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軟(ruan)骨發育不全又稱胎兒型軟(ruan)骨營(ying)養障礙(ai)、軟(ruan)骨營(ying)養障礙(ai)性侏儒等。是一種由于(yu)軟(ruan)骨內骨化缺陷的(de)先天性發育異常，主要影響(xiang)長骨，臨床表現為特殊類型的(de)侏儒-短(duan)肢型侏儒。智力及體力發育良好。

病因

軟骨發育不全(quan)為常染色體顯性(xing)遺(yi)傳性(xing)疾(ji)病，有很大一部分(fen)病例為死胎或(huo)在新生(sheng)兒期即(ji)死亡，多數(shu)患(huan)者的父(fu)母為正常發育，提示可能是(shi)自發性(xing)基(ji)因突變的結果。分(fen)子遺(yi)傳學(xue)研究發現，系(xi)編碼成纖(xian)維細(xi)胞生(sheng)長因子受體的基(ji)因發生(sheng)了點突變，位(wei)置在第(di)4對染色體的短臂上。

臨床表現

出生時即可(ke)發現患兒的軀干與四肢不(bu)成比(bi)例，頭顱(lu)大而四肢短小，軀干長(chang)度(du)正常(chang)。肢體近端受累甚于(yu)遠(yuan)端，如股骨(gu)(gu)較(jiao)脛、腓(fei)骨(gu)(gu)，肱骨(gu)(gu)較(jiao)尺、橈(rao)骨(gu)(gu)更(geng)為短縮(suo)，這一特征(zheng)隨(sui)年(nian)齡增長(chang)更(geng)加明(ming)顯，逐漸形(xing)(xing)(xing)成侏儒(ru)畸形(xing)(xing)(xing)。面(mian)部(bu)特征(zheng)為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不(bu)能(neng)并(bing)攏，稱三叉(cha)戟手。可(ke)有(you)肘關節(jie)屈曲攣縮(suo)及橈(rao)骨(gu)(gu)頭脫位(wei)，下肢短而彎曲呈弓(gong)形(xing)(xing)(xing)，肌(ji)肉尤顯臃腫。脊柱長(chang)度(du)正常(chang)，但在嬰兒期即可(ke)有(you)胸椎后(hou)凸畸形(xing)(xing)(xing)。嬰兒期枕骨(gu)(gu)大孔狹(xia)窄(zhai)在患兒中也比(bi)較(jiao)常(chang)見，主要癥狀為腰腿痛(tong)及間歇(xie)性跛行。智力一般(ban)不(bu)受影響(xiang)。

檢查

1.影像學檢查

（1）X線檢查(cha)其(qi)(qi)表現主要有(you)以下幾點①顱蓋大(da)，前(qian)額突出，頂骨(gu)(gu)(gu)(gu)及枕骨(gu)(gu)(gu)(gu)亦(yi)較(jiao)隆突，但(dan)顱底短(duan)小(xiao)，枕大(da)孔變(bian)小(xiao)而(er)(er)呈漏斗型，其(qi)(qi)直徑可(ke)(ke)能只有(you)正常(chang)人的(de)1/2。如伴發腦積水側腦室擴(kuo)張(zhang)。②長(chang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)變(bian)短(duan)，骨(gu)(gu)(gu)(gu)干(gan)厚(hou)，髓(sui)腔變(bian)小(xiao)，骨(gu)(gu)(gu)(gu)骺(hou)可(ke)(ke)呈碎(sui)裂(lie)或(huo)不齊整。在膝關(guan)節(jie)部位，常(chang)見(jian)骨(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形分(fen)開，而(er)(er)骨(gu)(gu)(gu)(gu)骺(hou)的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)化中心(xin)正好嵌(qian)入這V形切跡之(zhi)中。由(you)于(yu)(yu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)化中心(xin)靠近骨(gu)(gu)(gu)(gu)干(gan)，使關(guan)節(jie)間隙(xi)有(you)增寬的(de)感覺。下肢弓(gong)形，腓骨(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)(yu)脛骨(gu)(gu)(gu)(gu)，上肢尺骨(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)(yu)橈(rao)骨(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎(zhui)(zhui)體厚(hou)度(du)減少，但(dan)脊(ji)柱全長(chang)的(de)減少要比四肢長(chang)度(du)的(de)減少相對少很多。自第(di)一腰(yao)椎(zhui)(zhui)至第(di)五(wu)腰(yao)椎(zhui)(zhui)，椎(zhui)(zhui)弓(gong)間距離逐(zhu)漸(jian)變(bian)小(xiao)。脊(ji)髓(sui)造(zao)影可(ke)(ke)見(jian)椎(zhui)(zhui)管狹(xia)小(xiao)，有(you)多處椎(zhui)(zhui)間盤(pan)后突。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)盆狹(xia)窄，骼骨(gu)(gu)(gu)(gu)扁而(er)(er)圓，各個徑均小(xiao)，髖(kuan)臼向后移，接近坐骨(gu)(gu)(gu)(gu)切跡，有(you)髖(kuan)內翻，髖(kuan)臼與(yu)股(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)頭大(da)小(xiao)不對稱。肋骨(gu)(gu)(gu)(gu)短(duan)，胸骨(gu)(gu)(gu)(gu)寬而(er)(er)厚(hou)。肩胛(jia)角不銳利，肩胛(jia)盂淺而(er)(er)小(xiao)。

（2）磁(ci)共(gong)振檢查對于判斷脊(ji)髓受(shou)壓(ya)程度有(you)較明確(que)的價(jia)值。

2.超聲檢查(cha)產(chan)前監測股骨發育有一定意義。

診斷

根據患者的典型身材(cai)、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉(cha)戟(ji)狀，不(bu)難作出診斷。

治療

生長激素對(dui)部分病例有效。少數(shu)醫療中(zhong)心正在評估人類生長激素對(dui)這類患(huan)兒的(de)作用。腿部增(zeng)長手(shou)術(shu)能使一(yi)些患(huan)者(zhe)的(de)身高增(zeng)加。然而，這類手(shou)術(shu)需(xu)要一(yi)個較長的(de)治療時間，并(bing)且會有許(xu)多并(bing)發癥。

1.軟骨發育(yu)不全患兒通常(chang)需要安放中耳(er)導(dao)水管，這有助于(yu)預防由于(yu)頻繁的耳(er)部(bu)感(gan)染所引起的聽力喪(sang)失。

2.由(you)于牙(ya)齒(chi)排列擁擠引(yin)起的牙(ya)科問(wen)題(ti)可能需要格外護理，安矯正器和拔掉(diao)多余的牙(ya)。

3.患兒(er)常常在幼兒(er)期(qi)就開(kai)始超(chao)重。因(yin)為超(chao)重可(ke)能(neng)進一(yi)步加重骨骼(ge)問題，因(yin)此應該得到(dao)營養指導(dao)以便(bian)預防肥胖癥的(de)發生。

4.易因(yin)腰椎(zhui)椎(zhui)管狹窄或椎(zhui)間盤突出引起腰痛(tong)，甚至下肢癱瘓，需做(zuo)椎(zhui)板切除減壓術或腰椎(zhui)間盤摘除術。

5.對枕骨大孔狹(xia)窄并有腦(nao)干及(ji)脊髓受壓者，應行后(hou)路枕骨大孔減(jian)壓以防發生(sheng)猝死(si)。如存在Chiari畸形或(huo)腦(nao)積水，也應根據病情給予相應處理，如減(jian)壓或(huo)分流手術等。

6.胸(xiong)腰(yao)骶(di)支具對(dui)預防(fang)和治療(liao)胸(xiong)、腰(yao)椎后凸(tu)畸(ji)形的發生有一定作用(yong)，一些學者(zhe)主張(zhang)在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲(sui)，如(ru)支具治療(liao)無(wu)效(xiao)，后凸(tu)畸(ji)形加重或5歲(sui)時后凸(tu)超過40°。則應行脊柱融合術。

7.腓骨(gu)(gu)相對于脛骨(gu)(gu)過(guo)度生長時，可導致下肢成(cheng)角畸形及膝內翻(fan)，對癥(zheng)狀(zhuang)明顯或影響外觀(guan)者可行脛骨(gu)(gu)截骨(gu)(gu)術。也(ye)有人報道采用(yong)腓骨(gu)(gu)骨(gu)(gu)骺融(rong)合術糾正下肢成(cheng)角畸形，但作(zuo)用(yong)尚不肯定。

預防

因(yin)為大多數病例(li)是(shi)由未患病父母發生(sheng)了完全不能預測的基因(yin)突(tu)變(bian)所引起的。遺(yi)傳咨(zi)詢可以(yi)幫助患病成人進(jin)行選擇性生(sheng)育。早診斷早治(zhi)療是(shi)本(ben)病的防(fang)治(zhi)關(guan)鍵。嬰兒如未夭(yao)折，成年(nian)后(hou)可以(yi)勝任各種工作，預后(hou)良好。