芒果视频下载

軟(ruan)骨(gu)發(fa)育不全又稱胎兒(er)型軟(ruan)骨(gu)營(ying)養障礙(ai)、軟(ruan)骨(gu)營(ying)養障礙(ai)性侏儒等(deng)。是一種由于軟(ruan)骨(gu)內骨(gu)化缺陷(xian)的先天性發(fa)育異常，主(zhu)要影響長骨(gu)，臨床表現為(wei)特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力(li)及體力(li)發(fa)育良(liang)好(hao)。

病因

軟骨(gu)發(fa)育不全為(wei)(wei)常染色體(ti)顯性(xing)遺傳性(xing)疾病，有很大一部分病例(li)為(wei)(wei)死胎或在(zai)新生兒(er)期即死亡，多數(shu)患者的(de)父母為(wei)(wei)正常發(fa)育，提示(shi)可能是(shi)自發(fa)性(xing)基(ji)因突(tu)變(bian)的(de)結(jie)果。分子(zi)遺傳學研究(jiu)發(fa)現，系編碼成纖(xian)維細(xi)胞生長因子(zi)受(shou)體(ti)的(de)基(ji)因發(fa)生了點突(tu)變(bian)，位置在(zai)第(di)4對染色體(ti)的(de)短臂上(shang)。

臨床表現

出生時即可發現患兒的軀(qu)干(gan)與四肢(zhi)(zhi)不(bu)(bu)成比(bi)例，頭(tou)顱大(da)而四肢(zhi)(zhi)短(duan)小，軀(qu)干(gan)長度(du)正(zheng)常。肢(zhi)(zhi)體近端受累甚(shen)于(yu)遠端，如股(gu)骨(gu)較脛、腓骨(gu)，肱骨(gu)較尺、橈骨(gu)更(geng)為短(duan)縮，這一(yi)特征隨年(nian)齡增(zeng)長更(geng)加明顯，逐漸形(xing)成侏儒畸形(xing)。面(mian)部特征為鼻梁(liang)塌陷、下頜突出及前額(e)寬大(da)。中(zhong)指與環指不(bu)(bu)能并攏，稱三(san)叉(cha)戟手。可有肘關(guan)節(jie)屈(qu)曲攣(luan)縮及橈骨(gu)頭(tou)脫位，下肢(zhi)(zhi)短(duan)而彎曲呈弓形(xing)，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度(du)正(zheng)常，但在嬰(ying)兒期即可有胸椎后凸畸形(xing)。嬰(ying)兒期枕骨(gu)大(da)孔(kong)狹窄在患兒中(zhong)也比(bi)較常見，主要(yao)癥狀為腰腿痛及間歇性跛(bo)行。智力一(yi)般(ban)不(bu)(bu)受影(ying)響。

檢查

1.影像學檢查

（1）X線檢查其表現主要有(you)(you)(you)以下幾點①顱蓋大，前額突(tu)出，頂骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)及枕(zhen)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)亦較(jiao)隆突(tu)，但(dan)顱底短小，枕(zhen)大孔變(bian)小而(er)(er)呈漏(lou)斗型(xing)，其直徑(jing)可能(neng)只(zhi)有(you)(you)(you)正常人的(de)1/2。如伴(ban)發腦(nao)積水側(ce)腦(nao)室擴張。②長(chang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)變(bian)短，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干厚，髓(sui)腔變(bian)小，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺可呈碎裂(lie)或(huo)不(bu)(bu)齊整。在膝關節部位，常見骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形(xing)分開，而(er)(er)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)中心正好嵌入這V形(xing)切(qie)跡(ji)之(zhi)中。由于(yu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)中心靠(kao)近骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干，使關節間(jian)隙有(you)(you)(you)增寬的(de)感(gan)覺。下肢弓(gong)形(xing)，腓骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)脛骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)，上肢尺(chi)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)橈(rao)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎(zhui)體厚度減(jian)少(shao)，但(dan)脊(ji)柱全長(chang)的(de)減(jian)少(shao)要比四肢長(chang)度的(de)減(jian)少(shao)相對少(shao)很(hen)多。自第(di)一腰(yao)椎(zhui)至第(di)五腰(yao)椎(zhui)，椎(zhui)弓(gong)間(jian)距離逐漸變(bian)小。脊(ji)髓(sui)造影(ying)可見椎(zhui)管狹(xia)小，有(you)(you)(you)多處椎(zhui)間(jian)盤后突(tu)。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)盆狹(xia)窄，骼骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)扁而(er)(er)圓，各個徑(jing)均小，髖臼向后移，接近坐骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)切(qie)跡(ji)，有(you)(you)(you)髖內翻(fan)，髖臼與股骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)頭大小不(bu)(bu)對稱。肋骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)短，胸(xiong)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)寬而(er)(er)厚。肩(jian)胛角不(bu)(bu)銳利，肩(jian)胛盂淺(qian)而(er)(er)小。

（2）磁共振(zhen)檢查對于(yu)判斷脊髓受(shou)壓程度有較(jiao)明(ming)確的價值。

2.超聲檢查產前監測股骨發育有一定(ding)意(yi)義(yi)。

診斷

根(gen)據患者的典型身材、面貌，肢體縮(suo)小，以(yi)及手指呈三叉戟狀，不難(nan)作出診斷。

治療

生長(chang)激素(su)對部分病(bing)例有效。少數醫療中心正(zheng)在評估人類生長(chang)激素(su)對這(zhe)類患兒(er)的(de)作用。腿部增長(chang)手術能使一些患者的(de)身高(gao)增加。然而，這(zhe)類手術需(xu)要(yao)一個較長(chang)的(de)治療時間，并且(qie)會有許多并發癥。

1.軟(ruan)骨發育不全患兒通常需(xu)要安放中耳(er)導水管，這有助(zhu)于(yu)預(yu)防由于(yu)頻繁的耳(er)部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒(chi)排列擁擠引起的牙科問題可能需(xu)要格外(wai)護理，安矯正器和拔(ba)掉多余的牙。

3.患兒常(chang)常(chang)在幼兒期就開(kai)始超重(zhong)(zhong)。因為超重(zhong)(zhong)可能進(jin)一步加重(zhong)(zhong)骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預(yu)防肥(fei)胖(pang)癥(zheng)的(de)發生。

4.易(yi)因腰椎(zhui)(zhui)椎(zhui)(zhui)管狹(xia)窄或(huo)椎(zhui)(zhui)間盤突出引起腰痛，甚(shen)至下(xia)肢(zhi)癱(tan)瘓，需做椎(zhui)(zhui)板切除(chu)減壓術(shu)或(huo)腰椎(zhui)(zhui)間盤摘除(chu)術(shu)。

5.對枕骨大(da)孔狹窄并(bing)有腦(nao)干及(ji)脊髓受(shou)壓者(zhe)，應行后路枕骨大(da)孔減(jian)壓以防發生猝死。如(ru)(ru)存在Chiari畸形或腦(nao)積水，也應根據病情給予相應處理，如(ru)(ru)減(jian)壓或分流(liu)手術(shu)等。

6.胸腰(yao)骶支具(ju)(ju)對預(yu)防和治療胸、腰(yao)椎后凸畸(ji)形的(de)發生有一定作用(yong)，一些學者(zhe)主張在小兒開始能坐時即應(ying)穿戴TLSO直至(zhi)2歲，如支具(ju)(ju)治療無效，后凸畸(ji)形加重(zhong)或5歲時后凸超過40°。則應(ying)行脊(ji)柱(zhu)融(rong)合術。

7.腓(fei)骨相對于脛骨過度生長時，可導致下肢成角(jiao)畸形及膝(xi)內翻(fan)，對癥狀明顯(xian)或影(ying)響外(wai)觀(guan)者可行脛骨截(jie)骨術(shu)。也有人報道(dao)采用腓(fei)骨骨骺融合術(shu)糾正下肢成角(jiao)畸形，但(dan)作用尚不肯定。

預防

因為大多(duo)數病例(li)是由未患病父母(mu)發生了完(wan)全不能(neng)預(yu)測的(de)(de)基因突變所引起的(de)(de)。遺(yi)傳咨詢(xun)可以幫助(zhu)患病成人進行選擇性生育。早診(zhen)斷早治療是本病的(de)(de)防治關鍵。嬰(ying)兒如未夭折，成年后(hou)可以勝任各種(zhong)工作，預(yu)后(hou)良好(hao)。