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進行(xing)性肌肉骨(gu)化癥是(shi)(shi)一(yi)種(zhong)非常(chang)罕見的(de)(de)遺(yi)傳疾病(bing)，雖然這是(shi)(shi)種(zhong)顯(xian)性遺(yi)傳疾病(bing)，但(dan)大半的(de)(de)病(bing)患仍為突變、自然產生，不(bu)一(yi)定追(zhui)溯得到家族(zu)史。

簡介

進行性(xing)肌肉骨化癥(zheng)(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)

根(gen)據文(wen)獻記載(zai)此疾最(zui)早的病例可追溯至十六(liu)世紀(ji)末，至今(jin)全球(qiu)病例數不(bu)超過千人。

根據醫界研究得知(zhi)，進行(xing)性(xing)(xing)肌(ji)肉骨化癥主要的(de)致病(bing)原因是(shi)第(di)四對染色體(ti)長臂上的(de)基(ji)因產生突變，其患(huan)者最大(da)的(de)特色為(wei)骨骼先天(tian)的(de)異常及進行(xing)性(xing)(xing)的(de)肌(ji)肉骨化。

進行性肌肉(rou)骨化(hua)癥的(de)患(huan)者(zhe)，一般在十多(duo)歲(sui)時(shi)會因(yin)肩關節(jie)、脊椎骨鈣化(hua)變(bian)形而(er)影響手臂的(de)活動，二(er)十多(duo)歲(sui)時(shi)髖關節(jie)也會受到波及，逐漸變(bian)得不(bu)良于(yu)行，最終只能長期臥(wo)床。脊椎側彎變(bian)形多(duo)半不(bu)可(ke)避免(mian)，而(er)且會隨(sui)時(shi)間加劇，最后，造成(cheng)胸廓呼吸(xi)時(shi)的(de)擴(kuo)張困難，而(er)呼吸(xi)衰竭。長期臥(wo)床后，容易反復(fu)出現肺炎、泌尿道感染，是造成(cheng)肌肉(rou)骨化(hua)癥患(huan)者(zhe)死亡的(de)常(chang)見原因(yin)。

癥狀

這種病常常會從(cong)患者(zhe)的(de)身體中央(yang)部分(fen)，也就(jiu)是(shi)頸部、背(bei)部，一直到骨盆，四肢比較大的(de)關節(jie)開始(shi)出現僵硬，慢慢的(de)這些地方就(jiu)出現鈣化。

根據醫界研究得知，進(jin)行(xing)性肌(ji)肉(rou)骨化癥(zheng)主要的(de)(de)(de)致病(bing)原因是第四對染色體長臂上的(de)(de)(de)基因（ACVR1）產生突(tu)變，其(qi)患者最大的(de)(de)(de)特色為(wei)骨骼先(xian)天的(de)(de)(de)異常及(ji)進(jin)行(xing)性的(de)(de)(de)肌(ji)肉(rou)骨化。

其患(huan)者一般表現為軟組織和(he)肌肉逐漸(jian)消(xiao)失、骨化，最終變為活石雕。

形成原因

由美國(guo)賓(bin)夕法(fa)尼(ni)亞大(da)學提供的一名12歲進行性肌(ji)肉骨(gu)化癥(zheng)患者的骨(gu)骼掃描(miao)圖。

美國(guo)科(ke)學(xue)家4月23日公(gong)布了發現罕見(jian)骨(gu)(gu)病——進行性(xing)肌肉(rou)骨(gu)(gu)化(hua)癥(zheng)形(xing)成(cheng)的(de)原因：導(dao)致(zhi)這種疾病的(de)罪魁(kui)禍(huo)首是一種突變(bian)基(ji)因。患(huan)有進行性(xing)肌肉(rou)骨(gu)(gu)化(hua)癥(zheng)的(de)人(ren)(ren)會在肌肉(rou)、韌帶等組織(zhi)中(zhong)形(xing)成(cheng)第(di)二副“骨(gu)(gu)架”，在世界范圍內，只有大約(yue)2500人(ren)(ren)患(huan)有這種罕見(jian)的(de)骨(gu)(gu)病。

病例

安徽省(sheng)發現國內(nei)首例(li)進行性(xing)肌肉骨化癥(zheng)

7月28日，安徽省(sheng)省(sheng)立醫院風濕內科的(de)(de)專(zhuan)家(jia)對外(wai)宣布，該院發現了一例罕見(jian)的(de)(de)進(jin)行性肌(ji)肉骨化癥(FOP)的(de)(de)病例，且該疾(ji)病在(zai)(zai)患者家(jia)族中(zhong)存在(zai)(zai)不(bu)同程度的(de)(de)遺傳。這是我國內地首次(ci)報告發現該病例。

據悉，患病女孩小麗(化名)今年16歲，兩(liang)年前(qian)不(bu)明原因地開始出現(xian)第4、5腰椎(zhui)右側橫(heng)突增生，并伴有疼痛。后來，頸部(bu)、左側的(de)肩(jian)胛骨(gu)以(yi)及(ji)兩(liang)側的(de)肩(jian)胛骨(gu)之間都不(bu)明原因地出現(xian)質地較硬的(de)包塊。2008年6月，家(jia)人帶小麗前(qian)往安徽省(sheng)立醫院風濕科求(qiu)治。通過拍片發現(xian)，小麗頸部(bu)兩(liang)側有明顯的(de)骨(gu)化現(xian)象(xiang)，大(da)腦顱骨(gu)外(wai)的(de)皮(pi)下(xia)組(zu)織(zhi)也有了明顯的(de)鈣化。專家(jia)經過集體討論研究后認為，小麗得(de)的(de)極(ji)有可能是(shi)一種名叫進行(xing)性肌肉骨(gu)化癥(zheng)(俗(su)稱“珊瑚人”)的(de)罕見疾(ji)病。

據介紹，這種病最可怕的地方在于不只(zhi)是(shi)長出新的“骨頭(tou)”，而(er)生(sheng)出一副額(e)外(wai)的骨架(jia)，把(ba)身體(ti)緊緊包住，使人體(ti)逐(zhu)步喪失行動功能危(wei)及生(sheng)命。

安徽省立醫院風濕科專家(jia)汪國(guo)生主任(ren)通過電子(zi)郵件與(yu)進(jin)行性肌(ji)肉骨(gu)化癥研究的(de)國(guo)際權威、美國(guo)賓夕法尼(ni)亞(ya)大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)院的(de)Dr.Kaplan取(qu)得聯系，同時(shi)把患(huan)者及家(jia)族的(de)相關情況傳給他。6月28日，Dr.Kaplan發來(lai)郵件，確(que)認小麗患(huan)的(de)就是(shi)進(jin)行性肌(ji)肉骨(gu)化癥FOP。

由于(yu)目前FOP尚無根治(zhi)方法(fa)，安徽(hui)省立醫院(yuan)風濕科專家正與(yu)Dr.Kaplan做進一(yi)步的接(jie)觸。

治療

內入(ru)路手(shou)術治療進行性肌(ji)肉骨化癥(zheng)導致的開口受限

目的(de)解除進(jin)行性(xing)肌(ji)(ji)肉骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)(hua)癥患者(zhe)(zhe)翼(yi)(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)性(xing)融合導致的(de)完(wan)全開口(kou)(kou)受限(xian)。方(fang)法采用(yong)口(kou)(kou)內(nei)入路，右下(xia)前(qian)磨牙齦頰(jia)溝向后(hou)(hou)至(zhi)升支前(qian)緣鄰近(jin)喙突部(bu)做切(qie)口(kou)(kou)；切(qie)至(zhi)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)面；分離切(qie)口(kou)(kou)兩側軟組織，暴(bao)露(lu)翼(yi)(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)體內(nei)側面的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)性(xing)腫(zhong)物(wu)并去除。自(zi)左(zuo)翼(yi)(yi)下(xia)頜韌帶內(nei)側至(zhi)硬(ying)腭后(hou)(hou)緣做切(qie)口(kou)(kou)鈍性(xing)分離暴(bao)露(lu)翼(yi)(yi)突翼(yi)(yi)內(nei)外板，去除其(qi)末端骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)(hua)肌(ji)(ji)腱和(he)附著于翼(yi)(yi)突內(nei)外側板的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)(hua)腫(zhong)物(wu)至(zhi)翼(yi)(yi)突根部(bu)。結(jie)(jie)果(guo)患者(zhe)(zhe)手(shou)術切(qie)口(kou)(kou)愈合好(hao)，開口(kou)(kou)度2指，術后(hou)(hou)4個月無(wu)復(fu)發。結(jie)(jie)論口(kou)(kou)內(nei)入路切(qie)除翼(yi)(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)性(xing)腫(zhong)物(wu)術野暴(bao)露(lu)清楚，操作(zuo)方(fang)便。

相關

外(wai)國專家遺憾(han)說(shuo)“no”

目前(qian)全世(shi)界(jie)都(dou)沒(mei)有好(hao)的(de)(de)(de)(de)方(fang)法治愈(yu)。研究人(ren)員發現，這(zhe)是(shi)一(yi)種(zhong)基(ji)因(yin)疾(ji)病，這(zhe)個(ge)(ge)基(ji)因(yin)是(shi)ACVR1，控制著(zhu)體(ti)內(nei)的(de)(de)(de)(de)三種(zhong)骨(gu)(gu)骼(ge)形成(cheng)蛋白(BMP)，直接影響著(zhu)骨(gu)(gu)骼(ge)的(de)(de)(de)(de)形成(cheng)和(he)修復(fu)。但(dan)當(dang)ACVR1發生變(bian)(bian)異后，如本身多復(fu)制了一(yi)個(ge)(ge)或兩(liang)個(ge)(ge)，就會改變(bian)(bian)原有的(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)信息，導(dao)致骨(gu)(gu)骼(ge)形成(cheng)和(he)修復(fu)的(de)(de)(de)(de)信號紊亂，遂產(chan)生大量錯誤的(de)(de)(de)(de)蛋白質，導(dao)致骨(gu)(gu)頭新生速度快，而且亂長，軟組織和(he)肌(ji)肉逐漸消失、骨(gu)(gu)化，最終變(bian)(bian)成(cheng)一(yi)個(ge)(ge)石頭人(ren)，長期的(de)(de)(de)(de)臥(wo)床不起使得人(ren)體(ti)器(qi)官衰竭，最終死(si)亡。上(shang)個(ge)(ge)月張(zhang)克(ke)勤在加(jia)拿(na)大參加(jia)國際學術會議，當(dang)時(shi)(shi)詢問了一(yi)位(wei)世(shi)界(jie)權威專(zhuan)(zhuan)家目前(qian)有沒(mei)有好(hao)的(de)(de)(de)(de)治愈(yu)方(fang)法時(shi)(shi)，那個(ge)(ge)專(zhuan)(zhuan)家很遺憾(han)地說了“no”。

這個病(bing)常(chang)常(chang)讓(rang)醫(yi)生感(gan)到(dao)束手(shou)無(wu)策，因(yin)為(wei)治療其他(ta)(ta)疾病(bing)最有效的(de)方(fang)法往往就(jiu)是手(shou)術(shu)，而(er)這個病(bing)恰恰是絕對不能做手(shou)術(shu)的(de)，因(yin)為(wei)手(shou)術(shu)會造成毛細血管出(chu)血，而(er)血里異常(chang)的(de)蛋(dan)白質就(jiu)侵蝕到(dao)身(shen)體其他(ta)(ta)健康(kang)部位，造成越(yue)手(shou)術(shu)越(yue)糟糕的(de)結果。目前此(ci)病(bing)只能通(tong)過一些藥物，先想辦法把命保(bao)下來。