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白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)是由(you)于(yu)酪氨酸酶缺(que)乏或功能(neng)減退引起的(de)一種皮膚(fu)及(ji)附屬(shu)器官(guan)黑(hei)色素(su)缺(que)乏或合(he)成(cheng)障礙(ai)所導致的(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)白(bai)斑病(bing)(bing)(bing)。患者視網膜無色素(su)，虹(hong)膜和瞳(tong)孔呈現(xian)淡粉色，怕光。皮膚(fu)、眉毛、頭發及(ji)其他體毛都呈白(bai)色或黃白(bai)色。白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)屬(shu)于(yu)家族遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)疾病(bing)(bing)(bing)，為(wei)常染色體隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，常發生于(yu)近親(qin)結婚的(de)人群(qun)中(zhong)。白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)圖譜：患者雙(shuang)親(qin)均攜(xie)帶(dai)白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)基因，本身不(bu)發病(bing)(bing)(bing)。如果夫婦雙(shuang)方同(tong)時將所攜(xie)帶(dai)的(de)致病(bing)(bing)(bing)基因傳(chuan)(chuan)給子女(nv)，子女(nv)就會患病(bing)(bing)(bing)。眼白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)為(wei)X連鎖隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，是由(you)母親(qin)所攜(xie)帶(dai)的(de)白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)基因傳(chuan)(chuan)給兒子時才患病(bing)(bing)(bing)，傳(chuan)(chuan)給女(nv)兒一般不(bu)患病(bing)(bing)(bing)。

2018年5月11日，國(guo)家衛生健康(kang)委(wei)員會(hui)等5部(bu)門聯合(he)制定(ding)了(le)《第一批罕見病(bing)目(mu)錄》，白化病(bing)被收錄其中。

分類

白(bai)化(hua)(hua)(hua)病可分(fen)為(wei)(wei)兩大群(qun)，一為(wei)(wei)較常見(jian)的眼皮膚白(bai)化(hua)(hua)(hua)病，機體不(bu)能制(zhi)造黑(hei)色素。另一類為(wei)(wei)伴(ban)有異常免(mian)疫系統的白(bai)化(hua)(hua)(hua)病，與黑(hei)色素及其他細胞蛋白(bai)的缺陷有關。

白化病是依據臨床表(biao)型(xing)特征分(fen)為(wei)三大類(lei)別：

1.眼白化病（OA）

病人僅眼色素減少或缺(que)乏，具有不(bu)同程度(du)的視(shi)力低下，畏(wei)光(guang)等癥狀。

2.眼皮膚白化病(bing)（OCA）

除(chu)眼色(se)素缺(que)乏和視力(li)低下、畏光等(deng)癥狀外(wai)，病人皮(pi)膚(fu)和毛發均有明顯色(se)素缺(que)乏。

3.白(bai)化病相關綜合(he)征

病人除(chu)具有一定程(cheng)度(du)的(de)眼皮(pi)膚白化病表現(xian)外，還有其他異常，如同(tong)時具有免疫功能低下的(de)Chediak-Higashi綜合(he)征(zheng)和具有出血(xue)素質的(de)Hermansky-Pudlak綜合(he)征(zheng)，這類疾病較為罕見。

臨床表現

白(bai)化病(bing)全身(shen)皮膚(fu)呈乳白(bai)或(huo)粉紅(hong)色(se)(se)(se)，毛發為淡白(bai)或(huo)淡黃色(se)(se)(se)。由(you)于缺乏黑色(se)(se)(se)素(su)的保護，患(huan)者(zhe)皮膚(fu)對光線高度(du)敏感，日曬后易發生曬斑(ban)和(he)各種光感性(xing)皮炎。并可發生基底細胞癌或(huo)鱗狀(zhuang)(zhuang)細胞癌。眼部由(you)于色(se)(se)(se)素(su)缺乏，虹膜為粉紅(hong)或(huo)淡藍色(se)(se)(se)，常有畏光、流淚(lei)、眼球震顫及散光等癥狀(zhuang)(zhuang)。

檢查

1.基因檢查、腫瘤標記物(wu)檢查。

2.組織病理檢(jian)查。

診斷

根據先天性(xing)發(fa)病和臨床表(biao)現可診(zhen)斷。出生(sheng)即(ji)有純白(bai)或粉(fen)紅色斑，日(ri)曬后易(yi)發(fa)生(sheng)皮炎，毛發(fa)變白(bai)或淡黃；虹膜粉(fen)紅色，瞳(tong)孔(kong)發(fa)紅，畏光。組織病理為基底(di)層有透明細胞，數量及外觀正(zheng)常。銀染色證明表(biao)皮內黑色素(su)缺乏。

治療

目前(qian)藥(yao)(yao)物治療(liao)無效，僅能通(tong)過物理方法，盡量減少紫外輻射對(dui)眼(yan)睛和皮膚的(de)損害。還可(ke)(ke)以(yi)使(shi)用光敏(min)性藥(yao)(yao)物、激素等治療(liao)后(hou)使(shi)白斑減弱甚至(zhi)消失。此外還需關注白化病患(huan)者心(xin)理方面(mian)的(de)問題。白化病除對(dui)癥治療(liao)外，目前(qian)尚無根治辦法，應以(yi)預(yu)防為主(zhu)，通(tong)過遺傳咨詢禁止近親結(jie)婚，同(tong)時進(jin)行(xing)產前(qian)基因(yin)診斷也可(ke)(ke)預(yu)防此病患(huan)兒出生。