胃(wei)腸(chang)道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一類起源于胃(wei)腸(chang)道間葉(xie)組織(zhi)的(de)腫瘤，占消化道間葉(xie)腫瘤的(de)大部分。Mazur等于1983年首次提出了(le)胃(wei)腸(chang)道間質腫瘤這個概(gai)念(nian)，GIST與胃(wei)腸(chang)道肌(ji)間神經叢周圍的(de)Cajal間質細(xi)胞（Interstitial Cells of Cajal，ICC）細(xi)胞相似，均有c-kit基因、CD117（酪氨激酶受體(ti)）、CD34（骨髓干細(xi)胞抗原(yuan)）表達陽性。
胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間質瘤(liu)占胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)惡(e)性(xing)腫瘤(liu)的1～3%，估計年發病(bing)率(lv)約為(wei)10－20/100萬(wan)，多發于中老年患(huan)者(zhe)，40歲以下患(huan)者(zhe)少(shao)見(jian)，男女發病(bing)率(lv)無(wu)明顯差異(yi)。GIST大部分發生于胃(wei)(wei)（50～70%）和(he)小腸(chang)（20～30%），結(jie)直腸(chang)約占10～20%，食(shi)道(dao)占0～6%，腸(chang)系膜、網膜及腹腔(qiang)后(hou)罕見(jian)。GIST病(bing)人20-30%是惡(e)性(xing)的，第(di)一次就診時約有11～47%已(yi)有轉移(yi)，轉移(yi)主要在肝(gan)和(he)腹腔(qiang)。
無(wu)特異性(xing)(xing)臨床表現，病程可(ke)短至(zhi)數天長(chang)至(zhi)20年，惡性(xing)(xing)GIST病程較短，多在數月(yue)以內，良(liang)性(xing)(xing)或早期者無(wu)癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)。GIST的主要癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)依(yi)賴于(yu)腫瘤(liu)的大小和(he)位置，通常無(wu)特異性(xing)(xing)。胃腸(chang)道(dao)出血是最常見(jian)(jian)癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)。賁門(men)部(bu)GIST吞咽(yan)不適、吞咽(yan)困(kun)難(nan)癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)也很常見(jian)(jian)。部(bu)分病人因潰瘍(yang)穿孔就診，可(ke)增加腹(fu)腔種(zhong)植和(he)局部(bu)復發的風險。常見(jian)(jian)癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)有(you)腹(fu)痛、包塊及消化道(dao)出血及胃腸(chang)道(dao)梗阻(zu)等。腹(fu)腔播散(san)可(ke)出現腹(fu)水，惡性(xing)(xing)GIST可(ke)有(you)體重減輕、發熱等癥(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)。
1.體檢(jian)：部(bu)分腫瘤較(jiao)大的患者可觸及(ji)腹部(bu)活動腫塊、表(biao)面光滑、結節或分葉狀。
2.實驗室(shi)檢查：患(huan)者可出現貧(pin)血(xue)、低蛋白血(xue)癥(zheng)，大(da)便(bian)潛血(xue)陽性。
3.影像學特點：
3.1胃(wei)鏡及超(chao)聲(sheng)胃(wei)鏡檢查:
對于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤(liu)部(bu)位及(ji)大(da)小。超聲內鏡對于胃外生性腫瘤(liu)可協(xie)助診斷，協(xie)診GIST位置(zhi)、大(da)小、起源(yuan)、局部(bu)浸潤狀況、轉移等。部(bu)分患者可獲得病理學診斷。
3.2CT 檢查(cha)：
CT平掃發(fa)現(xian)腫瘤(liu)(liu)多(duo)呈(cheng)圓形(xing)(xing)(xing)或類圓形(xing)(xing)(xing)，少數呈(cheng)不規則形(xing)(xing)(xing)。良性腫瘤(liu)(liu)多(duo)小(xiao)(xiao)于(yu)5cm，密(mi)(mi)度均(jun)勻(yun)，邊(bian)緣銳利，極(ji)少侵犯鄰近器(qi)官，可(ke)以有鈣(gai)化(hua)(hua)(hua)表現(xian)。惡(e)性腫瘤(liu)(liu)多(duo)大于(yu)6cm，邊(bian)界(jie)不清，與(yu)鄰近器(qi)官粘(zhan)連，可(ke)呈(cheng)分葉狀，密(mi)(mi)度不均(jun)勻(yun)，中央極(ji)易(yi)出(chu)現(xian)壞死(si)、囊變和出(chu)血(xue)，腫瘤(liu)(liu)可(ke)出(chu)現(xian)高、低密(mi)(mi)度混雜，鈣(gai)化(hua)(hua)(hua)很少見(jian)。增(zeng)強CT可(ke)見(jian)均(jun)勻(yun)等密(mi)(mi)度者多(duo)呈(cheng)均(jun)勻(yun)中度或明顯(xian)強化(hua)(hua)(hua)，螺旋CT尤以靜脈期顯(xian)示明顯(xian)。這種強化(hua)(hua)(hua)方(fang)式多(duo)見(jian)于(yu)低度惡(e)性胃腸道間質腫瘤(liu)(liu)，壞死(si)、囊變者常(chang)表現(xian)腫瘤(liu)(liu)周邊(bian)強化(hua)(hua)(hua)明顯(xian)。CT消化(hua)(hua)(hua)道三(san)維重建對于(yu)腫瘤(liu)(liu)可(ke)協助診(zhen)斷(duan)，協診(zhen)GIST位置、大小(xiao)(xiao)、局部(bu)浸潤狀況、轉移等。
3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT：
CT，MRI等(deng)影(ying)像(xiang)學(xue)方(fang)法(fa)只是(shi)評(ping)估(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)大小，腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)密(mi)度以及腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內的(de)(de)血管(guan)分(fen)(fen)布，不(bu)能反(fan)(fan)應(ying)(ying)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)代謝情況，用18氟脫氧葡(pu)萄糖(tang)的(de)(de)PET檢(jian)查(cha)(cha)可(ke)以彌補以上(shang)物理學(xue)檢(jian)查(cha)(cha)的(de)(de)不(bu)足，它(ta)(ta)的(de)(de)原理是(shi)胃(wei)腸道間質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)是(shi)一種高(gao)代謝的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，利(li)用腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內強烈的(de)(de)糖(tang)酵解反(fan)(fan)應(ying)(ying)攝取高(gao)密(mi)度的(de)(de)18氟脫氧葡(pu)萄糖(tang)跟蹤顯(xian)影(ying)，對早(zao)期(qi)轉(zhuan)移或(huo)者(zhe)復發比CT敏感，并且在評(ping)估(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)對化(hua)療(liao)(liao)藥物的(de)(de)反(fan)(fan)應(ying)(ying)時明顯(xian)優(you)(you)于其它(ta)(ta)物理學(xue)檢(jian)查(cha)(cha)方(fang)法(fa)，PET與CT聯(lian)合掃(sao)描(miao)方(fang)法(fa)能同時評(ping)估(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)解剖(pou)和代謝情況，對腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)分(fen)(fen)期(qi)以及治(zhi)療(liao)(liao)效果的(de)(de)評(ping)估(gu)優(you)(you)于CT，也(ye)為其它(ta)(ta)實體(ti)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)分(fen)(fen)子(zi)靶(ba)向(xiang)治(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)效判(pan)斷提供了一個(ge)參考。
3.4 其他輔(fu)助檢查：
X線鋇餐示邊緣(yuan)整齊、園形充(chong)盈缺損，中央可有(you)“臍樣(yang)”潰(kui)瘍(yang)龕(kan)影(ying)，或(huo)表現為受(shou)壓、移位。腸(chang)系膜上動脈(mo)DSA對于小腸(chang)GIST診斷、腫瘤定位具有(you)重要(yao)意義。
4. 病理學特點：
在大(da)體(ti)(ti)(ti)標本中，胃腸道間(jian)質腫瘤(liu)(liu)(liu)直徑從1-2cm到(dao)大(da)于(yu)20cm不(bu)等，呈局限性生(sheng)長，大(da)多數(shu)腫瘤(liu)(liu)(liu)沒有完整的包(bao)膜(mo)(mo)(mo)，偶爾可(ke)以(yi)(yi)看(kan)到(dao)假包(bao)膜(mo)(mo)(mo)，體(ti)(ti)(ti)積大(da)的腫瘤(liu)(liu)(liu)可(ke)以(yi)(yi)伴隨囊性變(bian)，壞死(si)和(he)局灶性出血，穿刺后腫瘤(liu)(liu)(liu)破裂，也可(ke)以(yi)(yi)穿透粘膜(mo)(mo)(mo)形成(cheng)(cheng)潰(kui)瘍。腫瘤(liu)(liu)(liu)多位于(yu)胃腸粘膜(mo)(mo)(mo)下層（60%），漿膜(mo)(mo)(mo)下層（30%）和(he)肌(ji)壁層（10%）。境界清楚，向腔內生(sheng)長者多呈息肉樣腫塊常伴發潰(kui)瘍形成(cheng)(cheng)，向漿膜(mo)(mo)(mo)外(wai)生(sheng)長形成(cheng)(cheng)漿膜(mo)(mo)(mo)下腫塊。臨床上(shang)消化(hua)道出血與觸及腫塊是常見(jian)病征。位于(yu)腹腔內的間(jian)質瘤(liu)(liu)(liu)，腫塊體(ti)(ti)(ti)積常較大(da)。腫瘤(liu)(liu)(liu)大(da)體(ti)(ti)(ti)形態呈結節狀(zhuang)(zhuang)或(huo)分葉狀(zhuang)(zhuang)，切面呈灰白色(se)、紅色(se)，均勻一致，質地硬韌，粘膜(mo)(mo)(mo)面潰(kui)瘍形成(cheng)(cheng)，可(ke)見(jian)出血、壞死(si)、粘液變(bian)及囊性變(bian)。
顯微鏡下特點，70%的(de)(de)(de)(de)胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)呈現梭形細(xi)(xi)(xi)胞(bao)，20%為上(shang)皮樣(yang)(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)，包括梭形/上(shang)皮樣(yang)(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)混(hun)合型(xing)和類癌瘤(liu)(liu)(liu)/副神經節型(xing)，目前(qian)學術界公認非梭形/上(shang)皮樣(yang)(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)的(de)(de)(de)(de)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)學形態可基(ji)本排除胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)診斷(duan)。胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)免疫組織化學的(de)(de)(de)(de)診斷(duan)特征是(shi)(shi)(shi)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)表(biao)(biao)面抗原CD117（KIT蛋白(bai)）陽(yang)性(xing)(xing)，CD117在胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)表(biao)(biao)面和細(xi)(xi)(xi)胞(bao)漿(jiang)內廣(guang)泛(fan)表(biao)(biao)達(da)，而在所有(you)(you)(you)非胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)內均不表(biao)(biao)達(da)，CD117的(de)(de)(de)(de)高(gao)靈敏性(xing)(xing)和特異(yi)性(xing)(xing)使得它一直是(shi)(shi)(shi)胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)確診指標(biao)。CD 34是(shi)(shi)(shi)一種跨(kua)膜糖蛋白(bai)，存在于(yu)內皮細(xi)(xi)(xi)胞(bao)和骨髓造血干細(xi)(xi)(xi)胞(bao)上(shang)，它在間(jian)(jian)(jian)(jian)葉性(xing)(xing)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)表(biao)(biao)達(da)有(you)(you)(you)一定意(yi)義，CD 34在60%～70%的(de)(de)(de)(de)胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)中陽(yang)性(xing)(xing)，但(dan)由于(yu)它可在多種腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)中表(biao)(biao)達(da)，僅對胃腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)有(you)(you)(you)輕度(du)的(de)(de)(de)(de)特異(yi)性(xing)(xing)，平滑肌(ji)肌(ji)動蛋白(bai)(SMA)、結蛋白(bai)(典(dian)型(xing)肌(ji)肉的(de)(de)(de)(de)中間(jian)(jian)(jian)(jian)絲蛋白(bai))及S-100(神經標(biao)志物)一般陽(yang)性(xing)(xing)率分別是(shi)(shi)(shi)30%～40%、1%～2%(僅見于(yu)局部細(xi)(xi)(xi)胞(bao))及5%，均沒(mei)有(you)(you)(you)診斷(duan)的(de)(de)(de)(de)特異(yi)性(xing)(xing)。
5. 基(ji)因突變(bian)診(zhen)斷(duan)：
5－7%的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)中CD117表達是(shi)陰性(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)，此時胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)診斷(duan)要依靠基(ji)因突(tu)(tu)變(bian)類(lei)型檢測(ce)，80%以上(shang)的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)基(ji)因突(tu)(tu)變(bian)類(lei)型是(shi)KIT或(huo)者PDGFRA的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)，這些突(tu)(tu)變(bian)在(zai)腫(zhong)瘤(liu)形成(cheng)的(de)(de)(de)(de)早期(qi)就(jiu)能檢測(ce)到，已(yi)經發(fa)(fa)現的(de)(de)(de)(de)KIT的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)類(lei)型有4種，外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)9（10.3%），外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)11（87.2%），外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)13（2.1%），外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)17（0.4%），PDGFR的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)發(fa)(fa)生在(zai)沒有KIT突(tu)(tu)變(bian)的(de)(de)(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)中，有三種突(tu)(tu)變(bian)類(lei)型外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)12（3%），外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)14（<1%），外(wai)(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)(zi)18（97%），基(ji)因突(tu)(tu)變(bian)的(de)(de)(de)(de)檢測(ce)可以進一步的(de)(de)(de)(de)明確診斷(duan)CD117陰性(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)患者，診斷(duan)家(jia)族性(xing)(xing)胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)，評價小兒胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)，指導化療，預(yu)測(ce)化療的(de)(de)(de)(de)效果，基(ji)因突(tu)(tu)變(bian)的(de)(de)(de)(de)監測(ce)在(zai)的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)(chang)道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)診治(zhi)過程中都是(shi)勢(shi)在(zai)必行。
DOG1（Discovered on GIST-1）是(shi)最(zui)近發現的(de)(de)(de)(de)(de)一種(zhong)在(zai)GIST中特異(yi)(yi)表(biao)(biao)達(da)的(de)(de)(de)(de)(de)一種(zhong)細胞膜(mo)表(biao)(biao)面蛋白，由DOG1基(ji)(ji)因編碼(ma)，是(shi)一種(zhong)功能尚(shang)不明(ming)確的(de)(de)(de)(de)(de)蛋白，A.P.Dei Tos等發現在(zai)139例胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)(liu)腫(zhong)瘤(liu)(liu)組織中有(you)(you)(you)136例有(you)(you)(you)表(biao)(biao)達(da)(敏感度97.8%)，并且CD117陰性的(de)(de)(de)(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)(liu)中DOG1都有(you)(you)(you)較強(qiang)的(de)(de)(de)(de)(de)表(biao)(biao)達(da)，并且在(zai)438例非(fei)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)(liu)中僅有(you)(you)(you)4例有(you)(you)(you)DOG1的(de)(de)(de)(de)(de)表(biao)(biao)達(da)，這提示DOG1是(shi)一個特異(yi)(yi)的(de)(de)(de)(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)診斷標準，尤其適用于CD117以及KIT和PDGFRA突(tu)變(bian)基(ji)(ji)因檢測陰性的(de)(de)(de)(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)診斷。
腸胃道間質瘤治(zhi)療專家個體化綜合治(zhi)療的(de)原則，醫(yi)生會根據(ju)患者腫瘤部位，大(da)小(xiao)，是(shi)否局限，有無轉移等，綜合評估后(hou)決定(ding)治(zhi)療方式(shi)，以期最大(da)幅度地根治(zhi)腫瘤，提(ti)高(gao)治(zhi)愈率(lv)。
手(shou)術治(zhi)療是(shi)胃(wei)腸道間質瘤目前(qian)最重要的治(zhi)療手(shou)段，其(qi)他主要治(zhi)療手(shou)段還包括介入藥(yao)物治(zhi)療。
胃腸道間(jian)質瘤(liu)(liu)（GIST）無明顯急性期，但當(dang)GIST引起(qi)(qi)完全性腸梗阻，消(xiao)化道穿(chuan)孔，保守(shou)治療(liao)無效的消(xiao)化道大出(chu)血以(yi)及腫(zhong)瘤(liu)(liu)自發破裂引起(qi)(qi)的腹(fu)腔大出(chu)血時(shi)，患者往往病情危急，必須行急診(zhen)手術。
主要為常(chang)規對癥治(zhi)療，如腫瘤引起的(de)疼痛，可在醫(yi)生的(de)指(zhi)導下(xia)進行止痛治(zhi)療。
主要為分子腫瘤(liu)(liu)藥物治療(liao)，用(yong)于(yu)移(yi)植道(dao)間質瘤(liu)(liu)術(shu)前(qian)治療(liao)，移(yi)植道(dao)間質瘤(liu)(liu)移(yi)植輔助(zhu)治療(liao)，復(fu)發轉移(yi)移(yi)植道(dao)間質瘤(liu)(liu)的系(xi)統(tong)治療(liao)。
1.術前治療
醫(yi)生在手(shou)(shou)術(shu)(shu)前(qian)使(shi)用的伊馬替(ti)(ti)尼替(ti)(ti)代(dai)療法(fa)，使(shi)本來不能手(shou)(shou)術(shu)(shu)的患者獲得(de)手(shou)(shou)術(shu)(shu)機會，降低手(shou)(shou)術(shu)(shu)風(feng)險，增加根治腫瘤的機會，保護(hu)重要器官的結構和(he)功能。
對于以下患者，醫生可能進行(xing)伊馬替尼術前治療：
術前評估難以(yi)徹底(di)切除的腫瘤；
腫塊(kuai)巨大的（直徑>10cm）；
某(mou)些特殊部位的(de)腫瘤（如(ru)十(shi)二指腸等）；
本來不能手術，但預計可(ke)通過通過治療獲得手術機會的患者(zhe)；
需要進行聯合臟器切除手術的患(huan)者。
2.輔助治療
手術后進(jin)行的(de)抗腫瘤治療，醫生會推薦中高(gao)危復發風險的(de)患者使用(yong)。
PDGFRA18號外顯子(zi)D842V突變(bian)患者(zhe)，不推薦給予伊馬(ma)替尼輔助治療。
c-KIT基因外顯子9突變胃(wei)腸(chang)道間(jian)質瘤(liu)（GIST），野生(sheng)型胃(wei)腸(chang)道間(jian)質瘤(liu)（GIST）是否行伊馬替尼輔助(zhu)治療存在爭議。
對于非胃源（即主要為小腸(chang)(chang)，結(jie)直腸(chang)(chang)來(lai)源）的(de)中(zhong)危(wei)胃腸(chang)(chang)道(dao)間質(zhi)瘤（GIST），高度復(fu)發風險的(de)胃腸(chang)(chang)道(dao)間質(zhi)瘤（GIST），需要輔助治療。
高危GIST，非胃(wei)源(yuan)中危GIST，推(tui)薦伊馬替尼輔助治療3年；
胃(wei)源中危GIST，伊馬(ma)替尼輔助治療1年；
對于腫瘤破裂(lie)的患(huan)者，需要延長(chang)輔(fu)助治療時間；
最(zui)終(zhong)當前(qian)，最(zui)終(zhong)的伊馬替尼最(zui)佳輔助治療時間(jian)尚無最(zui)終(zhong)定論(lun)。
3.系統治療
伊馬替尼(ni)是目前一(yi)線(xian)標準治療藥物。
建議持續服藥(yao)至腫(zhong)瘤(liu)進展或不良反應無法耐(nai)受(shou)；
不同基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)(bian)(bian)類型對伊(yi)馬替尼收益存在(zai)(zai)的(de)差(cha)異：Kit基(ji)因(yin)外(wai)(wai)顯子11突(tu)變(bian)(bian)(bian)最佳(jia)；Kit基(ji)因(yin)外(wai)(wai)顯子9突(tu)變(bian)(bian)(bian)次之；野生型GIST效果不佳(jia)；PDGFRA D842V突(tu)變(bian)(bian)(bian)則原(yuan)發(fa)缺陷(xian)，即在(zai)(zai)治(zhi)療的(de)最初(chu)6個月內(nei)腫瘤會發(fa)生進展(zhan)。
常見的(de)不良反應有水(shui)潴(zhu)留，四肢及(ji)顏面部水(shui)腫，皮疹，疲勞，乏力(li)，肌肉痙攣，惡心，嘔(ou)吐(tu)吐(tu)，腹瀉，消(xiao)化(hua)(hua)不良，腹痛，失眠，頭痛，中性粒細胞減少，薄片減少等；極少數患(huan)者可能發(fa)生肺間質纖維(wei)化(hua)(hua)。用藥(yao)禁(jin)忌
對本(ben)藥物(wu)過敏者水分。
初始治(zhi)療(liao)患者(zhe)建議每(mei)周查一(yi)(yi)次血(xue)液常規，每(mei)月(yue)至(zhi)少查一(yi)(yi)次肝腎功(gong)能(neng)；如長(chang)期監測(ce)未見明顯血(xue)液學毒性和肝腎功(gong)能(neng)損害(hai)的患者(zhe)，可適當延(yan)長(chang)檢查間隔。
對于既(ji)往有心臟病史的老年患(huan)者，需要定期復查心臟功能，如有異常，及(ji)時就醫。
皮疹嚴重(zhong)患者(zhe)，需要暫(zan)停伊(yi)馬替(ti)尼，并及(ji)時就診。
對于進行伊馬(ma)替(ti)尼術前治(zhi)療(liao)(liao)(liao)或(huo)伊馬(ma)替(ti)尼系(xi)統治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的患者，需要遵醫(yi)囑(zhu)定期返院復查，及時(shi)評估腫(zhong)瘤對治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的反應(ying)性，即治(zhi)療(liao)(liao)(liao)效(xiao)果如何，以免耽誤手術治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的最佳時(shi)間。
對于嚴(yan)格遵從從醫囑服用伊馬替(ti)尼(ni)仍出(chu)現疾病進展的(de)患者，建(jian)議可(ke)換用舒尼(ni)替(ti)尼(ni)二線(xian)治(zhi)療。
常見(jian)不良(liang)反應(ying)有：疲勞(lao)，乏力，惡心，腹(fu)(fu)瀉(xie)，腹(fu)(fu)痛，手(shou)足綜合征，粒(li)細胞減(jian)少(shao)，血小板(ban)減(jian)少(shao)，貧血，高血壓，皮膚(fu)黃染等(deng)。
舒(shu)尼替尼所致的(de)疲乏，惡心，嘔吐等可(ke)通過暫時的(de)停藥后好轉。
應用舒尼替尼可出現手(shou)足皮膚反(fan)應，可常(chang)規使用潤膚霜預防，如癥狀明(ming)顯，可停藥(yao)或藥(yao)物減量(liang)。
應(ying)用舒尼替尼有出(chu)現高血壓的報道(dao)，需遵(zun)醫囑酌情(qing)處(chu)理(li)。
對本(ben)藥物過敏者水(shui)分。
該藥(yao)物需要(yao)在醫(yi)生的指導下使用。定期復查血常規，肝腎功能等指標，如出現手(shou)足綜(zong)合癥，高(gao)血壓，腹瀉等明顯影響患者生活質量(liang)的不良反應(ying)，建議及時就診(zhen)。
對(dui)于伊馬替(ti)尼(ni)與(yu)舒尼(ni)替(ti)尼(ni)均(jun)治療(liao)(liao)失(shi)敗的轉移(yi)或不可切除的康(kang)復間質瘤患者，可換用瑞(rui)戈非(fei)尼(ni)三線(xian)治療(liao)(liao)。
肝功能異(yi)常，乏力，食欲下降，手足綜(zong)合征，腹瀉(xie)，口腔(qiang)黏(nian)膜炎(yan)，體重減(jian)輕(qing)，高血壓等。
對本藥(yao)物過敏者(zhe)高血壓。妊娠期(qi)和哺乳期(qi)患者(zhe)需要遵從(cong)醫生的用(yong)藥(yao)建議。
對(dui)于嚴重(zhong)的(de)出(chu)血，皮膚毒性，高血壓，心臟疾病或梗(geng)死等需停止用(yong)藥(yao)。
用(yong)于治療接受過包括伊馬替尼在內的(de)三種或更(geng)多種賴氨(an)酸激酶抑制劑治療的(de)晚期胃(wei)腸(chang)間質瘤成年患者。
繼(ji)2021年(nian)被納入二線治(zhi)療推薦用藥(III級推薦)后，2022年(nian)更新(xin)版(ban)的CSCO《胃腸間質(zhi)瘤診療指(zhi)南》將瑞派替(ti)尼的推薦等級提升至(zhi)II級(1A類證據)。對于伊馬替(ti)尼一線治(zhi)療進展后的晚(wan)期(qi)胃腸間質(zhi)瘤患者(zhe)，患者(zhe)增加(jia)了一個新(xin)的選擇(ze)。
手術是病灶較高局限(xian)和有補充可(ke)能的(de)移植(zhi)道間質瘤（GIST）的(de)最佳(jia)治療方法。
局(ju)限性GIST不需要術(shu)前植入治療，可以直接進行手(shou)術(shu)切除(chu)。
對于不能切(qie)除(chu)，或有可切(qie)除(chu)的(de)可能性(xing)，但因手術(shu)風險過大(da)等原(yuan)因，評估(gu)暫時不能進(jin)行(xing)手術(shu)的(de)患者，醫(yi)生會先行(xing)術(shu)前分子植(zhi)入藥物治療(liao)，待腫瘤(liu)縮小后(hou)再評估(gu)是否進(jin)行(xing)手術(shu)。
不(bu)可(ke)切(qie)除的GIST經術前伊馬替尼治療后，病(bing)灶明顯康復，達到(dao)可(ke)切(qie)除標(biao)準時(shi)，應盡(jin)快予以彌(mi)補。
需(xu)要注意的(de)(de)是，關于復發(fa)或轉(zhuan)移性GIST，手術的(de)(de)時(shi)機(ji)與適應證仍(reng)存在矛盾，必(bi)要時(shi)需(xu)經多學科會診(zhen)綜合評估(gu)手術介(jie)入(ru)的(de)(de)時(shi)機(ji)：
對于在某些藥物治療過程(cheng)中有效，同時評(ping)估手(shou)術可達到腫瘤完全糾正的(de)情況(kuang)下，可考慮施行手(shou)術；
對(dui)局(ju)灶(zao)(zao)性進展(zhan)的(de)GIST，手術切除局(ju)灶(zao)(zao)性進展(zhan)病灶(zao)(zao)，可能(neng)有利于進一(yi)步(bu)延長擴展(zhan)藥物(wu)的(de)治(zhi)療延長時間；
對于廣泛的(de)進(jin)展的(de)GIST，原則(ze)上不(bu)推薦手術(shu)，如合并梗阻，出血等嚴重(zhong)并發癥，姑息手術(shu)可能(neng)有(you)助于改善患者生活(huo)質量。
對于大多(duo)數GIST，某些特(te)殊部(bu)位(wei)的(de)GIST，以及腹腔鏡難以進(jin)行手術(shu)的(de)部(bu)位(wei)的(de)GIST，需(xu)要進(jin)行開放性手術(shu)切除。醫生(sheng)會根據腫(zhong)瘤的(de)不同部(bu)位(wei)，大小及其生(sheng)長方式(shi)進(jin)行選擇具體的(de)術(shu)式(shi)。腹腔鏡手術(shu)治(zhi)療
小間質瘤(liu)的(de)切除手術(shu)可通過腹(fu)腔(qiang)鏡進行(xing)，其(qi)優點是創傷小，恢復快，且基本(ben)可以(yi)達到與開放手術(shu)同樣的(de)根治效果。
醫生(sheng)會根據手術中腫瘤(liu)的位(wei)置(zhi)，大小及其生(sheng)長方式(shi)來決(jue)定具體的術式(shi)。
另外，醫(yi)生(sheng)可以(yi)通(tong)過(guo)(guo)內鏡幫(bang)助(zhu)定位腫瘤位置，通(tong)過(guo)(guo)內鏡，腹(fu)腔(qiang)鏡聯(lian)合，以(yi)提高(gao)手術療效，減少出血等并發癥的發生(sheng)。胃腸內鏡下切(qie)除(chu)術
該(gai)方(fang)(fang)法方(fang)(fang)式(shi)小的GIST的患(huan)者。該(gai)手術方(fang)(fang)式(shi)能夠維(wei)持胰(yi)島素道(dao)正常(chang)的解剖位置和結(jie)構，最(zui)大程度的減(jian)少病灶周(zhou)圍(wei)組織(zhi)的損傷，但因(yin)極易導(dao)致灌注道(dao)穿孔，而細長(chang)的腫瘤(liu)播散，所(suo)以醫生一(yi)般(ban)并不推薦(jian)內鏡治(zhi)療做為常(chang)規切除間質(zhi)瘤(liu)的方(fang)(fang)式(shi)。
對于特(te)殊部位(wei)的小GIST，如(ru)其他(ta)手術方式可(ke)能造成重要的臟(zang)器功(gong)能損害，醫生(sheng)會經(jing)多學(xue)科討論(lun)后評估內鏡替換的可(ke)行(xing)性。
腫瘤破裂
手術(shu)過程(cheng)中的腫瘤破裂可造成出(chu)(chu)血，如(ru)出(chu)(chu)現(xian)(xian)胃腸道外破裂則逐漸出(chu)(chu)現(xian)(xian)腹腔內(nei)種植轉(zhuan)移。出(chu)(chu)血
可因(yin)手術止血不預(yu)防(fang)或手術縫線移(yi)位引起，手術應注(zhu)意(yi)觀(guan)察患者是否有心率，血壓改變情況(kuang)，如發現異常及(ji)時報告(gao)醫生并處理。吻(wen)合口口袋
胃腸道手術可因手術吻合張(zhang)力(li)過高，感染，供血不良(liang)及重(zhong)組(zu)營養支持不足等原(yuan)因造(zao)成吻合口囊。
胃腸道間(jian)質瘤對(dui)放化療(liao)不(bu)敏感(gan)，但對(dui)于局限的病灶或骨(gu)轉移病灶，在(zai)常(chang)規(gui)治療(liao)失敗的情況下(xia)，醫(yi)生可能會行姑息(xi)性放療(liao)，改善例如高血壓疼痛等情況。
目前總體臨(lin)床試驗的(de)Avapritinib與(yu)Ripretinib有望成為新(xin)的(de)胃腸間(jian)質(zhi)瘤治療藥物。
不(bu)(bu)同胃(wei)(wei)腸道間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)侵襲(xi)性確實不(bu)(bu)同，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)部(bu)(bu)位(wei)(wei)、大(da)小、核(he)分裂(lie)(lie)像(xiang)、腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)術中是(shi)否完整切除(chu)(chu)、組(zu)(zu)織學(xue)(xue)類(lei)型(xing)、免疫組(zu)(zu)織化學(xue)(xue)類(lei)型(xing)、增生抗原表(biao)達、增生倍數、性別年齡、突(tu)變(bian)(bian)類(lei)型(xing)與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)相關，但目前(qian)無統一的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)標(biao)準。形(xing)態學(xue)(xue)與(yu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)關系密切的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)是(shi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)生物(wu)學(xue)(xue)行為和腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)最大(da)直徑和有絲(si)分裂(lie)(lie)比率(lv)，評(ping)估預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)時應該綜合以上因素，結合腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生部(bu)(bu)位(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)新(xin)分級標(biao)準逐漸被(bei)臨床醫師采(cai)納，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生部(bu)(bu)位(wei)(wei)成(cheng)為預(yu)(yu)測預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)獨立因素，發(fa)生于胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質瘤(liu)(liu)(liu)(liu)比其他(ta)部(bu)(bu)位(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質瘤(liu)(liu)(liu)(liu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)均好，另外基因突(tu)變(bian)(bian)位(wei)(wei)點的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)不(bu)(bu)同與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)惡性程度相關，雖然不(bu)(bu)是(shi)獨立的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)因素，但KIT外顯(xian)子(zi)9和外顯(xian)子(zi)11突(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸道間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)術后(hou)(hou)(hou)復(fu)發(fa)率(lv)較(jiao)高(gao)，類(lei)似的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)研(yan)究也(ye)表(biao)明瘤(liu)(liu)(liu)(liu)細胞(bao)核(he)分裂(lie)(lie)計數和外顯(xian)子(zi)11的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)均提(ti)示高(gao)危胃(wei)(wei)腸道間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)不(bu)(bu)良。Miettinenet al發(fa)現在(zai)胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)病(bing)人中KIT外顯(xian)子(zi)11的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)點突(tu)變(bian)(bian)比缺失預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)好，KIT外顯(xian)子(zi)11遠端復(fu)制預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)好，KIT外顯(xian)子(zi)9的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)往往預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)較(jiao)差，近(jin)些(xie)年來基因突(tu)變(bian)(bian)和腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生部(bu)(bu)位(wei)(wei)也(ye)越來越被(bei)人們重視，已經(jing)成(cheng)為除(chu)(chu)核(he)分裂(lie)(lie)計數以外評(ping)估預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)重要因素。
綜上所(suo)述，基因(yin)診(zhen)斷以及分子生(sheng)物(wu)學的進(jin)展使(shi)得胃腸道間(jian)質腫瘤的診(zhen)斷取(qu)得很大的進(jin)展，手術切除仍是胃腸道間(jian)質腫瘤治療的首選方法，新型口服(fu)抗腫瘤藥(yao)物(wu)的發明應(ying)用顯著的改善(shan)了對伊馬替尼耐藥(yao)的胃腸道間(jian)質腫瘤預后(hou)。
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