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遺傳疾病有許多種，不同的遺傳病對人體的器官有不同程度的損傷。隨著醫療技術的進步，如今部分遺傳病的治愈率顯著提高。本文中Maigoo小編將帶領大家了解下遺傳疾病有哪些，例如珠蛋白生成障礙性貧血、軟骨發育不全、家族性高膽固醇血癥、魚鱗病等，都是常見遺傳性疾病。下面一起看看十大遺傳疾病名單。

01

珠蛋白生成障礙性貧血 常見遺傳缺陷疾病

綜合指(zhi)數：92.8

02

軟骨發育不全 侏儒癥顯性遺傳病

綜合(he)指(zhi)數：91.2

03

家族性高膽固醇血癥 顯性遺傳病

綜合指(zhi)數：89.6

04

魚鱗病 遺傳性角化障礙性皮膚疾病

綜合指數：88.2

05

先天性白內障 遺傳因素為重要病因之一

綜合指數：86.7

06

Bruton綜合癥 常見的先天性B細胞免疫缺陷病

綜合指數：85.0

07

色肓 染色體遺傳為常見病因

綜(zong)合指數：84.0

08

馬方綜合征 顯性遺傳病

綜合(he)指數：82.4

09

結節性硬化癥 顯性遺傳病

綜合指數：80.8

10

血友病 遺傳性出血性疾病

綜合指數：79.1

十大遺傳疾病榜(bang)中(zhong)榜(bang)，是(shi)參(can)考專業資料綜合總結而來；買購(gou)網不提(ti)供遺傳性疾病的相(xiang)關診治(zhi)服務，各位(wei)讀者(zhe)如需治(zhi)療，請(qing)前往正規醫院就診；本文僅(jin)供階段性參(can)考，相(xiang)關數(shu)據(ju)截止至2023年03月(yue)02日，歡迎評論/批評指正。

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十大遺傳疾病

1、珠蛋白生成障礙性貧血

常見遺傳缺陷疾病

常見遺傳性疾病，又名地中海貧血。該病廣泛分布于世界多地，東南亞為高發區之一，中國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區也有散發病例，北方則少見。該病病情輕重的不同，臨床表現也是不同的：輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現；輕度至中度貧血，大多可存活至成年；重度貧血則相對嚴重，癥狀有多種。【詳細>>】

2、軟骨發育不全

侏儒癥顯性遺傳病

軟骨發育不全是常染色體顯性遺傳性疾病，是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，是一種常見的侏儒癥。其主要癥狀：出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。該病雖為重大遺傳性疾病，但其患者的智力發育一般不受影響。【詳細>>】

3、家族性高膽固醇血癥

顯性遺傳病

該病是兒童期十分常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，會引發各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。該病治療手段：控制飲食（生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%；含水解纖維素飲食，蔬菜水果有益于降低血中膽固醇），調脂藥物，LDL分離術，肝臟移植，未來發展的基因療法。【詳細>>】

4、魚鱗病

遺傳性角化障礙性皮膚疾病

常見皮膚病，遺傳性角化障礙性皮膚疾病，十大遺傳疾病之一，主要表現為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑。絕大多數魚鱗病是遺傳的，還有一部分與自身免疫性疾病、惡性腫瘤、感染性疾病、營養缺乏和藥物等有關，稱為獲得性魚鱗病。治療手段包括但不限于：外用保濕劑保持皮膚滋潤，或使用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏；部分病人可內服維生素A或維A酸類藥物。【詳細>>】

5、先天性白內障

遺傳因素為重要病因之一

先天性白內障是十種常見的遺傳病之一，其約有三分之一的病例有遺傳因素，最常見的是常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳。隱性遺傳多與近親婚配有關。視力下降是白內障最明顯也是最重要的癥狀，此外還伴有對比敏感度下降、眩光、單眼復視或多視、色澤改變、屈光改變、視野缺損等癥狀。【詳細>>】

6、Bruton綜合癥

常見的先天性B細胞免疫缺陷病

Bruton綜合癥即先天性丙種球蛋白缺乏癥，為性聯鎖隱性遺傳性疾病，多見于男性嬰幼兒，是最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。其病兒在出生后6—8月起發病，臨床表現為反復持久的化膿性細菌感染，而對病毒和真菌感染不敏感。該病治療主要依賴免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運用。【詳細>>】

7、色肓

染色體遺傳為常見病因

說到遺傳疾病有哪些，常見的“色肓”也是必須要提到的。色盲即先天性色覺障礙，患者無法分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色。染色體遺傳為該病常見病因。色盲分為全色盲和部分色盲（紅色盲/綠色盲/藍黃色盲等）。其中綠色盲較常見，平常口頭說的色盲一般就是指紅綠色盲。該病治療手段包括但不限于：穴位與指壓法，色盲矯正鏡。【詳細>>】

8、馬方綜合征

顯性遺傳病

馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。其主要癥狀為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時還可能影響其他器官，如硬脊膜、硬顎、肺、眼等。Maigoo小編了解到，該病尚無特效治療，但手術治療手段包括主動脈根部置換術、脊柱側彎治療、胸骨矯正等。【詳細>>】

9、結節性硬化癥

顯性遺傳病

結節性硬化癥也叫作Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征。家族性病例約占三分之一，散發病例約占三分之二。該病根據受累部位不同，可有不同癥狀表現，較為典型的是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退；多于兒童期發病，男多于女。現階段，該病缺乏完全有效手段治愈，但經過嚴密的監測和適當的醫治，患者壽命可不受影響。【詳細>>】

10、血友病

遺傳性出血性疾病

重大遺傳性疾病，遺傳性出血性疾病，自出生時即可發病，伴隨終身。患者若得不到標準規范的治療，有很高的致殘及致死率。而接受標準規范治療的患者，能相對正常的成長發育，避免殘疾。特別是在發達國家，血友病患者的生活質量和預期壽命基本接近正常人群。血友病絕大多數患者為男性，女性血友病患者相對少見。

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