遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)由于基(ji)因改變(bian)或者遺(yi)(yi)傳(chuan)物質(zhi)發(fa)生改變(bian)而引(yin)起的疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和(he)先(xian)天(tian)性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)兩個(ge)(ge)概念，遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)有些是(shi)(shi)(shi)先(xian)天(tian)就(jiu)發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，也有些是(shi)(shi)(shi)后天(tian)發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。而先(xian)天(tian)性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)并不(bu)都是(shi)(shi)(shi)遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，有可能是(shi)(shi)(shi)母(mu)體(ti)在(zai)懷孕(yun)過(guo)程中(zhong)受(shou)到損傷，導致胎兒的畸(ji)形或者異常，從而出現(xian)先(xian)天(tian)性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，這種(zhong)情況不(bu)屬于遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，因為(wei)并沒有遺(yi)(yi)傳(chuan)物質(zhi)層面的改變(bian)，因此遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和(he)先(xian)天(tian)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)兩個(ge)(ge)概念，常見的遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)包括血友(you)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、白(bai)化病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、苯丙(bing)酮尿癥等疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺傳(chuan)性疾(ji)病的發生大(da)多基于遺傳(chuan)物(wu)質(zhi)的結(jie)構功(gong)能改變而(er)導(dao)致，遺傳(chuan)物(wu)質(zhi)大(da)多都是DNA或者RNA，這些基因(yin)的(de)改(gai)變可以出(chu)現(xian)在常染色體(ti)上，也可以出(chu)現(xian)在X或者Y性染色體上，另外線(xian)粒體DNA的變(bian)異也(ye)可能會導致遺(yi)傳病(bing)。

父(fu)母都有可能(neng)，各占一(yi)半(ban)。每對(dui)染色體中(zhong)的一(yi)條來自(zi)父(fu)親，另一(yi)條來自(zi)母親，因此形成的新生命就具(ju)有父(fu)母雙(shuang)方的遺傳信息(xi)。

有一部分的遺(yi)傳病(bing)可通過(guo)控(kong)制(zhi)飲食來(lai)避免發(fa)生，從而達到治療效果。如苯丙(bing)酮(tong)尿癥，在(zai)早(zao)期開(kai)始著手防治，給嬰兒服用(yong)低(di)苯丙(bing)氨酸配方“奶粉”，并(bing)在兒(er)童(tong)期給(gei)患(huan)兒(er)低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則(ze)可促使嬰兒(er)正(zheng)常(chang)生長發(fa)育(yu)。

藥物在(zai)遺(yi)傳(chuan)病(bing)的治(zhi)療中能起到一些輔助作(zuo)用，能夠讓病(bing)情得以改(gai)善，減少痛(tong)苦(ku)。主要是對癥治(zhi)療，比如服用止痛(tong)劑以減輕病(bing)員疼痛(tong)。遺(yi)傳(chuan)病(bing)的藥物治(zhi)療遵循“補其所缺、去其所余、禁其所忌”的(de)原(yuan)則(ze)。

手(shou)術(shu)(shu)矯(jiao)治(zhi)指采用手(shou)術(shu)(shu)切除(chu)某些器(qi)官或對(dui)(dui)某些具(ju)有形(xing)態缺陷的器(qi)官進(jin)(jin)行手(shou)術(shu)(shu)修補。如球形(xing)紅細胞(bao)增多癥(zheng)可(ke)以(yi)實施脾(pi)切除(chu)術(shu)(shu)，延長紅細胞(bao)的壽命，獲得(de)治(zhi)療效果；對(dui)(dui)于腹壁裂(lie)、肛(gang)門閉鎖(suo)等可(ke)以(yi)在新生(sheng)兒階段進(jin)(jin)行手(shou)術(shu)(shu)修復，多指（趾）、兔（腭(e)）唇(chun)及外生(sheng)殖(zhi)器(qi)畸形(xing)等，可(ke)通(tong)過手(shou)術(shu)(shu)矯(jiao)治(zhi)。

基(ji)(ji)因治(zhi)(zhi)療遺(yi)傳病是一種(zhong)根本的(de)治(zhi)(zhi)療方(fang)(fang)法，即向基(ji)(ji)因發生缺(que)陷(xian)的(de)細(xi)胞導入正常(chang)基(ji)(ji)因，以達(da)到治(zhi)(zhi)療目的(de)。其難點(dian)是如(ru)何將正常(chang)基(ji)(ji)因轉入細(xi)胞內替代缺(que)陷(xian)基(ji)(ji)因，并能夠輸送到目標(biao)組(zu)織（器(qi)官），使基(ji)(ji)因進(jin)行正常(chang)的(de)表(biao)達(da)。此種(zhong)治(zhi)(zhi)療方(fang)(fang)法，目前還處(chu)在研究和(he)探索階(jie)段之(zhi)中。