孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)（autism），又稱(cheng)自閉癥(zheng)或(huo)孤(gu)(gu)獨(du)性(xing)(xing)(xing)障礙（autistic disorder）等，是廣(guang)泛性(xing)(xing)(xing)發育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)代表性(xing)(xing)(xing)疾(ji)病(bing)。《DSM-IV-TR》將PDD分為(wei)(wei)5種：孤(gu)(gu)獨(du)性(xing)(xing)(xing)障礙、Retts綜合(he)癥(zheng)、童(tong)年(nian)瓦解性(xing)(xing)(xing)障礙、阿斯伯(bo)格(ge)綜合(he)征和未特(te)定的(de)PDD。其(qi)中，孤(gu)(gu)獨(du)性(xing)(xing)(xing)障礙與(yu)阿斯伯(bo)格(ge)綜合(he)征較為(wei)(wei)常見(jian)。孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)患(huan)病(bing)率報道不一，一般認為(wei)(wei)約為(wei)(wei)兒童(tong)人口(kou)的(de)2～5/萬人，男女(nv)比例約為(wei)(wei)3～4：1，男孩(hai)是女(nv)孩(hai)的(de)3-4倍。
2022年(nian)9月，國家衛健委印(yin)發《0～6歲兒童孤獨癥(zheng)篩查(cha)干預服務規范（試行）》。
臨(lin)床上首次描述孤(gu)(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)是(shi)在(zai)20世紀40年(nian)代。1943年(nian)，美國醫生Kanner報道(dao)了(le)11例患(huan)者(zhe)(zhe)，并(bing)命名為“早期(qi)嬰兒孤(gu)(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)”（early infantile autism）。他(ta)(ta)當(dang)時(shi)描述這個類群的(de)(de)(de)患(huan)者(zhe)(zhe)特(te)征(zheng)如(ru)下(xia)：嚴重缺乏(fa)與(yu)他(ta)(ta)人的(de)(de)(de)情感接觸；怪異的(de)(de)(de)、重復性(xing)的(de)(de)(de)儀(yi)式性(xing)行(xing)為；緘(jian)默或語言(yan)顯著(zhu)異常；高水平(ping)的(de)(de)(de)視覺——空(kong)間技巧或機(ji)械記憶能力(li)(li)與(yu)在(zai)其他(ta)(ta)方(fang)面學(xue)習困難形成(cheng)對(dui)比；聰明(ming)、機(ji)敏且具有吸引力(li)(li)的(de)(de)(de)外貌表現。最初，Kanner報道(dao)的(de)(de)(de)這類患(huan)者(zhe)(zhe)被認為是(shi)兒童精神分(fen)裂癥(zheng)的(de)(de)(de)一個亞型而未(wei)受重視。在(zai)20世紀40～60年(nian)代，又有數人描述了(le)與(yu)Kanner報道(dao)相似(si)的(de)(de)(de)病(bing)例，并(bing)冠以各種各樣(yang)的(de)(de)(de)名稱。當(dang)時(shi)的(de)(de)(de)國際及美國精神病(bing)分(fen)類與(yu)診斷標準(zhun)將這類患(huan)者(zhe)(zhe)歸入(ru)“兒童分(fen)裂樣(yang)反(fan)應”類別(bie)中。對(dui)于孤(gu)(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)因學(xue)，當(dang)時(shi)普遍認為是(shi)父母(mu)養育方(fang)式不當(dang)造成(cheng)了(le)孤(gu)(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)發生。Kanner將孤(gu)(gu)獨(du)(du)(du)癥(zheng)患(huan)兒的(de)(de)(de)父母(mu)描述成(cheng)一群高學(xue)歷的(de)(de)(de)、事業心很強但(dan)又冷漠無情的(de)(de)(de)人，這一觀點在(zai)當(dang)時(shi)似(si)乎很少有異議。
20世(shi)紀60～70年(nian)代，Rutter的(de)(de)研(yan)(yan)究(jiu)指出(chu)，孤獨癥的(de)(de)行為如果被認為是從出(chu)生到童年(nian)早期的(de)(de)發(fa)(fa)育(yu)障(zhang)礙所致則更(geng)為合(he)情合(he)理。由此(ci)，逐(zhu)漸把(ba)孤獨癥看作(zuo)為是一種軀體(ti)性的(de)(de)、與(yu)父(fu)母撫育(yu)方式無任何(he)關聯的(de)(de)發(fa)(fa)育(yu)障(zhang)礙。在(zai)此(ci)時(shi)期，Lotter發(fa)(fa)表了(le)新(xin)的(de)(de)孤獨癥診斷標(biao)準，強(qiang)調把(ba)社會(hui)交互作(zuo)用、言語與(yu)交流和(he)重復性活(huo)動三個方面作(zuo)為基(ji)本標(biao)準，并舍棄(qi)了(le)Kanner診斷標(biao)準中(zhong)關于“特殊技能和(he)吸引人的(de)(de)外貌(mao)”等(deng)兩(liang)項。以后(hou)，在(zai)Lotter標(biao)準的(de)(de)基(ji)礎(chu)上(shang)，開展了(le)廣泛的(de)(de)流行病學調查研(yan)(yan)究(jiu)。現(xian)在(zai)所普遍接受(shou)的(de)(de)“孤獨癥發(fa)(fa)病率(lv)4～5/萬”是當時(shi)最重要的(de)(de)研(yan)(yan)究(jiu)成果。
20世紀80年(nian)代，關于孤獨(du)癥(zheng)的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)進入全(quan)新階段(duan)。人們開(kai)(kai)始拋(pao)棄所謂(wei)“父母撫(fu)養(yang)方(fang)式(shi)不當”的(de)病(bing)(bing)因(yin)(yin)假(jia)說，從(cong)生物學領域探索孤獨(du)癥(zheng)的(de)病(bing)(bing)因(yin)(yin)，并(bing)在(zai)臨(lin)床癥(zheng)狀的(de)識別和臨(lin)床診斷方(fang)面將孤獨(du)癥(zheng)與(yu)精神(shen)分(fen)裂(lie)癥(zheng)徹底分(fen)開(kai)(kai)。Kolvin的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)表明，孤獨(du)癥(zheng)同成年(nian)精神(shen)病(bing)(bing)性障礙，尤(you)其是(shi)成年(nian)精神(shen)分(fen)裂(lie)癥(zheng)沒有關系(xi)。1980年(nian)出(chu)版的(de)《DSM-Ⅲ》首(shou)次將童年(nian)孤獨(du)癥(zheng)視為(wei)一種(zhong)廣泛性發(fa)育障礙。之(zhi)后，隨著對(dui)孤獨(du)癥(zheng)研(yan)究(jiu)(jiu)的(de)深入，逐步(bu)認(ren)識到(dao)孤獨(du)癥(zheng)是(shi)一種(zhong)在(zai)一定遺(yi)傳(chuan)因(yin)(yin)素作用下，受(shou)多(duo)種(zhong)環境因(yin)(yin)子刺激導致的(de)彌漫(man)性中樞神(shen)經(jing)(jing)系(xi)統發(fa)育障礙性疾病(bing)(bing)。在(zai)此認(ren)識的(de)基礎上(shang)，開(kai)(kai)展了從(cong)分(fen)子遺(yi)傳(chuan)到(dao)神(shen)經(jing)(jing)免疫、功能影像、神(shen)經(jing)(jing)解(jie)剖和神(shen)經(jing)(jing)化學等多(duo)方(fang)面的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)，人們試(shi)圖從(cong)這些(xie)研(yan)究(jiu)(jiu)中找到(dao)孤獨(du)癥(zheng)的(de)致病(bing)(bing)原因(yin)(yin)。仍沒有任何(he)一種(zhong)假(jia)說能從(cong)根本上(shang)完(wan)美地解(jie)釋孤獨(du)癥(zheng)的(de)病(bing)(bing)因(yin)(yin)。
雖然孤獨(du)癥(zheng)的病因(yin)還不(bu)完全清楚，但研究表明，某些危(wei)險因(yin)素可能同孤獨(du)癥(zheng)的發(fa)病相關。引起孤獨(du)癥(zheng)的危(wei)險因(yin)素可以歸納為：遺傳、感染(ran)與免疫和孕期理(li)化(hua)因(yin)子刺(ci)激。
雙(shuang)生子(zi)研究顯示，孤獨癥在(zai)(zai)單卵雙(shuang)生子(zi)中的(de)共患病率高達61%～90%，而異卵雙(shuang)生子(zi)則未見明顯的(de)共患病情況。在(zai)(zai)兄弟姊妹(mei)之間的(de)再患病率，估計(ji)在(zai)(zai)4.5%左右。這些現象(xiang)提示孤獨癥存在(zai)(zai)遺傳(chuan)傾(qing)向性。
研究顯示，某些(xie)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(chang)可能(neng)會導致孤獨(du)癥的(de)(de)(de)發生。已知的(de)(de)(de)相(xiang)關染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些(xie)性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(chang)也會出(chu)現孤獨(du)癥的(de)(de)(de)表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌(qian)合體(ti)(ti)等(deng)。較(jiao)常(chang)見的(de)(de)(de)表現出(chu)孤獨(du)癥癥狀(zhuang)的(de)(de)(de)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)病(bing)有4種：脆性X染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)綜合征、結(jie)節性硬(ying)化癥、15q雙(shuang)倍體(ti)(ti)和苯丙酮尿癥。
每年(nian)均有(you)新(xin)的關于孤(gu)獨癥候選基因(yin)(yin)的報道(dao)。近年(nian)來新(xin)報道(dao)的孤(gu)獨癥候選基因(yin)(yin)有(you)clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另(ling)有(you)研(yan)究報道(dao)，在漢族(zu)孤(gu)獨癥患者中(zhong)，NRP2基因(yin)(yin)存在遺傳多態性。
繁多(duo)的(de)候選(xuan)基因提示了孤獨癥是一種多(duo)基因遺傳病(bing)，即(ji)孤獨癥可(ke)能是在一定的(de)遺傳傾向性下，由環境(jing)致病(bing)因子誘發的(de)疾病(bing)。
2017年5月，荷蘭阿姆斯特丹(dan)神經遺傳學與(yu)認(ren)知(zhi)研究中心(xin)研究員波斯杜(du)馬(Danielle Posthuma)等30名科學家組成(cheng)的(de)國際團隊研究發現52個(ge)基因與(yu)人類智(zhi)力(li)有關(guan)，其中40個(ge)是首度發現。這些發現也(ye)(ye)揭開智(zhi)力(li)與(yu)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)之間意想不(bu)到(dao)的(de)聯(lian)系，將來可望有助于闡明自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)的(de)起因。波斯杜(du)馬指出(chu)，其中最(zui)強烈且最(zui)出(chu)乎意料的(de)關(guan)聯(lian)之一(yi)是自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)。她補充說，與(yu)高智(zhi)商(shang)有關(guan)的(de)基因變異(yi)，也(ye)(ye)和較高風險的(de)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)類群(qun)障礙有關(guan)。特別是SHANK3這個(ge)基因，非常能夠解釋這種(zhong)現象。
早在20世紀70年代末就有(you)研究發(fa)現，孕(yun)婦患(huan)病(bing)毒(du)感染(ran)后，其子代患(huan)孤(gu)獨癥的(de)概率增大。后來(lai)數(shu)個研究均提示(shi)，孕(yun)期感染(ran)與(yu)孤(gu)獨癥發(fa)生(sheng)可(ke)能有(you)一(yi)定(ding)的(de)關系。已知的(de)相關病(bing)原體(ti)有(you)：風(feng)疹(zhen)病(bing)毒(du)、巨細胞病(bing)毒(du)、水痘(dou)——帶狀皰疹(zhen)病(bing)毒(du)、單純(chun)皰疹(zhen)病(bing)毒(du)、梅(mei)毒(du)螺旋體(ti)和弓形(xing)蟲等。推測(ce)，這些(xie)病(bing)原體(ti)產(chan)生(sheng)的(de)抗體(ti)，由胎(tai)盤進入胎(tai)兒體(ti)內，與(yu)胎(tai)兒正(zheng)在發(fa)育的(de)神經(jing)系統發(fa)生(sheng)交叉免疫反(fan)應，干擾了(le)(le)神經(jing)系統的(de)正(zheng)常(chang)發(fa)育，從而導致(zhi)了(le)(le)孤(gu)獨癥的(de)發(fa)生(sheng)。
受孕早期(qi)孕婦若有(you)反應停(ting)和(he)丙戊酸鹽(yan)類抗癲癇類藥(yao)物的用藥(yao)史以及酗(xu)酒(jiu)等，可導致子代患(huan)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的概率(lv)增加(jia)。根據(ju)這些研究，對(dui)懷孕12.5d的大(da)鼠(shu)一次性(xing)高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠(shu)表現出類似孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的行為學表現。還有(you)研究發現，孕期(qi)大(da)鼠(shu)暴露(lu)于反復(fu)冷(leng)凍刺激中，也會增加(jia)子代患(huan)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的概率(lv)，其子代也表現出孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)的行為學特征。
真性(xing)自閉癥（器質性(xing)自閉癥）是(shi)患者由于基因突(tu)變造成大腦思維功能(neng)缺失(shi)，失(shi)去或嚴重缺失(shi)思維功能(neng)。他(ta)們的面相與(yu)常人無異，但其先天缺失(shi)總結、歸納(na)、分(fen)析、判斷等(deng)邏輯思維能(neng)力(li)，終身智力(li)低下。
假性(xing)(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)（功能(neng)性(xing)(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)）是(shi)(shi)指患兒大腦思維區(qu)域無器質(zhi)(zhi)性(xing)(xing)(xing)病變(bian)，具有正(zheng)常的思維能(neng)力，但是(shi)(shi)他們智(zhi)力的缺失是(shi)(shi)由(you)于后天(tian)某項能(neng)力的發展不平(ping)衡。假性(xing)(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)與真性(xing)(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)存在本(ben)質(zhi)(zhi)的區(qu)別(bie)。
真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)的形成原因：真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)是(shi)由基因突變所致，根據演算所得人類真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)比例應(ying)該接近(jin)十五(wu)萬分之一，推算出中國每年出生真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)兒童(tong)應(ying)該不(bu)超過(guo)120個(ge)，美(mei)國每年出生真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)患(huan)者(zhe)應(ying)低(di)于36個(ge)。真(zhen)(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)(zi)閉癥(zheng)(zheng)是(shi)應(ying)該屬于罕(han)見病(bing)。目前沒有有效的康復辦法(fa)。
假(jia)性(xing)自閉癥的(de)(de)形成原因：假(jia)性(xing)自閉癥是由于影響(xiang)人(ren)類(lei)(lei)學(xue)(xue)習能力(li)(li)(li)中的(de)(de)幾項(xiang)能力(li)(li)(li)要素(su)發展不均衡(heng)。如(ru)果將整(zheng)體(ti)人(ren)類(lei)(lei)各項(xiang)能力(li)(li)(li)的(de)(de)分布(bu)都看(kan)作正態分布(bu)，假(jia)性(xing)自閉癥患(huan)(huan)(huan)兒可(ke)能的(de)(de)多項(xiang)能力(li)(li)(li)都處在極值點，即某項(xiang)能力(li)(li)(li)極弱(ruo)或(huo)某項(xiang)能力(li)(li)(li)過(guo)強(qiang)，致使患(huan)(huan)(huan)兒有可(ke)能喪失部(bu)分或(huo)全部(bu)的(de)(de)思維能力(li)(li)(li)，造成終身(shen)智(zhi)力(li)(li)(li)缺(que)陷，表(biao)現出真性(xing)自閉癥的(de)(de)特質(zhi)。例如(ru)，在表(biao)現出特別(bie)膽量(liang)小行為的(de)(de)自閉癥患(huan)(huan)(huan)兒中，他們中的(de)(de)大部(bu)分都存在早(zao)期(qi)大腦視覺記憶(yi)能力(li)(li)(li)發育過(guo)強(qiang)的(de)(de)情(qing)況，視覺記憶(yi)難以(yi)忘(wang)記，造成患(huan)(huan)(huan)兒與同齡兒童相比他們對(dui)環(huan)境更加敏感，自我保護意識也(ye)更強(qiang)，因此患(huan)(huan)(huan)兒不敢與身(shen)邊(bian)不熟悉的(de)(de)人(ren)對(dui)視，失去(qu)對(dui)身(shen)邊(bian)事物觀察、模仿的(de)(de)機(ji)會，也(ye)失去(qu)了(le)學(xue)(xue)習具體(ti)知(zhi)識的(de)(de)機(ji)會，長此以(yi)往患(huan)(huan)(huan)兒們缺(que)失去(qu)了(le)成長的(de)(de)機(ji)會。
國(guo)內醫院(yuan)診斷統(tong)計，自(zi)閉癥(zheng)的發病率(lv)為2‰～3‰，其中(zhong)真性自(zi)閉癥(zheng)占(zhan)比低(di)于0.2%，假(jia)性自(zi)閉癥(zheng)占(zhan)比超(chao)過99.8%。假(jia)性自(zi)閉癥(zheng)分為六大類：膽(dan)量特別小的70%、興奮度過高30%、阿斯伯(bo)格(ge)綜合征15%、語(yu)言天賦弱(ruo)30%、觀察力(li)和感知力(li)弱(ruo)10%、腦發育滯(zhi)后(hou)6%、不明原(yuan)因5%，部分孩子有(you)兩項以上問題(ti)。
一、興奮度過高類患兒
興(xing)奮(fen)(fen)(fen)度(du)過高的(de)(de)患(huan)兒(er)(er)往(wang)往(wang)專注力特別弱(ruo)，其原因是(shi)(shi)自(zi)(zi)控力難以超越(yue)大腦的(de)(de)興(xing)奮(fen)(fen)(fen)度(du)。興(xing)奮(fen)(fen)(fen)度(du)高的(de)(de)自(zi)(zi)閉(bi)癥患(huan)兒(er)(er)成年后(hou)EEG背(bei)(bei)(bei)(bei)景(jing)(jing)波(bo)多(duo)是(shi)(shi)β波(bo)，經長期(qi)跟蹤研究(jiu)發現此類患(huan)兒(er)(er)家(jia)庭的(de)(de)其他(ta)成員普遍不存在這些問題，同(tong)樣，有(you)很多(duo)自(zi)(zi)身EEG背(bei)(bei)(bei)(bei)景(jing)(jing)波(bo)是(shi)(shi)β波(bo)的(de)(de)人(ren)，他(ta)們的(de)(de)子(zi)女在EEG測試中并沒有(you)這種表現，所以說這種癥狀是(shi)(shi)不遺傳(chuan)的(de)(de)。根據王(wang)忠誠(cheng)教授的(de)(de)研究(jiu)，平靜(jing)時(shi)，90%~94%正常人(ren)的(de)(de)EEG背(bei)(bei)(bei)(bei)景(jing)(jing)波(bo)是(shi)(shi)α波(bo)，另外(wai)有(you)5%~10%的(de)(de)背(bei)(bei)(bei)(bei)景(jing)(jing)波(bo)是(shi)(shi)β波(bo)，EEG背(bei)(bei)(bei)(bei)景(jing)(jing)波(bo)是(shi)(shi)β波(bo)的(de)(de)這部分人(ren)睡(shui)眠時(shi)間(jian)相對較短，精力也比常人(ren)旺盛，但(dan)在工作(zuo)和生活中與常人(ren)無異樣。
興(xing)奮度較高(gao)的這類自(zi)閉癥患兒由(you)于(yu)(yu)興(xing)奮度長期處(chu)于(yu)(yu)較高(gao)點，在(zai)生(sheng)活(huo)中表現(xian)為：睡眠(mian)時(shi)間短(duan)、精(jing)力旺盛、入(ru)睡困難、專注(zhu)時(shi)間短(duan)、自(zi)控能力差(cha)，同時(shi)由(you)于(yu)(yu)其專注(zhu)力差(cha)，注(zhu)意(yi)力不集中，導致學習能力極(ji)弱。
二、腦發(fa)育(yu)滯后的患(huan)兒
患兒腦發育滯后(hou)，造成專注力弱，自(zi)控力難以提升，占被診斷為(wei)自(zi)閉癥的(de)患兒中占比6%，此類患兒普遍存(cun)在興奮度低的(de)情況。這類兒童占同(tong)齡(ling)兒童的(de)萬分(fen)之一。
三、膽小型患兒
膽(dan)小型(xing)患兒(er)(er)(er)往(wang)(wang)往(wang)(wang)視覺記(ji)憶能(neng)力過強，對(dui)環(huan)境過度(du)(du)敏(min)感，他(ta)們(men)的自(zi)(zi)控力低于恐懼。此類患兒(er)(er)(er)占(zhan)同(tong)齡兒(er)(er)(er)童的千(qian)分之二(er)，占(zhan)被確診(zhen)為(wei)自(zi)(zi)閉(bi)癥患兒(er)(er)(er)的70%，是(shi)假性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥中占(zhan)比(bi)最多的。患兒(er)(er)(er)由于膽(dan)子特別小，再加上(shang)本能(neng)的過度(du)(du)自(zi)(zi)我保護，往(wang)(wang)往(wang)(wang)會(hui)過度(du)(du)焦慮(lv)、排斥(chi)他(ta)人(ren)，常常表現(xian)為(wei)不(bu)敢與人(ren)對(dui)視，沒有觀(guan)察(cha)周邊環(huan)境的意識，不(bu)敢面對(dui)現(xian)實(shi)，時刻都(dou)在逃避。
四、語言天(tian)賦極弱型患(huan)兒(er)
此類患兒語言天賦極(ji)弱，往往是由于(yu)聽覺(jue)能(neng)力發(fa)(fa)育嚴重落后(hou)引發(fa)(fa)的(de)(de)。此類患兒占被確(que)診的(de)(de)自閉(bi)癥患兒的(de)(de)30%，占同(tong)齡人的(de)(de)千分之一，實際(ji)比例可能(neng)還要高。此類患兒的(de)(de)癥狀往往不(bu)是由單一先天原因造成的(de)(de)，很(hen)可能(neng)是多種原因所致。
五(wu)、感知力極弱型患兒
這種類型的(de)患兒(er)，往往對環(huan)境感知力能力弱發(fa)育嚴重落(luo)后。患兒(er)占被確診的(de)自(zi)閉癥兒(er)童的(de)10%，占正常兒(er)童的(de)萬(wan)(wan)分(fen)之二至萬(wan)(wan)分(fen)之三(san)。
六、阿斯伯格綜合(he)征(zheng)
這(zhe)是一類(lei)自控(kong)力發育嚴重落后(hou)的(de)(de)(de)(de)假性自閉(bi)癥(zheng)兒(er)童(tong)，阿(a)斯(si)伯(bo)格(ge)綜合征占(zhan)被確(que)證的(de)(de)(de)(de)自閉(bi)癥(zheng)兒(er)童(tong)的(de)(de)(de)(de)30%，占(zhan)同齡(ling)兒(er)童(tong)的(de)(de)(de)(de)萬分(fen)之(zhi)三(san)。實際上阿(a)斯(si)伯(bo)格(ge)綜合征是一類(lei)系統比較龐(pang)大的(de)(de)(de)(de)疾病(bing)，這(zhe)里只(zhi)作簡短介(jie)紹。阿(a)斯(si)伯(bo)格(ge)綜合征是人類(lei)進化的(de)(de)(de)(de)產(chan)物，是人類(lei)基(ji)因突變的(de)(de)(de)(de)產(chan)物，這(zhe)個進化可能不完善。
目前國際上(shang)公認的自閉(bi)癥(zheng)概(gai)(gai)念是定位于(yu)(yu)醫(yi)學(xue)范疇的，主要依(yi)據醫(yi)療衛生(sheng)相(xiang)(xiang)關專業人員長(chang)期(qi)的統計分析(xi)和(he)系統研究(jiu)。因此，相(xiang)(xiang)關診斷標(biao)準和(he)概(gai)(gai)念往往存在過于(yu)(yu)籠(long)統、把握寬泛和(he)精(jing)準度(du)不(bu)夠(gou)的問題，這(zhe)雖然有助于(yu)(yu)醫(yi)學(xue)上(shang)的統計分析(xi)和(he)研究(jiu)，但由于(yu)(yu)其無法做到(dao)個性化(hua)區分而不(bu)適于(yu)(yu)實際的介入訓(xun)練與(yu)治療。
該癥一般起病于36個月以內，主(zhu)要表現為(wei)三大(da)類核心癥狀，即：社(she)會交往(wang)障礙、交流障礙、興(xing)趣狹窄和刻板重復的行為(wei)方(fang)式。
該癥患兒在(zai)社(she)會(hui)交(jiao)(jiao)往(wang)方(fang)面存(cun)在(zai)質的(de)缺(que)陷(xian)。在(zai)嬰兒期，患兒回(hui)避目光(guang)接觸，對(dui)(dui)人(ren)的(de)聲音缺(que)乏(fa)(fa)(fa)興(xing)趣(qu)和(he)反應，沒有期待(dai)被抱(bao)(bao)起(qi)的(de)姿勢，或(huo)抱(bao)(bao)起(qi)時(shi)身體(ti)僵硬、不愿(yuan)與(yu)人(ren)貼近。在(zai)幼兒期，患兒仍回(hui)避目光(guang)接觸，呼之常無(wu)反應，對(dui)(dui)父母(mu)不產生(sheng)依戀，缺(que)乏(fa)(fa)(fa)與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)或(huo)玩耍的(de)興(xing)趣(qu)，不會(hui)以(yi)適當的(de)方(fang)式(shi)與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)，不能(neng)(neng)與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒童(tong)建(jian)(jian)立伙伴關系，不會(hui)與(yu)他(ta)人(ren)分(fen)享快樂，遇(yu)到不愉快或(huo)受(shou)到傷(shang)害時(shi)也不會(hui)向他(ta)人(ren)尋(xun)求安(an)慰。學齡(ling)期后(hou)，隨著(zhu)年(nian)齡(ling)增長及病情(qing)改善，患兒對(dui)(dui)父母(mu)、同(tong)(tong)胞可能(neng)(neng)變得友好而有感情(qing)，但仍明顯缺(que)乏(fa)(fa)(fa)主動與(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)的(de)興(xing)趣(qu)和(he)行(xing)為(wei)。雖然部分(fen)患兒愿(yuan)意(yi)與(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)，但交(jiao)(jiao)往(wang)方(fang)式(shi)仍存(cun)在(zai)問題，他(ta)們(men)對(dui)(dui)社(she)交(jiao)(jiao)常情(qing)缺(que)乏(fa)(fa)(fa)理解，對(dui)(dui)他(ta)人(ren)情(qing)緒缺(que)乏(fa)(fa)(fa)反應，不能(neng)(neng)根(gen)據(ju)社(she)交(jiao)(jiao)場(chang)合調(diao)整自(zi)己(ji)的(de)行(xing)為(wei)。成年(nian)后(hou)，患兒仍缺(que)乏(fa)(fa)(fa)交(jiao)(jiao)往(wang)的(de)興(xing)趣(qu)和(he)社(she)交(jiao)(jiao)的(de)技能(neng)(neng)，不能(neng)(neng)建(jian)(jian)立戀愛關系和(he)結(jie)婚。
1．非言語交流障(zhang)礙
該癥患兒常(chang)以(yi)哭(ku)或(huo)尖叫表(biao)(biao)示他們的不舒適或(huo)需要。稍大的患兒可能會拉著(zhu)大人手(shou)走向他想要的東西缺(que)乏(fa)相應的面(mian)部表(biao)(biao)情，表(biao)(biao)情也常(chang)顯得漠然(ran)，很(hen)少用點頭、搖(yao)頭、擺手(shou)等動作來表(biao)(biao)達自己(ji)的意愿。
2．言(yan)語交(jiao)流障礙
該癥患兒言(yan)(yan)語(yu)交(jiao)流方面存(cun)在明(ming)顯障礙(ai)，包括：①語(yu)言(yan)(yan)理解(jie)力不(bu)同程度受損；②言(yan)(yan)語(yu)發育遲緩(huan)或不(bu)發育，也(ye)有部分患兒2-3歲前曾有表達(da)性言(yan)(yan)語(yu)，但以后逐漸減少，甚至完全(quan)消失；③言(yan)(yan)語(yu)形式(shi)及內容異常(chang)：患兒常(chang)常(chang)存(cun)在模仿言(yan)(yan)語(yu)、刻(ke)板(ban)重復(fu)言(yan)(yan)語(yu)，語(yu)法(fa)結構、人稱代詞(ci)(ci)常(chang)用(yong)(yong)錯，語(yu)調、語(yu)速、節律(lv)、重音等(deng)也(ye)存(cun)在異常(chang)；④言(yan)(yan)語(yu)運用(yong)(yong)能力受損：部分患兒雖然會背(bei)兒歌、背(bei)廣告詞(ci)(ci)，但卻很(hen)少用(yong)(yong)言(yan)(yan)語(yu)進(jin)行(xing)交(jiao)流，且(qie)不(bu)會提出話題、維(wei)持話題或僅靠刻(ke)板(ban)重復(fu)的(de)短(duan)語(yu)進(jin)行(xing)交(jiao)談，糾纏于同一(yi)話題。
該癥患(huan)兒(er)對(dui)一(yi)般兒(er)童所喜(xi)愛(ai)的(de)玩具(ju)(ju)和游戲缺(que)乏(fa)興趣(qu)，而對(dui)一(yi)些通常(chang)(chang)不(bu)作(zuo)(zuo)為(wei)(wei)玩具(ju)(ju)的(de)物品卻特(te)別感(gan)興趣(qu)，如(ru)車輪、瓶蓋等(deng)圓的(de)可旋轉的(de)東西。有(you)些患(huan)兒(er)還對(dui)塑料瓶、木(mu)棍(gun)等(deng)非(fei)生命物體產生依戀行為(wei)(wei)。患(huan)兒(er)行為(wei)(wei)方(fang)式(shi)也常(chang)(chang)常(chang)(chang)很(hen)刻板，如(ru)：常(chang)(chang)用同一(yi)種方(fang)式(shi)做事或玩玩具(ju)(ju)，要求物品放在(zai)固定位置，出門非(fei)要走(zou)同一(yi)條路(lu)線，長時間內只吃(chi)少數幾種食物等(deng)。并常(chang)(chang)會出現刻板重復(fu)的(de)動(dong)作(zuo)(zuo)和奇特(te)怪異的(de)行為(wei)(wei)，如(ru)：重復(fu)蹦跳、將手放在(zai)眼(yan)前凝視、撲動(dong)或用腳尖走(zou)路(lu)等(deng)。
約(yue)3/4該(gai)癥患兒(er)存在精(jing)神發育遲滯。約(yue)1/3-1/4患兒(er)合并癲癇。部(bu)分患兒(er)在智力低下(xia)的(de)同時可(ke)出現(xian)“孤獨癥才(cai)能(neng)”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背(bei)誦等(deng)方面呈(cheng)現(xian)超常表現(xian)。
應綜合(he)病(bing)史、軀(qu)體和神(shen)經系統檢(jian)查、精神(shen)檢(jian)查、輔(fu)助(zhu)檢(jian)查的結(jie)果予(yu)以診斷(duan)。
診斷(duan)要點包括：①起病于(yu)36個(ge)月以(yi)內；②以(yi)社(she)會交往障(zhang)礙、交流障(zhang)礙、興趣狹窄及(ji)刻板重復的行為方式為主要表現；③除外Rett綜(zong)合征、Heller綜(zong)合征、阿斯伯格綜(zong)合征、言語和語言發育障(zhang)礙等(deng)其他疾病。如患兒起病于(yu)36個(ge)月之后或不具備(bei)所有核(he)心癥(zheng)狀(zhuang)，則診斷(duan)為不典型孤獨癥(zheng)。
現將DSM-Ⅳ孤獨癥的(de)診斷(duan)標準介紹如下：
孤獨(du)癥的診斷標(biao)準(zhun)包括A、B、C三條(tiao)。
A、在下列（1）、（2）、（3）三項中（共12小項），至少要符合6小項，其中包括（1）小項中的(de)2項，（2）、（3）項中的(de)至少1小項。
（1）社會交(jiao)往有質的(de)(de)損害，表現如(ru)(ru)下：a.非語(yu)言性交(jiao)流行為的(de)(de)應用(yong)存在顯著損害，例(li)如(ru)(ru)：眼對眼的(de)(de)對視，面(mian)部表情、身(shen)體姿(zi)勢及(ji)手勢等(deng)。b.不(bu)能與(yu)同齡人(ren)交(jiao)往。c.不(bu)能自發地與(yu)別(bie)人(ren)分享歡樂、興趣、成(cheng)就等(deng)（例(li)如(ru)(ru)對自己有興趣的(de)(de)事物，不(bu)能帶給或指給別(bie)人(ren)看）。d.在社交(jiao)與(yu)情緒上(shang)不(bu)能與(yu)人(ren)發生相互作用(yong)。
（2）交流能(neng)(neng)力有(you)(you)質的(de)(de)損害，表(biao)現如下：a.言語發育完(wan)全不發育或延遲，而不伴有(you)(you)想用其(qi)他(ta)方式(shi)（例如手勢或模仿動(dong)作）代償的(de)(de)嘗(chang)試(shi)。b.有(you)(you)一定說話能(neng)(neng)力者，在提(ti)出話題和維(wei)持(chi)談(tan)話的(de)(de)能(neng)(neng)力方面也有(you)(you)明顯損害。c.使用刻板的(de)(de)或重復(fu)的(de)(de)語言或特殊的(de)(de)、只有(you)(you)自己聽(ting)得(de)懂的(de)(de)語言。d.缺少與其(qi)年齡相應的(de)(de)自發的(de)(de)假扮游戲(xi)或模仿日(ri)常生活的(de)(de)游戲(xi)。
（3）行為、興趣或(huo)活動(dong)方面的(de)(de)局(ju)限的(de)(de)、重復(fu)的(de)(de)或(huo)刻板的(de)(de)格式(shi)，表現如下(xia)：a.有一種或(huo)幾種固定的(de)(de)、重復(fu)的(de)(de)、局(ju)限的(de)(de)興趣，其程度和內容均屬異(yi)常(chang)，且不易改變(bian)。b.固執(zhi)地遵循某種特殊的(de)(de)、沒有意義的(de)(de)常(chang)規或(huo)儀式(shi)。c.刻板重復(fu)的(de)(de)作態行為，如手指撲動(dong)或(huo)扭轉、復(fu)雜的(de)(de)全身動(dong)作等(deng)。d.長期持續的(de)(de)只(zhi)注重事物的(de)(de)局(ju)部。
B、3歲以前(qian)，在下(xia)列三(san)方(fang)面中，至(zhi)少有一方(fang)面已(yi)有發育延遲或功能異常：
（1）社交相(xiang)互關(guan)系。
（2）用于社(she)交的言(yan)語。
（3）象(xiang)(xiang)征性(xing)或想象(xiang)(xiang)性(xing)的游戲。
C、以上(shang)癥狀不能用(yong)Rett障(zhang)礙或兒童(tong)期瓦解性(xing)障(zhang)礙（嬰兒癡呆）來解釋。
1．Rett綜合征
僅(jin)見于女孩，通常(chang)起(qi)病于7-24個月，起(qi)病前發(fa)育正常(chang)，起(qi)病后頭(tou)顱發(fa)育減慢，已(yi)獲得的(de)言語能(neng)力、社(she)會(hui)交往能(neng)力等迅速喪失，智力嚴重缺陷(xian)，已(yi)獲得的(de)手(shou)(shou)的(de)目(mu)的(de)性運動(dong)技能(neng)也喪失，并出(chu)現手(shou)(shou)部的(de)刻板動(dong)作（洗手(shou)(shou)樣(yang)動(dong)作或手(shou)(shou)指的(de)刻板性扭動(dong)）。并常(chang)伴過度呼吸、步態不穩、軀干運動(dong)共(gong)濟失調、脊柱側(ce)凸、癲(dian)癇發(fa)作。病程(cheng)進展較快，愈后較差。
2．童年瓦解性精(jing)神障礙(ai)（Heller綜合(he)征）
該障礙大多起病于2-3歲，起病前發育完全正(zheng)常(chang)，起病后智力(li)迅速倒退，其他各(ge)種已獲得的能(neng)(neng)(neng)力(li)（包(bao)括言語能(neng)(neng)(neng)力(li)、社會交(jiao)往能(neng)(neng)(neng)力(li)、生活自理能(neng)(neng)(neng)力(li)等(deng)）也迅速衰退，甚至喪失。
3．阿斯伯格綜合(he)征(zheng)
又稱阿(a)斯伯(bo)格癥，有類似(si)兒童孤獨癥的某些(xie)特征(zheng)，男孩多見。一般(ban)到學齡期7歲左右癥狀(zhuang)才明顯，主(zhu)要表現(xian)為人際交往(wang)障(zhang)礙(ai)、局限、刻板、重(zhong)復的興(xing)趣(qu)和行為方(fang)式(shi)。無(wu)明顯的言語和智能障(zhang)礙(ai)。
4．表(biao)達性(xing)或(huo)感受(shou)性(xing)語言障礙
該(gai)類患兒主要表(biao)現為(wei)語(yu)(yu)言(yan)表(biao)達或理解能力(li)的(de)損害(hai)，智(zhi)力(li)水平正常或接(jie)近正常（智(zhi)商≥70），非言(yan)語(yu)(yu)交流較好(hao)，無社會交往(wang)的(de)質的(de)缺陷和興趣狹窄(zhai)及刻板重復的(de)行為(wei)方式(shi)。
5．兒童(tong)精神分裂癥
該癥主要(yao)起(qi)病(bing)于青春前期和青春期，病(bing)前發(fa)育多正常，起(qi)病(bing)后逐漸出現幻(huan)覺、思維障礙、情感淡漠或不協調、意志活動缺乏(fa)、行為怪異(yi)等精(jing)神分裂癥癥狀(zhuang)，從而有助于鑒(jian)別(bie)。
6．精神發育遲滯(zhi)
該障(zhang)礙患兒無社會(hui)交(jiao)往的質的缺陷，言語水平雖不足但與其智力水平相一(yi)致，無明(ming)顯興(xing)趣狹窄和刻(ke)板重復行為。但是，如果患兒同時(shi)存在孤(gu)獨癥的典型癥狀和智力發育的遲緩，則兩個診斷均(jun)需做出。
孤獨癥(zheng)治療原則：
①早發現，早治(zhi)療。治(zhi)療年(nian)齡(ling)越(yue)早，改(gai)善程(cheng)度越(yue)明顯。
②促進家庭參(can)與(yu)，讓父(fu)母(mu)也成為治療(liao)(liao)的合作者或參(can)與(yu)者。患兒本人(ren)、兒童保健醫(yi)生、患兒父(fu)母(mu)及(ji)老(lao)師(shi)、心理醫(yi)生和社會應共同參(can)與(yu)治療(liao)(liao)過(guo)程，形(xing)成綜合治療(liao)(liao)團隊。
③堅持以非藥物(wu)(wu)治療為(wei)主，藥物(wu)(wu)治療為(wei)輔，兩者(zhe)相互促進(jin)的綜合化(hua)治療培(pei)訓方(fang)案。
④治療(liao)(liao)(liao)方(fang)案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療(liao)(liao)(liao)，并(bing)依據治療(liao)(liao)(liao)反應隨時調整治療(liao)(liao)(liao)方(fang)案。
⑤治療、訓練的同時要注意患(huan)兒(er)的軀體健(jian)康(kang)，預防其(qi)他疾病。
⑥堅持治療(liao)，持之以恒。
關于孤獨癥治療的幾點共識：
①孤(gu)(gu)獨(du)癥沒有特(te)效(xiao)藥(yao)物治療。早(zao)(zao)期診(zhen)斷早(zao)(zao)期干預可以改善(shan)孤(gu)(gu)獨(du)癥的預后，因此孤(gu)(gu)獨(du)癥治療一般認為是年齡越小、效(xiao)果越好(hao)，但是并沒有一個年齡的截止點，事實上(shang)也存在(zai)著部(bu)分患(huan)者在(zai)較大年齡獲(huo)得(de)改善(shan)。
②世(shi)界各(ge)國(guo)尤其(qi)是發達國(guo)家(jia)建立了許多的孤獨癥特殊教育和訓(xun)練課程體系，前述幾個主要的訓(xun)練方(fang)(fang)法(fa)各(ge)有(you)優(you)缺點，尚無(wu)證據表明哪一(yi)種(zhong)療法(fa)顯著優(you)于(yu)另外一(yi)種(zhong)。各(ge)種(zhong)方(fang)(fang)法(fa)有(you)互相(xiang)融合的趨勢。
③由于孤獨(du)癥(zheng)缺乏特效治療(liao)，尚(shang)存在數以百種(zhong)的(de)(de)另(ling)類(lei)療(liao)法（alternative therapy），這些療(liao)法缺乏循證醫學證據，使(shi)用需慎重。少部分未經特別訓練和治療(liao)的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)兒童(tong)有(you)自我改善的(de)(de)可能，部分療(liao)法聲稱的(de)(de)療(liao)效可能與此有(you)關。
20世(shi)(shi)紀(ji)80年代以前，孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)普遍被認(ren)為(wei)屬不治之癥(zheng)(zheng)。自從1987年Lovaas報道采(cai)用應用行為(wei)分(fen)析療(liao)(liao)法(fa)成功“治愈”9例(li)孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)兒童(tong)以后，世(shi)(shi)界各國(guo)(guo)（主(zhu)要是(shi)美國(guo)(guo)）相(xiang)繼建(jian)立和發展起來了(le)(le)許(xu)多的(de)(de)孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)教育訓練療(liao)(liao)法(fa)或(huo)課(ke)程(cheng)，多數療(liao)(liao)法(fa)或(huo)課(ke)程(cheng)的(de)(de)建(jian)立者均聲稱自己的(de)(de)療(liao)(liao)法(fa)取得了(le)(le)顯著的(de)(de)療(liao)(liao)效，但是(shi)一(yi)些療(liao)(liao)法(fa)的(de)(de)療(liao)(liao)效有夸大之嫌。
Helfin等(deng)將各種孤獨癥(zheng)療(liao)法分為以下4類：
（1）以促(cu)進人際關系(xi)為基礎(chu)的療法(fa)(fa)(fa)：包括Greenspan建立的地板時光(guang)（floor time）療法(fa)(fa)(fa)、Gutstein建立的人際關系(xi)發展干預(yu)（relationship development intervention，RDI）療法(fa)(fa)(fa)。
（2）以技巧(qiao)發展為(wei)基(ji)礎(chu)（skill-based）的干預療法：包括圖片交換(huan)交流系統(tong)（picture exchange communication system，PECS）、行為(wei)分解訓(xun)練法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于生理學的(de)干預療(liao)法(fa)（physiologically oriented intervention）：包括感覺統合訓練、聽覺統合訓練、排毒治療(liao)與膳食療(liao)法(fa)。
（4）綜合療(liao)法(fa)，孤(gu)獨(du)癥以及相關(guan)障(zhang)礙兒童治(zhi)療(liao)教育課程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應(ying)用行為分析(xi)療(liao)法(fa)（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。
以下將對常見干預療法作一簡單(dan)介紹。
1．TEACCH
TEACCH是由美(mei)國北卡羅來那(nei)大(da)學(xue)Schopler建立的(de)(de)(de)一套主要(yao)針對(dui)(dui)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)綜合(he)教育(yu)方(fang)(fang)法(fa)，是現時在(zai)(zai)歐美(mei)國家(jia)(jia)獲得較高評價(jia)的(de)(de)(de)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)課(ke)程(cheng)。該方(fang)(fang)法(fa)主要(yao)針對(dui)(dui)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)在(zai)(zai)語言、交流以(yi)及(ji)感(gan)知覺(jue)運(yun)動(dong)等(deng)各(ge)(ge)方(fang)(fang)面所(suo)存在(zai)(zai)的(de)(de)(de)缺陷有(you)(you)針對(dui)(dui)性(xing)地進(jin)行(xing)教育(yu)，核(he)心是增(zeng)進(jin)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)對(dui)(dui)環境、教育(yu)和(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)內(nei)容的(de)(de)(de)理(li)(li)解和(he)(he)服(fu)從。該課(ke)程(cheng)根據孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)童(tong)(tong)能力(li)和(he)(he)行(xing)為(wei)(wei)的(de)(de)(de)特(te)點設計個體化(hua)的(de)(de)(de)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)內(nei)容。訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)內(nei)容包(bao)含兒(er)(er)童(tong)(tong)模仿(fang)、粗細運(yun)動(dong)、知覺(jue)能力(li)、認知、手眼協調、語言理(li)(li)解和(he)(he)表(biao)達、生活自理(li)(li)、社(she)交以(yi)及(ji)情(qing)緒情(qing)感(gan)等(deng)各(ge)(ge)個方(fang)(fang)面。強(qiang)(qiang)調訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)場(chang)地或(huo)家(jia)(jia)庭家(jia)(jia)具的(de)(de)(de)特(te)別(bie)(bie)布(bu)置(zhi)、玩具及(ji)其有(you)(you)關物品的(de)(de)(de)特(te)別(bie)(bie)擺放；注重(zhong)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)程(cheng)序的(de)(de)(de)安(an)排和(he)(he)視覺(jue)提示；在(zai)(zai)教學(xue)方(fang)(fang)法(fa)上充(chong)分運(yun)用語言、身體姿勢、提示、標(biao)簽、圖表(biao)、文字等(deng)各(ge)(ge)種方(fang)(fang)法(fa)增(zeng)進(jin)兒(er)(er)童(tong)(tong)對(dui)(dui)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)內(nei)容的(de)(de)(de)理(li)(li)解和(he)(he)掌(zhang)握；同時運(yun)用行(xing)為(wei)(wei)強(qiang)(qiang)化(hua)原理(li)(li)和(he)(he)其他行(xing)為(wei)(wei)矯正技術(shu)幫助兒(er)(er)童(tong)(tong)克服(fu)異常行(xing)為(wei)(wei)，增(zeng)加良好行(xing)為(wei)(wei)。課(ke)程(cheng)可以(yi)在(zai)(zai)有(you)(you)關機構開展，也(ye)可在(zai)(zai)家(jia)(jia)庭中進(jin)行(xing)。
2．ABA
1987年(nian)Lovaas報道對(dui)(dui)一(yi)(yi)組19例孤獨(du)(du)(du)癥兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)采用ABA療(liao)法干(gan)預2年(nian)，結(jie)果有(you)9例基(ji)本(ben)恢復正常，其(qi)(qi)他(ta)兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)也有(you)不(bu)同(tong)程度(du)的(de)(de)好轉，這(zhe)一(yi)(yi)報道引起了(le)轟動。其(qi)(qi)后(hou)許多研(yan)究者(zhe)重復了(le)ABA，也獲得了(le)不(bu)同(tong)程度(du)的(de)(de)成功。早期報道ABA對(dui)(dui)高功能(neng)孤獨(du)(du)(du)癥有(you)較(jiao)好療(liao)效，認為(wei)該療(liao)法對(dui)(dui)各(ge)類廣泛性(xing)(xing)發(fa)育障(zhang)礙（PDD）兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)均有(you)很好的(de)(de)療(liao)效。Lovaas的(de)(de)研(yan)究對(dui)(dui)象主要(yao)是(shi)(shi)3歲左右的(de)(de)孤獨(du)(du)(du)癥兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)，這(zhe)是(shi)(shi)取得良好療(liao)效的(de)(de)重要(yao)因素。但(dan)是(shi)(shi)認為(wei)即使對(dui)(dui)于年(nian)齡(ling)較(jiao)大(da)的(de)(de)孤獨(du)(du)(du)癥兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)，ABA仍然有(you)很高的(de)(de)應(ying)用價值(zhi)。ABA采用行為(wei)塑造(zao)原理，以正性(xing)(xing)強化(hua)為(wei)主促進孤獨(du)(du)(du)癥兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)各(ge)項能(neng)力(li)發(fa)展(zhan)。傳統(tong)上，ABA的(de)(de)核心部分(fen)(fen)(fen)(fen)是(shi)(shi)任務分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)技術，典型任務分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)技術有(you)4個步驟：訓(xun)練(lian)者(zhe)發(fa)出(chu)指令、兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)反應(ying)、對(dui)(dui)兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)反應(ying)的(de)(de)應(ying)答(da)、停(ting)頓。具體(ti)包括：（1）任務分(fen)(fen)(fen)(fen)析與(yu)分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)；（2）分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)任務強化(hua)訓(xun)練(lian)，在一(yi)(yi)定的(de)(de)時間(jian)內(nei)只進行某分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)任務的(de)(de)訓(xun)練(lian)；（3）獎勵（正性(xing)(xing)強化(hua)）任務的(de)(de)完成，每(mei)(mei)完成一(yi)(yi)個分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)任務都必須給予強化(hua)（reinforce），強化(hua)物主要(yao)是(shi)(shi)食品、玩具和口頭或(huo)(huo)身體(ti)姿勢表揚，強化(hua)隨著進步逐漸(jian)(jian)隱(yin)退；（4）提(ti)示(shi)（prompt）和提(ti)示(shi)漸(jian)(jian)隱(yin)（fade），根據兒(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)發(fa)展(zhan)情(qing)況(kuang)給予不(bu)同(tong)程度(du)的(de)(de)提(ti)示(shi)或(huo)(huo)幫助，隨著所學內(nei)容的(de)(de)熟練(lian)又逐漸(jian)(jian)減少提(ti)示(shi)和幫助；（5）間(jian)歇（intertrial interval），在兩個分(fen)(fen)(fen)(fen)解(jie)(jie)任務訓(xun)練(lian)之間(jian)需要(yao)短(duan)暫的(de)(de)休(xiu)息。訓(xun)練(lian)要(yao)求個體(ti)化(hua)、系統(tong)化(hua)、嚴格性(xing)(xing)、一(yi)(yi)致(zhi)性(xing)(xing)、科學性(xing)(xing)。要(yao)保證治療(liao)應(ying)該具有(you)一(yi)(yi)定的(de)(de)強度(du)，每(mei)(mei)周(zhou)20-40h，每(mei)(mei)天1-3次，每(mei)(mei)次3h。現代ABA技術逐漸(jian)(jian)融合其(qi)(qi)他(ta)技術強調情(qing)感人際(ji)發(fa)展(zhan)。
3．RDI和地板時光
隨(sui)著對孤(gu)獨(du)癥神經(jing)心理(li)(li)(li)學機制的(de)研究深入，心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論(lun)（theory of mind）缺陷(xian)逐(zhu)漸被認為(wei)是孤(gu)獨(du)癥的(de)核心缺陷(xian)之(zhi)一(yi)，所謂(wei)心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論(lun)缺陷(xian)主(zhu)要(yao)指孤(gu)獨(du)癥兒童缺乏對他(ta)人(ren)(ren)心理(li)(li)(li)的(de)推(tui)測能(neng)力。患兒因(yin)此表現(xian)為(wei)缺乏目(mu)(mu)光接(jie)觸、不(bu)(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)共同注意（joint attention）、不(bu)(bu)(bu)能(neng)分辨別人(ren)(ren)的(de)面部表情(qing)(qing)因(yin)而不(bu)(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)社會參(can)照能(neng)力、不(bu)(bu)(bu)能(neng)和(he)他(ta)人(ren)(ren)分享(xiang)(xiang)感覺和(he)經(jing)驗，因(yin)此不(bu)(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)與親(qin)人(ren)(ren)之(zhi)間(jian)的(de)感情(qing)(qing)連(lian)接(jie)和(he)友(you)誼等(deng)。鑒于此，Gutstein建立了(le)“提高(gao)患兒對他(ta)人(ren)(ren)心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)解能(neng)力”的(de)RDI，Gutstein認為(wei)正常兒童人(ren)(ren)際關系發展的(de)規律和(he)次序是：目(mu)(mu)光注視-社會參(can)照，互動-協調(diao)-情(qing)(qing)感經(jing)驗分享(xiang)(xiang)-享(xiang)(xiang)受(shou)友(you)情(qing)(qing)，他(ta)依此為(wei)孤(gu)獨(du)癥兒童設(she)計了(le)一(yi)套有數百個活動組成(cheng)的(de)訓練項(xiang)目(mu)(mu)，活動由父(fu)母(mu)或訓練者主(zhu)導，內容(rong)包括(kuo)各種互動游(you)戲，例如目(mu)(mu)光對視、表情(qing)(qing)辨別、捉迷藏、“兩人(ren)(ren)三腿”、拋接(jie)球(qiu)等(deng)，訓練中(zhong)要(yao)求訓練師或父(fu)母(mu)表情(qing)(qing)豐富夸張但不(bu)(bu)(bu)失(shi)真實，語調(diao)抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取(qu)得(de)了(le)顯(xian)著成(cheng)功。
與RDI相(xiang)比，由Greenspan建立的(de)(de)(de)地板時(shi)光(guang)(guang)訓(xun)練(lian)(lian)體(ti)系也(ye)是以人(ren)際(ji)關系以及社會交往作(zuo)為訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)(de)主體(ti)，但是與RDI不同(tong)的(de)(de)(de)是，在(zai)(zai)地板時(shi)光(guang)(guang)訓(xun)練(lian)(lian)中，教(jiao)師或家(jia)長是根據患兒的(de)(de)(de)活(huo)動和(he)興趣決(jue)定(ding)訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)(de)內容，在(zai)(zai)訓(xun)練(lian)(lian)中，父母或老師一方(fang)面配合孩子的(de)(de)(de)活(huo)動，同(tong)時(shi)在(zai)(zai)訓(xun)練(lian)(lian)中不斷制造(zao)變化(hua)、驚喜、困難(nan)，引導孩子在(zai)(zai)自由愉快的(de)(de)(de)時(shi)光(guang)(guang)中建立解決(jue)問題的(de)(de)(de)能力(li)，并進而發展(zhan)社會交往能力(li)，訓(xun)練(lian)(lian)活(huo)動不限于固定(ding)的(de)(de)(de)課(ke)室，而是在(zai)(zai)日常(chang)生活(huo)的(de)(de)(de)各個時(shi)段(duan)。這(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)訓(xun)練(lian)(lian)對家(jia)長或教(jiao)師的(de)(de)(de)要求其實更高(gao)。這(zhe)一方(fang)法在(zai)(zai)美國也(ye)獲得較高(gao)評價。
4．感覺統(tong)合訓練
感覺(jue)(jue)(jue)統合訓(xun)(xun)練(lian)療(liao)(liao)法是由美國(guo)Ayres創立，起初主(zhu)要(yao)應用于(yu)兒童(tong)(tong)多(duo)動(dong)癥和(he)兒童(tong)(tong)學(xue)習障礙的(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)，孤獨(du)癥兒童(tong)(tong)普(pu)遍存在(zai)感知覺(jue)(jue)(jue)方面(mian)的(de)(de)異常，因此(ci)該方法也(ye)廣泛運用于(yu)孤獨(du)癥兒童(tong)(tong)的(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)。該療(liao)(liao)法主(zhu)要(yao)運用滑板(ban)、秋千、平衡(heng)木等游戲設施對兒童(tong)(tong)進(jin)行(xing)訓(xun)(xun)練(lian)，有報道和(he)觀(guan)察稱對于(yu)減(jian)少孤獨(du)癥兒童(tong)(tong)的(de)(de)多(duo)動(dong)行(xing)為、增加語言等有一定療(liao)(liao)效。此(ci)外類(lei)似于(yu)感覺(jue)(jue)(jue)統合訓(xun)(xun)練(lian)的(de)(de)療(liao)(liao)法還包括聽覺(jue)(jue)(jue)統合訓(xun)(xun)練(lian)、音樂治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)、捏脊治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)、擠壓療(liao)(liao)法、擁抱治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)、觸摸(mo)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)。感覺(jue)(jue)(jue)統合訓(xun)(xun)練(lian)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)效在(zai)國(guo)外存在(zai)爭議(yi)，未被主(zhu)流醫學(xue)所認(ren)可。
5．藥物治療
無(wu)特效藥可以治愈孤獨癥(zheng)，但以下(xia)藥物(wu)可能(neng)改善該癥(zheng)的部分癥(zheng)狀，并(bing)有利于教育訓(xun)練。具(ju)體包括：
（1）抗精(jing)神病藥
常(chang)用(yong)氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日(ri)）、硫(liu)利(li)噠嗪（12.5mg-50mg/日(ri)）、舒必(bi)利(li)（100mg-400mg/日(ri)）。前兩者可減輕多動(dong)、沖動(dong)、自語(yu)、自傷和(he)(he)刻板行為，穩定患兒情(qing)緒(xu)；舒必(bi)利(li)則可改善孤(gu)僻、退縮，使患兒活(huo)躍、言語(yu)量(liang)增(zeng)多，并(bing)改善情(qing)緒(xu)。以上藥(yao)物(wu)均需從小量(liang)開(kai)始(shi)服用(yong)，根據癥(zheng)狀改善情(qing)況(kuang)和(he)(he)藥(yao)物(wu)不良反應(ying)逐漸(jian)加量(liang)。尚有(you)報道(dao)利(li)培酮、奧(ao)氮(dan)平(ping)、喹硫(liu)平(ping)、阿立(li)哌唑也可改善該癥(zheng)的(de)部分癥(zheng)狀，但此方(fang)面(mian)有(you)待于進一步研(yan)究和(he)(he)探討。
（2）抗抑郁藥
該類藥(yao)(yao)可(ke)改善(shan)該癥的刻板重復行為，改善(shan)情緒，并(bing)緩解(jie)強迫(po)癥狀(zhuang)。可(ke)選用氯丙帕明(ming)（25mg-150mg/日(ri)(ri)）、舍曲林（25mg-150mg/日(ri)(ri)）、氟伏沙(sha)明(ming)（50-200mg/日(ri)(ri)）等。該類藥(yao)(yao)也應(ying)從小(xiao)量(liang)開始(shi)服用，根據(ju)癥狀(zhuang)改善(shan)情況和藥(yao)(yao)物不良反應(ying)逐漸加(jia)量(liang)。
（3）中樞興奮藥或(huo)可(ke)樂定
適用(yong)于伴有注(zhu)意(yi)障礙及多(duo)動癥(zheng)狀(zhuang)的患兒。用(yong)藥方法(fa)參(can)見注(zhu)意(yi)缺(que)陷(xian)與多(duo)動障礙中有關內(nei)容。
（4）改(gai)善和(he)促進腦細胞功能藥
同精神發育遲(chi)滯中有關內(nei)容。
6．孤獨癥(zheng)教育(yu)訓練中家庭(ting)的作用
孤獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)并(bing)不(bu)完全是(shi)一個醫(yi)學問題(ti)，家庭的(de)(de)(de)(de)(de)社會經濟(ji)狀況以及父母心(xin)(xin)態、環境或社會的(de)(de)(de)(de)(de)支持(chi)和(he)(he)(he)(he)資(zi)源均對孩子的(de)(de)(de)(de)(de)頂后產生(sheng)影(ying)響。采用綜合(he)性教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)和(he)(he)(he)(he)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)，輔以藥(yao)物(wu)，孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童的(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)后可以有顯著的(de)(de)(de)(de)(de)改善，相當一部分(fen)的(de)(de)(de)(de)(de)兒(er)(er)童可能獲得獨(du)立(li)生(sheng)活、學習和(he)(he)(he)(he)工作的(de)(de)(de)(de)(de)能力，尤(you)其是(shi)阿斯(si)伯格綜合(he)征和(he)(he)(he)(he)高功能孤獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)童。在教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)或訓(xun)練(lian)(lian)(lian)過(guo)程(cheng)中(zhong)應該(gai)堅持(chi)3個原則：（1）對孩子行為寬容(rong)和(he)(he)(he)(he)理(li)(li)解；（2）異常(chang)行為的(de)(de)(de)(de)(de)矯正；（3）特別能力的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)現、培(pei)養和(he)(he)(he)(he)轉化。訓(xun)練(lian)(lian)(lian)應該(gai)以家庭為中(zhong)心(xin)(xin)，同時(shi)注意充分(fen)利用社會資(zi)源，開辦日間訓(xun)練(lian)(lian)(lian)和(he)(he)(he)(he)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)機構，在對患兒(er)(er)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)的(de)(de)(de)(de)(de)同時(shi)，也向家長(chang)傳播有關(guan)知(zhi)識，是(shi)孤獨(du)癥(zheng)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)和(he)(he)(he)(he)治(zhi)療的(de)(de)(de)(de)(de)主要措施。父母需(xu)要接受事(shi)實，克服心(xin)(xin)理(li)(li)不(bu)平衡狀況，妥善處(chu)理(li)(li)孩子的(de)(de)(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)與(yu)父母生(sheng)活工作的(de)(de)(de)(de)(de)關(guan)系。化愛心(xin)(xin)、耐心(xin)(xin)、恒心(xin)(xin)為動力，積極投入到(dao)孩子的(de)(de)(de)(de)(de)教(jiao)(jiao)育(yu)(yu)、訓(xun)練(lian)(lian)(lian)和(he)(he)(he)(he)治(zhi)療活動中(zhong)，并(bing)和(he)(he)(he)(he)醫(yi)生(sheng)建(jian)立(li)長(chang)期的(de)(de)(de)(de)(de)咨詢合(he)作關(guan)系。
預防是降低孤(gu)獨癥出(chu)生風險的重要措施。在女性(xing)懷孕早期，即胚胎神經管形成和(he)發育期，應避(bi)免(mian)濫用藥，特(te)別是抗癲(dian)癇類藥物；避(bi)免(mian)病毒(du)性(xing)感染(ran)；避(bi)開冷熱(re)溫差變化較大的環境；以(yi)及避(bi)免(mian)受(shou)重大精神刺激和(he)創傷等。
該障礙為慢性病(bing)程，預(yu)(yu)后(hou)較差，約2/3患兒成年后(hou)無法獨立(li)生活(huo)，需要終生照(zhao)顧和(he)(he)養護。影(ying)響(xiang)預(yu)(yu)后(hou)的因(yin)素主(zhu)要包括：智(zhi)商(shang)、5歲時(shi)有無交流性語言、教育訓(xun)練情況。如能(neng)早期(qi)進行有計劃的醫(yi)療(liao)和(he)(he)矯治教育、并能(neng)長期(qi)堅持，有助(zhu)于改善(shan)預(yu)(yu)后(hou)。
2022年9月，國家(jia)衛健委(wei)印發《0～6歲(sui)兒童孤獨(du)癥篩查干(gan)預(yu)服務規范（試行）》。
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