遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是由于基因(yin)(yin)改變或(huo)者(zhe)遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)物質(zhi)發(fa)生(sheng)改變而(er)引起的疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先天(tian)(tian)(tian)(tian)性疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是兩(liang)個概念(nian)，遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)有些是先天(tian)(tian)(tian)(tian)就發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，也有些是后天(tian)(tian)(tian)(tian)發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。而(er)先天(tian)(tian)(tian)(tian)性疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)并不(bu)都是遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，有可能是母(mu)體(ti)在懷(huai)孕過程(cheng)中受到損(sun)傷(shang)，導致胎兒(er)的畸形或(huo)者(zhe)異常，從(cong)而(er)出(chu)現先天(tian)(tian)(tian)(tian)性疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，這(zhe)種(zhong)情況(kuang)不(bu)屬于遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，因(yin)(yin)為并沒有遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)物質(zhi)層面(mian)的改變，因(yin)(yin)此遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先天(tian)(tian)(tian)(tian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是兩(liang)個概念(nian)，常見的遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)包括血友病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、白化病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、苯丙酮尿癥等疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺(yi)傳性疾病的(de)發生大多基于遺(yi)傳物質(zhi)(zhi)的(de)結(jie)構功能改變而導致(zhi)，遺(yi)傳物質(zhi)(zhi)大多都(dou)是DNA或者RNA，這些基因的改變可(ke)以(yi)出現(xian)在(zai)常(chang)染色體上(shang)，也可(ke)以(yi)出現(xian)在(zai)X或者Y性染(ran)色體上，另外線(xian)粒(li)體DNA的變異也(ye)可(ke)能(neng)會導致遺(yi)傳(chuan)病。

父母都有(you)可能，各占一半。每對染色體中的(de)一條來自(zi)父親，另一條來自(zi)母親，因此形成的(de)新生命就(jiu)具(ju)有(you)父母雙(shuang)方的(de)遺傳信息。

有一部(bu)分(fen)的遺傳病可通過控制飲(yin)食來避免發生，從而達到治療(liao)效果。如苯(ben)丙(bing)酮尿癥，在早(zao)期開始著手防(fang)治，給嬰兒服用低苯(ben)丙(bing)氨酸配方“奶(nai)粉”，并在兒(er)童期(qi)給患(huan)兒(er)低苯丙氨酸飲(yin)食，如(ru)大米、大白菜、菠(bo)菜、馬鈴薯等，則可促使(shi)嬰兒(er)正(zheng)常生長發育。

藥(yao)物在遺(yi)傳(chuan)病的(de)治療(liao)中(zhong)能起到(dao)一些輔(fu)助(zhu)作(zuo)用，能夠讓病情得(de)以(yi)改(gai)善，減少痛苦。主要(yao)是對癥治療(liao)，比(bi)如服用止痛劑(ji)以(yi)減輕(qing)病員疼痛。遺(yi)傳(chuan)病的(de)藥(yao)物治療(liao)遵循“補(bu)其所(suo)缺、去(qu)其所(suo)余、禁其所(suo)忌”的(de)原則(ze)。

手(shou)術(shu)(shu)矯治指采用手(shou)術(shu)(shu)切除某(mou)些(xie)(xie)器(qi)官或(huo)對某(mou)些(xie)(xie)具有形(xing)態缺陷(xian)的器(qi)官進(jin)行(xing)手(shou)術(shu)(shu)修補(bu)。如球形(xing)紅細胞增多癥可(ke)以實施脾切除術(shu)(shu)，延長紅細胞的壽命，獲得治療效(xiao)果；對于腹(fu)壁裂、肛門閉鎖等(deng)可(ke)以在(zai)新(xin)生兒階段(duan)進(jin)行(xing)手(shou)術(shu)(shu)修復，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器(qi)畸(ji)形(xing)等(deng)，可(ke)通過(guo)手(shou)術(shu)(shu)矯治。

基(ji)(ji)因(yin)(yin)治療(liao)遺傳病是一(yi)種(zhong)(zhong)根本的治療(liao)方法，即向(xiang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)發生缺(que)陷的細(xi)(xi)胞導入正常(chang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，以達(da)到治療(liao)目(mu)(mu)的。其難點(dian)是如何(he)將正常(chang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)轉入細(xi)(xi)胞內替代(dai)缺(que)陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)，并(bing)能夠輸送到目(mu)(mu)標組織（器官），使基(ji)(ji)因(yin)(yin)進行正常(chang)的表(biao)達(da)。此種(zhong)(zhong)治療(liao)方法，目(mu)(mu)前還處在研究(jiu)和探索(suo)階段之中。