小兒石骨癥是什么

石骨癥又被稱為大理石骨、泛發性脆性骨質硬化癥等，是一種少見的骨發育障礙性疾病。石骨癥是一種家族性遺傳癥狀，發病率僅有百萬分之一，絕大多數病例為隱性遺傳。石骨癥良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發現。而在嬰幼兒身上(shang)出現的(de)石骨(gu)癥均(jun)為(wei)惡性，1歲之(zhi)前(qian)的(de)死亡率高達70%-80%，其典(dian)型(xing)的(de)臨床(chuang)特(te)征為(wei)骨(gu)密度增高、骨(gu)骼(ge)畸(ji)形。

小兒石骨癥不醫治后果會怎樣

石骨癥患者骨骼雖然鈣質(zhi)豐富，但(dan)就像(xiang)粉筆一(yi)樣，雖然充滿鈣質(zhi)，但(dan)一(yi)碰就碎(sui)，十(shi)分容易發生(sheng)骨折。所以，石骨癥的患(huan)者，不僅不能(neng)像(xiang)石頭一(yi)樣抵(di)御外力(li)，并(bing)且連正常人一(yi)樣抵(di)抗輕度外力(li)的能(neng)力(li)都沒有，導致該病的患(huan)者較容易發生(sheng)骨折。

石骨癥患兒(er)特點(dian)為(wei)全(quan)身骨骼普(pu)遍性硬化，進行性貧血(xue)，血(xue)小板減少，肝脾腫大(da)，視力障礙，腦(nao)積水和自發性骨折。易發生反復感(gan)染、出血(xue)，多(duo)數小兒(er)不能(neng)生存至兒(er)童(tong)期。

小兒石骨癥是什么癥狀

石(shi)骨癥多有(you)嚴(yan)重進行性(xing)貧(pin)血(xue)，發育障礙，營養不良(liang)，常有(you)表情呆(dai)滯、智(zhi)力低下(xia)；頭顱(lu)可呈方顱(lu)、角型，前囟飽滿，易出(chu)現骨折或畸形愈合，可有(you)雞胸、脊柱側彎、胸廓畸形；可因(yin)顱(lu)底骨增厚而壓迫腦神(shen)經，表現出(chu)面癱、視神(shen)經麻痹、失(shi)明等(deng)。

小兒石骨癥能治好嗎

石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)目(mu)(mu)前尚無特(te)殊治療(liao)(liao)(liao)，其發生主要由(you)破骨(gu)(gu)細(xi)(xi)胞數(shu)目(mu)(mu)和功能(neng)(neng)障礙所(suo)致(zhi)，而破骨(gu)(gu)細(xi)(xi)胞于(yu)造(zao)(zao)血干(gan)細(xi)(xi)胞，因此臨(lin)床上常通過造(zao)(zao)血干(gan)細(xi)(xi)胞移植(zhi)(zhi)來調(diao)整患者(zhe)(zhe)的(de)骨(gu)(gu)質吸(xi)收從(cong)而糾正骨(gu)(gu)骼病(bing)變，研究顯示該方案也是目(mu)(mu)前治療(liao)(liao)(liao)石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)的(de)唯(wei)一有效措施。然而并(bing)不是所(suo)有的(de)石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)患者(zhe)(zhe)接受造(zao)(zao)血干(gan)細(xi)(xi)胞移植(zhi)(zhi)治療(liao)(liao)(liao)后均(jun)能(neng)(neng)獲得較好的(de)療(liao)(liao)(liao)效，對于(yu)惡性(xing)石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)病(bing)人，移植(zhi)(zhi)時機的(de)選擇很(hen)重要，如果移植(zhi)(zhi)時已出現如視神(shen)經、面神(shen)經及(ji)聽神(shen)經的(de)損傷，移植(zhi)(zhi)后亦很(hen)難恢復。