胃腸道間質(zhi)瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一類起(qi)源(yuan)于胃腸道間葉(xie)組(zu)織(zhi)的(de)腫(zhong)(zhong)瘤，占消化道間葉(xie)腫(zhong)(zhong)瘤的(de)大部分。Mazur等于1983年(nian)首次提(ti)出了胃腸道間質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤這個概念，GIST與胃腸道肌間神經叢周圍的(de)Cajal間質(zhi)細(xi)(xi)胞（Interstitial Cells of Cajal，ICC）細(xi)(xi)胞相似(si)，均(jun)有c-kit基因、CD117（酪氨(an)激酶(mei)受體）、CD34（骨(gu)髓干細(xi)(xi)胞抗原(yuan)）表(biao)達(da)陽性。
胃(wei)(wei)腸道(dao)(dao)間質瘤占胃(wei)(wei)腸道(dao)(dao)惡性腫瘤的(de)1～3%，估計年發病(bing)率約(yue)為10－20/100萬，多發于(yu)(yu)中老(lao)年患者，40歲(sui)以下患者少見，男(nan)女發病(bing)率無明顯(xian)差異。GIST大部(bu)分(fen)發生于(yu)(yu)胃(wei)(wei)（50～70%）和(he)小腸（20～30%），結直腸約(yue)占10～20%，食道(dao)(dao)占0～6%，腸系(xi)膜、網膜及腹(fu)腔后罕見。GIST病(bing)人(ren)20-30%是惡性的(de)，第一次(ci)就診時(shi)約(yue)有11～47%已有轉移，轉移主要在(zai)肝(gan)和(he)腹(fu)腔。
無特異(yi)性(xing)臨床表現(xian)，病(bing)程可(ke)(ke)短至數(shu)(shu)天長(chang)至20年，惡性(xing)GIST病(bing)程較短，多在數(shu)(shu)月(yue)以內(nei)，良性(xing)或早期者無癥(zheng)狀(zhuang)。GIST的主(zhu)要(yao)癥(zheng)狀(zhuang)依賴于(yu)腫(zhong)瘤(liu)的大小和位置，通常無特異(yi)性(xing)。胃(wei)腸(chang)(chang)道出血(xue)是最常見癥(zheng)狀(zhuang)。賁門部(bu)GIST吞咽(yan)不適、吞咽(yan)困難癥(zheng)狀(zhuang)也很常見。部(bu)分(fen)病(bing)人因潰瘍穿孔就診，可(ke)(ke)增加腹(fu)腔種植(zhi)和局部(bu)復發的風險。常見癥(zheng)狀(zhuang)有(you)腹(fu)痛、包塊及消化道出血(xue)及胃(wei)腸(chang)(chang)道梗阻等。腹(fu)腔播散可(ke)(ke)出現(xian)腹(fu)水，惡性(xing)GIST可(ke)(ke)有(you)體重(zhong)減(jian)輕、發熱(re)等癥(zheng)狀(zhuang)。
1.體檢：部(bu)分(fen)腫瘤較(jiao)大的患者可觸(chu)及腹部(bu)活動(dong)腫塊、表(biao)面(mian)光滑、結節或分(fen)葉狀。
2.實驗室檢查：患(huan)者可出現貧血、低蛋(dan)白血癥，大便潛血陽(yang)性。
3.影像(xiang)學特(te)點：
3.1胃鏡及超(chao)聲胃鏡檢查:
對于胃(wei)GIST，胃(wei)鏡可幫助明確(que)腫(zhong)(zhong)瘤部位及大(da)小(xiao)。超(chao)聲內鏡對于胃(wei)外(wai)生性腫(zhong)(zhong)瘤可協(xie)助診(zhen)斷，協(xie)診(zhen)GIST位置、大(da)小(xiao)、起(qi)源(yuan)、局部浸潤狀況(kuang)、轉移等(deng)。部分(fen)患(huan)者可獲(huo)得(de)病理學診(zhen)斷。
3.2CT 檢(jian)查：
CT平掃發(fa)現(xian)(xian)腫(zhong)瘤(liu)多呈圓(yuan)形(xing)或類圓(yuan)形(xing)，少(shao)數呈不(bu)規則形(xing)。良性腫(zhong)瘤(liu)多小(xiao)于(yu)(yu)5cm，密度(du)均(jun)(jun)勻，邊緣銳(rui)利(li)，極少(shao)侵犯鄰近(jin)器官，可(ke)(ke)(ke)以有(you)鈣(gai)化(hua)表(biao)現(xian)(xian)。惡性腫(zhong)瘤(liu)多大(da)于(yu)(yu)6cm，邊界不(bu)清，與鄰近(jin)器官粘(zhan)連(lian)，可(ke)(ke)(ke)呈分葉狀(zhuang)，密度(du)不(bu)均(jun)(jun)勻，中(zhong)(zhong)央極易出(chu)(chu)現(xian)(xian)壞死、囊變(bian)和出(chu)(chu)血，腫(zhong)瘤(liu)可(ke)(ke)(ke)出(chu)(chu)現(xian)(xian)高(gao)、低密度(du)混(hun)雜，鈣(gai)化(hua)很少(shao)見(jian)。增強(qiang)CT可(ke)(ke)(ke)見(jian)均(jun)(jun)勻等密度(du)者多呈均(jun)(jun)勻中(zhong)(zhong)度(du)或明顯強(qiang)化(hua)，螺旋CT尤以靜脈期顯示(shi)明顯。這種強(qiang)化(hua)方式多見(jian)于(yu)(yu)低度(du)惡性胃腸道間(jian)質腫(zhong)瘤(liu)，壞死、囊變(bian)者常表(biao)現(xian)(xian)腫(zhong)瘤(liu)周(zhou)邊強(qiang)化(hua)明顯。CT消化(hua)道三維(wei)重建(jian)對于(yu)(yu)腫(zhong)瘤(liu)可(ke)(ke)(ke)協助診斷，協診GIST位置、大(da)小(xiao)、局(ju)部浸潤狀(zhuang)況、轉移等。
3.3 18FDG-PET和(he)18FDG-PET/CT：
CT，MRI等影像學(xue)方(fang)法只是評估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)大(da)小，腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)密度以及腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內的(de)(de)血管分(fen)布，不能反(fan)應腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)代謝情況，用(yong)18氟(fu)脫氧葡萄糖(tang)的(de)(de)PET檢(jian)查(cha)(cha)可(ke)以彌補(bu)以上物(wu)理(li)學(xue)檢(jian)查(cha)(cha)的(de)(de)不足，它的(de)(de)原(yuan)理(li)是胃腸道間(jian)質腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)是一種(zhong)高代謝的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，利用(yong)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內強烈的(de)(de)糖(tang)酵解反(fan)應攝(she)取高密度的(de)(de)18氟(fu)脫氧葡萄糖(tang)跟(gen)蹤(zong)顯(xian)影，對早期(qi)轉移或者復發比CT敏(min)感(gan)，并且在評估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)對化(hua)療(liao)藥物(wu)的(de)(de)反(fan)應時明顯(xian)優于(yu)其它物(wu)理(li)學(xue)檢(jian)查(cha)(cha)方(fang)法，PET與CT聯(lian)合掃描方(fang)法能同時評估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)解剖和代謝情況，對腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)分(fen)期(qi)以及治療(liao)效果的(de)(de)評估(gu)(gu)優于(yu)CT，也為其它實(shi)體腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)分(fen)子(zi)靶向治療(liao)的(de)(de)療(liao)效判斷提(ti)供了(le)一個參考。
3.4 其他輔助(zhu)檢查：
X線(xian)鋇餐示邊緣整齊、園形充盈缺損(sun)，中央可有(you)“臍樣”潰(kui)瘍龕影，或(huo)表現(xian)為受壓(ya)、移(yi)位。腸系(xi)膜上(shang)動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有(you)重要意義。
4. 病理學(xue)特(te)點(dian)：
在(zai)大體(ti)標本(ben)中(zhong)，胃腸(chang)道(dao)間質腫(zhong)瘤(liu)(liu)直徑從1-2cm到(dao)大于20cm不等，呈(cheng)(cheng)局限性生長，大多數腫(zhong)瘤(liu)(liu)沒有完整的包膜(mo)，偶爾(er)可(ke)以(yi)看到(dao)假包膜(mo)，體(ti)積大的腫(zhong)瘤(liu)(liu)可(ke)以(yi)伴隨(sui)囊(nang)性變(bian)，壞死和(he)局灶性出(chu)血，穿刺(ci)后腫(zhong)瘤(liu)(liu)破裂，也可(ke)以(yi)穿透粘膜(mo)形(xing)(xing)成潰(kui)瘍(yang)。腫(zhong)瘤(liu)(liu)多位(wei)于胃腸(chang)粘膜(mo)下(xia)層(ceng)（60%），漿膜(mo)下(xia)層(ceng)（30%）和(he)肌(ji)壁層(ceng)（10%）。境界清楚，向腔內生長者多呈(cheng)(cheng)息肉樣(yang)腫(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)常(chang)(chang)伴發潰(kui)瘍(yang)形(xing)(xing)成，向漿膜(mo)外生長形(xing)(xing)成漿膜(mo)下(xia)腫(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)。臨(lin)床上消化(hua)道(dao)出(chu)血與觸及(ji)腫(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)是(shi)常(chang)(chang)見病征。位(wei)于腹腔內的間質瘤(liu)(liu)，腫(zhong)塊(kuai)(kuai)(kuai)體(ti)積常(chang)(chang)較(jiao)大。腫(zhong)瘤(liu)(liu)大體(ti)形(xing)(xing)態(tai)呈(cheng)(cheng)結節(jie)狀(zhuang)或分葉狀(zhuang)，切面呈(cheng)(cheng)灰白(bai)色(se)、紅(hong)色(se)，均勻(yun)一(yi)致，質地(di)硬韌，粘膜(mo)面潰(kui)瘍(yang)形(xing)(xing)成，可(ke)見出(chu)血、壞死、粘液變(bian)及(ji)囊(nang)性變(bian)。
顯微鏡(jing)下(xia)特(te)點，70%的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)呈現梭形細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)，20%為(wei)上皮樣(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)，包括(kuo)梭形/上皮樣(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)混合型和類癌瘤(liu)(liu)/副神經節型，目前學(xue)術(shu)界公認非(fei)梭形/上皮樣(yang)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)的(de)(de)(de)(de)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)學(xue)形態可(ke)基本(ben)排除胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)。胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)免疫組織化學(xue)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)特(te)征是(shi)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)表(biao)(biao)(biao)面抗原CD117（KIT蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)）陽(yang)性(xing)(xing)，CD117在(zai)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)表(biao)(biao)(biao)面和細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)漿內廣泛表(biao)(biao)(biao)達(da)，而在(zai)所有(you)非(fei)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)(liu)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)內均不表(biao)(biao)(biao)達(da)，CD117的(de)(de)(de)(de)高靈敏(min)性(xing)(xing)和特(te)異(yi)性(xing)(xing)使得它一直是(shi)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)確診(zhen)(zhen)(zhen)指標。CD 34是(shi)一種(zhong)跨膜糖蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)，存在(zai)于(yu)內皮細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)和骨(gu)髓造血干細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)上，它在(zai)間(jian)(jian)葉性(xing)(xing)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)表(biao)(biao)(biao)達(da)有(you)一定意義，CD 34在(zai)60%～70%的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)陽(yang)性(xing)(xing)，但由(you)于(yu)它可(ke)在(zai)多種(zhong)腫(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)表(biao)(biao)(biao)達(da)，僅(jin)對胃(wei)(wei)(wei)腸(chang)(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)有(you)輕度的(de)(de)(de)(de)特(te)異(yi)性(xing)(xing)，平滑肌肌動蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(SMA)、結蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(典(dian)型肌肉的(de)(de)(de)(de)中(zhong)間(jian)(jian)絲(si)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai))及(ji)S-100(神經標志物)一般(ban)陽(yang)性(xing)(xing)率(lv)分別是(shi)30%～40%、1%～2%(僅(jin)見于(yu)局部細(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao))及(ji)5%，均沒(mei)有(you)診(zhen)(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)的(de)(de)(de)(de)特(te)異(yi)性(xing)(xing)。
5. 基因突變診斷：
5－7%的(de)胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)中(zhong)CD117表(biao)達是陰性(xing)的(de)，此時胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)診(zhen)斷(duan)要(yao)依(yi)靠基因(yin)突變(bian)(bian)(bian)類型(xing)(xing)檢測(ce)，80%以上的(de)胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)基因(yin)突變(bian)(bian)(bian)類型(xing)(xing)是KIT或者(zhe)PDGFRA的(de)突變(bian)(bian)(bian)，這些突變(bian)(bian)(bian)在(zai)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)形成的(de)早期就能(neng)檢測(ce)到，已(yi)經發現(xian)的(de)KIT的(de)突變(bian)(bian)(bian)類型(xing)(xing)有4種(zhong)，外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)9（10.3%），外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)11（87.2%），外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)13（2.1%），外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)17（0.4%），PDGFR的(de)突變(bian)(bian)(bian)發生在(zai)沒有KIT突變(bian)(bian)(bian)的(de)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)中(zhong)，有三種(zhong)突變(bian)(bian)(bian)類型(xing)(xing)外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)12（3%），外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)14（<1%），外(wai)顯(xian)子(zi)(zi)(zi)18（97%），基因(yin)突變(bian)(bian)(bian)的(de)檢測(ce)可以進一步(bu)的(de)明確診(zhen)斷(duan)CD117陰性(xing)的(de)患者(zhe)，診(zhen)斷(duan)家族性(xing)胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，評價(jia)小兒胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，指導化療，預(yu)測(ce)化療的(de)效果，基因(yin)突變(bian)(bian)(bian)的(de)監測(ce)在(zai)的(de)胃(wei)腸道(dao)(dao)(dao)間(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)診(zhen)治過程(cheng)中(zhong)都是勢在(zai)必行。
DOG1（Discovered on GIST-1）是最近發(fa)現(xian)的(de)一(yi)種在(zai)GIST中(zhong)特(te)異表(biao)達的(de)一(yi)種細胞(bao)膜表(biao)面蛋(dan)白，由DOG1基(ji)(ji)因編碼，是一(yi)種功能尚不明確的(de)蛋(dan)白，A.P.Dei Tos等發(fa)現(xian)在(zai)139例胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)腫(zhong)瘤(liu)(liu)組織中(zhong)有136例有表(biao)達(敏感度97.8%)，并且(qie)CD117陰性的(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)DOG1都有較強(qiang)的(de)表(biao)達，并且(qie)在(zai)438例非胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)中(zhong)僅有4例有DOG1的(de)表(biao)達，這提示(shi)DOG1是一(yi)個特(te)異的(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)診斷標準(zhun)，尤其適(shi)用(yong)于CD117以及KIT和PDGFRA突變基(ji)(ji)因檢測陰性的(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)診斷。
腸胃(wei)道間質(zhi)瘤(liu)治療專家(jia)個體(ti)化綜合治療的原則，醫生(sheng)會根(gen)據患(huan)者腫(zhong)瘤(liu)部(bu)位，大小，是否局(ju)限，有無(wu)轉移等(deng)，綜合評估后決定治療方式，以期最大幅度(du)地根(gen)治腫(zhong)瘤(liu)，提高治愈率。
手(shou)術治療(liao)是胃腸道間質瘤目前最重要(yao)(yao)的治療(liao)手(shou)段(duan)(duan)，其(qi)他主要(yao)(yao)治療(liao)手(shou)段(duan)(duan)還包括介入藥物治療(liao)。
胃腸道(dao)(dao)間質瘤(liu)（GIST）無(wu)明顯急(ji)性期，但當GIST引(yin)起完全性腸梗阻(zu)，消(xiao)化道(dao)(dao)穿孔，保守治(zhi)療(liao)無(wu)效的(de)消(xiao)化道(dao)(dao)大(da)(da)出血以及腫瘤(liu)自發破(po)裂引(yin)起的(de)腹(fu)腔大(da)(da)出血時，患(huan)者往往病情危(wei)急(ji)，必(bi)須行急(ji)診手(shou)術。
主要為常規對癥治療，如(ru)腫瘤引起(qi)的(de)疼痛，可(ke)在醫(yi)生的(de)指導下進(jin)行(xing)止痛治療。
主要(yao)為分子腫瘤(liu)藥(yao)物治療(liao)，用于(yu)移植(zhi)(zhi)(zhi)道(dao)間質瘤(liu)術(shu)前治療(liao)，移植(zhi)(zhi)(zhi)道(dao)間質瘤(liu)移植(zhi)(zhi)(zhi)輔助治療(liao)，復發(fa)轉移移植(zhi)(zhi)(zhi)道(dao)間質瘤(liu)的系統(tong)治療(liao)。
1.術前治療
醫生在手(shou)(shou)(shou)術前使(shi)用的伊馬替尼替代(dai)療法，使(shi)本來不能手(shou)(shou)(shou)術的患者獲得手(shou)(shou)(shou)術機會，降(jiang)低手(shou)(shou)(shou)術風險，增(zeng)加根治腫瘤(liu)的機會，保(bao)護重要器官的結(jie)構和功(gong)能。
對于以下患者，醫生可能(neng)進(jin)行伊馬替(ti)尼術前治療：
術前評估(gu)難以徹底切除的腫瘤；
腫塊巨大的（直徑>10cm）；
某些(xie)特(te)殊(shu)部位的腫瘤（如十二指(zhi)腸等）；
本來不(bu)能(neng)手(shou)術(shu)，但預計可通(tong)過(guo)通(tong)過(guo)治療(liao)獲(huo)得手(shou)術(shu)機會的患者；
需要(yao)進(jin)行聯合臟器切除手術(shu)的患(huan)者。
2.輔助治療
手術(shu)后(hou)進行的抗腫瘤治療，醫生(sheng)會推(tui)薦中高危(wei)復發風(feng)險(xian)的患者使用。
PDGFRA18號外(wai)顯子D842V突變(bian)患者(zhe)，不推(tui)薦給予伊馬替尼輔助治療。
c-KIT基(ji)因外顯(xian)子9突變(bian)胃(wei)腸(chang)道(dao)間質瘤(liu)（GIST），野生型胃(wei)腸(chang)道(dao)間質瘤(liu)（GIST）是否行伊馬替尼輔助治療(liao)存(cun)在爭議。
對于(yu)非胃源(yuan)（即主(zhu)要(yao)為小腸(chang)，結直腸(chang)來(lai)源(yuan)）的中危胃腸(chang)道(dao)間(jian)質瘤(liu)（GIST），高度復發風險的胃腸(chang)道(dao)間(jian)質瘤(liu)（GIST），需要(yao)輔助治(zhi)療(liao)。
高危GIST，非胃源中(zhong)危GIST，推薦伊馬(ma)替尼輔助治療3年；
胃源中危(wei)GIST，伊(yi)馬替尼輔助治療(liao)1年；
對于腫瘤破裂的患者，需要延(yan)長輔(fu)助治療時(shi)間；
最終當前，最終的(de)伊(yi)馬替尼最佳輔(fu)助治(zhi)療時間尚無(wu)最終定論。
3.系統治療
伊馬替(ti)尼是(shi)目前一線標準治療(liao)藥(yao)物。
建議持續服藥至腫(zhong)瘤(liu)進(jin)展或(huo)不良反應無法耐受；
不同(tong)基(ji)因突變(bian)類型對伊馬替尼收益(yi)存在(zai)的(de)差(cha)異：Kit基(ji)因外(wai)顯子(zi)11突變(bian)最佳(jia)；Kit基(ji)因外(wai)顯子(zi)9突變(bian)次之(zhi)；野生型GIST效果不佳(jia)；PDGFRA D842V突變(bian)則原發(fa)(fa)缺陷，即在(zai)治(zhi)療的(de)最初(chu)6個月內腫瘤會發(fa)(fa)生進(jin)展(zhan)。
常見的不(bu)良反(fan)應有水潴(zhu)留，四肢(zhi)及顏(yan)面部水腫，皮(pi)疹，疲(pi)勞，乏(fa)力(li)，肌肉痙攣，惡心(xin)，嘔吐吐，腹瀉(xie)，消化(hua)不(bu)良，腹痛，失眠(mian)，頭痛，中性粒細(xi)胞減少，薄(bo)片減少等；極少數患者可能發生(sheng)肺間質纖維(wei)化(hua)。用藥禁忌
對本藥物過敏者水分。
初(chu)始治療患者(zhe)建議每(mei)周查一(yi)(yi)次血液(ye)常(chang)規，每(mei)月至少(shao)查一(yi)(yi)次肝(gan)腎(shen)功能(neng)；如長(chang)期監測未見明顯血液(ye)學毒性和肝(gan)腎(shen)功能(neng)損害的(de)患者(zhe)，可適(shi)當延長(chang)檢查間隔(ge)。
對于既往有心臟病史(shi)的老年患者，需要定(ding)期(qi)復查心臟功能，如有異常，及時(shi)就醫。
皮疹嚴重患者，需要暫停伊馬替尼，并及時(shi)就診。
對(dui)于進(jin)行伊(yi)馬替尼(ni)術前治(zhi)療(liao)(liao)或伊(yi)馬替尼(ni)系統治(zhi)療(liao)(liao)的患者(zhe)，需要遵醫囑定期返院復查，及時(shi)評估腫(zhong)瘤對(dui)治(zhi)療(liao)(liao)的反(fan)應性，即治(zhi)療(liao)(liao)效果(guo)如何，以免耽(dan)誤手術治(zhi)療(liao)(liao)的最佳時(shi)間。
對于(yu)嚴(yan)格遵從(cong)從(cong)醫囑服用伊(yi)馬替尼仍(reng)出(chu)現疾病進展的患(huan)者，建議可換用舒(shu)尼替尼二線治(zhi)療。
常(chang)見不良反應(ying)有：疲勞，乏力(li)，惡心(xin)，腹(fu)瀉，腹(fu)痛，手足綜合征，粒細胞減少，血(xue)小板減少，貧血(xue)，高血(xue)壓，皮膚黃染等。
舒尼替尼所致(zhi)的(de)疲乏，惡心，嘔(ou)吐(tu)等可通過暫時的(de)停藥(yao)后好轉。
應用(yong)舒尼(ni)替尼(ni)可出(chu)現(xian)手足皮膚(fu)(fu)反應，可常規(gui)使用(yong)潤膚(fu)(fu)霜(shuang)預防，如癥狀明顯，可停藥或(huo)藥物減量(liang)。
應用舒尼替(ti)尼有(you)出現(xian)高血(xue)壓的報道，需遵醫囑酌情處理。
對本藥物過敏者(zhe)水分。
該藥物需(xu)要在醫(yi)生(sheng)的(de)指(zhi)導下使用。定期復查血(xue)(xue)常規(gui)，肝腎功能等指(zhi)標，如出(chu)現手(shou)足綜(zong)合癥(zheng)，高血(xue)(xue)壓，腹(fu)瀉等明(ming)顯(xian)影響患(huan)者生(sheng)活(huo)質量的(de)不良反應，建(jian)議及時就診(zhen)。
對(dui)于伊(yi)馬(ma)替(ti)尼(ni)與舒尼(ni)替(ti)尼(ni)均治療失敗的(de)轉(zhuan)移或(huo)不可切除(chu)的(de)康復間質瘤患者，可換(huan)用(yong)瑞戈非尼(ni)三(san)線(xian)治療。
肝(gan)功能(neng)異常，乏力，食欲(yu)下降(jiang)，手足(zu)綜合征(zheng)，腹瀉(xie)，口(kou)腔黏(nian)膜炎，體重減(jian)輕，高血壓(ya)等。
對(dui)本(ben)藥(yao)(yao)物過敏者高血壓。妊娠期和哺乳期患者需要遵從醫生的用藥(yao)(yao)建議。
對于嚴(yan)重(zhong)的出(chu)血(xue)，皮膚毒(du)性，高血(xue)壓(ya)，心臟疾病(bing)或梗死(si)等需(xu)停止用(yong)藥。
用于治療接受過包括伊馬替尼在內的(de)三種(zhong)或更多種(zhong)賴氨酸(suan)激(ji)酶(mei)抑(yi)制劑治療的(de)晚期胃腸間質瘤成年(nian)患者。
繼2021年(nian)被(bei)納入二線治療(liao)(liao)推薦用藥(III級(ji)推薦)后，2022年(nian)更新(xin)版(ban)的(de)(de)CSCO《胃腸間質瘤(liu)診療(liao)(liao)指(zhi)南(nan)》將瑞派替尼的(de)(de)推薦等級(ji)提升至(zhi)II級(ji)(1A類(lei)證據(ju))。對于伊馬替尼一(yi)線治療(liao)(liao)進(jin)展后的(de)(de)晚期胃腸間質瘤(liu)患者(zhe)，患者(zhe)增加了一(yi)個新(xin)的(de)(de)選(xuan)擇。
手術是病灶(zao)較高(gao)局(ju)限和(he)有補充可能的移植道間質瘤(liu)（GIST）的最佳(jia)治療方法。
局(ju)限性GIST不需要術前植入治療，可(ke)以直接進行手術切(qie)除。
對于不能切除，或有(you)可切除的可能性，但因手術風險過(guo)大(da)等(deng)原因，評(ping)估暫時不能進行手術的患者，醫生會先行術前分子植入藥(yao)物治(zhi)療，待(dai)腫瘤縮小后再評(ping)估是否進行手術。
不可(ke)(ke)切除的(de)GIST經術前(qian)伊馬替尼治療后，病灶明(ming)顯康復，達到(dao)可(ke)(ke)切除標準時，應盡快予以彌補(bu)。
需要注意(yi)的是，關于復(fu)發(fa)或(huo)轉移(yi)性(xing)GIST，手術的時(shi)機與適(shi)應(ying)證仍存在矛盾(dun)，必要時(shi)需經(jing)多學(xue)科會診綜(zong)合評估(gu)手術介入的時(shi)機：
對于在某些藥物治(zhi)療(liao)過程中有(you)效，同(tong)時(shi)評估手術(shu)可達到腫瘤(liu)完全(quan)糾正的情(qing)況(kuang)下，可考(kao)慮施行手術(shu)；
對局灶(zao)性進(jin)展(zhan)(zhan)的GIST，手術切除局灶(zao)性進(jin)展(zhan)(zhan)病灶(zao)，可能(neng)有利于進(jin)一步延長(chang)擴展(zhan)(zhan)藥(yao)物的治療延長(chang)時間；
對于廣泛的進展(zhan)的GIST，原則上不推薦手術，如合(he)并梗(geng)阻，出血等嚴重(zhong)并發癥，姑息(xi)手術可能有助(zhu)于改善患者生活(huo)質量(liang)。
對于大多(duo)數GIST，某些(xie)特(te)殊部位的GIST，以及腹(fu)腔鏡難以進(jin)行(xing)手術(shu)(shu)的部位的GIST，需要進(jin)行(xing)開放性手術(shu)(shu)切(qie)除。醫生會根據(ju)腫瘤的不同部位，大小及其生長方式(shi)進(jin)行(xing)選擇具(ju)體的術(shu)(shu)式(shi)。腹(fu)腔鏡手術(shu)(shu)治療(liao)
小間質瘤的切除手術(shu)可通(tong)過(guo)腹腔(qiang)鏡進行(xing)，其優點是創(chuang)傷小，恢(hui)復快，且(qie)基本(ben)可以達(da)到與(yu)開放手術(shu)同樣的根治效果。
醫生會根據手(shou)術中腫(zhong)瘤的(de)位(wei)置，大小及其生長方式(shi)來決(jue)定(ding)具體的(de)術式(shi)。
另外(wai)，醫生(sheng)可以通過(guo)內(nei)鏡幫(bang)助(zhu)定(ding)位腫瘤位置，通過(guo)內(nei)鏡，腹腔鏡聯合，以提高手術療效，減(jian)少出血等并(bing)發癥(zheng)的發生(sheng)。胃腸內(nei)鏡下切除術
該方(fang)(fang)(fang)法(fa)方(fang)(fang)(fang)式(shi)小(xiao)的(de)(de)(de)GIST的(de)(de)(de)患(huan)者。該手術(shu)方(fang)(fang)(fang)式(shi)能夠維(wei)持胰島素道正常(chang)(chang)的(de)(de)(de)解剖位(wei)置(zhi)和結構，最(zui)大程度的(de)(de)(de)減少病灶周圍組織的(de)(de)(de)損傷(shang)，但因(yin)極易導(dao)致灌(guan)注道穿(chuan)孔(kong)，而細長的(de)(de)(de)腫瘤播散(san)，所以醫生(sheng)一般并不(bu)推薦內鏡(jing)治療(liao)做為(wei)常(chang)(chang)規切除間質(zhi)瘤的(de)(de)(de)方(fang)(fang)(fang)式(shi)。
對于特(te)殊(shu)部位的小(xiao)GIST，如其他(ta)手術方式可(ke)(ke)能(neng)造(zao)成重要的臟器功能(neng)損害，醫生會(hui)經多(duo)學科討(tao)論(lun)后評估內鏡(jing)替換的可(ke)(ke)行性。
腫瘤破裂
手術過程(cheng)中的(de)腫(zhong)瘤(liu)破(po)(po)裂(lie)可(ke)造成出血，如(ru)出現(xian)胃腸道外(wai)破(po)(po)裂(lie)則逐漸出現(xian)腹(fu)腔內種(zhong)植轉移。出血
可因手術止(zhi)血不預防或手術縫(feng)線(xian)移位引起，手術應(ying)注(zhu)意觀察(cha)患(huan)者是否有(you)心(xin)率(lv)，血壓改變情況，如發現異(yi)常(chang)及時報告醫生并處理。吻合口口袋(dai)
胃腸道(dao)手(shou)術(shu)可因手(shou)術(shu)吻合張(zhang)力過(guo)高(gao)，感染，供血(xue)不(bu)良及重(zhong)組(zu)營養支(zhi)持不(bu)足等原因造成吻合口囊。
胃腸道間(jian)質瘤對(dui)放(fang)化(hua)療(liao)不(bu)敏感(gan)，但對(dui)于局限的病(bing)灶或骨轉(zhuan)移病(bing)灶，在常規治療(liao)失敗(bai)的情況下，醫生可能會行姑息(xi)性放(fang)療(liao)，改(gai)善例如高血壓疼痛等情況。
目前總體臨床試(shi)驗的Avapritinib與Ripretinib有望成為(wei)新的胃腸間質瘤治(zhi)療藥物。
不(bu)(bu)同(tong)胃(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)侵襲性確(que)實不(bu)(bu)同(tong)，腫(zhong)瘤(liu)部位(wei)、大小、核(he)分(fen)裂像(xiang)、腫(zhong)瘤(liu)術中(zhong)是(shi)否完整切(qie)(qie)除(chu)、組織(zhi)(zhi)學(xue)類(lei)(lei)型、免疫組織(zhi)(zhi)化學(xue)類(lei)(lei)型、增生抗原表達(da)、增生倍數(shu)、性別年齡、突(tu)(tu)變(bian)類(lei)(lei)型與腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)預后(hou)(hou)相(xiang)關(guan)，但目(mu)前無統(tong)一的(de)(de)(de)(de)(de)預后(hou)(hou)標(biao)準。形態學(xue)與預后(hou)(hou)關(guan)系密切(qie)(qie)的(de)(de)(de)(de)(de)是(shi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)生物(wu)學(xue)行(xing)為和(he)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)最大直(zhi)徑和(he)有絲分(fen)裂比(bi)(bi)率(lv)，評估預后(hou)(hou)時應該(gai)綜合以(yi)上因(yin)素，結合腫(zhong)瘤(liu)發(fa)(fa)生部位(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)新(xin)分(fen)級標(biao)準逐漸被臨床醫師采納(na)，腫(zhong)瘤(liu)發(fa)(fa)生部位(wei)成(cheng)為預測預后(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)獨(du)立(li)因(yin)素，發(fa)(fa)生于胃(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)瘤(liu)比(bi)(bi)其他部位(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)瘤(liu)預后(hou)(hou)均好，另外(wai)基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)位(wei)點(dian)的(de)(de)(de)(de)(de)不(bu)(bu)同(tong)與腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)惡(e)性程度(du)相(xiang)關(guan)，雖然(ran)不(bu)(bu)是(shi)獨(du)立(li)的(de)(de)(de)(de)(de)預后(hou)(hou)因(yin)素，但KIT外(wai)顯子(zi)(zi)9和(he)外(wai)顯子(zi)(zi)11突(tu)(tu)變(bian)的(de)(de)(de)(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)術后(hou)(hou)復發(fa)(fa)率(lv)較高，類(lei)(lei)似的(de)(de)(de)(de)(de)研究也(ye)表明瘤(liu)細(xi)胞核(he)分(fen)裂計數(shu)和(he)外(wai)顯子(zi)(zi)11的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)均提示高危(wei)胃(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)，預后(hou)(hou)不(bu)(bu)良(liang)。Miettinenet al發(fa)(fa)現在(zai)胃(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤(liu)病人中(zhong)KIT外(wai)顯子(zi)(zi)11的(de)(de)(de)(de)(de)點(dian)突(tu)(tu)變(bian)比(bi)(bi)缺失預后(hou)(hou)好，KIT外(wai)顯子(zi)(zi)11遠端復制預后(hou)(hou)好，KIT外(wai)顯子(zi)(zi)9的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)往往預后(hou)(hou)較差，近些年來(lai)基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)和(he)腫(zhong)瘤(liu)發(fa)(fa)生部位(wei)也(ye)越來(lai)越被人們(men)重視，已(yi)經成(cheng)為除(chu)核(he)分(fen)裂計數(shu)以(yi)外(wai)評估預后(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)重要因(yin)素。
綜上所(suo)述，基因(yin)診(zhen)(zhen)斷以及(ji)分子(zi)生(sheng)物學的(de)進展(zhan)使得(de)胃腸(chang)道(dao)(dao)間質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)診(zhen)(zhen)斷取得(de)很大的(de)進展(zhan)，手術切除(chu)仍(reng)是胃腸(chang)道(dao)(dao)間質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)治療的(de)首選方法，新型口服(fu)抗腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)藥物的(de)發明應用顯著的(de)改(gai)善了對伊(yi)馬(ma)替尼耐藥的(de)胃腸(chang)道(dao)(dao)間質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)預后。
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