出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷是指(zhi)嬰兒(er)(er)出(chu)生(sheng)(sheng)前發生(sheng)(sheng)的身體(ti)(ti)結構、功(gong)能或(huo)代(dai)(dai)謝異(yi)常(chang)。出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷可由(you)染色(se)體(ti)(ti)畸(ji)變、基因(yin)(yin)突變等(deng)(deng)遺傳因(yin)(yin)素(su)或(huo)環境因(yin)(yin)素(su)引(yin)起(qi)，也可由(you)這兩種因(yin)(yin)素(su)交互作用(yong)或(huo)其他不明原因(yin)(yin)所(suo)致(zhi)，通常(chang)包括先天畸(ji)形、染色(se)體(ti)(ti)異(yi)常(chang)、遺傳代(dai)(dai)謝性疾(ji)病、功(gong)能異(yi)常(chang)（如盲、聾和(he)智力障礙等(deng)(deng)）。常(chang)見出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷包括：無腦(nao)(nao)兒(er)(er)、腦(nao)(nao)積水、開放性脊(ji)柱(zhu)裂、腦(nao)(nao)脊(ji)膜(mo)膨出(chu)、唇裂，腭裂、先天性心臟(zang)病、21三體(ti)(ti)綜合征。

出(chu)生缺陷是導(dao)致早期(qi)流產、死(si)胎、圍產兒死(si)亡、嬰幼兒死(si)亡和(he)先天殘疾的主(zhu)要原因，不但嚴重危害兒童生存和(he)生活質(zhi)量，影響家庭幸福和(he)諧，也會造成(cheng)巨大的潛在壽命損失(shi)和(he)社會經(jing)濟負擔。

出生缺陷通常包括(kuo)先天(tian)畸形(xing)在(zai)內。

由于出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)的(de)孩子(zi)后(hou)期(qi)治療的(de)費用往往十分昂貴(gui)，給家(jia)(jia)庭和(he)社會(hui)(hui)帶來的(de)巨(ju)大負擔(dan)(dan)是(shi)(shi)很多家(jia)(jia)庭都承受不起的(de)；除了(le)經濟負擔(dan)(dan)，更多的(de)是(shi)(shi)心理和(he)精神負擔(dan)(dan)。出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)不但嚴重危害兒童生(sheng)存和(he)生(sheng)活質量，影響(xiang)家(jia)(jia)庭幸福和(he)諧，也會(hui)(hui)造成巨(ju)大的(de)潛在(zai)壽命(ming)損失和(he)社會(hui)(hui)經濟負擔(dan)(dan)。

出生(sheng)(sheng)缺(que)陷已成為(wei)影響人口素質和(he)群體健(jian)康(kang)水平(ping)的(de)公共衛生(sheng)(sheng)問題，如(ru)不采取適(shi)當的(de)干預措施，出生(sheng)(sheng)缺(que)陷將嚴重(zhong)制約我國嬰兒(er)死亡率的(de)進一步下降和(he)人均(jun)期望壽命(ming)的(de)提高。

出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷是世界(jie)范圍內圍產(chan)兒、嬰兒死亡的(de)(de)(de)主要原因，并導致大量的(de)(de)(de)小兒患病(bing)或(huo)殘疾，影響人口素質，給社會和(he)家(jia)庭帶來沉重的(de)(de)(de)經(jing)濟和(he)精神負擔，是各國最為關切的(de)(de)(de)衛生(sheng)(sheng)問題(ti)，成為影響經(jing)濟發展和(he)人們(men)正常生(sheng)(sheng)活的(de)(de)(de)社會問題(ti)。