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馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳(chuan)(chuan)性結締組織疾病，為常染色體顯(xian)(xian)性遺傳(chuan)(chuan)，患病特(te)征為四肢(zhi)、手指、腳趾細(xi)長不勻(yun)稱，身高明顯(xian)(xian)超出常人，伴有心(xin)血管系統異(yi)常，特(te)別是合并的(de)心(xin)臟(zang)瓣膜異(yi)常和主(zhu)動(dong)脈(mo)瘤。該病同時可能影響其(qi)他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

臨床表現

1.骨骼肌肉(rou)系(xi)統

主要有四肢(zhi)細(xi)長(chang)(chang)(chang)，蜘(zhi)蛛指（趾），雙(shuang)臂平伸指距大于身長(chang)(chang)(chang)，雙(shuang)手下(xia)垂過(guo)膝，上半(ban)身比下(xia)半(ban)身長(chang)(chang)(chang)。長(chang)(chang)(chang)頭畸形、面窄、高腭弓(gong)、耳大且低位(wei)。皮下(xia)脂肪少，肌肉不發達，胸(xiong)、腹、臂皮膚皺紋(wen)。肌張力(li)低，呈(cheng)無力(li)型體質。韌(ren)帶、肌腱及關節囊伸長(chang)(chang)(chang)、松(song)弛，關節過(guo)度伸展。有時見漏斗胸(xiong)、雞胸(xiong)、脊(ji)柱后凸、脊(ji)柱側凸、脊(ji)椎裂(lie)等。

2.眼

主要(yao)有(you)晶狀體脫位或半脫位、高度近視(shi)、白內障、視(shi)網膜剝離、虹膜震顫等(deng)。男性(xing)多于女性(xing)。

3.心血管系統

約80%的(de)患者伴有先天(tian)性(xing)心血管(guan)畸形(xing)。常見主(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)進行(xing)性(xing)擴張、主(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)瓣(ban)關閉(bi)(bi)不全，由于(yu)主(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)中層囊樣壞(huai)死(si)而(er)引起的(de)主(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)竇瘤(liu)、夾層動(dong)脈(mo)(mo)瘤(liu)及破裂(lie)。二尖(jian)瓣(ban)脫垂(chui)、二尖(jian)瓣(ban)關閉(bi)(bi)不全、三尖(jian)瓣(ban)關閉(bi)(bi)不全亦屬本征(zheng)重要表現。可合并(bing)先天(tian)性(xing)房間隔(ge)缺損、室間隔(ge)缺損、法洛四聯癥(zheng)、動(dong)脈(mo)(mo)導管(guan)未閉(bi)(bi)、主(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)縮(suo)窄(zhai)等。也(ye)可合并(bing)各種心律失常如傳導阻(zu)滯、預激(ji)綜合征(zheng)、房顫、房撲等。

診斷

馬方綜(zong)合征(zheng)(zheng)的(de)主(zhu)要危(wei)害是(shi)心(xin)血管(guan)病變(bian)(bian)，特別是(shi)合并的(de)主(zhu)動脈瘤，應早期(qi)發現，早期(qi)治(zhi)療。根據(ju)臨床(chuang)表現骨骼、眼、心(xin)血管(guan)改變(bian)(bian)三主(zhu)征(zheng)(zheng)和家族史即(ji)可診斷。臨床(chuang)上分為兩型：三主(zhu)征(zheng)(zheng)俱(ju)全(quan)者稱(cheng)完(wan)全(quan)型；僅二項(xiang)者稱(cheng)不(bu)完(wan)全(quan)型。診斷此病的(de)最簡單手段是(shi)超聲(sheng)心(xin)動圖(tu)，有懷(huai)疑者均可行(xing)此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目(mu)前尚無特效治療(liao)。有(you)(you)人主(zhu)張(zhang)應用男性激素及維生素，對(dui)膠原的(de)(de)形(xing)成(cheng)和生長可能(neng)有(you)(you)利。對(dui)先天性心(xin)(xin)血管病變宜(yi)早期手(shou)(shou)術(shu)修復，對(dui)心(xin)(xin)功能(neng)不全(quan)、心(xin)(xin)律失常者宜(yi)內科(ke)治療(liao)。一旦(dan)確診為合并有(you)(you)主(zhu)動脈瘤或心(xin)(xin)臟(zang)瓣(ban)膜(mo)關閉不全(quan)，則應視情況考慮手(shou)(shou)術(shu)治療(liao)，因為藥物(wu)是不能(neng)去除此病的(de)(de)。由于動脈瘤有(you)(you)破(po)裂出血的(de)(de)危險(xian)(xian)，心(xin)(xin)臟(zang)瓣(ban)膜(mo)關閉不全(quan)也有(you)(you)致(zhi)心(xin)(xin)衰死亡的(de)(de)危險(xian)(xian)，所以(yi)(yi)盡管手(shou)(shou)術(shu)有(you)(you)一定風(feng)險(xian)(xian)，專家(jia)們還是建(jian)議手(shou)(shou)術(shu)治療(liao)。事實上，隨著(zhu)科(ke)技進步，目(mu)前手(shou)(shou)術(shu)成(cheng)功率已在90%以(yi)(yi)上。若提示(shi)有(you)(you)主(zhu)動脈夾層動脈瘤破(po)裂者，應及時手(shou)(shou)術(shu)治療(liao)。

2.手術治療

主動(dong)脈根部置換術

適應證：主(zhu)動脈(mo)根部顯(xian)著擴張的患者無論癥狀(zhuang)如(ru)何，都應考慮接受手(shou)術(shu)干預。

目的：防止血管破(po)裂(lie)。

注意：主(zhu)動脈根部(bu)嚴重擴(kuo)張(zhang)之前行擇期置換(huan)術(shu)(shu)效(xiao)果優(you)于明(ming)顯擴(kuo)張(zhang)或夾層時(shi)的急(ji)診修復術(shu)(shu)。

脊柱側彎治療

兒(er)童和青少年階段可通過(guo)定制的背部支(zhi)架進行(xing)校正；

如果側彎程度太大(da)，可進行外(wai)科矯正手術。

胸骨矯正

通過(guo)矯正手術減(jian)少胸骨畸形(xing)造成的壓迫，改善心(xin)肺功(gong)能(neng)。

眼科手術

視網膜脫落：進行(xing)手術修復(fu)；

白(bai)內障：人工晶狀體代替(ti)。

預后

病變發展速度個體差異很大，但(dan)總(zong)體看(kan)預(yu)后(hou)險(xian)惡。據(ju)Mardoch等調查，有1/3的(de)(de)馬方(fang)綜合征患者(zhe)死(si)于(yu)32歲以前，2/3死(si)于(yu)50歲左(zuo)右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死(si)亡的(de)(de)主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)要原因絕大多數是心血管病變造(zao)成的(de)(de)。最常見的(de)(de)是主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈瘤破(po)裂(lie)、心包(bao)壓塞或主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈瓣(ban)關(guan)閉不全和(he)二(er)尖瓣(ban)脫(tuo)垂而致的(de)(de)心力(li)衰竭或心肌缺(que)血。超聲(sheng)心動(dong)圖檢(jian)查證明有95%的(de)(de)患者(zhe)均存在不同程度的(de)(de)心血管病變，Crawford的(de)(de)研究表(biao)明，當(dang)主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈根部直徑大于(yu)6cm時，則(ze)有出現主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈瓣(ban)關(guan)閉不全和(he)發生主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈內膜剝離癥的(de)(de)危(wei)險(xian)。