小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)(xing)早(zao)熟(shu)(shu)：本(ben)綜合征(zheng)可伴隨多(duo)種內分泌(mi)異常(chang)，其(qi)中以(yi)性(xing)(xing)早(zao)熟(shu)(shu)多(duo)見，性(xing)(xing)早(zao)熟(shu)(shu)以(yi)假性(xing)(xing)性(xing)(xing)早(zao)熟(shu)(shu)為(wei)多(duo)見，其(qi)臨(lin)床表(biao)(biao)現以(yi)發育(yu)順序改變為(wei)最(zui)常(chang)見，陰(yin)道流血(xue)常(chang)是性(xing)(xing)早(zao)熟(shu)(shu)的最(zui)早(zao)表(biao)(biao)現，隨后逐(zhu)漸出現其(qi)他性(xing)(xing)成熟(shu)(shu)特征(zheng)。

（2）甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大和甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)功能亢進(jin)：為(wei)本病征(zheng)第2常見(jian)病，幾(ji)乎有(you)1/3病兒有(you)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大，其中(zhong)大多(duo)數(shu)病例，臨床、內分泌激(ji)素測定和組織學檢查，均證實有(you)甲(jia)(jia)亢存在。組織學上表現多(duo)發(fa)性(xing)(xing)結節性(xing)(xing)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)增生或膠樣甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫，亦可呈濾泡性(xing)(xing)腺(xian)瘤。血清中(zhong)TSH水平是低(di)的，對TRH激(ji)發(fa)試驗(yan)，TSH常呈抑制(zhi)性(xing)(xing)反應(ying)。

（3）巨人(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或(huo)肢端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)：本病(bing)征伴巨人(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或(huo)肢端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)其臨床表現可以不典型(xing)，主要因(yin)骨(gu)(gu)骼(ge)生長(chang)加速在性(xing)早熟時亦(yi)可出(chu)現或(huo)因(yin)下肢骨(gu)(gu)病(bing)變引起畸變而影響身長(chang)。亦(yi)可因(yin)性(xing)早熟加速骨(gu)(gu)骼(ge)融合，所以患者10多歲時，即出(chu)現肢端(duan)肥(fei)(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)。

（4）庫欣征：臨(lin)床(chuang)表現常(chang)不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖(pang)、但生長延遲經常(chang)是診斷皮質醇過多(duo)的重要線索。

（5）低(di)磷(lin)血癥(zheng)(zheng)性(xing)(xing)佝僂病：本病征(zheng)有佝僂病表(biao)現和低(di)磷(lin)血癥(zheng)(zheng)，堿(jian)性(xing)(xing)磷(lin)酸酶(mei)增高(gao)(gao)(gao)(gao)，但病因(yin)不明。有人認為系腎臟對甲狀旁(pang)腺素(su)異常敏感而導致尿磷(lin)排(pai)出增加。低(di)磷(lin)血癥(zheng)(zheng)，堿(jian)性(xing)(xing)磷(lin)酸酶(mei)升高(gao)(gao)(gao)(gao)，高(gao)(gao)(gao)(gao)鈣血癥(zheng)(zheng)和血漿甲狀旁(pang)腺素(su)水(shui)平(ping)升高(gao)(gao)(gao)(gao)，強烈提(ti)示有甲狀旁(pang)腺功(gong)能亢進。

2、多骨性(xing)(xing)骨纖維異(yi)常(chang)增生(sheng)：本病(bing)(bing)(bing)征的(de)(de)(de)骨病(bing)(bing)(bing)呈緩慢進(jin)行(xing)性(xing)(xing)過程(cheng)，骨病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)嚴(yan)重程(cheng)度表現不(bu)盡相同，許(xu)多病(bing)(bing)(bing)例(li)可在輕微外(wai)傷后(hou)，產(chan)(chan)生(sheng)病(bing)(bing)(bing)理性(xing)(xing)骨折、畸變(bian)(bian)(bian)(bian)、生(sheng)活自理困難。少(shao)數病(bing)(bing)(bing)例(li)病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)(bian)可穩定多年。有(you)作者提出(chu)，本病(bing)(bing)(bing)征骨病(bing)(bing)(bing)在20歲(sui)以后(hou)，可自行(xing)緩解。對(dui)本病(bing)(bing)(bing)征所(suo)致的(de)(de)(de)骨病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)(bian)是否會惡(e)(e)變(bian)(bian)(bian)(bian)?至今，大(da)多數報道骨病(bing)(bing)(bing)不(bu)會產(chan)(chan)生(sheng)惡(e)(e)變(bian)(bian)(bian)(bian)，但亦有(you)指出(chu)：對(dui)近期內病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)(bian)處生(sheng)長迅速(su)、疼痛、堿性(xing)(xing)磷(lin)酸酶異(yi)常(chang)增高(gao)，則(ze)應密切(qie)注視惡(e)(e)變(bian)(bian)(bian)(bian)可能。

3、皮膚色(se)(se)素(su)沉(chen)著(zhu)：皮膚色(se)(se)素(su)呈黃(huang)褐或黑褐色(se)(se)耳邊緣不規則的(de)色(se)(se)素(su)斑，類似神(shen)經纖(xian)維瘤的(de)咖(ka)啡牛奶(nai)斑。色(se)(se)素(su)沉(chen)著(zhu)出(chu)(chu)現(xian)(xian)時間，可在其他(ta)特(te)征(zheng)性癥狀出(chu)(chu)現(xian)(xian)后產生。少數病人可無(wu)此征(zheng)，色(se)(se)素(su)斑多出(chu)(chu)現(xian)(xian)于骨(gu)骼(ge)病變(bian)側。臨床(chuang)以面部(bu)(bu)、頸部(bu)(bu)、脊柱(zhu)旁及臀部(bu)(bu)為多見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激(ji)素測定小兒(er)纖維性(xing)(xing)(xing)骨營養不良綜合征：血(xue)(xue)清中TSH水平(ping)是低的，對TRH激(ji)發試(shi)驗，TSH常呈抑制性(xing)(xing)(xing)反應。高鈣血(xue)(xue)癥和血(xue)(xue)漿甲狀旁(pang)腺(xian)素水平(ping)升(sheng)高。低磷(lin)血(xue)(xue)癥，堿性(xing)(xing)(xing)磷(lin)酸酶增高，尿(niao)磷(lin)排出(chu)增加。17-羥、17-酮檢查增高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)于本病(bing)征病(bing)因和發病(bing)機制尚未完(wan)全闡明，故至今尚無有效根治(zhi)(zhi)方法(fa)。對(dui)(dui)已明確系由(you)腫瘤引起(qi)者，可手(shou)術根治(zhi)(zhi)和放射線照射治(zhi)(zhi)療。對(dui)(dui)畸形和功(gong)能(neng)障礙的肢體，可進(jin)行矯正(zheng)和功(gong)能(neng)訓(xun)練(lian)。對(dui)(dui)骨病(bing)引起(qi)特殊并發癥和顱底或眼(yan)眶(kuang)骨纖(xian)維化引起(qi)視(shi)神經孔狹窄導致(zhi)視(shi)力障礙，甚至失(shi)明，可試用(yong)手(shou)術矯治(zhi)(zhi)。對(dui)(dui)各種內分泌紊亂，則應給予相(xiang)應處理(li)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引(yin)起(qi)(qi)者，可手術(shu)根(gen)治和放(fang)射(she)(she)線(xian)照射(she)(she)治療。對畸形和功(gong)能(neng)障礙的肢體，可進行矯(jiao)正和功(gong)能(neng)訓練。對骨病引(yin)起(qi)(qi)特殊并發癥和顱底或眼眶骨纖維化引(yin)起(qi)(qi)視神經孔狹窄導致視力障礙，甚(shen)至(zhi)失明，可試用手術(shu)矯(jiao)治。注意以上方面的預防。