小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)早熟(shu)(shu)：本綜合征可伴隨(sui)多(duo)種內分泌異常，其(qi)中以(yi)性(xing)早熟(shu)(shu)多(duo)見(jian)，性(xing)早熟(shu)(shu)以(yi)假性(xing)性(xing)早熟(shu)(shu)為多(duo)見(jian)，其(qi)臨床表現(xian)以(yi)發育(yu)順序改變為最常見(jian)，陰道流血常是性(xing)早熟(shu)(shu)的(de)最早表現(xian)，隨(sui)后逐漸出現(xian)其(qi)他性(xing)成熟(shu)(shu)特(te)征。

（2）甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫大(da)和甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢進：為本病征第2常見病，幾乎有1/3病兒有甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫大(da)，其中大(da)多數病例，臨(lin)床(chuang)、內分泌激素測定(ding)和組織學(xue)檢查，均證實有甲(jia)亢存在。組織學(xue)上表現(xian)多發(fa)性結節性甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺增(zeng)生或膠樣甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫，亦可呈(cheng)(cheng)濾(lv)泡(pao)性腺瘤。血(xue)清中TSH水平是(shi)低的，對TRH激發(fa)試驗，TSH常呈(cheng)(cheng)抑制(zhi)性反應(ying)。

（3）巨(ju)人(ren)癥(zheng)或(huo)肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)：本(ben)病征伴巨(ju)人(ren)癥(zheng)或(huo)肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)其臨床表現可(ke)以不典型，主要因骨(gu)骼生長(chang)加速在性早熟時亦(yi)可(ke)出(chu)現或(huo)因下肢(zhi)骨(gu)病變(bian)引起畸(ji)變(bian)而影響身長(chang)。亦(yi)可(ke)因性早熟加速骨(gu)骼融合(he)，所以患者10多歲時，即出(chu)現肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)。

（4）庫(ku)欣征：臨(lin)床表現常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生(sheng)長延遲經常是(shi)診斷皮質(zhi)醇過多的(de)重要線索。

（5）低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)(zheng)性佝僂(lou)病：本病征有(you)(you)佝僂(lou)病表現和低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)(zheng)，堿性磷(lin)(lin)酸酶增(zeng)高(gao)，但病因不明。有(you)(you)人(ren)認(ren)為系(xi)腎臟對(dui)甲狀(zhuang)旁(pang)腺(xian)素(su)異常敏感而導致尿磷(lin)(lin)排(pai)出增(zeng)加。低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)(zheng)，堿性磷(lin)(lin)酸酶升高(gao)，高(gao)鈣(gai)血(xue)癥(zheng)(zheng)(zheng)和血(xue)漿甲狀(zhuang)旁(pang)腺(xian)素(su)水平升高(gao)，強烈(lie)提示(shi)有(you)(you)甲狀(zhuang)旁(pang)腺(xian)功(gong)能亢進。

2、多(duo)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)性骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)纖維異(yi)(yi)常(chang)增生(sheng)(sheng)(sheng)：本病(bing)征的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)呈緩慢進行(xing)性過程，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)的(de)嚴(yan)重程度表(biao)現不(bu)盡相同，許多(duo)病(bing)例可在輕微外傷后，產(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)病(bing)理性骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)折、畸變(bian)(bian)、生(sheng)(sheng)(sheng)活自理困(kun)難。少數病(bing)例病(bing)變(bian)(bian)可穩定多(duo)年。有作(zuo)者(zhe)提出，本病(bing)征骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)在20歲(sui)以后，可自行(xing)緩解。對本病(bing)征所致的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)變(bian)(bian)是(shi)否會惡(e)變(bian)(bian)?至(zhi)今，大多(duo)數報道骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)不(bu)會產(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)惡(e)變(bian)(bian)，但(dan)亦有指出：對近(jin)期(qi)內病(bing)變(bian)(bian)處生(sheng)(sheng)(sheng)長迅速、疼痛、堿(jian)性磷(lin)酸酶異(yi)(yi)常(chang)增高，則應密(mi)切(qie)注(zhu)視惡(e)變(bian)(bian)可能。

3、皮膚(fu)(fu)色(se)素(su)(su)沉著：皮膚(fu)(fu)色(se)素(su)(su)呈(cheng)黃(huang)褐或(huo)黑褐色(se)耳邊緣(yuan)不規(gui)則的(de)色(se)素(su)(su)斑，類似神經纖維瘤(liu)的(de)咖啡(fei)牛奶斑。色(se)素(su)(su)沉著出(chu)現時間，可在(zai)其他特征性癥狀出(chu)現后產生。少數(shu)病人可無(wu)此(ci)征，色(se)素(su)(su)斑多出(chu)現于骨骼病變側。臨床以面部(bu)、頸(jing)部(bu)、脊柱旁(pang)及臀(tun)部(bu)為多見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激素(su)測定(ding)小兒纖維性骨營養不良綜合(he)征：血清(qing)中(zhong)TSH水平是低的，對TRH激發試(shi)驗(yan)，TSH常呈抑(yi)制性反應。高(gao)(gao)鈣血癥和血漿(jiang)甲狀旁腺素(su)水平升(sheng)高(gao)(gao)。低磷(lin)(lin)血癥，堿(jian)性磷(lin)(lin)酸酶增(zeng)高(gao)(gao)，尿(niao)磷(lin)(lin)排出增(zeng)加。17-羥、17-酮檢查增(zeng)高(gao)(gao)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)于本病(bing)(bing)征病(bing)(bing)因和發病(bing)(bing)機制尚未完(wan)全闡(chan)明(ming)，故至今(jin)尚無(wu)有效根治(zhi)(zhi)方(fang)法。對已明(ming)確系由(you)腫瘤引起者，可手術根治(zhi)(zhi)和放射線照射治(zhi)(zhi)療(liao)。對畸形和功能(neng)(neng)障(zhang)礙(ai)(ai)的肢體，可進行矯正和功能(neng)(neng)訓練(lian)。對骨(gu)病(bing)(bing)引起特殊并發癥(zheng)和顱底或眼眶骨(gu)纖(xian)維化引起視(shi)神經孔(kong)狹窄導(dao)致視(shi)力障(zhang)礙(ai)(ai)，甚至失明(ming)，可試(shi)用手術矯治(zhi)(zhi)。對各種(zhong)內(nei)分泌紊亂，則應給予相應處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引(yin)起者，可手術根治(zhi)(zhi)和(he)放射線照射治(zhi)(zhi)療(liao)。對畸形(xing)和(he)功能障(zhang)礙的肢體，可進行(xing)矯正和(he)功能訓(xun)練。對骨病引(yin)起特殊并發癥和(he)顱底或眼眶骨纖維化(hua)引(yin)起視神經(jing)孔狹窄導致視力障(zhang)礙，甚至失明，可試用(yong)手術矯治(zhi)(zhi)。注(zhu)意(yi)以上(shang)方面的預防。