簡介

兩性畸形(xing)（hermaphroditism）是指一個個體(ti)的(de)性(xing)(xing)器(qi)官有著男女兩性(xing)(xing)的(de)表(biao)現。其發生原因在于性(xing)(xing)染(ran)色體(ti)畸變，雄激素分泌異常導致胚(pei)胎期性(xing)(xing)器(qi)官發育異常。若同一個體(ti)內既有睪丸又(you)有卵巢，其外生殖器(qi)與(yu)第二性(xing)(xing)征(zheng)介于兩性(xing)(xing)之(zhi)間，稱為真兩性(xing)(xing)畸形。

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若性(xing)(xing)腺與(yu)外(wai)(wai)生殖(zhi)器(qi)(qi)不相一致稱(cheng)假(jia)(jia)兩(liang)性(xing)(xing)畸(ji)形。如外(wai)(wai)生殖(zhi)器(qi)(qi)類似女性(xing)(xing)而內生殖(zhi)器(qi)(qi)為睪丸者稱(cheng)男(nan)性(xing)(xing)假(jia)(jia)兩(liang)性(xing)(xing)畸(ji)形。相反外(wai)(wai)生殖(zhi)器(qi)(qi)類似男(nan)性(xing)(xing)，內生殖(zhi)器(qi)(qi)為卵巢者，稱(cheng)為女性(xing)(xing)假(jia)(jia)兩(liang)性(xing)(xing)畸(ji)形。

臨床表現

1、患者出生時外(wai)陰部(bu)男女(nv)難分但(dan)比較傾(qing)向于女(nv)性，約3/4的(de)患(huan)兒被(bei)當(dang)作(zuo)女(nv)孩撫育(yu)(yu)，陰(yin)囊發(fa)(fa)育(yu)(yu)不良似大(da)(da)(da)陰(yin)唇。性(xing)腺大(da)(da)(da)多可(ke)在(zai)(zai)腹股溝部位或陰(yin)囊內摸到。患(huan)者(zhe)在(zai)(zai)發(fa)(fa)育(yu)(yu)期(qi)一般都出現(xian)女(nv)性(xing)第(di)二性(xing)征(zheng)，如乳房肥(fei)大(da)(da)(da)，女(nv)性(xing)體(ti)型(xing)，陰(yin)毛呈女(nv)性(xing)樣分布，可(ke)有月經來潮。這是因為任何核型(xing)的(de)真兩性(xing)畸形(xing)都有卵巢(chao)組織，而卵巢(chao)的(de)結構(gou)比較(jiao)完善，所以大(da)(da)(da)多數真兩性(xing)畸形(xing)的(de)卵巢(chao)在(zai)(zai)發(fa)(fa)育(yu)(yu)期(qi)可(ke)分泌雌激(ji)(ji)素，有排卵時還分泌孕激(ji)(ji)素，故可(ke)出現(xian)女(nv)性(xing)第(di)二性(xing)征(zheng)，但乳腺的(de)發(fa)(fa)育(yu)(yu)較(jiao)晚(wan)。患(huan)者(zhe)大(da)(da)(da)都有子宮(gong)及陰(yin)道，陰(yin)道開(kai)口在(zai)(zai)尿生(sheng)殖(zhi)竇，常見的(de)子宮(gong)發(fa)(fa)育(yu)(yu)障礙是發(fa)(fa)育(yu)(yu)不良和子宮(gong)頸缺陷。

2、如果性腺是卵巢，則顯微鏡(jing)下(xia)一(yi)般正常，而睪(gao)(gao)丸在顯微鏡(jing)下(xia)都無精(jing)子生成，因此患者(zhe)可有(you)正常卵巢功能，極少數患者(zhe)甚至可妊(ren)娠。卵睪(gao)(gao)是最多見的性腺異常，約50%卵(luan)睪在(zai)正常(chang)卵(luan)巢位置上移，其余50%或(huo)(huo)在腹股溝(gou)或(huo)(huo)在陰(yin)囊(nang)內。卵(luan)睪(gao)所(suo)(suo)在的部(bu)位與其(qi)成分有關，睪(gao)丸(wan)(wan)組織所(suo)(suo)占比例(li)越(yue)大越(yue)易進入腹股溝(gou)或(huo)(huo)陰(yin)囊(nang)內。在卵(luan)巢一側(ce)的生(sheng)殖(zhi)管總是(shi)輸卵(luan)管，睪(gao)丸(wan)(wan)一側(ce)的生(sheng)殖(zhi)管都是(shi)輸精(jing)管，至于卵(luan)睪(gao)一側(ce)的生(sheng)殖(zhi)管既可是(shi)輸卵(luan)管也(ye)可是(shi)輸精(jing)管，此與卵(luan)巢和睪(gao)丸(wan)(wan)組織的(de)成分(fen)有關，一般以出現輸卵管為多見。

病因

1、性(xing)染色體畸變

在胚(pei)胎(tai)發育過程中(zhong)，性器官分化成(cheng)男或女，其決定因素(su)最初是由于遺傳因素(su)所控制，如新生個體的染色體組(zu)型為46，XX，即發育成女；染色體組型(xing)為46，XY，則發育(yu)成(cheng)男。因為Y染色體上具(ju)有決定原始生殖腺分化成睪(gao)丸的遺傳(chuan)基因，而X染(ran)色體上則缺乏此(ci)種基因。如(ru)性染(ran)色體的(de)數目和結構發生(sheng)畸變，必(bi)然會導(dao)致性分化發生(sheng)紊亂。

2、胚胎期雄激素(su)分泌異(yi)常

原(yuan)(yuan)始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)腺在遺傳(chuan)(chuan)因(yin)素控制下向(xiang)(xiang)睪丸方(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)時，其皮(pi)(pi)(pi)質退(tui)化(hua)(hua)，但(dan)髓質發育(yu)良好，因(yin)而(er)間質細胞和腎上腺皮(pi)(pi)(pi)質都產(chan)生(sheng)相當量的雄(xiong)激(ji)素。由(you)于雄(xiong)性(xing)(xing)激(ji)素的作用(yong)，促(cu)使原(yuan)(yuan)始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)管(guan)道和外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原(yuan)(yuan)基向(xiang)(xiang)著男(nan)性(xing)(xing)方(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)。如原(yuan)(yuan)始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)腺分化(hua)(hua)為(wei)(wei)(wei)卵巢，腎上腺皮(pi)(pi)(pi)質產(chan)生(sheng)雄(xiong)激(ji)素不多，生(sheng)殖(zhi)(zhi)管(guan)和外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原(yuan)(yuan)基向(xiang)(xiang)女(nv)性(xing)(xing)方(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)。當遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)別(bie)為(wei)(wei)(wei)男(nan)性(xing)(xing)，由(you)于某(mou)些(xie)原(yuan)(yuan)因(yin)而(er)致雄(xiong)激(ji)素不足，或(huo)遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)別(bie)為(wei)(wei)(wei)女(nv)性(xing)(xing)，由(you)于雄(xiong)激(ji)素過多，都會引起生(sheng)殖(zhi)(zhi)管(guan)道和外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原(yuan)(yuan)基的分化(hua)(hua)紊亂。

3、其他因素(su)

胚胎(tai)原(yuan)始生(sheng)殖(zhi)細(xi)胞(bao)(bao)數的減少(shao)也能使遺傳(chuan)女性(xing)男性(xing)化。原(yuan)始生(sheng)殖(zhi)細(xi)胞(bao)(bao)數目減少(shao)可引(yin)起原(yuan)始生(sheng)殖(zhi)腺(xian)皮(pi)質(zhi)發育受(shou)阻，深(shen)層的髓質(zhi)形(xing)成睪(gao)丸成分，其間(jian)質(zhi)細(xi)胞(bao)(bao)則產(chan)生(sheng)雄(xiong)激素，使原(yuan)始生(sheng)殖(zhi)管(guan)道和外生(sheng)殖(zhi)器原(yuan)基(ji)向(xiang)男性(xing)方向(xiang)分化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查

尿17-酮類固醇、雌激(ji)素(su)及促(cu)卵泡激(ji)素(su)水平一般都在正(zheng)常(chang)范圍內。染色體(ti)組(zu)型(xing)60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌(qian)合(he)體，以(yi)46，XX/46，XY較多見。

B超和尿(niao)道、陰道造(zao)影可了解(jie)有無子宮(gong)、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于(yu)診(zhen)斷。

2、鑒別(bie)

（1）女(nv)性假兩性畸形(xing)。單純(chun)從外(wai)生殖器難以(yi)確(que)定(ding)性別，染色體組(zu)型亦(yi)為46XX，與真兩性畸形表(biao)現相似。但24h尿17-酮類固(gu)醇及孕三醇增高，B超、CT檢查常(chang)可(ke)見(jian)雙(shuang)側腎上腺增(zeng)大(da)或(huo)有占位。

（2）男(nan)性(xing)假兩(liang)(liang)性(xing)畸形(xing)。單純(chun)從外生殖器難以確(que)定性(xing)別，與真兩(liang)(liang)性(xing)畸形(xing)表(biao)現(xian)相似。但(dan)5α-二(er)氫睪酮偏低，性腺活檢只有(you)睪丸組(zu)織(zhi)，無卵巢組(zu)織(zhi)。

（3）克氏綜(zong)合征。只從(cong)外生殖(zhi)器(qi)難以確定性別，與真兩(liang)性畸形表現相似。但染色體(ti)組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組(zu)(zu)織，無(wu)卵巢組(zu)(zu)織。

因(yin)(yin)為對(dui)真兩(liang)性畸形的(de)(de)檢(jian)查(cha)和(he)鑒別都是通(tong)過染色體(ti)以(yi)及基因(yin)(yin)的(de)(de)方式拍判(pan)斷和(he)區(qu)分(fen)的(de)(de)，所以(yi)我們(men)一般的(de)(de)人(ren)是沒(mei)法區(qu)分(fen)的(de)(de)，有這(zhe)樣癥狀的(de)(de)孩童，要及時到醫院去檢(jian)查(cha)，確定好疾病種類之后，要及早(zao)的(de)(de)矯正(zheng)。

治療

1、兩性畸(ji)形(xing)的外(wai)科治療(liao)主要是外(wai)生殖(zhi)器(qi)的整形(xing)，包括陰(yin)莖成形(xing)、陰(yin)道成形(xing)、尿道下裂修復、陰(yin)蒂陰(yin)唇成形(xing)及陰(yin)道外(wai)口(kou)增(zeng)寬(kuan)等手術。

2、男(nan)性(xing)(xing)假(jia)兩性(xing)(xing)畸形(xing)的外科治療(liao)男(nan)性(xing)(xing)外生(sheng)殖器型按(an)男(nan)性(xing)(xing)性(xing)(xing)別整形(xing)為(wei)宜(yi)，只需做(zuo)(zuo)陰莖矯(jiao)直、尿道成(cheng)(cheng)形(xing)，隱睪側的女性(xing)(xing)內生(sheng)殖器在不影響男(nan)性(xing)(xing)生(sheng)殖器管的情況下(xia)予(yu)以切除，外生(sheng)殖器似男(nan)非男(nan)型者(zhe)，應根據其陰莖及睪丸發育(yu)情況決定性(xing)(xing)別，按(an)男(nan)性(xing)(xing)或女性(xing)(xing)做(zuo)(zuo)外生(sheng)殖器成(cheng)(cheng)形(xing)。睪丸女性(xing)(xing)化病(bing)人在切除兩側睪丸后做(zuo)(zuo)陰道成(cheng)(cheng)形(xing)術(shu)。

3、女性假(jia)兩性畸形陰(yin)蒂肥(fei)大者宜及早施行(xing)陰(yin)蒂縮(suo)小整(zheng)形術。將肥(fei)大陰(yin)蒂的腹側(ce)(ce)大部(bu)切除(chu)，僅保留背側(ce)(ce)1/3陰蒂(di)組織及與其相連的神經(jing)血管束，塑形(xing)縫(feng)合成為陰蒂(di)。陰道外口(kou)狹窄者行增寬術，切開陰道上口(kou)，使之擴(kuo)大，利用陰唇瓣或陰股溝皮瓣轉移插(cha)入，修復(fu)創面(mian)。

4、真(zhen)兩性(xing)畸形(xing)如作為男(nan)性(xing)性(xing)別，應切除卵(luan)巢組織，同時切除輸卵(luan)管、子宮和增大(da)的(de)乳(ru)房，陰(yin)(yin)道粘膜剝除后予以封閉。如作為女性(xing)性(xing)別，需切除睪(gao)丸組織，肥大(da)的(de)陰(yin)(yin)蒂行縮小整形(xing)手術。

護理

診斷(duan)明(ming)確后應根據患者原(yuan)社會性別、本(ben)人(ren)愿(yuan)望及(ji)畸(ji)形(xing)程度予以矯治。原(yuan)則上無論(lun)何種兩性畸(ji)形(xing)，除陰(yin)莖發(fa)育良好者外，均以按女性撫養為宜。因為：

1、真兩性畸形患者的卵巢組織切(qie)片，大多能觀察(cha)到原(yuan)始卵泡(pao)，50%有(you)排卵現(xian)象，而(er)雙(shuang)側(ce)睪丸曲細精(jing)管有(you)精(jing)子(zi)發生者僅占(zhan)1.2%；

2、真兩(liang)性畸形患者中(zhong)70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，健康搜索不發育者僅5.5%；

3、男性尿道修補外生(sheng)殖器(qi)成型較(jiao)為困難，且(qie)效果不理想而女性成形術的成活率較(jiao)男性為高(gao)；

4、核型為45，X/46，XY鶒(chi)的患者的隱睪約(yue)30%可發生惡變，睪丸需(xu)予以切除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平(ping)衡膳食(shi)(shi)，改變飲(yin)食(shi)(shi)習慣，低脂肪含(han)(han)量的(de)飲(yin)食(shi)(shi)，少吃燒烤類肉食(shi)(shi)，多吃含(han)(han)纖(xian)維素成分的(de)食(shi)(shi)物。無特殊禁忌飲(yin)食(shi)(shi)，飲(yin)食(shi)(shi)清淡富(fu)于營養，注意膳食(shi)(shi)平(ping)衡。忌辛辣刺激食(shi)(shi)物。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病人不(bu)能吃(chi)墨魚(yu)(yu)、肥肉、魚(yu)(yu)子、蛋(dan)黃、豬(zhu)肚、豬(zhu)心、豬(zhu)肝、鴨血、魷魚(yu)(yu)等各種常見的膽固醇豐富(fu)的食物。盡量少吃(chi)或是不(bu)吃(chi)。

預防

1、禁止近親結(jie)婚。

2、婚前檢查以期發現不應結(jie)婚的遺傳病或其(qi)他疾病。

3、產前診(zhen)斷，產前診(zhen)斷或宮內(nei)診(zhen)斷，是預防性優(you)生學(xue)的一(yi)項重要措施。

4、攜帶者的檢(jian)出(chu)，通過群(qun)體普查(cha)，家(jia)系(xi)調查(cha)及(ji)系(xi)譜分析，實驗室檢(jian)查(cha)等(deng)手(shou)段確定是否(fou)為遺(yi)傳病(bing)，并確定遺(yi)傳方式等(deng)。