芒果视频下载

白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)是由(you)于(yu)酪氨酸酶缺乏(fa)或功能減(jian)退引起的(de)(de)(de)一種皮膚(fu)及(ji)附屬器(qi)官(guan)黑(hei)色(se)素缺乏(fa)或合成(cheng)障礙所(suo)導致的(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)白(bai)(bai)(bai)(bai)斑病(bing)(bing)(bing)。患(huan)(huan)者視網膜無(wu)色(se)素，虹膜和瞳孔呈(cheng)現淡粉(fen)色(se)，怕光。皮膚(fu)、眉毛、頭發及(ji)其他體(ti)毛都呈(cheng)白(bai)(bai)(bai)(bai)色(se)或黃白(bai)(bai)(bai)(bai)色(se)。白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)屬于(yu)家族(zu)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性(xing)疾病(bing)(bing)(bing)，為常染色(se)體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，常發生(sheng)于(yu)近(jin)親(qin)結婚(hun)的(de)(de)(de)人(ren)群中。白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)圖(tu)譜：患(huan)(huan)者雙親(qin)均(jun)攜(xie)帶(dai)白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)基因(yin)(yin)，本身不發病(bing)(bing)(bing)。如果夫婦雙方同時(shi)將(jiang)所(suo)攜(xie)帶(dai)的(de)(de)(de)致病(bing)(bing)(bing)基因(yin)(yin)傳(chuan)(chuan)給子(zi)女，子(zi)女就會(hui)患(huan)(huan)病(bing)(bing)(bing)。眼(yan)白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)為X連(lian)鎖隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)，是由(you)母親(qin)所(suo)攜(xie)帶(dai)的(de)(de)(de)白(bai)(bai)(bai)(bai)化病(bing)(bing)(bing)基因(yin)(yin)傳(chuan)(chuan)給兒(er)子(zi)時(shi)才患(huan)(huan)病(bing)(bing)(bing)，傳(chuan)(chuan)給女兒(er)一般不患(huan)(huan)病(bing)(bing)(bing)。

2018年5月11日，國家(jia)衛生健康(kang)委員會(hui)等5部門(men)聯合制(zhi)定了(le)《第一批罕(han)見病目錄》，白化病被(bei)收(shou)錄其中。

分類

白化(hua)病可分為兩大(da)群，一為較常(chang)見的眼(yan)皮膚白化(hua)病，機(ji)體不能制造黑(hei)色素。另(ling)一類(lei)為伴(ban)有異常(chang)免疫(yi)系統的白化(hua)病，與黑(hei)色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白(bai)化(hua)病是依據(ju)臨床表型特征分為三大類別：

1.眼白化(hua)病（OA）

病人僅眼色(se)素減少或(huo)缺乏，具有不同程度(du)的視力(li)低下，畏光(guang)等(deng)癥狀。

2.眼皮膚白化病（OCA）

除眼色(se)素(su)缺(que)乏(fa)和視力(li)低下、畏光等(deng)癥狀外(wai)，病人(ren)皮(pi)膚(fu)和毛發(fa)均(jun)有明顯色(se)素(su)缺(que)乏(fa)。

3.白化病(bing)相關綜合(he)征

病(bing)人除具(ju)(ju)有(you)一定程(cheng)度的(de)眼皮(pi)膚白化(hua)病(bing)表現外，還有(you)其他異(yi)常，如(ru)同時具(ju)(ju)有(you)免(mian)疫功能低(di)下的(de)Chediak-Higashi綜(zong)合征和(he)具(ju)(ju)有(you)出血素質的(de)Hermansky-Pudlak綜(zong)合征，這類疾病(bing)較為罕見。

臨床表現

白(bai)化病全(quan)身皮(pi)(pi)膚呈乳白(bai)或粉紅(hong)(hong)色(se)，毛發為淡白(bai)或淡黃色(se)。由于缺乏黑(hei)色(se)素的(de)保護，患者(zhe)皮(pi)(pi)膚對光(guang)線高度敏感，日曬后易發生(sheng)曬斑和各種(zhong)光(guang)感性皮(pi)(pi)炎(yan)。并可發生(sheng)基底(di)細(xi)胞癌或鱗狀(zhuang)細(xi)胞癌。眼部由于色(se)素缺乏，虹膜為粉紅(hong)(hong)或淡藍色(se)，常有(you)畏光(guang)、流淚、眼球震(zhen)顫及散光(guang)等癥狀(zhuang)。

檢查

1.基因檢查(cha)、腫瘤標記物檢查(cha)。

2.組織病理(li)檢(jian)查。

診斷

根據先(xian)天(tian)性發病和臨床(chuang)表現可(ke)診(zhen)斷(duan)。出(chu)生(sheng)即有純白或粉紅色(se)斑，日曬后(hou)易(yi)發生(sheng)皮(pi)(pi)炎(yan)，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色(se)，瞳孔發紅，畏(wei)光。組織病理為基底(di)層有透(tou)明細胞，數量及(ji)外觀正常。銀(yin)染色(se)證(zheng)明表皮(pi)(pi)內黑(hei)色(se)素缺(que)乏。

治療

目(mu)前(qian)藥物(wu)治(zhi)療無效，僅能通過物(wu)理(li)方(fang)法，盡量(liang)減少紫外(wai)輻(fu)射對眼睛和皮(pi)膚的損害。還(huan)可以使用光敏性藥物(wu)、激素(su)等治(zhi)療后使白(bai)斑減弱甚至消失。此(ci)(ci)外(wai)還(huan)需關注白(bai)化病患者心理(li)方(fang)面的問題。白(bai)化病除對癥治(zhi)療外(wai)，目(mu)前(qian)尚無根治(zhi)辦法，應以預防為主(zhu)，通過遺傳咨詢禁止近(jin)親結婚(hun)，同時(shi)進(jin)行(xing)產前(qian)基因診斷(duan)也可預防此(ci)(ci)病患兒出生。