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馬方綜(zong)合(he)(he)征(zheng)又稱為(wei)馬凡綜(zong)合(he)(he)征(zheng)，為(wei)一(yi)種(zhong)遺傳性結(jie)締組織疾病，為(wei)常(chang)染色體(ti)顯(xian)性遺傳，患病特征(zheng)為(wei)四肢(zhi)、手指、腳(jiao)趾(zhi)細長不(bu)勻稱，身(shen)高(gao)明顯(xian)超出(chu)常(chang)人(ren)，伴有心血管(guan)系統異常(chang)，特別是合(he)(he)并(bing)的心臟(zang)瓣膜異常(chang)和主動脈瘤。該病同時可能影(ying)響其他器(qi)官，包括肺(fei)、眼、硬脊膜、硬顎等(deng)。

臨床表現

1.骨骼肌(ji)肉(rou)系(xi)統

主要有(you)四肢細長(chang)，蜘蛛指（趾），雙臂(bei)平伸指距大于身長(chang)，雙手下垂(chui)過膝，上半身比下半身長(chang)。長(chang)頭(tou)畸形、面窄、高腭(e)弓、耳(er)大且低位。皮(pi)下脂肪少，肌(ji)肉不發達，胸、腹、臂(bei)皮(pi)膚皺紋(wen)。肌(ji)張(zhang)力低，呈無力型體質。韌帶、肌(ji)腱及關節(jie)囊伸長(chang)、松(song)弛，關節(jie)過度伸展。有(you)時見漏斗胸、雞胸、脊柱(zhu)后凸、脊柱(zhu)側凸、脊椎裂等(deng)。

2.眼

主要有晶(jing)狀體脫(tuo)位或半脫(tuo)位、高度近(jin)視(shi)、白內障、視(shi)網膜(mo)剝離(li)、虹膜(mo)震(zhen)顫(zhan)等。男性(xing)多于女性(xing)。

3.心血管系統

約80%的患者伴有先天性心血管(guan)畸形。常(chang)(chang)見主(zhu)(zhu)(zhu)動脈進行性擴張、主(zhu)(zhu)(zhu)動脈瓣(ban)關閉不全(quan)，由于(yu)主(zhu)(zhu)(zhu)動脈中層(ceng)囊樣壞死而(er)引起的主(zhu)(zhu)(zhu)動脈竇(dou)瘤(liu)、夾層(ceng)動脈瘤(liu)及(ji)破裂。二(er)尖瓣(ban)脫垂、二(er)尖瓣(ban)關閉不全(quan)、三尖瓣(ban)關閉不全(quan)亦(yi)屬本征重(zhong)要表現。可合并先天性房(fang)間(jian)隔缺(que)損、室間(jian)隔缺(que)損、法洛四聯癥、動脈導(dao)管(guan)未閉、主(zhu)(zhu)(zhu)動脈縮窄(zhai)等。也(ye)可合并各種心律失常(chang)(chang)如傳導(dao)阻滯(zhi)、預激綜(zong)合征、房(fang)顫、房(fang)撲等。

診斷

馬方綜合征的主要危害是心(xin)血管病(bing)(bing)變，特(te)別是合并的主動(dong)脈(mo)瘤，應早(zao)期發(fa)現，早(zao)期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心(xin)血管改變三(san)主征和家族史(shi)即(ji)可(ke)診斷(duan)。臨床上分為兩型(xing)(xing)：三(san)主征俱(ju)全者(zhe)(zhe)稱(cheng)完全型(xing)(xing)；僅(jin)二項者(zhe)(zhe)稱(cheng)不完全型(xing)(xing)。診斷(duan)此病(bing)(bing)的最簡單手段是超聲心(xin)動(dong)圖，有(you)懷(huai)疑(yi)者(zhe)(zhe)均(jun)可(ke)行(xing)此檢查，進一步確診則(ze)需要通過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目前尚無特效治(zhi)療(liao)。有(you)(you)(you)人(ren)主(zhu)(zhu)張應(ying)用男性激素及維生素，對(dui)膠原的(de)形成(cheng)和生長可(ke)能有(you)(you)(you)利。對(dui)先天性心(xin)(xin)(xin)血管病變宜早期(qi)手(shou)(shou)術(shu)(shu)修復，對(dui)心(xin)(xin)(xin)功(gong)能不全(quan)、心(xin)(xin)(xin)律(lv)失常者宜內科治(zhi)療(liao)。一旦確診為合并有(you)(you)(you)主(zhu)(zhu)動脈(mo)瘤(liu)或心(xin)(xin)(xin)臟(zang)瓣膜(mo)(mo)關(guan)閉不全(quan)，則應(ying)視(shi)情(qing)況(kuang)考慮(lv)手(shou)(shou)術(shu)(shu)治(zhi)療(liao)，因為藥物是不能去除此病的(de)。由(you)于動脈(mo)瘤(liu)有(you)(you)(you)破裂出血的(de)危險，心(xin)(xin)(xin)臟(zang)瓣膜(mo)(mo)關(guan)閉不全(quan)也有(you)(you)(you)致心(xin)(xin)(xin)衰(shuai)死亡的(de)危險，所以(yi)盡(jin)管手(shou)(shou)術(shu)(shu)有(you)(you)(you)一定風險，專家(jia)們還是建議(yi)手(shou)(shou)術(shu)(shu)治(zhi)療(liao)。事實上，隨著科技(ji)進步，目前手(shou)(shou)術(shu)(shu)成(cheng)功(gong)率已在90%以(yi)上。若(ruo)提示有(you)(you)(you)主(zhu)(zhu)動脈(mo)夾層動脈(mo)瘤(liu)破裂者，應(ying)及時手(shou)(shou)術(shu)(shu)治(zhi)療(liao)。

2.手術治療

主動(dong)脈根部置換術

適應證：主動脈(mo)根部(bu)顯著(zhu)擴張的(de)患者無論癥狀如何，都應考慮接受手(shou)術干預。

目的：防止血管破裂。

注意(yi)：主動(dong)脈(mo)根部嚴重(zhong)擴張之(zhi)前(qian)行(xing)擇期(qi)置換(huan)術效果優于明顯擴張或(huo)夾層時的急診修(xiu)復術。

脊柱側彎治療

兒童和青少年階段可(ke)通過定(ding)制的背部支(zhi)架進(jin)行校正；

如果側彎(wan)程度太大，可進行(xing)外科矯正(zheng)手(shou)術。

胸骨矯正

通過矯正(zheng)手(shou)術減(jian)少胸骨畸形造(zao)成(cheng)的壓迫(po)，改善(shan)心肺功(gong)能。

眼科手術

視網膜脫落：進行(xing)手術修復；

白(bai)內障：人工晶狀體代替。

預后

病(bing)變(bian)(bian)發展速度個體差(cha)異很大，但總體看(kan)預后(hou)險惡。據Mardoch等(deng)調查，有(you)1/3的(de)(de)(de)馬方綜合征患者(zhe)死于32歲以前，2/3死于50歲左(zuo)右。1995年(nian)SilevermanJL報(bao)告(gao)平(ping)均年(nian)齡僅40歲。死亡(wang)的(de)(de)(de)主(zhu)(zhu)要原因絕大多數是(shi)心(xin)血管(guan)病(bing)變(bian)(bian)造成的(de)(de)(de)。最常見的(de)(de)(de)是(shi)主(zhu)(zhu)動脈瘤破(po)裂、心(xin)包壓塞或(huo)主(zhu)(zhu)動脈瓣關(guan)閉(bi)不(bu)全(quan)和(he)二尖瓣脫垂而致(zhi)的(de)(de)(de)心(xin)力衰竭(jie)或(huo)心(xin)肌缺血。超聲心(xin)動圖檢查證明有(you)95%的(de)(de)(de)患者(zhe)均存在不(bu)同(tong)程度的(de)(de)(de)心(xin)血管(guan)病(bing)變(bian)(bian)，Crawford的(de)(de)(de)研究表明，當主(zhu)(zhu)動脈根(gen)部(bu)直(zhi)徑大于6cm時，則(ze)有(you)出(chu)現主(zhu)(zhu)動脈瓣關(guan)閉(bi)不(bu)全(quan)和(he)發生主(zhu)(zhu)動脈內膜剝離(li)癥的(de)(de)(de)危(wei)險。