遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)(shi)由于基因(yin)改(gai)變(bian)或者遺(yi)(yi)傳(chuan)物質(zhi)(zhi)發(fa)(fa)生改(gai)變(bian)而引(yin)起的疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)和先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)(shi)兩個概(gai)念(nian)，遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)有(you)(you)些是(shi)(shi)(shi)(shi)先(xian)天(tian)就發(fa)(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)，也有(you)(you)些是(shi)(shi)(shi)(shi)后天(tian)發(fa)(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)。而先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)并(bing)不(bu)都(dou)是(shi)(shi)(shi)(shi)遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，有(you)(you)可能是(shi)(shi)(shi)(shi)母體在(zai)懷(huai)孕過(guo)程中受到損傷，導致胎(tai)兒的畸形(xing)或者異常(chang)，從而出現先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)，這(zhe)種情況(kuang)不(bu)屬于遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，因(yin)為并(bing)沒有(you)(you)遺(yi)(yi)傳(chuan)物質(zhi)(zhi)層面的改(gai)變(bian)，因(yin)此遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)和先(xian)天(tian)病(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)(shi)(shi)兩個概(gai)念(nian)，常(chang)見的遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)包(bao)括血友病(bing)(bing)(bing)(bing)、白化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)、苯丙酮(tong)尿(niao)癥等疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺傳性疾病(bing)的發生大(da)(da)多基于遺傳物(wu)質的結構功能(neng)改變而導致(zhi)，遺傳物(wu)質大(da)(da)多都是DNA或者RNA，這些基因的改(gai)變可(ke)以(yi)出現在(zai)常染色(se)體上，也(ye)可(ke)以(yi)出現在(zai)X或者Y性染色體上(shang)，另(ling)外(wai)線粒(li)體DNA的變異也可(ke)能會導致遺傳病。

父(fu)母(mu)(mu)都有可(ke)能，各占一半。每對染色(se)體中的一條來(lai)自父(fu)親，另一條來(lai)自母(mu)(mu)親，因此形(xing)成的新生(sheng)命(ming)就具有父(fu)母(mu)(mu)雙(shuang)方的遺傳信息。

有一(yi)部分的(de)遺(yi)傳病可通過控制飲食來避免發生，從而(er)達(da)到治療(liao)效果。如(ru)苯(ben)(ben)丙酮尿(niao)癥，在(zai)早期開(kai)始(shi)著(zhu)手防治，給嬰兒服用低(di)苯(ben)(ben)丙氨酸(suan)配(pei)方“奶粉(fen)”，并在兒童期給(gei)患兒低苯丙氨酸飲食(shi)，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯(shu)等，則可促使嬰兒正常生長發育。

藥(yao)物(wu)在(zai)遺傳病(bing)(bing)的(de)治療中能起到一(yi)些輔助(zhu)作用，能夠讓病(bing)(bing)情得以改善，減(jian)少(shao)痛苦。主(zhu)要是對癥治療，比如(ru)服(fu)用止痛劑(ji)以減(jian)輕病(bing)(bing)員疼痛。遺傳病(bing)(bing)的(de)藥(yao)物(wu)治療遵循“補其(qi)所缺、去其(qi)所余、禁其(qi)所忌”的原則。

手(shou)(shou)術(shu)(shu)矯治(zhi)指采用手(shou)(shou)術(shu)(shu)切除某些(xie)器官或對某些(xie)具(ju)有形(xing)態缺陷的器官進行手(shou)(shou)術(shu)(shu)修補。如球形(xing)紅細胞(bao)增(zeng)多癥可以(yi)實施脾切除術(shu)(shu)，延長紅細胞(bao)的壽命，獲得(de)治(zhi)療效果；對于腹壁裂、肛門閉鎖等(deng)可以(yi)在新生(sheng)兒(er)階段進行手(shou)(shou)術(shu)(shu)修復(fu)，多指（趾）、兔（腭）唇(chun)及(ji)外生(sheng)殖(zhi)器畸形(xing)等(deng)，可通過手(shou)(shou)術(shu)(shu)矯治(zhi)。

基(ji)因治(zhi)療(liao)遺傳病是(shi)一種根本的(de)治(zhi)療(liao)方法，即向基(ji)因發生缺(que)陷的(de)細胞(bao)導(dao)入正(zheng)(zheng)常(chang)基(ji)因，以(yi)達(da)到治(zhi)療(liao)目的(de)。其難點是(shi)如何將正(zheng)(zheng)常(chang)基(ji)因轉入細胞(bao)內替代缺(que)陷基(ji)因，并能夠輸送到目標(biao)組織(zhi)（器官），使基(ji)因進行正(zheng)(zheng)常(chang)的(de)表達(da)。此種治(zhi)療(liao)方法，目前還處在研究和探索階(jie)段(duan)之(zhi)中。