馬方綜(zong)合(he)征又稱為(wei)(wei)馬凡綜(zong)合(he)征,為(wei)(wei)一種遺傳性(xing)結締組織疾病,為(wei)(wei)常(chang)染色體顯(xian)性(xing)遺傳,患病特征為(wei)(wei)四(si)肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明(ming)顯(xian)超出常(chang)人,伴有(you)心(xin)血管系統異(yi)常(chang),特別是(shi)合(he)并的(de)心(xin)臟瓣膜(mo)(mo)異(yi)常(chang)和(he)主動脈瘤。該(gai)病同時可(ke)能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜(mo)(mo)、硬顎等。
1.骨骼肌肉(rou)系統
主要有四肢細長,蜘蛛(zhu)指(zhi)(趾),雙(shuang)臂(bei)平(ping)伸指(zhi)距大(da)于身長,雙(shuang)手下(xia)(xia)垂過膝,上半身比下(xia)(xia)半身長。長頭(tou)畸(ji)形、面(mian)窄、高腭(e)弓(gong)、耳大(da)且低(di)位。皮下(xia)(xia)脂(zhi)肪少,肌(ji)肉(rou)不發(fa)達,胸、腹、臂(bei)皮膚皺紋。肌(ji)張力低(di),呈無力型體質。韌(ren)帶、肌(ji)腱及關(guan)節(jie)囊(nang)伸長、松弛(chi),關(guan)節(jie)過度(du)伸展。有時(shi)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸(tu)、脊柱側(ce)凸(tu)、脊椎裂(lie)等。
2.眼
主(zhu)要有晶狀體(ti)脫位(wei)或半脫位(wei)、高度近(jin)視、白內障、視網膜剝(bo)離、虹膜震(zhen)顫等(deng)。男性多于女性。
3.心血管系統
約80%的(de)患者伴有先天性(xing)心(xin)(xin)血管(guan)畸形。常見主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)進行(xing)性(xing)擴(kuo)張(zhang)、主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)瓣關(guan)閉(bi)不全(quan),由于主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)中層(ceng)囊樣(yang)壞死而引起的(de)主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)竇瘤、夾層(ceng)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)瘤及破裂(lie)。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guan)閉(bi)不全(quan)、三尖瓣關(guan)閉(bi)不全(quan)亦屬本征重要(yao)表現。可(ke)合并先天性(xing)房(fang)間(jian)隔(ge)(ge)缺損、室間(jian)隔(ge)(ge)缺損、法洛四聯癥(zheng)、動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)導(dao)管(guan)未閉(bi)、主(zhu)(zhu)(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)(mo)(mo)(mo)縮窄等。也可(ke)合并各種(zhong)心(xin)(xin)律失常如傳(chuan)導(dao)阻滯(zhi)、預激綜合征、房(fang)顫、房(fang)撲等。
馬方綜合征(zheng)的主(zhu)要危害(hai)是(shi)(shi)心(xin)血(xue)管(guan)病變,特別是(shi)(shi)合并的主(zhu)動(dong)脈瘤,應(ying)早期發現(xian),早期治(zhi)療。根(gen)據臨(lin)床(chuang)表現(xian)骨骼、眼、心(xin)血(xue)管(guan)改變三主(zhu)征(zheng)和家族(zu)史即可(ke)診(zhen)斷。臨(lin)床(chuang)上分為(wei)兩型:三主(zhu)征(zheng)俱全(quan)者稱完全(quan)型;僅二項者稱不完全(quan)型。診(zhen)斷此(ci)病的最簡單(dan)手段是(shi)(shi)超聲心(xin)動(dong)圖,有懷疑者均可(ke)行此(ci)檢查(cha),進一步確(que)診(zhen)則需要通過MRI(磁共振顯像)。
1.一般治療
目(mu)前(qian)尚無(wu)特(te)效治療(liao)(liao)。有(you)(you)(you)人主(zhu)張應用男性激素(su)(su)及(ji)維生(sheng)素(su)(su),對(dui)膠原(yuan)的(de)(de)形成和生(sheng)長可能有(you)(you)(you)利(li)。對(dui)先天性心(xin)(xin)血管(guan)病變宜早期手術修(xiu)復,對(dui)心(xin)(xin)功能不全(quan)、心(xin)(xin)律失常者宜內科治療(liao)(liao)。一(yi)(yi)旦確診為合并有(you)(you)(you)主(zhu)動脈瘤(liu)或心(xin)(xin)臟(zang)瓣膜關閉不全(quan),則應視情況考(kao)慮手術治療(liao)(liao),因為藥(yao)物(wu)是不能去除此病的(de)(de)。由于動脈瘤(liu)有(you)(you)(you)破裂(lie)(lie)出(chu)血的(de)(de)危險(xian),心(xin)(xin)臟(zang)瓣膜關閉不全(quan)也有(you)(you)(you)致心(xin)(xin)衰死亡的(de)(de)危險(xian),所以盡管(guan)手術有(you)(you)(you)一(yi)(yi)定風險(xian),專家們還是建議手術治療(liao)(liao)。事實上,隨著科技進步,目(mu)前(qian)手術成功率已在90%以上。若提示(shi)有(you)(you)(you)主(zhu)動脈夾層動脈瘤(liu)破裂(lie)(lie)者,應及(ji)時手術治療(liao)(liao)。
2.手術治療
主動脈根部(bu)置換術
適應(ying)證:主動脈根部顯(xian)著擴張的患者無(wu)論癥狀如何(he),都(dou)應(ying)考慮(lv)接受手(shou)術(shu)干預。
目的:防止血管破裂。
注意:主(zhu)動(dong)脈根(gen)部(bu)嚴重擴(kuo)張之(zhi)前行擇(ze)期置換術效果優于(yu)明顯擴(kuo)張或夾層(ceng)時的(de)急診修復術。
脊柱側彎治療
兒童(tong)和青(qing)少年階段可通(tong)過(guo)定制的(de)背(bei)部支架進行校正;
如果側(ce)彎程度(du)太大,可進行外科矯(jiao)正手術。
胸骨矯正
通過矯正手(shou)術(shu)減少胸(xiong)骨畸形造成的壓迫,改善心肺功(gong)能。
眼科手術
視網膜脫落:進行手(shou)術修復;
白內障:人(ren)工晶狀體代替。
病(bing)變(bian)發(fa)展(zhan)速度個(ge)體差(cha)異很(hen)大,但總體看預后險(xian)惡。據(ju)Mardoch等(deng)調查,有1/3的(de)(de)馬方綜合(he)征患者死(si)(si)于32歲以前,2/3死(si)(si)于50歲左右。1995年SilevermanJL報告(gao)平均年齡僅40歲。死(si)(si)亡的(de)(de)主(zhu)要(yao)原因絕大多數是心(xin)血(xue)管病(bing)變(bian)造成的(de)(de)。最常見(jian)的(de)(de)是主(zhu)動脈(mo)瘤(liu)破裂、心(xin)包壓塞或(huo)主(zhu)動脈(mo)瓣(ban)關閉不全和(he)二尖瓣(ban)脫垂而致(zhi)的(de)(de)心(xin)力衰竭或(huo)心(xin)肌缺血(xue)。超聲心(xin)動圖(tu)檢查證明有95%的(de)(de)患者均存在不同(tong)程度的(de)(de)心(xin)血(xue)管病(bing)變(bian),Crawford的(de)(de)研究(jiu)表(biao)明,當主(zhu)動脈(mo)根部直徑大于6cm時,則有出(chu)現(xian)主(zhu)動脈(mo)瓣(ban)關閉不全和(he)發(fa)生主(zhu)動脈(mo)內膜剝離癥(zheng)的(de)(de)危險(xian)。