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本病又名血(xue)紫(zi)質病，是血(xue)紅(hong)素合(he)成途(tu)徑當中，由于缺乏某(mou)種酶或酶活性(xing)(xing)(xing)降低，而引(yin)起(qi)的一組卟啉代謝(xie)障礙性(xing)(xing)(xing)疾病。可為(wei)先天(tian)性(xing)(xing)(xing)疾病，也可后天(tian)出現。主要臨床癥(zheng)(zheng)狀包括(kuo)光(guang)敏感、消化系統癥(zheng)(zheng)狀和精(jing)神神經癥(zheng)(zheng)狀。

2018年(nian)5月11日，國家衛生健康委員(yuan)會(hui)等(deng)5部(bu)門聯合制定了《第一批罕(han)見病目錄》，卟啉病被收錄其(qi)中。

臨床表現

根據酶的缺陷可(ke)將(jiang)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)分(fen)為8型(xing)(xing)：X-連(lian)鎖鐵(tie)粒幼細(xi)胞貧血、ALA脫水酶缺陷型(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、急性(xing)(xing)間歇(xie)型(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、先天性(xing)(xing)紅(hong)細(xi)胞生成(cheng)型(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、遲發性(xing)(xing)皮膚型(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、遺傳性(xing)(xing)糞卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、混合性(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、紅(hong)細(xi)胞生成(cheng)性(xing)(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)。下面主要介紹臨床上(shang)常見遲發性(xing)(xing)皮膚型(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)和(he)紅(hong)細(xi)胞生成(cheng)性(xing)(xing)原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)。

遲發性(xing)皮(pi)(pi)膚(fu)卟(bu)啉(lin)病(bing)(bing)(bing)是(shi)最常見(jian)(jian)(jian)的(de)卟(bu)啉(lin)病(bing)(bing)(bing)，是(shi)因尿卟(bu)啉(lin)原脫(tuo)羧酶缺乏或活性(xing)下降使尿卟(bu)啉(lin)堆積導致的(de)。本病(bing)(bing)(bing)多(duo)見(jian)(jian)(jian)于成人，男性(xing)多(duo)見(jian)(jian)(jian)，多(duo)有肝病(bing)(bing)(bing)史或飲酒史。皮(pi)(pi)疹(zhen)夏重冬(dong)輕(qing)。臨床表現為(wei)曝光部位(wei)的(de)非(fei)炎癥性(xing)水(shui)皰、大皰，可(ke)見(jian)(jian)(jian)糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕(hen)、粟(su)丘疹(zhen)、色(se)(se)素(su)沉(chen)著和色(se)(se)素(su)減退。皮(pi)(pi)膚(fu)的(de)脆性(xing)增加，輕(qing)微擦傷即(ji)可(ke)形成糜爛面，用指(zhi)甲可(ke)刮去受累部位(wei)皮(pi)(pi)膚(fu)（Dean征(zheng)陽性(xing)）。

紅細胞生成(cheng)性(xing)原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)病是(shi)(shi)第二常(chang)(chang)見的卟(bu)啉(lin)(lin)病，是(shi)(shi)由于(yu)亞鐵螯合酶活性(xing)低下，原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)原(yuan)IV水(shui)平升高而引起(qi)的，為常(chang)(chang)染(ran)色體顯(xian)性(xing)遺傳。本病大多兒童起(qi)病，夏重冬輕，表(biao)現為日曬(shai)后曝光部(bu)位(wei)的疼痛、燒灼感，出現紅斑、水(shui)腫、風(feng)團，嚴重者(zhe)(zhe)可(ke)出現水(shui)皰、血皰、糜爛、結痂(jia)。皮(pi)疹反復(fu)(fu)發(fa)作使患者(zhe)(zhe)面部(bu)呈(cheng)飽經風(feng)霜樣改(gai)變，面部(bu)、手背等曝光部(bu)位(wei)可(ke)見線狀萎縮性(xing)瘢痕。嚴重者(zhe)(zhe)可(ke)伴有(you)肝病，皮(pi)疹終生反復(fu)(fu)發(fa)生。

檢查

1.組織病理

表現為真(zhen)皮上層(ceng)和乳頭層(ceng)血管壁及血管壁周圍嗜酸性(xing)均質物(wu)質呈套狀沉積，PAS染色陽性(xing)。陳舊性(xing)皮損可(ke)(ke)伴(ban)有膠原束增粗。水(shui)皰(pao)可(ke)(ke)形成于表皮下(xia)或基底(di)膜帶(dai)。直(zhi)接免疫熒(ying)光檢查可(ke)(ke)見基底(di)膜帶(dai)IgG沉積。

2.實驗室檢查

遲發型皮膚卟(bu)(bu)啉(lin)病表現為(wei)尿卟(bu)(bu)啉(lin)增(zeng)多，尿樣(yang)本于Wood燈下可見珊(shan)瑚色(se)熒(ying)光，血清鐵可增(zeng)高，轉鐵蛋白飽和度(du)增(zeng)加；紅(hong)細胞(bao)(bao)生成性原卟(bu)(bu)啉(lin)病血漿、紅(hong)細胞(bao)(bao)、糞(fen)中原卟(bu)(bu)啉(lin)增(zeng)加，尿卟(bu)(bu)啉(lin)正常，糞(fen)卟(bu)(bu)啉(lin)可增(zeng)加，熒(ying)光顯微(wei)鏡可見紅(hong)細胞(bao)(bao)呈現紅(hong)色(se)熒(ying)光。

治療

1.消除可能(neng)的誘因

包括忌酒、停用(yong)可能加重(zhong)病(bing)情的藥物。避光(guang)、防曬，使(shi)用(yong)遮(zhe)光(guang)劑。

2.遲發型皮(pi)膚卟啉(lin)病

可口(kou)服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。

3.紅細(xi)胞生成性原卟啉(lin)病

可口服β胡蘿卜(bu)素(su)降低(di)光敏感。也可嘗試NB-UVB照射(she)提高(gao)對光的耐受。