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本病(bing)又名(ming)血(xue)紫質病(bing)，是血(xue)紅素(su)合(he)成途徑當中，由(you)于缺乏某種酶或酶活性(xing)降(jiang)低，而(er)引起(qi)的一組(zu)卟(bu)啉代謝障礙性(xing)疾(ji)病(bing)。可為先天性(xing)疾(ji)病(bing)，也(ye)可后天出現。主要臨床癥狀(zhuang)(zhuang)包括光(guang)敏感、消化系(xi)統癥狀(zhuang)(zhuang)和精(jing)神(shen)神(shen)經癥狀(zhuang)(zhuang)。

2018年5月11日，國(guo)家衛生健康委員會(hui)等5部門(men)聯合制定了《第一批罕(han)見病(bing)目(mu)錄(lu)》，卟啉病(bing)被收錄(lu)其中。

臨床表現

根(gen)據酶(mei)的(de)缺陷(xian)(xian)可將(jiang)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)分為8型(xing)：X-連鎖鐵(tie)粒幼細(xi)胞(bao)貧血、ALA脫水酶(mei)缺陷(xian)(xian)型(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、急性(xing)(xing)間歇型(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、先(xian)天性(xing)(xing)紅細(xi)胞(bao)生成型(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、遲發性(xing)(xing)皮(pi)膚型(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、遺傳性(xing)(xing)糞卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、混合性(xing)(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、紅細(xi)胞(bao)生成性(xing)(xing)原卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)。下面主要(yao)介紹(shao)臨床上常見遲發性(xing)(xing)皮(pi)膚型(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)和紅細(xi)胞(bao)生成性(xing)(xing)原卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)。

遲發性(xing)(xing)皮(pi)膚(fu)卟(bu)啉(lin)病是最常見(jian)的卟(bu)啉(lin)病，是因尿(niao)卟(bu)啉(lin)原(yuan)脫羧(suo)酶缺乏或(huo)活(huo)性(xing)(xing)下降使尿(niao)卟(bu)啉(lin)堆積導(dao)致的。本病多(duo)見(jian)于成人，男性(xing)(xing)多(duo)見(jian)，多(duo)有肝病史或(huo)飲酒史。皮(pi)疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎癥(zheng)性(xing)(xing)水皰、大(da)皰，可(ke)(ke)見(jian)糜爛(lan)、結痂、潰瘍(yang)，愈后(hou)遺(yi)留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減(jian)退(tui)。皮(pi)膚(fu)的脆性(xing)(xing)增(zeng)加，輕微(wei)擦傷即可(ke)(ke)形成糜爛(lan)面，用指甲(jia)可(ke)(ke)刮去受累部位皮(pi)膚(fu)（Dean征陽性(xing)(xing)）。

紅細(xi)胞生成性(xing)(xing)原卟啉病(bing)(bing)是第二常見(jian)的(de)卟啉病(bing)(bing)，是由(you)于亞鐵螯(ao)合酶活性(xing)(xing)低下，原卟啉原IV水(shui)平升高而引起(qi)的(de)，為(wei)常染色體顯性(xing)(xing)遺傳。本病(bing)(bing)大多兒童起(qi)病(bing)(bing)，夏重(zhong)冬輕，表現(xian)為(wei)日曬后曝光部位的(de)疼(teng)痛、燒灼感，出現(xian)紅斑、水(shui)腫、風團，嚴重(zhong)者可(ke)出現(xian)水(shui)皰、血皰、糜爛、結痂(jia)。皮疹反(fan)復發作使患者面部呈(cheng)飽經(jing)風霜樣改變，面部、手(shou)背等曝光部位可(ke)見(jian)線(xian)狀萎(wei)縮性(xing)(xing)瘢痕。嚴重(zhong)者可(ke)伴(ban)有(you)肝(gan)病(bing)(bing)，皮疹終(zhong)生反(fan)復發生。

檢查

1.組織病理

表(biao)現為真皮(pi)(pi)上層(ceng)和乳頭層(ceng)血管壁及血管壁周圍嗜(shi)酸性均(jun)質物質呈套狀沉積，PAS染色陽(yang)性。陳(chen)舊性皮(pi)(pi)損可伴有膠(jiao)原(yuan)束增粗。水皰可形成于(yu)表(biao)皮(pi)(pi)下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見(jian)基底膜帶IgG沉積。

2.實驗室檢查

遲發型(xing)皮膚卟(bu)啉病表現(xian)為尿(niao)卟(bu)啉增多，尿(niao)樣本于Wood燈下可(ke)見珊瑚色熒(ying)光，血(xue)(xue)清鐵可(ke)增高，轉(zhuan)鐵蛋(dan)白飽和度增加；紅(hong)細胞(bao)生成性(xing)原卟(bu)啉病血(xue)(xue)漿、紅(hong)細胞(bao)、糞中原卟(bu)啉增加，尿(niao)卟(bu)啉正常，糞卟(bu)啉可(ke)增加，熒(ying)光顯微鏡可(ke)見紅(hong)細胞(bao)呈現(xian)紅(hong)色熒(ying)光。

治療

1.消除可能的誘(you)因

包括忌酒、停用(yong)可能加(jia)重病情的(de)藥物(wu)。避光、防(fang)曬，使用(yong)遮光劑。

2.遲發型皮膚卟(bu)啉病

可(ke)口服羥氯喹治療(liao)(liao)，必(bi)要時(shi)也可(ke)采用放血療(liao)(liao)法。

3.紅細胞生成性原卟啉病

可口服β胡蘿(luo)卜素降(jiang)低光(guang)敏感。也可嘗試NB-UVB照射(she)提高對光(guang)的耐受。