簡介

兩(liang)性畸形（hermaphroditism）是(shi)指一個個體的(de)性(xing)(xing)(xing)器(qi)官(guan)有(you)著男女兩性(xing)(xing)(xing)的(de)表(biao)現。其(qi)發生原因在于性(xing)(xing)(xing)染色體畸變(bian)，雄(xiong)激(ji)素分泌異常導(dao)致胚胎期(qi)性(xing)(xing)(xing)器(qi)官(guan)發育異常。若同(tong)一個體內既有(you)睪丸又有(you)卵巢，其(qi)外生殖器(qi)與第(di)二性(xing)(xing)(xing)征介(jie)于兩性(xing)(xing)(xing)之間，稱為真兩性(xing)(xing)(xing)畸形。

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若性(xing)腺與(yu)外(wai)生殖(zhi)器不(bu)相一致稱(cheng)假(jia)兩(liang)性(xing)畸形。如外(wai)生殖(zhi)器類(lei)似(si)(si)女性(xing)而內生殖(zhi)器為(wei)睪(gao)丸者稱(cheng)男(nan)性(xing)假(jia)兩(liang)性(xing)畸形。相反(fan)外(wai)生殖(zhi)器類(lei)似(si)(si)男(nan)性(xing)，內生殖(zhi)器為(wei)卵巢者，稱(cheng)為(wei)女性(xing)假(jia)兩(liang)性(xing)畸形。

臨床表現

1、患者出生時外陰(yin)部(bu)男(nan)女難分但(dan)比較傾向于女性(xing)，約(yue)3/4的(de)患兒被當作女(nv)孩(hai)撫育(yu)(yu)，陰(yin)(yin)囊(nang)發(fa)(fa)育(yu)(yu)不(bu)良似大(da)(da)陰(yin)(yin)唇。性(xing)腺大(da)(da)多可在(zai)腹股(gu)溝部位(wei)或(huo)陰(yin)(yin)囊(nang)內(nei)摸到(dao)。患者在(zai)發(fa)(fa)育(yu)(yu)期一般(ban)都出(chu)現女(nv)性(xing)第(di)二性(xing)征，如乳(ru)房肥大(da)(da)，女(nv)性(xing)體型(xing)，陰(yin)(yin)毛呈(cheng)女(nv)性(xing)樣分(fen)布(bu)，可有(you)月經來潮。這是(shi)因為任何核型(xing)的(de)真兩性(xing)畸形(xing)都有(you)卵(luan)(luan)巢(chao)組織，而卵(luan)(luan)巢(chao)的(de)結構(gou)比較(jiao)完善，所以(yi)大(da)(da)多數(shu)真兩性(xing)畸形(xing)的(de)卵(luan)(luan)巢(chao)在(zai)發(fa)(fa)育(yu)(yu)期可分(fen)泌(mi)雌(ci)激素，有(you)排(pai)卵(luan)(luan)時(shi)還分(fen)泌(mi)孕激素，故可出(chu)現女(nv)性(xing)第(di)二性(xing)征，但乳(ru)腺的(de)發(fa)(fa)育(yu)(yu)較(jiao)晚。患者大(da)(da)都有(you)子(zi)宮(gong)及陰(yin)(yin)道(dao)，陰(yin)(yin)道(dao)開(kai)口(kou)在(zai)尿生殖竇，常見的(de)子(zi)宮(gong)發(fa)(fa)育(yu)(yu)障礙是(shi)發(fa)(fa)育(yu)(yu)不(bu)良和子(zi)宮(gong)頸缺陷(xian)。

2、如果(guo)性腺是卵巢，則顯微鏡下(xia)一般正常(chang)(chang)，而睪(gao)丸在顯微鏡下(xia)都無(wu)精子生成(cheng)，因此(ci)患者可(ke)(ke)有正常(chang)(chang)卵巢功能，極少數患者甚至(zhi)可(ke)(ke)妊娠。卵睪(gao)是最多(duo)見的性腺異常(chang)(chang)，約50%卵睪在(zai)正(zheng)常卵巢位置(zhi)上(shang)移，其余50%或在(zai)腹(fu)股溝或在(zai)陰(yin)囊內。卵睪所(suo)在(zai)的(de)部位與(yu)其成分有關(guan)，睪丸組織所(suo)占比例越大越易進入腹(fu)股溝或陰(yin)囊內。在(zai)卵巢一側(ce)(ce)的(de)生殖管(guan)總(zong)是輸卵管(guan)，睪丸一側(ce)(ce)的(de)生殖管(guan)都是輸精(jing)管(guan)，至于(yu)卵睪一側(ce)(ce)的(de)生殖管(guan)既(ji)可(ke)是輸卵管(guan)也(ye)可(ke)是輸精(jing)管(guan)，此與(yu)卵巢和睪丸組織的成分有(you)關，一般(ban)以出現輸卵管(guan)為(wei)多見。

病因

1、性染(ran)色體畸變

在胚(pei)胎(tai)發育(yu)過程中，性器官(guan)分化成男或女(nv)，其決定因(yin)素(su)最初(chu)是由于遺傳因(yin)素(su)所控制，如(ru)新生(sheng)個體的染(ran)色體組型為46，XX，即發(fa)育成女；染(ran)色體組型為46，XY，則(ze)發育成男。因為Y染色體上(shang)具有決定原(yuan)始生殖腺(xian)分(fen)化成睪(gao)丸的遺傳基因，而(er)X染色體上(shang)則缺乏此種基因(yin)。如性染色體的數(shu)目和(he)結構發生畸變，必然會(hui)導致(zhi)性分化(hua)發生紊亂。

2、胚胎期雄激素分泌(mi)異常

原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)腺(xian)在(zai)遺(yi)傳因素(su)(su)控制下向(xiang)(xiang)(xiang)睪丸方向(xiang)(xiang)(xiang)分(fen)化(hua)(hua)時，其皮(pi)質(zhi)(zhi)退(tui)化(hua)(hua)，但髓(sui)質(zhi)(zhi)發育良好(hao)，因而間質(zhi)(zhi)細胞和(he)腎上腺(xian)皮(pi)質(zhi)(zhi)都(dou)(dou)產生(sheng)(sheng)相當(dang)量的(de)雄(xiong)(xiong)激素(su)(su)。由于雄(xiong)(xiong)性(xing)激素(su)(su)的(de)作用，促使原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)管道和(he)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原基(ji)向(xiang)(xiang)(xiang)著男性(xing)方向(xiang)(xiang)(xiang)分(fen)化(hua)(hua)。如原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)腺(xian)分(fen)化(hua)(hua)為(wei)卵(luan)巢，腎上腺(xian)皮(pi)質(zhi)(zhi)產生(sheng)(sheng)雄(xiong)(xiong)激素(su)(su)不多，生(sheng)(sheng)殖(zhi)管和(he)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原基(ji)向(xiang)(xiang)(xiang)女性(xing)方向(xiang)(xiang)(xiang)分(fen)化(hua)(hua)。當(dang)遺(yi)傳性(xing)別(bie)為(wei)男性(xing)，由于某些原因而致雄(xiong)(xiong)激素(su)(su)不足，或(huo)遺(yi)傳性(xing)別(bie)為(wei)女性(xing)，由于雄(xiong)(xiong)激素(su)(su)過多，都(dou)(dou)會(hui)引起生(sheng)(sheng)殖(zhi)管道和(he)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原基(ji)的(de)分(fen)化(hua)(hua)紊亂。

3、其他(ta)因素

胚(pei)胎(tai)原始(shi)生(sheng)殖(zhi)細胞數的減少(shao)(shao)也能使遺(yi)傳女性(xing)(xing)男性(xing)(xing)化。原始(shi)生(sheng)殖(zhi)細胞數目(mu)減少(shao)(shao)可(ke)引起原始(shi)生(sheng)殖(zhi)腺皮質發育受(shou)阻(zu)，深層的髓質形成睪丸成分，其間質細胞則(ze)產生(sheng)雄激素，使原始(shi)生(sheng)殖(zhi)管道和(he)外生(sheng)殖(zhi)器原基向(xiang)男性(xing)(xing)方向(xiang)分化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查(cha)

尿17-酮類固醇、雌激素及促(cu)卵泡激素水平一般都在正常范(fan)圍內。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌合體(ti)，以46，XX/46，XY較多見。

B超和(he)尿道(dao)、陰(yin)道(dao)造影可了解(jie)有(you)無(wu)子宮(gong)、隱睪及其他畸形，腹(fu)腔鏡有(you)助(zhu)于診斷。

2、鑒別(bie)

（1）女(nv)性假兩性畸(ji)形(xing)。單(dan)純從外(wai)生殖器(qi)難以確定性別，染(ran)色(se)體組型(xing)亦為46XX，與(yu)真(zhen)兩性畸(ji)形(xing)表(biao)現相似。但24h尿17-酮類固(gu)醇(chun)及孕三(san)醇(chun)增高，B超(chao)、CT檢(jian)查常可見雙側腎上腺增大(da)或(huo)有占位。

（2）男性假兩(liang)性畸形(xing)(xing)。單純從(cong)外生(sheng)殖(zhi)器難以確定性別，與真(zhen)兩(liang)性畸形(xing)(xing)表現相似。但5α-二氫睪酮偏低(di)，性腺活檢只(zhi)有睪丸(wan)組織，無卵巢組織。

（3）克氏綜合征。只從(cong)外生殖器難以(yi)確(que)定(ding)性別，與真兩性畸形(xing)表(biao)現相似。但染(ran)色體(ti)組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組(zu)(zu)織(zhi)，無卵巢組(zu)(zu)織(zhi)。

因為對真兩性畸形的檢查和(he)鑒別都是通過染色體以及基因的方式拍判斷和(he)區(qu)分的，所以我們一(yi)般的人(ren)是沒法區(qu)分的，有這樣癥狀的孩童，要(yao)及時到醫院(yuan)去(qu)檢查，確(que)定(ding)好(hao)疾病(bing)種(zhong)類之后，要(yao)及早的矯正。

治療

1、兩性畸形的(de)外科治療主要是外生殖(zhi)器的(de)整形，包括陰莖成(cheng)(cheng)形、陰道(dao)(dao)(dao)成(cheng)(cheng)形、尿道(dao)(dao)(dao)下裂修(xiu)復、陰蒂(di)陰唇成(cheng)(cheng)形及(ji)陰道(dao)(dao)(dao)外口增(zeng)寬等手術。

2、男(nan)性(xing)(xing)(xing)(xing)假兩性(xing)(xing)(xing)(xing)畸形的外(wai)(wai)科治療男(nan)性(xing)(xing)(xing)(xing)外(wai)(wai)生(sheng)(sheng)殖器型按(an)男(nan)性(xing)(xing)(xing)(xing)性(xing)(xing)(xing)(xing)別(bie)(bie)整(zheng)形為宜，只需做(zuo)陰(yin)莖矯(jiao)直、尿道成形，隱睪(gao)側(ce)的女(nv)性(xing)(xing)(xing)(xing)內生(sheng)(sheng)殖器在(zai)(zai)不影響男(nan)性(xing)(xing)(xing)(xing)生(sheng)(sheng)殖器管(guan)的情況(kuang)下予以切除(chu)(chu)，外(wai)(wai)生(sheng)(sheng)殖器似男(nan)非男(nan)型者，應根據其陰(yin)莖及(ji)睪(gao)丸發(fa)育情況(kuang)決定性(xing)(xing)(xing)(xing)別(bie)(bie)，按(an)男(nan)性(xing)(xing)(xing)(xing)或女(nv)性(xing)(xing)(xing)(xing)做(zuo)外(wai)(wai)生(sheng)(sheng)殖器成形。睪(gao)丸女(nv)性(xing)(xing)(xing)(xing)化(hua)病人在(zai)(zai)切除(chu)(chu)兩側(ce)睪(gao)丸后做(zuo)陰(yin)道成形術。

3、女性假兩(liang)性畸(ji)形(xing)陰蒂肥大者宜(yi)及早施(shi)行陰蒂縮(suo)小整形(xing)術(shu)。將肥大陰蒂的腹側(ce)大部(bu)切除，僅保留背側(ce)1/3陰(yin)蒂組織及與其(qi)相連的(de)神經血管束，塑形縫合(he)成為陰(yin)蒂。陰(yin)道外口(kou)狹(xia)窄者行(xing)增寬術(shu)，切(qie)開陰(yin)道上口(kou)，使之擴(kuo)大(da)，利用陰(yin)唇瓣或陰(yin)股溝皮瓣轉移插入(ru)，修復創(chuang)面(mian)。

4、真(zhen)兩(liang)性(xing)畸形如作(zuo)為(wei)(wei)男(nan)性(xing)性(xing)別，應切除(chu)卵(luan)巢組(zu)(zu)織，同時切除(chu)輸卵(luan)管、子宮和增大的乳房，陰(yin)道(dao)粘膜剝(bo)除(chu)后予以封閉。如作(zuo)為(wei)(wei)女性(xing)性(xing)別，需切除(chu)睪丸組(zu)(zu)織，肥大的陰(yin)蒂行縮小整(zheng)形手(shou)術。

護理

診(zhen)斷(duan)明確后應(ying)根據(ju)患者原社(she)會性(xing)別(bie)、本人愿(yuan)望及畸(ji)形(xing)程度予(yu)以矯治。原則(ze)上無論何種(zhong)兩性(xing)畸(ji)形(xing)，除(chu)陰莖(jing)發育良(liang)好者外，均以按女性(xing)撫養為宜。因為：

1、真(zhen)兩性畸形患者(zhe)的卵(luan)巢(chao)組織切片(pian)，大多能(neng)觀察到(dao)原始卵(luan)泡，50%有(you)排卵現象，而雙(shuang)側睪丸曲(qu)細精管有(you)精子(zi)發生者僅(jin)占(zhan)1.2%；

2、真兩性畸形患者中70%乳腺(xian)發育(yu)良好，24.5%發育較差，健康搜索不發育者僅5.5%；

3、男性(xing)(xing)尿道修補外生殖(zhi)器(qi)成(cheng)型較為(wei)(wei)困難，且效果不理想(xiang)而女性(xing)(xing)成(cheng)形術的(de)成(cheng)活率較男性(xing)(xing)為(wei)(wei)高；

4、核型為45，X/46，XY鶒的患者的隱(yin)睪(gao)約30%可發生惡變，睪丸(wan)需(xu)予以切除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平(ping)衡膳食(shi)(shi)(shi)(shi)，改(gai)變飲(yin)食(shi)(shi)(shi)(shi)習慣，低脂肪含量(liang)的飲(yin)食(shi)(shi)(shi)(shi)，少吃(chi)燒烤類肉食(shi)(shi)(shi)(shi)，多(duo)吃(chi)含纖維(wei)素成分的食(shi)(shi)(shi)(shi)物(wu)。無特殊禁忌飲(yin)食(shi)(shi)(shi)(shi)，飲(yin)食(shi)(shi)(shi)(shi)清淡(dan)富(fu)于營(ying)養，注意(yi)膳食(shi)(shi)(shi)(shi)平(ping)衡。忌辛辣(la)刺激(ji)食(shi)(shi)(shi)(shi)物(wu)。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病人不(bu)能吃(chi)墨魚、肥肉、魚子、蛋黃、豬(zhu)肚、豬(zhu)心、豬(zhu)肝、鴨血、魷(you)魚等各種(zhong)常見的膽固醇豐富的食物(wu)。盡量少(shao)吃(chi)或(huo)是不(bu)吃(chi)。

預防

1、禁止近親結婚。

2、婚前檢查以期(qi)發現不(bu)應結婚的遺傳病(bing)或其他(ta)疾病(bing)。

3、產前診斷(duan)，產前診斷(duan)或宮內診斷(duan)，是預防性優生學的一項重要措施。

4、攜帶者的檢出，通過(guo)群體普查，家系(xi)調(diao)查及系(xi)譜分析，實驗室檢查等(deng)手段確定是否為遺(yi)傳病，并確定遺(yi)傳方(fang)式等(deng)。