十大遺傳疾病

本文章由 MAIGOO榜單研究員369號上傳提供 2024-03-11 0

常見遺傳性疾病，又名地中海貧血。該病廣泛分布于世界多地，東南亞為高發區之一，中國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區也有散發病例，北方則少見。該病病情輕重的不同，臨床表現也是不同的：輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現；輕度至中度貧血，大多可存活至成年；重度貧血則相對嚴重，癥狀有多種。詳細

2.軟骨發育不全 侏儒癥 顯性遺傳病

軟骨發育不全是常染色體顯性遺傳性疾病，是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，是一種常見的侏儒癥。其主要癥狀：出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。該病雖為重大遺傳性疾病，但其患者的智力發育一般不受影響。詳細

3.家族性高膽固醇血癥 顯性遺傳病

該病是兒童期十分常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，會引發各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。該病治療手段：控制飲食（生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%；含水解纖維素飲食，蔬菜水果有益于降低血中膽固醇），調脂藥物，LDL分離術，肝臟移植，未來發展的基因療法。詳細

4.魚鱗病 遺傳性角化障礙性皮膚疾病

常見皮膚病，遺傳性角化障礙性皮膚疾病，十大遺傳疾病之一，主要表現為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑。絕大多數魚鱗病是遺傳的，還有一部分與自身免疫性疾病、惡性腫瘤、感染性疾病、營養缺乏和藥物等有關，稱為獲得性魚鱗病。治療手段包括但不限于：外用保濕劑保持皮膚滋潤，或使用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏；部分病人可內服維生素A或維A酸類藥物。詳細

5.先天性白內障 遺傳因素為重要病因之一

先天性白內障是十種常見的遺傳病之一，其約有三分之一的病例有遺傳因素，最常見的是常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳。隱性遺傳多與近親婚配有關。視力下降是白內障最明顯也是最重要的癥狀，此外還伴有對比敏感度下降、眩光、單眼復視或多視、色澤改變、屈光改變、視野缺損等癥狀。詳細

6.Bruton綜合癥 常見的先天性B細胞免疫缺陷病

Bruton綜合癥即先天性丙種球蛋白缺乏癥，為性聯鎖隱性遺傳性疾病，多見于男性嬰幼兒，是最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。其病兒在出生后6—8月起發病，臨床表現為反復持久的化膿性細菌感染，而對病毒和真菌感染不敏感。該病治療主要依賴免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運用。詳細

7.色肓 染色體遺傳為常見病因

說到遺傳疾病有哪些，常見的“色肓”也是必須要提到的。色盲即先天性色覺障礙，患者無法分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色。染色體遺傳為該病常見病因。色盲分為全色盲和部分色盲（紅色盲/綠色盲/藍黃色盲等）。其中綠色盲較常見，平常口頭說的色盲一般就是指紅綠色盲。該病治療手段包括但不限于：穴位與指壓法，色盲矯正鏡。詳細

8.馬方綜合征 顯性遺傳病

馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。其主要癥狀為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時還可能影響其他器官，如硬脊膜、硬顎、肺、眼等。Maigoo小編了解到，該病尚無特效治療，但手術治療手段包括主動脈根部置換術、脊柱側彎治療、胸骨矯正等。詳細

9.結節性硬化癥 顯性遺傳病

結節性硬化癥也叫作Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征。家族性病例約占三分之一，散發病例約占三分之二。該病根據受累部位不同，可有不同癥狀表現，較為典型的是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退；多于兒童期發病，男多于女。現階段，該病缺乏完全有效手段治愈，但經過嚴密的監測和適當的醫治，患者壽命可不受影響。詳細

10.血友病

遺傳性出血性疾病

重大遺傳性疾病，遺傳性出血性疾病，自出生時即可發病，伴隨終身。患者若得不到標準規范的治療，有很高的致殘及致死率。而接受標準規范治療的患者，能相對正常的成長發育，避免殘疾。特別是在發達國家，血友病患者的生活質量和預期壽命基本接近正常人群。血友病絕大多數患者為男性，女性血友病患者相對少見。

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