白化病是什么遺傳病?
白化病(bing)是一種(zhong)較常見的(de)皮膚及其附屬(shu)器官(guan)(guan)黑色素缺乏所引起的(de)疾病(bing),由于(yu)酪(lao)氨酸酶缺乏或功能減退,從(cong)而皮膚及附屬(shu)器官(guan)(guan)黑色素缺乏或合(he)成障(zhang)礙所導致(zhi)的(de)遺(yi)傳性白斑病(bing)。白化病(bing)屬(shu)于(yu)家族遺(yi)傳性疾病(bing),為常染色體隱性遺(yi)傳,常發生(sheng)于(yu)近親(qin)結婚的(de)人(ren)群中。
白化病的癥狀
臨床(chuang)上分(fen)為泛發型(xing)(xing)白(bai)(bai)化病、部(bu)分(fen)白(bai)(bai)化病和眼白(bai)(bai)化病三型(xing)(xing)。
(1)泛發型白化病(又稱皮膚白化病):全(quan)身皮膚呈白色或粉紅色,毛發為白色或淡(dan)黃色,虹(hong)膜透明,脈絡膜也失去(qu)色素(su),瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏(min)感,曬(shai)后易發生皮炎,本病常屬染色體(ti)隱性(xing)遺傳。
(2)部分白(bai)化病(bing):出生(sheng)時額上(shang)方即有(you)一(yi)撮白(bai)發,其(qi)下皮膚也(ye)呈白(bai)色,此外鼻、額、胸、腹部也(ye)有(you)不規(gui)則排列的大小、多少不等的色素(su)脫失斑,一(yi)般終身不消(xiao)退。部分患者日曬后可(ke)產生(sheng)少量色素(su),有(you)人認為本(ben)病(bing)與(yu)黑色素(su)細(xi)胞(bao)功(gong)能障礙(ai)有(you)關。
(3)眼白(bai)化病:患者(zhe)皮膚色(se)素(su)(su)正常(chang),僅(jin)眼呈白(bai)化病表現,虹(hong)膜色(se)素(su)(su)缺乏(fa)。
白化病會遺傳嗎
首先,我們必須要明白一(yi)點,白化病屬于(yu)家(jia)族(zu)遺(yi)(yi)傳性(xing)疾病,為(wei)常染(ran)色體(ti)隱性(xing)遺(yi)(yi)傳,常發生于(yu)近親(qin)結婚的人(ren)群中(zhong)。
白化(hua)病一般(ban)表現為常染(ran)色體(ti)隱性遺傳(chuan)方式 ,多(duo)由于(yu)近親結婚所引起(qi)。就是(shi)說患者的(de)(de)雙(shuang)親都攜(xie)帶(dai)了白化(hua)病基(ji)(ji)因,本(ben)身不發(fa)病。如(ru)果夫(fu)婦(fu)雙(shuang)方同時將(jiang)所攜(xie)帶(dai)的(de)(de)致病基(ji)(ji)因傳(chuan)給子女(nv),就會患病,而(er)且子女(nv)中男(nan)女(nv)患病機會均等(deng),這種情況的(de)(de)發(fa)生幾(ji)率是(shi) 1/4 。
有一種以(yi)眼睛(jing)損(sun)害為主的白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)類型,被稱為眼白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing),表現為 X 連鎖隱性遺傳,是(shi)由母親所(suo)(suo)攜帶(dai)的白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)基因傳給兒(er)子(zi)時才患(huan)病(bing)(bing)(bing),傳給女兒(er)一般不患(huan)病(bing)(bing)(bing),這種傳遞的概率(lv)是(shi) 1/2 。這種類型在所(suo)(suo)有白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)類型中所(suo)(suo)占比例(li)相對較少。<<如何(he)降(jiang)低單基因遺傳病(bing)(bing)(bing) 白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)的發病(bing)(bing)(bing)率(lv)
白化病如何治療
目前(qian)藥(yao)物(wu)治(zhi)療(liao)無(wu)效,僅能通(tong)(tong)過(guo)物(wu)理方法(fa),如遮(zhe)光(guang)等以減輕患者不適癥(zheng)狀。還可以通(tong)(tong)過(guo)使用光(guang)敏性(xing)藥(yao)物(wu)、激素等治(zhi)療(liao)后(hou)使白斑(ban)減弱甚至(zhi)消失。
白化病(bing)(bing)是一(yi)種(zhong)遺傳性皮膚病(bing)(bing),治療上沒有(you)確切有(you)效的(de)方(fang)法(fa)。白化病(bing)(bing)人應(ying)注意以(yi)下幾(ji)方(fang)面:
①避免強烈(lie)的(de)日光照射
②注意保護眼睛
③避免近親(qin)結(jie)婚。
白(bai)化病(bing)是(shi)“常染色(se)體(ti)隱(yin)性遺傳”。伴X隱(yin)的話,一般母親(qin)患某病(bing),兒子(zi)一定(ding)患此病(bing);女(nv)兒患此病(bing),父親(qin)一定(ding)患此病(bing),除非(fei)染色(se)體(ti)在減數(shu)分裂中發生變(bian)異或者(zhe)直接基因(yin)突(tu)變(bian)。統(tong)計來說(shuo):伴X隱(yin)男患多(duo)于女(nv)患。而白(bai)化病(bing)的患病(bing)率是(shi)男女(nv)均等的。
另:考試多(duo)見的一些遺傳病:
常顯(xian):多指,并(bing)指,軟(ruan)骨發育不全。
常隱:白(bai)化病,先天性聾啞,苯(ben)丙(bing)酮尿癥(zheng)。
X顯:抗維生素D佝僂病。
X隱:紅綠色(se)盲,血友(you)病。
白(bai)化病(bing)是(shi)(shi)(shi)一(yi)種(zhong)(zhong)(zhong)較(jiao)常(chang)見(jian)的(de)皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)及其(qi)附屬器官黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)缺乏(fa)所引(yin)起的(de)疾病(bing)。這類病(bing)人通常(chang)是(shi)(shi)(shi)全身皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)、毛(mao)發、眼睛缺乏(fa)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su),因(yin)此表現(xian)為(wei)眼睛視網(wang)膜五色(se)(se)(se)(se)素(su)(su),虹膜和瞳孔呈現(xian)淡粉色(se)(se)(se)(se),怕光,看東西時總(zong)是(shi)(shi)(shi)瞇著眼睛。皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)、眉毛(mao)、頭發及其(qi)他體(ti)毛(mao)都呈白(bai)色(se)(se)(se)(se)或白(bai)里帶黃。人們將(jiang)這類病(bing)人俗稱為(wei)“羊白(bai)頭”。 事實上,人體(ti)表現(xian)出(chu)不同的(de)膚(fu)(fu)(fu)色(se)(se)(se)(se)是(shi)(shi)(shi)由(you)于(yu)人體(ti)皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)中(zhong)含有的(de)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)多少(shao)(shao)不一(yi)的(de)緣故。黑(hei)(hei)種(zhong)(zhong)(zhong)人皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)的(de)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)最多,而黃種(zhong)(zhong)(zhong)人皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)中(zhong)的(de)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)較(jiao)少(shao)(shao),而白(bai)種(zhong)(zhong)(zhong)人皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)中(zhong)的(de)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)最少(shao)(shao),因(yin)此皮(pi)膚(fu)(fu)(fu)的(de)顏色(se)(se)(se)(se)表現(xian)出(chu)很(hen)大的(de)差(cha)異。而患(huan)白(bai)化病(bing)的(de)患(huan)者則(ze)是(shi)(shi)(shi)由(you)于(yu)機體(ti)中(zhong)缺少(shao)(shao)一(yi)種(zhong)(zhong)(zhong)酶——酪氨酸酶,患(huan)者體(ti)內的(de)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)細胞(bao)不能將(jiang)酪氨酸酶的(de)最終變成(cheng)黑(hei)(hei)色(se)(se)(se)(se)素(su)(su)。
白化病(bing)(bing)(albinism)是(shi)一種較常(chang)(chang)見的(de)(de)皮膚及其附屬(shu)(shu)器官(guan)黑色(se)(se)素缺(que)(que)乏(fa)(fa)所引起的(de)(de)疾病(bing)(bing),由于先天性缺(que)(que)乏(fa)(fa)酪氨(an)酸酶(mei),或酪氨(an)酸酶(mei)功能減退,黑色(se)(se)素合成發生(sheng)障礙所導致的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)性白斑病(bing)(bing)。這類病(bing)(bing)人(ren)通常(chang)(chang)是(shi)全身皮膚、毛發、眼(yan)(yan)睛缺(que)(que)乏(fa)(fa)黑色(se)(se)素,因此表(biao)現為眼(yan)(yan)睛視網膜五色(se)(se)素,虹(hong)膜和(he)瞳孔呈現淡粉色(se)(se),怕光,看東西時(shi)總是(shi)瞇著眼(yan)(yan)睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色(se)(se)或白里帶黃。人(ren)們將這類病(bing)(bing)人(ren)俗稱為“羊白頭”。白化病(bing)(bing)屬(shu)(shu)于家族(zu)遺(yi)傳(chuan)性疾病(bing)(bing),為常(chang)(chang)染色(se)(se)體隱性遺(yi)傳(chuan),常(chang)(chang)發生(sheng)于近親結婚的(de)(de)人(ren)群中(zhong)。
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