地(di)(di)中海貧血癥狀 地(di)(di)中海貧血能治(zhi)愈嗎 地(di)(di)中海貧血治(zhi)療

地中海貧血是什么？

地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)又稱(cheng)海(hai)洋性(xing)(xing)貧(pin)血(xue)(xue)，是(shi)一組遺(yi)傳性(xing)(xing)疾病(bing)。其發病(bing)機制是(shi)合成(cheng)血(xue)(xue)紅蛋(dan)白的(de)珠蛋(dan)白鏈(lian)減少(shao)或(huo)缺失(shi)導(dao)致血(xue)(xue)紅蛋(dan)白結(jie)構(gou)異(yi)常(chang)，這種(zhong)含有異(yi)常(chang)血(xue)(xue)紅蛋(dan)白的(de)紅細胞變形(xing)性(xing)(xing)降低，壽命(ming)縮短(duan)，可以(yi)提(ti)前被人體的(de)肝脾等破壞，導(dao)致貧(pin)血(xue)(xue)甚至發育等異(yi)常(chang)，這種(zhong)疾病(bing)也就(jiu)是(shi)醫(yi)學(xue)上(shang)講(jiang)的(de)溶血(xue)(xue)性(xing)(xing)貧(pin)血(xue)(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性貧(pin)血(xue)患兒出生幾(ji)個月后即發(fa)病(bing)，出現溶血(xue)性貧(pin)血(xue)、發(fa)育遲緩、骨骼變(bian)形、肝脾腫大，嚴重的新(xin)生兒會(hui)死(si)亡。

臨床表現

β地中海貧血

根據病情輕重的(de)不同，分為以下3 型。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)(pin)(pin)血(xue)。患兒(er)出生(sheng)時無癥(zheng)狀(zhuang)，至3～12個(ge)月開始(shi)發病，呈慢性(xing)進行性(xing)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)，面色(se)蒼白，肝(gan)脾大，發育不良，常有輕度黃(huang)疽(ju)，癥(zheng)狀(zhuang)隨年(nian)齡增長而日益明(ming)顯。由于(yu)骨(gu)髓(sui)代償性(xing)增生(sheng)導致(zhi)骨(gu)骼(ge)變(bian)(bian)大、髓(sui)腔增寬，先發生(sheng)于(yu)掌骨(gu)，以后為長骨(gu)和(he)(he)肋骨(gu)； 1 歲后顱骨(gu)改變(bian)(bian)明(ming)顯，表現為頭(tou)顱變(bian)(bian)大、額部隆起(qi)、顴高(gao)、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形(xing)成地中海貧(pin)(pin)(pin)血(xue)特殊面容。患兒(er)常并(bing)發氣管炎或肺炎。當并(bing)發含鐵血(xue)黃(huang)素(su)沉著癥(zheng)時，因(yin)過多(duo)的(de)鐵沉著于(yu)心(xin)肌和(he)(he)其它臟器如(ru)肝(gan)、胰腺(xian)、腦(nao)垂體等而引起(qi)該臟器損(sun)害的(de)相應癥(zheng)狀(zhuang)，其中最嚴重的(de)是(shi)(shi)心(xin)力衰竭，它是(shi)(shi)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)和(he)(he)鐵沉著造(zao)成心(xin)肌損(sun)害的(de)結果，是(shi)(shi)導致(zhi)患兒(er)死(si)亡的(de)重要(yao)原因(yin)之一。本病如(ru)不治療，多(duo)于(yu)5歲前死(si)亡。

實(shi)驗(yan)室檢查：外(wai)周(zhou)血(xue)象(xiang)呈小(xiao)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)低色素性(xing)貧血(xue)，紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)大小(xiao)不等(deng)，中(zhong)央淺染(ran)區擴大，出現異形、靶形、碎片(pian)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)和有(you)核紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)、點彩紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)、嗜多(duo)染(ran)性(xing)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)、豪-周(zhou)氏小(xiao)體等(deng)；網織(zhi)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)正常或增高(gao)。骨髓象(xiang)呈紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)系統增生明(ming)顯活躍，以中(zhong)、晚幼紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)占多(duo)數，成熟紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)改(gai)變(bian)與(yu)外(wai)周(zhou)血(xue)相同。紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)(bao)滲透脆(cui)性(xing)明(ming)顯減低。HbF含量(liang)明(ming)顯增高(gao)，大多(duo)>0.40，這(zhe)是診斷重型β地貧的重要依(yi)據。顱骨 X 線(xian)片(pian)可(ke)見(jian)顱骨內外(wai)板變(bian)薄，板障增寬，在骨皮質(zhi)間出現垂直短發(fa)樣骨刺(ci)。

2、輕型

患者(zhe)無癥狀或(huo)輕度貧血，脾不大(da)或(huo)輕度大(da)。病程經(jing)過良好，能(neng)存活(huo)至老年(nian)。本病易被忽略(lve)，多在(zai)重型患者(zhe)家族調查時(shi)被發現(xian)。

實驗室檢查：成(cheng)熟紅(hong)細胞(bao)有輕度形態改(gai)變，紅(hong)細胞(bao)滲透脆勝正(zheng)常(chang)或減低，血紅(hong)蛋白(bai)電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型(xing)的特點。HbF含量正(zheng)常(chang)。

3、中間型

多于(yu)(yu)幼(you)童期出現癥狀，其臨床(chuang)表現介于(yu)(yu)輕型和重型之間(jian)，中(zhong)度(du)貧血，脾臟輕或中(zhong)度(du)大，黃(huang)疽(ju)可(ke)(ke)有(you)可(ke)(ke)無(wu)，骨(gu)骼改(gai)變較輕。

實驗室檢查(cha)：外周血象(xiang)和骨(gu)髓象(xiang)的改變如重型，紅細(xi)胞滲透(tou)脆性減(jian)低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量(liang)為0.01～0.02，但(dan)3個月后(hou)即(ji)消失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于(yu)生后6個月(yue)時完全消失。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨(lin)床表現差(cha)異較(jiao)大(da)(da)，出現貧血(xue)(xue)(xue)的(de)時(shi)間(jian)和貧血(xue)(xue)(xue)輕(qing)重(zhong)不(bu)一。大(da)(da)多在嬰兒期以(yi)后逐(zhu)漸出現貧血(xue)(xue)(xue)、疲乏無力、肝脾大(da)(da)、輕(qing)度黃疽(ju)；年齡較(jiao)大(da)(da)患者可(ke)出現類似重(zhong)型β地貧的(de)特殊(shu)面容(rong)。合并呼吸道感染或服用氧化(hua)性藥物、抗瘧藥物等(deng)可(ke)誘(you)發急(ji)性溶血(xue)(xue)(xue)而(er)加重(zhong)貧血(xue)(xue)(xue)，甚至發生(sheng)溶血(xue)(xue)(xue)危(wei)象。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生(sheng)時血(xue)液中含有(you)約0.25Hb Bart's及(ji)少量HbH；隨年齡增長(chang)，HbH逐(zhu)漸(jian)取代Hb Bart's，其含量約(yue)為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周(zhou)時(shi)流產、死(si)胎(tai)(tai)或娩出后(hou)半小時(shi)內死(si)亡，胎(tai)(tai)兒(er)呈重度貧血、黃疽、水腫、肝(gan)脾(pi)腫大(da)、腹(fu)水、胸水。胎(tai)(tai)盤巨大(da)且質脆(cui)。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時(shi)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地中海貧血(xue)是(shi)否(fou)能治愈這個問題來說(shuo)，是(shi)無(wu)法給出具體的(de)答案的(de)，這需要視患者(zhe)的(de)病情的(de)嚴重(zhong)程度來看(kan)。

地中(zhong)(zhong)海貧(pin)(pin)血(xue)(xue)一(yi)般來說(shuo)可(ke)分輕(qing)型(xing)(xing)(xing)、中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)(xing)(xing)、重型(xing)(xing)(xing)3種(zhong)，一(yi)般可(ke)生存到成年期(qi)的(de)為(wei)輕(qing)型(xing)(xing)(xing)和(he)部分中(zhong)(zhong)間(jian)型(xing)(xing)(xing)，重型(xing)(xing)(xing)患(huan)者常因慢性溶血(xue)(xue)或者反復感染(ran)在幼年期(qi)夭折。地中(zhong)(zhong)海貧(pin)(pin)血(xue)(xue)是(shi)一(yi)種(zhong)易防難治(zhi)的(de)病情，輕(qing)型(xing)(xing)(xing)無癥狀可(ke)不(bu)用(yong)治(zhi)療，重型(xing)(xing)(xing)地中(zhong)(zhong)海貧(pin)(pin)血(xue)(xue)要進行造(zao)血(xue)(xue)干細(xi)胞(bao)移(yi)植，如果是(shi)不(bu)進行造(zao)血(xue)(xue)干細(xi)胞(bao)移(yi)植，患(huan)者就只能(neng)依靠輸血(xue)(xue)、長(chang)期(qi)使用(yong)除鐵劑(ji)維(wei)持生命，同時配合(he)使用(yong)除鐵劑(ji)，即便(bian)如此(ci)，長(chang)期(qi)輸血(xue)(xue)，鐵也(ye)(ye)會(hui)越(yue)來越(yue)多地沉積在肝、脾等器官內(nei)，進而引起這(zhe)些器官功能(neng)衰竭而導致患(huan)者死亡。并且造(zao)血(xue)(xue)肝細(xi)胞(bao)移(yi)植也(ye)(ye)存在相當大的(de)危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特(te)別注意了，經檢查證(zheng)實(shi)胎兒(er)有重(zhong)度地中(zhong)海型(xing)(xing)貧血(xue)，最好(hao)施(shi)行人工(gong)流產(chan)，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒(er)的基因正常(chang)或是屬(shu)于輕度的地中(zhong)海型(xing)(xing)貧血(xue)，則可安心地續繼懷孕生產(chan)。輕型(xing)(xing)地貧無(wu)需特(te)殊治(zhi)療中(zhong)間型(xing)(xing)和(he)重(zhong)型(xing)(xing)地貧可采取輸血(xue)和(he)去鐵治(zhi)療，在(zai)平(ping)時的生活中(zhong)注意休息和(he)營養積(ji)極預防感(gan)染，適當補充葉(xie)酸和(he)維生素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種(zhong)，一(yi)般可生存到(dao)成年(nian)期的為輕(qing)型(xing)和(he)部(bu)分(fen)中間型(xing)，重型(xing)患者常(chang)因慢性(xing)溶血或者反復感染在幼(you)年(nian)期夭折。

輕型地(di)(di)貧無需特(te)殊治(zhi)療。中間型和重型地(di)(di)貧應采(cai)取下列一種(zhong)或數(shu)種(zhong)方法給(gei)予治(zhi)療。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xi)胞10～15ml/kg，使血紅(hong)蛋(dan)白(bai)含量維持在90～105g/L以上。但(dan)本法容易導致含鐵血黃(huang)素沉著(zhu)癥，故應(ying)同時(shi)給予鐵鰲合劑(ji)治療。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可以增加鐵從尿液和(he)糞(fen)便(bian)排出(chu)，但(dan)不能(neng)阻(zu)止(zhi)胃腸道對鐵的吸收。通(tong)常在規則輸注(zhu)紅細(xi)胞1年或10～20單位后(hou)進行鐵負荷(he)評估，如有鐵超負荷(he)（例(li)如SF>1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑(ji)。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚(wan)1次連(lian)續(xu)皮下(xia)注(zhu)射12小時，或加入(ru)等滲葡萄(tao)糖液中(zhong)靜滴8～12小(xiao)時；每周5～7天，長(chang)(chang)期應用。或加(jia)入紅細胞懸液中緩(huan)慢輸注。去鐵胺副(fu)作用不大，偶(ou)見過(guo)敏反應，長(chang)(chang)期使角偶(ou)可(ke)致白內障和長(chang)(chang)骨發(fa)育(yu)障礙，劑(ji)量過(guo)大可(ke)引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合(he)劑聯(lian)合(he)應(ying)用(yong)可加強去鐵胺從尿中排(pai)鐵的(de)作用(yong)，劑量為200rng/日。阿膠是我(wo)國(guo)傳(chuan)統的補(bu)血(xue)(xue)配方，乳酸亞(ya)鐵(tie)(tie)是很好的二價補(bu)鐵(tie)(tie)制劑，市場上很多補(bu)血(xue)(xue)產品將它們單獨作為配方來(lai)用。而鐵(tie)(tie)之緣片是將乳酸亞(ya)鐵(tie)(tie)、阿膠和蛋白鋅都作為功(gong)效成分，補(bu)鐵(tie)(tie)、生血(xue)(xue)加營養三效合一(yi)，能(neng)更好的預(yu)防(fang)和改善貧血(xue)(xue)，增強人體免疫力(li)。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地中海(hai)貧血(xue)的(de)遺傳模式圖，我(wo)們(men)可以(yi)清楚看(kan)到(dao)如(ru)何預防地中海(hai)貧血(xue)的(de)發生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是(shi)重型地(di)中(zhong)海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的(de)才是(shi)正常(chang)者；如果只有一方(fang)是(shi)輕(qing)型(xing)地中海貧血(xue)或基(ji)因(yin)攜帶(dai)者，他們的(de)子(zi)女有50%是正常小孩，25%是輕型地(di)中(zhong)海貧(pin)血（基因(yin)攜帶者），不會有(you)重型地(di)中(zhong)海貧(pin)血小孩(hai)。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。很(hen)多(duo)年輕人拿到(dao)一紙(zhi)結婚(hun)證就完(wan)婚(hun)，從結婚(hun)這(zhe)(zhe)個(ge)程序來(lai)講(jiang)簡(jian)化了很(hen)多(duo)繁瑣的(de)(de)(de)(de)(de)手續，殊不知也埋(mai)下了很(hen)多(duo)隱患，兩廣(guang)地(di)(di)區地(di)(di)中海貧血(xue)的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)病(bing)率呈逐年上升趨(qu)勢(shi)。如果結婚(hun)前(qian)夫婦雙(shuang)方(fang)花(hua)最多(duo)幾(ji)百元(yuan)(yuan)做(zuo)個(ge)體檢，就可(ke)以明確(que)是(shi)否有地(di)(di)中海貧血(xue)以及(ji)其他疾病(bing)，從而為婚(hun)后的(de)(de)(de)(de)(de)生育(yu)計劃以及(ji)優(you)生優(you)育(yu)打(da)下基礎。然而，很(hen)多(duo)年輕人可(ke)能(neng)沒有這(zhe)(zhe)樣做(zuo)，其后果就是(shi)生下來(lai)地(di)(di)中海貧血(xue)的(de)(de)(de)(de)(de)孩子，這(zhe)(zhe)種后果并不是(shi)幾(ji)百元(yuan)(yuan)錢能(neng)解決的(de)(de)(de)(de)(de)，帶來(lai)的(de)(de)(de)(de)(de)將是(shi)一系列家(jia)庭的(de)(de)(de)(de)(de)尷(gan)尬和無數醫療費(fei)用，一個(ge)幸福(fu)的(de)(de)(de)(de)(de)家(jia)庭也可(ke)能(neng)由此罩上陰影(ying)。

因此，年輕的(de)朋友們，為了確保(bao)您(nin)愛情的(de)升華，確保(bao)婚(hun)后家庭的(de)幸福和美滿，確保(bao)生出一個健(jian)康(kang)的(de)嬰兒(er)，請您(nin)最好做婚(hun)前檢查。