小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)：本綜合征可伴隨多(duo)(duo)(duo)種(zhong)內分泌(mi)異常(chang)，其中以(yi)性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)多(duo)(duo)(duo)見(jian)(jian)，性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)以(yi)假(jia)性(xing)性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)為多(duo)(duo)(duo)見(jian)(jian)，其臨(lin)床表現以(yi)發育(yu)順序改變(bian)為最(zui)(zui)常(chang)見(jian)(jian)，陰(yin)道流血常(chang)是性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)的(de)最(zui)(zui)早(zao)(zao)表現，隨后逐漸(jian)出(chu)現其他性(xing)成熟(shu)特征。

（2）甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫(zhong)大和甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢(kang)(kang)進：為本(ben)病征第(di)2常見病，幾乎有1/3病兒有甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫(zhong)大，其中(zhong)大多數病例(li)，臨床、內分泌激素測定和組織學檢查，均證實(shi)有甲(jia)亢(kang)(kang)存在(zai)。組織學上表現多發性(xing)結(jie)節性(xing)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺增生或膠樣甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺腫(zhong)，亦可呈濾泡性(xing)腺瘤(liu)。血清中(zhong)TSH水平是低的，對TRH激發試(shi)驗，TSH常呈抑制性(xing)反應。

（3）巨人(ren)癥(zheng)或肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)：本病(bing)征伴巨人(ren)癥(zheng)或肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)其臨(lin)床表現可(ke)以不典型(xing)，主要因(yin)骨(gu)骼(ge)生長加(jia)速在性早(zao)熟時(shi)亦(yi)可(ke)出(chu)現或因(yin)下肢(zhi)骨(gu)病(bing)變引起(qi)畸變而(er)影響身(shen)長。亦(yi)可(ke)因(yin)性早(zao)熟加(jia)速骨(gu)骼(ge)融合，所(suo)以患者10多歲(sui)時(shi)，即出(chu)現肢(zhi)端肥大(da)癥(zheng)。

（4）庫欣征：臨床表現常不典(dian)型，無明顯滿月(yue)臉、皮紋、肥胖、但生長延遲經常是診斷(duan)皮質醇過(guo)多(duo)的重要線索。

（5）低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)性(xing)佝僂病：本(ben)病征有佝僂病表(biao)現(xian)和(he)低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)，堿性(xing)磷(lin)(lin)酸酶(mei)增(zeng)高(gao)(gao)，但病因不明。有人認為(wei)系腎臟對甲狀(zhuang)旁腺(xian)素(su)異常敏(min)感而導致尿磷(lin)(lin)排出(chu)增(zeng)加。低(di)磷(lin)(lin)血(xue)癥(zheng)，堿性(xing)磷(lin)(lin)酸酶(mei)升(sheng)高(gao)(gao)，高(gao)(gao)鈣血(xue)癥(zheng)和(he)血(xue)漿甲狀(zhuang)旁腺(xian)素(su)水(shui)平升(sheng)高(gao)(gao)，強烈(lie)提示有甲狀(zhuang)旁腺(xian)功能(neng)亢進。

2、多(duo)骨性骨纖維異(yi)常(chang)增(zeng)生：本(ben)病(bing)(bing)征(zheng)的(de)骨病(bing)(bing)呈緩慢進行性過程，骨病(bing)(bing)的(de)嚴重程度表現不(bu)盡(jin)相同，許多(duo)病(bing)(bing)例可(ke)(ke)在輕微外傷后，產生病(bing)(bing)理(li)性骨折、畸變(bian)、生活自理(li)困難。少數(shu)(shu)病(bing)(bing)例病(bing)(bing)變(bian)可(ke)(ke)穩定(ding)多(duo)年。有作者提出，本(ben)病(bing)(bing)征(zheng)骨病(bing)(bing)在20歲(sui)以后，可(ke)(ke)自行緩解(jie)。對本(ben)病(bing)(bing)征(zheng)所致的(de)骨病(bing)(bing)變(bian)是否會惡變(bian)?至今，大多(duo)數(shu)(shu)報(bao)道(dao)骨病(bing)(bing)不(bu)會產生惡變(bian)，但亦有指(zhi)出：對近(jin)期內(nei)病(bing)(bing)變(bian)處(chu)生長(chang)迅速、疼痛、堿(jian)性磷酸酶異(yi)常(chang)增(zeng)高，則應(ying)密切注(zhu)視惡變(bian)可(ke)(ke)能。

3、皮膚色(se)素沉(chen)著：皮膚色(se)素呈黃(huang)褐或黑(hei)褐色(se)耳邊緣(yuan)不規(gui)則的(de)色(se)素斑，類似神(shen)經纖維瘤的(de)咖(ka)啡牛奶斑。色(se)素沉(chen)著出現(xian)時間，可在其他特征(zheng)性癥狀出現(xian)后產生。少數病人(ren)可無此征(zheng)，色(se)素斑多(duo)出現(xian)于骨骼病變(bian)側。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多(duo)見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激素(su)測定小兒纖維(wei)性(xing)骨營養不良綜合征：血(xue)(xue)清中TSH水(shui)平是低的，對TRH激發試驗(yan)，TSH常呈抑制性(xing)反應。高鈣血(xue)(xue)癥和血(xue)(xue)漿甲狀旁腺素(su)水(shui)平升高。低磷血(xue)(xue)癥，堿(jian)性(xing)磷酸酶(mei)增高，尿磷排出增加。17-羥、17-酮檢(jian)查增高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由于本病(bing)征病(bing)因(yin)和(he)(he)(he)發(fa)病(bing)機制尚未(wei)完(wan)全闡明(ming)，故至今尚無有(you)效(xiao)根(gen)治(zhi)方法。對(dui)已明(ming)確(que)系由腫瘤引起者，可(ke)(ke)手術根(gen)治(zhi)和(he)(he)(he)放射(she)線照射(she)治(zhi)療。對(dui)畸形和(he)(he)(he)功(gong)能(neng)障礙的肢體，可(ke)(ke)進行矯正和(he)(he)(he)功(gong)能(neng)訓練。對(dui)骨病(bing)引起特殊并發(fa)癥(zheng)和(he)(he)(he)顱底或眼眶骨纖維(wei)化引起視(shi)神經(jing)孔(kong)狹窄導致視(shi)力(li)障礙，甚至失明(ming)，可(ke)(ke)試用手術矯治(zhi)。對(dui)各種內分泌紊亂，則應給(gei)予相應處理(li)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引(yin)起(qi)者，可手術(shu)根治和放射線照射治療。對畸(ji)形和功(gong)(gong)能障礙(ai)的(de)肢(zhi)體，可進行矯(jiao)正和功(gong)(gong)能訓練。對骨病引(yin)起(qi)特殊并發癥和顱(lu)底或眼眶骨纖(xian)維(wei)化引(yin)起(qi)視神經孔(kong)狹窄(zhai)導致視力障礙(ai)，甚至失明(ming)，可試用手術(shu)矯(jiao)治。注意以上方面的(de)預防(fang)。