軟骨(gu)發(fa)育不全又(you)稱胎兒(er)型(xing)軟骨(gu)營養障礙、軟骨(gu)營養障礙性侏(zhu)儒(ru)等。是一種(zhong)由于軟骨(gu)內骨(gu)化缺陷(xian)的(de)先天性發(fa)育異常,主要影響長(chang)骨(gu),臨床表現為特殊類型(xing)的(de)侏(zhu)儒(ru)-短肢型(xing)侏(zhu)儒(ru)。智力(li)及體(ti)力(li)發(fa)育良好。
軟骨(gu)發(fa)育(yu)(yu)不(bu)全為(wei)(wei)常(chang)染(ran)色(se)體顯性遺傳(chuan)性疾病,有很大一部分(fen)病例為(wei)(wei)死胎或(huo)在新(xin)生兒(er)期即死亡(wang),多數患者的父母為(wei)(wei)正(zheng)常(chang)發(fa)育(yu)(yu),提示可能是自發(fa)性基因(yin)突變(bian)的結果。分(fen)子(zi)遺傳(chuan)學研究發(fa)現(xian),系編碼成纖維細胞生長因(yin)子(zi)受體的基因(yin)發(fa)生了點(dian)突變(bian),位(wei)置在第(di)4對染(ran)色(se)體的短臂上。
出生時即可發現(xian)患兒的軀干(gan)與(yu)四肢不成(cheng)(cheng)比(bi)(bi)例,頭顱大而四肢短小(xiao),軀干(gan)長度正(zheng)常。肢體近端受累甚于(yu)遠端,如股骨(gu)(gu)較(jiao)脛(jing)、腓骨(gu)(gu),肱骨(gu)(gu)較(jiao)尺、橈骨(gu)(gu)更(geng)為(wei)短縮(suo),這一特征(zheng)隨年齡增(zeng)長更(geng)加明顯,逐漸形成(cheng)(cheng)侏(zhu)儒畸形。面部(bu)特征(zheng)為(wei)鼻梁塌陷(xian)、下(xia)頜突出及前額寬大。中指與(yu)環(huan)指不能(neng)并攏,稱三(san)叉戟(ji)手。可有肘關節屈曲(qu)攣縮(suo)及橈骨(gu)(gu)頭脫(tuo)位(wei),下(xia)肢短而彎(wan)曲(qu)呈(cheng)弓形,肌肉尤(you)顯臃腫(zhong)。脊柱長度正(zheng)常,但在(zai)嬰兒期即可有胸椎后凸(tu)畸形。嬰兒期枕(zhen)骨(gu)(gu)大孔狹窄在(zai)患兒中也比(bi)(bi)較(jiao)常見,主要癥狀為(wei)腰(yao)腿(tui)痛(tong)及間歇性跛行(xing)。智(zhi)力(li)一般(ban)不受影響。
1.影像學檢查
(1)X線(xian)檢查其表(biao)現主要有以下(xia)幾點(dian)①顱蓋大,前額突出,頂骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)及(ji)枕骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)亦較(jiao)隆突,但顱底短小,枕大孔(kong)變(bian)小而(er)呈漏斗(dou)型(xing),其直徑(jing)可(ke)能只(zhi)有正常人的(de)1/2。如伴發(fa)腦(nao)積水側腦(nao)室擴張。②長(chang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)變(bian)短,骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干厚,髓(sui)腔變(bian)小,骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺可(ke)呈碎裂或不齊整。在膝關(guan)節部(bu)位,常見骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形(xing)分開,而(er)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化中心正好嵌入這V形(xing)切跡之中。由(you)于(yu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化中心靠近骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干,使關(guan)節間隙有增寬的(de)感覺。下(xia)肢弓形(xing),腓骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)脛骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu),上肢尺(chi)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于(yu)橈(rao)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎體(ti)厚度減(jian)少(shao),但脊柱全長(chang)的(de)減(jian)少(shao)要比四肢長(chang)度的(de)減(jian)少(shao)相對少(shao)很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓間距離逐(zhu)漸(jian)變(bian)小。脊髓(sui)造影(ying)可(ke)見椎管狹(xia)小,有多處椎間盤后突。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)盆狹(xia)窄,骼骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)扁(bian)而(er)圓,各(ge)個徑(jing)均(jun)小,髖臼向后移,接近坐骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)切跡,有髖內翻(fan),髖臼與股骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)頭(tou)大小不對稱。肋骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)短,胸骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)寬而(er)厚。肩胛角不銳(rui)利,肩胛盂淺而(er)小。
(2)磁共振檢查對于判斷(duan)脊髓受壓(ya)程度有(you)較明確的價值。
2.超聲檢查(cha)產前監測股(gu)骨發育(yu)有一定意(yi)義(yi)。
根據患(huan)者的(de)典(dian)型身材、面貌,肢體縮(suo)小,以及手指呈三叉戟狀,不難作出診(zhen)斷。
生長(chang)激素對部(bu)分病例有(you)(you)效(xiao)。少數醫(yi)療中(zhong)心(xin)正在評估人類生長(chang)激素對這類患兒的作(zuo)用。腿部(bu)增長(chang)手(shou)術(shu)(shu)能(neng)使一(yi)些患者的身高增加。然而,這類手(shou)術(shu)(shu)需要一(yi)個較長(chang)的治療時間(jian),并且會有(you)(you)許多(duo)并發(fa)癥。
1.軟骨發育不全患兒通常需要安放中(zhong)耳導水管,這有助(zhu)于預防由(you)于頻(pin)繁的(de)耳部感染所引起的(de)聽(ting)力喪失。
2.由于牙齒排列擁擠(ji)引(yin)起的(de)牙科問題可能需要格外(wai)護理,安矯正器和拔掉多余的(de)牙。
3.患兒常常在(zai)幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步(bu)加(jia)重骨(gu)骼問題,因此應該得(de)到營養指導以便預(yu)防肥(fei)胖癥(zheng)的發(fa)生。
4.易因腰椎(zhui)椎(zhui)管(guan)狹窄或椎(zhui)間盤突出(chu)引(yin)起腰痛(tong),甚至下肢癱瘓,需(xu)做(zuo)椎(zhui)板切除減壓(ya)術(shu)或腰椎(zhui)間盤摘除術(shu)。
5.對枕(zhen)骨大孔狹(xia)窄并(bing)有腦(nao)干(gan)及脊(ji)髓受(shou)壓(ya)(ya)者,應行后路枕(zhen)骨大孔減壓(ya)(ya)以(yi)防發生猝死。如存在Chiari畸形或腦(nao)積水,也應根據病情給予相(xiang)應處理,如減壓(ya)(ya)或分流手術等。
6.胸腰骶支具對(dui)預防和治療胸、腰椎后(hou)凸畸形(xing)的發生有一定(ding)作用,一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲,如支具治療無效,后(hou)凸畸形(xing)加重或5歲時后(hou)凸超(chao)過40°。則(ze)應行脊(ji)柱融(rong)合術。
7.腓(fei)骨(gu)(gu)相對于(yu)脛骨(gu)(gu)過度(du)生(sheng)長時,可導致下肢成角(jiao)畸(ji)形(xing)及(ji)膝內翻,對癥狀(zhuang)明顯或(huo)影響外觀者可行脛骨(gu)(gu)截骨(gu)(gu)術。也有人報道采用腓(fei)骨(gu)(gu)骨(gu)(gu)骺融合術糾正下肢成角(jiao)畸(ji)形(xing),但作用尚不肯(ken)定。
因為大多(duo)數病例(li)是由未患(huan)病父母(mu)發生了(le)完全不能預(yu)測的(de)基因突變所引起的(de)。遺傳咨詢(xun)可以幫(bang)助患(huan)病成人(ren)進行選擇性生育。早診斷早治(zhi)療是本病的(de)防治(zhi)關(guan)鍵。嬰兒如(ru)未夭折,成年后(hou)可以勝任(ren)各(ge)種(zhong)工作,預(yu)后(hou)良好。