遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是由于(yu)(yu)基因(yin)改變或者遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)物(wu)質(zhi)發生改變而引起的(de)(de)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是兩個概念，遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)有(you)(you)些是先(xian)天(tian)就(jiu)發病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，也有(you)(you)些是后天(tian)發病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。而先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)并不都是遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，有(you)(you)可能是母(mu)體在懷孕過程中(zhong)受到損(sun)傷(shang)，導致胎兒的(de)(de)畸形或者異常(chang)，從而出現先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，這種情(qing)況(kuang)不屬于(yu)(yu)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，因(yin)為并沒有(you)(you)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)物(wu)質(zhi)層面(mian)的(de)(de)改變，因(yin)此遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先(xian)天(tian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是兩個概念，常(chang)見的(de)(de)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)包括血友病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、白化病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、苯丙酮(tong)尿癥等疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺傳(chuan)性疾病的發生大(da)多基于遺傳(chuan)物(wu)(wu)質的結(jie)構功能(neng)改變而導(dao)致，遺傳(chuan)物(wu)(wu)質大(da)多都是DNA或者RNA，這些基(ji)因的改變可以出現(xian)在常染色體上(shang)，也可以出現(xian)在X或者Y性染色體上，另外線(xian)粒體DNA的變異也可能會(hui)導致遺(yi)傳病。

父(fu)(fu)母都有可能，各占一(yi)(yi)半。每對染色(se)體(ti)中(zhong)的(de)一(yi)(yi)條來自父(fu)(fu)親，另一(yi)(yi)條來自母親，因(yin)此(ci)形(xing)成的(de)新生(sheng)命就具有父(fu)(fu)母雙方的(de)遺傳信(xin)息。

有(you)一(yi)部分的遺傳(chuan)病(bing)可通過控制飲食來(lai)避免發生，從(cong)而(er)達到治療效果。如(ru)苯(ben)丙酮尿癥，在早期開(kai)始著手防治，給嬰兒(er)服用低苯(ben)丙氨酸配方“奶粉”，并在兒童(tong)期給(gei)患兒低苯丙氨(an)酸飲(yin)食，如大米、大白(bai)菜(cai)、菠菜(cai)、馬鈴薯等，則可促(cu)使(shi)嬰兒正常生長(chang)發(fa)育。

藥(yao)(yao)物在(zai)遺傳病(bing)的治療中能起到一些輔助作(zuo)用(yong)，能夠讓病(bing)情(qing)得以改(gai)善(shan)，減(jian)(jian)少痛(tong)苦(ku)。主要是對癥治療，比如服用(yong)止痛(tong)劑以減(jian)(jian)輕病(bing)員疼痛(tong)。遺傳病(bing)的藥(yao)(yao)物治療遵循“補其(qi)(qi)所(suo)缺、去(qu)其(qi)(qi)所(suo)余、禁其(qi)(qi)所(suo)忌”的原則。

手術矯(jiao)治(zhi)指(zhi)(zhi)采用手術切除(chu)某些器(qi)官或(huo)對某些具有形(xing)態缺陷的器(qi)官進行(xing)手術修(xiu)(xiu)補(bu)。如球形(xing)紅(hong)細胞增多癥可以實施脾切除(chu)術，延長紅(hong)細胞的壽命，獲得治(zhi)療效果(guo)；對于腹壁裂、肛(gang)門閉鎖(suo)等可以在新(xin)生兒(er)階(jie)段進行(xing)手術修(xiu)(xiu)復，多指(zhi)(zhi)（趾）、兔（腭）唇及外生殖器(qi)畸形(xing)等，可通過手術矯(jiao)治(zhi)。

基(ji)(ji)因(yin)(yin)治(zhi)療(liao)(liao)遺傳病是(shi)一種根(gen)本的(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)法(fa)，即向基(ji)(ji)因(yin)(yin)發生缺陷的(de)(de)細胞導入正常(chang)(chang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，以達到治(zhi)療(liao)(liao)目的(de)(de)。其難點是(shi)如(ru)何將正常(chang)(chang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)轉入細胞內替代缺陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)，并能夠輸送到目標組織（器(qi)官），使基(ji)(ji)因(yin)(yin)進(jin)行正常(chang)(chang)的(de)(de)表達。此種治(zhi)療(liao)(liao)方(fang)法(fa)，目前還處(chu)在研究和(he)探索階段(duan)之中。