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白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是由于(yu)酪(lao)氨酸酶缺(que)(que)乏或(huo)功能(neng)減退引起(qi)的(de)一種皮膚及附屬(shu)器官黑色(se)(se)素(su)缺(que)(que)乏或(huo)合成(cheng)障礙所導致的(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性白(bai)(bai)(bai)(bai)斑病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。患者視(shi)網膜無(wu)色(se)(se)素(su)，虹膜和瞳孔呈現淡粉色(se)(se)，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其(qi)他體毛都呈白(bai)(bai)(bai)(bai)色(se)(se)或(huo)黃(huang)白(bai)(bai)(bai)(bai)色(se)(se)。白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)屬(shu)于(yu)家族遺(yi)傳(chuan)(chuan)性疾病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，為(wei)常(chang)染色(se)(se)體隱性遺(yi)傳(chuan)(chuan)，常(chang)發生于(yu)近親結婚(hun)的(de)人群中。白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)圖譜：患者雙親均攜(xie)(xie)帶(dai)白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)基(ji)因(yin)，本身不(bu)發病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。如(ru)果(guo)夫婦雙方同時將所攜(xie)(xie)帶(dai)的(de)致病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)基(ji)因(yin)傳(chuan)(chuan)給(gei)(gei)子女(nv)，子女(nv)就會患病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。眼白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)為(wei)X連(lian)鎖隱性遺(yi)傳(chuan)(chuan)，是由母親所攜(xie)(xie)帶(dai)的(de)白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)基(ji)因(yin)傳(chuan)(chuan)給(gei)(gei)兒子時才患病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，傳(chuan)(chuan)給(gei)(gei)女(nv)兒一般不(bu)患病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。

2018年5月11日，國家衛生健康(kang)委員(yuan)會等5部(bu)門(men)聯(lian)合制定(ding)了(le)《第一批罕(han)見病目錄》，白化病被收錄其中。

分類

白化(hua)(hua)病(bing)可分為兩大群，一為較(jiao)常(chang)見的(de)眼皮膚白化(hua)(hua)病(bing)，機體不(bu)能制造黑色(se)素(su)。另(ling)一類(lei)為伴有異常(chang)免疫(yi)系(xi)統的(de)白化(hua)(hua)病(bing)，與黑色(se)素(su)及其(qi)他細胞(bao)蛋白的(de)缺(que)陷有關。

白化病是依據臨床表型(xing)特征分為三大類(lei)別(bie)：

1.眼(yan)白化(hua)病(bing)（OA）

病(bing)人(ren)僅(jin)眼色素減少或缺乏，具有不同程度(du)的視力低下，畏光等癥狀。

2.眼(yan)皮(pi)膚白(bai)化病(bing)（OCA）

除眼色素缺乏和視力(li)低下(xia)、畏光(guang)等癥(zheng)狀外(wai)，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。

3.白化病相關綜合征

病(bing)人除(chu)具有(you)一定程度的眼皮膚(fu)白化病(bing)表現(xian)外，還(huan)有(you)其(qi)他異常，如同時具有(you)免疫功能低下的Chediak-Higashi綜(zong)合征(zheng)和具有(you)出血素質的Hermansky-Pudlak綜(zong)合征(zheng)，這類疾病(bing)較為(wei)罕見。

臨床表現

白化病全(quan)身皮(pi)膚呈乳白或(huo)粉(fen)紅(hong)色(se)，毛發為淡白或(huo)淡黃色(se)。由于缺乏(fa)(fa)黑(hei)色(se)素的保護，患者皮(pi)膚對(dui)光(guang)線高度敏感，日曬(shai)后易發生(sheng)曬(shai)斑和(he)各種光(guang)感性(xing)皮(pi)炎。并可發生(sheng)基底細胞癌(ai)或(huo)鱗(lin)狀細胞癌(ai)。眼部由于色(se)素缺乏(fa)(fa)，虹膜為粉(fen)紅(hong)或(huo)淡藍色(se)，常有畏(wei)光(guang)、流淚、眼球震顫(zhan)及散光(guang)等癥狀。

檢查

1.基因檢(jian)(jian)查(cha)(cha)、腫瘤標記物(wu)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)。

2.組織病(bing)理檢查。

診斷

根據先天性(xing)發(fa)(fa)病和臨床表(biao)現可診斷(duan)。出生即有純白或粉(fen)紅色(se)斑，日曬后易(yi)發(fa)(fa)生皮炎，毛發(fa)(fa)變白或淡黃；虹膜粉(fen)紅色(se)，瞳孔發(fa)(fa)紅，畏光。組(zu)織病理(li)為(wei)基底層有透明細胞，數量及(ji)外觀正(zheng)常。銀染色(se)證(zheng)明表(biao)皮內(nei)黑色(se)素缺乏。

治療

目(mu)前(qian)藥物(wu)(wu)治療(liao)無(wu)效(xiao)，僅能通(tong)過物(wu)(wu)理方(fang)法，盡量(liang)減(jian)少紫(zi)外輻射對眼(yan)睛和皮膚的損害。還(huan)可以使(shi)用(yong)光敏性藥物(wu)(wu)、激素等(deng)治療(liao)后使(shi)白(bai)斑減(jian)弱甚至消失(shi)。此外還(huan)需關注白(bai)化(hua)(hua)病患(huan)者心理方(fang)面的問題。白(bai)化(hua)(hua)病除對癥(zheng)治療(liao)外，目(mu)前(qian)尚無(wu)根治辦法，應以預防為(wei)主，通(tong)過遺(yi)傳咨詢禁止近親(qin)結婚，同時進行產(chan)前(qian)基因診斷也可預防此病患(huan)兒出生。