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白(bai)(bai)化病(bing)(bing)是(shi)由于(yu)酪氨酸(suan)酶缺乏或(huo)功能減(jian)退(tui)引起的(de)(de)一(yi)種(zhong)皮膚及附屬(shu)器官黑色(se)素缺乏或(huo)合(he)成障礙所導致(zhi)的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)白(bai)(bai)斑病(bing)(bing)。患(huan)者視網膜無色(se)素，虹膜和瞳(tong)孔呈(cheng)現淡粉色(se)，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他(ta)體毛都呈(cheng)白(bai)(bai)色(se)或(huo)黃白(bai)(bai)色(se)。白(bai)(bai)化病(bing)(bing)屬(shu)于(yu)家族遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)疾病(bing)(bing)，為(wei)常染色(se)體隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，常發生于(yu)近親(qin)結婚的(de)(de)人群(qun)中。白(bai)(bai)化病(bing)(bing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)圖譜：患(huan)者雙(shuang)親(qin)均攜帶白(bai)(bai)化病(bing)(bing)基因(yin)(yin)，本身不發病(bing)(bing)。如(ru)果夫婦(fu)雙(shuang)方同時(shi)將所攜帶的(de)(de)致(zhi)病(bing)(bing)基因(yin)(yin)傳(chuan)(chuan)給子(zi)女，子(zi)女就會患(huan)病(bing)(bing)。眼白(bai)(bai)化病(bing)(bing)為(wei)X連鎖隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，是(shi)由母親(qin)所攜帶的(de)(de)白(bai)(bai)化病(bing)(bing)基因(yin)(yin)傳(chuan)(chuan)給兒(er)子(zi)時(shi)才患(huan)病(bing)(bing)，傳(chuan)(chuan)給女兒(er)一(yi)般不患(huan)病(bing)(bing)。

2018年5月(yue)11日，國家衛生健康委(wei)員(yuan)會等5部門聯合(he)制(zhi)定了(le)《第一批罕見病(bing)目錄》，白化病(bing)被收錄其(qi)中(zhong)。

分類

白(bai)化病(bing)可分為(wei)兩大群，一(yi)為(wei)較常見(jian)的(de)眼皮膚白(bai)化病(bing)，機體不能(neng)制(zhi)造黑色素。另一(yi)類為(wei)伴(ban)有異常免疫系統(tong)的(de)白(bai)化病(bing)，與黑色素及(ji)其他細胞蛋白(bai)的(de)缺陷有關。

白化(hua)病(bing)是依據臨(lin)床表型特征分為三大類(lei)別：

1.眼白化病（OA）

病人(ren)僅眼(yan)色素減少(shao)或缺乏，具有不同(tong)程度的視力低下，畏光等癥狀。

2.眼皮(pi)膚白化病（OCA）

除眼色(se)素缺乏和(he)視力低下(xia)、畏光等癥狀外，病人(ren)皮膚和(he)毛發均有明顯色(se)素缺乏。

3.白化病相關(guan)綜合(he)征

病人(ren)除具有一定程(cheng)度的(de)眼皮(pi)膚白(bai)化病表現外，還有其他異(yi)常，如同時具有免疫功能低下的(de)Chediak-Higashi綜(zong)合(he)征和具有出血素質的(de)Hermansky-Pudlak綜(zong)合(he)征，這類疾(ji)病較為罕見。

臨床表現

白(bai)化病全身皮膚(fu)呈乳(ru)白(bai)或(huo)(huo)粉(fen)紅色(se)，毛發為淡(dan)白(bai)或(huo)(huo)淡(dan)黃色(se)。由于缺(que)乏黑色(se)素的(de)保護，患(huan)者皮膚(fu)對光(guang)(guang)線高度(du)敏感(gan)，日曬(shai)后易發生(sheng)曬(shai)斑和各種光(guang)(guang)感(gan)性皮炎。并可發生(sheng)基底細胞癌(ai)或(huo)(huo)鱗狀細胞癌(ai)。眼部由于色(se)素缺(que)乏，虹膜為粉(fen)紅或(huo)(huo)淡(dan)藍色(se)，常(chang)有畏光(guang)(guang)、流淚、眼球震(zhen)顫(zhan)及散光(guang)(guang)等(deng)癥(zheng)狀。

檢查

1.基因檢查、腫瘤標記(ji)物(wu)檢查。

2.組織(zhi)病(bing)理檢查。

診斷

根(gen)據先天性發病(bing)和(he)臨(lin)床表(biao)(biao)現可診斷。出(chu)生即有純白(bai)或粉紅色斑，日曬后(hou)易(yi)發生皮(pi)炎，毛發變白(bai)或淡黃(huang)；虹(hong)膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織(zhi)病(bing)理(li)為基底層有透(tou)明(ming)細(xi)胞，數量及外觀正常(chang)。銀染色證明(ming)表(biao)(biao)皮(pi)內黑色素缺乏。

治療

目前(qian)藥(yao)物治療無(wu)效，僅(jin)能通過(guo)物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的(de)損害。還可以使用光敏性藥(yao)物、激素等(deng)治療后使白(bai)斑減弱(ruo)甚至消失。此(ci)外還需關(guan)注白(bai)化病患者心理方面的(de)問題。白(bai)化病除對癥治療外，目前(qian)尚無(wu)根治辦(ban)法，應以預(yu)防(fang)為主，通過(guo)遺(yi)傳咨詢(xun)禁(jin)止(zhi)近(jin)親結婚(hun)，同(tong)時進行產前(qian)基因診斷(duan)也(ye)可預(yu)防(fang)此(ci)病患兒出生。