出(chu)生缺陷是指嬰兒(er)出(chu)生前(qian)發生的身(shen)體(ti)結構、功能或(huo)代謝異常(chang)(chang)。出(chu)生缺陷可由染色體(ti)畸變、基因(yin)突變等(deng)遺傳(chuan)因(yin)素(su)或(huo)環(huan)境因(yin)素(su)引起，也可由這兩(liang)種因(yin)素(su)交互作用或(huo)其他不明原因(yin)所致，通常(chang)(chang)包括先(xian)天畸形、染色體(ti)異常(chang)(chang)、遺傳(chuan)代謝性(xing)疾病、功能異常(chang)(chang)（如盲、聾和智力障礙等(deng)）。常(chang)(chang)見出(chu)生缺陷包括：無腦兒(er)、腦積水、開放性(xing)脊(ji)柱裂(lie)、腦脊(ji)膜膨出(chu)、唇裂(lie)，腭裂(lie)、先(xian)天性(xing)心(xin)臟病、21三體(ti)綜合(he)征。

出生缺陷是導致(zhi)早期流產、死(si)(si)胎、圍產兒(er)死(si)(si)亡(wang)、嬰幼兒(er)死(si)(si)亡(wang)和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yan)重危(wei)害兒(er)童(tong)生存和生活質量(liang)，影響家庭(ting)幸福和諧，也會(hui)造(zao)成(cheng)巨大的潛在(zai)壽命損失和社會(hui)經濟負(fu)擔。

出生(sheng)缺陷(xian)通常包括先(xian)天畸形(xing)在內。

由于出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷的(de)孩(hai)子后(hou)期治療的(de)費用往(wang)往(wang)十分昂(ang)貴，給家庭和社會(hui)帶(dai)來的(de)巨大負(fu)擔(dan)(dan)是很多家庭都(dou)承受不(bu)起的(de)；除了經(jing)濟負(fu)擔(dan)(dan)，更多的(de)是心理(li)和精神負(fu)擔(dan)(dan)。出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷不(bu)但(dan)嚴重危害兒童(tong)生(sheng)(sheng)存和生(sheng)(sheng)活質量(liang)，影響家庭幸福和諧(xie)，也會(hui)造(zao)成巨大的(de)潛在壽命損失(shi)和社會(hui)經(jing)濟負(fu)擔(dan)(dan)。

出(chu)生缺陷已成為影響(xiang)人口素質和(he)(he)群體健康水(shui)平的(de)公共衛(wei)生問題，如不采取適當的(de)干(gan)預措施，出(chu)生缺陷將嚴重制約我(wo)國嬰(ying)兒死亡率的(de)進(jin)一(yi)步下降和(he)(he)人均期望壽命(ming)的(de)提高。

出生(sheng)缺陷(xian)是(shi)世界范(fan)圍內(nei)圍產兒(er)(er)、嬰兒(er)(er)死(si)亡的(de)(de)主要(yao)原(yuan)因(yin)，并導(dao)致大量的(de)(de)小兒(er)(er)患病或殘(can)疾，影響(xiang)人口素質，給(gei)社會和家庭帶(dai)來沉重的(de)(de)經(jing)濟和精神負擔，是(shi)各國最(zui)為關切的(de)(de)衛生(sheng)問(wen)(wen)題(ti)，成為影響(xiang)經(jing)濟發(fa)展和人們正常生(sheng)活的(de)(de)社會問(wen)(wen)題(ti)。