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本病(bing)又名血紫質病(bing)，是(shi)血紅素合(he)成途徑當(dang)中，由于缺乏(fa)某(mou)種酶或酶活(huo)性降低，而引起的(de)一組卟啉代謝障礙性疾病(bing)。可(ke)為先(xian)天性疾病(bing)，也可(ke)后天出現。主要臨床癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)包括光敏感、消化系統癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)和精神神經癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)。

2018年5月11日，國家衛生健康委員(yuan)會等5部門聯合(he)制(zhi)定(ding)了《第一批(pi)罕(han)見病(bing)目錄》，卟啉病(bing)被收錄其(qi)中。

臨床表現

根(gen)據酶(mei)的缺陷可將卟(bu)(bu)啉(lin)病分為8型(xing)：X-連鎖(suo)鐵粒幼細(xi)(xi)胞(bao)貧血(xue)、ALA脫(tuo)水(shui)酶(mei)缺陷型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病、急性(xing)間(jian)歇(xie)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病、先(xian)天性(xing)紅細(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病、遲發(fa)性(xing)皮膚(fu)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病、遺傳性(xing)糞卟(bu)(bu)啉(lin)病、混合性(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病、紅細(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)性(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)病。下面主要介(jie)紹臨床上常(chang)見(jian)遲發(fa)性(xing)皮膚(fu)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)病和紅細(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)性(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)病。

遲(chi)發性(xing)(xing)(xing)皮(pi)膚卟啉病(bing)是最常見的卟啉病(bing)，是因尿卟啉原(yuan)脫羧酶(mei)缺乏(fa)或(huo)活(huo)性(xing)(xing)(xing)下(xia)降使尿卟啉堆積導致的。本病(bing)多見于成人，男性(xing)(xing)(xing)多見，多有肝病(bing)史(shi)或(huo)飲酒史(shi)。皮(pi)疹(zhen)夏重冬輕。臨(lin)床表(biao)現(xian)為(wei)曝(pu)光部位的非炎(yan)癥性(xing)(xing)(xing)水皰、大皰，可(ke)見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留(liu)瘢痕(hen)、粟丘疹(zhen)、色素(su)沉(chen)著和(he)色素(su)減退。皮(pi)膚的脆(cui)性(xing)(xing)(xing)增加，輕微擦(ca)傷即可(ke)形成糜爛面(mian)，用指甲(jia)可(ke)刮去受(shou)累部位皮(pi)膚（Dean征(zheng)陽性(xing)(xing)(xing)）。

紅(hong)細胞生(sheng)成性原(yuan)卟啉病(bing)是(shi)第二常見的卟啉病(bing)，是(shi)由于亞鐵(tie)螯合(he)酶活性低(di)下，原(yuan)卟啉原(yuan)IV水(shui)平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病(bing)大多兒童起病(bing)，夏重冬輕，表(biao)現(xian)(xian)為日曬后曝(pu)光(guang)部(bu)(bu)位的疼痛、燒(shao)灼感(gan)，出現(xian)(xian)紅(hong)斑(ban)、水(shui)腫、風(feng)團，嚴(yan)(yan)重者(zhe)(zhe)可出現(xian)(xian)水(shui)皰(pao)、血皰(pao)、糜爛、結痂。皮疹(zhen)反復(fu)發(fa)(fa)作使患者(zhe)(zhe)面(mian)部(bu)(bu)呈飽經風(feng)霜樣改變，面(mian)部(bu)(bu)、手背等(deng)曝(pu)光(guang)部(bu)(bu)位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴(yan)(yan)重者(zhe)(zhe)可伴有(you)肝病(bing)，皮疹(zhen)終(zhong)生(sheng)反復(fu)發(fa)(fa)生(sheng)。

檢查

1.組織病理

表現為真皮(pi)(pi)上層和(he)乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質(zhi)物質(zhi)呈(cheng)套(tao)狀沉(chen)積，PAS染色陽性。陳舊性皮(pi)(pi)損可伴有膠(jiao)原(yuan)束增粗。水皰可形成于(yu)表皮(pi)(pi)下(xia)或(huo)基底膜帶(dai)。直(zhi)接免疫熒光檢查可見(jian)基底膜帶(dai)IgG沉(chen)積。

2.實驗室檢查

遲(chi)發(fa)型皮膚卟(bu)啉(lin)(lin)病表現為尿(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)多，尿(niao)樣本于Wood燈(deng)下可見(jian)珊(shan)瑚色(se)(se)熒(ying)光(guang)，血清鐵(tie)可增(zeng)高，轉鐵(tie)蛋白飽和度增(zeng)加(jia)；紅(hong)細胞(bao)(bao)生成性原卟(bu)啉(lin)(lin)病血漿、紅(hong)細胞(bao)(bao)、糞(fen)中原卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)加(jia)，尿(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)正(zheng)常，糞(fen)卟(bu)啉(lin)(lin)可增(zeng)加(jia)，熒(ying)光(guang)顯微鏡可見(jian)紅(hong)細胞(bao)(bao)呈現紅(hong)色(se)(se)熒(ying)光(guang)。

治療

1.消除可(ke)能的誘因

包括忌酒(jiu)、停用可能加(jia)重病情的(de)藥(yao)物。避(bi)光、防曬，使用遮光劑。

2.遲發型(xing)皮膚卟啉病

可口服羥氯喹治療，必(bi)要(yao)時也可采用放血療法。

3.紅細胞(bao)生成(cheng)性(xing)原卟(bu)啉病

可口服β胡蘿(luo)卜素降低光(guang)(guang)敏感。也可嘗試NB-UVB照射(she)提(ti)高(gao)對(dui)光(guang)(guang)的耐受。