小兒石骨癥是什么

石骨癥又被稱為大理石骨、泛發性脆性骨質硬化癥等，是一種少見的骨發育障礙性疾病。石骨癥是一種家族性遺傳癥狀，發病率僅有百萬分之一，絕大多數病例為隱性遺傳。石骨癥良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發現。而在嬰幼兒身上出現的(de)石骨(gu)癥(zheng)均為惡性，1歲之前的(de)死亡率高(gao)達70%-80%，其典型的(de)臨床特征(zheng)為骨(gu)密度增高(gao)、骨(gu)骼畸形(xing)。

小兒石骨癥不醫治后果會怎樣

石骨癥患者骨骼雖然鈣質豐(feng)富，但就(jiu)像粉筆一樣，雖然充滿鈣質，但一碰就(jiu)碎，十(shi)分容易發生骨(gu)(gu)折(zhe)。所(suo)以，石骨(gu)(gu)癥的(de)患者，不僅不能像石頭一樣抵(di)御外力(li)(li)，并且連正常(chang)人一樣抵(di)抗輕度外力(li)(li)的(de)能力(li)(li)都沒有(you)，導(dao)致該(gai)病的(de)患者較容易發生骨(gu)(gu)折(zhe)。

石(shi)骨(gu)癥患兒特點為(wei)全身骨(gu)骼普遍性(xing)硬化，進(jin)行(xing)性(xing)貧(pin)血(xue)，血(xue)小板(ban)減少，肝脾腫大，視力障礙，腦積水和自發(fa)性(xing)骨(gu)折。易(yi)發(fa)生反(fan)復感染、出血(xue)，多數小兒不能生存至兒童(tong)期。

小兒石骨癥是什么癥狀

石骨癥(zheng)多有(you)(you)嚴(yan)重進行性貧(pin)血(xue)，發育障礙(ai)，營養不良，常有(you)(you)表情呆(dai)滯、智(zhi)力低下；頭(tou)顱(lu)可(ke)呈方顱(lu)、角型，前囟飽滿，易出現(xian)骨折或畸形愈(yu)合，可(ke)有(you)(you)雞(ji)胸(xiong)(xiong)、脊(ji)柱側彎、胸(xiong)(xiong)廓畸形；可(ke)因顱(lu)底(di)骨增厚而(er)壓迫腦神經，表現(xian)出面癱、視神經麻痹、失明等。

小兒石骨癥能治好嗎

石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)(zheng)目(mu)前(qian)尚無(wu)特殊(shu)治療(liao)，其發生主要由破骨(gu)(gu)細(xi)(xi)(xi)胞數目(mu)和(he)功(gong)能障礙所致(zhi)，而(er)破骨(gu)(gu)細(xi)(xi)(xi)胞于造血(xue)干(gan)細(xi)(xi)(xi)胞，因(yin)此臨床上常通過造血(xue)干(gan)細(xi)(xi)(xi)胞移植(zhi)(zhi)(zhi)來(lai)調(diao)整患(huan)者的骨(gu)(gu)質吸收從而(er)糾正骨(gu)(gu)骼(ge)病(bing)變，研究顯(xian)示該(gai)方案(an)也(ye)是目(mu)前(qian)治療(liao)石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)(zheng)的唯一有(you)(you)效措(cuo)施。然而(er)并不是所有(you)(you)的石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)(zheng)患(huan)者接受造血(xue)干(gan)細(xi)(xi)(xi)胞移植(zhi)(zhi)(zhi)治療(liao)后均能獲得較(jiao)好(hao)的療(liao)效，對于惡性石(shi)骨(gu)(gu)癥(zheng)(zheng)病(bing)人，移植(zhi)(zhi)(zhi)時機的選擇很重要，如果(guo)移植(zhi)(zhi)(zhi)時已(yi)出現如視神(shen)經(jing)、面神(shen)經(jing)及聽神(shen)經(jing)的損(sun)傷(shang)，移植(zhi)(zhi)(zhi)后亦很難恢復。