生明(ming)顯(xian)活躍(yue)，以(yi)中(zhong)、晚幼紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)占多(duo)(duo)數，成熟(shu)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)改變與外(wai)(wai)周血相同。紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)滲(shen)透(tou)脆性(xing)明(ming)顯(xian)減低。HbF含量明(ming)顯(xian)增(zeng)高，大多(duo)(duo)>0.40，這是(shi)診斷重型(xing)β地(di)貧(pin)的重要依據。顱(lu)(lu)骨(gu)(gu)(gu) X 線片可見顱(lu)(lu)骨(gu)(gu)(gu)內(nei)外(wai)(wai)板(ban)變薄，板(ban)障(zhang)增(zeng)寬(kuan)，在骨(gu)(gu)(gu)皮質間出現垂直短發(fa)樣骨(gu)(gu)(gu)刺。

2、輕型

患者無癥狀或輕度貧血，脾(pi)不(bu)大(da)或輕度大(da)。病(bing)程經過良好，能存活(huo)至老年。本病(bing)易被(bei)忽略，多在(zai)重型患者家族調查時被(bei)發(fa)現。

實驗室(shi)檢查：成熟紅(hong)細(xi)胞(bao)有輕度形態改變，紅(hong)細(xi)胞(bao)滲透脆勝(sheng)正常或減低，血紅(hong)蛋白電泳顯(xian)示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是(shi)本(ben)型的(de)特點。HbF含量正常。

3、中間型

多于幼童(tong)期出(chu)現癥狀，其臨床表現介(jie)于輕型和重型之間(jian)，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃(huang)疽可(ke)(ke)有可(ke)(ke)無，骨骼改變較(jiao)輕。

實(shi)驗室檢(jian)查：外周血象和骨(gu)髓象的改變如重型，紅(hong)細(xi)胞滲透脆性減(jian)低，HbF 含量(liang)約為0.40～0.80, HbA2含量(liang)正常或增高(gao)。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月(yue)后即消(xiao)失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒(er)臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(ge)月時完(wan)全消失。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型(xing)臨(lin)床表(biao)現差異較大，出(chu)現貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)的(de)(de)時間和貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)輕(qing)重(zhong)不(bu)一。大多在嬰兒(er)期以(yi)后逐漸出(chu)現貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)、疲乏無力(li)、肝脾大、輕(qing)度黃疽；年齡較大患者可出(chu)現類似重(zhong)型(xing)β地貧(pin)(pin)(pin)(pin)的(de)(de)特殊面容。合并呼吸道感(gan)染(ran)或服(fu)用氧(yang)化性(xing)藥(yao)物、抗瘧藥(yao)物等可誘發急性(xing)溶血(xue)而加重(zhong)貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)，甚至(zhi)發生溶血(xue)危象(xiang)。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液(ye)中含有約0.25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代(dai)Hb Bart's，其含(han)量約為0.024～0.44。包涵體(ti)生成試驗(yan)陽性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征。胎兒常(chang)于30～40周時流(liu)產、死胎(tai)或娩出后半小時內死亡，胎(tai)兒(er)呈重度貧血、黃疽、水(shui)腫、肝脾腫大、腹水(shui)、胸水(shui)。胎(tai)盤巨大且質脆(cui)。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時(shi)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地(di)中(zhong)海貧血是(shi)否能治愈這個問題來說(shuo)，是(shi)無(wu)法給出具體的(de)答(da)案的(de)，這需要視患者的(de)病情的(de)嚴重程度來看。

地中海(hai)(hai)貧(pin)(pin)血一般來說可(ke)分輕型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)、中間型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)、重型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)3種，一般可(ke)生存(cun)到成年期(qi)的為輕型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)和部(bu)分中間型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)，重型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)患(huan)者常因慢性(xing)溶血或(huo)者反復感染(ran)在幼年期(qi)夭折。地中海(hai)(hai)貧(pin)(pin)血是(shi)一種易防難治(zhi)的病情(qing)，輕型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)無癥狀可(ke)不(bu)用(yong)治(zhi)療，重型(xing)(xing)(xing)(xing)(xing)地中海(hai)(hai)貧(pin)(pin)血要進行(xing)造血干細(xi)胞移植，如果是(shi)不(bu)進行(xing)造血干細(xi)胞移植，患(huan)者就只(zhi)能(neng)(neng)依(yi)靠輸血、長期(qi)使(shi)用(yong)除(chu)鐵劑維(wei)持生命，同時(shi)配合使(shi)用(yong)除(chu)鐵劑，即便(bian)如此(ci)，長期(qi)輸血，鐵也(ye)(ye)會越來越多(duo)地沉積在肝、脾等器(qi)官內，進而引(yin)起這些(xie)器(qi)官功(gong)能(neng)(neng)衰竭而導(dao)致(zhi)患(huan)者死亡。并且造血肝細(xi)胞移植也(ye)(ye)存(cun)在相(xiang)當大的危險性(xing)。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注(zhu)意了，經檢(jian)(jian)查證實(shi)胎(tai)兒有重度地中(zhong)(zhong)海型(xing)貧血，最好施(shi)行(xing)人工流(liu)產，終止懷(huai)孕(yun)。如果檢(jian)(jian)查的(de)(de)(de)結果表明胎(tai)兒的(de)(de)(de)基因正常(chang)或是屬于輕度的(de)(de)(de)地中(zhong)(zhong)海型(xing)貧血，則(ze)可安心地續(xu)繼懷(huai)孕(yun)生(sheng)產。輕型(xing)地貧無需特殊治療(liao)中(zhong)(zhong)間型(xing)和(he)重型(xing)地貧可采取輸血和(he)去鐵治療(liao)，在平時(shi)的(de)(de)(de)生(sheng)活中(zhong)(zhong)注(zhu)意休息和(he)營(ying)養積(ji)極預防感(gan)染，適(shi)當補充葉酸和(he)維(wei)生(sheng)素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種(zhong)，一(yi)般可生(sheng)存到成(cheng)年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復感染(ran)在(zai)幼(you)年期夭折。

輕型地貧(pin)無需特殊治(zhi)療(liao)(liao)。中間(jian)型和重型地貧(pin)應采取(qu)下列(lie)一種或數(shu)種方法給予治(zhi)療(liao)(liao)。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此(ci)法在目前仍是重要治(zhi)療(liao)方法之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維(wei)持(chi)在90～105g/L以(yi)上(shang)。但本(ben)法容易(yi)導致(zhi)含(han)鐵(tie)血黃素沉著癥，故應同時給予鐵(tie)鰲合(he)劑(ji)治(zhi)療。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可(ke)以增加鐵(tie)(tie)從尿液和糞便(bian)排出，但不能(neng)阻(zu)止(zhi)胃腸道對鐵(tie)(tie)的吸(xi)收。通常在規則(ze)輸注紅細(xi)胞1年或10～20單位后進行(xing)鐵負荷評估，如有鐵超(chao)負荷（例(li)如SF>1000μg/L）、則開(kai)始應用鐵鰲(ao)合劑。去鐵胺每(mei)日25~50mg/kg，每晚1次(ci)連續皮下(xia)注射12小時，或加入等(deng)滲葡萄(tao)糖(tang)液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長(chang)期應(ying)(ying)用。或加入紅(hong)細胞(bao)懸液(ye)中緩(huan)慢輸(shu)注(zhu)。去鐵(tie)胺副作用不(bu)大(da)，偶見(jian)過(guo)敏反應(ying)(ying)，長(chang)期使角偶可致白內障(zhang)和長(chang)骨發育(yu)障(zhang)礙，劑量過(guo)大(da)可引起視力和聽覺減退(tui)。維生(sheng)素(su)C與鰲合(he)劑聯合(he)應用可加強去鐵胺從(cong)尿中(zhong)排(pai)鐵的作用，劑量為(wei)200rng/日。阿膠是(shi)我國(guo)傳統的補(bu)血(xue)配方，乳酸(suan)(suan)亞鐵(tie)是(shi)很好的二價補(bu)鐵(tie)制劑(ji)，市場上很多補(bu)血(xue)產(chan)品將(jiang)它們單獨作為配方來(lai)用。而鐵(tie)之緣片是(shi)將(jiang)乳酸(suan)(suan)亞鐵(tie)、阿膠和(he)蛋白鋅(xin)都(dou)作為功效成分，補(bu)鐵(tie)、生(sheng)血(xue)加營養三效合一，能(neng)更好的預防和(he)改(gai)善貧(pin)血(xue)，增強人(ren)體免(mian)疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地中(zhong)(zhong)海(hai)貧(pin)血的遺傳模式圖，我們可以清楚(chu)看到如何預防地中(zhong)(zhong)海(hai)貧(pin)血的發生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧(pin)血，50%的是輕型地中海(hai)貧血（基因攜帶者），另(ling)有25%的(de)才是正常(chang)者；如(ru)果只有(you)一(yi)方是輕型地中(zhong)海貧血(xue)或(huo)基因攜(xie)帶(dai)者，他們的(de)子女(nv)有(you)50%是正常小孩，25%是輕型地(di)中海(hai)貧血（基因(yin)攜帶者），不會(hui)有重(zhong)型地(di)中海(hai)貧血小孩。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以(yi)上。很(hen)多年輕人拿到(dao)一紙結婚證就(jiu)完婚，從結婚這個(ge)程序來(lai)講簡化了(le)很(hen)多繁瑣的(de)手續，殊不(bu)知(zhi)也埋下(xia)了(le)很(hen)多隱患(huan)，兩廣地(di)區地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)的(de)發病率呈逐年上升(sheng)趨(qu)勢。如果(guo)(guo)結婚前夫(fu)婦(fu)雙方花最多幾百元(yuan)做個(ge)體(ti)檢(jian)，就(jiu)可以(yi)明確(que)是否有(you)地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)以(yi)及其他(ta)疾病，從而為婚后的(de)生育(yu)計劃以(yi)及優(you)生優(you)育(yu)打下(xia)基礎。然而，很(hen)多年輕人可能沒有(you)這樣做，其后果(guo)(guo)就(jiu)是生下(xia)來(lai)地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)的(de)孩(hai)子(zi)，這種后果(guo)(guo)并不(bu)是幾百元(yuan)錢能解決的(de)，帶(dai)來(lai)的(de)將(jiang)是一系列家(jia)庭(ting)的(de)尷(gan)尬(ga)和無數醫(yi)療費(fei)用(yong)，一個(ge)幸福的(de)家(jia)庭(ting)也可能由此罩上陰影。

因(yin)此，年輕(qing)的朋友們，為了確(que)保您愛情的升華，確(que)保婚后(hou)家庭的幸福和美滿，確(que)保生出一個健康(kang)的嬰兒(er)，請您最好做婚前檢查。