孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)（autism），又稱自閉癥(zheng)(zheng)或孤(gu)獨(du)性(xing)障(zhang)礙（autistic disorder）等(deng)，是(shi)(shi)廣泛性(xing)發育(yu)障(zhang)礙（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)代(dai)表性(xing)疾病(bing)。《DSM-IV-TR》將PDD分為(wei)5種：孤(gu)獨(du)性(xing)障(zhang)礙、Retts綜合癥(zheng)(zheng)、童年瓦(wa)解性(xing)障(zhang)礙、阿斯伯格綜合征(zheng)和未特(te)定的(de)PDD。其中，孤(gu)獨(du)性(xing)障(zhang)礙與阿斯伯格綜合征(zheng)較為(wei)常見。孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)的(de)患病(bing)率報道不一，一般認為(wei)約(yue)為(wei)兒(er)童人(ren)口的(de)2～5/萬人(ren)，男女(nv)比例(li)約(yue)為(wei)3～4：1，男孩是(shi)(shi)女(nv)孩的(de)3-4倍。
2022年9月，國家衛(wei)健(jian)委印(yin)發《0～6歲兒童孤獨(du)癥篩查干預服務規(gui)范（試行）》。
臨床上首(shou)次描(miao)(miao)述(shu)(shu)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)(zheng)是在20世紀(ji)40年(nian)代。1943年(nian)，美國醫生Kanner報道了11例(li)患(huan)者(zhe)，并(bing)命名為“早期(qi)嬰兒(er)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)(zheng)”（early infantile autism）。他當時描(miao)(miao)述(shu)(shu)這(zhe)個類群的(de)(de)(de)(de)患(huan)者(zhe)特征如下：嚴(yan)重(zhong)缺(que)乏(fa)與(yu)(yu)他人的(de)(de)(de)(de)情感(gan)接觸；怪異(yi)(yi)的(de)(de)(de)(de)、重(zhong)復性的(de)(de)(de)(de)儀式性行為；緘默或(huo)語言顯著(zhu)異(yi)(yi)常(chang)；高水平的(de)(de)(de)(de)視覺——空間技巧(qiao)或(huo)機械記憶(yi)能力與(yu)(yu)在其(qi)他方(fang)(fang)面(mian)學習困難形成(cheng)對比；聰(cong)明、機敏且(qie)具有(you)(you)吸引力的(de)(de)(de)(de)外貌表現。最初，Kanner報道的(de)(de)(de)(de)這(zhe)類患(huan)者(zhe)被(bei)認為是兒(er)童精神分裂(lie)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)一(yi)(yi)個亞型而(er)未受(shou)重(zhong)視。在20世紀(ji)40～60年(nian)代，又有(you)(you)數人描(miao)(miao)述(shu)(shu)了與(yu)(yu)Kanner報道相似的(de)(de)(de)(de)病(bing)例(li)，并(bing)冠以各(ge)種各(ge)樣(yang)的(de)(de)(de)(de)名稱(cheng)。當時的(de)(de)(de)(de)國際及美國精神病(bing)分類與(yu)(yu)診斷(duan)標準(zhun)將這(zhe)類患(huan)者(zhe)歸(gui)入“兒(er)童分裂(lie)樣(yang)反應(ying)”類別(bie)中。對于(yu)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)病(bing)因學，當時普遍認為是父母(mu)(mu)養(yang)育方(fang)(fang)式不(bu)當造成(cheng)了孤(gu)(gu)獨癥(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)發(fa)生。Kanner將孤(gu)(gu)獨癥(zheng)(zheng)患(huan)兒(er)的(de)(de)(de)(de)父母(mu)(mu)描(miao)(miao)述(shu)(shu)成(cheng)一(yi)(yi)群高學歷(li)的(de)(de)(de)(de)、事(shi)業心很強(qiang)但(dan)又冷漠(mo)無情的(de)(de)(de)(de)人，這(zhe)一(yi)(yi)觀點(dian)在當時似乎很少有(you)(you)異(yi)(yi)議。
20世紀60～70年代，Rutter的(de)(de)(de)研究指出(chu)，孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)行為(wei)如果被認(ren)為(wei)是(shi)從出(chu)生到(dao)童(tong)年早(zao)期(qi)的(de)(de)(de)發育(yu)障(zhang)礙(ai)所致則更為(wei)合情(qing)合理。由此，逐漸(jian)把(ba)孤(gu)獨(du)癥(zheng)看作(zuo)為(wei)是(shi)一種軀體性的(de)(de)(de)、與(yu)父(fu)母撫育(yu)方(fang)式無(wu)任何(he)關聯的(de)(de)(de)發育(yu)障(zhang)礙(ai)。在此時(shi)(shi)期(qi)，Lotter發表了新的(de)(de)(de)孤(gu)獨(du)癥(zheng)診斷標準(zhun)，強調把(ba)社(she)會(hui)交互作(zuo)用、言語(yu)與(yu)交流和重(zhong)復(fu)性活動(dong)三個方(fang)面作(zuo)為(wei)基本標準(zhun)，并舍棄了Kanner診斷標準(zhun)中關于“特殊技能和吸引人(ren)的(de)(de)(de)外貌(mao)”等兩(liang)項。以(yi)后，在Lotter標準(zhun)的(de)(de)(de)基礎上，開(kai)展了廣泛(fan)的(de)(de)(de)流行病學調查(cha)研究。現在所普遍(bian)接受的(de)(de)(de)“孤(gu)獨(du)癥(zheng)發病率(lv)4～5/萬”是(shi)當(dang)時(shi)(shi)最重(zhong)要的(de)(de)(de)研究成果。
20世紀(ji)80年代，關(guan)于孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)(jiu)進入全新階(jie)段。人(ren)們開(kai)(kai)始拋棄所謂“父母撫養方(fang)式不(bu)當”的(de)(de)(de)病因(yin)假說，從(cong)(cong)生物學(xue)領域探索孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)病因(yin)，并在(zai)(zai)臨床(chuang)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)狀的(de)(de)(de)識別和臨床(chuang)診(zhen)斷(duan)方(fang)面將(jiang)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)與(yu)精(jing)神(shen)分裂(lie)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)徹底分開(kai)(kai)。Kolvin的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)(jiu)表(biao)明，孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)同成年精(jing)神(shen)病性障礙，尤其是(shi)成年精(jing)神(shen)分裂(lie)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)沒有(you)關(guan)系。1980年出版的(de)(de)(de)《DSM-Ⅲ》首次將(jiang)童年孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)視為一種廣(guang)泛(fan)性發育(yu)障礙。之后(hou)，隨著對孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)研(yan)究(jiu)(jiu)的(de)(de)(de)深入，逐步認識到(dao)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)是(shi)一種在(zai)(zai)一定遺傳因(yin)素作用下(xia)，受多種環境因(yin)子刺(ci)激(ji)導(dao)致的(de)(de)(de)彌漫性中樞(shu)神(shen)經(jing)系統發育(yu)障礙性疾病。在(zai)(zai)此認識的(de)(de)(de)基礎上，開(kai)(kai)展(zhan)了從(cong)(cong)分子遺傳到(dao)神(shen)經(jing)免疫、功能影像、神(shen)經(jing)解剖和神(shen)經(jing)化(hua)學(xue)等多方(fang)面的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)(jiu)，人(ren)們試(shi)圖從(cong)(cong)這(zhe)些研(yan)究(jiu)(jiu)中找到(dao)孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)致病原因(yin)。仍沒有(you)任何一種假說能從(cong)(cong)根(gen)本上完美(mei)地解釋孤(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)病因(yin)。
雖然孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的病(bing)(bing)因(yin)還不完全清楚(chu)，但研究表明，某些危險(xian)(xian)因(yin)素可(ke)(ke)能同(tong)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的發病(bing)(bing)相(xiang)關。引起孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的危險(xian)(xian)因(yin)素可(ke)(ke)以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期(qi)理(li)化因(yin)子刺(ci)激。
雙生子研究顯(xian)示，孤(gu)獨(du)癥(zheng)在單卵(luan)雙生子中的共患(huan)病率高達61%～90%，而異(yi)卵(luan)雙生子則(ze)未見明顯(xian)的共患(huan)病情(qing)況。在兄弟姊妹之間的再患(huan)病率，估(gu)計(ji)在4.5%左(zuo)右(you)。這些現(xian)象提(ti)示孤(gu)獨(du)癥(zheng)存在遺傳傾向性。
研究顯(xian)示，某(mou)些(xie)染色(se)體(ti)異(yi)常(chang)可(ke)能會導致(zhi)孤(gu)(gu)獨癥的(de)(de)發(fa)生。已知的(de)(de)相關染色(se)體(ti)有(you)7q、22q13、2q37、18q、Xp；某(mou)些(xie)性(xing)(xing)染色(se)體(ti)異(yi)常(chang)也會出現(xian)孤(gu)(gu)獨癥的(de)(de)表現(xian)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體(ti)等。較(jiao)常(chang)見(jian)的(de)(de)表現(xian)出孤(gu)(gu)獨癥癥狀的(de)(de)染色(se)體(ti)病有(you)4種：脆性(xing)(xing)X染色(se)體(ti)綜合征、結節性(xing)(xing)硬化癥、15q雙倍體(ti)和苯丙酮尿(niao)癥。
每(mei)年均有(you)新的關于孤獨癥(zheng)候選(xuan)基(ji)(ji)因的報(bao)(bao)道。近年來新報(bao)(bao)道的孤獨癥(zheng)候選(xuan)基(ji)(ji)因有(you)clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有(you)研(yan)究報(bao)(bao)道，在(zai)漢族孤獨癥(zheng)患者(zhe)中(zhong)，NRP2基(ji)(ji)因存在(zai)遺傳多態性。
繁多的(de)候選基因(yin)提示了孤獨(du)癥(zheng)是(shi)一種多基因(yin)遺(yi)傳病，即(ji)孤獨(du)癥(zheng)可能是(shi)在一定的(de)遺(yi)傳傾向性下，由環(huan)境致病因(yin)子誘發的(de)疾病。
2017年5月(yue)，荷蘭阿姆(mu)斯(si)特(te)丹(dan)神經(jing)遺傳學(xue)與(yu)認知研究中心研究員(yuan)波斯(si)杜馬(ma)(Danielle Posthuma)等30名科學(xue)家組成的(de)(de)國際(ji)團隊研究發現(xian)(xian)52個(ge)基(ji)(ji)因(yin)與(yu)人(ren)類智力有關(guan)，其中40個(ge)是首度發現(xian)(xian)。這些發現(xian)(xian)也揭(jie)開智力與(yu)自(zi)閉(bi)癥之間意想(xiang)不到的(de)(de)聯系，將(jiang)來可望有助于闡(chan)明自(zi)閉(bi)癥的(de)(de)起因(yin)。波斯(si)杜馬(ma)指出(chu)(chu)，其中最(zui)強(qiang)烈且最(zui)出(chu)(chu)乎意料的(de)(de)關(guan)聯之一(yi)是自(zi)閉(bi)癥。她補充說，與(yu)高智商有關(guan)的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)變(bian)異，也和較高風(feng)險的(de)(de)自(zi)閉(bi)癥類群障礙有關(guan)。特(te)別是SHANK3這個(ge)基(ji)(ji)因(yin)，非常(chang)能夠解釋這種現(xian)(xian)象。
早在20世紀70年代末(mo)就有研究發(fa)(fa)現，孕婦患病(bing)毒(du)感染后，其子代患孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)概率增(zeng)大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤(gu)獨(du)癥發(fa)(fa)生可能有一定的(de)(de)關系(xi)。已知(zhi)的(de)(de)相關病(bing)原體(ti)(ti)有：風疹病(bing)毒(du)、巨細胞(bao)病(bing)毒(du)、水痘——帶狀皰疹病(bing)毒(du)、單純(chun)皰疹病(bing)毒(du)、梅毒(du)螺(luo)旋(xuan)體(ti)(ti)和(he)弓(gong)形(xing)蟲等。推測，這些病(bing)原體(ti)(ti)產生的(de)(de)抗(kang)體(ti)(ti)，由胎(tai)盤進入胎(tai)兒體(ti)(ti)內(nei)，與胎(tai)兒正(zheng)在發(fa)(fa)育(yu)的(de)(de)神經(jing)系(xi)統發(fa)(fa)生交叉免疫反應(ying)，干擾了(le)神經(jing)系(xi)統的(de)(de)正(zheng)常發(fa)(fa)育(yu)，從而(er)導致了(le)孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)發(fa)(fa)生。
受孕早(zao)期孕婦若有(you)反應停和丙(bing)戊(wu)酸鹽類(lei)(lei)抗癲癇類(lei)(lei)藥物的用藥史以及酗酒(jiu)等(deng)，可導(dao)致子(zi)(zi)代(dai)(dai)患(huan)孤(gu)(gu)獨癥的概率增加。根據這些研(yan)究，對懷(huai)孕12.5d的大(da)(da)鼠一次性(xing)高劑量腹腔注射(she)丙(bing)戊(wu)酸鈉，其子(zi)(zi)代(dai)(dai)鼠表現(xian)出類(lei)(lei)似孤(gu)(gu)獨癥的行(xing)為學表現(xian)。還(huan)有(you)研(yan)究發(fa)現(xian)，孕期大(da)(da)鼠暴露于反復冷凍刺激(ji)中，也(ye)會增加子(zi)(zi)代(dai)(dai)患(huan)孤(gu)(gu)獨癥的概率，其子(zi)(zi)代(dai)(dai)也(ye)表現(xian)出孤(gu)(gu)獨癥的行(xing)為學特征。
真性自(zi)閉癥(zheng)（器質性自(zi)閉癥(zheng)）是患者由于基因(yin)突變造成大(da)腦思維功能(neng)缺(que)(que)失(shi)，失(shi)去或(huo)嚴(yan)重缺(que)(que)失(shi)思維功能(neng)。他(ta)們(men)的面(mian)相與常人無異，但其先(xian)天(tian)缺(que)(que)失(shi)總結、歸納、分析、判斷等邏輯思維能(neng)力，終身智力低下(xia)。
假性(xing)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)（功(gong)能(neng)性(xing)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)）是指(zhi)患兒大腦思維區域(yu)無器質(zhi)性(xing)病變，具有正常的(de)思維能(neng)力，但是他們智力的(de)缺失是由于后天某(mou)項能(neng)力的(de)發展不平衡。假性(xing)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)與真(zhen)性(xing)自閉(bi)(bi)(bi)癥(zheng)存在(zai)本質(zhi)的(de)區別。
真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)的(de)形成原因：真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)是(shi)(shi)由基因突變(bian)所致，根(gen)據演(yan)算所得人類真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)比例應該(gai)(gai)接近十五萬分之(zhi)一，推(tui)算出中國每年出生(sheng)真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)兒童應該(gai)(gai)不(bu)超過120個(ge)，美國每年出生(sheng)真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)患者應低于36個(ge)。真(zhen)(zhen)性自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)是(shi)(shi)應該(gai)(gai)屬于罕見(jian)病(bing)。目前沒有(you)有(you)效的(de)康復辦法。
假性(xing)自(zi)(zi)閉癥的(de)(de)(de)(de)(de)形成(cheng)(cheng)原因：假性(xing)自(zi)(zi)閉癥是由于影響人(ren)類學習(xi)能(neng)(neng)力(li)(li)中的(de)(de)(de)(de)(de)幾項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)要素發展不均衡。如果將整(zheng)體(ti)人(ren)類各項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)的(de)(de)(de)(de)(de)分布(bu)都看作正態(tai)分布(bu)，假性(xing)自(zi)(zi)閉癥患(huan)兒(er)可能(neng)(neng)的(de)(de)(de)(de)(de)多項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)都處在極值點，即某項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)極弱或某項(xiang)(xiang)能(neng)(neng)力(li)(li)過強，致使患(huan)兒(er)有可能(neng)(neng)喪失部(bu)分或全部(bu)的(de)(de)(de)(de)(de)思維能(neng)(neng)力(li)(li)，造成(cheng)(cheng)終身(shen)智力(li)(li)缺(que)陷，表(biao)現(xian)出真(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉癥的(de)(de)(de)(de)(de)特(te)質。例(li)如，在表(biao)現(xian)出特(te)別(bie)膽量小行為的(de)(de)(de)(de)(de)自(zi)(zi)閉癥患(huan)兒(er)中，他們中的(de)(de)(de)(de)(de)大(da)部(bu)分都存在早期大(da)腦視覺記(ji)憶(yi)能(neng)(neng)力(li)(li)發育過強的(de)(de)(de)(de)(de)情(qing)況，視覺記(ji)憶(yi)難(nan)以忘記(ji)，造成(cheng)(cheng)患(huan)兒(er)與同(tong)齡兒(er)童(tong)相比他們對(dui)環境更加(jia)敏感，自(zi)(zi)我保護意識也更強，因此患(huan)兒(er)不敢(gan)與身(shen)邊(bian)不熟悉(xi)的(de)(de)(de)(de)(de)人(ren)對(dui)視，失去(qu)對(dui)身(shen)邊(bian)事物觀察、模(mo)仿的(de)(de)(de)(de)(de)機(ji)(ji)會(hui)(hui)，也失去(qu)了學習(xi)具體(ti)知(zhi)識的(de)(de)(de)(de)(de)機(ji)(ji)會(hui)(hui)，長此以往患(huan)兒(er)們缺(que)失去(qu)了成(cheng)(cheng)長的(de)(de)(de)(de)(de)機(ji)(ji)會(hui)(hui)。
國內醫院(yuan)診斷統(tong)計，自(zi)閉(bi)癥的發病率為(wei)2‰～3‰，其中真性(xing)自(zi)閉(bi)癥占(zhan)比(bi)低于0.2%，假性(xing)自(zi)閉(bi)癥占(zhan)比(bi)超過99.8%。假性(xing)自(zi)閉(bi)癥分(fen)(fen)為(wei)六大類：膽量特別小的70%、興奮度過高30%、阿斯伯格綜合(he)征(zheng)15%、語(yu)言天(tian)賦弱30%、觀察力(li)和(he)感知(zhi)力(li)弱10%、腦發育滯后6%、不明原因5%，部分(fen)(fen)孩(hai)子有兩(liang)項以上問題。
一(yi)、興奮度過高類(lei)患兒
興(xing)奮(fen)(fen)度過高的(de)(de)(de)患(huan)兒往(wang)往(wang)專(zhuan)注力特(te)別弱(ruo)，其(qi)原因是(shi)自(zi)控力難(nan)以(yi)(yi)超越大腦的(de)(de)(de)興(xing)奮(fen)(fen)度。興(xing)奮(fen)(fen)度高的(de)(de)(de)自(zi)閉癥(zheng)患(huan)兒成年后EEG背景(jing)波(bo)多是(shi)β波(bo)，經長期跟蹤研究發現(xian)(xian)此類患(huan)兒家庭的(de)(de)(de)其(qi)他成員(yuan)普遍(bian)不(bu)存在(zai)(zai)這(zhe)些問題，同樣(yang)，有很(hen)多自(zi)身EEG背景(jing)波(bo)是(shi)β波(bo)的(de)(de)(de)人(ren)(ren)(ren)，他們的(de)(de)(de)子女在(zai)(zai)EEG測試中并沒有這(zhe)種(zhong)表(biao)現(xian)(xian)，所(suo)以(yi)(yi)說這(zhe)種(zhong)癥(zheng)狀是(shi)不(bu)遺傳的(de)(de)(de)。根(gen)據王忠誠教授的(de)(de)(de)研究，平靜時(shi)，90%~94%正常人(ren)(ren)(ren)的(de)(de)(de)EEG背景(jing)波(bo)是(shi)α波(bo)，另外有5%~10%的(de)(de)(de)背景(jing)波(bo)是(shi)β波(bo)，EEG背景(jing)波(bo)是(shi)β波(bo)的(de)(de)(de)這(zhe)部分(fen)人(ren)(ren)(ren)睡眠時(shi)間相對較短，精力也(ye)比常人(ren)(ren)(ren)旺盛(sheng)，但在(zai)(zai)工作和生活中與常人(ren)(ren)(ren)無異樣(yang)。
興(xing)奮度較(jiao)高的這類自閉(bi)癥患兒由于(yu)(yu)興(xing)奮度長(chang)期處于(yu)(yu)較(jiao)高點，在生活中表現為：睡眠時間短、精力(li)(li)旺盛、入睡困難、專注時間短、自控能力(li)(li)差，同時由于(yu)(yu)其(qi)專注力(li)(li)差，注意力(li)(li)不集(ji)中，導致(zhi)學(xue)習能力(li)(li)極(ji)弱。
二、腦發育滯后(hou)的患兒
患兒(er)腦發(fa)育滯(zhi)后，造成(cheng)專注力弱，自控力難以提升，占(zhan)(zhan)被診斷為自閉癥的(de)患兒(er)中占(zhan)(zhan)比6%，此類(lei)(lei)患兒(er)普(pu)遍存(cun)在興奮度低的(de)情(qing)況。這類(lei)(lei)兒(er)童(tong)占(zhan)(zhan)同(tong)齡兒(er)童(tong)的(de)萬分之(zhi)一。
三、膽小型患兒
膽(dan)小(xiao)型患兒(er)往(wang)往(wang)視覺記憶能(neng)力過(guo)(guo)強，對環境過(guo)(guo)度(du)敏感，他們(men)的自(zi)控力低于恐(kong)懼。此類患兒(er)占(zhan)(zhan)同齡(ling)兒(er)童的千分之二，占(zhan)(zhan)被確診為自(zi)閉癥患兒(er)的70%，是(shi)假性(xing)自(zi)閉癥中占(zhan)(zhan)比最多的。患兒(er)由(you)于膽(dan)子特別(bie)小(xiao)，再加上本能(neng)的過(guo)(guo)度(du)自(zi)我(wo)保護，往(wang)往(wang)會(hui)過(guo)(guo)度(du)焦慮(lv)、排斥他人，常(chang)常(chang)表現(xian)為不敢與人對視，沒有觀察周邊環境的意識，不敢面對現(xian)實，時刻都在逃避。
四、語言天賦極弱型患兒
此類(lei)患(huan)(huan)兒(er)語言天賦極(ji)弱，往(wang)(wang)往(wang)(wang)是由(you)于聽覺(jue)能(neng)力發育嚴(yan)重(zhong)落(luo)后引(yin)發的(de)(de)。此類(lei)患(huan)(huan)兒(er)占被確診的(de)(de)自閉癥(zheng)患(huan)(huan)兒(er)的(de)(de)30%，占同(tong)齡人(ren)的(de)(de)千(qian)分之一(yi)，實際比例可能(neng)還要(yao)高。此類(lei)患(huan)(huan)兒(er)的(de)(de)癥(zheng)狀往(wang)(wang)往(wang)(wang)不是由(you)單一(yi)先天原因造成(cheng)的(de)(de)，很(hen)可能(neng)是多(duo)種原因所致。
五、感知力極弱型患兒
這種類型的(de)(de)患兒，往往對環境感(gan)知(zhi)力能(neng)力弱發育嚴重落后(hou)。患兒占被確診的(de)(de)自(zi)閉(bi)癥(zheng)兒童(tong)的(de)(de)10%，占正(zheng)常兒童(tong)的(de)(de)萬分(fen)之(zhi)二至萬分(fen)之(zhi)三。
六、阿斯伯格綜合征
這(zhe)是一類自(zi)控力(li)發(fa)育嚴(yan)重(zhong)落后(hou)的(de)(de)假性自(zi)閉癥(zheng)兒童，阿(a)斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)占(zhan)(zhan)被確(que)證的(de)(de)自(zi)閉癥(zheng)兒童的(de)(de)30%，占(zhan)(zhan)同齡兒童的(de)(de)萬分(fen)之三。實際上(shang)阿(a)斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)是一類系(xi)統(tong)比較龐(pang)大(da)的(de)(de)疾病(bing)，這(zhe)里只作簡短介(jie)紹。阿(a)斯(si)伯(bo)格綜合(he)征(zheng)是人(ren)類進(jin)化的(de)(de)產物(wu)，是人(ren)類基因突變的(de)(de)產物(wu)，這(zhe)個進(jin)化可能不完善。
目(mu)前國(guo)際(ji)上公認(ren)的(de)(de)自閉癥概念是定位(wei)于(yu)醫學范疇的(de)(de)，主要依(yi)據醫療衛生相關專(zhuan)業人員長期的(de)(de)統計(ji)分(fen)析和(he)系(xi)統研究。因此，相關診斷標準(zhun)和(he)概念往往存在過于(yu)籠統、把握(wo)寬泛和(he)精準(zhun)度不夠的(de)(de)問題，這雖然有(you)助于(yu)醫學上的(de)(de)統計(ji)分(fen)析和(he)研究，但由于(yu)其無法做到個性(xing)化區分(fen)而不適于(yu)實(shi)際(ji)的(de)(de)介入訓練與治(zhi)療。
該癥一般起病于(yu)36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄(zhai)和刻(ke)板重(zhong)復(fu)的行為方式。
該癥患兒(er)(er)(er)在(zai)社(she)會(hui)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)方面存在(zai)質的缺(que)陷。在(zai)嬰兒(er)(er)(er)期(qi)，患兒(er)(er)(er)回避(bi)目光(guang)(guang)接(jie)觸，對(dui)人(ren)的聲(sheng)音缺(que)乏(fa)興趣和(he)反應(ying)，沒有期(qi)待被抱起的姿勢，或(huo)抱起時身體(ti)僵(jiang)硬(ying)、不(bu)(bu)愿(yuan)與(yu)人(ren)貼近。在(zai)幼兒(er)(er)(er)期(qi)，患兒(er)(er)(er)仍(reng)回避(bi)目光(guang)(guang)接(jie)觸，呼(hu)之常無(wu)反應(ying)，對(dui)父(fu)母不(bu)(bu)產生依戀，缺(que)乏(fa)與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)或(huo)玩耍的興趣，不(bu)(bu)會(hui)以適(shi)當的方式與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)，不(bu)(bu)能(neng)(neng)與(yu)同(tong)(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)建(jian)立(li)伙伴關系(xi)，不(bu)(bu)會(hui)與(yu)他人(ren)分享快樂(le)，遇到不(bu)(bu)愉(yu)快或(huo)受到傷害時也(ye)不(bu)(bu)會(hui)向他人(ren)尋求安慰。學齡(ling)期(qi)后，隨著年齡(ling)增長及病情(qing)改(gai)善，患兒(er)(er)(er)對(dui)父(fu)母、同(tong)(tong)胞可能(neng)(neng)變(bian)得友好而有感情(qing)，但仍(reng)明顯缺(que)乏(fa)主動(dong)與(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)的興趣和(he)行(xing)為(wei)。雖然部分患兒(er)(er)(er)愿(yuan)意(yi)與(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)，但交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)方式仍(reng)存在(zai)問題，他們對(dui)社(she)交(jiao)(jiao)常情(qing)缺(que)乏(fa)理解，對(dui)他人(ren)情(qing)緒缺(que)乏(fa)反應(ying)，不(bu)(bu)能(neng)(neng)根據(ju)社(she)交(jiao)(jiao)場合調整自己(ji)的行(xing)為(wei)。成年后，患兒(er)(er)(er)仍(reng)缺(que)乏(fa)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)(wang)(wang)的興趣和(he)社(she)交(jiao)(jiao)的技能(neng)(neng)，不(bu)(bu)能(neng)(neng)建(jian)立(li)戀愛關系(xi)和(he)結婚。
1．非言語(yu)交(jiao)流(liu)障(zhang)礙(ai)
該癥患(huan)兒常以哭或尖叫表(biao)示他們的不舒適或需要(yao)。稍大(da)的患(huan)兒可能會拉著大(da)人手走向他想要(yao)的東(dong)西缺乏相應的面部表(biao)情，表(biao)情也常顯(xian)得漠然，很(hen)少用點頭、搖頭、擺(bai)手等(deng)動作(zuo)來表(biao)達自己的意愿。
2．言語交流障礙
該癥患兒言語(yu)交流方(fang)面存(cun)在明顯障礙(ai)，包(bao)括：①語(yu)言理解力不(bu)同(tong)程度受損(sun)；②言語(yu)發育(yu)遲(chi)緩或(huo)不(bu)發育(yu)，也有(you)部(bu)分(fen)患兒2-3歲前曾(ceng)有(you)表達性言語(yu)，但(dan)以后逐漸減少，甚至完全(quan)消失；③言語(yu)形式及內容(rong)異(yi)常(chang)：患兒常(chang)常(chang)存(cun)在模仿言語(yu)、刻(ke)(ke)板重(zhong)復言語(yu)，語(yu)法結構、人稱(cheng)代詞常(chang)用錯，語(yu)調(diao)、語(yu)速、節律(lv)、重(zhong)音等也存(cun)在異(yi)常(chang)；④言語(yu)運用能力受損(sun)：部(bu)分(fen)患兒雖然會背(bei)兒歌、背(bei)廣告詞，但(dan)卻很少用言語(yu)進(jin)行(xing)交流，且不(bu)會提出話(hua)(hua)題、維持話(hua)(hua)題或(huo)僅靠(kao)刻(ke)(ke)板重(zhong)復的短語(yu)進(jin)行(xing)交談(tan)，糾纏于同(tong)一話(hua)(hua)題。
該(gai)癥(zheng)患兒對一(yi)般兒童所喜愛的玩(wan)具(ju)(ju)和(he)游戲(xi)缺(que)乏興(xing)趣，而(er)對一(yi)些通常(chang)(chang)(chang)不作為(wei)玩(wan)具(ju)(ju)的物(wu)(wu)品(pin)卻特別(bie)感興(xing)趣，如(ru)車(che)輪、瓶(ping)蓋等圓的可旋(xuan)轉的東西。有些患兒還對塑料瓶(ping)、木棍等非生命物(wu)(wu)體產生依戀行為(wei)。患兒行為(wei)方式(shi)也(ye)常(chang)(chang)(chang)常(chang)(chang)(chang)很刻(ke)板，如(ru)：常(chang)(chang)(chang)用(yong)同一(yi)種(zhong)方式(shi)做事或玩(wan)玩(wan)具(ju)(ju)，要求(qiu)物(wu)(wu)品(pin)放在固(gu)定位(wei)置，出門(men)非要走(zou)(zou)同一(yi)條(tiao)路線，長時(shi)間(jian)內(nei)只吃少(shao)數幾種(zhong)食(shi)物(wu)(wu)等。并常(chang)(chang)(chang)會出現刻(ke)板重(zhong)復的動作和(he)奇特怪(guai)異的行為(wei)，如(ru)：重(zhong)復蹦跳(tiao)、將手放在眼(yan)前凝視、撲動或用(yong)腳尖走(zou)(zou)路等。
約(yue)3/4該癥患兒存在精神發育遲滯(zhi)。約(yue)1/3-1/4患兒合并癲癇。部(bu)分患兒在智力低(di)下的同時可出現(xian)“孤獨(du)癥才能”，如在音樂、計(ji)算、推算日(ri)期(qi)、機械記憶(yi)和背誦等方面呈現(xian)超常表現(xian)。
應綜合病史、軀(qu)體和神經系統檢(jian)查、精神檢(jian)查、輔助檢(jian)查的結果予以診(zhen)斷。
診(zhen)斷要(yao)點包括：①起病于36個(ge)月以內(nei)；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重(zhong)復的行為方式為主(zhu)要(yao)表現；③除外Rett綜(zong)合(he)征(zheng)、Heller綜(zong)合(he)征(zheng)、阿斯伯格(ge)綜(zong)合(he)征(zheng)、言(yan)語和語言(yan)發(fa)育障礙等其他疾病。如患(huan)兒(er)起病于36個(ge)月之(zhi)后或不(bu)具備(bei)所有核心癥狀(zhuang)，則診(zhen)斷為不(bu)典型孤獨癥。
現將DSM-Ⅳ孤獨(du)癥(zheng)的診斷標準介紹如下：
孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條(tiao)。
A、在下列（1）、（2）、（3）三項(xiang)中（共12小(xiao)項(xiang)），至少要符合(he)6小(xiao)項(xiang)，其中包括(kuo)（1）小(xiao)項(xiang)中的2項(xiang)，（2）、（3）項(xiang)中的至少1小(xiao)項(xiang)。
（1）社會(hui)交往有質的損(sun)害(hai)，表現如(ru)下(xia)：a.非(fei)語言性交流行為的應用存在(zai)顯著損(sun)害(hai)，例如(ru)：眼對眼的對視，面部表情、身體(ti)姿勢(shi)(shi)及手勢(shi)(shi)等。b.不(bu)(bu)能(neng)與(yu)同齡(ling)人(ren)(ren)交往。c.不(bu)(bu)能(neng)自發地與(yu)別(bie)人(ren)(ren)分享歡(huan)樂、興趣、成就(jiu)等（例如(ru)對自己有興趣的事物，不(bu)(bu)能(neng)帶給或指給別(bie)人(ren)(ren)看）。d.在(zai)社交與(yu)情緒上不(bu)(bu)能(neng)與(yu)人(ren)(ren)發生相互作(zuo)用。
（2）交(jiao)流能(neng)力(li)(li)有(you)(you)質的(de)損害(hai)，表現如下：a.言語(yu)發(fa)育完全不發(fa)育或延(yan)遲，而(er)不伴有(you)(you)想用(yong)(yong)其他方式（例如手勢或模(mo)仿(fang)動作）代償的(de)嘗試。b.有(you)(you)一定說話(hua)(hua)能(neng)力(li)(li)者，在提出話(hua)(hua)題和(he)維持談話(hua)(hua)的(de)能(neng)力(li)(li)方面也有(you)(you)明顯損害(hai)。c.使用(yong)(yong)刻板的(de)或重(zhong)復的(de)語(yu)言或特殊的(de)、只有(you)(you)自(zi)己聽得懂的(de)語(yu)言。d.缺少(shao)與其年齡相應的(de)自(zi)發(fa)的(de)假扮(ban)游(you)戲或模(mo)仿(fang)日(ri)常生活(huo)的(de)游(you)戲。
（3）行為(wei)、興(xing)趣(qu)或(huo)(huo)(huo)活動方面(mian)的(de)(de)(de)(de)局限的(de)(de)(de)(de)、重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)(de)(de)或(huo)(huo)(huo)刻(ke)板的(de)(de)(de)(de)格式，表現(xian)如下：a.有一種(zhong)或(huo)(huo)(huo)幾(ji)種(zhong)固定的(de)(de)(de)(de)、重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)(de)(de)、局限的(de)(de)(de)(de)興(xing)趣(qu)，其程度(du)和內(nei)容均屬異(yi)常，且不易改變。b.固執地遵(zun)循某種(zhong)特殊的(de)(de)(de)(de)、沒有意義的(de)(de)(de)(de)常規或(huo)(huo)(huo)儀式。c.刻(ke)板重(zhong)(zhong)復(fu)的(de)(de)(de)(de)作態行為(wei)，如手指撲動或(huo)(huo)(huo)扭轉(zhuan)、復(fu)雜的(de)(de)(de)(de)全身(shen)動作等。d.長期持續的(de)(de)(de)(de)只注重(zhong)(zhong)事物的(de)(de)(de)(de)局部。
B、3歲以前，在(zai)下列三方(fang)(fang)面中，至(zhi)少有(you)一(yi)方(fang)(fang)面已(yi)有(you)發(fa)育延遲或功能(neng)異常：
（1）社交相互關系。
（2）用于社交的言語。
（3）象(xiang)征性或想象(xiang)性的游戲(xi)。
C、以上癥狀(zhuang)不能用(yong)Rett障礙(ai)或兒(er)童期瓦解性障礙(ai)（嬰兒(er)癡呆）來解釋(shi)。
1．Rett綜合(he)征
僅見(jian)于女(nv)孩，通常起病(bing)于7-24個(ge)月，起病(bing)前發(fa)育(yu)正常，起病(bing)后(hou)頭顱發(fa)育(yu)減慢，已獲得(de)的(de)言語能(neng)(neng)力(li)、社會交往能(neng)(neng)力(li)等迅速(su)喪(sang)失，智力(li)嚴重(zhong)缺陷(xian)，已獲得(de)的(de)手(shou)(shou)的(de)目的(de)性運(yun)動(dong)技能(neng)(neng)也喪(sang)失，并(bing)出現手(shou)(shou)部(bu)的(de)刻板動(dong)作(zuo)(zuo)（洗手(shou)(shou)樣(yang)動(dong)作(zuo)(zuo)或手(shou)(shou)指的(de)刻板性扭(niu)動(dong)）。并(bing)常伴過度(du)呼吸、步態不穩、軀干運(yun)動(dong)共濟失調(diao)、脊柱側凸、癲癇(xian)發(fa)作(zuo)(zuo)。病(bing)程(cheng)進展(zhan)較快，愈后(hou)較差(cha)。
2．童年瓦解性精神障礙（Heller綜合(he)征）
該(gai)障(zhang)礙大多起(qi)病于2-3歲，起(qi)病前發育(yu)完全(quan)正常，起(qi)病后(hou)智力迅(xun)速倒(dao)退(tui)(tui)，其他各(ge)種已獲得的(de)能力（包括言語能力、社(she)會交往能力、生活自理(li)能力等）也(ye)迅(xun)速衰退(tui)(tui)，甚(shen)至喪失。
3．阿斯伯(bo)格(ge)綜(zong)合征
又稱阿斯伯格癥，有類(lei)似兒(er)童孤獨癥的(de)某些特征，男孩多見(jian)。一般到學齡期7歲(sui)左右癥狀(zhuang)才明顯，主要表現為人際(ji)交(jiao)往(wang)障礙(ai)(ai)、局限、刻板、重復的(de)興(xing)趣和(he)(he)行為方(fang)式。無明顯的(de)言語和(he)(he)智(zhi)能障礙(ai)(ai)。
4．表達性(xing)或感(gan)受(shou)性(xing)語言(yan)障礙
該類患兒主(zhu)要(yao)表(biao)現為語(yu)言表(biao)達(da)或理解能力的(de)損害，智力水平正常或接近正常（智商(shang)≥70），非言語(yu)交流(liu)較(jiao)好，無(wu)社會(hui)交往的(de)質的(de)缺陷和興趣狹窄及刻(ke)板(ban)重復(fu)的(de)行為方式。
5．兒童(tong)精神分(fen)裂癥
該癥主要起病于青春前(qian)期(qi)和青春期(qi)，病前(qian)發育(yu)多(duo)正常，起病后逐漸出(chu)現(xian)幻覺、思維障(zhang)礙、情感淡漠或不(bu)協調、意志(zhi)活(huo)動(dong)缺(que)乏、行為怪異等精神(shen)分(fen)裂癥癥狀，從而有助于鑒別(bie)。
6．精神發(fa)育遲滯
該(gai)障(zhang)礙患兒無社會交往的(de)質的(de)缺陷，言語(yu)水平(ping)雖不足(zu)但(dan)與其(qi)智力(li)水平(ping)相一致(zhi)，無明(ming)顯興趣(qu)狹窄(zhai)和刻板(ban)重復行為。但(dan)是，如果患兒同時存在孤獨(du)癥(zheng)的(de)典型癥(zheng)狀和智力(li)發育的(de)遲緩，則兩(liang)個診斷均(jun)需做(zuo)出。
孤(gu)獨癥治療原則：
①早(zao)發現，早(zao)治(zhi)療。治(zhi)療年齡越早(zao)，改善程度越明顯。
②促進(jin)家庭(ting)參與，讓父母也成為治(zhi)療(liao)的(de)合(he)作者(zhe)或參與者(zhe)。患兒(er)本人、兒(er)童保健醫生(sheng)(sheng)、患兒(er)父母及(ji)老師、心理醫生(sheng)(sheng)和社會應共(gong)同參與治(zhi)療(liao)過程，形(xing)成綜(zong)合(he)治(zhi)療(liao)團隊。
③堅(jian)持以(yi)非藥物治(zhi)療為(wei)主，藥物治(zhi)療為(wei)輔，兩者相互促(cu)進的綜合化治(zhi)療培(pei)訓方案。
④治療(liao)方(fang)案應個體化(hua)、結構(gou)化(hua)和(he)系統化(hua)。根(gen)據(ju)患兒病(bing)情因人而異地進行治療(liao)，并依據(ju)治療(liao)反應隨時調整治療(liao)方(fang)案。
⑤治療(liao)、訓練的(de)同時要注意患兒(er)的(de)軀體(ti)健康，預防其他(ta)疾(ji)病。
⑥堅持(chi)(chi)治療，持(chi)(chi)之以恒。
關于孤獨癥(zheng)治療的幾點共(gong)識：
①孤獨癥沒有特(te)效藥(yao)物治療(liao)。早期診斷早期干預可以改善孤獨癥的預后(hou)，因(yin)此(ci)孤獨癥治療(liao)一般(ban)認(ren)為(wei)是年(nian)齡(ling)越小、效果越好，但是并沒有一個年(nian)齡(ling)的截止(zhi)點，事(shi)實上也存(cun)在(zai)著部分患者在(zai)較大年(nian)齡(ling)獲得(de)改善。
②世(shi)界各國尤其(qi)是發達國家建立(li)了(le)許多的孤獨癥特殊教育和訓(xun)(xun)練(lian)課程體(ti)系，前述幾個主要的訓(xun)(xun)練(lian)方法各有優(you)缺(que)點，尚無(wu)證(zheng)據表明哪(na)一(yi)種療(liao)法顯著優(you)于另(ling)外一(yi)種。各種方法有互相融合(he)的趨勢。
③由于孤獨癥缺(que)乏特效治療(liao)，尚(shang)存在數以百種(zhong)的(de)另(ling)類療(liao)法(fa)（alternative therapy），這(zhe)些療(liao)法(fa)缺(que)乏循證醫學證據，使用需慎(shen)重。少部分(fen)未(wei)經特別訓練和治療(liao)的(de)孤獨癥兒童有自我改善(shan)的(de)可(ke)能(neng)，部分(fen)療(liao)法(fa)聲稱的(de)療(liao)效可(ke)能(neng)與(yu)此有關。
20世(shi)紀80年代以前(qian)，孤(gu)獨癥(zheng)普遍被認為屬不治之癥(zheng)。自(zi)從1987年Lovaas報道采用(yong)應用(yong)行為分析療(liao)法(fa)成功(gong)“治愈”9例孤(gu)獨癥(zheng)兒童(tong)以后，世(shi)界(jie)各(ge)國(guo)（主要是美國(guo)）相繼建(jian)立和發展起(qi)來(lai)了(le)許多的(de)孤(gu)獨癥(zheng)教(jiao)育訓練療(liao)法(fa)或課程(cheng)，多數療(liao)法(fa)或課程(cheng)的(de)建(jian)立者均聲稱(cheng)自(zi)己的(de)療(liao)法(fa)取(qu)得(de)了(le)顯著的(de)療(liao)效(xiao)，但是一些療(liao)法(fa)的(de)療(liao)效(xiao)有夸大之嫌。
Helfin等(deng)將各種(zhong)孤獨癥療法分為以下4類：
（1）以促進(jin)人際關系為基(ji)礎的(de)療(liao)法(fa)：包括Greenspan建立(li)的(de)地板時光（floor time）療(liao)法(fa)、Gutstein建立(li)的(de)人際關系發展(zhan)干預（relationship development intervention，RDI）療(liao)法(fa)。
（2）以技巧發(fa)展為基(ji)礎(chu)（skill-based）的(de)干預療法：包括(kuo)圖(tu)片交換交流系統（picture exchange communication system，PECS）、行為分解訓練法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于生理學的干預療法(fa)（physiologically oriented intervention）：包(bao)括感覺統合訓(xun)練(lian)、聽覺統合訓(xun)練(lian)、排毒(du)治療與膳食療法(fa)。
（4）綜合療法，孤獨癥以及相關障礙兒童(tong)治療教育課程(cheng)（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應用行為分(fen)析療法（applied behavioral analysis，ABA）屬于這(zhe)一類(lei)。
以下將對(dui)常見干預療法作一簡單介紹。
1．TEACCH
TEACCH是由(you)美國北卡羅來那大學Schopler建立的(de)(de)(de)一套主要針對(dui)孤(gu)獨癥兒(er)(er)(er)童(tong)的(de)(de)(de)綜合教(jiao)(jiao)(jiao)育方法，是現時(shi)在(zai)(zai)歐美國家(jia)獲(huo)得較高評價的(de)(de)(de)孤(gu)獨癥訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)課(ke)程。該(gai)(gai)方法主要針對(dui)孤(gu)獨癥兒(er)(er)(er)童(tong)在(zai)(zai)語(yu)言、交(jiao)流(liu)以(yi)及感知(zhi)覺運(yun)(yun)動等(deng)各(ge)(ge)方面所存在(zai)(zai)的(de)(de)(de)缺陷有(you)針對(dui)性地進(jin)行(xing)(xing)教(jiao)(jiao)(jiao)育，核(he)心是增(zeng)進(jin)孤(gu)獨癥兒(er)(er)(er)童(tong)對(dui)環(huan)境、教(jiao)(jiao)(jiao)育和(he)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內(nei)容的(de)(de)(de)理解和(he)服從。該(gai)(gai)課(ke)程根(gen)據孤(gu)獨癥兒(er)(er)(er)童(tong)能力和(he)行(xing)(xing)為的(de)(de)(de)特(te)點設計個(ge)體化的(de)(de)(de)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內(nei)容。訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內(nei)容包含兒(er)(er)(er)童(tong)模仿(fang)、粗細運(yun)(yun)動、知(zhi)覺能力、認(ren)知(zhi)、手(shou)眼協調、語(yu)言理解和(he)表(biao)達、生活自(zi)理、社交(jiao)以(yi)及情緒(xu)情感等(deng)各(ge)(ge)個(ge)方面。強(qiang)調訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)場(chang)地或家(jia)庭家(jia)具的(de)(de)(de)特(te)別布置(zhi)、玩具及其有(you)關(guan)物品的(de)(de)(de)特(te)別擺放；注(zhu)重訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)程序的(de)(de)(de)安排和(he)視覺提示；在(zai)(zai)教(jiao)(jiao)(jiao)學方法上充分運(yun)(yun)用(yong)語(yu)言、身(shen)體姿勢、提示、標簽、圖表(biao)、文字等(deng)各(ge)(ge)種方法增(zeng)進(jin)兒(er)(er)(er)童(tong)對(dui)訓(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內(nei)容的(de)(de)(de)理解和(he)掌握；同(tong)時(shi)運(yun)(yun)用(yong)行(xing)(xing)為強(qiang)化原(yuan)理和(he)其他行(xing)(xing)為矯正技術(shu)幫助兒(er)(er)(er)童(tong)克服異常(chang)行(xing)(xing)為，增(zeng)加(jia)良好(hao)行(xing)(xing)為。課(ke)程可以(yi)在(zai)(zai)有(you)關(guan)機構開展(zhan)，也可在(zai)(zai)家(jia)庭中進(jin)行(xing)(xing)。
2．ABA
1987年Lovaas報道對(dui)一(yi)(yi)組19例孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)采用ABA療(liao)法干預2年，結(jie)果有(you)(you)9例基本恢(hui)復正常，其(qi)他(ta)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)也有(you)(you)不同程(cheng)度的(de)(de)(de)好(hao)轉，這(zhe)一(yi)(yi)報道引起了(le)轟動。其(qi)后許多研究(jiu)者重復了(le)ABA，也獲得了(le)不同程(cheng)度的(de)(de)(de)成功。早期(qi)報道ABA對(dui)高功能孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)有(you)(you)較(jiao)好(hao)療(liao)效，認(ren)為(wei)(wei)該(gai)(gai)療(liao)法對(dui)各(ge)類廣泛性(xing)(xing)發育障(zhang)礙（PDD）兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)均(jun)有(you)(you)很好(hao)的(de)(de)(de)療(liao)效。Lovaas的(de)(de)(de)研究(jiu)對(dui)象(xiang)主要(yao)是3歲(sui)左右的(de)(de)(de)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)，這(zhe)是取(qu)得良好(hao)療(liao)效的(de)(de)(de)重要(yao)因素。但(dan)是認(ren)為(wei)(wei)即使對(dui)于年齡較(jiao)大的(de)(de)(de)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)，ABA仍然有(you)(you)很高的(de)(de)(de)應(ying)(ying)(ying)用價(jia)值。ABA采用行為(wei)(wei)塑造原理(li)，以正性(xing)(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)為(wei)(wei)主促進孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)各(ge)項能力發展(zhan)(zhan)(zhan)。傳(chuan)統上，ABA的(de)(de)(de)核心部分(fen)(fen)是任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)技術(shu)，典(dian)型任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)技術(shu)有(you)(you)4個(ge)步(bu)驟：訓練(lian)者發出指令(ling)、兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)(de)反應(ying)(ying)(ying)、對(dui)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)反應(ying)(ying)(ying)的(de)(de)(de)應(ying)(ying)(ying)答、停頓(dun)。具(ju)體(ti)包括：（1）任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)析與分(fen)(fen)解(jie)；（2）分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)訓練(lian)，在一(yi)(yi)定的(de)(de)(de)時間內只進行某分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)的(de)(de)(de)訓練(lian)；（3）獎勵（正性(xing)(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)）任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)的(de)(de)(de)完成，每(mei)完成一(yi)(yi)個(ge)分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)都必須給予強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)（reinforce），強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)物主要(yao)是食品、玩(wan)具(ju)和(he)口頭或身體(ti)姿勢表揚，強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)隨著進步(bu)逐(zhu)漸(jian)隱退；（4）提示(shi)（prompt）和(he)提示(shi)漸(jian)隱（fade），根據兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)(de)發展(zhan)(zhan)(zhan)情況給予不同程(cheng)度的(de)(de)(de)提示(shi)或幫助(zhu)，隨著所學內容的(de)(de)(de)熟練(lian)又逐(zhu)漸(jian)減(jian)少提示(shi)和(he)幫助(zhu)；（5）間歇(xie)（intertrial interval），在兩個(ge)分(fen)(fen)解(jie)任(ren)務(wu)(wu)(wu)(wu)(wu)訓練(lian)之間需(xu)要(yao)短暫(zan)的(de)(de)(de)休(xiu)息。訓練(lian)要(yao)求個(ge)體(ti)化(hua)、系統化(hua)、嚴格性(xing)(xing)、一(yi)(yi)致性(xing)(xing)、科學性(xing)(xing)。要(yao)保(bao)證治療(liao)應(ying)(ying)(ying)該(gai)(gai)具(ju)有(you)(you)一(yi)(yi)定的(de)(de)(de)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)度，每(mei)周20-40h，每(mei)天1-3次(ci)，每(mei)次(ci)3h。現代ABA技術(shu)逐(zhu)漸(jian)融合其(qi)他(ta)技術(shu)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)調情感人(ren)際(ji)發展(zhan)(zhan)(zhan)。
3．RDI和(he)地板時光
隨著對(dui)孤(gu)獨(du)癥神經(jing)心(xin)(xin)理(li)(li)(li)學(xue)機制(zhi)的(de)(de)研究(jiu)深入，心(xin)(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論(lun)（theory of mind）缺(que)陷(xian)逐漸(jian)被認為(wei)是(shi)孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)核(he)心(xin)(xin)缺(que)陷(xian)之一(yi)，所謂心(xin)(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)論(lun)缺(que)陷(xian)主(zhu)要(yao)(yao)指孤(gu)獨(du)癥兒童(tong)(tong)缺(que)乏(fa)對(dui)他人(ren)(ren)心(xin)(xin)理(li)(li)(li)的(de)(de)推測(ce)能(neng)(neng)力。患(huan)兒因(yin)此(ci)表現為(wei)缺(que)乏(fa)目光(guang)(guang)接觸(chu)、不(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)共同注意（joint attention）、不(bu)能(neng)(neng)分(fen)辨(bian)別人(ren)(ren)的(de)(de)面(mian)部表情(qing)(qing)因(yin)而(er)不(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)社會參照(zhao)能(neng)(neng)力、不(bu)能(neng)(neng)和他人(ren)(ren)分(fen)享感(gan)覺和經(jing)驗，因(yin)此(ci)不(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)與親人(ren)(ren)之間的(de)(de)感(gan)情(qing)(qing)連接和友(you)誼(yi)等(deng)。鑒于此(ci)，Gutstein建(jian)立(li)了(le)(le)“提高(gao)患(huan)兒對(dui)他人(ren)(ren)心(xin)(xin)理(li)(li)(li)理(li)(li)(li)解能(neng)(neng)力”的(de)(de)RDI，Gutstein認為(wei)正常兒童(tong)(tong)人(ren)(ren)際關系發展的(de)(de)規(gui)律(lv)和次序是(shi)：目光(guang)(guang)注視(shi)-社會參照(zhao)，互(hu)動-協調(diao)-情(qing)(qing)感(gan)經(jing)驗分(fen)享-享受友(you)情(qing)(qing)，他依此(ci)為(wei)孤(gu)獨(du)癥兒童(tong)(tong)設計了(le)(le)一(yi)套有數百個活(huo)動組(zu)成(cheng)(cheng)的(de)(de)訓(xun)練項(xiang)目，活(huo)動由父母(mu)或訓(xun)練者主(zhu)導，內容包括(kuo)各(ge)種(zhong)互(hu)動游戲，例如(ru)目光(guang)(guang)對(dui)視(shi)、表情(qing)(qing)辨(bian)別、捉迷藏、“兩人(ren)(ren)三(san)腿”、拋接球(qiu)等(deng)，訓(xun)練中要(yao)(yao)求訓(xun)練師或父母(mu)表情(qing)(qing)豐富夸張但不(bu)失真(zhen)實，語調(diao)抑揚頓(dun)挫(cuo)。Gutstein聲稱RDI方法取(qu)得了(le)(le)顯著成(cheng)(cheng)功(gong)。
與RDI相比，由(you)Greenspan建立(li)(li)的(de)地板時(shi)光訓(xun)(xun)練(lian)體系也(ye)是(shi)以人際關系以及社會交往作為訓(xun)(xun)練(lian)的(de)主體，但是(shi)與RDI不同(tong)的(de)是(shi)，在(zai)地板時(shi)光訓(xun)(xun)練(lian)中(zhong)，教(jiao)師或家長是(shi)根據患兒(er)的(de)活動和(he)興(xing)趣決定(ding)(ding)訓(xun)(xun)練(lian)的(de)內容，在(zai)訓(xun)(xun)練(lian)中(zhong)，父母或老師一方面配合孩子(zi)的(de)活動，同(tong)時(shi)在(zai)訓(xun)(xun)練(lian)中(zhong)不斷制(zhi)造變化、驚喜、困難，引(yin)導孩子(zi)在(zai)自由(you)愉快的(de)時(shi)光中(zhong)建立(li)(li)解決問題的(de)能(neng)力(li)，并進而(er)發(fa)展社會交往能(neng)力(li)，訓(xun)(xun)練(lian)活動不限于固(gu)定(ding)(ding)的(de)課室(shi)，而(er)是(shi)在(zai)日常生活的(de)各(ge)個時(shi)段。這(zhe)樣的(de)訓(xun)(xun)練(lian)對家長或教(jiao)師的(de)要求其實更(geng)高。這(zhe)一方法在(zai)美國(guo)也(ye)獲得較高評(ping)價(jia)。
4．感(gan)覺(jue)統合訓練
感(gan)覺(jue)統合訓練(lian)療(liao)(liao)(liao)法(fa)是由美國Ayres創立，起初主要應(ying)用(yong)(yong)(yong)于(yu)(yu)(yu)兒(er)童(tong)多動(dong)癥(zheng)和(he)(he)兒(er)童(tong)學習(xi)障礙(ai)的(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，孤獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)普遍存在感(gan)知覺(jue)方(fang)面的(de)異常，因此該(gai)方(fang)法(fa)也廣泛運用(yong)(yong)(yong)于(yu)(yu)(yu)孤獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)的(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。該(gai)療(liao)(liao)(liao)法(fa)主要運用(yong)(yong)(yong)滑板、秋千、平衡木等(deng)游戲設施對兒(er)童(tong)進行訓練(lian)，有報道和(he)(he)觀察稱對于(yu)(yu)(yu)減少孤獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)的(de)多動(dong)行為、增加語言等(deng)有一定(ding)療(liao)(liao)(liao)效。此外類(lei)似于(yu)(yu)(yu)感(gan)覺(jue)統合訓練(lian)的(de)療(liao)(liao)(liao)法(fa)還包括(kuo)聽覺(jue)統合訓練(lian)、音樂治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、捏脊(ji)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、擠壓療(liao)(liao)(liao)法(fa)、擁抱治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、觸摸治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺(jue)統合訓練(lian)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的(de)療(liao)(liao)(liao)效在國外存在爭議，未(wei)被主流醫學所認(ren)可。
5．藥物治療
無特效藥可(ke)以治愈孤獨癥(zheng)，但以下(xia)藥物可(ke)能改善該癥(zheng)的部分癥(zheng)狀(zhuang)，并有利(li)于教育訓練。具體包(bao)括：
（1）抗精神病(bing)藥
常用氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日）、硫利噠嗪（12.5mg-50mg/日）、舒必利（100mg-400mg/日）。前兩者可(ke)減(jian)輕多(duo)動、沖動、自語(yu)、自傷(shang)和刻板行(xing)為，穩定患兒情緒(xu)；舒必利則可(ke)改善(shan)孤僻、退縮，使患兒活躍、言語(yu)量增多(duo)，并(bing)改善(shan)情緒(xu)。以上藥(yao)物均需從小(xiao)量開始服(fu)用，根據癥狀改善(shan)情況(kuang)和藥(yao)物不良反應(ying)逐(zhu)漸加(jia)量。尚有報道利培(pei)酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也(ye)可(ke)改善(shan)該癥的部分(fen)癥狀，但此方(fang)面有待(dai)于(yu)進一步研究和探討(tao)。
（2）抗抑郁藥
該(gai)類藥可改(gai)善(shan)該(gai)癥的刻板重復行為，改(gai)善(shan)情緒，并緩解強迫癥狀。可選用氯丙帕明（25mg-150mg/日(ri)）、舍(she)曲林（25mg-150mg/日(ri)）、氟伏沙(sha)明（50-200mg/日(ri)）等。該(gai)類藥也應從小量開始服用，根(gen)據癥狀改(gai)善(shan)情況和(he)藥物不(bu)良反(fan)應逐漸(jian)加量。
（3）中樞興奮(fen)藥或可樂(le)定
適用于(yu)伴有注意障礙及多(duo)動(dong)癥狀的患(huan)兒(er)。用藥方法參見注意缺陷與多(duo)動(dong)障礙中有關內容。
（4）改善和促進腦(nao)細(xi)胞功能藥(yao)
同精神發育遲滯(zhi)中有關內(nei)容。
6．孤獨癥(zheng)教(jiao)育訓練中家庭的作用
孤(gu)獨癥的(de)(de)(de)(de)教(jiao)育(yu)(yu)(yu)訓(xun)練(lian)(lian)并不完全是一個醫學(xue)問題(ti)，家庭的(de)(de)(de)(de)社(she)(she)會(hui)(hui)經(jing)濟狀況以及(ji)父母(mu)心態、環境或社(she)(she)會(hui)(hui)的(de)(de)(de)(de)支持和(he)(he)(he)資(zi)源(yuan)均對(dui)孩子(zi)(zi)的(de)(de)(de)(de)頂后產生影響。采用綜(zong)合(he)(he)性教(jiao)育(yu)(yu)(yu)和(he)(he)(he)訓(xun)練(lian)(lian)，輔以藥物，孤(gu)獨癥兒童的(de)(de)(de)(de)預后可以有顯(xian)著(zhu)的(de)(de)(de)(de)改善(shan)，相當一部分(fen)(fen)的(de)(de)(de)(de)兒童可能(neng)(neng)獲(huo)得獨立(li)生活(huo)、學(xue)習和(he)(he)(he)工作的(de)(de)(de)(de)能(neng)(neng)力(li)，尤(you)其是阿斯伯格綜(zong)合(he)(he)征和(he)(he)(he)高功能(neng)(neng)孤(gu)獨癥兒童。在(zai)教(jiao)育(yu)(yu)(yu)或訓(xun)練(lian)(lian)過程中應(ying)該堅持3個原則(ze)：（1）對(dui)孩子(zi)(zi)行為寬容和(he)(he)(he)理(li)解；（2）異常行為的(de)(de)(de)(de)矯正；（3）特別能(neng)(neng)力(li)的(de)(de)(de)(de)發現、培養(yang)和(he)(he)(he)轉化。訓(xun)練(lian)(lian)應(ying)該以家庭為中心，同時注意充分(fen)(fen)利用社(she)(she)會(hui)(hui)資(zi)源(yuan)，開辦日間(jian)訓(xun)練(lian)(lian)和(he)(he)(he)教(jiao)育(yu)(yu)(yu)機構，在(zai)對(dui)患兒訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)(de)(de)同時，也向家長傳播有關知識，是孤(gu)獨癥教(jiao)育(yu)(yu)(yu)和(he)(he)(he)治療的(de)(de)(de)(de)主要(yao)措施(shi)。父母(mu)需要(yao)接受事實，克服心理(li)不平(ping)衡狀況，妥善(shan)處理(li)孩子(zi)(zi)的(de)(de)(de)(de)教(jiao)育(yu)(yu)(yu)訓(xun)練(lian)(lian)與父母(mu)生活(huo)工作的(de)(de)(de)(de)關系(xi)。化愛心、耐心、恒(heng)心為動(dong)力(li)，積極(ji)投入到(dao)孩子(zi)(zi)的(de)(de)(de)(de)教(jiao)育(yu)(yu)(yu)、訓(xun)練(lian)(lian)和(he)(he)(he)治療活(huo)動(dong)中，并和(he)(he)(he)醫生建立(li)長期的(de)(de)(de)(de)咨詢合(he)(he)作關系(xi)。
預防是降低孤獨癥出生風險的重要(yao)措施。在女(nv)性懷孕(yun)早(zao)期(qi)，即(ji)胚胎神經管形成和(he)發(fa)育期(qi)，應避(bi)免濫用藥，特別(bie)是抗癲(dian)癇(xian)類藥物；避(bi)免病毒(du)性感染；避(bi)開冷熱(re)溫(wen)差變化較大(da)的環境；以(yi)及避(bi)免受(shou)重大(da)精(jing)神刺激和(he)創傷(shang)等(deng)。
該障礙為(wei)慢性病程，預后較差(cha)，約2/3患(huan)兒成年后無法獨(du)立生活，需(xu)要終生照(zhao)顧和(he)養(yang)護。影響(xiang)預后的因素主要包(bao)括(kuo)：智商、5歲時(shi)有(you)(you)無交流性語言(yan)、教育(yu)訓(xun)練情況。如(ru)能(neng)早期進行有(you)(you)計劃的醫療和(he)矯治教育(yu)、并能(neng)長期堅持，有(you)(you)助于改善預后。
2022年9月，國(guo)家衛健委(wei)印(yin)發《0～6歲兒童(tong)孤獨癥篩查干預服務規范(fan)（試(shi)行）》。
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