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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本文章由 MAIGOO編(bian)輯 上傳提供 2022-05-28 ★★★ 評論 發布 反饋 0
  • 新生(sheng)兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)是指通過血液(ye)檢(jian)查(cha)對某些危害嚴(yan)重(zhong)的先天性代(dai)謝病(bing)(bing)及(ji)內(nei)分泌病(bing)(bing)進行群體過篩(shai),使患兒得以早(zao)期診斷,早(zao)期治(zhi)療,避免因腦、肝、腎等損害導致生(sheng)長(chang)、智力(li)發育障礙(ai)甚至死亡。那么,新生(sheng)兒出生(sheng)篩(shai)查(cha)包(bao)括什么項目?下面,小編整理了相關資料,一起來看看吧!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生(sheng)(sheng)兒(er)疾病篩查是指醫(yi)療保健(jian)機構在(zai)新生(sheng)(sheng)兒(er)群(qun)體中,用(yong)快速(su)、簡便(bian)、敏(min)感的檢測方法(fa),對一些危及(ji)兒(er)童生(sheng)(sheng)命、危害兒(er)童生(sheng)(sheng)長發育、導致兒(er)童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jin)行群(qun)體篩檢,為早期診(zhen)斷和治療提供的母嬰(ying)保健(jian)技(ji)術服務。

目的

MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾(ji)病(bing)篩查(cha)的目的和意義在早期(qi)(qi)發現、早期(qi)(qi)確(que)診、早期(qi)(qi)治療篩查(cha)疾(ji)病(bing),使寶(bao)寶(bao)在還沒有出(chu)現疾(ji)病(bing)相關的癥狀的之前,通過(guo)篩查(cha),來(lai)診斷出(chu)來(lai)疾(ji)病(bing)。

阿氏評分
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阿(a)氏評(ping)分(fen)又(you)稱阿(a)普(pu)加評(ping)分(fen),一般是出生后立即(1分(fen)鐘(zhong)內)及(ji)5分(fen)鐘(zhong)進行兩次測評(ping),必要時10分(fen)鐘(zhong)、1小(xiao)時重(zhong)復評(ping)估,以(yi)了解寶寶有無窒息(xi)以(yi)及(ji)窒息(xi)的程度。評(ping)測內容包括(kuo)心(xin)率、呼吸、對刺激的反應(ying)、肌張力和皮膚顏(yan)色等5項。

皮膚顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心搏速率(lv)
評估新生兒心臟跳動的強度和節律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸(xi)
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規律為2分,呼吸節律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌(ji)張力(li)及(ji)運動
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異常亢進或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應為0分。

以(yi)這五項體征(zheng)為依據,8-10分(fen)為正(zheng)常(chang),4-7分(fen)為輕度(du)窒息(xi)(xi)(xi),4分(fen)以(yi)下考慮重(zhong)度(du)窒息(xi)(xi)(xi)。出生(sheng)后1分(fen)鐘評分(fen)可區(qu)別窒息(xi)(xi)(xi)程度(du),5分(fen)鐘及10分(fen)鐘評分(fen)有(you)助于判斷復蘇效果(guo)和預后。

聽力篩查
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定義

新生兒(er)聽力篩查(cha)是通過耳(er)聲(sheng)(sheng)發射、自(zi)動聽性(xing)腦干反應和聲(sheng)(sheng)阻(zu)抗等電生理(li)學檢測(ce),在新生兒(er)出生后(hou)自(zi)然睡(shui)眠或安靜的(de)狀態下進行(xing)的(de)客觀、快速和無創(chuang)的(de)檢查(cha)。

目的

新(xin)生(sheng)兒(er)聽(ting)力(li)(li)篩查可以對新(xin)生(sheng)兒(er)及嬰幼兒(er)進(jin)行早期聽(ting)力(li)(li)檢測和診斷,如能對明(ming)確診斷為(wei)永久性聽(ting)力(li)(li)損失的嬰幼兒(er)在(zai)出生(sheng)6個月(yue)內(nei)進(jin)行科學干預(yu)和康復訓練。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復(fu)篩
即出生42天內的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒,需要進行聽力復篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新生兒(er)(er)聽力篩查對象主要(yao)有(you)2種,一(yi)是所有(you)出生的正常新生兒(er)(er);二是對具有(you)聽力障礙高(gao)危因(yin)素新生兒(er)(er)。

檢查方法
行為觀(guan)察測聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳聲發射(she)
是聲波傳入內耳的逆過程,即產生于耳蝸的聲能經中耳結構再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自動聽性腦干誘發反應
采用短聲固定強度進行刺激,誘發出微電信號,經放大記錄到誘發電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經傳導通路、腦干的功能狀態。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病(bing)因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀
智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預防
避免近親結婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發的。
病因
甲狀腺缺如或發育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉運缺陷等。
癥狀
喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質增生癥
定義
由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥狀
胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
檢(jian)查(cha)
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經測定
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定義

可(ke)以(yi)了(le)解新生(sheng)兒(er)行為能力(li),并能及早發現(xian)輕(qing)微腦(nao)損傷(shang),以(yi)便早期干預,防治傷(shang)殘,為了(le)解不同生(sheng)理因素是(shi)否(fou)會影響(xiang)正常新生(sheng)兒(er)行為神(shen)經的(de)結果,為從出生(sheng)開(kai)始(shi)進行的(de)早期教育提(ti)供依(yi)據。

測定時間

新生兒(er)20項行為(wei)神(shen)經評定于生后(hou)2~3天、12~14天和26~28天測查3次。

測定內容
行為能(neng)力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應、非生物視定向能力、對說話人的臉反應、哭鬧新生兒對外界安慰的反應。
被動肌張(zhang)力
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張力
頭豎立反應、手握持反應、牽拉反應、身體直立反應。
原始反射(she)
自動踏步和放置反應、擁抱反射反應、吸吮反射反應。
一般評估
反應、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結果評估

MAIGOO網(wang)編(bian)了(le)(le)解到(dao)每項評分有3 個分度,即0分、1分和2分。滿(man)分為(wei)40分。若新生(sheng)兒(er)的(de)神經行為(wei)測定如果分數小于35分,那么分數太低了(le)(le),可(ke)考慮孩(hai)子是有宮內缺氧的(de)可(ke)能。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項目
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應、肌張力、呼吸
項目指標
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢(jian)項(xiang)目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體(ti)檢項目
體重身高、頭圍、胸圍、評價發育智能
項目(mu)指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經-行為測試進一步對寶寶的智能發育作全面評價。
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