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本病(bing)又名血紫質病(bing)，是血紅(hong)素合成途徑當中，由(you)于缺乏(fa)某種酶或酶活性降低，而引起(qi)的一組卟啉代謝障礙性疾(ji)病(bing)。可為先天性疾(ji)病(bing)，也可后天出現。主要(yao)臨床(chuang)癥(zheng)狀包括光敏(min)感、消化系統癥(zheng)狀和精神神經癥(zheng)狀。

2018年5月11日，國家衛生健康(kang)委(wei)員會等5部門(men)聯合制(zhi)定了《第一批罕見(jian)病目錄(lu)》，卟啉(lin)病被(bei)收錄(lu)其(qi)中。

臨床表現

根據酶的缺陷可(ke)將卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)分為8型(xing)：X-連(lian)鎖鐵粒幼細(xi)胞貧血、ALA脫水(shui)酶缺陷型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、急性(xing)(xing)間歇型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、先天性(xing)(xing)紅(hong)細(xi)胞生(sheng)成型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、遲發性(xing)(xing)皮膚(fu)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、遺(yi)傳性(xing)(xing)糞(fen)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、混合性(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、紅(hong)細(xi)胞生(sheng)成性(xing)(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)。下(xia)面主要介(jie)紹(shao)臨床上常見(jian)遲發性(xing)(xing)皮膚(fu)型(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)和紅(hong)細(xi)胞生(sheng)成性(xing)(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)。

遲發性(xing)皮(pi)膚(fu)卟啉(lin)病(bing)是最常見(jian)的卟啉(lin)病(bing)，是因尿(niao)卟啉(lin)原脫羧(suo)酶缺乏(fa)或活性(xing)下降(jiang)使尿(niao)卟啉(lin)堆積導致的。本病(bing)多見(jian)于成(cheng)人(ren)，男性(xing)多見(jian)，多有肝(gan)病(bing)史或飲酒史。皮(pi)疹夏(xia)重冬輕(qing)。臨床表現為(wei)曝(pu)光部(bu)位的非(fei)炎癥性(xing)水皰(pao)、大皰(pao)，可見(jian)糜爛、結痂(jia)、潰(kui)瘍，愈后遺留瘢(ban)痕、粟丘疹、色(se)素(su)沉(chen)著和色(se)素(su)減退。皮(pi)膚(fu)的脆性(xing)增加，輕(qing)微擦(ca)傷即可形成(cheng)糜爛面(mian)，用指甲可刮去(qu)受累部(bu)位皮(pi)膚(fu)（Dean征陽性(xing)）。

紅細胞生成性(xing)原(yuan)卟啉病是第二常見的卟啉病，是由(you)于(yu)亞鐵螯合酶(mei)活性(xing)低下(xia)，原(yuan)卟啉原(yuan)IV水平升高而引起的，為常染色體顯性(xing)遺(yi)傳。本病大多兒童(tong)起病，夏重(zhong)冬輕，表現(xian)為日曬后曝(pu)光(guang)部位的疼痛、燒灼感，出現(xian)紅斑、水腫、風(feng)團(tuan)，嚴(yan)重(zhong)者(zhe)可(ke)出現(xian)水皰、血皰、糜(mi)爛(lan)、結痂(jia)。皮疹(zhen)反復(fu)發作(zuo)使患者(zhe)面部呈(cheng)飽(bao)經風(feng)霜樣改(gai)變，面部、手背等曝(pu)光(guang)部位可(ke)見線狀萎縮性(xing)瘢痕。嚴(yan)重(zhong)者(zhe)可(ke)伴有肝(gan)病，皮疹(zhen)終生反復(fu)發生。

檢查

1.組織病理

表(biao)現為(wei)真皮(pi)上層和乳(ru)頭層血管(guan)壁(bi)及血管(guan)壁(bi)周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉(chen)積，PAS染色陽性。陳舊性皮(pi)損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表(biao)皮(pi)下或基底(di)膜帶。直接免疫熒光檢(jian)查可見(jian)基底(di)膜帶IgG沉(chen)積。

2.實驗室檢查

遲發型皮(pi)膚卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)表現(xian)為(wei)尿卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)多(duo)，尿樣本于Wood燈(deng)下可(ke)(ke)見珊瑚色熒光，血(xue)清(qing)鐵(tie)可(ke)(ke)增(zeng)高(gao)，轉鐵(tie)蛋白飽和度(du)增(zeng)加(jia)；紅(hong)(hong)細胞生(sheng)成性原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)血(xue)漿、紅(hong)(hong)細胞、糞(fen)中原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)加(jia)，尿卟(bu)啉(lin)(lin)正常(chang)，糞(fen)卟(bu)啉(lin)(lin)可(ke)(ke)增(zeng)加(jia)，熒光顯微鏡可(ke)(ke)見紅(hong)(hong)細胞呈(cheng)現(xian)紅(hong)(hong)色熒光。

治療

1.消除可能的誘因

包(bao)括忌(ji)酒(jiu)、停用可能加重(zhong)病情的藥物。避光、防(fang)曬，使用遮光劑。

2.遲發型(xing)皮膚(fu)卟啉病

可口(kou)服羥氯喹治療，必要時也可采用放血(xue)療法。

3.紅細胞生成性原(yuan)卟啉病

可口服β胡蘿卜素降低光敏感(gan)。也(ye)可嘗試(shi)NB-UVB照射提(ti)高對光的耐受。