小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性早熟(shu)：本綜合征(zheng)可伴隨多(duo)種內分泌(mi)異常，其(qi)中以性早熟(shu)多(duo)見(jian)(jian)，性早熟(shu)以假(jia)性性早熟(shu)為(wei)多(duo)見(jian)(jian)，其(qi)臨床表(biao)(biao)現(xian)以發育順序(xu)改變為(wei)最(zui)常見(jian)(jian)，陰道流血(xue)常是性早熟(shu)的最(zui)早表(biao)(biao)現(xian)，隨后(hou)逐漸出現(xian)其(qi)他性成熟(shu)特征(zheng)。

（2）甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫大(da)和甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢(kang)進：為本病(bing)(bing)征第2常見病(bing)(bing)，幾(ji)乎(hu)有(you)1/3病(bing)(bing)兒有(you)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫大(da)，其中(zhong)大(da)多(duo)(duo)數病(bing)(bing)例，臨床、內分泌激(ji)素測定和組織(zhi)學(xue)檢(jian)查，均證實有(you)甲(jia)亢(kang)存(cun)在(zai)。組織(zhi)學(xue)上表現多(duo)(duo)發性結節性甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺增生或膠樣甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫，亦可(ke)呈濾泡性腺瘤。血清中(zhong)TSH水(shui)平(ping)是低的，對TRH激(ji)發試驗，TSH常呈抑制性反應。

（3）巨(ju)人癥或(huo)(huo)(huo)肢(zhi)端肥大(da)癥：本病征伴巨(ju)人癥或(huo)(huo)(huo)肢(zhi)端肥大(da)癥其臨床(chuang)表現(xian)可以不典型(xing)，主要因(yin)(yin)骨骼(ge)生長加速(su)在(zai)性早(zao)熟(shu)(shu)時(shi)(shi)亦可出現(xian)或(huo)(huo)(huo)因(yin)(yin)下肢(zhi)骨病變引起(qi)畸變而影響身長。亦可因(yin)(yin)性早(zao)熟(shu)(shu)加速(su)骨骼(ge)融合，所以患者(zhe)10多歲時(shi)(shi)，即出現(xian)肢(zhi)端肥大(da)癥。

（4）庫欣(xin)征：臨床表現常不典型(xing)，無明顯(xian)滿月臉、皮紋、肥胖(pang)、但生長延(yan)遲經常是診斷皮質(zhi)醇過多的(de)重要線索(suo)。

（5）低磷(lin)血(xue)(xue)癥性佝(gou)(gou)僂病(bing)：本病(bing)征有佝(gou)(gou)僂病(bing)表現和低磷(lin)血(xue)(xue)癥，堿性磷(lin)酸(suan)(suan)酶(mei)增高(gao)，但(dan)病(bing)因不(bu)明(ming)。有人認為系(xi)腎臟對甲狀旁(pang)(pang)(pang)腺素(su)異常敏感而導(dao)致(zhi)尿(niao)磷(lin)排出增加。低磷(lin)血(xue)(xue)癥，堿性磷(lin)酸(suan)(suan)酶(mei)升(sheng)高(gao)，高(gao)鈣血(xue)(xue)癥和血(xue)(xue)漿(jiang)甲狀旁(pang)(pang)(pang)腺素(su)水(shui)平升(sheng)高(gao)，強(qiang)烈(lie)提示有甲狀旁(pang)(pang)(pang)腺功(gong)能亢進。

2、多骨性骨纖維異常(chang)增(zeng)生(sheng)(sheng)(sheng)：本病(bing)(bing)(bing)(bing)征的骨病(bing)(bing)(bing)(bing)呈緩(huan)慢進行性過(guo)程(cheng)，骨病(bing)(bing)(bing)(bing)的嚴(yan)重(zhong)程(cheng)度表現不(bu)盡(jin)相(xiang)同(tong)，許多病(bing)(bing)(bing)(bing)例可在(zai)輕微(wei)外傷后(hou)，產生(sheng)(sheng)(sheng)病(bing)(bing)(bing)(bing)理性骨折、畸變(bian)、生(sheng)(sheng)(sheng)活自理困難(nan)。少(shao)數病(bing)(bing)(bing)(bing)例病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)可穩(wen)定多年(nian)。有作者提(ti)出，本病(bing)(bing)(bing)(bing)征骨病(bing)(bing)(bing)(bing)在(zai)20歲以后(hou)，可自行緩(huan)解。對本病(bing)(bing)(bing)(bing)征所(suo)致的骨病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)是(shi)否會(hui)惡變(bian)?至今，大多數報(bao)道骨病(bing)(bing)(bing)(bing)不(bu)會(hui)產生(sheng)(sheng)(sheng)惡變(bian)，但亦(yi)有指出：對近期(qi)內病(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)處生(sheng)(sheng)(sheng)長迅速(su)、疼(teng)痛、堿性磷(lin)酸(suan)酶異常(chang)增(zeng)高，則應密切注(zhu)視惡變(bian)可能。

3、皮(pi)膚色(se)素(su)沉著：皮(pi)膚色(se)素(su)呈黃褐或(huo)黑褐色(se)耳邊緣不規則的色(se)素(su)斑，類似神(shen)經(jing)纖維瘤的咖啡牛奶斑。色(se)素(su)沉著出(chu)現時間，可在其他特征性癥狀出(chu)現后產生。少數病人可無此征，色(se)素(su)斑多(duo)出(chu)現于骨(gu)骼病變側。臨床以面部(bu)、頸部(bu)、脊(ji)柱旁及臀(tun)部(bu)為多(duo)見(jian)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激(ji)素測定小(xiao)兒纖維性(xing)(xing)骨(gu)營養不(bu)良綜(zong)合征：血清(qing)中TSH水平(ping)是低的，對(dui)TRH激(ji)發試驗，TSH常呈抑制性(xing)(xing)反應。高鈣血癥和血漿(jiang)甲(jia)狀(zhuang)旁腺素水平(ping)升高。低磷(lin)血癥，堿性(xing)(xing)磷(lin)酸(suan)酶(mei)增高，尿磷(lin)排出增加。17-羥、17-酮(tong)檢查增高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)于(yu)本病征病因(yin)和(he)發病機制尚未完(wan)全闡明(ming)，故至今尚無有效根治(zhi)方法(fa)。對已明(ming)確系由(you)腫(zhong)瘤引起(qi)者，可(ke)手術(shu)根治(zhi)和(he)放射線照射治(zhi)療(liao)。對畸形(xing)和(he)功(gong)能障(zhang)礙的肢體(ti)，可(ke)進行矯正和(he)功(gong)能訓(xun)練。對骨病引起(qi)特殊并發癥和(he)顱底或眼(yan)眶骨纖維化引起(qi)視神經孔(kong)狹窄導致視力(li)障(zhang)礙，甚至失明(ming)，可(ke)試用手術(shu)矯治(zhi)。對各種內分泌紊亂(luan)，則應(ying)給予相應(ying)處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起(qi)者，可手術(shu)根治(zhi)和放射線(xian)照射治(zhi)療。對(dui)畸形和功(gong)能(neng)障礙(ai)的(de)肢(zhi)體，可進(jin)行矯正和功(gong)能(neng)訓練。對(dui)骨(gu)(gu)病引起(qi)特(te)殊并發癥和顱底(di)或眼眶(kuang)骨(gu)(gu)纖(xian)維化引起(qi)視神經(jing)孔狹(xia)窄(zhai)導致視力障礙(ai)，甚至失明，可試用手術(shu)矯治(zhi)。注(zhu)意(yi)以上(shang)方面的(de)預(yu)防(fang)。