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進行性肌肉(rou)骨化癥是(shi)(shi)一種非常罕見的(de)遺傳疾(ji)病，雖(sui)然(ran)這是(shi)(shi)種顯性遺傳疾(ji)病，但大(da)半的(de)病患仍為(wei)突變、自然(ran)產生(sheng)，不(bu)一定(ding)追溯(su)得到家族史。

簡介

進行性肌(ji)肉骨(gu)化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)

根(gen)據文獻(xian)記載此疾最(zui)早的病(bing)例可追溯至十六(liu)世紀末，至今全球病(bing)例數(shu)不超過千(qian)人。

根(gen)據醫界研究得(de)知，進(jin)行(xing)性肌(ji)(ji)肉骨化癥主要的(de)致病原因是第四(si)對染色體長臂上的(de)基因產生突變，其患者最大的(de)特色為骨骼(ge)先天的(de)異常及進(jin)行(xing)性的(de)肌(ji)(ji)肉骨化。

進行性肌肉骨化癥的患(huan)者，一般在十(shi)(shi)多(duo)歲時(shi)會因肩關節(jie)、脊椎骨鈣化變(bian)形(xing)而影(ying)響手臂的活動，二十(shi)(shi)多(duo)歲時(shi)髖(kuan)關節(jie)也會受到波及(ji)，逐漸變(bian)得不(bu)良于行，最終(zhong)只能(neng)長期臥(wo)床(chuang)。脊椎側(ce)彎變(bian)形(xing)多(duo)半不(bu)可避免，而且會隨時(shi)間加劇，最后(hou)，造(zao)成(cheng)胸廓呼(hu)吸時(shi)的擴張困難，而呼(hu)吸衰(shuai)竭。長期臥(wo)床(chuang)后(hou)，容(rong)易反復出(chu)現肺炎、泌尿道感染(ran)，是造(zao)成(cheng)肌肉骨化癥患(huan)者死亡的常見原因。

癥狀

這種病常(chang)常(chang)會從患(huan)者的(de)身體(ti)中央部分(fen)，也就是(shi)頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的(de)關(guan)節開始出現僵硬，慢(man)慢(man)的(de)這些地方就出現鈣化。

根據醫(yi)界研究(jiu)得知，進行性肌肉骨(gu)化癥(zheng)主要的(de)致(zhi)病原因是第四對染(ran)色體長臂(bei)上的(de)基因（ACVR1）產生突(tu)變(bian)，其患(huan)者最大(da)的(de)特色為骨(gu)骼先天(tian)的(de)異(yi)常及進行性的(de)肌肉骨(gu)化。

其患者一般表現為軟組織和肌(ji)肉逐(zhu)漸消失、骨化(hua)，最終變為活石雕(diao)。

形成原因

由美國賓(bin)夕(xi)法尼亞大學提供的(de)一名12歲進行性肌肉骨(gu)(gu)化癥患者的(de)骨(gu)(gu)骼掃描圖。

美(mei)國科學家4月23日公布了發現罕(han)(han)見(jian)骨(gu)(gu)病(bing)——進行(xing)性肌(ji)(ji)肉(rou)(rou)骨(gu)(gu)化癥(zheng)形成的(de)原因(yin)：導致這(zhe)種疾病(bing)的(de)罪魁禍首(shou)是一種突(tu)變基因(yin)。患有(you)(you)(you)進行(xing)性肌(ji)(ji)肉(rou)(rou)骨(gu)(gu)化癥(zheng)的(de)人會在(zai)肌(ji)(ji)肉(rou)(rou)、韌帶等組織中形成第(di)二副(fu)“骨(gu)(gu)架”，在(zai)世界范圍(wei)內(nei)，只有(you)(you)(you)大(da)約2500人患有(you)(you)(you)這(zhe)種罕(han)(han)見(jian)的(de)骨(gu)(gu)病(bing)。

病例

安徽省發(fa)現國內首例進行性(xing)肌肉骨(gu)化癥

7月28日，安(an)徽省省立(li)醫院(yuan)風(feng)濕內科的(de)專家(jia)對(dui)外(wai)宣布(bu)，該院(yuan)發(fa)現(xian)了一(yi)例(li)罕見的(de)進行(xing)性肌肉骨化癥(FOP)的(de)病(bing)例(li)，且該疾(ji)病(bing)在患(huan)者家(jia)族中(zhong)存在不同程度的(de)遺傳(chuan)。這是我國內地(di)首次報告發(fa)現(xian)該病(bing)例(li)。

據(ju)悉，患病女孩(hai)小(xiao)麗(化(hua)名(ming))今年16歲，兩年前(qian)不明(ming)原因地開始出現第4、5腰椎右側(ce)橫突(tu)增生，并伴有(you)(you)(you)疼痛。后來，頸部、左側(ce)的(de)(de)肩胛骨(gu)(gu)以及(ji)兩側(ce)的(de)(de)肩胛骨(gu)(gu)之間都不明(ming)原因地出現質地較硬(ying)的(de)(de)包塊。2008年6月，家人帶(dai)小(xiao)麗前(qian)往(wang)安(an)徽省立醫院(yuan)風濕科求治。通過拍片發(fa)現，小(xiao)麗頸部兩側(ce)有(you)(you)(you)明(ming)顯的(de)(de)骨(gu)(gu)化(hua)現象，大腦顱(lu)骨(gu)(gu)外的(de)(de)皮下組織也有(you)(you)(you)了明(ming)顯的(de)(de)鈣化(hua)。專家經過集體討論研究(jiu)后認為，小(xiao)麗得的(de)(de)極有(you)(you)(you)可能是一(yi)種名(ming)叫進行性肌肉(rou)骨(gu)(gu)化(hua)癥(俗稱“珊(shan)瑚(hu)人”)的(de)(de)罕見疾病。

據介(jie)紹，這(zhe)種病最可(ke)怕的(de)地方在于不只是長(chang)出新的(de)“骨頭”，而生(sheng)出一副(fu)額外的(de)骨架，把身體緊緊包住，使(shi)人體逐步喪失行動功(gong)能危及(ji)生(sheng)命。

安徽省立(li)醫(yi)(yi)院風濕科專家汪國(guo)生主任通過電子郵(you)(you)件(jian)與進行性(xing)肌肉骨(gu)化癥研(yan)究的(de)(de)國(guo)際(ji)權威、美國(guo)賓(bin)夕法尼亞大學醫(yi)(yi)學院的(de)(de)Dr.Kaplan取得聯系，同時(shi)把患者及(ji)家族的(de)(de)相關情況傳給他。6月(yue)28日，Dr.Kaplan發來(lai)郵(you)(you)件(jian)，確認小(xiao)麗患的(de)(de)就是進行性(xing)肌肉骨(gu)化癥FOP。

由于目前(qian)FOP尚無根治方法，安徽(hui)省立醫院風濕科專家正與Dr.Kaplan做進一(yi)步的接觸。

治療

內(nei)入路手(shou)術(shu)治(zhi)療進行性(xing)肌肉骨化癥導致的開(kai)口(kou)受限

目(mu)的(de)(de)解除(chu)(chu)進行性肌肉骨化癥患者翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)(xia)頜(he)骨骨性融合(he)導致(zhi)的(de)(de)完(wan)全開(kai)口(kou)(kou)受限。方法采(cai)用口(kou)(kou)內(nei)(nei)入(ru)路(lu)，右下(xia)(xia)前(qian)磨牙齦(yin)頰溝(gou)向后(hou)至(zhi)升支前(qian)緣鄰近(jin)喙突(tu)部(bu)做(zuo)切口(kou)(kou)；切至(zhi)骨面(mian)；分離(li)切口(kou)(kou)兩(liang)側軟(ruan)組織，暴露(lu)翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)(xia)頜(he)骨體(ti)內(nei)(nei)側面(mian)的(de)(de)骨性腫物(wu)并去除(chu)(chu)。自左(zuo)翼(yi)(yi)(yi)(yi)下(xia)(xia)頜(he)韌帶(dai)內(nei)(nei)側至(zhi)硬腭后(hou)緣做(zuo)切口(kou)(kou)鈍性分離(li)暴露(lu)翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)翼(yi)(yi)(yi)(yi)內(nei)(nei)外(wai)板，去除(chu)(chu)其末端(duan)骨化肌腱和附著(zhu)于翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)內(nei)(nei)外(wai)側板的(de)(de)骨化腫物(wu)至(zhi)翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)根部(bu)。結果患者手(shou)術切口(kou)(kou)愈合(he)好(hao)，開(kai)口(kou)(kou)度2指，術后(hou)4個月無復發(fa)。結論口(kou)(kou)內(nei)(nei)入(ru)路(lu)切除(chu)(chu)翼(yi)(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)(xia)頜(he)骨骨性腫物(wu)術野暴露(lu)清楚(chu)，操(cao)作方便(bian)。

相關

外國(guo)專家遺憾說“no”

目前全世界都沒有好的(de)(de)(de)方(fang)法治愈。研(yan)究人員發現，這是一(yi)種(zhong)基(ji)因(yin)疾病(bing)，這個基(ji)因(yin)是ACVR1，控(kong)制(zhi)著體內的(de)(de)(de)三種(zhong)骨骼(ge)形成(cheng)(cheng)蛋白(bai)(BMP)，直接影響著骨骼(ge)的(de)(de)(de)形成(cheng)(cheng)和(he)修復(fu)。但當ACVR1發生變異后(hou)，如本(ben)身多復(fu)制(zhi)了一(yi)個或兩個，就會改變原有的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)信(xin)息，導致(zhi)骨骼(ge)形成(cheng)(cheng)和(he)修復(fu)的(de)(de)(de)信(xin)號紊亂，遂產生大量錯誤的(de)(de)(de)蛋白(bai)質，導致(zhi)骨頭新(xin)生速度快，而且亂長，軟組織(zhi)和(he)肌肉逐(zhu)漸消失、骨化(hua)，最終變成(cheng)(cheng)一(yi)個石頭人，長期的(de)(de)(de)臥床不起使得人體器官(guan)衰竭(jie)，最終死亡(wang)。上(shang)個月張克勤在加(jia)(jia)拿大參加(jia)(jia)國際學術會議(yi)，當時詢問了一(yi)位世界權威專家(jia)目前有沒有好的(de)(de)(de)治愈方(fang)法時，那個專家(jia)很遺憾地(di)說了“no”。

這(zhe)個(ge)病常(chang)常(chang)讓醫(yi)生(sheng)感(gan)到(dao)束手(shou)無策，因為治(zhi)療其他疾病最(zui)有(you)效的方法往往就是(shi)(shi)手(shou)術，而(er)這(zhe)個(ge)病恰(qia)(qia)恰(qia)(qia)是(shi)(shi)絕對不能做手(shou)術的，因為手(shou)術會造成毛(mao)細血(xue)管出(chu)血(xue)，而(er)血(xue)里異(yi)常(chang)的蛋白質就侵蝕到(dao)身(shen)體其他健康部位，造成越(yue)手(shou)術越(yue)糟糕的結果。目前此病只能通過一些藥物，先想辦法把命保下來。