孤獨(du)癥(zheng)（autism），又稱(cheng)自閉癥(zheng)或孤獨(du)性障礙(ai)（autistic disorder）等(deng)，是廣泛性發育障礙(ai)（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)(de)代表(biao)性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為(wei)5種：孤獨(du)性障礙(ai)、Retts綜合(he)(he)(he)癥(zheng)、童(tong)年瓦(wa)解性障礙(ai)、阿斯伯格(ge)(ge)綜合(he)(he)(he)征(zheng)和未特定的(de)(de)PDD。其(qi)中，孤獨(du)性障礙(ai)與阿斯伯格(ge)(ge)綜合(he)(he)(he)征(zheng)較為(wei)常見。孤獨(du)癥(zheng)的(de)(de)患病率報道不一，一般認為(wei)約(yue)(yue)為(wei)兒童(tong)人口的(de)(de)2～5/萬人，男(nan)女比例約(yue)(yue)為(wei)3～4：1，男(nan)孩(hai)是女孩(hai)的(de)(de)3-4倍。
2022年9月，國家(jia)衛健委印發《0～6歲兒童孤(gu)獨(du)癥篩查(cha)干預服務規范（試行）》。
臨床上首次描述孤(gu)(gu)獨(du)癥是(shi)在20世(shi)紀(ji)40年代。1943年，美(mei)國醫(yi)生Kanner報(bao)(bao)道(dao)了(le)11例(li)患(huan)者(zhe)，并(bing)命名(ming)為(wei)(wei)“早(zao)期嬰兒(er)(er)孤(gu)(gu)獨(du)癥”（early infantile autism）。他當(dang)時描述這個(ge)類群的(de)患(huan)者(zhe)特征(zheng)如(ru)下：嚴重(zhong)缺乏與(yu)他人(ren)的(de)情感接觸；怪異的(de)、重(zhong)復性的(de)儀(yi)式(shi)性行為(wei)(wei)；緘默或語言顯著(zhu)異常(chang)；高水平的(de)視覺(jue)——空(kong)間技巧或機械記憶能力(li)與(yu)在其他方面學(xue)習(xi)困難形成對(dui)比；聰(cong)明、機敏且具(ju)有吸引力(li)的(de)外貌表(biao)現。最初，Kanner報(bao)(bao)道(dao)的(de)這類患(huan)者(zhe)被認為(wei)(wei)是(shi)兒(er)(er)童精(jing)神分裂癥的(de)一(yi)個(ge)亞(ya)型而未受重(zhong)視。在20世(shi)紀(ji)40～60年代，又有數人(ren)描述了(le)與(yu)Kanner報(bao)(bao)道(dao)相似的(de)病(bing)例(li)，并(bing)冠以(yi)各種各樣的(de)名(ming)稱。當(dang)時的(de)國際及美(mei)國精(jing)神病(bing)分類與(yu)診斷標準將這類患(huan)者(zhe)歸入(ru)“兒(er)(er)童分裂樣反(fan)應”類別中。對(dui)于孤(gu)(gu)獨(du)癥的(de)病(bing)因(yin)學(xue)，當(dang)時普遍認為(wei)(wei)是(shi)父母養育方式(shi)不當(dang)造成了(le)孤(gu)(gu)獨(du)癥的(de)發生。Kanner將孤(gu)(gu)獨(du)癥患(huan)兒(er)(er)的(de)父母描述成一(yi)群高學(xue)歷的(de)、事業心很強(qiang)但又冷漠無情的(de)人(ren)，這一(yi)觀點在當(dang)時似乎很少有異議。
20世紀(ji)60～70年(nian)代，Rutter的(de)研究(jiu)指出，孤獨(du)癥(zheng)的(de)行為(wei)如果被(bei)認為(wei)是(shi)(shi)從出生到(dao)童年(nian)早期的(de)發(fa)育障(zhang)礙所致則(ze)更為(wei)合情(qing)合理。由(you)此，逐漸把(ba)孤獨(du)癥(zheng)看(kan)作(zuo)為(wei)是(shi)(shi)一種軀體性的(de)、與(yu)父母撫育方(fang)(fang)式無任(ren)何關(guan)(guan)聯的(de)發(fa)育障(zhang)礙。在(zai)此時(shi)期，Lotter發(fa)表了(le)(le)新的(de)孤獨(du)癥(zheng)診斷(duan)標(biao)準，強調把(ba)社會交(jiao)互作(zuo)用、言語與(yu)交(jiao)流(liu)和(he)重復性活動三個(ge)方(fang)(fang)面作(zuo)為(wei)基本標(biao)準，并舍棄(qi)了(le)(le)Kanner診斷(duan)標(biao)準中關(guan)(guan)于“特殊(shu)技能(neng)和(he)吸引人的(de)外貌”等兩項。以后，在(zai)Lotter標(biao)準的(de)基礎上，開展了(le)(le)廣泛(fan)的(de)流(liu)行病(bing)(bing)學調查研究(jiu)。現在(zai)所普遍(bian)接受(shou)的(de)“孤獨(du)癥(zheng)發(fa)病(bing)(bing)率4～5/萬”是(shi)(shi)當時(shi)最重要的(de)研究(jiu)成果。
20世紀80年(nian)(nian)代，關(guan)于孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)研(yan)究進入(ru)全(quan)新(xin)階段(duan)。人(ren)們開始拋棄(qi)所謂“父母(mu)撫養方式不當”的(de)病(bing)(bing)因假說，從(cong)(cong)(cong)生(sheng)物學(xue)領域探索(suo)孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)病(bing)(bing)因，并在(zai)臨(lin)床癥(zheng)(zheng)(zheng)狀的(de)識(shi)(shi)別和臨(lin)床診(zhen)斷(duan)方面將孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)與(yu)精神(shen)(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)(zheng)(zheng)徹底分(fen)開。Kolvin的(de)研(yan)究表明，孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)同成年(nian)(nian)精神(shen)(shen)(shen)病(bing)(bing)性障礙，尤其是成年(nian)(nian)精神(shen)(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)(zheng)(zheng)沒(mei)(mei)有(you)關(guan)系(xi)。1980年(nian)(nian)出版的(de)《DSM-Ⅲ》首(shou)次將童年(nian)(nian)孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)視為一(yi)種(zhong)廣泛(fan)性發育障礙。之后，隨著(zhu)對孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)研(yan)究的(de)深(shen)入(ru)，逐步認識(shi)(shi)到(dao)孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)是一(yi)種(zhong)在(zai)一(yi)定遺傳因素作(zuo)用下，受多種(zhong)環境因子(zi)刺激導致(zhi)的(de)彌漫性中樞神(shen)(shen)(shen)經(jing)(jing)系(xi)統發育障礙性疾病(bing)(bing)。在(zai)此(ci)認識(shi)(shi)的(de)基礎上(shang)(shang)，開展了從(cong)(cong)(cong)分(fen)子(zi)遺傳到(dao)神(shen)(shen)(shen)經(jing)(jing)免(mian)疫、功能影(ying)像(xiang)、神(shen)(shen)(shen)經(jing)(jing)解剖和神(shen)(shen)(shen)經(jing)(jing)化學(xue)等(deng)多方面的(de)研(yan)究，人(ren)們試圖從(cong)(cong)(cong)這些研(yan)究中找到(dao)孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)致(zhi)病(bing)(bing)原因。仍沒(mei)(mei)有(you)任何一(yi)種(zhong)假說能從(cong)(cong)(cong)根本上(shang)(shang)完美地解釋(shi)孤(gu)獨(du)(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)病(bing)(bing)因。
雖然孤獨癥(zheng)的(de)病因(yin)(yin)還不完全清(qing)楚，但研究表明，某些(xie)危險因(yin)(yin)素可能同(tong)孤獨癥(zheng)的(de)發病相(xiang)關。引起孤獨癥(zheng)的(de)危險因(yin)(yin)素可以歸(gui)納為：遺傳、感染與(yu)免(mian)疫(yi)和(he)孕期理化因(yin)(yin)子刺激。
雙生子(zi)(zi)研究顯示，孤(gu)獨癥在(zai)單卵雙生子(zi)(zi)中的(de)共(gong)患病(bing)率高達61%～90%，而異卵雙生子(zi)(zi)則(ze)未(wei)見明顯的(de)共(gong)患病(bing)情(qing)況(kuang)。在(zai)兄(xiong)弟姊妹之間(jian)的(de)再患病(bing)率，估計在(zai)4.5%左(zuo)右。這些現象提示孤(gu)獨癥存在(zai)遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色(se)(se)體異(yi)(yi)常可能(neng)會(hui)導致孤(gu)獨癥的發(fa)生。已(yi)知的相關染色(se)(se)體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性(xing)染色(se)(se)體異(yi)(yi)常也(ye)會(hui)出(chu)現孤(gu)獨癥的表現。如(ru)47、XYY以及45、X/46、XY嵌(qian)合(he)體等。較常見(jian)的表現出(chu)孤(gu)獨癥癥狀的染色(se)(se)體病有4種：脆性(xing)X染色(se)(se)體綜(zong)合(he)征、結節性(xing)硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮(tong)尿癥。
每年均有新的關于孤獨癥候選(xuan)基因的報(bao)(bao)道(dao)。近年來(lai)新報(bao)(bao)道(dao)的孤獨癥候選(xuan)基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bao)(bao)道(dao)，在(zai)漢(han)族孤獨癥患者中，NRP2基因存在(zai)遺(yi)傳多態性。
繁多的(de)候選(xuan)基(ji)因提示了孤(gu)獨癥(zheng)是一種多基(ji)因遺傳病(bing)，即孤(gu)獨癥(zheng)可能(neng)是在(zai)一定的(de)遺傳傾向性下(xia)，由環境致病(bing)因子(zi)誘發的(de)疾病(bing)。
2017年5月，荷蘭阿(a)姆斯特丹神經遺傳學與認知研究(jiu)中(zhong)心研究(jiu)員波(bo)(bo)斯杜馬(ma)(Danielle Posthuma)等30名科學家(jia)組成的(de)國際團隊研究(jiu)發(fa)現(xian)(xian)52個基(ji)(ji)因(yin)與人類智(zhi)(zhi)力(li)有關，其中(zhong)40個是(shi)首度發(fa)現(xian)(xian)。這(zhe)些發(fa)現(xian)(xian)也揭開智(zhi)(zhi)力(li)與自閉(bi)癥之間意想不(bu)到的(de)聯系，將來可(ke)望有助于闡明(ming)自閉(bi)癥的(de)起(qi)因(yin)。波(bo)(bo)斯杜馬(ma)指出，其中(zhong)最強烈且最出乎意料(liao)的(de)關聯之一是(shi)自閉(bi)癥。她(ta)補充說，與高智(zhi)(zhi)商有關的(de)基(ji)(ji)因(yin)變異，也和(he)較高風(feng)險的(de)自閉(bi)癥類群(qun)障礙有關。特別是(shi)SHANK3這(zhe)個基(ji)(ji)因(yin)，非常能夠解釋這(zhe)種(zhong)現(xian)(xian)象。
早在20世紀70年代末就有(you)(you)研(yan)究發現(xian)，孕婦患病(bing)(bing)毒(du)(du)感染后(hou)，其子代患孤獨癥的(de)(de)概率(lv)增大。后(hou)來數個研(yan)究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有(you)(you)一定的(de)(de)關系。已知的(de)(de)相關病(bing)(bing)原體(ti)有(you)(you)：風疹病(bing)(bing)毒(du)(du)、巨細胞病(bing)(bing)毒(du)(du)、水痘——帶狀皰疹病(bing)(bing)毒(du)(du)、單(dan)純皰疹病(bing)(bing)毒(du)(du)、梅(mei)毒(du)(du)螺(luo)旋體(ti)和弓形蟲(chong)等。推測，這些病(bing)(bing)原體(ti)產生的(de)(de)抗(kang)體(ti)，由胎(tai)(tai)盤(pan)進入(ru)胎(tai)(tai)兒體(ti)內，與胎(tai)(tai)兒正在發育(yu)的(de)(de)神(shen)經(jing)系統(tong)發生交叉免疫(yi)反應，干擾了(le)神(shen)經(jing)系統(tong)的(de)(de)正常發育(yu)，從而導致了(le)孤獨癥的(de)(de)發生。
受孕早期孕婦若有反應停(ting)和(he)丙(bing)戊(wu)酸(suan)鹽類抗癲癇(xian)類藥物的(de)(de)用藥史(shi)以及酗酒等，可導致(zhi)子(zi)(zi)(zi)代患(huan)(huan)孤(gu)獨癥的(de)(de)概率增加(jia)。根據(ju)這些(xie)研(yan)究，對懷孕12.5d的(de)(de)大(da)鼠一次性高劑量(liang)腹腔注(zhu)射丙(bing)戊(wu)酸(suan)鈉，其子(zi)(zi)(zi)代鼠表現出(chu)類似孤(gu)獨癥的(de)(de)行為學(xue)表現。還(huan)有研(yan)究發(fa)現，孕期大(da)鼠暴露于(yu)反復冷凍刺激中，也會增加(jia)子(zi)(zi)(zi)代患(huan)(huan)孤(gu)獨癥的(de)(de)概率，其子(zi)(zi)(zi)代也表現出(chu)孤(gu)獨癥的(de)(de)行為學(xue)特征。
真性(xing)自閉癥（器質性(xing)自閉癥）是患者由于基因突變(bian)造(zao)成(cheng)大腦思維功能(neng)缺失，失去或(huo)嚴重缺失思維功能(neng)。他(ta)們(men)的面相與(yu)常人無異，但其先天缺失總結(jie)、歸納、分析(xi)、判斷等邏輯思維能(neng)力(li)，終身(shen)智力(li)低(di)下。
假(jia)性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)(zheng)（功能(neng)性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)(zheng)）是(shi)(shi)指患兒大腦(nao)思維區(qu)域無器質性病(bing)變，具有正常(chang)的(de)思維能(neng)力，但是(shi)(shi)他們智力的(de)缺失是(shi)(shi)由于后天某(mou)項能(neng)力的(de)發(fa)展不平衡。假(jia)性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)(zheng)與真性自(zi)(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)(zheng)存在(zai)本質的(de)區(qu)別。
真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)的形成原因：真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)是由(you)基因突變所(suo)致，根據演(yan)算所(suo)得(de)人類(lei)真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)比例應該(gai)接(jie)近(jin)十五萬分之一，推(tui)算出中(zhong)國每年出生真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)兒童應該(gai)不超過120個(ge)，美國每年出生真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)患(huan)者應低于36個(ge)。真(zhen)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)(zheng)是應該(gai)屬于罕見病。目前沒(mei)有有效的康復辦(ban)法。
假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)形成(cheng)原因：假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)是由于影響人類學習能(neng)力(li)(li)中的(de)(de)幾項能(neng)力(li)(li)要素發展不(bu)(bu)均衡。如(ru)果將整體(ti)人類各項能(neng)力(li)(li)的(de)(de)分(fen)布(bu)(bu)都(dou)(dou)看(kan)作正態分(fen)布(bu)(bu)，假(jia)性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)患(huan)(huan)(huan)兒(er)可能(neng)的(de)(de)多項能(neng)力(li)(li)都(dou)(dou)處在極值點，即(ji)某(mou)項能(neng)力(li)(li)極弱或某(mou)項能(neng)力(li)(li)過強，致(zhi)使患(huan)(huan)(huan)兒(er)有可能(neng)喪失部分(fen)或全(quan)部的(de)(de)思維能(neng)力(li)(li)，造成(cheng)終身(shen)智力(li)(li)缺陷，表現出真性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)特(te)質。例如(ru)，在表現出特(te)別膽量小行為的(de)(de)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)患(huan)(huan)(huan)兒(er)中，他們中的(de)(de)大(da)部分(fen)都(dou)(dou)存在早期大(da)腦視(shi)覺記憶能(neng)力(li)(li)發育過強的(de)(de)情況，視(shi)覺記憶難以(yi)(yi)忘記，造成(cheng)患(huan)(huan)(huan)兒(er)與同齡(ling)兒(er)童(tong)相比他們對(dui)環(huan)境更加敏感，自(zi)我保護意識(shi)也更強，因此(ci)患(huan)(huan)(huan)兒(er)不(bu)(bu)敢與身(shen)邊(bian)不(bu)(bu)熟悉的(de)(de)人對(dui)視(shi)，失去(qu)對(dui)身(shen)邊(bian)事物觀(guan)察、模仿的(de)(de)機會(hui)，也失去(qu)了(le)學習具體(ti)知識(shi)的(de)(de)機會(hui)，長(chang)此(ci)以(yi)(yi)往患(huan)(huan)(huan)兒(er)們缺失去(qu)了(le)成(cheng)長(chang)的(de)(de)機會(hui)。
國內醫(yi)院診斷統計，自閉(bi)癥(zheng)的發病率為2‰～3‰，其中(zhong)真性(xing)自閉(bi)癥(zheng)占比低于0.2%，假(jia)性(xing)自閉(bi)癥(zheng)占比超(chao)過99.8%。假(jia)性(xing)自閉(bi)癥(zheng)分為六(liu)大(da)類：膽量特別小的70%、興奮度過高30%、阿斯伯格綜合征15%、語言天(tian)賦弱(ruo)30%、觀察力和感知力弱(ruo)10%、腦發育滯后6%、不明原因5%，部分孩子有兩(liang)項以上(shang)問題。
一(yi)、興奮度過高類(lei)患兒(er)
興(xing)(xing)奮度(du)過高(gao)的(de)(de)患(huan)兒(er)往往專(zhuan)注力(li)特別弱，其原因是自(zi)控(kong)力(li)難以(yi)超(chao)越大(da)腦(nao)的(de)(de)興(xing)(xing)奮度(du)。興(xing)(xing)奮度(du)高(gao)的(de)(de)自(zi)閉癥患(huan)兒(er)成年后EEG背景(jing)(jing)波(bo)多(duo)是β波(bo)，經長期(qi)跟(gen)蹤研(yan)(yan)究發現此(ci)類患(huan)兒(er)家庭的(de)(de)其他成員普(pu)遍不(bu)存(cun)在這些(xie)問題，同樣，有很(hen)多(duo)自(zi)身EEG背景(jing)(jing)波(bo)是β波(bo)的(de)(de)人，他們的(de)(de)子女在EEG測試(shi)中并沒(mei)有這種表(biao)現，所以(yi)說(shuo)這種癥狀是不(bu)遺傳(chuan)的(de)(de)。根據王忠誠教授的(de)(de)研(yan)(yan)究，平(ping)靜時，90%~94%正常人的(de)(de)EEG背景(jing)(jing)波(bo)是α波(bo)，另外有5%~10%的(de)(de)背景(jing)(jing)波(bo)是β波(bo)，EEG背景(jing)(jing)波(bo)是β波(bo)的(de)(de)這部分人睡(shui)眠(mian)時間(jian)相對(dui)較短，精力(li)也比(bi)常人旺(wang)盛(sheng)，但在工(gong)作和生(sheng)活中與常人無異樣。
興奮度較高的(de)這類自(zi)閉癥(zheng)患兒(er)由于興奮度長期(qi)處于較高點(dian)，在(zai)生活中表現為：睡眠時間短、精力(li)(li)旺(wang)盛、入(ru)睡困(kun)難、專注時間短、自(zi)控(kong)能力(li)(li)差，同時由于其專注力(li)(li)差，注意力(li)(li)不集中，導致(zhi)學習能力(li)(li)極弱(ruo)。
二、腦發育滯后(hou)的患兒(er)
患兒腦發育(yu)滯后，造成(cheng)專注力弱(ruo)，自控力難以提升，占被診斷(duan)為自閉(bi)癥的(de)患兒中占比6%，此類患兒普遍存(cun)在(zai)興奮度低的(de)情(qing)況。這類兒童占同齡兒童的(de)萬分之一。
三、膽小型患兒
膽小(xiao)型患(huan)兒往往視覺(jue)記憶(yi)能(neng)力過(guo)強(qiang)，對(dui)(dui)環境(jing)過(guo)度敏(min)感，他們的(de)(de)自控(kong)力低于恐懼。此類患(huan)兒占同齡兒童(tong)的(de)(de)千分之(zhi)二，占被確(que)診為自閉癥(zheng)患(huan)兒的(de)(de)70%，是(shi)假性自閉癥(zheng)中占比最多的(de)(de)。患(huan)兒由于膽子特(te)別小(xiao)，再加上本能(neng)的(de)(de)過(guo)度自我保護，往往會過(guo)度焦慮、排斥他人(ren)，常(chang)常(chang)表現為不(bu)敢與人(ren)對(dui)(dui)視，沒有觀察周邊環境(jing)的(de)(de)意識，不(bu)敢面對(dui)(dui)現實，時(shi)刻都在(zai)逃避。
四、語言天(tian)賦極(ji)弱型患(huan)兒
此(ci)類患(huan)(huan)兒語言天賦極弱，往往是(shi)(shi)由于(yu)聽覺能力發(fa)育嚴重落后(hou)引發(fa)的(de)。此(ci)類患(huan)(huan)兒占被確診的(de)自閉癥(zheng)患(huan)(huan)兒的(de)30%，占同(tong)齡人的(de)千分之一(yi)，實(shi)際比例可(ke)能還要高(gao)。此(ci)類患(huan)(huan)兒的(de)癥(zheng)狀往往不(bu)是(shi)(shi)由單一(yi)先天原(yuan)因造(zao)成的(de)，很可(ke)能是(shi)(shi)多種原(yuan)因所致。
五(wu)、感知力極弱型患兒
這種(zhong)類型(xing)的(de)患兒(er)，往往對環境感知力能力弱發育嚴重落(luo)后。患兒(er)占被確診的(de)自閉癥兒(er)童的(de)10%，占正(zheng)常兒(er)童的(de)萬(wan)分(fen)之(zhi)二至萬(wan)分(fen)之(zhi)三(san)。
六、阿斯伯格綜合征(zheng)
這是(shi)一(yi)類(lei)自(zi)控力發(fa)育嚴(yan)重落后的(de)假性自(zi)閉癥兒(er)(er)童(tong)，阿(a)斯伯(bo)格綜合征(zheng)占(zhan)被確證(zheng)的(de)自(zi)閉癥兒(er)(er)童(tong)的(de)30%，占(zhan)同齡兒(er)(er)童(tong)的(de)萬(wan)分(fen)之(zhi)三。實際(ji)上阿(a)斯伯(bo)格綜合征(zheng)是(shi)一(yi)類(lei)系統比較龐大的(de)疾(ji)病，這里只作(zuo)簡短介紹。阿(a)斯伯(bo)格綜合征(zheng)是(shi)人類(lei)進(jin)化的(de)產(chan)物，是(shi)人類(lei)基因突(tu)變的(de)產(chan)物，這個(ge)進(jin)化可能不完善。
目前國際(ji)上公(gong)認的(de)(de)自閉(bi)癥概念(nian)是定位于(yu)(yu)醫(yi)學(xue)范疇的(de)(de)，主(zhu)要依據醫(yi)療(liao)衛(wei)生相關(guan)(guan)專業人員長期(qi)的(de)(de)統計分(fen)析和(he)(he)系統研究(jiu)。因此(ci)，相關(guan)(guan)診斷標準(zhun)和(he)(he)概念(nian)往(wang)往(wang)存在過(guo)于(yu)(yu)籠統、把握寬(kuan)泛和(he)(he)精(jing)準(zhun)度不夠的(de)(de)問(wen)題(ti)，這雖(sui)然有(you)助于(yu)(yu)醫(yi)學(xue)上的(de)(de)統計分(fen)析和(he)(he)研究(jiu)，但由(you)于(yu)(yu)其無法做到(dao)個性化區分(fen)而(er)不適于(yu)(yu)實(shi)際(ji)的(de)(de)介入訓練(lian)與治療(liao)。
該癥一般起(qi)病于36個月(yue)以內，主要表(biao)現(xian)為三大類核心癥狀，即：社會(hui)交(jiao)(jiao)往障礙、交(jiao)(jiao)流(liu)障礙、興趣狹窄(zhai)和刻(ke)板重復的(de)行為方式(shi)。
該癥患兒(er)(er)在(zai)社(she)會(hui)(hui)交(jiao)往(wang)(wang)方(fang)面存(cun)在(zai)質(zhi)的(de)(de)缺陷。在(zai)嬰兒(er)(er)期，患兒(er)(er)回(hui)避目光接觸，對(dui)人的(de)(de)聲音(yin)缺乏(fa)興趣(qu)(qu)和(he)(he)反(fan)應，沒有(you)期待被抱起的(de)(de)姿勢，或抱起時身體僵硬、不(bu)(bu)愿(yuan)與(yu)人貼近。在(zai)幼兒(er)(er)期，患兒(er)(er)仍(reng)回(hui)避目光接觸，呼之(zhi)常(chang)無(wu)反(fan)應，對(dui)父母不(bu)(bu)產生依(yi)戀(lian)，缺乏(fa)與(yu)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)童(tong)交(jiao)往(wang)(wang)或玩(wan)耍的(de)(de)興趣(qu)(qu)，不(bu)(bu)會(hui)(hui)以適當的(de)(de)方(fang)式(shi)與(yu)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)童(tong)交(jiao)往(wang)(wang)，不(bu)(bu)能與(yu)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)童(tong)建(jian)立(li)伙伴關(guan)系，不(bu)(bu)會(hui)(hui)與(yu)他(ta)(ta)人分(fen)享快(kuai)樂，遇(yu)到不(bu)(bu)愉快(kuai)或受到傷(shang)害(hai)時也不(bu)(bu)會(hui)(hui)向(xiang)他(ta)(ta)人尋求(qiu)安(an)慰(wei)。學齡(ling)期后(hou)，隨著年齡(ling)增長及病情改善(shan)，患兒(er)(er)對(dui)父母、同(tong)胞(bao)可能變得友好而有(you)感情，但(dan)仍(reng)明顯(xian)缺乏(fa)主(zhu)動與(yu)人交(jiao)往(wang)(wang)的(de)(de)興趣(qu)(qu)和(he)(he)行(xing)(xing)為。雖然部分(fen)患兒(er)(er)愿(yuan)意(yi)與(yu)人交(jiao)往(wang)(wang)，但(dan)交(jiao)往(wang)(wang)方(fang)式(shi)仍(reng)存(cun)在(zai)問題(ti)，他(ta)(ta)們對(dui)社(she)交(jiao)常(chang)情缺乏(fa)理(li)解，對(dui)他(ta)(ta)人情緒(xu)缺乏(fa)反(fan)應，不(bu)(bu)能根(gen)據社(she)交(jiao)場合(he)調整(zheng)自己(ji)的(de)(de)行(xing)(xing)為。成年后(hou)，患兒(er)(er)仍(reng)缺乏(fa)交(jiao)往(wang)(wang)的(de)(de)興趣(qu)(qu)和(he)(he)社(she)交(jiao)的(de)(de)技(ji)能，不(bu)(bu)能建(jian)立(li)戀(lian)愛(ai)關(guan)系和(he)(he)結婚。
1．非言語交流(liu)障礙
該癥(zheng)患兒常以哭或(huo)尖叫表(biao)示(shi)他(ta)們的(de)(de)(de)不舒適(shi)或(huo)需(xu)要(yao)。稍大的(de)(de)(de)患兒可能會拉著大人手走向他(ta)想要(yao)的(de)(de)(de)東西(xi)缺乏相應(ying)的(de)(de)(de)面(mian)部表(biao)情(qing)，表(biao)情(qing)也常顯得漠然，很少(shao)用點頭、搖(yao)頭、擺手等動(dong)作來(lai)表(biao)達自己的(de)(de)(de)意愿。
2．言語交(jiao)流障礙(ai)
該癥患兒(er)言語(yu)(yu)交流方面(mian)存(cun)在明顯障礙，包括：①語(yu)(yu)言理解力不(bu)同程度受損；②言語(yu)(yu)發育遲緩或(huo)不(bu)發育，也有(you)(you)部分患兒(er)2-3歲前曾有(you)(you)表(biao)達性言語(yu)(yu)，但以(yi)后逐漸減少，甚至完全(quan)消失；③言語(yu)(yu)形式(shi)及內容異常(chang)(chang)(chang)：患兒(er)常(chang)(chang)(chang)常(chang)(chang)(chang)存(cun)在模仿言語(yu)(yu)、刻板(ban)重(zhong)復言語(yu)(yu)，語(yu)(yu)法結構、人稱代詞常(chang)(chang)(chang)用(yong)(yong)錯，語(yu)(yu)調、語(yu)(yu)速、節(jie)律(lv)、重(zhong)音等也存(cun)在異常(chang)(chang)(chang)；④言語(yu)(yu)運用(yong)(yong)能力受損：部分患兒(er)雖然會(hui)背兒(er)歌(ge)、背廣告(gao)詞，但卻很少用(yong)(yong)言語(yu)(yu)進行交流，且不(bu)會(hui)提(ti)出話題、維持(chi)話題或(huo)僅靠刻板(ban)重(zhong)復的短語(yu)(yu)進行交談，糾(jiu)纏于同一話題。
該(gai)癥患兒(er)對一(yi)般兒(er)童(tong)所(suo)喜(xi)愛的(de)(de)玩(wan)具(ju)和(he)(he)游戲缺乏(fa)興(xing)趣(qu)，而對一(yi)些(xie)通常(chang)(chang)(chang)不作(zuo)為(wei)(wei)玩(wan)具(ju)的(de)(de)物品卻(que)特別感(gan)興(xing)趣(qu)，如車輪、瓶蓋(gai)等(deng)圓(yuan)的(de)(de)可旋轉(zhuan)的(de)(de)東西。有些(xie)患兒(er)還對塑料(liao)瓶、木棍(gun)等(deng)非生(sheng)(sheng)命物體產生(sheng)(sheng)依戀行為(wei)(wei)。患兒(er)行為(wei)(wei)方式也(ye)常(chang)(chang)(chang)常(chang)(chang)(chang)很(hen)刻板，如：常(chang)(chang)(chang)用同一(yi)種(zhong)方式做事或玩(wan)玩(wan)具(ju)，要求物品放在固定位(wei)置，出(chu)門非要走同一(yi)條路線，長時間(jian)內(nei)只吃少(shao)數幾種(zhong)食物等(deng)。并(bing)常(chang)(chang)(chang)會出(chu)現刻板重(zhong)復(fu)的(de)(de)動作(zuo)和(he)(he)奇特怪(guai)異的(de)(de)行為(wei)(wei)，如：重(zhong)復(fu)蹦跳、將手放在眼前(qian)凝視、撲動或用腳尖走路等(deng)。
約3/4該癥患兒存在(zai)(zai)精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合并(bing)癲癇。部(bu)分(fen)患兒在(zai)(zai)智力低下的同時可出現“孤獨(du)癥才能”，如(ru)在(zai)(zai)音樂、計算(suan)、推算(suan)日期、機械記憶和背誦等(deng)方面呈(cheng)現超常表(biao)現。
應綜合病史、軀體和神經系統檢(jian)查、精(jing)神檢(jian)查、輔助(zhu)檢(jian)查的結(jie)果予以診斷。
診斷(duan)要點包括：①起(qi)病(bing)于(yu)36個(ge)月以內(nei)；②以社會交往障礙、交流(liu)障礙、興(xing)趣狹(xia)窄(zhai)及刻板重復的行為(wei)方式為(wei)主要表現；③除(chu)外(wai)Rett綜(zong)合(he)征、Heller綜(zong)合(he)征、阿斯伯格綜(zong)合(he)征、言語和語言發育(yu)障礙等其他疾病(bing)。如患兒(er)起(qi)病(bing)于(yu)36個(ge)月之(zhi)后或(huo)不(bu)(bu)具備(bei)所有核心(xin)癥狀，則診斷(duan)為(wei)不(bu)(bu)典型孤獨癥。
現將DSM-Ⅳ孤獨癥(zheng)的診斷標準介紹如下(xia)：
孤獨癥(zheng)的(de)診斷標準包括(kuo)A、B、C三條。
A、在下列(lie)（1）、（2）、（3）三項(xiang)中(zhong)（共(gong)12小項(xiang)），至少要符合6小項(xiang)，其中(zhong)包括(kuo)（1）小項(xiang)中(zhong)的2項(xiang)，（2）、（3）項(xiang)中(zhong)的至少1小項(xiang)。
（1）社(she)(she)會交(jiao)往有質的(de)(de)損害，表現(xian)如(ru)下：a.非語(yu)言性交(jiao)流(liu)行為的(de)(de)應(ying)用存在(zai)顯著損害，例(li)如(ru)：眼(yan)對(dui)眼(yan)的(de)(de)對(dui)視，面(mian)部表情、身體姿勢及手勢等。b.不(bu)(bu)能(neng)(neng)與(yu)同齡人(ren)交(jiao)往。c.不(bu)(bu)能(neng)(neng)自(zi)發地(di)與(yu)別(bie)人(ren)分(fen)享(xiang)歡樂、興趣(qu)、成(cheng)就等（例(li)如(ru)對(dui)自(zi)己有興趣(qu)的(de)(de)事物(wu)，不(bu)(bu)能(neng)(neng)帶(dai)給或指給別(bie)人(ren)看）。d.在(zai)社(she)(she)交(jiao)與(yu)情緒上(shang)不(bu)(bu)能(neng)(neng)與(yu)人(ren)發生相互作(zuo)用。
（2）交(jiao)流能力有(you)質(zhi)的損(sun)害，表現如下：a.言語(yu)發育完全不(bu)(bu)發育或延遲，而不(bu)(bu)伴有(you)想用其他方式（例如手勢或模仿動作(zuo)）代償的嘗試。b.有(you)一(yi)定說(shuo)話(hua)能力者，在(zai)提(ti)出話(hua)題(ti)和維持談話(hua)的能力方面也(ye)有(you)明顯損(sun)害。c.使用刻板的或重復的語(yu)言或特殊的、只有(you)自(zi)己(ji)聽得懂的語(yu)言。d.缺少與其年齡(ling)相應(ying)的自(zi)發的假扮游(you)戲或模仿日常(chang)生(sheng)活(huo)的游(you)戲。
（3）行為、興趣或活動(dong)方面的(de)(de)(de)(de)(de)局(ju)限(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)、重復的(de)(de)(de)(de)(de)或刻板的(de)(de)(de)(de)(de)格(ge)式(shi)，表現如(ru)下：a.有(you)一種或幾種固定(ding)的(de)(de)(de)(de)(de)、重復的(de)(de)(de)(de)(de)、局(ju)限(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)興趣，其程度和內容均屬異(yi)常，且不易(yi)改變。b.固執地遵循某種特殊的(de)(de)(de)(de)(de)、沒(mei)有(you)意(yi)義的(de)(de)(de)(de)(de)常規或儀式(shi)。c.刻板重復的(de)(de)(de)(de)(de)作態行為，如(ru)手指撲動(dong)或扭轉、復雜的(de)(de)(de)(de)(de)全身動(dong)作等。d.長期持續(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)只(zhi)注重事物(wu)的(de)(de)(de)(de)(de)局(ju)部。
B、3歲以前，在下(xia)列三方面中，至(zhi)少有一(yi)方面已有發育延(yan)遲或(huo)功能異常(chang)：
（1）社交相互關(guan)系。
（2）用于社(she)交的言語。
（3）象征性(xing)或想象性(xing)的游戲。
C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦(wa)解性障礙（嬰兒癡(chi)呆）來解釋。
1．Rett綜合征
僅見(jian)于(yu)女(nv)孩，通(tong)常(chang)起病(bing)于(yu)7-24個月，起病(bing)前發育(yu)正常(chang)，起病(bing)后頭顱發育(yu)減慢(man)，已(yi)獲(huo)得的(de)言語能(neng)(neng)力、社會交往能(neng)(neng)力等迅速喪(sang)失，智力嚴重缺(que)陷，已(yi)獲(huo)得的(de)手的(de)目的(de)性運(yun)動技能(neng)(neng)也喪(sang)失，并出(chu)現手部的(de)刻(ke)板動作（洗手樣(yang)動作或手指的(de)刻(ke)板性扭動）。并常(chang)伴(ban)過度呼吸、步態不(bu)穩、軀干(gan)運(yun)動共濟失調、脊柱側凸、癲癇發作。病(bing)程(cheng)進展較(jiao)快，愈后較(jiao)差。
2．童年瓦解性(xing)精(jing)神(shen)障礙（Heller綜合征）
該障(zhang)礙大多起(qi)病(bing)于(yu)2-3歲，起(qi)病(bing)前發育(yu)完全正常(chang)，起(qi)病(bing)后智力迅速倒(dao)退(tui)，其他各種已獲得的能(neng)力（包括言語能(neng)力、社(she)會交(jiao)往能(neng)力、生活自理(li)能(neng)力等）也迅速衰(shuai)退(tui)，甚至喪(sang)失。
3．阿(a)斯(si)伯格綜(zong)合征
又稱阿斯伯格(ge)癥(zheng)(zheng)，有類似兒童孤獨癥(zheng)(zheng)的某些特征，男孩多見。一般到學齡期7歲左右(you)癥(zheng)(zheng)狀才明(ming)顯(xian)(xian)，主(zhu)要表現為人際(ji)交(jiao)往障礙、局限、刻板(ban)、重復的興(xing)趣(qu)和行為方式。無(wu)明(ming)顯(xian)(xian)的言語(yu)和智能障礙。
4．表(biao)達性或感受性語言障礙
該類(lei)患兒主要(yao)表(biao)現為(wei)語(yu)言(yan)表(biao)達或理解能力的(de)損害，智力水平正(zheng)常或接近正(zheng)常（智商≥70），非(fei)言(yan)語(yu)交流較好，無社會(hui)交往(wang)的(de)質(zhi)的(de)缺陷和興趣狹窄及(ji)刻(ke)板重復的(de)行為(wei)方(fang)式。
5．兒童(tong)精(jing)神分(fen)裂癥
該癥主要起病(bing)于(yu)青春前期(qi)和青春期(qi)，病(bing)前發育多正(zheng)常(chang)，起病(bing)后逐(zhu)漸出現幻覺、思維障(zhang)礙、情感(gan)淡漠(mo)或不(bu)協調、意(yi)志活動缺乏、行(xing)為怪異等(deng)精神分裂癥癥狀，從而有助(zhu)于(yu)鑒別。
6．精神發(fa)育遲滯
該障礙患兒(er)無社會(hui)交往的質的缺陷(xian)，言語水平雖不足但(dan)與其(qi)智力水平相一致，無明顯興趣狹窄和刻板重復行為。但(dan)是(shi)，如(ru)果患兒(er)同時存在孤獨癥(zheng)(zheng)的典型癥(zheng)(zheng)狀和智力發育的遲緩，則兩個診(zhen)斷均需(xu)做出(chu)。
孤(gu)獨癥治(zhi)療原則：
①早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯(xian)。
②促進家庭參與，讓父母也成(cheng)為治(zhi)療的合作者(zhe)或(huo)參與者(zhe)。患兒本人、兒童(tong)保(bao)健(jian)醫生(sheng)、患兒父母及老(lao)師、心理醫生(sheng)和(he)社(she)會應共同參與治(zhi)療過程(cheng)，形成(cheng)綜合治(zhi)療團隊。
③堅(jian)持以非藥物治療為主(zhu)，藥物治療為輔，兩者(zhe)相(xiang)互促進的綜合化治療培訓方案(an)。
④治療(liao)(liao)方案應個體化(hua)、結構化(hua)和(he)系統化(hua)。根據(ju)患兒病(bing)情因(yin)人而異地進行治療(liao)(liao)，并依據(ju)治療(liao)(liao)反(fan)應隨(sui)時調整治療(liao)(liao)方案。
⑤治療、訓練的(de)同時要(yao)注意患(huan)兒的(de)軀體健康，預防其他疾病。
⑥堅持治療，持之以恒(heng)。
關于孤獨癥(zheng)治療的幾點共識：
①孤(gu)(gu)獨癥沒有特效藥物治療(liao)。早(zao)期診斷早(zao)期干(gan)預(yu)可以改善孤(gu)(gu)獨癥的預(yu)后，因此孤(gu)(gu)獨癥治療(liao)一般認為是年齡(ling)越小、效果越好，但是并沒有一個年齡(ling)的截止點(dian)，事實上也(ye)存在(zai)著部分患者在(zai)較大年齡(ling)獲得改善。
②世界各(ge)國(guo)尤其是發(fa)達(da)國(guo)家建立了許多的孤獨癥(zheng)特殊教育和訓練課程體系，前(qian)述幾(ji)個主要的訓練方法各(ge)有優(you)缺(que)點(dian)，尚(shang)無證據表明哪一(yi)種療法顯著優(you)于另外一(yi)種。各(ge)種方法有互相融合(he)的趨勢(shi)。
③由于孤獨癥缺乏(fa)特(te)效(xiao)治療(liao)，尚存在數以百種的另類療(liao)法(fa)(fa)（alternative therapy），這些療(liao)法(fa)(fa)缺乏(fa)循(xun)證醫學證據，使用需慎重。少部(bu)分(fen)未經特(te)別訓練和(he)治療(liao)的孤獨癥兒(er)童有(you)自我改(gai)善(shan)的可能，部(bu)分(fen)療(liao)法(fa)(fa)聲稱的療(liao)效(xiao)可能與此有(you)關。
20世紀80年(nian)代(dai)以(yi)前，孤(gu)獨癥(zheng)普遍被(bei)認(ren)為(wei)(wei)屬不治(zhi)之癥(zheng)。自從1987年(nian)Lovaas報道采用應用行(xing)為(wei)(wei)分析療法(fa)成功“治(zhi)愈”9例孤(gu)獨癥(zheng)兒童以(yi)后(hou)，世界各國(guo)（主要是(shi)美國(guo)）相(xiang)繼建立和發展起來了許多的(de)孤(gu)獨癥(zheng)教育訓(xun)練療法(fa)或課(ke)程，多數(shu)療法(fa)或課(ke)程的(de)建立者均聲稱自己的(de)療法(fa)取得了顯(xian)著(zhu)的(de)療效，但是(shi)一些療法(fa)的(de)療效有夸大之嫌。
Helfin等將各種孤(gu)獨癥療法(fa)分(fen)為以下4類：
（1）以促進人際(ji)關系(xi)(xi)為基礎的療法(fa)：包(bao)括Greenspan建立(li)的地板時光(guang)（floor time）療法(fa)、Gutstein建立(li)的人際(ji)關系(xi)(xi)發展干預（relationship development intervention，RDI）療法(fa)。
（2）以(yi)技巧發(fa)展為基礎(chu)（skill-based）的干預療法：包(bao)括圖片交換交流系統（picture exchange communication system，PECS）、行為分解(jie)訓練(lian)法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于生理學的干預療法(fa)（physiologically oriented intervention）：包括感覺統(tong)合(he)訓練(lian)、聽覺統(tong)合(he)訓練(lian)、排毒治療與膳食療法(fa)。
（4）綜(zong)合(he)療法，孤獨(du)癥以及(ji)相關障礙兒童治療教育課(ke)程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應用(yong)行為分析療法（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。
以下將對常(chang)見(jian)干(gan)預療法(fa)作(zuo)一簡單介紹。
1．TEACCH
TEACCH是由美國北卡羅(luo)來(lai)那大學Schopler建立的(de)一套(tao)主(zhu)要針對孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)的(de)綜合教育方(fang)法(fa)(fa)，是現時在(zai)歐美國家獲得較(jiao)高評價的(de)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)訓練(lian)課程。該(gai)方(fang)法(fa)(fa)主(zhu)要針對孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)在(zai)語言(yan)、交(jiao)流以(yi)(yi)及(ji)感知覺運(yun)動等各(ge)(ge)方(fang)面(mian)所存在(zai)的(de)缺(que)陷有針對性地進(jin)行(xing)教育，核心是增進(jin)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)對環境、教育和(he)訓練(lian)內容(rong)的(de)理(li)解(jie)和(he)服從。該(gai)課程根據(ju)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)能(neng)力(li)和(he)行(xing)為的(de)特(te)點設計個(ge)體化的(de)訓練(lian)內容(rong)。訓練(lian)內容(rong)包(bao)含(han)兒(er)童(tong)(tong)模(mo)仿(fang)、粗細運(yun)動、知覺能(neng)力(li)、認知、手眼協調(diao)(diao)、語言(yan)理(li)解(jie)和(he)表(biao)達、生活自理(li)、社交(jiao)以(yi)(yi)及(ji)情(qing)緒情(qing)感等各(ge)(ge)個(ge)方(fang)面(mian)。強(qiang)調(diao)(diao)訓練(lian)場地或家庭(ting)家具(ju)的(de)特(te)別布(bu)置(zhi)、玩具(ju)及(ji)其(qi)有關(guan)物品的(de)特(te)別擺放(fang)；注重訓練(lian)程序的(de)安排和(he)視覺提示；在(zai)教學方(fang)法(fa)(fa)上充分運(yun)用語言(yan)、身體姿勢、提示、標簽、圖表(biao)、文字等各(ge)(ge)種方(fang)法(fa)(fa)增進(jin)兒(er)童(tong)(tong)對訓練(lian)內容(rong)的(de)理(li)解(jie)和(he)掌握(wo)；同時運(yun)用行(xing)為強(qiang)化原(yuan)理(li)和(he)其(qi)他行(xing)為矯正技術幫助兒(er)童(tong)(tong)克服異常(chang)行(xing)為，增加良(liang)好(hao)行(xing)為。課程可以(yi)(yi)在(zai)有關(guan)機構開展(zhan)，也可在(zai)家庭(ting)中進(jin)行(xing)。
2．ABA
1987年(nian)Lovaas報道對(dui)一(yi)組19例(li)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童采(cai)用(yong)ABA療法干預2年(nian)，結果有(you)9例(li)基本恢復(fu)(fu)正常，其(qi)他兒(er)(er)童也有(you)不(bu)同程度(du)(du)的(de)(de)(de)好(hao)轉，這一(yi)報道引(yin)起(qi)了轟(hong)動。其(qi)后(hou)許多研究(jiu)者重復(fu)(fu)了ABA，也獲得了不(bu)同程度(du)(du)的(de)(de)(de)成功。早期報道ABA對(dui)高(gao)功能孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥有(you)較(jiao)好(hao)療效(xiao)，認(ren)(ren)為(wei)(wei)該療法對(dui)各類廣泛(fan)性(xing)發(fa)育(yu)障礙（PDD）兒(er)(er)童均有(you)很好(hao)的(de)(de)(de)療效(xiao)。Lovaas的(de)(de)(de)研究(jiu)對(dui)象主(zhu)要(yao)(yao)是3歲左右(you)的(de)(de)(de)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童，這是取得良(liang)好(hao)療效(xiao)的(de)(de)(de)重要(yao)(yao)因素。但是認(ren)(ren)為(wei)(wei)即使對(dui)于年(nian)齡較(jiao)大的(de)(de)(de)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童，ABA仍(reng)然有(you)很高(gao)的(de)(de)(de)應(ying)用(yong)價值。ABA采(cai)用(yong)行為(wei)(wei)塑(su)造原理，以正性(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)為(wei)(wei)主(zhu)促(cu)進(jin)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童各項能力發(fa)展。傳統上，ABA的(de)(de)(de)核心(xin)部分是任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)分解(jie)(jie)技術(shu)，典型任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)分解(jie)(jie)技術(shu)有(you)4個(ge)步驟：訓(xun)練(lian)者發(fa)出指令(ling)、兒(er)(er)童的(de)(de)(de)反應(ying)、對(dui)兒(er)(er)童反應(ying)的(de)(de)(de)應(ying)答(da)、停頓(dun)。具體包括：（1）任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)分析與(yu)分解(jie)(jie)；（2）分解(jie)(jie)任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)訓(xun)練(lian)，在(zai)一(yi)定(ding)的(de)(de)(de)時間內只進(jin)行某分解(jie)(jie)任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)的(de)(de)(de)訓(xun)練(lian)；（3）獎勵（正性(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)）任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)的(de)(de)(de)完成，每完成一(yi)個(ge)分解(jie)(jie)任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)都必須(xu)給(gei)予(yu)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)（reinforce），強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)物(wu)主(zhu)要(yao)(yao)是食品、玩(wan)具和口(kou)頭或身(shen)體姿勢(shi)表揚，強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)隨(sui)著進(jin)步逐漸隱退；（4）提(ti)(ti)(ti)示（prompt）和提(ti)(ti)(ti)示漸隱（fade），根據兒(er)(er)童的(de)(de)(de)發(fa)展情況(kuang)給(gei)予(yu)不(bu)同程度(du)(du)的(de)(de)(de)提(ti)(ti)(ti)示或幫助，隨(sui)著所學(xue)內容的(de)(de)(de)熟練(lian)又逐漸減少提(ti)(ti)(ti)示和幫助；（5）間歇（intertrial interval），在(zai)兩個(ge)分解(jie)(jie)任(ren)(ren)(ren)務(wu)(wu)訓(xun)練(lian)之間需(xu)要(yao)(yao)短暫的(de)(de)(de)休息。訓(xun)練(lian)要(yao)(yao)求個(ge)體化(hua)(hua)、系統化(hua)(hua)、嚴(yan)格性(xing)、一(yi)致性(xing)、科學(xue)性(xing)。要(yao)(yao)保證治療應(ying)該具有(you)一(yi)定(ding)的(de)(de)(de)強(qiang)(qiang)(qiang)度(du)(du)，每周20-40h，每天(tian)1-3次，每次3h。現代ABA技術(shu)逐漸融合其(qi)他技術(shu)強(qiang)(qiang)(qiang)調(diao)情感人際發(fa)展。
3．RDI和地板時光
隨(sui)著(zhu)對(dui)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)神經(jing)心理(li)(li)(li)學機(ji)制的(de)(de)研究(jiu)深入，心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論（theory of mind）缺(que)陷逐漸被認為是(shi)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)核心缺(que)陷之(zhi)一(yi)(yi)，所謂(wei)心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論缺(que)陷主要指孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)缺(que)乏(fa)對(dui)他人心理(li)(li)(li)的(de)(de)推測能(neng)(neng)(neng)力(li)。患(huan)兒(er)(er)(er)因(yin)此(ci)表(biao)(biao)(biao)現為缺(que)乏(fa)目光接(jie)觸、不(bu)能(neng)(neng)(neng)形成共同注(zhu)意（joint attention）、不(bu)能(neng)(neng)(neng)分(fen)辨別人的(de)(de)面部表(biao)(biao)(biao)情(qing)因(yin)而不(bu)能(neng)(neng)(neng)形成社會參(can)(can)照能(neng)(neng)(neng)力(li)、不(bu)能(neng)(neng)(neng)和他人分(fen)享感覺和經(jing)驗，因(yin)此(ci)不(bu)能(neng)(neng)(neng)形成與親人之(zhi)間的(de)(de)感情(qing)連(lian)接(jie)和友誼(yi)等。鑒(jian)于(yu)此(ci)，Gutstein建(jian)立了“提(ti)高患(huan)兒(er)(er)(er)對(dui)他人心理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)解(jie)能(neng)(neng)(neng)力(li)”的(de)(de)RDI，Gutstein認為正常兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)人際關(guan)系發展的(de)(de)規律和次序(xu)是(shi)：目光注(zhu)視-社會參(can)(can)照，互(hu)(hu)動(dong)-協(xie)調(diao)-情(qing)感經(jing)驗分(fen)享-享受友情(qing)，他依此(ci)為孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)設計了一(yi)(yi)套有(you)數百(bai)個活動(dong)組成的(de)(de)訓(xun)練項(xiang)目，活動(dong)由父母(mu)或(huo)訓(xun)練者(zhe)主導，內容(rong)包括各(ge)種互(hu)(hu)動(dong)游戲(xi)，例如目光對(dui)視、表(biao)(biao)(biao)情(qing)辨別、捉迷(mi)藏、“兩人三腿(tui)”、拋接(jie)球等，訓(xun)練中要求訓(xun)練師或(huo)父母(mu)表(biao)(biao)(biao)情(qing)豐富夸(kua)張但(dan)不(bu)失真實，語調(diao)抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯著(zhu)成功(gong)。
與RDI相(xiang)比，由(you)Greenspan建立的地板(ban)時光訓(xun)(xun)練(lian)體系也(ye)是以人際關系以及社會(hui)(hui)交往作為訓(xun)(xun)練(lian)的主體，但是與RDI不同的是，在地板(ban)時光訓(xun)(xun)練(lian)中，教師或家(jia)(jia)長是根據患兒(er)的活動(dong)和(he)興趣決定訓(xun)(xun)練(lian)的內(nei)容，在訓(xun)(xun)練(lian)中，父母或老師一(yi)方面配合孩子(zi)的活動(dong)，同時在訓(xun)(xun)練(lian)中不斷制造(zao)變化、驚(jing)喜(xi)、困難(nan)，引導孩子(zi)在自(zi)由(you)愉(yu)快的時光中建立解決問題的能力，并進而(er)發展社會(hui)(hui)交往能力，訓(xun)(xun)練(lian)活動(dong)不限于固定的課室(shi)，而(er)是在日常(chang)生(sheng)活的各個時段。這樣的訓(xun)(xun)練(lian)對家(jia)(jia)長或教師的要求其實(shi)更高(gao)。這一(yi)方法在美國也(ye)獲得較高(gao)評(ping)價。
4．感覺統(tong)合訓練
感(gan)覺(jue)(jue)統合訓練(lian)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)法是由(you)美國Ayres創立(li)，起初主(zhu)要應用于(yu)兒(er)童(tong)多(duo)動(dong)癥和(he)兒(er)童(tong)學習障礙的治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)，孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)普遍存在(zai)感(gan)知覺(jue)(jue)方面的異(yi)常，因(yin)此(ci)該方法也廣泛運用于(yu)孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)的治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)。該療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)法主(zhu)要運用滑板、秋千、平衡木等游戲設施對(dui)兒(er)童(tong)進行(xing)訓練(lian)，有報道(dao)和(he)觀察(cha)稱對(dui)于(yu)減(jian)少孤(gu)獨(du)癥兒(er)童(tong)的多(duo)動(dong)行(xing)為、增加(jia)語(yu)言等有一定(ding)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)效。此(ci)外(wai)類似于(yu)感(gan)覺(jue)(jue)統合訓練(lian)的療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)法還包括聽覺(jue)(jue)統合訓練(lian)、音樂治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)、捏脊治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)、擠(ji)壓療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)法、擁抱治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)、觸(chu)摸治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺(jue)(jue)統合訓練(lian)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)的療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)效在(zai)國外(wai)存在(zai)爭議，未(wei)被主(zhu)流醫學所認(ren)可(ke)。
5．藥物治療
無(wu)特效(xiao)藥(yao)可(ke)以治(zhi)愈(yu)孤獨癥(zheng)(zheng)，但以下藥(yao)物可(ke)能改善該癥(zheng)(zheng)的部分癥(zheng)(zheng)狀，并(bing)有利于(yu)教(jiao)育訓練。具體包括：
（1）抗精神病藥
常用氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日(ri)(ri)）、硫利噠嗪（12.5mg-50mg/日(ri)(ri)）、舒(shu)必利（100mg-400mg/日(ri)(ri)）。前(qian)兩者可(ke)減輕多動、沖動、自語(yu)、自傷和(he)(he)刻板(ban)行為，穩(wen)定患兒情緒；舒(shu)必利則可(ke)改(gai)善孤僻(pi)、退縮，使(shi)患兒活躍(yue)、言(yan)語(yu)量(liang)增多，并改(gai)善情緒。以上藥(yao)物均需(xu)從小(xiao)量(liang)開始服用，根據癥狀(zhuang)改(gai)善情況和(he)(he)藥(yao)物不良反應逐漸加(jia)量(liang)。尚有(you)報道(dao)利培酮(tong)、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也可(ke)改(gai)善該(gai)癥的部分癥狀(zhuang)，但此方面有(you)待于(yu)進一步研究(jiu)和(he)(he)探討。
（2）抗抑郁藥
該(gai)類藥(yao)可(ke)改(gai)善該(gai)癥的刻板重復行為，改(gai)善情緒，并(bing)緩解(jie)強(qiang)迫癥狀。可(ke)選用氯(lv)丙帕明（25mg-150mg/日(ri)）、舍(she)曲林(lin)（25mg-150mg/日(ri)）、氟伏沙明（50-200mg/日(ri)）等。該(gai)類藥(yao)也應(ying)從小量(liang)開(kai)始服用，根據癥狀改(gai)善情況和藥(yao)物(wu)不(bu)良反應(ying)逐漸加量(liang)。
（3）中樞興奮藥或可樂定
適用于伴(ban)有注意障(zhang)礙及多(duo)動癥狀的(de)患兒。用藥方法參(can)見注意缺陷與(yu)多(duo)動障(zhang)礙中(zhong)有關內容。
（4）改善和促(cu)進腦細胞功能(neng)藥
同精神發育遲(chi)滯(zhi)中有(you)關內容。
6．孤獨癥(zheng)教育訓練中(zhong)家庭的(de)作用
孤獨(du)(du)癥的(de)(de)(de)(de)教育(yu)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)并不完(wan)全是一(yi)個(ge)(ge)醫(yi)學(xue)問題，家庭(ting)的(de)(de)(de)(de)社(she)會(hui)經濟狀況以(yi)及(ji)父(fu)母心(xin)態、環境或(huo)社(she)會(hui)的(de)(de)(de)(de)支持(chi)和(he)(he)(he)資源均對孩(hai)子的(de)(de)(de)(de)頂后產生影響。采(cai)用綜合性教育(yu)和(he)(he)(he)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)，輔以(yi)藥物，孤獨(du)(du)癥兒(er)童的(de)(de)(de)(de)預后可以(yi)有顯著的(de)(de)(de)(de)改善，相(xiang)當一(yi)部(bu)分的(de)(de)(de)(de)兒(er)童可能(neng)獲得獨(du)(du)立生活、學(xue)習和(he)(he)(he)工作(zuo)的(de)(de)(de)(de)能(neng)力，尤(you)其是阿斯伯格綜合征和(he)(he)(he)高功能(neng)孤獨(du)(du)癥兒(er)童。在教育(yu)或(huo)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)過(guo)程中(zhong)應該堅持(chi)3個(ge)(ge)原則：（1）對孩(hai)子行為寬容(rong)和(he)(he)(he)理(li)解；（2）異常行為的(de)(de)(de)(de)矯正；（3）特別能(neng)力的(de)(de)(de)(de)發現、培養和(he)(he)(he)轉化。訓(xun)(xun)(xun)練(lian)應該以(yi)家庭(ting)為中(zhong)心(xin)，同時注意(yi)充分利用社(she)會(hui)資源，開辦日間(jian)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)和(he)(he)(he)教育(yu)機構，在對患兒(er)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)的(de)(de)(de)(de)同時，也向家長(chang)(chang)傳播有關(guan)知識，是孤獨(du)(du)癥教育(yu)和(he)(he)(he)治療的(de)(de)(de)(de)主要(yao)措施。父(fu)母需要(yao)接受事實，克服心(xin)理(li)不平衡狀況，妥善處理(li)孩(hai)子的(de)(de)(de)(de)教育(yu)訓(xun)(xun)(xun)練(lian)與父(fu)母生活工作(zuo)的(de)(de)(de)(de)關(guan)系。化愛心(xin)、耐(nai)心(xin)、恒(heng)心(xin)為動力，積極投入到(dao)孩(hai)子的(de)(de)(de)(de)教育(yu)、訓(xun)(xun)(xun)練(lian)和(he)(he)(he)治療活動中(zhong)，并和(he)(he)(he)醫(yi)生建立長(chang)(chang)期的(de)(de)(de)(de)咨詢合作(zuo)關(guan)系。
預防是降低(di)孤獨癥(zheng)出生風險的重要措施。在女(nv)性懷孕早期(qi)，即胚胎神(shen)經管形(xing)成和(he)發育期(qi)，應避(bi)免(mian)濫用(yong)藥(yao)，特別(bie)是抗癲(dian)癇(xian)類藥(yao)物；避(bi)免(mian)病毒(du)性感染；避(bi)開冷熱溫差變化較大(da)的環境；以及避(bi)免(mian)受重大(da)精神(shen)刺激和(he)創傷等。
該障礙為(wei)慢性病(bing)程，預(yu)后較差(cha)，約2/3患兒成年后無法獨(du)立生活，需要終(zhong)生照顧和(he)養護。影(ying)響預(yu)后的因素主要包(bao)括：智商(shang)、5歲時(shi)有無交流性語言、教育(yu)訓練情(qing)況。如能(neng)早期進行有計劃(hua)的醫療和(he)矯治(zhi)教育(yu)、并能(neng)長期堅持，有助于改善預(yu)后。
2022年9月(yue)，國家(jia)衛(wei)健委印發《0～6歲兒童(tong)孤獨(du)癥篩查干預服務規(gui)范（試行）》。
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