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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本文章由 MAIGOO編輯 上傳提供 2022-05-28 ★★★ 評論 發布 反饋 0
  • 新生兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查是(shi)指通過(guo)血液檢(jian)查對某些危害(hai)嚴重的(de)先天性代謝病(bing)(bing)及內分泌病(bing)(bing)進(jin)行群體(ti)過(guo)篩(shai),使(shi)患兒得以(yi)早(zao)(zao)期(qi)診斷,早(zao)(zao)期(qi)治(zhi)療,避免因腦、肝、腎等損害(hai)導致生長、智(zhi)力發育障礙甚至死亡。那么(me),新生兒出生篩(shai)查包括什么(me)項(xiang)目?下(xia)面,小編整(zheng)理(li)了相關資料,一起來看(kan)看(kan)吧(ba)!

什么是新生兒疾病篩查
1
定義

新生(sheng)(sheng)兒(er)疾病篩(shai)查(cha)是指(zhi)醫療(liao)保健機構在新生(sheng)(sheng)兒(er)群體中,用快速、簡便、敏感的(de)(de)檢測方(fang)法,對一些危及兒(er)童(tong)(tong)生(sheng)(sheng)命(ming)、危害(hai)兒(er)童(tong)(tong)生(sheng)(sheng)長發育(yu)、導(dao)致兒(er)童(tong)(tong)智能障(zhang)礙的(de)(de)先天性(xing)(xing)疾病、遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)疾病進(jin)行群體篩(shai)檢,為早(zao)期診斷和(he)治療(liao)提供(gong)的(de)(de)母嬰保健技術服務。

目的

MaiGoo編輯(ji)了(le)解到開展新生兒(er)疾病(bing)篩查的(de)目的(de)和意義在早(zao)期發現、早(zao)期確診(zhen)、早(zao)期治(zhi)療篩查疾病(bing),使寶(bao)寶(bao)在還沒有(you)出現疾病(bing)相關(guan)的(de)癥狀的(de)之前,通(tong)過(guo)篩查,來診(zhen)斷出來疾病(bing)。

阿氏評分
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阿氏評分又(you)稱(cheng)阿普(pu)加評分,一般是出生后立即(1分鐘(zhong)內(nei))及5分鐘(zhong)進行兩次測評,必要(yao)時10分鐘(zhong)、1小時重復評估,以了解寶寶有無窒息以及窒息的(de)程度。評測內(nei)容(rong)包(bao)括心率、呼吸、對刺激的(de)反應、肌張力和皮膚顏(yan)色等5項。

皮(pi)膚顏(yan)色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心(xin)搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規律為2分,呼吸節律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌張力(li)及運動(dong)
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異常亢進或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應為0分。

以這五項體征為(wei)(wei)依據,8-10分為(wei)(wei)正常,4-7分為(wei)(wei)輕(qing)度(du)窒息(xi),4分以下考慮(lv)重度(du)窒息(xi)。出生后(hou)1分鐘(zhong)(zhong)評分可(ke)區別窒息(xi)程度(du),5分鐘(zhong)(zhong)及10分鐘(zhong)(zhong)評分有助于判斷復蘇效果和預后(hou)。

聽力篩查
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定義

新(xin)生兒(er)聽力篩查是通過耳聲(sheng)(sheng)發射、自動聽性腦干反應和聲(sheng)(sheng)阻抗(kang)等(deng)電生理學檢(jian)測,在(zai)新(xin)生兒(er)出生后自然(ran)睡眠或安靜(jing)的狀(zhuang)態下進(jin)行的客(ke)觀、快速和無創的檢(jian)查。

目的

新生(sheng)兒聽力(li)(li)篩查可以對新生(sheng)兒及嬰幼兒進行早(zao)期聽力(li)(li)檢測(ce)和診(zhen)斷,如能對明確診(zhen)斷為(wei)永久性聽力(li)(li)損失的嬰幼兒在出生(sheng)6個月內進行科學干(gan)預和康(kang)復(fu)訓練。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復篩(shai)
即出生42天內的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒,需要進行聽力復篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新(xin)生(sheng)兒(er)聽(ting)力篩查(cha)對(dui)象主要(yao)有(you)2種,一是(shi)所有(you)出生(sheng)的正常新(xin)生(sheng)兒(er);二是(shi)對(dui)具(ju)有(you)聽(ting)力障(zhang)礙高危因素新(xin)生(sheng)兒(er)。

檢查方法
行為觀察測聽法(fa)
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳聲發射
是聲波傳入內耳的逆過程,即產生于耳蝸的聲能經中耳結構再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自(zi)動聽(ting)性腦干誘發反應(ying)
采用短聲固定強度進行刺激,誘發出微電信號,經放大記錄到誘發電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經傳導通路、腦干的功能狀態。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義(yi)
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥(zheng)狀
智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預防
避免近親結婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發的。
病(bing)因
甲狀腺缺如或發育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉運缺陷等。
癥狀
喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質增生癥
定義
由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥(zheng)狀
胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
檢(jian)查
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病(bing)因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預防(fang)
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經測定
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定義

可(ke)以(yi)了(le)解(jie)新生(sheng)(sheng)兒(er)行為能力,并能及早發現(xian)輕微腦損傷,以(yi)便早期(qi)干預,防(fang)治傷殘,為了(le)解(jie)不同生(sheng)(sheng)理因素是否會(hui)影響正常新生(sheng)(sheng)兒(er)行為神經的結果,為從出(chu)生(sheng)(sheng)開始(shi)進行的早期(qi)教育提(ti)供依據。

測定時間

新生(sheng)兒(er)20項行為神經(jing)評定(ding)于生(sheng)后2~3天、12~14天和26~28天測查(cha)3次。

測定內容
行為能(neng)力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應、非生物視定向能力、對說話人的臉反應、哭鬧新生兒對外界安慰的反應。
被動肌張力(li)
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張力
頭豎立反應、手握持反應、牽拉反應、身體直立反應。
原始反射
自動踏步和放置反應、擁抱反射反應、吸吮反射反應。
一般評(ping)估(gu)
反應、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結果評估

MAIGOO網編了(le)解到每項評分(fen)(fen)有3 個(ge)分(fen)(fen)度(du),即0分(fen)(fen)、1分(fen)(fen)和2分(fen)(fen)。滿分(fen)(fen)為40分(fen)(fen)。若(ruo)新(xin)生兒的神經行為測定如果分(fen)(fen)數小于35分(fen)(fen),那么分(fen)(fen)數太(tai)低了(le),可考(kao)慮孩子是有宮內(nei)缺氧的可能(neng)。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項目(mu)
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應、肌張力、呼吸
項(xiang)目指(zhi)標
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體(ti)檢項目(mu)
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項(xiang)目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢項目(mu)
體重身高、頭圍、胸圍、評價發育智能
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經-行為測試進一步對寶寶的智能發育作全面評價。
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