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馬方(fang)綜(zong)合征(zheng)又稱為(wei)馬凡綜(zong)合征(zheng)，為(wei)一種遺(yi)傳(chuan)性結締組織疾(ji)病(bing)，為(wei)常(chang)染(ran)色(se)體顯性遺(yi)傳(chuan)，患病(bing)特(te)征(zheng)為(wei)四肢(zhi)、手指(zhi)、腳趾細(xi)長不勻稱，身高明顯超出常(chang)人，伴有心(xin)血管(guan)系統異常(chang)，特(te)別(bie)是合并的心(xin)臟瓣(ban)膜異常(chang)和主動脈瘤。該(gai)病(bing)同(tong)時可能(neng)影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等(deng)。

臨床表現

1.骨骼肌肉系統

主要有(you)四(si)肢細長，蜘(zhi)蛛(zhu)指(zhi)(zhi)（趾），雙(shuang)臂平伸指(zhi)(zhi)距大于身(shen)長，雙(shuang)手(shou)下垂過(guo)膝，上(shang)半身(shen)比(bi)下半身(shen)長。長頭畸形(xing)、面窄、高腭弓、耳大且低(di)位。皮下脂肪少，肌肉(rou)不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低(di)，呈無(wu)力型體質(zhi)。韌帶、肌腱(jian)及關節囊伸長、松弛，關節過(guo)度伸展。有(you)時見漏斗胸、雞胸、脊(ji)柱(zhu)后凸、脊(ji)柱(zhu)側凸、脊(ji)椎裂(lie)等。

2.眼

主(zhu)要(yao)有(you)晶(jing)狀體脫位或半(ban)脫位、高度(du)近視、白內障(zhang)、視網膜剝(bo)離、虹膜震(zhen)顫等。男性多于女性。

3.心血管系統

約80%的患者伴有先天(tian)性(xing)心血管(guan)畸形。常見(jian)主(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)進行性(xing)擴張、主(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)瓣關(guan)閉不(bu)全(quan)，由于主(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)中層囊樣壞死(si)而引起(qi)的主(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)竇瘤(liu)、夾(jia)層動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)瘤(liu)及(ji)破裂(lie)。二尖瓣脫(tuo)垂(chui)、二尖瓣關(guan)閉不(bu)全(quan)、三尖瓣關(guan)閉不(bu)全(quan)亦屬本征重要表(biao)現。可合(he)并先天(tian)性(xing)房(fang)間隔(ge)缺損(sun)、室間隔(ge)缺損(sun)、法洛四(si)聯(lian)癥、動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)導管(guan)未(wei)閉、主(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)(dong)(dong)(dong)脈(mo)縮窄等。也可合(he)并各(ge)種心律失常如傳導阻滯、預激(ji)綜合(he)征、房(fang)顫、房(fang)撲(pu)等。

診斷

馬方綜合征的主(zhu)要危害是心血(xue)管病變，特(te)別是合并的主(zhu)動脈瘤(liu)，應(ying)早期發現(xian)，早期治療。根據臨(lin)床表現(xian)骨骼(ge)、眼(yan)、心血(xue)管改(gai)變三(san)主(zhu)征和家族史即可(ke)診斷。臨(lin)床上分為兩型(xing)：三(san)主(zhu)征俱全(quan)者稱(cheng)完全(quan)型(xing)；僅二項者稱(cheng)不(bu)完全(quan)型(xing)。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可(ke)行此檢查，進一步確(que)診則需要通過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目(mu)前(qian)(qian)尚無特效治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。有人(ren)主張應(ying)用男性(xing)激素及維生(sheng)素，對(dui)(dui)膠原的形成(cheng)(cheng)和生(sheng)長可能(neng)(neng)有利。對(dui)(dui)先天性(xing)心血管(guan)病變(bian)宜早期手(shou)術(shu)(shu)(shu)修復(fu)，對(dui)(dui)心功(gong)能(neng)(neng)不(bu)全、心律失常(chang)者(zhe)宜內(nei)科治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。一旦確診為合并有主動(dong)(dong)脈(mo)瘤或心臟(zang)瓣膜(mo)關(guan)閉(bi)不(bu)全，則應(ying)視(shi)情況考慮手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)，因為藥物是不(bu)能(neng)(neng)去除(chu)此(ci)病的。由于動(dong)(dong)脈(mo)瘤有破裂出血的危險(xian)，心臟(zang)瓣膜(mo)關(guan)閉(bi)不(bu)全也有致心衰死亡(wang)的危險(xian)，所以盡管(guan)手(shou)術(shu)(shu)(shu)有一定風險(xian)，專家們還是建(jian)議(yi)手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。事實上，隨(sui)著科技進步(bu)，目(mu)前(qian)(qian)手(shou)術(shu)(shu)(shu)成(cheng)(cheng)功(gong)率已在90%以上。若(ruo)提示有主動(dong)(dong)脈(mo)夾(jia)層動(dong)(dong)脈(mo)瘤破裂者(zhe)，應(ying)及時(shi)手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。

2.手術治療

主動(dong)脈根部置換術

適應(ying)證：主動脈根(gen)部顯著擴(kuo)張的患者無(wu)論癥狀如(ru)何，都應(ying)考慮接受手術干預。

目(mu)的：防止血管破裂。

注(zhu)意(yi)：主(zhu)動脈根部嚴重擴張(zhang)之前行擇期置(zhi)換術效(xiao)果(guo)優于明顯(xian)擴張(zhang)或夾層時的急診修復(fu)術。

脊柱側彎治療

兒(er)童和青少年階(jie)段(duan)可通過定(ding)制的背部支架進(jin)行校(xiao)正；

如果側彎(wan)程度太(tai)大，可進行外科矯(jiao)正(zheng)手術。

胸骨矯正

通過矯正(zheng)手術減少胸骨(gu)畸(ji)形造成的壓迫，改善心肺功能。

眼科手術

視(shi)網膜(mo)脫落：進行手術修復(fu)；

白內障：人(ren)工晶狀體代替。

預后

病變(bian)發展速(su)度個體差(cha)異很大，但總體看預后險惡(e)。據Mardoch等調查，有(you)(you)1/3的(de)馬(ma)方綜合征患者(zhe)死(si)(si)于(yu)32歲(sui)以前，2/3死(si)(si)于(yu)50歲(sui)左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲(sui)。死(si)(si)亡(wang)的(de)主(zhu)(zhu)要原(yuan)因絕大多數是心(xin)血(xue)管(guan)病變(bian)造(zao)成的(de)。最常見(jian)的(de)是主(zhu)(zhu)動(dong)脈瘤破裂、心(xin)包壓塞或(huo)主(zhu)(zhu)動(dong)脈瓣關閉不全(quan)和(he)二尖瓣脫垂而致的(de)心(xin)力(li)衰竭(jie)或(huo)心(xin)肌缺血(xue)。超聲心(xin)動(dong)圖檢查證明有(you)(you)95%的(de)患者(zhe)均存在不同(tong)程度的(de)心(xin)血(xue)管(guan)病變(bian)，Crawford的(de)研(yan)究表(biao)明，當主(zhu)(zhu)動(dong)脈根(gen)部直徑大于(yu)6cm時，則有(you)(you)出現主(zhu)(zhu)動(dong)脈瓣關閉不全(quan)和(he)發生(sheng)主(zhu)(zhu)動(dong)脈內膜剝(bo)離癥的(de)危險。