簡介

兩性畸(ji)形（hermaphroditism）是指一(yi)個個體的(de)(de)性(xing)器官(guan)有著男女兩性(xing)的(de)(de)表現。其發生原(yuan)因在于(yu)性(xing)染(ran)色體畸變，雄激(ji)素(su)分泌異常(chang)導致(zhi)胚胎期性(xing)器官(guan)發育異常(chang)。若同(tong)一(yi)個體內既有睪丸又(you)有卵巢，其外生殖器與第二性(xing)征介于(yu)兩性(xing)之間，稱為(wei)真(zhen)兩性(xing)畸形。

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若(ruo)性(xing)(xing)(xing)腺與外生(sheng)殖器(qi)不相一(yi)致稱(cheng)假兩性(xing)(xing)(xing)畸形(xing)(xing)。如外生(sheng)殖器(qi)類似(si)女(nv)性(xing)(xing)(xing)而(er)內生(sheng)殖器(qi)為睪丸者(zhe)稱(cheng)男(nan)性(xing)(xing)(xing)假兩性(xing)(xing)(xing)畸形(xing)(xing)。相反(fan)外生(sheng)殖器(qi)類似(si)男(nan)性(xing)(xing)(xing)，內生(sheng)殖器(qi)為卵巢者(zhe)，稱(cheng)為女(nv)性(xing)(xing)(xing)假兩性(xing)(xing)(xing)畸形(xing)(xing)。

臨床表現

1、患者出生時(shi)外(wai)陰部男女(nv)難(nan)分但(dan)比較傾向于女(nv)性，約3/4的(de)(de)(de)患(huan)兒被當(dang)作女孩撫育(yu)，陰囊發(fa)育(yu)不(bu)良似大(da)陰唇。性(xing)(xing)(xing)腺大(da)多可(ke)在(zai)腹股溝部位或陰囊內摸到。患(huan)者(zhe)在(zai)發(fa)育(yu)期一般都(dou)出現(xian)(xian)女性(xing)(xing)(xing)第二(er)性(xing)(xing)(xing)征，如乳房肥大(da)，女性(xing)(xing)(xing)體型(xing)(xing)，陰毛呈(cheng)女性(xing)(xing)(xing)樣分布，可(ke)有(you)月(yue)經來(lai)潮(chao)。這是(shi)因為任何核(he)型(xing)(xing)的(de)(de)(de)真兩性(xing)(xing)(xing)畸(ji)形都(dou)有(you)卵(luan)巢組(zu)織，而卵(luan)巢的(de)(de)(de)結構(gou)比較完善(shan)，所以大(da)多數真兩性(xing)(xing)(xing)畸(ji)形的(de)(de)(de)卵(luan)巢在(zai)發(fa)育(yu)期可(ke)分泌雌激素，有(you)排卵(luan)時還分泌孕激素，故可(ke)出現(xian)(xian)女性(xing)(xing)(xing)第二(er)性(xing)(xing)(xing)征，但(dan)乳腺的(de)(de)(de)發(fa)育(yu)較晚。患(huan)者(zhe)大(da)都(dou)有(you)子(zi)(zi)宮(gong)及陰道(dao)，陰道(dao)開口在(zai)尿(niao)生殖竇，常見的(de)(de)(de)子(zi)(zi)宮(gong)發(fa)育(yu)障礙是(shi)發(fa)育(yu)不(bu)良和子(zi)(zi)宮(gong)頸缺陷。

2、如果(guo)性腺是卵巢，則顯微(wei)鏡下(xia)一般正常，而睪丸在顯微(wei)鏡下(xia)都(dou)無精(jing)子生(sheng)成，因此患者(zhe)可有正常卵巢功能(neng)，極少數患者(zhe)甚(shen)至可妊娠。卵睪是最多見的性腺異常，約50%卵睪在正常(chang)卵巢(chao)位置上移，其余50%或(huo)在腹(fu)股溝或(huo)在陰(yin)囊內。卵(luan)(luan)睪(gao)(gao)所在的(de)(de)部位與其成分(fen)有(you)關，睪(gao)(gao)丸(wan)組(zu)織所占比例越大(da)越易進入腹(fu)股溝或(huo)陰(yin)囊內。在卵(luan)(luan)巢一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管總是(shi)輸(shu)(shu)卵(luan)(luan)管，睪(gao)(gao)丸(wan)一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管都是(shi)輸(shu)(shu)精管，至于卵(luan)(luan)睪(gao)(gao)一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管既可是(shi)輸(shu)(shu)卵(luan)(luan)管也可是(shi)輸(shu)(shu)精管，此(ci)與卵(luan)(luan)巢和(he)睪(gao)(gao)丸(wan)組(zu)織的成(cheng)分(fen)有關，一般以出現輸(shu)卵管為(wei)多(duo)見(jian)。

病因

1、性染色體(ti)畸變

在胚胎發育(yu)過程中(zhong)，性(xing)器官分(fen)化成男或女，其決(jue)定因(yin)素最初(chu)是(shi)由于遺傳因(yin)素所(suo)控(kong)制(zhi)，如新生個體的(de)染色體組型為46，XX，即(ji)發育(yu)成女；染色(se)體組型為46，XY，則發育(yu)成男。因為Y染色體上具有決定原(yuan)始(shi)生殖腺(xian)分化成(cheng)睪丸的遺傳基(ji)因(yin)，而X染色體上則缺乏(fa)此種基(ji)因(yin)。如性染色體的數目和(he)結構發(fa)生畸變，必然(ran)會導致性分化發(fa)生紊亂(luan)。

2、胚胎期雄激素(su)分泌異常

原(yuan)始生(sheng)(sheng)殖腺(xian)(xian)在遺傳(chuan)因(yin)素(su)控制下向(xiang)(xiang)睪丸方(fang)向(xiang)(xiang)分(fen)(fen)化(hua)時，其皮(pi)(pi)(pi)質(zhi)退(tui)化(hua)，但髓質(zhi)發育良好，因(yin)而(er)間質(zhi)細胞和腎(shen)上腺(xian)(xian)皮(pi)(pi)(pi)質(zhi)都產(chan)生(sheng)(sheng)相當(dang)(dang)量的雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)。由(you)于(yu)雄(xiong)性(xing)(xing)激(ji)(ji)素(su)的作用，促使(shi)原(yuan)始生(sheng)(sheng)殖管道和外生(sheng)(sheng)殖器(qi)原(yuan)基(ji)向(xiang)(xiang)著男性(xing)(xing)方(fang)向(xiang)(xiang)分(fen)(fen)化(hua)。如原(yuan)始生(sheng)(sheng)殖腺(xian)(xian)分(fen)(fen)化(hua)為(wei)(wei)卵巢，腎(shen)上腺(xian)(xian)皮(pi)(pi)(pi)質(zhi)產(chan)生(sheng)(sheng)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)不多，生(sheng)(sheng)殖管和外生(sheng)(sheng)殖器(qi)原(yuan)基(ji)向(xiang)(xiang)女性(xing)(xing)方(fang)向(xiang)(xiang)分(fen)(fen)化(hua)。當(dang)(dang)遺傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)(wei)男性(xing)(xing)，由(you)于(yu)某(mou)些原(yuan)因(yin)而(er)致雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)不足，或遺傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)(wei)女性(xing)(xing)，由(you)于(yu)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)過多，都會(hui)引起生(sheng)(sheng)殖管道和外生(sheng)(sheng)殖器(qi)原(yuan)基(ji)的分(fen)(fen)化(hua)紊亂(luan)。

3、其(qi)他因素(su)

胚胎(tai)原(yuan)(yuan)始(shi)生(sheng)(sheng)(sheng)殖細胞數的(de)減少也(ye)能使遺傳女性(xing)男性(xing)化。原(yuan)(yuan)始(shi)生(sheng)(sheng)(sheng)殖細胞數目減少可引起原(yuan)(yuan)始(shi)生(sheng)(sheng)(sheng)殖腺皮質發(fa)育受阻，深層的(de)髓質形成(cheng)睪(gao)丸成(cheng)分(fen)，其間質細胞則產(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)雄激素，使原(yuan)(yuan)始(shi)生(sheng)(sheng)(sheng)殖管道和外(wai)生(sheng)(sheng)(sheng)殖器原(yuan)(yuan)基向男性(xing)方向分(fen)化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查(cha)

尿17-酮類固醇、雌激素(su)(su)及促卵泡激素(su)(su)水平一般都在正常范圍(wei)內。染色體組(zu)型(xing)60%為46，XX，20%為(wei)46，XY，其余為各種類型的嵌(qian)合體，以46，XX/46，XY較多見。

B超和(he)尿道、陰道造影可了(le)解(jie)有無子宮、隱睪及其他畸(ji)形，腹(fu)腔鏡有助于(yu)診(zhen)斷。

2、鑒別

（1）女性(xing)假(jia)兩性(xing)畸形。單純從外生殖器(qi)難(nan)以確定性(xing)別，染(ran)色體組型亦為46XX，與(yu)真兩性畸形表現相似。但24h尿17-酮類固醇(chun)及孕三醇(chun)增(zeng)高，B超、CT檢查常可見雙側腎上腺增大或有(you)占位。

（2）男(nan)性(xing)(xing)假兩性(xing)(xing)畸形(xing)。單純從外生殖器難以確定性(xing)(xing)別，與真兩性(xing)(xing)畸形(xing)表現相似。但5α-二氫(qing)睪(gao)酮偏(pian)低，性腺活檢只有睪(gao)丸組(zu)織(zhi)，無(wu)卵巢(chao)組(zu)織(zhi)。

（3）克(ke)氏綜合征。只從外(wai)生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現相似。但染色體組型為47XXY，性腺活(huo)檢(jian)只有睪丸組織，無卵巢組織。

因(yin)為(wei)對真兩(liang)性(xing)畸形的(de)(de)檢(jian)查和鑒別(bie)都是通過染色體以及(ji)(ji)基因(yin)的(de)(de)方式拍(pai)判斷和區分(fen)(fen)的(de)(de)，所以我們一般的(de)(de)人是沒法區分(fen)(fen)的(de)(de)，有這樣癥(zheng)狀的(de)(de)孩童，要(yao)及(ji)(ji)時到(dao)醫院去檢(jian)查，確(que)定好疾病種類之(zhi)后，要(yao)及(ji)(ji)早的(de)(de)矯(jiao)正。

治療

1、兩性畸形(xing)的外科治療主(zhu)要(yao)是(shi)外生殖器的整形(xing)，包括(kuo)陰(yin)(yin)莖成形(xing)、陰(yin)(yin)道(dao)成形(xing)、尿道(dao)下裂(lie)修復、陰(yin)(yin)蒂陰(yin)(yin)唇(chun)成形(xing)及陰(yin)(yin)道(dao)外口增寬等(deng)手術(shu)。

2、男性假兩(liang)性畸形(xing)的外(wai)科治療男性外(wai)生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)型(xing)按男性性別整形(xing)為宜，只需做陰莖矯直、尿道成形(xing)，隱睪側的女性內生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)在(zai)不影(ying)響男性生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)管的情(qing)況下予以切(qie)除(chu)，外(wai)生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)似男非男型(xing)者，應根據其陰莖及睪丸發育情(qing)況決定性別，按男性或女性做外(wai)生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)成形(xing)。睪丸女性化病人在(zai)切(qie)除(chu)兩(liang)側睪丸后做陰道成形(xing)術。

3、女(nv)性假(jia)兩性畸形陰(yin)蒂(di)肥大(da)(da)(da)者宜(yi)及(ji)早(zao)施行陰(yin)蒂(di)縮小整形術。將肥大(da)(da)(da)陰(yin)蒂(di)的腹(fu)側大(da)(da)(da)部切除，僅保(bao)留(liu)背側1/3陰(yin)蒂組(zu)織(zhi)及與其(qi)相連的神經血管(guan)束，塑形縫合成(cheng)為陰(yin)蒂。陰(yin)道(dao)外(wai)口(kou)狹窄(zhai)者行增(zeng)寬術，切開陰(yin)道(dao)上口(kou)，使(shi)之擴(kuo)大，利用陰(yin)唇瓣或陰(yin)股溝皮瓣轉移(yi)插入，修(xiu)復創面。

4、真兩(liang)性(xing)畸形如作(zuo)(zuo)為男性(xing)性(xing)別(bie)，應切(qie)除(chu)(chu)(chu)卵巢組織(zhi)，同時切(qie)除(chu)(chu)(chu)輸卵管(guan)、子宮和(he)增大的乳房(fang)，陰道粘膜剝除(chu)(chu)(chu)后予以封閉。如作(zuo)(zuo)為女性(xing)性(xing)別(bie)，需(xu)切(qie)除(chu)(chu)(chu)睪丸(wan)組織(zhi)，肥大的陰蒂行(xing)縮小整形手術。

護理

診(zhen)斷明確后應根(gen)據患者(zhe)原(yuan)社(she)會性別、本人愿(yuan)望(wang)及畸形程(cheng)度予以矯治。原(yuan)則上無論何(he)種兩性畸形，除陰莖發育良好者(zhe)外，均以按女性撫養為宜。因(yin)為：

1、真兩(liang)性畸形患者的卵巢組織(zhi)切(qie)片，大多能觀察到原(yuan)始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪(gao)丸曲細精(jing)管有精(jing)子發生者僅占1.2%；

2、真(zhen)兩性畸(ji)形患(huan)者中70%乳腺發育(yu)良好，24.5%發(fa)育較差，健康搜索不(bu)發(fa)育者僅(jin)5.5%；

3、男(nan)性(xing)尿道修(xiu)補外(wai)生殖(zhi)器(qi)成型較(jiao)為困難，且效果不理想(xiang)而(er)女性(xing)成形術的成活率較(jiao)男(nan)性(xing)為高(gao)；

4、核型為45，X/46，XY鶒的(de)患者的(de)隱睪約(yue)30%可發生惡變，睪丸(wan)需予以切(qie)除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平(ping)衡膳食，改變飲(yin)食習慣，低脂肪(fang)含(han)量(liang)的飲(yin)食，少(shao)吃燒烤類肉食，多(duo)吃含(han)纖維(wei)素成分的食物。無特(te)殊(shu)禁(jin)忌飲(yin)食，飲(yin)食清(qing)淡富(fu)于營養(yang)，注(zhu)意膳食平(ping)衡。忌辛(xin)辣(la)刺(ci)激食物。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病人不(bu)能(neng)吃(chi)墨魚、肥肉、魚子、蛋黃(huang)、豬(zhu)肚、豬(zhu)心(xin)、豬(zhu)肝、鴨血(xue)、魷魚等各種常(chang)見的(de)(de)膽固醇豐富的(de)(de)食物(wu)。盡量少吃(chi)或(huo)是不(bu)吃(chi)。

預防

1、禁(jin)止近親結婚(hun)。

2、婚(hun)前檢查(cha)以期(qi)發(fa)現不(bu)應結婚(hun)的遺傳病或其他(ta)疾病。

3、產前(qian)診(zhen)斷(duan)，產前(qian)診(zhen)斷(duan)或宮內診(zhen)斷(duan)，是預防(fang)性(xing)優生學的一項(xiang)重要措施。

4、攜帶者的檢(jian)出，通過群體普查，家(jia)系(xi)調查及(ji)系(xi)譜(pu)分(fen)析(xi)，實驗室檢(jian)查等手段確(que)定是否為遺(yi)傳病(bing)，并確(que)定遺(yi)傳方(fang)式等。