芒果视频下载

Bruton綜合癥(zheng)即性(xing)(xing)(xing)聯無丙(bing)種球(qiu)蛋(dan)白(bai)(bai)血(xue)癥(zheng)，又稱Bruton種球(qiu)蛋(dan)白(bai)(bai)缺乏，為(wei)原發性(xing)(xing)(xing)丙(bing)種球(qiu)蛋(dan)白(bai)(bai)缺乏，因(yin)1952年(nian)Ogden Bruton首次報道而得名，亦稱先(xian)天性(xing)(xing)(xing)丙(bing)種球(qiu)蛋(dan)白(bai)(bai)缺乏癥(zheng)。本(ben)病為(wei)性(xing)(xing)(xing)聯鎖隱性(xing)(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)(xing)疾病，多(duo)見(jian)(jian)于男性(xing)(xing)(xing)嬰幼兒(er)，以血(xue)循(xun)環中缺乏B細胞及(ji)γ球(qiu)蛋(dan)白(bai)(bai)為(wei)主要特征，為(wei)最常見(jian)(jian)的先(xian)天性(xing)(xing)(xing)B細胞免疫缺陷(xian)病。

病因

在(zai)B細(xi)胞(bao)活化的(de)(de)早(zao)期，B細(xi)胞(bao)胞(bao)漿中所特(te)有的(de)(de)Bruton酪(lao)氨酸(suan)蛋白(bai)激酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷酸(suan)化，與G蛋白(bai)、Src家族成(cheng)員結合，參與細(xi)胞(bao)內活化信號的(de)(de)傳遞。BtK基因定位于(yu)Xq22染色體上(shang)。BtK基因發生(sheng)突(tu)(tu)變將影(ying)響(xiang)前(qian)B細(xi)胞(bao)的(de)(de)分化成(cheng)熟。在(zai)性聯無(wu)丙種球蛋白(bai)血癥患(huan)者中發現的(de)(de)BtK基因突(tu)(tu)變種類超過118種。該病屬X-連鎖(suo)隱性遺傳，多(duo)發生(sheng)于(yu)男性，該病由一條(tiao)染色體上(shang)攜帶(dai)有缺(que)陷(xian)基因，經表型正常的(de)(de)母親傳給其兒子。

臨床表現

病(bing)(bing)兒在出生(sheng)后6～8月起發(fa)病(bing)(bing)，臨床(chuang)表現為反復持久的(de)化膿(nong)性細(xi)菌(jun)（如(ru)肺炎球(qiu)(qiu)菌(jun)、鏈球(qiu)(qiu)菌(jun)、嗜血桿菌(jun)等）感(gan)(gan)染，而對病(bing)(bing)毒(du)和(he)(he)真菌(jun)感(gan)(gan)染不敏感(gan)(gan)。因(yin)(yin)為患(huan)者機(ji)體內的(de)前B細(xi)胞(bao)(bao)不能(neng)分化為SIgM陽(yang)性的(de)B細(xi)胞(bao)(bao)，所以血清中缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和(he)(he)IgE，患(huan)者血循環和(he)(he)組(zu)織(zhi)中沒有成熟的(de)B細(xi)胞(bao)(bao)，淋巴結中沒有生(sheng)發(fa)中心(xin)，組(zu)織(zhi)中無漿細(xi)胞(bao)(bao)。患(huan)者接種抗(kang)(kang)原后不產生(sheng)抗(kang)(kang)體應答(da)，但因(yin)(yin)T細(xi)胞(bao)(bao)功能(neng)和(he)(he)數(shu)量正常，對病(bing)(bing)毒(du)、真菌(jun)等細(xi)胞(bao)(bao)內寄生(sheng)物(wu)有一定(ding)抵抗(kang)(kang)力。

檢查

通過(guo)對(dui)免(mian)(mian)(mian)疫(yi)(yi)系(xi)統(tong)的(de)檢測結果(guo)表明，患(huan)兒(er)外周淋(lin)巴組織發(fa)(fa)育不良(liang)，淋(lin)巴結缺少淋(lin)巴濾泡(pao)、生發(fa)(fa)中心(xin)和漿細(xi)胞，血(xue)清中各(ge)類免(mian)(mian)(mian)疫(yi)(yi)球蛋白含量(liang)極低下。但(dan)是患(huan)兒(er)胸腺發(fa)(fa)育正(zheng)常(chang)，其(qi)E花環形(xing)成和皮膚(fu)遲發(fa)(fa)型變(bian)態(tai)反(fan)應也都正(zheng)常(chang)。這說明患(huan)兒(er)體液(ye)(ye)免(mian)(mian)(mian)疫(yi)(yi)功(gong)能(neng)缺失，而細(xi)胞免(mian)(mian)(mian)疫(yi)(yi)功(gong)能(neng)正(zheng)常(chang)。近來發(fa)(fa)現，患(huan)兒(er)骨髓內前B細(xi)胞數量(liang)正(zheng)常(chang)，因(yin)此認為(wei)，體液(ye)(ye)免(mian)(mian)(mian)疫(yi)(yi)功(gong)能(neng)缺失可能(neng)是由于前B細(xi)胞分化成熟為(wei)B細(xi)胞的(de)過(guo)程被阻斷所致(zhi)。

治療

該(gai)病的(de)治(zhi)療主要依賴免疫球蛋白的(de)替代(dai)治(zhi)療和(he)抗生素的(de)運用。