小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)早熟(shu)(shu)：本綜合(he)征可伴(ban)隨多種內分(fen)泌異(yi)常(chang)，其中以性(xing)早熟(shu)(shu)多見(jian)，性(xing)早熟(shu)(shu)以假(jia)性(xing)性(xing)早熟(shu)(shu)為多見(jian)，其臨(lin)床(chuang)表(biao)現(xian)以發育順序改變為最常(chang)見(jian)，陰道(dao)流血(xue)常(chang)是性(xing)早熟(shu)(shu)的最早表(biao)現(xian)，隨后逐(zhu)漸出現(xian)其他性(xing)成熟(shu)(shu)特征。

（2）甲狀(zhuang)腺腫(zhong)大和(he)甲狀(zhuang)腺功能(neng)亢進：為本病(bing)征第2常見病(bing)，幾乎(hu)有1/3病(bing)兒有甲狀(zhuang)腺腫(zhong)大，其中(zhong)大多數病(bing)例，臨床、內分泌激(ji)素(su)測定和(he)組織(zhi)學(xue)檢(jian)查(cha)，均(jun)證實有甲亢存在。組織(zhi)學(xue)上表現多發性(xing)結節性(xing)甲狀(zhuang)腺增生或(huo)膠樣甲狀(zhuang)腺腫(zhong)，亦可呈濾泡性(xing)腺瘤。血清(qing)中(zhong)TSH水平(ping)是(shi)低(di)的，對TRH激(ji)發試(shi)驗，TSH常呈抑制性(xing)反應。

（3）巨人癥或(huo)肢端肥大(da)癥：本病征伴(ban)巨人癥或(huo)肢端肥大(da)癥其臨(lin)床表現(xian)可以不(bu)典型(xing)，主(zhu)要(yao)因(yin)骨骼生(sheng)長(chang)加(jia)速在性(xing)早熟時亦可出(chu)現(xian)或(huo)因(yin)下肢骨病變(bian)引(yin)起畸(ji)變(bian)而(er)影響身長(chang)。亦可因(yin)性(xing)早熟加(jia)速骨骼融合，所以患者10多歲時，即出(chu)現(xian)肢端肥大(da)癥。

（4）庫(ku)欣(xin)征：臨床表現常(chang)不典型，無明(ming)顯滿月臉(lian)、皮紋、肥胖、但生長延遲經(jing)常(chang)是診斷皮質醇(chun)過多的重(zhong)要線索(suo)。

（5）低(di)(di)磷(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)性(xing)佝(gou)僂(lou)病：本病征有佝(gou)僂(lou)病表現(xian)和低(di)(di)磷(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)，堿性(xing)磷(lin)酸酶(mei)增(zeng)高，但病因不明。有人認為系腎臟對甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)素異常(chang)敏感而導致尿磷(lin)排出增(zeng)加。低(di)(di)磷(lin)血(xue)癥(zheng)(zheng)，堿性(xing)磷(lin)酸酶(mei)升(sheng)高，高鈣血(xue)癥(zheng)(zheng)和血(xue)漿甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)素水平升(sheng)高，強烈提(ti)示有甲(jia)狀(zhuang)旁腺(xian)功能亢(kang)進(jin)。

2、多(duo)(duo)骨(gu)(gu)(gu)性(xing)骨(gu)(gu)(gu)纖維異(yi)(yi)常增生：本(ben)(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)征(zheng)(zheng)的骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)呈緩(huan)慢進(jin)行性(xing)過程，骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)的嚴重程度(du)表現不盡(jin)相同，許多(duo)(duo)病(bing)(bing)(bing)(bing)例(li)可在輕微(wei)外傷后，產生病(bing)(bing)(bing)(bing)理性(xing)骨(gu)(gu)(gu)折、畸(ji)變(bian)(bian)、生活自理困難。少數(shu)病(bing)(bing)(bing)(bing)例(li)病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)可穩(wen)定多(duo)(duo)年(nian)。有(you)作者提出，本(ben)(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)征(zheng)(zheng)骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)在20歲以后，可自行緩(huan)解(jie)。對本(ben)(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)征(zheng)(zheng)所(suo)致(zhi)的骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)是否(fou)會(hui)惡變(bian)(bian)?至今(jin)，大多(duo)(duo)數(shu)報道(dao)骨(gu)(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)不會(hui)產生惡變(bian)(bian)，但亦(yi)有(you)指出：對近期內(nei)病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)處生長迅速、疼痛(tong)、堿性(xing)磷酸(suan)酶異(yi)(yi)常增高(gao)，則應密切注(zhu)視惡變(bian)(bian)可能。

3、皮膚色(se)素(su)(su)沉著：皮膚色(se)素(su)(su)呈黃褐或黑褐色(se)耳邊(bian)緣不規(gui)則的(de)色(se)素(su)(su)斑，類似神(shen)經纖維瘤的(de)咖啡牛奶斑。色(se)素(su)(su)沉著出(chu)(chu)(chu)現(xian)時間，可在其他特征性癥狀出(chu)(chu)(chu)現(xian)后產生。少數病人可無此征，色(se)素(su)(su)斑多出(chu)(chu)(chu)現(xian)于骨(gu)骼(ge)病變側(ce)。臨床以面部(bu)、頸(jing)部(bu)、脊柱旁及(ji)臀部(bu)為多見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分(fen)泌激(ji)素(su)測(ce)定小兒纖(xian)維性(xing)骨(gu)營養不良(liang)綜(zong)合(he)征：血(xue)(xue)清中TSH水平是低的，對(dui)TRH激(ji)發試(shi)驗，TSH常呈抑(yi)制性(xing)反(fan)應。高鈣血(xue)(xue)癥(zheng)和血(xue)(xue)漿甲狀旁腺素(su)水平升高。低磷(lin)(lin)(lin)血(xue)(xue)癥(zheng)，堿性(xing)磷(lin)(lin)(lin)酸酶增(zeng)高，尿磷(lin)(lin)(lin)排出增(zeng)加(jia)。17-羥、17-酮(tong)檢查增(zeng)高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由于(yu)本病征病因(yin)和發病機制尚(shang)未(wei)完全闡明(ming)，故(gu)至(zhi)今尚(shang)無有效根(gen)(gen)治方(fang)法。對(dui)已明(ming)確系由腫(zhong)瘤引(yin)起者，可(ke)手術(shu)根(gen)(gen)治和放(fang)射線(xian)照射治療。對(dui)畸形和功(gong)能障(zhang)礙的(de)肢體，可(ke)進(jin)行矯(jiao)正和功(gong)能訓(xun)練。對(dui)骨病引(yin)起特殊(shu)并發癥和顱(lu)底或眼眶(kuang)骨纖維化引(yin)起視(shi)神經孔狹窄(zhai)導致視(shi)力(li)障(zhang)礙，甚至(zhi)失明(ming)，可(ke)試用(yong)手術(shu)矯(jiao)治。對(dui)各種內分(fen)泌紊亂，則應給予相應處(chu)理(li)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起者，可(ke)(ke)手術(shu)根治和(he)放射線照射治療。對畸形和(he)功能(neng)障(zhang)礙的肢體，可(ke)(ke)進行矯正和(he)功能(neng)訓練。對骨(gu)病引起特(te)殊并發癥和(he)顱(lu)底(di)或眼眶(kuang)骨(gu)纖維化引起視神(shen)經孔狹(xia)窄導致視力障(zhang)礙，甚至(zhi)失明，可(ke)(ke)試用手術(shu)矯治。注(zhu)意以上方面的預防。