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軟骨(gu)(gu)(gu)發(fa)育(yu)不全(quan)又稱胎兒型(xing)軟骨(gu)(gu)(gu)營(ying)養(yang)障礙、軟骨(gu)(gu)(gu)營(ying)養(yang)障礙性(xing)(xing)侏儒(ru)(ru)等。是一種由(you)于(yu)軟骨(gu)(gu)(gu)內骨(gu)(gu)(gu)化缺陷的先天性(xing)(xing)發(fa)育(yu)異常，主要影響(xiang)長骨(gu)(gu)(gu)，臨床表(biao)現為(wei)特(te)殊(shu)類型(xing)的侏儒(ru)(ru)-短肢型(xing)侏儒(ru)(ru)。智力及體(ti)力發(fa)育(yu)良好。

病因

軟骨發(fa)(fa)(fa)育(yu)不全為(wei)常染(ran)色體(ti)(ti)顯性遺(yi)傳性疾(ji)病(bing)(bing)，有很大(da)一部(bu)分病(bing)(bing)例(li)為(wei)死(si)胎(tai)或在新生兒(er)期即死(si)亡，多(duo)數(shu)患者的(de)父(fu)母為(wei)正常發(fa)(fa)(fa)育(yu)，提(ti)示可能是自發(fa)(fa)(fa)性基因(yin)(yin)突(tu)變(bian)的(de)結果。分子遺(yi)傳學研究發(fa)(fa)(fa)現，系編(bian)碼成纖維細胞生長(chang)因(yin)(yin)子受(shou)體(ti)(ti)的(de)基因(yin)(yin)發(fa)(fa)(fa)生了點突(tu)變(bian)，位置在第(di)4對(dui)染(ran)色體(ti)(ti)的(de)短臂上。

臨床表現

出生(sheng)時即可(ke)(ke)發現患(huan)兒(er)的軀干與四肢不(bu)(bu)(bu)成比例(li)，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常(chang)。肢體近端受(shou)累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為(wei)短縮，這一特(te)征(zheng)隨年齡(ling)增長更加明顯(xian)，逐漸形(xing)成侏儒畸(ji)形(xing)。面部特(te)征(zheng)為(wei)鼻梁塌(ta)陷、下(xia)頜突出及前額寬大。中指與環(huan)指不(bu)(bu)(bu)能并攏，稱(cheng)三叉(cha)戟(ji)手。可(ke)(ke)有(you)肘(zhou)關節屈曲(qu)攣縮及橈骨頭脫(tuo)位，下(xia)肢短而彎曲(qu)呈弓形(xing)，肌肉尤顯(xian)臃(yong)腫。脊柱長度正常(chang)，但(dan)在嬰兒(er)期即可(ke)(ke)有(you)胸椎后凸畸(ji)形(xing)。嬰兒(er)期枕骨大孔狹窄(zhai)在患(huan)兒(er)中也比較常(chang)見，主要癥(zheng)狀為(wei)腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不(bu)(bu)(bu)受(shou)影響。

檢查

1.影像學檢查

（1）X線檢(jian)查其表現主要(yao)有以下幾點(dian)①顱蓋(gai)大，前(qian)額(e)突出，頂骨(gu)(gu)及枕(zhen)骨(gu)(gu)亦較隆突，但(dan)顱底短小(xiao)(xiao)，枕(zhen)大孔變(bian)小(xiao)(xiao)而(er)呈(cheng)漏(lou)斗型，其直徑可能只有正(zheng)常人(ren)的(de)1/2。如伴發腦(nao)積水側腦(nao)室擴張。②長(chang)(chang)骨(gu)(gu)變(bian)短，骨(gu)(gu)干厚，髓腔(qiang)變(bian)小(xiao)(xiao)，骨(gu)(gu)骺可呈(cheng)碎(sui)裂或不齊整。在膝關節(jie)部位，常見骨(gu)(gu)端呈(cheng)“V”形分開，而(er)骨(gu)(gu)骺的(de)骨(gu)(gu)化中(zhong)心(xin)正(zheng)好嵌入這(zhe)V形切跡之中(zhong)。由于骨(gu)(gu)化中(zhong)心(xin)靠近骨(gu)(gu)干，使關節(jie)間隙(xi)有增寬(kuan)的(de)感覺。下肢(zhi)弓(gong)形，腓骨(gu)(gu)長(chang)(chang)于脛骨(gu)(gu)，上肢(zhi)尺骨(gu)(gu)長(chang)(chang)于橈骨(gu)(gu)。③椎(zhui)(zhui)(zhui)體厚度(du)(du)減(jian)(jian)少(shao)，但(dan)脊(ji)(ji)柱全長(chang)(chang)的(de)減(jian)(jian)少(shao)要(yao)比四肢(zhi)長(chang)(chang)度(du)(du)的(de)減(jian)(jian)少(shao)相對(dui)少(shao)很(hen)多(duo)。自第一腰椎(zhui)(zhui)(zhui)至第五腰椎(zhui)(zhui)(zhui)，椎(zhui)(zhui)(zhui)弓(gong)間距離逐漸變(bian)小(xiao)(xiao)。脊(ji)(ji)髓造(zao)影可見椎(zhui)(zhui)(zhui)管狹小(xiao)(xiao)，有多(duo)處(chu)椎(zhui)(zhui)(zhui)間盤后突。④骨(gu)(gu)盆(pen)狹窄，骼骨(gu)(gu)扁(bian)而(er)圓，各個(ge)徑均小(xiao)(xiao)，髖(kuan)臼向(xiang)后移，接(jie)近坐(zuo)骨(gu)(gu)切跡，有髖(kuan)內(nei)翻，髖(kuan)臼與股(gu)骨(gu)(gu)頭大小(xiao)(xiao)不對(dui)稱(cheng)。肋骨(gu)(gu)短，胸骨(gu)(gu)寬(kuan)而(er)厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而(er)小(xiao)(xiao)。

（2）磁共振檢查對于(yu)判(pan)斷脊(ji)髓(sui)受壓程度有較明確的價值。

2.超聲檢(jian)查產(chan)前監測(ce)股(gu)骨發育(yu)有(you)一定意義(yi)。

診斷

根據患者的典型(xing)身(shen)材、面貌，肢(zhi)體縮(suo)小，以及手指呈(cheng)三(san)叉戟狀，不難作出診斷。

治療

生(sheng)長(chang)(chang)(chang)激(ji)素對(dui)部分病例(li)有效(xiao)。少數醫療中心正在評估人類(lei)生(sheng)長(chang)(chang)(chang)激(ji)素對(dui)這類(lei)患兒的(de)(de)作(zuo)用。腿部增(zeng)長(chang)(chang)(chang)手(shou)術能使(shi)一些(xie)患者的(de)(de)身高增(zeng)加。然而，這類(lei)手(shou)術需要(yao)一個較長(chang)(chang)(chang)的(de)(de)治療時(shi)間，并(bing)且會有許多并(bing)發癥。

1.軟骨發育(yu)不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有(you)助于(yu)預(yu)防由于(yu)頻(pin)繁(fan)的耳部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器(qi)和拔掉多余的牙。

3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因(yin)為超重可能進一(yi)步加重骨骼問(wen)題(ti)，因(yin)此(ci)應該得到(dao)營養指導以(yi)便預防肥胖癥的(de)發生(sheng)。

4.易(yi)因腰椎(zhui)椎(zhui)管狹窄或椎(zhui)間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓(huan)，需做(zuo)椎(zhui)板(ban)切除(chu)減壓術或腰椎(zhui)間盤摘(zhai)除(chu)術。

5.對枕骨大(da)孔狹(xia)窄(zhai)并(bing)有腦(nao)干及脊髓受壓(ya)者，應行后(hou)路枕骨大(da)孔減(jian)壓(ya)以防發生猝(cu)死。如存在Chiari畸形(xing)或腦(nao)積水(shui)，也應根據病情給予相應處理，如減(jian)壓(ya)或分流手術等。

6.胸腰(yao)骶(di)支(zhi)(zhi)具對預防和治療胸、腰(yao)椎后(hou)(hou)凸(tu)(tu)(tu)畸(ji)形(xing)的發生有一(yi)定作用，一(yi)些學(xue)者主張在小兒開始能坐時即(ji)應(ying)穿(chuan)戴(dai)TLSO直至(zhi)2歲(sui)，如支(zhi)(zhi)具治療無效，后(hou)(hou)凸(tu)(tu)(tu)畸(ji)形(xing)加重或(huo)5歲(sui)時后(hou)(hou)凸(tu)(tu)(tu)超過(guo)40°。則應(ying)行(xing)脊柱融合術。

7.腓骨相對(dui)于脛骨過度生長(chang)時，可導致下肢成(cheng)角畸形及膝內(nei)翻，對(dui)癥狀明顯(xian)或影響外觀者可行脛骨截骨術(shu)。也有人報道采用腓骨骨骺融合術(shu)糾正下肢成(cheng)角畸形，但作用尚不肯定。

預防

因為大多數病(bing)例(li)是由未(wei)患病(bing)父(fu)母發生了完全不能預測的(de)基(ji)因突變所(suo)引起的(de)。遺傳咨(zi)詢可以幫(bang)助患病(bing)成(cheng)人進行選擇性生育。早診斷早治療是本病(bing)的(de)防治關鍵。嬰(ying)兒如未(wei)夭折，成(cheng)年后(hou)可以勝任各種(zhong)工(gong)作，預后(hou)良好。