魚鱗(lin)病是一(yi)組遺傳性角(jiao)化(hua)障礙性皮(pi)膚(fu)(fu)疾病,主要(yao)(yao)表現為皮(pi)膚(fu)(fu)干燥。伴有魚鱗(lin)狀(zhuang)脫屑。本病多(duo)在(zai)兒(er)童時發(fa)病,主要(yao)(yao)表現為四肢伸側或軀干部皮(pi)膚(fu)(fu)干燥、粗(cu)糙,伴有菱形或多(duo)角(jiao)形鱗(lin)屑,外觀如魚鱗(lin)狀(zhuang)或蛇皮(pi)狀(zhuang)。寒(han)冷干燥季節加(jia)重(zhong),溫暖(nuan)潮濕季節緩解。易復發(fa)。多(duo)系(xi)遺傳因素(su)致表皮(pi)細(xi)胞(bao)增殖和分(fen)化(hua)異常(chang),導致細(xi)胞(bao)增殖增加(jia)和(或)細(xi)胞(bao)脫落減少。
1.尋常型魚鱗病
為(wei)具有不全外顯率(lv)的常染色體顯性遺傳病。目前認為(wei)是mRNA的不穩定,轉錄后(hou)控制(zhi)機(ji)制(zhi)缺陷所致。
2.性聯隱性魚(yu)鱗病
為(wei)X染色(se)體連鎖(suo)隱(yin)形遺傳(chuan)。類固醇(chun)硫酸酯酶(mei)基因(STS)缺失或(huo)突變,造成硫酸膽(dan)固醇(chun)積(ji)聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑(xie)。
3.板層狀魚(yu)鱗病
系常染色體隱性遺傳。基(ji)因定(ding)位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位于14q11TGM1基(ji)因發生突變、缺失或插入,至細(xi)胞粘連和(he)細(xi)胞被膜(mo)蛋白交聯缺陷(xian)。
4.表皮松(song)解性角化(hua)過(guo)度魚(yu)鱗(lin)病
為常(chang)染色(se)體顯性遺(yi)傳病。致病基因(yin)(yin)與角(jiao)(jiao)蛋(dan)白1(K1)和角(jiao)(jiao)蛋(dan)白10(K10)基因(yin)(yin)突變有關(guan),導致角(jiao)(jiao)蛋(dan)白的合(he)成(cheng)或降解缺陷,影(ying)響基底層角(jiao)(jiao)質形成(cheng)細胞(bao)內(nei)張(zhang)力微絲(si)的正常(chang)排列與功能,進(jin)而造成(cheng)角(jiao)(jiao)化異常(chang)及表皮(pi)松解。
5.先天性(xing)非(fei)大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病
為(wei)常染色(se)體隱性遺傳,由多個基因(yin)(yin)如脂(zhi)(zhi)氧合(he)酶(mei)12(R)(ALOX12B)基因(yin)(yin)、油脂(zhi)(zhi)氧化酶(mei)3(ALOXE3)基因(yin)(yin)的突變引起。
6.迂回性線狀魚鱗病
為常(chang)染色體隱性遺(yi)傳病,是(shi)由染色體5p32上的絲氨酸(suan)蛋白(bai)酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成(cheng)。
1.常染色體顯性(xing)遺傳性(xing)尋常魚鱗病(bing)
本型(xing)為常見的輕(qing)(qing)型(xing)魚鱗(lin)(lin)病,親代一方(fang)或(huo)(huo)雙方(fang)患病則家中(zhong)常有患者,但無性別差異(yi)。常自幼年發病,成年后癥狀(zhuang)減輕(qing)(qing)或(huo)(huo)消失。皮損表現(xian)輕(qing)(qing)重(zhong)不一,輕(qing)(qing)者僅冬(dong)季皮膚(fu)干燥,無明顯鱗(lin)(lin)屑(xie),搔抓后有粉狀(zhuang)落屑(xie)。常見者除皮膚(fu)干燥外(wai),尚可(ke)見灰(hui)褐(he)色(se)或(huo)(huo)深(shen)褐(he)色(se)菱形或(huo)(huo)多角形狀(zhuang)鱗(lin)(lin)屑(xie),中(zhong)央固著,邊緣游(you)離。
本病多(duo)對稱分布于四肢伸(shen)側及(ji)軀干(gan),尤以肘(zhou)膝(xi)伸(shen)側為著。屈(qu)側亦可出現,手背常有(you)毛囊性(xing)角(jiao)質損害,伴有(you)掌跖過度角(jiao)化。一般顏面(mian)、頭皮(pi)、肘(zhou)窩(wo)、腋下(xia)、腮(sai)窩(wo)、外陰(yin)、及(ji)臀(tun)裂常不被侵犯。冬季加重,夏季減輕。患者常有(you)異位性(xing)體質,如枯草熱及(ji)哮喘等。
2.性聯遺傳尋(xun)常魚(yu)鱗(lin)病
較少見(jian)。由于(yu)本(ben)病的基因在X染色體上(shang)(shang),故幾乎全部(bu)是(shi)男性,多(duo)于(yu)出生后(hou)3個(ge)月發病。皮損與上(shang)(shang)型略異,鱗屑大而顯著,呈黃褐(he)色或(huo)污黑色大片魚(yu)鱗狀(zhuang),皮膚(fu)(fu)干燥粗糙,皮損可(ke)(ke)(ke)局限(xian)或(huo)泛發,頸前部(bu),四肢伸側(ce),軀(qu)干常受(shou)累(lei),如面部(bu)受(shou)累(lei),則僅限(xian)于(yu)耳前及(ji)顏面側(ce)面。幼兒期(qi)腋窩(wo)、肘窩(wo)等(deng)部(bu)亦可(ke)(ke)(ke)受(shou)累(lei),成人期(qi)腘窩(wo)可(ke)(ke)(ke)受(shou)累(lei),頸部(bu)受(shou)累(lei)最重,軀(qu)干部(bu)腹(fu)部(bu)較背部(bu)嚴(yan)重。一般不發生毛囊角化。掌跖皮膚(fu)(fu)正常。夏季減輕。皮損不隨(sui)年齡增長而減輕,有時反而增劇。角膜后(hou)壁及(ji)后(hou)彈(dan)性層膜上(shang)(shang)可(ke)(ke)(ke)有小渾濁(zhuo)點狀(zhuang),不影響視力。可(ke)(ke)(ke)有隱(yin)睪(gao)癥,骨骼異常等(deng)。
3.表(biao)皮松解(jie)性角化過度魚鱗病
又稱大(da)皰(pao)(pao)(pao)性魚鱗病樣紅皮(pi)病,臨床少(shao)見。生時(shi)或生后(hou)幾小時(shi),出現(xian)(xian)泛(fan)發(fa)性紅斑鱗屑(xie),鱗屑(xie)脫(tuo)落(luo)后(hou)全身紅皮(pi),廣泛(fan)分布的大(da)皰(pao)(pao)(pao),水(shui)皰(pao)(pao)(pao)愈合(he)后(hou)無瘢痕(hen)。隨年齡增長,水(shui)皰(pao)(pao)(pao)和(he)紅皮(pi)逐漸減輕消退,表現(xian)(xian)為疣狀角化過度,特別(bie)是肘窩(wo)(wo)、腘窩(wo)(wo)、腋窩(wo)(wo)、腹股溝等屈側(ce)和(he)間擦部位(wei)。
4.板(ban)層狀(zhuang)魚鱗(lin)病
系常染色(se)體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳(chuan),非常少見。出生后(hou)全身即為一層廣泛的(de)火棉(mian)膠狀的(de)膜緊緊地包裹,2~3周后(hou)該膜脫(tuo)落,皮膚(fu)呈廣泛彌慢(man)性(xing)潮紅,上(shang)有灰棕色(se)四邊(bian)形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊(bian)緣游離。往(wang)往(wang)對稱性(xing)發于全身軀干四肢,包括皺褶部(bu)。掌跖過度角化,病程(cheng)經過遲緩,可終生存(cun)在,至成年期紅皮癥(zheng)可減輕(qing),但(dan)鱗屑仍存(cun)在。1/3患者有嚴(yan)重的(de)瞼外翻,唇(chun)外翻。
5.迂回性線(xian)狀魚鱗病
軀干和(he)四(si)肢近端(duan)泛(fan)發性多(duo)環狀匍形(xing)性皮(pi)(pi)(pi)疹,外圍有增厚、變化緩慢的(de)角質(zhi)邊(bian)緣,腘窩和(he)肘窩的(de)屈面苔(tai)蘚(xian)形(xing)成或角化過度。一些(xie)病例可發生松弛型角層下(xia)水皰,掌跖多(duo)汗(han)。大多(duo)數病例可見竹(zhu)節發。本病常(chang)同時存在(zai)特應性皮(pi)(pi)(pi)炎(yan)。隨(sui)年(nian)齡增長,皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)和(he)毛發逐漸(jian)好轉,但皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)仍干燥,脫細(xi)屑。
6.先天性非大皰性魚(yu)鱗(lin)病(bing)(bing)樣紅皮病(bing)(bing)
出生時(shi)即嬰兒被包(bao)裹(guo)在羊皮(pi)紙樣或火(huo)棉膠樣的膜內(nei),活(huo)動受限,伴瞼外翻(fan)。24小時(shi)內(nei)出現裂(lie)紋和(he)剝(bo)脫(tuo),10~14天后,出現大(da)片角質板剝(bo)離,同時(shi)快速好轉。隨著膜的剝(bo)脫(tuo),見(jian)其(qi)下紅斑和(he)鱗屑,通(tong)常為(wei)全身(shen)性(xing),可累及面部(bu),掌(zhang)跖部(bu)和(he)屈側部(bu):鱗屑較大(da),在腿部(bu)呈板狀,軀干(gan)部(bu)、面部(bu)和(he)頭皮(pi)則較細小。瘢(ban)痕(hen)性(xing)脫(tuo)發(fa),甲營養不良和(he)瞼外翻(fan)常見(jian),并常伴有色素(su)性(xing)視網膜炎(yan)。此(ci)外本病有發(fa)展成(cheng)皮(pi)膚癌(ai)的可能,包(bao)括基底細胞癌(ai)和(he)鱗狀細胞癌(ai)。
1.有家族史;
2.皮損表現;
3.組(zu)織(zhi)病理改變
(1)顯(xian)性遺傳性魚鱗病(bing) 表(biao)皮中度(du)角化(hua)過度(du),伴顆粒層變(bian)薄(bo)或消失(shi);
(2)性聯尋常型魚鱗病 角化(hua)過度,顆(ke)粒(li)層正常或稍厚;
(3)表皮松解(jie)角化過(guo)度魚鱗病(bing) 表皮松解(jie)性角化過(guo)度或顆(ke)粒變性。
主要(yao)為對癥(zheng)治療,外用保(bao)濕劑(ji)保(bao)持(chi)皮(pi)膚(fu)滋潤(run)。部分(fen)病人可口(kou)服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮(pi)質激(ji)素軟(ruan)膏(gao)或維A酸軟(ruan)膏(gao)。