出(chu)生缺(que)(que)陷是指嬰兒出(chu)生前(qian)發生的身體結構(gou)、功(gong)能(neng)或(huo)代謝異(yi)常(chang)。出(chu)生缺(que)(que)陷可(ke)由染(ran)色體畸變、基(ji)因突變等(deng)遺傳因素(su)或(huo)環境(jing)因素(su)引(yin)起，也可(ke)由這兩種因素(su)交互作用(yong)或(huo)其(qi)他不明原因所致，通常(chang)包括先(xian)天(tian)畸形、染(ran)色體異(yi)常(chang)、遺傳代謝性疾病(bing)(bing)、功(gong)能(neng)異(yi)常(chang)（如盲、聾(long)和智力障礙等(deng)）。常(chang)見出(chu)生缺(que)(que)陷包括：無腦(nao)兒、腦(nao)積(ji)水、開放性脊柱(zhu)裂(lie)、腦(nao)脊膜膨出(chu)、唇裂(lie)，腭裂(lie)、先(xian)天(tian)性心臟病(bing)(bing)、21三體綜(zong)合征。

出生缺陷是導致(zhi)早期流(liu)產(chan)、死胎、圍(wei)產(chan)兒(er)死亡、嬰幼兒(er)死亡和(he)先天殘疾的(de)主要(yao)原因，不但嚴(yan)重危(wei)害(hai)兒(er)童生存和(he)生活質量，影響家庭幸福和(he)諧，也會造成巨(ju)大的(de)潛在(zai)壽命損失和(he)社會經濟(ji)負(fu)擔。

出生缺(que)陷通(tong)常包括先天畸形(xing)在內。

由(you)于出生(sheng)缺(que)陷(xian)的(de)(de)孩(hai)子后期治療的(de)(de)費(fei)用(yong)往往十分昂貴，給家(jia)庭和社(she)會帶來的(de)(de)巨大負(fu)擔是(shi)很多家(jia)庭都承受不起的(de)(de)；除了(le)經濟負(fu)擔，更(geng)多的(de)(de)是(shi)心理和精神負(fu)擔。出生(sheng)缺(que)陷(xian)不但嚴重危害兒童(tong)生(sheng)存和生(sheng)活(huo)質量，影響家(jia)庭幸福(fu)和諧(xie)，也會造成巨大的(de)(de)潛(qian)在壽命損失和社(she)會經濟負(fu)擔。

出生(sheng)缺(que)陷已成為影響人(ren)口素質和群體健康(kang)水(shui)平的(de)公共衛生(sheng)問題(ti)，如不采取(qu)適當(dang)的(de)干預(yu)措施，出生(sheng)缺(que)陷將(jiang)嚴重制約我國嬰兒(er)死(si)亡(wang)率的(de)進一步下降和人(ren)均期望壽(shou)命的(de)提高。

出生缺陷是世界范圍內圍產兒(er)、嬰兒(er)死亡的主要原因，并(bing)導致大量的小兒(er)患病或殘疾(ji)，影(ying)響人(ren)口素質(zhi)，給社(she)會(hui)和家庭帶來沉重的經(jing)濟(ji)(ji)和精(jing)神負擔(dan)，是各國(guo)最為關切的衛生問(wen)題，成為影(ying)響經(jing)濟(ji)(ji)發展和人(ren)們正常生活(huo)的社(she)會(hui)問(wen)題。