小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性早(zao)熟(shu)：本綜(zong)合征(zheng)可伴隨多(duo)(duo)種內(nei)分(fen)泌異常(chang)，其中以(yi)性早(zao)熟(shu)多(duo)(duo)見，性早(zao)熟(shu)以(yi)假性性早(zao)熟(shu)為多(duo)(duo)見，其臨床(chuang)表現(xian)(xian)以(yi)發育(yu)順序改變為最常(chang)見，陰道流血常(chang)是性早(zao)熟(shu)的最早(zao)表現(xian)(xian)，隨后逐漸(jian)出現(xian)(xian)其他性成熟(shu)特征(zheng)。

（2）甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大(da)和(he)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)功(gong)能亢進(jin)：為本病(bing)征第2常見病(bing)，幾乎有1/3病(bing)兒(er)有甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大(da)，其中(zhong)大(da)多(duo)數病(bing)例(li)，臨床、內分泌激素測定和(he)組織(zhi)學(xue)檢查，均證實有甲(jia)亢存(cun)在。組織(zhi)學(xue)上表(biao)現多(duo)發性(xing)(xing)結節性(xing)(xing)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)增生或膠樣甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫，亦可呈濾泡性(xing)(xing)腺(xian)(xian)(xian)瘤。血清(qing)中(zhong)TSH水平是低的，對TRH激發試驗，TSH常呈抑制性(xing)(xing)反(fan)應(ying)。

（3）巨人(ren)癥(zheng)(zheng)或(huo)肢端肥(fei)大(da)(da)癥(zheng)(zheng)：本(ben)病征(zheng)伴巨人(ren)癥(zheng)(zheng)或(huo)肢端肥(fei)大(da)(da)癥(zheng)(zheng)其(qi)臨床(chuang)表現(xian)可(ke)以不典(dian)型，主要(yao)因(yin)骨骼(ge)生長(chang)加速(su)在性早熟時亦(yi)可(ke)出現(xian)或(huo)因(yin)下肢骨病變(bian)引(yin)起畸變(bian)而影響身(shen)長(chang)。亦(yi)可(ke)因(yin)性早熟加速(su)骨骼(ge)融合，所以患(huan)者10多(duo)歲時，即出現(xian)肢端肥(fei)大(da)(da)癥(zheng)(zheng)。

（4）庫欣征：臨床(chuang)表現常不典型(xing)，無明顯(xian)滿月臉、皮(pi)紋、肥胖、但(dan)生長延遲(chi)經常是(shi)診斷皮(pi)質醇過多的重要線索。

（5）低(di)(di)磷(lin)血癥(zheng)性佝僂(lou)病：本病征有(you)佝僂(lou)病表(biao)現和低(di)(di)磷(lin)血癥(zheng)，堿性磷(lin)酸酶增高(gao)，但病因不明。有(you)人認為系腎臟(zang)對甲(jia)狀旁腺素異常敏感而(er)導致尿磷(lin)排(pai)出增加(jia)。低(di)(di)磷(lin)血癥(zheng)，堿性磷(lin)酸酶升(sheng)高(gao)，高(gao)鈣血癥(zheng)和血漿甲(jia)狀旁腺素水平升(sheng)高(gao)，強烈提示有(you)甲(jia)狀旁腺功(gong)能亢(kang)進。

2、多(duo)骨(gu)性(xing)骨(gu)纖維異(yi)常增(zeng)生(sheng)(sheng)：本病(bing)(bing)(bing)(bing)征的(de)骨(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)呈(cheng)緩慢進行性(xing)過程，骨(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)嚴重(zhong)程度表(biao)現不盡相同，許多(duo)病(bing)(bing)(bing)(bing)例可(ke)(ke)在輕微外傷(shang)后，產生(sheng)(sheng)病(bing)(bing)(bing)(bing)理性(xing)骨(gu)折(zhe)、畸變(bian)(bian)(bian)、生(sheng)(sheng)活(huo)自理困難。少數病(bing)(bing)(bing)(bing)例病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)可(ke)(ke)穩定多(duo)年。有作(zuo)者提出(chu)，本病(bing)(bing)(bing)(bing)征骨(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)在20歲以后，可(ke)(ke)自行緩解。對(dui)(dui)本病(bing)(bing)(bing)(bing)征所致的(de)骨(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)是否(fou)會惡變(bian)(bian)(bian)?至今，大多(duo)數報道(dao)骨(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)不會產生(sheng)(sheng)惡變(bian)(bian)(bian)，但亦有指出(chu)：對(dui)(dui)近期內病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)處(chu)生(sheng)(sheng)長迅(xun)速、疼痛、堿性(xing)磷酸酶異(yi)常增(zeng)高，則(ze)應密切注視惡變(bian)(bian)(bian)可(ke)(ke)能。

3、皮(pi)膚色素(su)沉(chen)著：皮(pi)膚色素(su)呈黃褐或黑褐色耳邊(bian)緣不規則的色素(su)斑(ban)，類(lei)似神經纖維(wei)瘤的咖啡牛奶斑(ban)。色素(su)沉(chen)著出現時間，可在其他(ta)特征性癥狀出現后(hou)產生。少數病人(ren)可無此(ci)征，色素(su)斑(ban)多(duo)出現于骨(gu)骼病變(bian)側(ce)。臨床以(yi)面部、頸部、脊柱旁及臀部為多(duo)見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激(ji)素測(ce)定小兒纖維性骨營養不良綜合征(zheng)：血(xue)清中TSH水(shui)平是低的，對(dui)TRH激(ji)發(fa)試驗，TSH常(chang)呈抑制性反應。高鈣血(xue)癥(zheng)和血(xue)漿甲狀旁腺素水(shui)平升(sheng)高。低磷(lin)血(xue)癥(zheng)，堿(jian)性磷(lin)酸酶增高，尿(niao)磷(lin)排出增加。17-羥、17-酮(tong)檢查增高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由于本病(bing)征病(bing)因(yin)和(he)(he)發(fa)病(bing)機制尚(shang)未完(wan)全闡明，故至今(jin)尚(shang)無有效根(gen)治方(fang)法(fa)。對已明確系由腫(zhong)瘤(liu)引起者(zhe)，可(ke)手術(shu)根(gen)治和(he)(he)放射線照(zhao)射治療。對畸形(xing)和(he)(he)功(gong)能障礙的(de)肢(zhi)體，可(ke)進行矯(jiao)正和(he)(he)功(gong)能訓練(lian)。對骨(gu)(gu)病(bing)引起特殊并發(fa)癥(zheng)和(he)(he)顱底或眼眶骨(gu)(gu)纖維化引起視神經(jing)孔狹窄導致視力障礙，甚至失(shi)明，可(ke)試用手術(shu)矯(jiao)治。對各種內分泌紊亂，則應(ying)給予(yu)相應(ying)處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引(yin)起(qi)者，可手術(shu)根治和(he)放射線(xian)照射治療。對畸形和(he)功能(neng)障(zhang)礙(ai)的肢(zhi)體，可進行矯正和(he)功能(neng)訓練。對骨(gu)病引(yin)起(qi)特殊(shu)并發(fa)癥和(he)顱底或眼眶骨(gu)纖(xian)維化引(yin)起(qi)視神經(jing)孔狹窄導致(zhi)視力障(zhang)礙(ai)，甚(shen)至失(shi)明，可試(shi)用手術(shu)矯治。注(zhu)意以(yi)上方(fang)面的預防(fang)。