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Bruton綜合癥即性(xing)聯無(wu)丙種球蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)血癥，又(you)稱Bruton種球蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)缺乏，為(wei)(wei)(wei)原發性(xing)丙種球蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)缺乏，因1952年Ogden Bruton首次報(bao)道(dao)而得名，亦稱先(xian)天性(xing)丙種球蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)缺乏癥。本病為(wei)(wei)(wei)性(xing)聯鎖隱性(xing)遺傳性(xing)疾病，多見(jian)于男性(xing)嬰幼(you)兒，以(yi)血循環中缺乏B細胞及γ球蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)為(wei)(wei)(wei)主(zhu)要特征，為(wei)(wei)(wei)最(zui)常見(jian)的先(xian)天性(xing)B細胞免疫缺陷病。

病因

在(zai)B細胞(bao)(bao)活化(hua)的早(zao)期，B細胞(bao)(bao)胞(bao)(bao)漿(jiang)中(zhong)(zhong)所特有的Bruton酪氨酸(suan)蛋(dan)白激(ji)酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷酸(suan)化(hua)，與(yu)G蛋(dan)白、Src家族成員(yuan)結合(he)，參與(yu)細胞(bao)(bao)內(nei)活化(hua)信號的傳遞(di)。BtK基(ji)因定(ding)位于(yu)Xq22染色體上。BtK基(ji)因發生(sheng)突(tu)變(bian)將影響(xiang)前B細胞(bao)(bao)的分化(hua)成熟(shu)。在(zai)性(xing)(xing)聯無丙種(zhong)(zhong)(zhong)球蛋(dan)白血癥患者(zhe)中(zhong)(zhong)發現的BtK基(ji)因突(tu)變(bian)種(zhong)(zhong)(zhong)類超過118種(zhong)(zhong)(zhong)。該病(bing)屬(shu)X-連鎖隱性(xing)(xing)遺傳，多發生(sheng)于(yu)男性(xing)(xing)，該病(bing)由一條染色體上攜(xie)帶(dai)有缺陷基(ji)因，經表型(xing)正常(chang)的母親(qin)傳給其兒(er)子(zi)。

臨床表現

病(bing)兒在出生后6～8月起發(fa)病(bing)，臨床表現為反復持久的(de)化膿性細(xi)(xi)菌(jun)(jun)(jun)(jun)（如肺炎球菌(jun)(jun)(jun)(jun)、鏈球菌(jun)(jun)(jun)(jun)、嗜(shi)血桿菌(jun)(jun)(jun)(jun)等）感染，而對病(bing)毒和(he)真菌(jun)(jun)(jun)(jun)感染不敏(min)感。因為患(huan)者機體(ti)內(nei)的(de)前B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)不能分化為SIgM陽性的(de)B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)，所以血清中缺乏(fa)IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和(he)IgE，患(huan)者血循環和(he)組(zu)織中沒(mei)有(you)成熟的(de)B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)，淋巴結(jie)中沒(mei)有(you)生發(fa)中心，組(zu)織中無漿細(xi)(xi)胞(bao)(bao)。患(huan)者接(jie)種(zhong)抗原(yuan)后不產生抗體(ti)應(ying)答，但因T細(xi)(xi)胞(bao)(bao)功(gong)能和(he)數量正常，對病(bing)毒、真菌(jun)(jun)(jun)(jun)等細(xi)(xi)胞(bao)(bao)內(nei)寄生物有(you)一(yi)定抵抗力。

檢查

通過對免(mian)疫(yi)(yi)系統的檢測結果表(biao)明，患(huan)兒外(wai)周淋(lin)巴組織發(fa)育不(bu)良，淋(lin)巴結缺(que)少淋(lin)巴濾(lv)泡、生發(fa)中(zhong)心和(he)(he)漿細胞，血清中(zhong)各類(lei)免(mian)疫(yi)(yi)球蛋白含(han)量極低下(xia)。但是(shi)患(huan)兒胸腺發(fa)育正常(chang)(chang)(chang)，其E花環(huan)形成和(he)(he)皮膚遲發(fa)型(xing)變態反應也都正常(chang)(chang)(chang)。這說明患(huan)兒體(ti)(ti)液(ye)免(mian)疫(yi)(yi)功(gong)(gong)能缺(que)失(shi)，而細胞免(mian)疫(yi)(yi)功(gong)(gong)能正常(chang)(chang)(chang)。近來發(fa)現(xian)，患(huan)兒骨髓(sui)內前B細胞數(shu)量正常(chang)(chang)(chang)，因此認為(wei)，體(ti)(ti)液(ye)免(mian)疫(yi)(yi)功(gong)(gong)能缺(que)失(shi)可能是(shi)由于前B細胞分化成熟為(wei)B細胞的過程被(bei)阻斷所致。

治療

該病的治(zhi)(zhi)療主(zhu)要依賴(lai)免(mian)疫球蛋白的替代治(zhi)(zhi)療和抗生素(su)的運用(yong)。