肝(gan)豆狀核(he)變(bian)性(xing)（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年(nian)(nian)首先描述，故又(you)稱為Wilson病(bing)（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性(xing)遺(yi)傳的(de)銅(tong)代謝障礙性(xing)疾病(bing)，以銅(tong)代謝障礙引起(qi)的(de)肝(gan)硬化、基底節損害為主的(de)腦變(bian)性(xing)疾病(bing)為特點，對肝(gan)豆狀核(he)變(bian)性(xing)發病(bing)機制的(de)認(ren)識已(yi)深入到分子水平。WD的(de)世界范圍發病(bing)率(lv)為1/30000～1/100000，致(zhi)病(bing)基因攜帶者(zhe)約為1/90。本病(bing)在中國(guo)較(jiao)多(duo)見。WD好發于青少年(nian)(nian)，男性(xing)比女性(xing)稍多(duo)，如不(bu)恰(qia)當(dang)治(zhi)療(liao)將(jiang)會致(zhi)殘甚至(zhi)死亡。WD也(ye)是少數幾種可(ke)治(zhi)的(de)神經遺(yi)傳病(bing)之一，關鍵是早發現、早診斷、早治(zhi)療(liao)。
2018年(nian)5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批(pi)罕見病目(mu)錄(lu)》，肝豆狀核變性被(bei)收錄(lu)其中(zhong)。
根據(ju)中(zhong)華醫(yi)學(xue)(xue)會神經病(bing)學(xue)(xue)分會帕金森病(bing)及運動障礙學(xue)(xue)組《肝豆(dou)狀核變性的診斷(duan)與治療(liao)指南》，臨(lin)床(chuang)分型如下：
①持續性(xing)(xing)血清(qing)轉氨酶增高；②急性(xing)(xing)或(huo)慢性(xing)(xing)肝炎(yan)；③肝硬化(hua)(代償或(huo)失(shi)代償)；④暴發性(xing)(xing)肝功能衰(shuai)竭(伴(ban)或(huo)不(bu)伴(ban)溶血性(xing)(xing)貧血)。
①運動(dong)障(zhang)礙(ai)：扭(niu)轉痙攣(luan)、手足徐動(dong)、舞(wu)蹈癥(zheng)狀(zhuang)、步態(tai)異常、共濟(ji)失調等(deng)；②口(kou)-下頜肌(ji)張力障(zhang)礙(ai)：流(liu)涎、講話困難、聲音低(di)沉(chen)、吞咽障(zhang)礙(ai)等(deng)；③精(jing)神癥(zheng)狀(zhuang)。
以腎損害、骨關節肌(ji)肉損害或溶血(xue)性貧(pin)血(xue)為主。
以上各型的組(zu)合。
肝(gan)豆(dou)狀核變性(xing)為(wei)常染色體(ti)隱(yin)性(xing)遺傳(chuan)性(xing)疾病(bing)。絕大多(duo)數限于同(tong)胞一(yi)代(dai)發(fa)(fa)病(bing)或隔代(dai)遺傳(chuan)，罕見連(lian)續兩代(dai)發(fa)(fa)病(bing)。致(zhi)病(bing)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)ATP7B定位(wei)(wei)于染色體(ti)13q14．3，編碼一(yi)種1411個氨基(ji)(ji)(ji)酸組(zu)成的(de)(de)(de)銅轉運P型ATP酶。ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)突變導致(zhi)ATP酶功能減弱或消(xiao)失(shi)，引致(zhi)血清銅藍蛋(dan)白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體(ti)內的(de)(de)(de)銅離子在肝(gan)、腦、腎、角膜(mo)等(deng)(deng)處沉(chen)積，引起進行性(xing)加重的(de)(de)(de)肝(gan)硬化、錐(zhui)體(ti)外系癥狀、精神癥狀、腎損害(hai)及角膜(mo)色素環(huan)(Kayser-Fleischerring，K．F環(huan))等(deng)(deng)。ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)變異(yi)位(wei)(wei)點繁多(duo)，人類(lei)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)是數據庫中記載達300多(duo)個位(wei)(wei)點。基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)突變位(wei)(wei)點具有(you)種族特(te)異(yi)性(xing)，因(yin)(yin)此基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測位(wei)(wei)點的(de)(de)(de)選(xuan)擇要有(you)針對性(xing)。我國WD患者的(de)(de)(de)ATP7B基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)有(you)3個突變熱點，即R778L,P992L和T935M，占所有(you)突變的(de)(de)(de)60%左右(you)。近年來(lai)有(you)研究發(fa)(fa)現除ATP7B以外其(qi)他基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)如(ru)COMMD1,XIAP,Atox1等(deng)(deng)也與該病(bing)相關(guan)。
正常人每日自(zi)腸(chang)道攝取少量的銅(tong)(tong)(tong)(tong)，銅(tong)(tong)(tong)(tong)在血中先與(yu)白(bai)(bai)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)疏松(song)結(jie)合(he)，在肝(gan)細(xi)胞中銅(tong)(tong)(tong)(tong)與(yu)α2-球蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)牢固結(jie)合(he)成具有氧化酶(mei)活(huo)性的銅(tong)(tong)(tong)(tong)藍蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)。循環中90%的銅(tong)(tong)(tong)(tong)與(yu)銅(tong)(tong)(tong)(tong)藍蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)結(jie)合(he)，銅(tong)(tong)(tong)(tong)作(zuo)為輔基(ji)參與(yu)多種(zhong)重要生物酶(mei)的合(he)成。銅(tong)(tong)(tong)(tong)在各臟(zang)器中形(xing)成各種(zhong)特異的銅(tong)(tong)(tong)(tong)-蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)組合(he)體，剩余的銅(tong)(tong)(tong)(tong)通過膽汁、尿和汗液排出。
疾病狀(zhuang)態時(shi)，血(xue)(xue)清中過(guo)多的(de)(de)游(you)離銅(tong)大(da)量沉積(ji)于肝(gan)臟內，造成小葉性肝(gan)硬化(hua)(hua)。當(dang)肝(gan)細胞(bao)溶酶體(ti)無法(fa)容納時(shi)，銅(tong)即(ji)通過(guo)血(xue)(xue)液向各個器官(guan)散布(bu)和(he)(he)沉積(ji)。基底(di)節的(de)(de)神(shen)經(jing)元和(he)(he)其正常酶的(de)(de)轉運(yun)對無機銅(tong)的(de)(de)毒性特別敏感，大(da)腦皮質和(he)(he)小腦齒狀(zhuang)核對銅(tong)的(de)(de)沉積(ji)也產生(sheng)癥狀(zhuang)。銅(tong)對腎臟近端小管的(de)(de)損害可引起氨基酸、蛋白以(yi)及鈣(gai)和(he)(he)磷(lin)酸鹽(yan)的(de)(de)丟失。銅(tong)在(zai)眼角膜(mo)彈力(li)層的(de)(de)沉積(ji)產生(sheng)K-F環。與此同時(shi)，肝(gan)硬化(hua)(hua)可產生(sheng)門靜脈高壓的(de)(de)一(yi)系列變化(hua)(hua)。
病理改變主要累及肝(gan)(gan)腦(nao)(nao)腎角膜等(deng)。肝(gan)(gan)臟表面和切片均(jun)可見(jian)大小(xiao)不等(deng)的結節或假小(xiao)葉(xie)，逐漸發展為肝(gan)(gan)硬化，肝(gan)(gan)小(xiao)葉(xie)由于銅(tong)沉(chen)積而(er)呈棕黃色(se)。腦(nao)(nao)的損害以殼核最明顯，蒼(cang)白球(qiu)、尾狀核、大腦(nao)(nao)皮(pi)質(zhi)、小(xiao)腦(nao)(nao)齒狀核也可受(shou)累，顯示軟化、萎縮、色(se)素沉(chen)著甚至腔洞形成。光鏡下可見(jian)神經元脫失和星形膠質(zhi)細胞增生。角膜邊緣后(hou)彈力層及內(nei)皮(pi)細胞漿內(nei)有(you)棕黃色(se)的細小(xiao)銅(tong)顆粒沉(chen)積。
本病通常發生于兒(er)童和(he)青少(shao)年(nian)期(qi)，少(shao)數(shu)成年(nian)期(qi)發病。發病年(nian)齡多在5~35歲，男性稍多于女(nv)性。病情緩慢發展(zhan)，可有階段性緩解或加重，亦有進展(zhan)迅(xun)速者。
臨床表現：
神(shen)經癥(zheng)狀(zhuang)以(yi)錐體(ti)外系損(sun)害(hai)為(wei)(wei)突(tu)出(chu)表現(xian)，以(yi)舞蹈樣動作、手足徐動和肌(ji)張力障礙(ai)為(wei)(wei)主，并有(you)(you)面部怪(guai)容(rong)、張口(kou)流涎、吞咽困難、構音障礙(ai)、運(yun)動遲緩、震(zhen)顫、肌(ji)強(qiang)直等。震(zhen)顫可以(yi)表現(xian)為(wei)(wei)靜止或姿勢性的，但不(bu)像帕金森(sen)病的震(zhen)顫那樣緩慢而有(you)(you)節律(lv)性。疾病進展還可有(you)(you)廣泛的神(shen)經系統損(sun)害(hai)，出(chu)現(xian)小腦(nao)性共濟失調、病理征、腱反(fan)(fan)射亢進、假性球麻痹、癲(dian)癇(xian)發作，以(yi)及大腦(nao)皮質、下(xia)丘腦(nao)損(sun)害(hai)體(ti)征。精(jing)神(shen)癥(zheng)狀(zhuang)表現(xian)為(wei)(wei)注意力和記憶力減退、智能(neng)障礙(ai)、反(fan)(fan)應(ying)遲鈍、情緒(xu)不(bu)穩，常伴有(you)(you)強(qiang)笑、傻笑，也(ye)可伴有(you)(you)沖動行為(wei)(wei)或人格改變(bian)。
肝(gan)臟(zang)(zang)受(shou)累(lei)時(shi)一(yi)部分病例發生急(ji)(ji)性(xing)(xing)、亞急(ji)(ji)性(xing)(xing)或慢(man)(man)性(xing)(xing)肝(gan)炎，大(da)(da)部分病例肝(gan)臟(zang)(zang)損害癥狀隱匿、進展(zhan)緩慢(man)(man)，就診時(shi)才發現肝(gan)硬化、脾腫大(da)(da)甚(shen)至腹水。重癥肝(gan)損害可發生急(ji)(ji)性(xing)(xing)肝(gan)功能衰竭，死亡率高。脾腫大(da)(da)可引起溶(rong)血(xue)性(xing)(xing)貧血(xue)和血(xue)小板減(jian)少。
角膜(mo)色素(su)環(huan)是本病的重要體征，出現率達95%以(yi)上。K-F環(huan)位于鞏膜(mo)與角膜(mo)交界(jie)處，呈綠(lv)褐色或暗棕色，寬約(yue)1.3mm，是銅(tong)在后彈力膜(mo)沉積(ji)而成。
腎臟受損時可出現腎功能改變如(ru)腎性(xing)糖尿(niao)、微量蛋白尿(niao)和氨基(ji)酸尿(niao)。鈣、磷(lin)代謝異常易(yi)引(yin)起骨折、骨質疏松。銅(tong)在皮下(xia)的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。
(1)銅(tong)代謝相關(guan)的(de)生(sheng)化檢查：①血清銅(tong)藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者
(2)血(xue)尿常(chang)規(gui)(gui)：wD患者有肝硬化(hua)伴脾功能亢(kang)進(jin)時其血(xue)常(chang)規(gui)(gui)可(ke)出現血(xue)小板、白(bai)(bai)細胞(bao)和(he)(或)紅細胞(bao)減少；尿常(chang)規(gui)(gui)鏡下可(ke)見血(xue)尿、微量蛋(dan)白(bai)(bai)尿等。
(3)肝(gan)腎(shen)功能：患(huan)者可(ke)(ke)(ke)有不(bu)同程度的(de)肝(gan)功能改變，如(ru)血(xue)清(qing)總蛋白(bai)降低、球蛋白(bai)增(zeng)(zeng)高，晚(wan)期發(fa)生(sheng)肝(gan)硬化。肝(gan)穿刺活檢測定顯(xian)示大量(liang)銅過剩，可(ke)(ke)(ke)能超過正(zheng)常人的(de)5倍以上(shang)。發(fa)生(sheng)腎(shen)小管損害時(shi)，可(ke)(ke)(ke)表現氨基酸尿(niao)癥，或(huo)有血(xue)尿(niao)素氮(dan)和肌(ji)酐增(zeng)(zeng)高及蛋白(bai)尿(niao)等。
(4)腦(nao)影像(xiang)學檢查：CT可顯(xian)示雙側豆(dou)狀(zhuang)核對(dui)稱性低密(mi)度影。MRI比CT特異性更高，表現為豆(dou)狀(zhuang)核（尤其殼核)、尾狀(zhuang)核、中腦(nao)和腦(nao)橋、丘腦(nao)、小腦(nao)及額葉皮質T1加(jia)(jia)權像(xiang)低信(xin)號(hao)和T2加(jia)(jia)權像(xiang)高信(xin)號(hao)，或殼核和尾狀(zhuang)核在T2加(jia)(jia)權像(xiang)顯(xian)示高低混雜(za)信(xin)號(hao)，還(huan)可有不同程度的(de)腦(nao)溝增(zeng)寬、腦(nao)室擴大(da)等。
（5）基因診斷(duan)：WD具有高度的遺(yi)傳異質性，致病(bing)基因突(tu)變位點和突(tu)變方(fang)式復雜，故尚不能(neng)取代(dai)常規(gui)篩(shai)(shai)查手段。利用常規(gui)手段不能(neng)確診的病(bing)例，或(huo)對癥狀前期患(huan)者(zhe)、基因攜帶(dai)者(zhe)篩(shai)(shai)選時，可考慮基因檢(jian)測。
根據青少(shao)年起(qi)病、典型(xing)的錐體外(wai)系癥狀、肝病體征、角膜(mo)K-F環和(he)陽性家族(zu)史(shi)等診(zhen)斷不(bu)難。如果CT及MRI有(you)雙側豆(dou)狀核(he)區對(dui)稱性影像改變，血清(qing)銅(tong)藍蛋白顯著降低和(he)尿銅(tong)排出量(liang)增高(gao)則更支持本病。對(dui)于診(zhen)斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅(tong)檢測。
本病(bing)臨床(chuang)表現復雜，應注意和小(xiao)舞蹈(dao)病(bing)、青(qing)少年性(xing)Huntingtou舞蹈(dao)病(bing)、肌張力(li)障礙、原發性(xing)震蕩、帕金森病(bing)和精神病(bing)等(deng)鑒別；此(ci)外，還應與急、慢(man)性(xing)肝炎(yan)和肝硬化(hua)、血(xue)小(xiao)板減(jian)少性(xing)紫癜、溶血(xue)性(xing)貧血(xue)、類風濕性(xing)關節炎(yan)、腎(shen)炎(yan)及甲狀腺功能亢進(jin)等(deng)相鑒別。
避免進(jin)食(shi)含(han)銅高的(de)食(shi)物如(ru)(ru)小米(mi)、蕎麥面(mian)、糙(cao)米(mi)、豆類(lei)(lei)(lei)、堅果(guo)類(lei)(lei)(lei)、薯類(lei)(lei)(lei)、菠菜、茄子、南瓜(gua)、蕈(xun)類(lei)(lei)(lei)、菌藻類(lei)(lei)(lei)、干菜類(lei)(lei)(lei)、干果(guo)類(lei)(lei)(lei)、軟體動(dong)物、貝(bei)類(lei)(lei)(lei)、螺(luo)類(lei)(lei)(lei)、蝦(xia)蟹類(lei)(lei)(lei)、動(dong)物的(de)肝(gan)臟和血、巧克力、可可。某(mou)些(xie)中藥(yao)，如(ru)(ru)龍骨、牡蠣、蜈(wu)蚣、全蝎等。
以驅銅藥(yao)(yao)物(wu)為主(zhu)，驅銅及阻止(zhi)銅吸收(shou)的藥(yao)(yao)物(wu)主(zhu)要(yao)有(you)兩大類藥(yao)(yao)物(wu)，一是絡合劑，能強力促進體內銅離(li)子(zi)排出，如青霉胺、二巰(qiu)丙磺(huang)酸鈉、三乙烯-羥化(hua)四(si)甲胺、二巰(qiu)丁二酸等；二是阻止(zhi)腸道對外源性銅的吸收(shou)，如鋅劑、四(si)硫鉬(mu)酸鹽(yan)。
（1）D-青(qing)霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本(ben)病(bing)的(de)首選藥(yao)物(wu)，為強(qiang)效金(jin)屬螯合(he)劑，在(zai)肝臟中可與銅(tong)形成無毒(du)(du)復合(he)物(wu)，促使其在(zai)組織(zhi)沉積部位被清除，減(jian)輕游離狀(zhuang)態銅(tong)的(de)毒(du)(du)性。青(qing)霉胺與組織(zhi)中的(de)同類子絡合(he)成銅(tong)-青(qing)霉胺復合(he)物(wu)，從尿中排(pai)出。本(ben)藥(yao)口服(fu)易吸收。藥(yao)物(wu)副作用(yong)(yong)有(you)惡心(xin)、過(guo)敏反應(ying)、重癥肌無力(li)、關節病(bing)、無皰瘡(chuang)(chuang)，少數可以引起白細胞減(jian)少和再生障礙(ai)性貧血。視神經炎、狼瘡(chuang)(chuang)綜(zong)(zong)合(he)癥。剝脫性皮炎、腎病(bing)綜(zong)(zong)合(he)征等(deng)較嚴重的(de)毒(du)(du)副作用(yong)(yong)。另外，當患者首次用(yong)(yong)藥(yao)時應(ying)做青(qing)霉胺皮試(shi)，陰性者才(cai)能使用(yong)(yong)。本(ben)病(bing)需長(chang)期甚或終生服(fu)藥(yao)，應(ying)注意補充(chong)足量維生素B。
（2）二巰(qiu)基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶(rong)于5%葡萄(tao)糖溶(rong)液500ml中緩(huan)慢靜滴，每日1次(ci)，6天為(wei)1療程，2個療程之間(jian)休息1-2天，連續(xu)注(zhu)射6-10個療程。不良反應(ying)主要是食欲(yu)減退及輕度(du)惡心(xin)、嘔(ou)吐(tu)。可用于有輕、中、重度(du)肝損(sun)害和(he)神(shen)經精(jing)神(shen)癥狀的肝豆狀核病患者(zhe)。
（3）三乙烯-羥化(hua)四(si)甲(jia)胺(an)（TETA）：藥(yao)理作用(yong)(yong)與D-青霉胺(an)相似，是用(yong)(yong)于不能耐(nai)受青霉胺(an)治療(liao)時(shi)的主要藥(yao)物。副作用(yong)(yong)小，但(dan)藥(yao)源困(kun)難、價(jia)格不菲。
（4）鋅(xin)(xin)制劑(ji)(zinc preparations)：常用有(you)硫酸鋅(xin)(xin)、醋(cu)酸鋅(xin)(xin)、葡萄糖(tang)酸鋅(xin)(xin)、甘草鋅(xin)(xin)等。在餐后1h服(fu)藥以避免(mian)食(shi)物(wu)(wu)影響其吸收，盡量少食(shi)粗纖維(wei)以及含大(da)量植物(wu)(wu)酸的食(shi)物(wu)(wu)。鋅(xin)(xin)劑(ji)副(fu)反應較小，主(zhu)要有(you)胃腸(chang)道(dao)刺激、口唇及四肢麻木(mu)感、免(mian)疫功(gong)能降(jiang)低、血清膽固醇紊(wen)亂等。對胎兒無(wu)致畸作(zuo)用。鋅(xin)(xin)劑(ji)的缺點是起效(xiao)慢(4～6個月)，嚴重(zhong)病例不宜(yi)首選。
（5）四(si)硫鉬酸鹽(tetl．athiomolybdate，TM)：能促(cu)進體內的金(jin)屬銅較快(kuai)排出，改善WD的癥狀與PCA相(xiang)當，副(fu)作用則(ze)比(bi)PcA少得多。本藥在國外仍未商品(pin)化，國內未有使用的經驗。
（6）中(zhong)藥治療(liao)(liao)：大黃、黃連、姜黃、金錢草、澤瀉(xie)、三七等由于具有(you)利尿及(ji)排銅作用而對wD有(you)效，少數患(huan)者(zhe)服藥后(hou)早(zao)期(qi)出(chu)現腹(fu)瀉(xie)、腹(fu)痛。使用中(zhong)藥治療(liao)(liao)WD，效果常(chang)不(bu)滿(man)意，中(zhong)西醫(yi)結合治療(liao)(liao)效果會更好。推薦(jian)用于癥(zheng)狀前患(huan)者(zhe)、早(zao)期(qi)或(huo)輕(qing)癥(zheng)患(huan)者(zhe)、兒童患(huan)者(zhe)以及(ji)長(chang)期(qi)維(wei)持(chi)治療(liao)(liao)。
有(you)震顫(zhan)和(he)肌(ji)強直時可(ke)用(yong)(yong)苯海(hai)索口(kou)服(fu)，對粗大震顫(zhan)者(zhe)首(shou)選氯(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)。肌(ji)張(zhang)力障(zhang)礙可(ke)用(yong)(yong)苯海(hai)索、復(fu)方左旋多(duo)巴(ba)制劑、多(duo)巴(ba)胺受體激動劑，還可(ke)服(fu)用(yong)(yong)氯(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、硝(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、巴(ba)氯(lv)(lv)芬，局限性肌(ji)張(zhang)力障(zhang)礙藥(yao)(yao)(yao)物(wu)治療。無效(xiao)者(zhe)可(ke)試用(yong)(yong)局部注射A型肉毒毒素。有(you)舞蹈(dao)樣動作(zuo)和(he)手足徐動癥時，可(ke)選用(yong)(yong)氯(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、硝(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、氟哌(pai)啶(ding)醇，合用(yong)(yong)苯海(hai)索。對于精神癥狀明顯者(zhe)可(ke)服(fu)用(yong)(yong)抗精神病藥(yao)(yao)(yao)奮乃靜、利培酮、氟哌(pai)啶(ding)醇、氯(lv)(lv)氮平，抑郁(yu)患者(zhe)可(ke)用(yong)(yong)抗抑郁(yu)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)。護肝治療藥(yao)(yao)(yao)物(wu)也(ye)應長(chang)期應用(yong)(yong)。
對(dui)于(yu)有(you)嚴重脾(pi)功能亢進者可行脾(pi)切除(chu)術，嚴重肝功能障礙(ai)時也(ye)可以考慮肝移植治(zhi)療(liao)。
本病若早(zao)(zao)發(fa)現早(zao)(zao)診(zhen)斷早(zao)(zao)治(zhi)(zhi)療，一(yi)般較少影(ying)響生(sheng)活質量和(he)(he)生(sheng)存期。晚期治(zhi)(zhi)療基本無效，少數病情進展迅(xun)速或未經治(zhi)(zhi)療出現嚴重肝臟和(he)(he)神經系統損害者(zhe)預后(hou)不良，會致(zhi)殘甚至死(si)亡。肝豆狀核變性(xing)患者(zhe)的主(zhu)要(yao)死(si)因是肝衰竭(jie)、自殺(sha)和(he)(he)腫瘤。盡(jin)管20年(nian)來早(zao)(zao)期診(zhen)斷和(he)(he)治(zhi)(zhi)療水平有了較大的進步，但肝豆狀核變性(xing)患者(zhe)的死(si)亡率還是較高，預后(hou)不佳。
對(dui)WD患者的(de)家族成員(yuan)測定血(xue)清銅(tong)(tong)藍蛋白(bai)、血(xue)清銅(tong)(tong)、尿銅(tong)(tong)及體外培養(yang)皮膚成纖維細胞的(de)含銅(tong)(tong)量(liang)有助(zhu)于發現WD癥(zheng)狀前純(chun)合子(zi)及雜合子(zi)，發現癥(zheng)狀前純(chun)合子(zi)可以及早(zao)治療。雜合子(zi)應(ying)禁忌與雜合子(zi)結婚以免其(qi)子(zi)代發生純(chun)合子(zi)。產前檢查如(ru)發現為純(chun)合子(zi)，應(ying)終止(zhi)妊娠，以杜絕患者的(de)來源(yuan)。
①避免(mian)進食(shi)含銅量高(gao)的食(shi)物：小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果(guo)類、薯(shu)類、菠菜(cai)、茄子、南(nan)瓜(gua)、蕈(xun)類、菌藻類、干菜(cai)類、干果(guo)類、軟體動物、貝類、螺類、蝦(xia)蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎(xie))等(deng)。
②適宜的低銅食(shi)物：精(jing)白米、精(jing)面(mian)、新鮮青菜、蘋果(guo)、桃子、梨(li)、魚(yu)類(lei)、豬牛(niu)肉、雞(ji)鴨(ya)鵝(e)肉、牛(niu)奶等(deng)。
③高(gao)氨基(ji)酸或高(gao)蛋白飲食(shi)。
④勿用銅制的食具(ju)及(ji)用具(ju)。
開(kai)始(shi)用藥后應檢(jian)查(cha)(cha)肝腎功能、24h尿銅(tong)、血尿常規等(deng)，前3個月(yue)每月(yue)復查(cha)(cha)1次，病情穩定(ding)后3個月(yue)查(cha)(cha)1次。肝脾B超3—6個月(yue)檢(jian)查(cha)(cha)1次。同(tong)時必須密切觀(guan)察藥物的副反應。
有(you)(you)研究發(fa)現(xian)抑(yi)郁癥(zheng)在(zai)WD患(huan)者(zhe)中(zhong)非(fei)常常見(jian)，已(yi)有(you)(you)的調(diao)查(cha)發(fa)現(xian)約30-60%患(huan)者(zhe)存(cun)在(zai)抑(yi)郁。因(yin)此要(yao)加強對WD患(huan)者(zhe)的心(xin)理疏導。
①加強公共宣傳與教育(yu)，減(jian)少對患者的歧(qi)視。
②不斷提高醫護人員(yuan)的業務和(he)綜合素質(zhi)，學(xue)習心理學(xue)、溝通技巧，與患者建立良(liang)好的關系(xi)。
③加強生(sheng)活(huo)護理。通過(guo)對患者進行文娛體療和各種技能訓練，有(you)利于(yu)改善睡眠(mian)與(yu)精力、進食、運動與(yu)感(gan)覺等(deng)軀體功能狀況，創造寬松舒(shu)適的(de)住(zhu)院(yuan)環境和豐富的(de)訓練活(huo)動，有(you)利于(yu)緩解精神緊張，減(jian)輕焦(jiao)慮、抑郁等(deng)負(fu)性情感(gan)。
④加強對患者(zhe)進行心(xin)理(li)(li)(li)輔(fu)導(dao)和干預(yu)。心(xin)理(li)(li)(li)健康狀況和生活(huo)質量(liang)(liang)相(xiang)關，心(xin)理(li)(li)(li)干預(yu)，對改善患者(zhe)生活(huo)質量(liang)(liang)有幫助。
⑤患(huan)者(zhe)的(de)預后與家庭(ting)支持有密切關系，患(huan)者(zhe)家庭(ting)作為其(qi)最主要(yao)(yao)的(de)支持系統，對患(huan)者(zhe)心理(li)及身(shen)體的(de)康復起(qi)著至關重要(yao)(yao)的(de)作用。
知識小玲
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