肝(gan)豆狀核(he)變(bian)性（hepatolenticular degeneration，HLD）由(you)Wilson在(zai)1912年首先描述，故又稱為(wei)Wilson病(bing)（Wilson Disease,WD）。是一(yi)種常染(ran)色體隱(yin)性遺傳的(de)(de)銅代謝(xie)障礙(ai)性疾病(bing)，以銅代謝(xie)障礙(ai)引起的(de)(de)肝(gan)硬(ying)化、基底(di)節損害為(wei)主的(de)(de)腦變(bian)性疾病(bing)為(wei)特點(dian)，對肝(gan)豆狀核(he)變(bian)性發(fa)病(bing)機制的(de)(de)認識已深入到分子水平。WD的(de)(de)世界范圍發(fa)病(bing)率為(wei)1/30000～1/100000，致病(bing)基因攜帶(dai)者約(yue)為(wei)1/90。本病(bing)在(zai)中國(guo)較多見(jian)。WD好發(fa)于青少年，男性比女(nv)性稍(shao)多，如不(bu)恰當治療將會致殘(can)甚至死亡。WD也是少數幾(ji)種可治的(de)(de)神(shen)經遺傳病(bing)之一(yi)，關(guan)鍵是早發(fa)現、早診(zhen)斷、早治療。
2018年(nian)5月11日(ri)，國(guo)家衛生健(jian)康(kang)委員會等5部門聯合制(zhi)定(ding)了(le)《第一批(pi)罕見病目錄(lu)(lu)》，肝(gan)豆狀核變性被收錄(lu)(lu)其中。
根(gen)據中華醫學(xue)會(hui)神經病學(xue)分會(hui)帕(pa)金森病及運動障礙學(xue)組《肝豆狀核(he)變(bian)性(xing)的(de)診斷與治(zhi)療指(zhi)南》，臨床分型如下：
①持(chi)續(xu)性(xing)血清轉氨酶增高(gao)；②急性(xing)或慢性(xing)肝(gan)炎(yan)；③肝(gan)硬化(代(dai)償或失代(dai)償)；④暴發性(xing)肝(gan)功能衰竭(伴或不伴溶血性(xing)貧血)。
①運動障(zhang)(zhang)礙(ai)：扭轉痙攣、手(shou)足徐(xu)動、舞蹈癥狀、步(bu)態(tai)異(yi)常、共濟失(shi)調(diao)等；②口-下頜肌張力(li)障(zhang)(zhang)礙(ai)：流涎(xian)、講話(hua)困難、聲音低沉、吞咽障(zhang)(zhang)礙(ai)等；③精神癥狀。
以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性(xing)貧血為(wei)主。
以上各型的組合。
肝(gan)豆狀核變(bian)(bian)性(xing)(xing)(xing)為常染色(se)體隱(yin)性(xing)(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)(xing)疾病(bing)(bing)。絕大多(duo)(duo)(duo)數(shu)限于同胞(bao)一(yi)代(dai)(dai)發病(bing)(bing)或(huo)(huo)隔代(dai)(dai)遺傳，罕見(jian)連(lian)續兩代(dai)(dai)發病(bing)(bing)。致(zhi)病(bing)(bing)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)ATP7B定位(wei)于染色(se)體13q14．3，編(bian)碼(ma)一(yi)種(zhong)1411個氨基(ji)(ji)(ji)酸組成的(de)(de)銅(tong)轉運P型ATP酶。ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)(tu)變(bian)(bian)導致(zhi)ATP酶功能(neng)減弱或(huo)(huo)消失，引(yin)致(zhi)血清(qing)銅(tong)藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少(shao)以及膽道排銅(tong)障礙，蓄積(ji)在體內的(de)(de)銅(tong)離子在肝(gan)、腦、腎(shen)、角(jiao)膜等(deng)(deng)處沉積(ji)，引(yin)起進(jin)行性(xing)(xing)(xing)加重的(de)(de)肝(gan)硬化、錐(zhui)體外(wai)系癥(zheng)狀、精(jing)神癥(zheng)狀、腎(shen)損(sun)害及角(jiao)膜色(se)素(su)環(Kayser-Fleischerring，K．F環)等(deng)(deng)。ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)的(de)(de)變(bian)(bian)異位(wei)點(dian)繁多(duo)(duo)(duo)，人(ren)類(lei)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組是數(shu)據庫中記載(zai)達300多(duo)(duo)(duo)個位(wei)點(dian)。基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)突(tu)(tu)變(bian)(bian)位(wei)點(dian)具有(you)種(zhong)族特異性(xing)(xing)(xing)，因(yin)(yin)(yin)此基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測位(wei)點(dian)的(de)(de)選擇要有(you)針對性(xing)(xing)(xing)。我國WD患(huan)者的(de)(de)ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)有(you)3個突(tu)(tu)變(bian)(bian)熱點(dian)，即R778L,P992L和T935M，占所有(you)突(tu)(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)60%左右。近年來有(you)研究發現除ATP7B以外(wai)其他基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)如(ru)COMMD1,XIAP,Atox1等(deng)(deng)也與該病(bing)(bing)相關。
正常人每日(ri)自腸道攝(she)取(qu)少(shao)量的(de)(de)銅(tong)，銅(tong)在血中(zhong)先與白(bai)(bai)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(bai)疏松結合(he)(he)，在肝細(xi)胞中(zhong)銅(tong)與α2-球蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(bai)牢固結合(he)(he)成(cheng)具(ju)有氧化酶活性的(de)(de)銅(tong)藍蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(bai)。循環中(zhong)90%的(de)(de)銅(tong)與銅(tong)藍蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(bai)結合(he)(he)，銅(tong)作為輔基參與多種重要生物酶的(de)(de)合(he)(he)成(cheng)。銅(tong)在各(ge)(ge)臟(zang)器中(zhong)形(xing)成(cheng)各(ge)(ge)種特異的(de)(de)銅(tong)-蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(bai)組合(he)(he)體，剩余的(de)(de)銅(tong)通(tong)過膽汁、尿(niao)和汗液排出。
疾(ji)病(bing)狀態(tai)時(shi)(shi)，血清中過多的(de)游離銅(tong)大量(liang)沉積于肝臟內，造成小(xiao)葉性肝硬(ying)化(hua)。當肝細(xi)胞溶酶(mei)體無法容(rong)納(na)時(shi)(shi)，銅(tong)即通過血液向各個器官散(san)布和沉積。基(ji)底節(jie)的(de)神經(jing)元和其正常酶(mei)的(de)轉運對(dui)(dui)無機銅(tong)的(de)毒性特別敏感(gan)，大腦(nao)皮質和小(xiao)腦(nao)齒狀核對(dui)(dui)銅(tong)的(de)沉積也產生(sheng)癥狀。銅(tong)對(dui)(dui)腎(shen)臟近端小(xiao)管(guan)的(de)損害可引起(qi)氨基(ji)酸(suan)、蛋(dan)白以及鈣和磷(lin)酸(suan)鹽的(de)丟失。銅(tong)在眼(yan)角膜彈力層的(de)沉積產生(sheng)K-F環。與此同時(shi)(shi)，肝硬(ying)化(hua)可產生(sheng)門靜脈高壓(ya)的(de)一(yi)系列變化(hua)。
病理改變主要累及肝(gan)(gan)腦(nao)(nao)(nao)腎角膜等。肝(gan)(gan)臟表面和(he)切(qie)片均可(ke)見大(da)小(xiao)不等的結節或假(jia)小(xiao)葉，逐漸發展為肝(gan)(gan)硬化(hua)(hua)，肝(gan)(gan)小(xiao)葉由于銅(tong)沉(chen)積(ji)而呈棕黃色(se)。腦(nao)(nao)(nao)的損害以殼(ke)核(he)(he)最(zui)明顯(xian)(xian)，蒼白球、尾狀核(he)(he)、大(da)腦(nao)(nao)(nao)皮質(zhi)、小(xiao)腦(nao)(nao)(nao)齒狀核(he)(he)也可(ke)受累，顯(xian)(xian)示軟化(hua)(hua)、萎縮(suo)、色(se)素沉(chen)著甚(shen)至腔洞形成。光鏡下可(ke)見神經元脫失(shi)和(he)星形膠質(zhi)細(xi)胞增生(sheng)。角膜邊(bian)緣后彈力層及內皮細(xi)胞漿(jiang)內有棕黃色(se)的細(xi)小(xiao)銅(tong)顆粒沉(chen)積(ji)。
本病通常發(fa)生于兒童(tong)和青少年期，少數成年期發(fa)病。發(fa)病年齡多在5~35歲，男性稍多于女(nv)性。病情緩慢發(fa)展(zhan)(zhan)，可有階段性緩解或加重，亦有進展(zhan)(zhan)迅速者。
臨床表現：
神(shen)經癥(zheng)(zheng)狀以(yi)(yi)錐體外(wai)系(xi)損害為(wei)(wei)(wei)突出表現，以(yi)(yi)舞蹈樣(yang)動(dong)作、手足徐動(dong)和肌張力障(zhang)(zhang)礙為(wei)(wei)(wei)主，并有(you)面部怪容(rong)、張口流涎、吞咽困難、構(gou)音障(zhang)(zhang)礙、運動(dong)遲緩、震顫(zhan)、肌強直(zhi)等。震顫(zhan)可以(yi)(yi)表現為(wei)(wei)(wei)靜止或姿(zi)勢(shi)性(xing)的，但不像帕(pa)金森(sen)病的震顫(zhan)那樣(yang)緩慢而有(you)節律性(xing)。疾病進展還可有(you)廣(guang)泛的神(shen)經系(xi)統(tong)損害，出現小腦(nao)性(xing)共(gong)濟(ji)失(shi)調(diao)、病理(li)征(zheng)、腱反(fan)射(she)亢(kang)進、假(jia)性(xing)球麻痹、癲癇發作，以(yi)(yi)及(ji)大腦(nao)皮質(zhi)、下丘腦(nao)損害體征(zheng)。精(jing)神(shen)癥(zheng)(zheng)狀表現為(wei)(wei)(wei)注意力和記憶力減退、智能障(zhang)(zhang)礙、反(fan)應遲鈍、情(qing)緒不穩，常伴有(you)強笑、傻笑，也(ye)可伴有(you)沖動(dong)行為(wei)(wei)(wei)或人格(ge)改變。
肝(gan)臟受累(lei)時一部(bu)分病例(li)發生(sheng)急性、亞(ya)急性或慢性肝(gan)炎，大部(bu)分病例(li)肝(gan)臟損害(hai)癥狀隱匿、進展緩(huan)慢，就診時才(cai)發現肝(gan)硬化、脾腫大甚至腹水(shui)。重癥肝(gan)損害(hai)可發生(sheng)急性肝(gan)功(gong)能衰竭，死(si)亡(wang)率高。脾腫大可引起溶血(xue)性貧血(xue)和血(xue)小板減少。
角(jiao)膜色素環是本病(bing)的重要體征(zheng)，出現率達(da)95%以(yi)上。K-F環位于鞏膜與(yu)角(jiao)膜交界處，呈綠褐(he)色或暗(an)棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉(chen)積而成。
腎(shen)臟(zang)受損時可出現(xian)腎(shen)功能改變(bian)如腎(shen)性糖尿、微(wei)量(liang)蛋白(bai)尿和(he)氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易(yi)引起骨(gu)折、骨(gu)質疏松。銅(tong)在皮下的沉積(ji)可致皮膚色素沉著、變(bian)黑。
(1)銅(tong)代謝相關(guan)的生化檢(jian)查：①血(xue)清銅(tong)藍蛋白降低：正常為(wei)200—500mg/L，患者
(2)血(xue)(xue)尿(niao)常(chang)規(gui)：wD患者有肝硬(ying)化(hua)伴脾功能亢進時其血(xue)(xue)常(chang)規(gui)可(ke)出現血(xue)(xue)小板、白(bai)細胞和(或)紅細胞減(jian)少(shao)；尿(niao)常(chang)規(gui)鏡下可(ke)見血(xue)(xue)尿(niao)、微量(liang)蛋白(bai)尿(niao)等。
(3)肝(gan)腎(shen)功能(neng)：患者(zhe)可有不同程度(du)的(de)肝(gan)功能(neng)改變(bian)，如血(xue)清總蛋白(bai)(bai)降(jiang)低、球蛋白(bai)(bai)增高(gao)，晚期發(fa)(fa)生肝(gan)硬(ying)化。肝(gan)穿(chuan)刺活(huo)檢測(ce)定顯示大量銅(tong)過剩，可能(neng)超過正常人(ren)的(de)5倍以上。發(fa)(fa)生腎(shen)小管損(sun)害(hai)時，可表現氨基酸(suan)尿(niao)癥，或(huo)有血(xue)尿(niao)素氮(dan)和肌酐增高(gao)及蛋白(bai)(bai)尿(niao)等。
(4)腦(nao)(nao)影像學檢查：CT可顯示雙側豆(dou)狀(zhuang)(zhuang)核(he)(he)對稱性(xing)低(di)密度(du)影。MRI比CT特異性(xing)更(geng)高，表現(xian)為(wei)豆(dou)狀(zhuang)(zhuang)核(he)(he)（尤(you)其(qi)殼(ke)核(he)(he))、尾(wei)狀(zhuang)(zhuang)核(he)(he)、中腦(nao)(nao)和腦(nao)(nao)橋、丘腦(nao)(nao)、小腦(nao)(nao)及額葉皮質(zhi)T1加(jia)權像低(di)信號(hao)和T2加(jia)權像高信號(hao)，或(huo)殼(ke)核(he)(he)和尾(wei)狀(zhuang)(zhuang)核(he)(he)在T2加(jia)權像顯示高低(di)混雜信號(hao)，還可有(you)不同(tong)程度(du)的腦(nao)(nao)溝增寬(kuan)、腦(nao)(nao)室擴大(da)等(deng)。
（5）基(ji)(ji)因(yin)(yin)診斷：WD具(ju)有高度(du)的遺傳異質性，致(zhi)病基(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)位點(dian)和(he)突(tu)變(bian)方式(shi)復(fu)雜，故尚不(bu)能取代常規篩查手段。利用(yong)常規手段不(bu)能確(que)診的病例，或對癥狀(zhuang)前期患者(zhe)、基(ji)(ji)因(yin)(yin)攜帶者(zhe)篩選時，可考慮基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)。
根據青少年起(qi)病(bing)、典型的(de)錐體外系(xi)癥狀(zhuang)、肝病(bing)體征、角膜K-F環(huan)和陽(yang)性家族(zu)史(shi)等診斷不難。如果CT及MRI有雙側(ce)豆(dou)狀(zhuang)核區對(dui)稱性影像(xiang)改變，血清銅藍(lan)蛋白顯(xian)著降低和尿銅排出量增高則更支持本病(bing)。對(dui)于診斷困(kun)難者，應(ying)爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
本病(bing)(bing)(bing)臨床表(biao)現復(fu)雜，應注意(yi)和(he)小舞蹈病(bing)(bing)(bing)、青少年(nian)性(xing)(xing)(xing)Huntingtou舞蹈病(bing)(bing)(bing)、肌張力障礙、原(yuan)發性(xing)(xing)(xing)震蕩、帕金(jin)森病(bing)(bing)(bing)和(he)精神病(bing)(bing)(bing)等鑒(jian)別；此外，還(huan)應與急、慢性(xing)(xing)(xing)肝炎(yan)和(he)肝硬化、血(xue)(xue)小板(ban)減少性(xing)(xing)(xing)紫(zi)癜、溶血(xue)(xue)性(xing)(xing)(xing)貧血(xue)(xue)、類風(feng)濕性(xing)(xing)(xing)關(guan)節炎(yan)、腎炎(yan)及甲狀腺功能亢(kang)進等相鑒(jian)別。
避免進(jin)食含銅(tong)高的食物(wu)(wu)如小米(mi)、蕎麥面、糙米(mi)、豆類(lei)(lei)、堅果類(lei)(lei)、薯類(lei)(lei)、菠(bo)菜、茄子、南瓜、蕈類(lei)(lei)、菌(jun)藻類(lei)(lei)、干菜類(lei)(lei)、干果類(lei)(lei)、軟體動(dong)物(wu)(wu)、貝類(lei)(lei)、螺類(lei)(lei)、蝦(xia)蟹類(lei)(lei)、動(dong)物(wu)(wu)的肝臟和血、巧克力(li)、可(ke)可(ke)。某(mou)些(xie)中藥，如龍骨(gu)、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。
以驅銅(tong)(tong)藥物(wu)為主(zhu)(zhu)，驅銅(tong)(tong)及阻止(zhi)銅(tong)(tong)吸收(shou)的(de)藥物(wu)主(zhu)(zhu)要有(you)兩大類藥物(wu)，一是絡合劑，能強力促進(jin)體內銅(tong)(tong)離子排出，如青(qing)霉胺、二巰(qiu)丙(bing)磺(huang)酸(suan)(suan)鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰(qiu)丁二酸(suan)(suan)等(deng)；二是阻止(zhi)腸道對外源(yuan)性銅(tong)(tong)的(de)吸收(shou)，如鋅劑、四硫鉬酸(suan)(suan)鹽(yan)。
（1）D-青霉胺(an)（D-penicillamine，PCA）：是本病的首選藥物(wu)(wu)(wu)，為強效金屬(shu)螯合(he)(he)劑，在肝(gan)臟(zang)中(zhong)可與銅形成無(wu)毒復(fu)合(he)(he)物(wu)(wu)(wu)，促使其在組織(zhi)沉積(ji)部位(wei)被清(qing)除，減輕游離狀(zhuang)態銅的毒性。青霉胺(an)與組織(zhi)中(zhong)的同類子絡合(he)(he)成銅-青霉胺(an)復(fu)合(he)(he)物(wu)(wu)(wu)，從尿中(zhong)排出(chu)。本藥口服易(yi)吸收。藥物(wu)(wu)(wu)副作(zuo)用(yong)(yong)有惡心、過敏反應(ying)、重癥肌(ji)無(wu)力、關節病、無(wu)皰瘡(chuang)，少(shao)數可以引起(qi)白細胞減少(shao)和再生(sheng)障(zhang)礙性貧(pin)血。視神經炎(yan)、狼瘡(chuang)綜合(he)(he)癥。剝脫(tuo)性皮(pi)(pi)炎(yan)、腎(shen)病綜合(he)(he)征等(deng)較嚴重的毒副作(zuo)用(yong)(yong)。另外，當患者首次用(yong)(yong)藥時應(ying)做青霉胺(an)皮(pi)(pi)試，陰(yin)性者才能使用(yong)(yong)。本病需長期甚或終(zhong)生(sheng)服藥，應(ying)注(zhu)意補(bu)充足量維生(sheng)素B。
（2）二巰基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶(rong)于(yu)5%葡萄糖(tang)溶(rong)液500ml中(zhong)緩慢靜滴，每日1次，6天為(wei)1療程(cheng)，2個療程(cheng)之間(jian)休(xiu)息(xi)1-2天，連續(xu)注射(she)6-10個療程(cheng)。不良反應主要是食(shi)欲(yu)減退及輕(qing)度(du)惡心、嘔吐。可用于(yu)有輕(qing)、中(zhong)、重度(du)肝損(sun)害(hai)和神經精神癥(zheng)狀的肝豆狀核病患者。
（3）三乙烯-羥化四甲胺(an)(an)（TETA）：藥理作(zuo)用(yong)與(yu)D-青霉胺(an)(an)相似，是用(yong)于不(bu)能耐受青霉胺(an)(an)治療時(shi)的主要藥物。副(fu)作(zuo)用(yong)小，但藥源困難、價格不(bu)菲。
（4）鋅制劑(zinc preparations)：常用有(you)硫(liu)酸(suan)鋅、醋酸(suan)鋅、葡萄糖酸(suan)鋅、甘草鋅等。在餐后1h服(fu)藥以避免食物(wu)影響其吸收，盡量少(shao)食粗纖維以及含大量植物(wu)酸(suan)的(de)食物(wu)。鋅劑副反應較小，主要有(you)胃腸道刺(ci)激、口唇及四肢麻木(mu)感、免疫(yi)功能降(jiang)低、血清(qing)膽(dan)固醇紊亂(luan)等。對(dui)胎兒無致畸(ji)作用。鋅劑的(de)缺點是起(qi)效慢(4～6個月)，嚴重病例不宜首選。
（5）四硫鉬酸鹽(tetl．athiomolybdate，TM)：能促進體內的金(jin)屬(shu)銅較快排(pai)出，改(gai)善(shan)WD的癥(zheng)狀(zhuang)與(yu)PCA相(xiang)當，副作(zuo)用則比PcA少得多。本藥在國外仍未(wei)商品化，國內未(wei)有使(shi)用的經(jing)驗。
（6）中(zhong)藥治療(liao)(liao)：大黃、黃連、姜(jiang)黃、金錢(qian)草、澤瀉、三七等由于(yu)具有(you)利(li)尿及(ji)排銅作用而(er)對wD有(you)效，少數患(huan)者(zhe)服藥后(hou)早期(qi)出現腹瀉、腹痛。使用中(zhong)藥治療(liao)(liao)WD，效果常不滿意(yi)，中(zhong)西醫結(jie)合治療(liao)(liao)效果會(hui)更(geng)好。推薦用于(yu)癥(zheng)狀前患(huan)者(zhe)、早期(qi)或輕癥(zheng)患(huan)者(zhe)、兒童患(huan)者(zhe)以及(ji)長(chang)期(qi)維持治療(liao)(liao)。
有震(zhen)顫(zhan)(zhan)和肌(ji)強直時(shi)(shi)可(ke)(ke)用苯(ben)海索(suo)口服(fu)，對粗大震(zhen)顫(zhan)(zhan)者(zhe)首(shou)選(xuan)氯(lv)(lv)硝西(xi)(xi)泮(pan)(pan)。肌(ji)張(zhang)力障礙可(ke)(ke)用苯(ben)海索(suo)、復(fu)方左(zuo)旋多巴(ba)制劑(ji)、多巴(ba)胺受體激動劑(ji)，還可(ke)(ke)服(fu)用氯(lv)(lv)硝西(xi)(xi)泮(pan)(pan)、硝西(xi)(xi)泮(pan)(pan)、巴(ba)氯(lv)(lv)芬，局限性肌(ji)張(zhang)力障礙藥(yao)物(wu)治療。無效者(zhe)可(ke)(ke)試用局部注射A型肉毒(du)毒(du)素。有舞蹈樣(yang)動作和手足徐動癥時(shi)(shi)，可(ke)(ke)選(xuan)用氯(lv)(lv)硝西(xi)(xi)泮(pan)(pan)、硝西(xi)(xi)泮(pan)(pan)、氟(fu)哌(pai)(pai)啶醇(chun)，合用苯(ben)海索(suo)。對于精神癥狀明顯者(zhe)可(ke)(ke)服(fu)用抗精神病藥(yao)奮乃靜、利培(pei)酮、氟(fu)哌(pai)(pai)啶醇(chun)、氯(lv)(lv)氮平，抑(yi)(yi)郁(yu)患者(zhe)可(ke)(ke)用抗抑(yi)(yi)郁(yu)藥(yao)物(wu)。護(hu)肝(gan)治療藥(yao)物(wu)也(ye)應(ying)長期應(ying)用。
對于有(you)嚴(yan)重脾(pi)功(gong)能亢進者(zhe)可行脾(pi)切除(chu)術(shu)，嚴(yan)重肝功(gong)能障礙(ai)時也可以考慮(lv)肝移植治療(liao)。
本(ben)病若早(zao)發現(xian)早(zao)診斷早(zao)治(zhi)(zhi)(zhi)療，一般較(jiao)(jiao)少(shao)影響生活質量和(he)生存期(qi)。晚期(qi)治(zhi)(zhi)(zhi)療基本(ben)無效(xiao)，少(shao)數病情進展迅(xun)速或未(wei)經治(zhi)(zhi)(zhi)療出現(xian)嚴(yan)重肝臟和(he)神經系統(tong)損害者預(yu)后不(bu)良，會致殘甚至死(si)(si)亡(wang)。肝豆(dou)狀核變性患者的(de)主要(yao)死(si)(si)因是肝衰竭、自殺和(he)腫瘤。盡管20年來早(zao)期(qi)診斷和(he)治(zhi)(zhi)(zhi)療水(shui)平有了(le)較(jiao)(jiao)大的(de)進步(bu)，但(dan)肝豆(dou)狀核變性患者的(de)死(si)(si)亡(wang)率還是較(jiao)(jiao)高，預(yu)后不(bu)佳。
對WD患者(zhe)的家族成員(yuan)測定血(xue)清(qing)銅藍(lan)蛋白、血(xue)清(qing)銅、尿銅及體外(wai)培養(yang)皮膚成纖維細胞的含銅量(liang)有助于(yu)發現WD癥狀前(qian)純合(he)(he)子(zi)(zi)及雜合(he)(he)子(zi)(zi)，發現癥狀前(qian)純合(he)(he)子(zi)(zi)可以(yi)及早治(zhi)療。雜合(he)(he)子(zi)(zi)應禁忌與(yu)雜合(he)(he)子(zi)(zi)結婚以(yi)免其子(zi)(zi)代發生純合(he)(he)子(zi)(zi)。產(chan)前(qian)檢(jian)查(cha)如發現為純合(he)(he)子(zi)(zi)，應終止妊娠(shen)，以(yi)杜絕患者(zhe)的來源。
①避免進食含銅量高的(de)(de)食物(wu)：小(xiao)米、蕎麥面、糙米、豆類(lei)(lei)、堅果類(lei)(lei)、薯類(lei)(lei)、菠菜、茄(qie)子、南瓜、蕈類(lei)(lei)、菌藻類(lei)(lei)、干(gan)菜類(lei)(lei)、干(gan)果類(lei)(lei)、軟(ruan)體動物(wu)、貝類(lei)(lei)、螺類(lei)(lei)、蝦蟹類(lei)(lei)、動物(wu)的(de)(de)肝和血(xue)、巧(qiao)克力、可可。某(mou)些中藥(yao)(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。
②適宜的低(di)銅食(shi)物：精(jing)白米、精(jing)面、新(xin)鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉(rou)、雞(ji)鴨鵝肉(rou)、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白飲(yin)食。
④勿用銅制(zhi)的食(shi)具(ju)及用具(ju)。
開始用藥后(hou)(hou)應檢查(cha)(cha)肝(gan)腎功能、24h尿(niao)銅、血尿(niao)常規(gui)等，前(qian)3個月(yue)每月(yue)復查(cha)(cha)1次(ci)，病情穩定后(hou)(hou)3個月(yue)查(cha)(cha)1次(ci)。肝(gan)脾(pi)B超3—6個月(yue)檢查(cha)(cha)1次(ci)。同時必須密切(qie)觀察藥物的副反應。
有研究發現抑(yi)郁癥在(zai)(zai)WD患者(zhe)中非常常見，已有的調查發現約(yue)30-60%患者(zhe)存在(zai)(zai)抑(yi)郁。因(yin)此要加(jia)強對WD患者(zhe)的心理疏(shu)導。
①加強公共(gong)宣傳與教育，減少對(dui)患者(zhe)的歧視。
②不斷(duan)提(ti)高醫護人(ren)員的(de)業(ye)務和(he)綜合素(su)質，學(xue)(xue)習心(xin)理學(xue)(xue)、溝通技巧，與患者建(jian)立(li)良好(hao)的(de)關系。
③加強生活護理。通過對患者進行(xing)文娛體療(liao)和各種技(ji)能訓練(lian)，有(you)利于改善睡眠與(yu)精力、進食、運動與(yu)感覺等(deng)軀體功能狀況，創造寬松舒(shu)適(shi)的(de)住(zhu)院環境(jing)和豐富的(de)訓練(lian)活動，有(you)利于緩(huan)解精神緊張，減輕焦慮(lv)、抑郁等(deng)負(fu)性(xing)情感。
④加(jia)強對患(huan)者進行心(xin)理(li)輔導和干預(yu)。心(xin)理(li)健康狀況和生(sheng)活(huo)質量相關，心(xin)理(li)干預(yu)，對改善患(huan)者生(sheng)活(huo)質量有幫助。
⑤患(huan)者的(de)預后與家(jia)庭(ting)支持有密切關系(xi)(xi)，患(huan)者家(jia)庭(ting)作為其最主要的(de)支持系(xi)(xi)統，對患(huan)者心理(li)及身體的(de)康復起著至關重要的(de)作用。
知識小玲
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