孤(gu)獨(du)癥(zheng)（autism），又稱自閉癥(zheng)或孤(gu)獨(du)性(xing)障礙(ai)（autistic disorder）等，是(shi)廣泛(fan)性(xing)發育障礙(ai)（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)代表(biao)性(xing)疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分(fen)為5種：孤(gu)獨(du)性(xing)障礙(ai)、Retts綜(zong)(zong)合癥(zheng)、童(tong)年(nian)瓦解性(xing)障礙(ai)、阿(a)斯(si)伯格(ge)綜(zong)(zong)合征(zheng)和未特定的(de)PDD。其中(zhong)，孤(gu)獨(du)性(xing)障礙(ai)與(yu)阿(a)斯(si)伯格(ge)綜(zong)(zong)合征(zheng)較為常見。孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)患病率報道(dao)不一，一般認為約為兒(er)童(tong)人口(kou)的(de)2～5/萬人，男女(nv)比例(li)約為3～4：1，男孩(hai)是(shi)女(nv)孩(hai)的(de)3-4倍。
2022年9月，國家(jia)衛健委(wei)印發《0～6歲兒童孤獨癥篩查干(gan)預服務規范（試行）》。
臨床上首次描(miao)述孤(gu)獨癥(zheng)是(shi)(shi)在(zai)20世(shi)紀40年(nian)代(dai)。1943年(nian)，美國(guo)(guo)醫生Kanner報(bao)道(dao)了(le)11例(li)患者(zhe)，并命(ming)名(ming)為“早期嬰兒(er)孤(gu)獨癥(zheng)”（early infantile autism）。他當時描(miao)述這(zhe)個(ge)(ge)類群的(de)(de)患者(zhe)特征如下：嚴重(zhong)(zhong)缺乏與他人的(de)(de)情感接觸；怪異的(de)(de)、重(zhong)(zhong)復性(xing)的(de)(de)儀式(shi)性(xing)行為；緘默或語(yu)言顯著(zhu)異常；高水平(ping)的(de)(de)視覺——空間(jian)技巧或機械(xie)記(ji)憶能力與在(zai)其(qi)他方(fang)面學習困難形成(cheng)對比；聰明、機敏且(qie)具有(you)(you)吸引力的(de)(de)外(wai)貌表現。最(zui)初，Kanner報(bao)道(dao)的(de)(de)這(zhe)類患者(zhe)被認為是(shi)(shi)兒(er)童精神(shen)分(fen)(fen)裂(lie)癥(zheng)的(de)(de)一個(ge)(ge)亞型而未受重(zhong)(zhong)視。在(zai)20世(shi)紀40～60年(nian)代(dai)，又有(you)(you)數人描(miao)述了(le)與Kanner報(bao)道(dao)相似(si)的(de)(de)病(bing)例(li)，并冠(guan)以各種各樣的(de)(de)名(ming)稱。當時的(de)(de)國(guo)(guo)際(ji)及美國(guo)(guo)精神(shen)病(bing)分(fen)(fen)類與診斷(duan)標準將這(zhe)類患者(zhe)歸(gui)入“兒(er)童分(fen)(fen)裂(lie)樣反(fan)應”類別中。對于孤(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)病(bing)因學，當時普遍(bian)認為是(shi)(shi)父母(mu)養育方(fang)式(shi)不(bu)當造成(cheng)了(le)孤(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)發生。Kanner將孤(gu)獨癥(zheng)患兒(er)的(de)(de)父母(mu)描(miao)述成(cheng)一群高學歷(li)的(de)(de)、事業心(xin)很強但又冷漠無情的(de)(de)人，這(zhe)一觀點在(zai)當時似(si)乎很少有(you)(you)異議。
20世紀(ji)60～70年代，Rutter的(de)(de)(de)研究(jiu)指出，孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)(de)行為如果被認(ren)為是從(cong)出生到童年早期(qi)的(de)(de)(de)發(fa)育(yu)障礙(ai)所致則(ze)更(geng)為合情合理(li)。由此(ci)，逐漸把(ba)(ba)孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)看作為是一種(zhong)軀體性的(de)(de)(de)、與(yu)父母撫育(yu)方(fang)式無任(ren)何關聯(lian)的(de)(de)(de)發(fa)育(yu)障礙(ai)。在此(ci)時期(qi)，Lotter發(fa)表了新(xin)的(de)(de)(de)孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)診(zhen)斷標(biao)(biao)準，強調(diao)把(ba)(ba)社會(hui)交(jiao)互作用、言語與(yu)交(jiao)流和(he)重(zhong)復性活動三個方(fang)面作為基本(ben)標(biao)(biao)準，并舍棄了Kanner診(zhen)斷標(biao)(biao)準中(zhong)關于(yu)“特殊技能和(he)吸引人(ren)的(de)(de)(de)外貌”等兩項(xiang)。以后，在Lotter標(biao)(biao)準的(de)(de)(de)基礎上，開展了廣泛(fan)的(de)(de)(de)流行病學調(diao)查研究(jiu)。現在所普遍接受的(de)(de)(de)“孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)發(fa)病率4～5/萬(wan)”是當時最重(zhong)要(yao)的(de)(de)(de)研究(jiu)成果。
20世(shi)紀80年(nian)代，關于孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)(de)研究(jiu)(jiu)(jiu)進入全新(xin)階段。人(ren)們開(kai)(kai)始拋(pao)棄(qi)所(suo)謂“父母撫養方(fang)(fang)式不當”的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因假說，從(cong)生物學(xue)領域(yu)探(tan)索孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因，并在臨床癥(zheng)狀的(de)(de)(de)識別和(he)臨床診(zhen)斷(duan)方(fang)(fang)面將(jiang)孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)與精(jing)神(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)徹底(di)分(fen)開(kai)(kai)。Kolvin的(de)(de)(de)研究(jiu)(jiu)(jiu)表明(ming)，孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)同成年(nian)精(jing)神(shen)(shen)病(bing)(bing)性(xing)障礙(ai)，尤(you)其是成年(nian)精(jing)神(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)沒(mei)有關系。1980年(nian)出(chu)版(ban)的(de)(de)(de)《DSM-Ⅲ》首次將(jiang)童年(nian)孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)視為(wei)一種(zhong)(zhong)廣泛性(xing)發(fa)育障礙(ai)。之后(hou)，隨著對孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)研究(jiu)(jiu)(jiu)的(de)(de)(de)深入，逐步認(ren)(ren)識到孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)是一種(zhong)(zhong)在一定遺(yi)傳因素作用下，受多種(zhong)(zhong)環境因子(zi)刺(ci)激導(dao)致(zhi)的(de)(de)(de)彌漫性(xing)中(zhong)樞神(shen)(shen)經(jing)系統發(fa)育障礙(ai)性(xing)疾病(bing)(bing)。在此認(ren)(ren)識的(de)(de)(de)基礎上(shang)，開(kai)(kai)展了從(cong)分(fen)子(zi)遺(yi)傳到神(shen)(shen)經(jing)免疫、功(gong)能影(ying)像、神(shen)(shen)經(jing)解剖和(he)神(shen)(shen)經(jing)化學(xue)等(deng)多方(fang)(fang)面的(de)(de)(de)研究(jiu)(jiu)(jiu)，人(ren)們試(shi)圖從(cong)這些研究(jiu)(jiu)(jiu)中(zhong)找到孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)(de)致(zhi)病(bing)(bing)原因。仍沒(mei)有任(ren)何一種(zhong)(zhong)假說能從(cong)根本上(shang)完美地解釋孤(gu)(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因。
雖然孤獨癥的病因還不完全清楚(chu)，但研究表明，某些危險因素(su)可能同孤獨癥的發病相關。引起(qi)孤獨癥的危險因素(su)可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化(hua)因子刺激。
雙生(sheng)子(zi)研究顯示(shi)，孤獨癥在(zai)單(dan)卵(luan)雙生(sheng)子(zi)中的共患(huan)病率(lv)高(gao)達61%～90%，而異卵(luan)雙生(sheng)子(zi)則(ze)未(wei)見明顯的共患(huan)病情(qing)況(kuang)。在(zai)兄弟姊妹(mei)之間的再患(huan)病率(lv)，估(gu)計(ji)在(zai)4.5%左右。這些現象(xiang)提示(shi)孤獨癥存在(zai)遺傳傾向性(xing)。
研究顯(xian)示，某些(xie)染色(se)體(ti)(ti)異常可(ke)能會導致孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)發生。已(yi)知的(de)(de)(de)相關染色(se)體(ti)(ti)有(you)7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些(xie)性(xing)染色(se)體(ti)(ti)異常也會出(chu)現孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)表(biao)現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體(ti)(ti)等。較常見的(de)(de)(de)表(biao)現出(chu)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)癥(zheng)(zheng)狀的(de)(de)(de)染色(se)體(ti)(ti)病有(you)4種：脆性(xing)X染色(se)體(ti)(ti)綜合征、結節性(xing)硬化癥(zheng)(zheng)、15q雙(shuang)倍體(ti)(ti)和苯(ben)丙酮尿癥(zheng)(zheng)。
每年均(jun)有新(xin)的(de)關于孤獨(du)癥候選基因(yin)(yin)的(de)報(bao)道。近年來新(xin)報(bao)道的(de)孤獨(du)癥候選基因(yin)(yin)有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bao)道，在(zai)漢族孤獨(du)癥患者中，NRP2基因(yin)(yin)存在(zai)遺(yi)傳(chuan)多態性。
繁多的候選基(ji)因提示了孤(gu)獨癥是(shi)一種多基(ji)因遺傳(chuan)病，即孤(gu)獨癥可能(neng)是(shi)在(zai)一定的遺傳(chuan)傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。
2017年(nian)5月，荷蘭阿(a)姆(mu)斯特丹神經遺傳學與認知研(yan)(yan)究(jiu)中(zhong)心研(yan)(yan)究(jiu)員(yuan)波斯杜(du)馬(Danielle Posthuma)等30名科學家組成的國(guo)際(ji)團隊研(yan)(yan)究(jiu)發(fa)現52個基(ji)因(yin)與人類智(zhi)(zhi)力有關(guan)(guan)，其(qi)中(zhong)40個是(shi)首度(du)發(fa)現。這些發(fa)現也揭開(kai)智(zhi)(zhi)力與自閉癥(zheng)之間意想不到的聯(lian)系，將(jiang)來可望有助(zhu)于闡(chan)明自閉癥(zheng)的起因(yin)。波斯杜(du)馬指出，其(qi)中(zhong)最(zui)強(qiang)烈且最(zui)出乎意料的關(guan)(guan)聯(lian)之一是(shi)自閉癥(zheng)。她補(bu)充說(shuo)，與高智(zhi)(zhi)商有關(guan)(guan)的基(ji)因(yin)變異，也和較高風險的自閉癥(zheng)類群障礙有關(guan)(guan)。特別是(shi)SHANK3這個基(ji)因(yin)，非常能夠解釋這種現象。
早在20世紀70年(nian)代末就有(you)研究發(fa)(fa)現，孕(yun)婦(fu)患(huan)病毒(du)(du)(du)感(gan)染(ran)后，其子代患(huan)孤獨(du)癥的概率增大。后來數個研究均提(ti)示，孕(yun)期感(gan)染(ran)與(yu)孤獨(du)癥發(fa)(fa)生可能有(you)一(yi)定(ding)的關(guan)系(xi)。已(yi)知的相關(guan)病原體有(you)：風(feng)疹(zhen)病毒(du)(du)(du)、巨細胞病毒(du)(du)(du)、水痘——帶狀皰(pao)疹(zhen)病毒(du)(du)(du)、單(dan)純皰(pao)疹(zhen)病毒(du)(du)(du)、梅毒(du)(du)(du)螺(luo)旋體和弓形蟲等。推測，這些(xie)病原體產生的抗體，由胎(tai)盤進(jin)入胎(tai)兒體內(nei)，與(yu)胎(tai)兒正在發(fa)(fa)育(yu)的神經系(xi)統發(fa)(fa)生交叉免疫反應，干擾(rao)了神經系(xi)統的正常發(fa)(fa)育(yu)，從而導致了孤獨(du)癥的發(fa)(fa)生。
受孕早期孕婦若有反應停(ting)和丙戊(wu)(wu)酸鹽(yan)類抗癲癇類藥物的(de)用藥史以(yi)及(ji)酗酒等，可導致子代(dai)患孤(gu)獨癥的(de)概(gai)率(lv)增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的(de)大鼠(shu)一次性高劑量腹(fu)腔注(zhu)射丙戊(wu)(wu)酸鈉，其(qi)子代(dai)鼠(shu)表現(xian)(xian)出類似(si)孤(gu)獨癥的(de)行(xing)為(wei)(wei)學(xue)表現(xian)(xian)。還有研究發現(xian)(xian)，孕期大鼠(shu)暴露于(yu)反復(fu)冷凍刺激中，也(ye)(ye)會增加子代(dai)患孤(gu)獨癥的(de)概(gai)率(lv)，其(qi)子代(dai)也(ye)(ye)表現(xian)(xian)出孤(gu)獨癥的(de)行(xing)為(wei)(wei)學(xue)特征。
真性自閉(bi)癥（器質性自閉(bi)癥）是患者由于(yu)基(ji)因突(tu)變(bian)造成大(da)腦思維功能(neng)缺(que)失，失去或嚴(yan)重缺(que)失思維功能(neng)。他們(men)的面相與常人無異，但其(qi)先天缺(que)失總結(jie)、歸納(na)、分析、判斷等邏輯思維能(neng)力，終身智力低(di)下(xia)。
假性自(zi)閉癥(zheng)（功能(neng)性自(zi)閉癥(zheng)）是(shi)指患兒大腦思維區域無器質性病變，具有正常的思維能(neng)力，但是(shi)他們智(zhi)力的缺失(shi)是(shi)由于后天某項能(neng)力的發(fa)展不平衡。假性自(zi)閉癥(zheng)與真性自(zi)閉癥(zheng)存(cun)在本(ben)質的區別(bie)。
真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)的形(xing)成(cheng)原因：真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)是(shi)由基因突(tu)變所致，根據演算所得人類(lei)真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)比例應該接近十五萬分之一(yi)，推(tui)算出(chu)中(zhong)國每年出(chu)生真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)兒童應該不(bu)超過120個，美國每年出(chu)生真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)患者應低于(yu)(yu)36個。真(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)是(shi)應該屬于(yu)(yu)罕見(jian)病。目前沒有有效的康復辦法。
假性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)(bi)(bi)癥(zheng)的(de)(de)(de)形成原因(yin)：假性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)(bi)(bi)癥(zheng)是由于(yu)影響人(ren)類學(xue)習能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)中的(de)(de)(de)幾項(xiang)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)要(yao)素發展不(bu)均衡。如果將整體人(ren)類各項(xiang)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)的(de)(de)(de)分(fen)(fen)(fen)布(bu)都(dou)看作正(zheng)態分(fen)(fen)(fen)布(bu)，假性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)(bi)(bi)癥(zheng)患兒(er)可能(neng)(neng)(neng)(neng)的(de)(de)(de)多項(xiang)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)都(dou)處在(zai)極(ji)(ji)值點，即某項(xiang)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)極(ji)(ji)弱或(huo)某項(xiang)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)過強(qiang)(qiang)，致使患兒(er)有可能(neng)(neng)(neng)(neng)喪失(shi)(shi)部分(fen)(fen)(fen)或(huo)全部的(de)(de)(de)思維能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)，造成終身智力(li)(li)缺(que)陷，表現出真性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)(bi)(bi)癥(zheng)的(de)(de)(de)特質(zhi)。例如，在(zai)表現出特別膽量小行為(wei)的(de)(de)(de)自(zi)(zi)閉(bi)(bi)(bi)(bi)癥(zheng)患兒(er)中，他們(men)中的(de)(de)(de)大部分(fen)(fen)(fen)都(dou)存在(zai)早期大腦視覺(jue)記(ji)憶(yi)能(neng)(neng)(neng)(neng)力(li)(li)發育過強(qiang)(qiang)的(de)(de)(de)情(qing)況，視覺(jue)記(ji)憶(yi)難(nan)以忘記(ji)，造成患兒(er)與同齡(ling)兒(er)童相比他們(men)對環境更(geng)加敏感，自(zi)(zi)我保護(hu)意識也(ye)更(geng)強(qiang)(qiang)，因(yin)此(ci)(ci)患兒(er)不(bu)敢與身邊不(bu)熟悉的(de)(de)(de)人(ren)對視，失(shi)(shi)去對身邊事(shi)物觀(guan)察(cha)、模(mo)仿的(de)(de)(de)機會，也(ye)失(shi)(shi)去了(le)學(xue)習具體知識的(de)(de)(de)機會，長此(ci)(ci)以往患兒(er)們(men)缺(que)失(shi)(shi)去了(le)成長的(de)(de)(de)機會。
國內醫院診斷統計，自(zi)閉(bi)癥的(de)發病率為2‰～3‰，其(qi)中真性自(zi)閉(bi)癥占(zhan)比(bi)低于0.2%，假性自(zi)閉(bi)癥占(zhan)比(bi)超過99.8%。假性自(zi)閉(bi)癥分為六大類(lei)：膽量特別(bie)小的(de)70%、興奮度過高30%、阿斯(si)伯(bo)格綜合征15%、語言天賦弱30%、觀察(cha)力和感知(zhi)力弱10%、腦發育滯后(hou)6%、不(bu)明原因5%，部(bu)分孩子有兩項以上問(wen)題。
一、興奮度過高類(lei)患兒
興(xing)奮度(du)過(guo)高的患兒(er)往(wang)往(wang)專注(zhu)力特(te)別弱，其(qi)原因是自(zi)控力難以(yi)超越大腦的興(xing)奮度(du)。興(xing)奮度(du)高的自(zi)閉癥患兒(er)成年后EEG背景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)多(duo)是β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)，經長期跟蹤(zong)研究(jiu)發(fa)現(xian)此類患兒(er)家庭的其(qi)他成員普遍不存在(zai)這些問題，同樣，有很多(duo)自(zi)身EEG背景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)的人，他們的子女在(zai)EEG測(ce)試中并沒有這種表(biao)現(xian)，所以(yi)說這種癥狀是不遺(yi)傳的。根據王忠誠教授的研究(jiu)，平靜時(shi)，90%~94%正常人的EEG背景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是α波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)，另外(wai)有5%~10%的背景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)，EEG背景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)的這部分人睡眠時(shi)間相對(dui)較短(duan)，精力也比常人旺盛，但(dan)在(zai)工作和生活中與常人無異樣。
興奮度(du)較高(gao)的這類自(zi)閉癥患兒(er)由于(yu)興奮度(du)長期處(chu)于(yu)較高(gao)點，在生活中表現為：睡眠時間短(duan)、精力(li)旺盛、入睡困難、專注(zhu)時間短(duan)、自(zi)控能力(li)差，同(tong)時由于(yu)其(qi)專注(zhu)力(li)差，注(zhu)意力(li)不(bu)集(ji)中，導致學(xue)習(xi)能力(li)極(ji)弱。
二、腦發育滯后的患兒(er)
患兒(er)腦發育滯后(hou)，造(zao)成專注力弱，自控力難以提升(sheng)，占(zhan)被診(zhen)斷為自閉(bi)癥的(de)(de)(de)患兒(er)中占(zhan)比6%，此類患兒(er)普遍(bian)存(cun)在(zai)興奮度低的(de)(de)(de)情況。這類兒(er)童占(zhan)同齡兒(er)童的(de)(de)(de)萬分之一。
三、膽小型患兒
膽小(xiao)型患(huan)(huan)兒往(wang)往(wang)視覺記憶能(neng)力過(guo)強，對(dui)(dui)環境(jing)過(guo)度敏(min)感，他們的自(zi)控力低于(yu)恐懼。此類患(huan)(huan)兒占(zhan)同齡兒童的千分之二，占(zhan)被(bei)確(que)診為自(zi)閉(bi)癥(zheng)患(huan)(huan)兒的70%，是假性自(zi)閉(bi)癥(zheng)中(zhong)占(zhan)比(bi)最多的。患(huan)(huan)兒由于(yu)膽子特別(bie)小(xiao)，再加上(shang)本能(neng)的過(guo)度自(zi)我保護(hu)，往(wang)往(wang)會過(guo)度焦慮(lv)、排斥他人，常(chang)常(chang)表現為不敢與(yu)人對(dui)(dui)視，沒有觀察周(zhou)邊(bian)環境(jing)的意識，不敢面對(dui)(dui)現實，時刻都在逃避。
四、語言天賦極弱型患(huan)兒
此(ci)類患(huan)兒(er)語言天賦極弱，往(wang)往(wang)是由(you)于(yu)聽覺(jue)能(neng)力發(fa)育嚴重落后引(yin)發(fa)的。此(ci)類患(huan)兒(er)占(zhan)被確診的自閉癥患(huan)兒(er)的30%，占(zhan)同齡人的千分之一，實際比例可能(neng)還要高。此(ci)類患(huan)兒(er)的癥狀往(wang)往(wang)不是由(you)單一先(xian)天原因造(zao)成的，很可能(neng)是多種原因所致。
五、感知力極(ji)弱型患(huan)兒
這種(zhong)類型的(de)患(huan)兒(er)，往往對環(huan)境(jing)感知力能(neng)力弱發育嚴(yan)重落后。患(huan)兒(er)占被確診的(de)自閉癥(zheng)兒(er)童的(de)10%，占正常兒(er)童的(de)萬(wan)分之二至萬(wan)分之三。
六、阿斯伯格綜合征
這是一(yi)類自控力發育(yu)嚴重(zhong)落(luo)后的(de)(de)假(jia)性自閉(bi)癥兒(er)童，阿斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)占被確證(zheng)的(de)(de)自閉(bi)癥兒(er)童的(de)(de)30%，占同齡兒(er)童的(de)(de)萬分之三。實際上阿斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)是一(yi)類系統(tong)比較(jiao)龐大的(de)(de)疾(ji)病(bing)，這里只作簡短介(jie)紹。阿斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)是人(ren)類進化的(de)(de)產物，是人(ren)類基因突變的(de)(de)產物，這個進化可能不完善。
目前國際上(shang)公(gong)認的(de)自閉癥概念是定位于(yu)醫學范疇(chou)的(de)，主(zhu)要依(yi)據醫療衛生(sheng)相關專業人員長期的(de)統(tong)計(ji)分(fen)析(xi)和(he)系(xi)統(tong)研究。因(yin)此，相關診斷標準和(he)概念往(wang)往(wang)存在過于(yu)籠統(tong)、把握寬泛和(he)精準度(du)不夠的(de)問題(ti)，這雖然有助于(yu)醫學上(shang)的(de)統(tong)計(ji)分(fen)析(xi)和(he)研究，但由于(yu)其無法做到個性(xing)化(hua)區分(fen)而不適(shi)于(yu)實際的(de)介(jie)入(ru)訓(xun)練與治療。
該癥一般(ban)起病于36個月以(yi)內(nei)，主要(yao)表(biao)現(xian)為(wei)(wei)三大(da)類核(he)心癥狀，即：社會(hui)交(jiao)往障礙(ai)、交(jiao)流障礙(ai)、興趣狹窄和刻板重復(fu)的(de)行為(wei)(wei)方式。
該癥患(huan)兒(er)(er)在社會(hui)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)方面存(cun)在質的(de)(de)缺(que)陷(xian)。在嬰兒(er)(er)期，患(huan)兒(er)(er)回(hui)避目(mu)光接觸，對(dui)人(ren)(ren)的(de)(de)聲(sheng)音缺(que)乏興(xing)(xing)趣(qu)(qu)和(he)(he)反應，沒有期待被抱起的(de)(de)姿勢，或(huo)(huo)抱起時(shi)身體僵(jiang)硬、不(bu)(bu)愿(yuan)與(yu)人(ren)(ren)貼近(jin)。在幼兒(er)(er)期，患(huan)兒(er)(er)仍(reng)回(hui)避目(mu)光接觸，呼之常(chang)無(wu)反應，對(dui)父母不(bu)(bu)產生依(yi)戀(lian)(lian)，缺(que)乏與(yu)同齡(ling)兒(er)(er)童交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)或(huo)(huo)玩耍的(de)(de)興(xing)(xing)趣(qu)(qu)，不(bu)(bu)會(hui)以(yi)適當的(de)(de)方式與(yu)同齡(ling)兒(er)(er)童交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)，不(bu)(bu)能(neng)與(yu)同齡(ling)兒(er)(er)童建立伙伴關(guan)系(xi)，不(bu)(bu)會(hui)與(yu)他(ta)人(ren)(ren)分享快樂，遇到不(bu)(bu)愉(yu)快或(huo)(huo)受(shou)到傷害時(shi)也不(bu)(bu)會(hui)向他(ta)人(ren)(ren)尋求安慰。學(xue)齡(ling)期后，隨著年齡(ling)增長及病情(qing)改善，患(huan)兒(er)(er)對(dui)父母、同胞可能(neng)變得友好而有感情(qing)，但(dan)仍(reng)明顯缺(que)乏主動與(yu)人(ren)(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)的(de)(de)興(xing)(xing)趣(qu)(qu)和(he)(he)行為。雖然部(bu)分患(huan)兒(er)(er)愿(yuan)意與(yu)人(ren)(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)，但(dan)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)方式仍(reng)存(cun)在問題，他(ta)們對(dui)社交(jiao)(jiao)常(chang)情(qing)缺(que)乏理解，對(dui)他(ta)人(ren)(ren)情(qing)緒(xu)缺(que)乏反應，不(bu)(bu)能(neng)根據社交(jiao)(jiao)場合調整(zheng)自己(ji)的(de)(de)行為。成年后，患(huan)兒(er)(er)仍(reng)缺(que)乏交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)的(de)(de)興(xing)(xing)趣(qu)(qu)和(he)(he)社交(jiao)(jiao)的(de)(de)技能(neng)，不(bu)(bu)能(neng)建立戀(lian)(lian)愛(ai)關(guan)系(xi)和(he)(he)結婚。
1．非言語(yu)交流障礙
該癥患(huan)兒(er)常以哭或(huo)尖叫(jiao)表示(shi)他們的(de)不(bu)舒適或(huo)需要(yao)。稍大的(de)患(huan)兒(er)可能會(hui)拉著大人手走向他想要(yao)的(de)東西缺乏(fa)相(xiang)應(ying)的(de)面部(bu)表情(qing)，表情(qing)也常顯得漠然，很少(shao)用點頭(tou)、搖頭(tou)、擺手等動作來(lai)表達自己的(de)意愿(yuan)。
2．言(yan)語交流障礙
該癥患(huan)兒言(yan)語(yu)(yu)(yu)交(jiao)流(liu)方(fang)面存在明顯障礙，包括：①語(yu)(yu)(yu)言(yan)理解力不(bu)同程度受(shou)損；②言(yan)語(yu)(yu)(yu)發育(yu)遲緩或不(bu)發育(yu)，也有部(bu)分患(huan)兒2-3歲前曾有表達性言(yan)語(yu)(yu)(yu)，但以(yi)后逐漸減少，甚至完(wan)全(quan)消失；③言(yan)語(yu)(yu)(yu)形(xing)式及內容(rong)異常(chang)(chang)：患(huan)兒常(chang)(chang)常(chang)(chang)存在模仿言(yan)語(yu)(yu)(yu)、刻板(ban)(ban)重復言(yan)語(yu)(yu)(yu)，語(yu)(yu)(yu)法結(jie)構(gou)、人(ren)稱代詞(ci)常(chang)(chang)用錯，語(yu)(yu)(yu)調、語(yu)(yu)(yu)速、節律(lv)、重音等(deng)也存在異常(chang)(chang)；④言(yan)語(yu)(yu)(yu)運(yun)用能力受(shou)損：部(bu)分患(huan)兒雖然會背(bei)兒歌、背(bei)廣(guang)告詞(ci)，但卻很(hen)少用言(yan)語(yu)(yu)(yu)進(jin)行(xing)交(jiao)流(liu)，且不(bu)會提出話題(ti)、維持話題(ti)或僅靠刻板(ban)(ban)重復的短語(yu)(yu)(yu)進(jin)行(xing)交(jiao)談，糾纏于同一話題(ti)。
該癥患兒(er)對(dui)一般兒(er)童所喜愛的(de)玩具和游戲缺乏興(xing)(xing)趣，而對(dui)一些通(tong)常(chang)不作(zuo)為玩具的(de)物(wu)(wu)(wu)品卻特別感(gan)興(xing)(xing)趣，如(ru)車輪、瓶(ping)蓋等(deng)圓(yuan)的(de)可旋轉的(de)東西。有些患兒(er)還對(dui)塑料(liao)瓶(ping)、木棍等(deng)非(fei)生命物(wu)(wu)(wu)體產生依戀行(xing)(xing)為。患兒(er)行(xing)(xing)為方式也常(chang)常(chang)很刻(ke)板(ban)，如(ru)：常(chang)用(yong)(yong)同(tong)一種(zhong)(zhong)方式做事或(huo)玩玩具，要求物(wu)(wu)(wu)品放在固定位置，出門非(fei)要走同(tong)一條路線，長(chang)時間內只吃(chi)少數幾(ji)種(zhong)(zhong)食物(wu)(wu)(wu)等(deng)。并常(chang)會出現刻(ke)板(ban)重復(fu)的(de)動作(zuo)和奇特怪(guai)異的(de)行(xing)(xing)為，如(ru)：重復(fu)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲(pu)動或(huo)用(yong)(yong)腳尖走路等(deng)。
約(yue)(yue)3/4該癥患兒存在精(jing)神發育遲滯。約(yue)(yue)1/3-1/4患兒合并癲癇(xian)。部分患兒在智力(li)低下的同時可出(chu)現(xian)“孤獨癥才能”，如在音樂、計算(suan)(suan)、推算(suan)(suan)日(ri)期、機械記憶(yi)和背誦等方(fang)面呈現(xian)超(chao)常表(biao)現(xian)。
應(ying)綜合病史、軀體(ti)和神經(jing)系統檢查、精神檢查、輔助檢查的結果予以(yi)診斷。
診斷(duan)要點包括(kuo)：①起病(bing)于(yu)36個(ge)月以(yi)內；②以(yi)社會交往障(zhang)礙(ai)、交流障(zhang)礙(ai)、興趣狹窄及(ji)刻板重復的行為(wei)方式(shi)為(wei)主要表現(xian)；③除外Rett綜(zong)(zong)合征、Heller綜(zong)(zong)合征、阿斯伯(bo)格綜(zong)(zong)合征、言(yan)語和語言(yan)發育障(zhang)礙(ai)等其他疾(ji)病(bing)。如患兒起病(bing)于(yu)36個(ge)月之后或不具(ju)備所(suo)有核(he)心癥狀，則診斷(duan)為(wei)不典型孤獨癥。
現(xian)將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準(zhun)介紹如下：
孤獨癥的診(zhen)斷標準(zhun)包括A、B、C三(san)條。
A、在下(xia)列（1）、（2）、（3）三項(xiang)(xiang)(xiang)中（共12小(xiao)(xiao)項(xiang)(xiang)(xiang)），至少(shao)要(yao)符合6小(xiao)(xiao)項(xiang)(xiang)(xiang)，其中包(bao)括（1）小(xiao)(xiao)項(xiang)(xiang)(xiang)中的(de)2項(xiang)(xiang)(xiang)，（2）、（3）項(xiang)(xiang)(xiang)中的(de)至少(shao)1小(xiao)(xiao)項(xiang)(xiang)(xiang)。
（1）社會交(jiao)(jiao)往有(you)質的(de)損(sun)害，表(biao)現如下：a.非語言性交(jiao)(jiao)流(liu)行為的(de)應用存在顯著損(sun)害，例如：眼對眼的(de)對視，面部(bu)表(biao)情、身體姿(zi)勢(shi)及手勢(shi)等。b.不能(neng)(neng)與(yu)同齡人(ren)交(jiao)(jiao)往。c.不能(neng)(neng)自發地與(yu)別人(ren)分享(xiang)歡樂、興(xing)趣(qu)、成就等（例如對自己有(you)興(xing)趣(qu)的(de)事物，不能(neng)(neng)帶給(gei)或(huo)指給(gei)別人(ren)看）。d.在社交(jiao)(jiao)與(yu)情緒上不能(neng)(neng)與(yu)人(ren)發生(sheng)相互作(zuo)用。
（2）交流能力(li)(li)有(you)質的(de)損害，表現如下：a.言語發育完(wan)全不(bu)發育或(huo)延遲，而不(bu)伴有(you)想用其(qi)他(ta)方式（例如手勢(shi)或(huo)模仿動(dong)作）代(dai)償的(de)嘗試(shi)。b.有(you)一定(ding)說話能力(li)(li)者，在提出話題(ti)和維持談(tan)話的(de)能力(li)(li)方面也(ye)有(you)明(ming)顯(xian)損害。c.使用刻(ke)板的(de)或(huo)重復的(de)語言或(huo)特殊的(de)、只有(you)自(zi)(zi)己聽(ting)得懂的(de)語言。d.缺(que)少與(yu)其(qi)年(nian)齡相應的(de)自(zi)(zi)發的(de)假扮(ban)游(you)戲或(huo)模仿日常生活的(de)游(you)戲。
（3）行(xing)為、興趣(qu)或活動(dong)方面(mian)的(de)(de)局限的(de)(de)、重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)或刻(ke)板的(de)(de)格式(shi)，表現如下：a.有一種或幾種固(gu)定的(de)(de)、重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)、局限的(de)(de)興趣(qu)，其程度和內容均屬(shu)異(yi)常，且(qie)不易(yi)改變。b.固(gu)執地(di)遵循某種特殊的(de)(de)、沒(mei)有意義的(de)(de)常規或儀式(shi)。c.刻(ke)板重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)作態行(xing)為，如手指撲(pu)動(dong)或扭轉、復(fu)雜的(de)(de)全身動(dong)作等(deng)。d.長期持續的(de)(de)只注重(zhong)(zhong)事物的(de)(de)局部。
B、3歲以前，在下列三方面中，至少有(you)一方面已有(you)發(fa)育延(yan)遲(chi)或功能異(yi)常：
（1）社交相互關系。
（2）用于社(she)交的言(yan)語。
（3）象征性或(huo)想象性的游(you)戲。
C、以上癥(zheng)狀不能用Rett障礙或(huo)兒童期瓦解性(xing)障礙（嬰兒癡呆）來解釋(shi)。
1．Rett綜合征
僅見于女(nv)孩，通常(chang)起病(bing)(bing)于7-24個月，起病(bing)(bing)前發(fa)育正常(chang)，起病(bing)(bing)后頭顱發(fa)育減慢，已獲得的(de)言語能(neng)(neng)力、社(she)會交往能(neng)(neng)力等(deng)迅(xun)速喪失(shi)，智力嚴重缺陷，已獲得的(de)手(shou)的(de)目的(de)性運動技能(neng)(neng)也喪失(shi)，并出現(xian)手(shou)部的(de)刻板動作(zuo)（洗手(shou)樣動作(zuo)或(huo)手(shou)指的(de)刻板性扭動）。并常(chang)伴過度(du)呼吸、步態(tai)不穩、軀干(gan)運動共(gong)濟失(shi)調、脊柱側凸、癲癇發(fa)作(zuo)。病(bing)(bing)程進展較快，愈(yu)后較差。
2．童年瓦解性精神障(zhang)礙（Heller綜合征(zheng)）
該(gai)障礙大(da)多起(qi)病于2-3歲，起(qi)病前發育(yu)完全(quan)正常，起(qi)病后(hou)智力(li)迅速倒退，其他各種(zhong)已獲得的能(neng)力(li)（包括言語能(neng)力(li)、社會交往能(neng)力(li)、生活自(zi)理能(neng)力(li)等）也迅速衰(shuai)退，甚至喪失(shi)。
3．阿斯伯格綜合征
又稱(cheng)阿斯伯格(ge)癥(zheng)，有類(lei)似兒童孤獨(du)癥(zheng)的(de)某些特(te)征，男孩(hai)多(duo)見(jian)。一般到學齡期(qi)7歲左右癥(zheng)狀才明顯，主要表現為(wei)人際(ji)交往(wang)障(zhang)礙(ai)、局限、刻板(ban)、重(zhong)復的(de)興(xing)趣和行為(wei)方式(shi)。無(wu)明顯的(de)言語和智(zhi)能(neng)障(zhang)礙(ai)。
4．表達性(xing)或感受性(xing)語言障礙
該類患兒主要表現為語言表達或理解能力的(de)損害，智力水平正(zheng)常(chang)或接近(jin)正(zheng)常(chang)（智商≥70），非(fei)言語交流較(jiao)好，無(wu)社會交往的(de)質的(de)缺陷和興趣狹窄(zhai)及刻板重復(fu)的(de)行為方(fang)式。
5．兒童精神(shen)分(fen)裂癥(zheng)
該癥主要起病于青(qing)春前(qian)期(qi)和青(qing)春期(qi)，病前(qian)發育(yu)多正(zheng)常，起病后(hou)逐(zhu)漸(jian)出(chu)現幻(huan)覺(jue)、思維(wei)障礙、情(qing)感淡漠或不協調、意志活動(dong)缺乏、行為怪異等精(jing)神分裂癥癥狀，從而有助于鑒別。
6．精神發育遲滯
該(gai)障礙患(huan)兒無(wu)社(she)會交往的質的缺陷(xian)，言語水平雖不(bu)足但與其智(zhi)力水平相一(yi)致(zhi)，無(wu)明顯興趣狹窄和刻板重復行(xing)為。但是，如果患(huan)兒同時存(cun)在孤獨癥(zheng)的典型癥(zheng)狀和智(zhi)力發育(yu)的遲緩(huan)，則兩(liang)個(ge)診斷均需做出。
孤獨癥治療原則：
①早發(fa)現(xian)，早治(zhi)療(liao)。治(zhi)療(liao)年齡越早，改善程度越明顯。
②促進家庭參(can)(can)與，讓父(fu)母(mu)也成為治(zhi)療的合作(zuo)者(zhe)或(huo)參(can)(can)與者(zhe)。患(huan)兒(er)本人(ren)、兒(er)童保(bao)健醫(yi)生、患(huan)兒(er)父(fu)母(mu)及老師、心理醫(yi)生和社(she)會應共同參(can)(can)與治(zhi)療過程，形成綜合治(zhi)療團隊。
③堅持以非(fei)藥物治(zhi)療為主，藥物治(zhi)療為輔，兩者相互促(cu)進(jin)的綜合化治(zhi)療培訓方案。
④治(zhi)療(liao)方案(an)應(ying)個體化、結構(gou)化和系(xi)統化。根據患兒病情因人而異地進行治(zhi)療(liao)，并依據治(zhi)療(liao)反應(ying)隨時調整治(zhi)療(liao)方案(an)。
⑤治療、訓練的(de)同時要注意患兒的(de)軀體健康(kang)，預防其他疾病(bing)。
⑥堅持治療，持之以恒。
關于孤獨(du)癥治療的(de)幾點共識(shi)：
①孤獨(du)癥沒有特效藥(yao)物治(zhi)療。早(zao)期診斷早(zao)期干預(yu)可以改善孤獨(du)癥的(de)預(yu)后，因此(ci)孤獨(du)癥治(zhi)療一(yi)般認為是年齡越(yue)小、效果越(yue)好，但是并沒有一(yi)個年齡的(de)截(jie)止點，事實上(shang)也存在著(zhu)部分患者(zhe)在較大年齡獲得改善。
②世界各國尤其是發(fa)達國家建(jian)立了許多的孤(gu)獨癥特(te)殊教育(yu)和訓練(lian)(lian)課(ke)程體系，前述幾個主要的訓練(lian)(lian)方法(fa)各有(you)優缺點，尚無證(zheng)據(ju)表明哪一(yi)種療法(fa)顯著(zhu)優于另外一(yi)種。各種方法(fa)有(you)互相(xiang)融合(he)的趨勢。
③由于孤獨癥缺乏特(te)效治(zhi)(zhi)療(liao)，尚存在數以百種(zhong)的另類療(liao)法(fa)（alternative therapy），這些療(liao)法(fa)缺乏循證醫學證據，使(shi)用需慎(shen)重。少部(bu)分未經特(te)別訓練和治(zhi)(zhi)療(liao)的孤獨癥兒童有自我改(gai)善(shan)的可能(neng)，部(bu)分療(liao)法(fa)聲(sheng)稱的療(liao)效可能(neng)與(yu)此有關。
20世(shi)紀80年(nian)(nian)代以(yi)前，孤獨(du)癥普遍(bian)被認為屬不治(zhi)之癥。自(zi)從1987年(nian)(nian)Lovaas報(bao)道(dao)采(cai)用(yong)應用(yong)行為分析療(liao)(liao)法(fa)成功“治(zhi)愈”9例(li)孤獨(du)癥兒童以(yi)后，世(shi)界(jie)各國（主要是美國）相繼建立和發展起來(lai)了許(xu)多的孤獨(du)癥教育訓練療(liao)(liao)法(fa)或(huo)課程(cheng)，多數療(liao)(liao)法(fa)或(huo)課程(cheng)的建立者均(jun)聲稱自(zi)己的療(liao)(liao)法(fa)取得了顯(xian)著的療(liao)(liao)效(xiao)，但是一些(xie)療(liao)(liao)法(fa)的療(liao)(liao)效(xiao)有夸(kua)大之嫌(xian)。
Helfin等將各種孤獨癥療法分為(wei)以下4類(lei)：
（1）以促進人際關(guan)(guan)系(xi)為(wei)基礎的療(liao)(liao)法：包括Greenspan建立(li)的地板時光（floor time）療(liao)(liao)法、Gutstein建立(li)的人際關(guan)(guan)系(xi)發展干預（relationship development intervention，RDI）療(liao)(liao)法。
（2）以(yi)技巧發展為基(ji)礎（skill-based）的干預療法(fa)：包括圖(tu)片(pian)交換交流(liu)系(xi)統（picture exchange communication system，PECS）、行(xing)為分解訓練法(fa)（discrete trial training，DTT）。
（3）基(ji)于生(sheng)理學的干(gan)預療法（physiologically oriented intervention）：包括感覺(jue)統合(he)訓練(lian)、聽覺(jue)統合(he)訓練(lian)、排(pai)毒(du)治(zhi)療與膳食(shi)療法。
（4）綜合療(liao)法，孤獨癥(zheng)以(yi)及相(xiang)關障礙兒童治療(liao)教(jiao)育課程(cheng)（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應(ying)用行為(wei)分(fen)析療(liao)法（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。
以(yi)下將對常見(jian)干(gan)預療法(fa)作(zuo)一簡單介紹。
1．TEACCH
TEACCH是(shi)由美(mei)國(guo)北(bei)卡羅來那大學Schopler建立的(de)(de)一套(tao)主(zhu)(zhu)要(yao)針對(dui)(dui)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)的(de)(de)綜合教(jiao)(jiao)育方法(fa)，是(shi)現時在(zai)(zai)歐美(mei)國(guo)家獲得較高評價的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)訓(xun)練(lian)課程(cheng)。該方法(fa)主(zhu)(zhu)要(yao)針對(dui)(dui)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)在(zai)(zai)語言、交流以(yi)(yi)及感知覺運動等各方面(mian)所存在(zai)(zai)的(de)(de)缺陷有針對(dui)(dui)性地進行(xing)(xing)教(jiao)(jiao)育，核心是(shi)增(zeng)進孤獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)對(dui)(dui)環境、教(jiao)(jiao)育和(he)訓(xun)練(lian)內容的(de)(de)理(li)(li)解(jie)和(he)服從(cong)。該課程(cheng)根據孤獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)能(neng)力(li)和(he)行(xing)(xing)為(wei)(wei)的(de)(de)特點設計個體化的(de)(de)訓(xun)練(lian)內容。訓(xun)練(lian)內容包含兒(er)童(tong)模仿、粗細運動、知覺能(neng)力(li)、認知、手眼協調(diao)、語言理(li)(li)解(jie)和(he)表達、生活自理(li)(li)、社(she)交以(yi)(yi)及情緒情感等各個方面(mian)。強調(diao)訓(xun)練(lian)場地或家庭(ting)家具的(de)(de)特別布(bu)置(zhi)、玩具及其(qi)有關物品(pin)的(de)(de)特別擺放(fang)；注重訓(xun)練(lian)程(cheng)序的(de)(de)安排和(he)視覺提(ti)示(shi)；在(zai)(zai)教(jiao)(jiao)學方法(fa)上充分運用語言、身體姿勢(shi)、提(ti)示(shi)、標簽、圖表、文字(zi)等各種方法(fa)增(zeng)進兒(er)童(tong)對(dui)(dui)訓(xun)練(lian)內容的(de)(de)理(li)(li)解(jie)和(he)掌握(wo)；同時運用行(xing)(xing)為(wei)(wei)強化原理(li)(li)和(he)其(qi)他行(xing)(xing)為(wei)(wei)矯(jiao)正技術(shu)幫助兒(er)童(tong)克(ke)服異常行(xing)(xing)為(wei)(wei)，增(zeng)加良好行(xing)(xing)為(wei)(wei)。課程(cheng)可(ke)以(yi)(yi)在(zai)(zai)有關機構開展，也可(ke)在(zai)(zai)家庭(ting)中(zhong)進行(xing)(xing)。
2．ABA
1987年Lovaas報(bao)(bao)道(dao)對(dui)一組19例(li)孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)采用ABA療(liao)(liao)(liao)法干預2年，結果有(you)(you)(you)9例(li)基本(ben)恢(hui)復正常(chang)，其(qi)他兒(er)(er)童(tong)(tong)也有(you)(you)(you)不(bu)(bu)同程(cheng)度的(de)(de)好轉，這(zhe)(zhe)一報(bao)(bao)道(dao)引起了轟(hong)動(dong)。其(qi)后許多研究者重復了ABA，也獲得了不(bu)(bu)同程(cheng)度的(de)(de)成功。早期報(bao)(bao)道(dao)ABA對(dui)高功能(neng)孤獨(du)癥(zheng)有(you)(you)(you)較好療(liao)(liao)(liao)效(xiao)，認為(wei)該(gai)療(liao)(liao)(liao)法對(dui)各(ge)類(lei)廣泛性(xing)(xing)發育障礙（PDD）兒(er)(er)童(tong)(tong)均有(you)(you)(you)很(hen)好的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)效(xiao)。Lovaas的(de)(de)研究對(dui)象主要是(shi)(shi)(shi)3歲(sui)左右(you)的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)，這(zhe)(zhe)是(shi)(shi)(shi)取得良好療(liao)(liao)(liao)效(xiao)的(de)(de)重要因素(su)。但(dan)是(shi)(shi)(shi)認為(wei)即使(shi)對(dui)于年齡較大的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)，ABA仍然有(you)(you)(you)很(hen)高的(de)(de)應(ying)(ying)用價(jia)值。ABA采用行為(wei)塑造原(yuan)理(li)，以正性(xing)(xing)強(qiang)化(hua)(hua)為(wei)主促(cu)進孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)各(ge)項能(neng)力發展。傳統上，ABA的(de)(de)核心部分(fen)是(shi)(shi)(shi)任(ren)(ren)務(wu)分(fen)解技(ji)術(shu)，典型任(ren)(ren)務(wu)分(fen)解技(ji)術(shu)有(you)(you)(you)4個(ge)步(bu)驟：訓(xun)練(lian)者發出指令、兒(er)(er)童(tong)(tong)的(de)(de)反(fan)(fan)應(ying)(ying)、對(dui)兒(er)(er)童(tong)(tong)反(fan)(fan)應(ying)(ying)的(de)(de)應(ying)(ying)答、停頓。具體包括：（1）任(ren)(ren)務(wu)分(fen)析與(yu)分(fen)解；（2）分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)強(qiang)化(hua)(hua)訓(xun)練(lian)，在(zai)一定(ding)的(de)(de)時(shi)間內只進行某(mou)分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)的(de)(de)訓(xun)練(lian)；（3）獎(jiang)勵（正性(xing)(xing)強(qiang)化(hua)(hua)）任(ren)(ren)務(wu)的(de)(de)完(wan)成，每(mei)(mei)完(wan)成一個(ge)分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)都必須給予強(qiang)化(hua)(hua)（reinforce），強(qiang)化(hua)(hua)物主要是(shi)(shi)(shi)食品、玩具和(he)口(kou)頭或(huo)身體姿勢(shi)表(biao)揚，強(qiang)化(hua)(hua)隨著(zhu)進步(bu)逐漸隱退(tui)；（4）提(ti)(ti)(ti)示(shi)（prompt）和(he)提(ti)(ti)(ti)示(shi)漸隱（fade），根(gen)據兒(er)(er)童(tong)(tong)的(de)(de)發展情況給予不(bu)(bu)同程(cheng)度的(de)(de)提(ti)(ti)(ti)示(shi)或(huo)幫(bang)助，隨著(zhu)所學內容的(de)(de)熟練(lian)又逐漸減少提(ti)(ti)(ti)示(shi)和(he)幫(bang)助；（5）間歇(xie)（intertrial interval），在(zai)兩個(ge)分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)訓(xun)練(lian)之間需要短(duan)暫的(de)(de)休息。訓(xun)練(lian)要求個(ge)體化(hua)(hua)、系(xi)統化(hua)(hua)、嚴格性(xing)(xing)、一致性(xing)(xing)、科學性(xing)(xing)。要保證治療(liao)(liao)(liao)應(ying)(ying)該(gai)具有(you)(you)(you)一定(ding)的(de)(de)強(qiang)度，每(mei)(mei)周20-40h，每(mei)(mei)天1-3次，每(mei)(mei)次3h。現代ABA技(ji)術(shu)逐漸融合其(qi)他技(ji)術(shu)強(qiang)調情感(gan)人際發展。
3．RDI和地板時光(guang)
隨著對(dui)孤獨(du)癥神經心(xin)理(li)(li)(li)學(xue)機制的(de)(de)(de)研(yan)究深(shen)入，心(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論（theory of mind）缺陷逐漸被認為(wei)是孤獨(du)癥的(de)(de)(de)核心(xin)缺陷之一，所謂心(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論缺陷主(zhu)要指孤獨(du)癥兒童(tong)(tong)缺乏對(dui)他(ta)人(ren)(ren)心(xin)理(li)(li)(li)的(de)(de)(de)推測(ce)能力(li)(li)。患(huan)兒因(yin)此(ci)表(biao)現為(wei)缺乏目(mu)光(guang)(guang)接觸、不能形成共同注意（joint attention）、不能分辨別人(ren)(ren)的(de)(de)(de)面部表(biao)情(qing)因(yin)而不能形成社會參(can)照能力(li)(li)、不能和(he)(he)他(ta)人(ren)(ren)分享感覺和(he)(he)經驗，因(yin)此(ci)不能形成與親人(ren)(ren)之間的(de)(de)(de)感情(qing)連接和(he)(he)友誼等(deng)。鑒(jian)于此(ci)，Gutstein建(jian)立了“提高(gao)患(huan)兒對(dui)他(ta)人(ren)(ren)心(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)解(jie)能力(li)(li)”的(de)(de)(de)RDI，Gutstein認為(wei)正(zheng)常兒童(tong)(tong)人(ren)(ren)際關系發(fa)展的(de)(de)(de)規(gui)律和(he)(he)次序是：目(mu)光(guang)(guang)注視(shi)-社會參(can)照，互動(dong)(dong)-協調(diao)-情(qing)感經驗分享-享受友情(qing)，他(ta)依此(ci)為(wei)孤獨(du)癥兒童(tong)(tong)設計了一套有數百(bai)個活動(dong)(dong)組成的(de)(de)(de)訓(xun)練(lian)項(xiang)目(mu)，活動(dong)(dong)由父(fu)母或(huo)(huo)訓(xun)練(lian)者主(zhu)導(dao)，內(nei)容(rong)包括各種(zhong)互動(dong)(dong)游(you)戲，例如(ru)目(mu)光(guang)(guang)對(dui)視(shi)、表(biao)情(qing)辨別、捉(zhuo)迷藏、“兩人(ren)(ren)三腿(tui)”、拋接球等(deng)，訓(xun)練(lian)中要求訓(xun)練(lian)師或(huo)(huo)父(fu)母表(biao)情(qing)豐富(fu)夸張但(dan)不失真實，語調(diao)抑(yi)揚頓挫(cuo)。Gutstein聲稱(cheng)RDI方(fang)法取得了顯著成功(gong)。
與(yu)RDI相比(bi)，由Greenspan建立的(de)(de)(de)地(di)板時(shi)(shi)光(guang)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)體系也(ye)是以(yi)(yi)人際關系以(yi)(yi)及(ji)社會(hui)交往(wang)作為訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)的(de)(de)(de)主體，但是與(yu)RDI不(bu)同的(de)(de)(de)是，在(zai)地(di)板時(shi)(shi)光(guang)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)中，教(jiao)師或(huo)(huo)家(jia)長(chang)是根據(ju)患兒的(de)(de)(de)活(huo)動和興趣決定(ding)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)的(de)(de)(de)內容，在(zai)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)中，父母或(huo)(huo)老師一方面配合孩(hai)子的(de)(de)(de)活(huo)動，同時(shi)(shi)在(zai)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)中不(bu)斷制造(zao)變化(hua)、驚喜、困難，引導孩(hai)子在(zai)自由愉快的(de)(de)(de)時(shi)(shi)光(guang)中建立解(jie)決問題(ti)的(de)(de)(de)能(neng)力，并進(jin)而發展(zhan)社會(hui)交往(wang)能(neng)力，訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)活(huo)動不(bu)限于(yu)固定(ding)的(de)(de)(de)課(ke)室，而是在(zai)日(ri)常生活(huo)的(de)(de)(de)各個時(shi)(shi)段。這(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)對家(jia)長(chang)或(huo)(huo)教(jiao)師的(de)(de)(de)要求其實更高(gao)。這(zhe)一方法在(zai)美國也(ye)獲得(de)較高(gao)評價(jia)。
4．感覺統合訓(xun)練
感(gan)覺(jue)統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)療(liao)(liao)(liao)法(fa)是由美國(guo)Ayres創立，起初主要(yao)應(ying)用于兒(er)童多(duo)動癥和兒(er)童學(xue)(xue)習(xi)障礙的(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，孤獨(du)癥兒(er)童普遍存(cun)在(zai)感(gan)知覺(jue)方面的(de)異常，因此該方法(fa)也廣泛運(yun)用于孤獨(du)癥兒(er)童的(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。該療(liao)(liao)(liao)法(fa)主要(yao)運(yun)用滑板、秋千、平衡(heng)木等(deng)游戲設施對兒(er)童進行訓(xun)(xun)(xun)練(lian)，有報道和觀察稱對于減(jian)少(shao)孤獨(du)癥兒(er)童的(de)多(duo)動行為(wei)、增加語言(yan)等(deng)有一定療(liao)(liao)(liao)效。此外類似于感(gan)覺(jue)統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)的(de)療(liao)(liao)(liao)法(fa)還包括聽(ting)覺(jue)統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)、音樂治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、捏脊治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、擠壓(ya)療(liao)(liao)(liao)法(fa)、擁抱治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、觸摸治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺(jue)統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的(de)療(liao)(liao)(liao)效在(zai)國(guo)外存(cun)在(zai)爭議，未被主流(liu)醫學(xue)(xue)所認可。
5．藥物治療
無特效(xiao)藥可(ke)以治愈(yu)孤獨癥(zheng)，但以下(xia)藥物(wu)可(ke)能改(gai)善該(gai)癥(zheng)的部分(fen)癥(zheng)狀(zhuang)，并(bing)有(you)利(li)于(yu)教育(yu)訓練。具體包括：
（1）抗(kang)精神病藥
常用氟哌啶(ding)醇(chun)（0.5mg-4.0mg/日）、硫(liu)利(li)(li)噠嗪（12.5mg-50mg/日）、舒必(bi)利(li)(li)（100mg-400mg/日）。前兩(liang)者(zhe)可(ke)(ke)減輕多(duo)(duo)動(dong)、沖動(dong)、自語、自傷(shang)和刻板行為(wei)，穩定患兒情(qing)(qing)緒；舒必(bi)利(li)(li)則可(ke)(ke)改善孤(gu)僻、退縮(suo)，使患兒活躍(yue)、言語量增多(duo)(duo)，并改善情(qing)(qing)緒。以上藥(yao)物均(jun)需從(cong)小量開始(shi)服用，根(gen)據癥(zheng)狀(zhuang)改善情(qing)(qing)況和藥(yao)物不良(liang)反(fan)應逐漸加量。尚有(you)報道利(li)(li)培酮、奧氮平(ping)、喹硫(liu)平(ping)、阿立哌唑也可(ke)(ke)改善該癥(zheng)的部分癥(zheng)狀(zhuang)，但此方面(mian)有(you)待(dai)于進(jin)一(yi)步研(yan)究和探討(tao)。
（2）抗抑郁藥
該類(lei)藥可改善(shan)該癥的刻板(ban)重(zhong)復(fu)行為，改善(shan)情緒(xu)，并緩解強迫(po)癥狀。可選用氯丙帕(pa)明（25mg-150mg/日(ri)(ri)）、舍曲林(lin)（25mg-150mg/日(ri)(ri)）、氟伏沙(sha)明（50-200mg/日(ri)(ri)）等。該類(lei)藥也應從小量(liang)開始服用，根據(ju)癥狀改善(shan)情況和藥物不良反(fan)應逐漸加量(liang)。
（3）中(zhong)樞興奮藥或可樂(le)定
適(shi)用(yong)(yong)于伴有注意(yi)障(zhang)(zhang)礙及多動癥狀的患兒。用(yong)(yong)藥方法參(can)見注意(yi)缺陷與(yu)多動障(zhang)(zhang)礙中有關內容(rong)。
（4）改(gai)善(shan)和促進腦(nao)細胞功能藥
同精神發育遲滯中(zhong)有(you)關內(nei)容(rong)。
6．孤獨癥教(jiao)育訓練(lian)中家庭的作用
孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)教育(yu)(yu)(yu)(yu)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)并(bing)不完(wan)全是一個(ge)醫(yi)學問題(ti)，家(jia)(jia)庭(ting)的(de)社(she)會經(jing)濟狀(zhuang)況以(yi)及父母(mu)心態、環境或社(she)會的(de)支持和資(zi)(zi)源均對孩子(zi)的(de)頂(ding)后產生(sheng)影響(xiang)。采用(yong)(yong)綜合(he)性教育(yu)(yu)(yu)(yu)和訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)，輔以(yi)藥物，孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)的(de)預后可以(yi)有顯著的(de)改善(shan)，相當一部分(fen)(fen)的(de)兒(er)童(tong)可能(neng)獲得(de)獨(du)立生(sheng)活、學習和工(gong)作的(de)能(neng)力，尤其是阿斯伯格(ge)綜合(he)征和高功能(neng)孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)。在教育(yu)(yu)(yu)(yu)或訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)過程中應該堅持3個(ge)原則：（1）對孩子(zi)行為寬容(rong)和理解；（2）異常行為的(de)矯正(zheng)；（3）特別能(neng)力的(de)發現、培養和轉化。訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)應該以(yi)家(jia)(jia)庭(ting)為中心，同時注意(yi)充(chong)分(fen)(fen)利用(yong)(yong)社(she)會資(zi)(zi)源，開辦日(ri)間訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)和教育(yu)(yu)(yu)(yu)機構，在對患兒(er)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)的(de)同時，也向家(jia)(jia)長傳播有關知(zhi)識，是孤(gu)獨(du)癥(zheng)教育(yu)(yu)(yu)(yu)和治療的(de)主(zhu)要措施(shi)。父母(mu)需要接受事(shi)實，克(ke)服心理不平衡(heng)狀(zhuang)況，妥善(shan)處理孩子(zi)的(de)教育(yu)(yu)(yu)(yu)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)與父母(mu)生(sheng)活工(gong)作的(de)關系。化愛心、耐心、恒心為動(dong)力，積極投入到孩子(zi)的(de)教育(yu)(yu)(yu)(yu)、訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)和治療活動(dong)中，并(bing)和醫(yi)生(sheng)建立長期的(de)咨詢(xun)合(he)作關系。
預防是降低孤獨癥出生風險的重要措(cuo)施。在女性懷孕早期(qi)，即胚(pei)胎神經管形成和發育(yu)期(qi)，應避免(mian)濫(lan)用藥，特(te)別是抗癲癇(xian)類(lei)藥物；避免(mian)病(bing)毒性感染；避開冷熱溫差變化(hua)較大(da)的環境；以及避免(mian)受(shou)重大(da)精神刺激和創傷等。
該(gai)障礙為慢(man)性病程，預(yu)后(hou)較差，約2/3患(huan)兒成年后(hou)無法獨立生活，需(xu)要(yao)終生照(zhao)顧和(he)養護。影響預(yu)后(hou)的因(yin)素(su)主要(yao)包括：智商、5歲時有(you)(you)無交流性語言、教(jiao)育(yu)訓練情況。如能早期(qi)(qi)進行有(you)(you)計(ji)劃的醫療和(he)矯治教(jiao)育(yu)、并能長(chang)期(qi)(qi)堅(jian)持，有(you)(you)助于改善預(yu)后(hou)。
2022年(nian)9月，國家衛健委印發《0～6歲兒童孤獨癥篩查干預(yu)服務規范（試行）》。
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