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遺傳的基因疾病有哪些 與基因相關的16種疾病

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摘要:一般的病癥都是后天環境的結果,而有些病癥卻具有一定的遺傳性并不與環境有關。人類健康或疾病是基因和環境因素共同作用的結果,遺傳信息的改變往往會導致疾病的發生。可遺傳的疾病有:高血壓、糖尿病、乳腺癌、抑郁癥、血脂異常、大腸癌、禿頂、哮喘、心臟病等疾病。

遺傳性疾病及防治原則

為什(shen)(shen)么(me)有的人每天大魚大肉也不(bu)見血壓(ya)升高,有些人年紀(ji)輕(qing)輕(qing)就得了(le)糖尿(niao)病(bing)?為什(shen)(shen)么(me)有的人一輩(bei)子吸煙(yan)(yan)也沒患(huan)肺(fei)部疾(ji)病(bing),有些人煙(yan)(yan)齡(ling)不(bu)長卻早(zao)早(zao)罹(li)患(huan)肺(fei)癌?很顯然,這是因為每個人疾(ji)病(bing)遺傳傾向的不(bu)同。有的人易患(huan)這種疾(ji)病(bing),有的人又對那種疾(ji)病(bing)易感。

高血壓

遺傳危(wei)險度:★★★★★

科學家已培(pei)育成功(gong)一種“遺(yi)傳(chuan)性(xing)自發高(gao)(gao)血壓(ya)”老鼠。這種老鼠會把高(gao)(gao)血壓(ya)的(de)基(ji)因一代代傳(chuan)下去,它(ta)們的(de)子孫(sun)100%會發生高(gao)(gao)血壓(ya),這是高(gao)(gao)血壓(ya)與(yu)遺(yi)傳(chuan)密切(qie)相關的(de)最典型(xing)例子。

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目(mu)前多(duo)數學(xue)者(zhe)認為,高(gao)血壓屬于多(duo)基因遺傳性疾病。通(tong)過高(gao)血壓患(huan)者(zhe)家系(xi)調查發現,父母均患(huan)有高(gao)血壓者(zhe),其(qi)子(zi)女今后患(huan)高(gao)血壓概(gai)率高(gao)達45%;父母一方患(huan)高(gao)壓病者(zhe),子(zi)女患(huan)高(gao)血壓的幾(ji)率是28%;而雙親血壓正常者(zhe)其(qi)子(zi)女患(huan)高(gao)血壓的概(gai)率僅為3%。

高(gao)血壓的發病具有(you)明(ming)顯(xian)的家族(zu)集聚性,有(you)統計表明(ming),父母(mu)患高(gao)血壓則其子女(nv)患高(gao)血壓的概(gai)率明(ming)顯(xian)高(gao)于父母(mu)血壓正常者。雙(shuang)親中如一人(ren)或兩(liang)人(ren)患高(gao)血壓,子女(nv)患高(gao)血壓的概(gai)率比正常分別高(gao)1.5和2-3倍。

防治原則

1.堅持監測血(xue)壓(ya),正(zheng)常狀態下至少每年1次。

2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(cai)(cai)(如香蕉、核桃仁、蓮子(zi)、芫(yan)荽、莧菜(cai)(cai)、菠(bo)菜(cai)(cai)等)。

3.防止超重(zhong)和肥胖。

4.戒煙限酒。

糖尿病

遺(yi)傳危(wei)險(xian)度:★★★★★

糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing)具有(you)明(ming)顯遺傳易感性(xing)(尤其是臨床上最常見(jian)的2型糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing))。家系研究發現,有(you)糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing)陽性(xing)家族(zu)(zu)史的人(ren)群,其糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing)患病(bing)(bing)率(lv)顯著高(gao)于家族(zu)(zu)史陰性(xing)人(ren)群。而父母(mu)都有(you)糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing)者(zhe),其子(zi)女患糖(tang)(tang)尿(niao)(niao)(niao)病(bing)(bing)的機會(hui)是普通人(ren)的15~20倍。

Ⅱ型(xing)成人糖尿病(bing)(bing):此病(bing)(bing)通常40歲以后發生(sheng)。研(yan)究表明(ming),有20%-40%的子(zi)女(nv)是從母(mu)親那兒遺傳患上(shang)此病(bing)(bing)。

防治原則

誘發糖尿(niao)病(bing)的(de)“外因(yin)”有熱量(liang)攝(she)取太多,活(huo)動量(liang)下降,肥(fei)胖(pang),吸煙以及心理壓力過大等(deng)。反過來,避免(mian)以上因(yin)素(su)就可預防糖尿(niao)病(bing)。在飲食(shi)(shi)方面,應該做到(dao)糧(liang)食(shi)(shi)、肉蛋奶、蔬菜、水果的(de)合理搭配,注意攝(she)入(ru)量(liang)與(yu)消耗量(liang)平衡。常測體重,如果體重增加了,熱量(liang)肯(ken)定(ding)攝(she)入(ru)過量(liang),這時就應檢(jian)討(tao)你(ni)的(de)食(shi)(shi)譜并增加運動。保(bao)持苗條的(de)身材,堅持運動。45歲(sui)之后(hou)每隔3年做糖尿(niao)病(bing)的(de)常規檢(jian)查。

血脂異常

遺(yi)傳危險度:★★★

血(xue)脂(zhi)代謝異(yi)常(chang)(chang)有(you)許多(duo)原(yuan)因(yin)(yin),其中之一(yi)就是遺傳(chuan)因(yin)(yin)素。隨著醫學科(ke)學發展,目前(qian)已經發現有(you)相(xiang)當(dang)部分血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)(chang)患者存在一(yi)個或多(duo)個遺傳(chuan)基因(yin)(yin)缺陷。由遺傳(chuan)基因(yin)(yin)缺陷所致血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)(chang)多(duo)具有(you)家(jia)族聚集性(xing),有(you)明(ming)顯遺傳(chuan)傾向,臨床上通(tong)稱為家(jia)族性(xing)血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)(chang)。

防治原則

最重要的是強調“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當限制飲食,但食物種類應盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(su)(水果(guo)、疏菜、面包和谷類食物),控制體重。同時加強(qiang)鍛煉(lian),使熱量消耗(hao)掉才不至于(yu)使脂肪(fang)在體內堆積。

乳腺癌

遺傳危險度:★★★

乳腺癌(ai)有(you)(you)明顯的(de)(de)家(jia)族遺傳(chuan)傾向。流行病學調查發現,5%~10%的(de)(de)乳腺癌(ai)是(shi)家(jia)族性(xing)的(de)(de)。如有(you)(you)一位(wei)近親(qin)(qin)患(huan)乳腺癌(ai),則患(huan)病的(de)(de)危險性(xing)增加(jia)1.5~3倍(bei);如有(you)(you)兩(liang)位(wei)近親(qin)(qin)患(huan)乳腺癌(ai),則患(huan)病率(lv)將增加(jia)7倍(bei)。發病的(de)(de)年齡越輕,親(qin)(qin)屬中(zhong)患(huan)乳腺癌(ai)的(de)(de)危險越大。

防治原則

有(you)乳(ru)腺(xian)癌(ai)家族史者要特(te)別注意(yi)自查(cha),以發(fa)現乳(ru)癌(ai)的蛛絲馬跡,早期治療。乳(ru)房(fang)包塊是乳(ru)腺(xian)癌(ai)最常(chang)見的體征(zheng),這(zhe)種(zhong)包塊與乳(ru)腺(xian)增生包塊不同,常(chang)為單個,形態不規則(ze),質(zhi)地較(jiao)硬(ying),活動度(du)不好,大多(duo)無(wu)(wu)疼痛,與月經周期無(wu)(wu)明顯(xian)關系。此外,如發(fa)現有(you)乳(ru)頭濕疹、溢液、皺(zhou)縮,也應引起(qi)重視(shi),到(dao)醫院做(zuo)進一步檢(jian)查(cha)。

胃癌

遺傳危(wei)險度:★★★

胃(wei)(wei)癌(ai)患者(zhe)有明顯的(de)家(jia)族(zu)聚集(ji)性。調查(cha)發(fa)現,胃(wei)(wei)癌(ai)患者(zhe)的(de)一級親(qin)屬(即(ji)父(fu)母和(he)親(qin)兄弟姐妹)得(de)胃(wei)(wei)癌(ai)的(de)危險性比一般人群平均(jun)高出3倍。比較著名(ming)的(de)如拿破(po)侖家(jia)族(zu),他的(de)祖父(fu)、父(fu)親(qin)以(yi)及(ji)三(san)個(ge)妹妹都因胃(wei)(wei)癌(ai)去世,整個(ge)家(jia)族(zu)包括他本人在內共(gong)有7人患了胃(wei)(wei)癌(ai)。

防治原則

患胃(wei)(wei)(wei)癌危險因素(su)包括(kuo)缺乏體育鍛煉(lian)、精神(shen)壓(ya)抑、吸煙(yan)、喜食煙(yan)熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類(lei)、幽門螺(luo)桿菌(jun)(jun)感染、胃(wei)(wei)(wei)潰瘍(yang)等。而喜食菌(jun)(jun)類(lei)、新鮮水果是胃(wei)(wei)(wei)癌的(de)保護因素(su)。值得注意的(de)是,胃(wei)(wei)(wei)癌的(de)家族聚集現象可能(neng)與共同感染幽門螺(luo)桿菌(jun)(jun)有(you)關,有(you)胃(wei)(wei)(wei)癌家族史者應去醫院監測有(you)無該(gai)細菌(jun)(jun)感染,有(you)則及時治療。

大腸癌

遺傳危險(xian)度:★★★

家(jia)族遺傳導致的(de)(de)大(da)腸癌(ai)占大(da)腸癌(ai)發病(bing)總人數的(de)(de)10%~15%。親(qin)屬中有(you)大(da)腸癌(ai)患者的(de)(de)人,患此(ci)病(bing)的(de)(de)危險性比(bi)普通人大(da)3~4倍,如果家(jia)族中有(you)兩名或以(yi)上的(de)(de)近(jin)親(qin)(父母或兄弟(di)姐妹)患大(da)腸癌(ai),則為大(da)腸癌(ai)的(de)(de)高危人群。

防治原則

有(you)(you)大(da)腸癌家族史(shi)者(zhe)應多(duo)吃(chi)新鮮食(shi)物,少吃(chi)腌、熏食(shi)物,不吃(chi)發霉(mei)食(shi)物,少飲(yin)含酒精飲(yin)料,戒煙。如出現以(yi)下(xia)癥狀要及時去(qu)醫院檢查:①大(da)便習慣改變,大(da)便次數增多(duo),或腹瀉與(yu)便秘交替出現。②大(da)便帶(dai)膿血或黏(nian)液便。③大(da)便變細、變形,排(pai)便費(fei)力。④時有(you)(you)排(pai)便感,卻無大(da)便解出。

肺癌

遺傳(chuan)危險度:★★

國(guo)外研究(jiu)(jiu)機構(gou)對超(chao)過10.2萬名(ming)日本中(zhong)老年人(ren)展開了長達13年的(de)追蹤調查,他們(men)中(zhong)共出(chu)(chu)現(xian)了791例肺(fei)癌。研究(jiu)(jiu)者將(jiang)直(zhi)系親(qin)屬(shu)有(you)肺(fei)癌患者和沒有(you)肺(fei)癌患者的(de)兩組人(ren)進行對比(bi),結果(guo)發現(xian)前者患病幾(ji)率是后者的(de)2倍(bei)。肺(fei)癌的(de)遺傳性(xing)(xing)在(zai)女性(xing)(xing)身上表現(xian)得尤(you)為明顯(xian)。肺(fei)癌患者中(zhong)至少有(you)10%的(de)人(ren)具有(you)遺傳性(xing)(xing),母(mu)親(qin)患有(you)肺(fei)癌,遺傳給(gei)子女的(de)機會要比(bi)父親(qin)高(gao)出(chu)(chu)2-3倍(bei)。

防治原則

肺(fei)(fei)癌的(de)發生與吸煙密(mi)切相(xiang)關,特(te)別(bie)是(shi)那些有家族肺(fei)(fei)癌病史的(de)人(ren),一定要(yao)遠離(li)煙草和被動吸煙。如果出現(xian)(xian)刺(ci)激(ji)性咳嗽(sou)、痰(tan)血等癥狀,尤其是(shi)上述高危(wei)人(ren)群,應盡早(zao)(zao)找醫生診治(zhi)。如果能(neng)早(zao)(zao)期(qi)發現(xian)(xian)并規范治(zhi)療,肺(fei)(fei)癌的(de)治(zhi)愈率可以達到70%。有規律地(di)鍛煉,戒煙、酒,吃(chi)低脂肪(fang)、富含纖維的(de)食物。考慮從30歲起(qi)每年(nian)都要(yao)進行胸部透視。

哮喘

遺傳危險(xian)度:★★★★★

目前多數學者認為(wei),哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)發病(bing)的(de)遺傳因素大(da)于(yu)環境因素。如(ru)(ru)果父(fu)母都有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan),其子(zi)女患哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)的(de)幾率可(ke)高達60%;如(ru)(ru)果父(fu)母中有一人(ren)患有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan),子(zi)女患哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能性(xing)為(wei)20%;如(ru)(ru)果父(fu)母都沒(mei)有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan),子(zi)女患哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能性(xing)只(zhi)有6%左右。此外,如(ru)(ru)果家庭成員及其親(qin)屬患有過敏(min)性(xing)疾病(bing)如(ru)(ru)過敏(min)性(xing)鼻炎、皮膚過敏(min)或食物(wu)(wu)、藥物(wu)(wu)過敏(min)等,也會增加后代患哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能性(xing)。

防治原則

成人(ren)哮喘(chuan)多在(zai)兒(er)童期(qi)發(fa)(fa)病(bing),兒(er)童期(qi)早治療是減少(shao)成人(ren)期(qi)發(fa)(fa)病(bing)率的(de)(de)關鍵。有哮喘(chuan)家族史者應避免各種引發(fa)(fa)哮喘(chuan)的(de)(de)環(huan)境因(yin)素,如(ru)吸(xi)(xi)入各種過(guo)敏物(wu)質(過(guo)敏原)、呼(hu)吸(xi)(xi)道(dao)病(bing)毒和細菌感(gan)(gan)染、吸(xi)(xi)煙(yan)和空氣污染等(deng),這些因(yin)素在(zai)哮喘(chuan)發(fa)(fa)病(bing)和加劇中(zhong)起觸發(fa)(fa)和推波助瀾的(de)(de)作用。平時(shi)要做好居室、生活和工作環(huan)境的(de)(de)清潔(jie)衛(wei)生,戒煙(yan),積極(ji)預防(fang)和及時(shi)治療呼(hu)吸(xi)(xi)道(dao)感(gan)(gan)染等(deng)。

抑郁癥

遺(yi)傳危險度:★★★★★

許多(duo)研(yan)究都發(fa)現(xian)抑(yi)郁(yu)癥(zheng)的(de)發(fa)生與遺傳因素有(you)較密切的(de)關系,抑(yi)郁(yu)癥(zheng)患(huan)(huan)者的(de)親屬中患(huan)(huan)抑(yi)郁(yu)癥(zheng)的(de)概(gai)(gai)率(lv)遠高于一般(ban)人,約為10~30倍,而且血(xue)緣關系越(yue)近,患(huan)(huan)病概(gai)(gai)率(lv)越(yue)高。據國外報道,抑(yi)郁(yu)癥(zheng)患(huan)(huan)者親屬中患(huan)(huan)抑(yi)郁(yu)癥(zheng)的(de)概(gai)(gai)率(lv)為:一級親屬(父(fu)母、同胞、子女(nv))為14%,二級親屬(伯(bo)、叔、姑、姨、舅、祖父(fu)母或孫(sun)子女(nv)、甥(sheng)侄)為4.8%,三級親屬(堂、表兄妹(mei))為3.6%。

防治原則

抑郁癥的(de)防治應以(yi)早(zao)(zao)期發現(xian)(xian)、早(zao)(zao)期診斷、早(zao)(zao)期治療為主。如果(guo)經常出現(xian)(xian)悶悶不(bu)樂、體重顯著增加或減(jian)少、失眠或睡眠過多、坐立不(bu)安、注意力不(bu)集中、有輕生念頭等現(xian)(xian)象(xiang),要及時(shi)去醫院檢查治療。

老年癡呆

遺傳(chuan)危險(xian)度:★★★

科學家(jia)在長期研(yan)究后發(fa)現,老年性(xing)癡(chi)(chi)呆是一種多基因遺傳病。研(yan)究發(fa)現,父母或(huo)兄(xiong)弟中(zhong)有(you)老年性(xing)癡(chi)(chi)呆癥患者,患老年性(xing)癡(chi)(chi)呆癥的可能性(xing)要比無(wu)家(jia)族史(shi)者高出4倍(bei)。

防治原則

如(ru)果有老年(nian)性癡呆家族遺傳史的(de),50歲以后就應該進(jin)(jin)行檢查(cha),看(kan)有沒有智力方面的(de)障礙,以便及時(shi)采取一些(xie)措施進(jin)(jin)行治療。

除遺傳因素外(wai),教育程度低者易患老(lao)年(nian)癡呆,而接(jie)受過正(zheng)規教育的人(ren)其發病(bing)年(nian)齡比(bi)未受過教育者推遲7~10年(nian)。此外(wai),長期(qi)情緒抑(yi)郁(yu)、離(li)群獨居、文化水平(ping)和(he)(he)語言水平(ping)低、喪偶且不再婚、不參加社交(jiao)活動、缺乏體力和(he)(he)腦力活動等(deng)也易致(zhi)老(lao)年(nian)性癡呆癥。

心臟病

遺傳(chuan)危(wei)險度:★★

如果你(ni)母(mu)親在65歲之前心臟病(bing)曾發(fa)作過,那么將來你(ni)患(huan)心臟病(bing)的(de)可能性就會增加(jia)。

防治原則

保持苗條的身材,經常鍛煉,戒煙,減少高脂肪食品的攝入(ru)。35歲(sui)前后經常測量(liang)血壓和膽(dan)固醇含量(liang)。

超重

遺傳危險度:★★

婦女的(de)體(ti)(ti)重(zhong)和母親(qin)體(ti)(ti)重(zhong)、體(ti)(ti)形的(de)關系較之父親(qin)更為緊密,肥胖者的(de)體(ti)(ti)重(zhong)遺傳因(yin)素(su)占25%—40%。

防治原則

控制脂肪(fang)和甜食(shi)的攝入,經常運動。

妊娠時有困難

遺傳危險度:★★★

母女之間也許(xu)有類(lei)似(si)或相(xiang)同(tong)尺(chi)寸、形狀的骨(gu)盆。研究(jiu)表明,妊娠(shen)高血(xue)壓和靜脈曲張在家族中具有遺傳性。

防治原則

最好辦法就是保持(chi)苗條(tiao)。

絕經早

遺傳危險度:★★★★

你的絕經(jing)(jing)年(nian)齡可能和你母親(qin)相(xiang)同(tong)。一個(ge)女人有多少個(ge)卵子(zi),在她出(chu)生時就已經(jing)(jing)決定了,而這種決定則來自于遺(yi)傳因子(zi)。

防治原則

如(ru)果抽(chou)煙,則能使絕經(jing)年齡提前2至3年。

骨質疏松

遺傳危險度:★★★★★

母親患(huan)有骨(gu)質疏松疾病,女(nv)兒患(huan)脆骨(gu)的(de)(de)發病率會很高(gao),所以她(ta)們也更有可能骨(gu)折(zhe)、駝背、彎腰、臀部斷(duan)裂等。婦女(nv)的(de)(de)骨(gu)頭質量和失去的(de)(de)骨(gu)質,和她(ta)母親的(de)(de)情況非常相似。

防治原則

提高鈣和維生素(su)D的(de)攝(she)取(qu),可通過(guo)喝牛(niu)奶、吃鈣片、加強(qiang)鍛煉(lian)、戒煙戒酒使骨骼(ge)保持健壯。

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