病因

抽動障礙的病因(yin)不清，其發生主要與以下幾種(zhong)因(yin)素相關。

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1.遺傳

研(yan)究已(yi)證實遺傳因素與(yu)Tourette綜合(he)征發(fa)(fa)生(sheng)有關，但遺傳方式不(bu)清。家系調查(cha)發(fa)(fa)現10%～60%患者存在陽性(xing)家族史，雙(shuang)(shuang)生(sheng)子(zi)研(yan)究證實單卵雙(shuang)(shuang)生(sheng)子(zi)的同病率（75%～90%）明顯高于單卵雙(shuang)(shuang)生(sheng)子(zi)（20%），寄(ji)養子(zi)研(yan)究發(fa)(fa)現其寄(ji)養親(qin)屬中抽動障(zhang)礙的發(fa)(fa)病率顯著低(di)于血緣親(qin)屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神(shen)經遞質(zhi)紊亂。多(duo)數學者(zhe)認為Tourette綜合征(zheng)的發生與紋狀體多(duo)巴(ba)胺(an)過度釋放或突觸(chu)后多(duo)巴(ba)胺(an)D2受體的超敏有關(guan)，多(duo)巴(ba)胺(an)假說(shuo)也是Tourette綜合征(zheng)病(bing)因(yin)學重要的假說(shuo)。有學者(zhe)認為本病(bing)與中(zhong)樞去甲(jia)腎(shen)上(shang)腺素能系統功能亢進、內(nei)源性阿片肽、5-HT異常等有關(guan)。

3.腦結構或功能異常

皮層(ceng)-紋狀體-丘腦-皮層(ceng)（CSTC）環路結構(gou)和(he)功能(neng)異(yi)常(chang)(chang)與(yu)抽動(dong)(dong)(dong)障礙(ai)的(de)發(fa)(fa)(fa)生有(you)關。結構(gou)MRI研(yan)究(jiu)發(fa)(fa)(fa)現兒童和(he)成(cheng)人抽動(dong)(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)底(di)節部位(wei)尾(wei)狀核體積明顯減小，左側海馬局(ju)部性灰質(zhi)體積增加。對發(fa)(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)(dong)的(de)功能(neng)MRI研(yan)究(jiu)發(fa)(fa)(fa)現抽動(dong)(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)底(di)節和(he)下丘腦區(qu)域激活異(yi)常(chang)(chang)，推測發(fa)(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)(dong)的(de)發(fa)(fa)(fa)生與(yu)皮層(ceng)下神經回路活動(dong)(dong)(dong)調節異(yi)常(chang)(chang)有(you)關。

4.心理因素

兒童在家庭(ting)、學校以(yi)及社會中遇到的(de)各(ge)種心理因素，或(huo)者引起(qi)兒童緊張(zhang)、焦慮(lv)情緒的(de)原因都(dou)可能誘發抽動癥(zheng)狀(zhuang)，或(huo)使(shi)抽動癥(zheng)狀(zhuang)加重。

5.免疫因素

研究顯示患者(zhe)的發病與(yu)溶血(xue)性鏈球菌感染的免疫(yi)反應有(you)關，部(bu)分患者(zhe)免疫(yi)抑(yi)制劑治療有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要(yao)表現為運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和或發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的復(fu)(fu)(fu)雜程度來(lai)分，又可分為簡單(dan)(dan)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和復(fu)(fu)(fu)雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)兩(liang)種(zhong)形(xing)式(shi)(shi)。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的簡單(dan)(dan)形(xing)式(shi)(shi)是眨眼、聳(song)鼻、歪嘴、聳(song)肩(jian)、轉肩(jian)或斜肩(jian)等，抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)可發(fa)生于身體的單(dan)(dan)個部位(wei)(wei)或多個部位(wei)(wei)。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)復(fu)(fu)(fu)雜形(xing)式(shi)(shi)包括蹦(beng)跳、跑跳旋轉、屈(qu)身、拍打自(zi)己和猥(wei)褻(xie)行為等。發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的簡單(dan)(dan)形(xing)式(shi)(shi)是清理喉嚨、吼叫(jiao)聲、嗤鼻子、犬叫(jiao)聲等，復(fu)(fu)(fu)雜形(xing)式(shi)(shi)表現為重復(fu)(fu)(fu)言語、模仿言語、穢(hui)語（控制不住地說臟(zang)話(hua)）等。

抽動癥狀(zhuang)的(de)特(te)點是不隨意(yi)、突發(fa)(fa)、快速、重復和非節律性，可以受意(yi)志控制(zhi)在(zai)短時(shi)間(jian)內(nei)暫時(shi)不發(fa)(fa)生，但(dan)卻不能較長時(shi)間(jian)地控制(zhi)癥狀(zhuang)。在(zai)受到心(xin)理刺激(ji)、情緒(xu)緊張、學(xue)習(xi)壓力大、患(huan)軀(qu)體疾病(bing)或其(qi)他應(ying)激(ji)情況(kuang)下發(fa)(fa)作(zuo)較頻繁，睡眠時(shi)癥狀(zhuang)減輕或消(xiao)失。

2.臨床類型

（1）短(duan)暫性抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙 最常(chang)見(jian)(jian)，主(zhu)要表現(xian)為簡(jian)單的(de)(de)運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)癥(zheng)狀，多(duo)(duo)(duo)首發(fa)(fa)于(yu)頭(tou)(tou)面部，可(ke)表現(xian)為眨眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖(yao)頭(tou)(tou)、斜頸和(he)聳肩等(deng)多(duo)(duo)(duo)種癥(zheng)狀。少數表現(xian)為簡(jian)單的(de)(de)發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤(chi)鼻、犬(quan)叫或“啊”、“呀”等(deng)單調的(de)(de)聲音(yin)。也可(ke)見(jian)(jian)多(duo)(duo)(duo)個部位的(de)(de)復(fu)雜運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)。部分患者(zhe)的(de)(de)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)始終固定(ding)于(yu)某一部位，另一些患者(zhe)的(de)(de)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)部位則變化(hua)不定(ding)。該(gai)亞(ya)型起(qi)病(bing)于(yu)學齡早(zao)期(qi)，4～7歲兒童最常(chang)見(jian)(jian)，男性居多(duo)(duo)(duo)。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)癥(zheng)狀在一天內多(duo)(duo)(duo)次發(fa)(fa)生，至(zhi)少持續2周(zhou)(zhou)，美國診(zhen)斷標(biao)準要求至(zhi)少持續4周(zhou)(zhou)，本亞(ya)型病(bing)程要求不超(chao)過一年。

（2）慢(man)性(xing)運(yun)(yun)動(dong)(dong)或(huo)(huo)發聲抽動(dong)(dong)障礙(ai)(ai) 多數(shu)患(huan)者表現(xian)(xian)為簡單(dan)或(huo)(huo)復雜的(de)(de)運(yun)(yun)動(dong)(dong)抽動(dong)(dong)，少數(shu)患(huan)者表現(xian)(xian)為簡單(dan)或(huo)(huo)復雜的(de)(de)發聲抽動(dong)(dong)，一(yi)般同一(yi)患(huan)者僅(jin)出(chu)現(xian)(xian)運(yun)(yun)動(dong)(dong)抽動(dong)(dong)或(huo)(huo)發聲抽動(dong)(dong)一(yi)種形式(shi)。抽動(dong)(dong)部位除頭面部、頸部和肩(jian)部肌群(qun)外，也(ye)常發生在上下肢或(huo)(huo)軀干肌群(qun)，且(qie)癥狀表現(xian)(xian)形式(shi)一(yi)般持(chi)久(jiu)不變。抽動(dong)(dong)的(de)(de)頻度可(ke)能每天發生，也(ye)可(ke)能斷(duan)續出(chu)現(xian)(xian)，但(dan)發作(zuo)的(de)(de)間隙期不會超(chao)過2個月。慢(man)性(xing)抽動(dong)(dong)障礙(ai)(ai)病程持(chi)續，往往超(chao)過1年(nian)以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀(qu)干(gan)等(deng)部位(wei)，表(biao)現(xian)形式也(ye)由(you)簡(jian)單抽動發(fa)展為復雜抽動，由(you)單一運(yun)動抽動或發(fa)聲(sheng)抽動發(fa)展成兩(liang)者(zhe)兼有，發(fa)生(sheng)頻度也(ye)增加。其(qi)中約30%出(chu)現(xian)穢語癥或猥褻行為。多數患者(zhe)每天都有抽動發(fa)生(sheng)，少數患者(zhe)的抽動呈間斷性(xing)，但發(fa)作間隙(xi)期(qi)不會(hui)(hui)超過(guo)2月。病程持續遷延，超過(guo)一年以上，對患者(zhe)的社會(hui)(hui)功能影響很大。

3.其他表現

部(bu)(bu)分患者伴有注意缺(que)陷、焦慮、抑郁(yu)情(qing)緒和(he)強(qiang)迫(po)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)。如Tourette綜(zong)合征50%～60%合并(bing)ADHD，40%～60%合并(bing)強(qiang)迫(po)性格和(he)強(qiang)迫(po)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)，少部(bu)(bu)分患者存在(zai)情(qing)緒不穩(wen)或易激(ji)惹、破壞行為(wei)和(he)攻擊(ji)性行為(wei)、睡眠障礙等癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)。

治療

根據臨(lin)床類型和嚴(yan)重程(cheng)度(du)選用不同的治(zhi)療策略和方法。對短暫性(xing)抽(chou)動障礙(ai)或癥狀較輕(qing)者(zhe)(zhe)可僅采用心理治(zhi)療。慢性(xing)運動或發聲抽(chou)動障礙(ai)，Tourette綜合征，或抽(chou)動癥狀嚴(yan)重影(ying)響了日常生(sheng)活和學習者(zhe)(zhe)，則以藥物(wu)治(zhi)療為主，結合心理治(zhi)療。若患者(zhe)(zhe)因(yin)心理因(yin)素起病，則應積極去除心理因(yin)素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每(mei)天1～2次，觀察3天～7天若副效果不(bu)明顯則增加劑量。在加量過程中應根據治療效果和(he)副反應調整劑量。藥物主要有鎮靜(jing)和(he)錐體外(wai)系(xi)副作(zuo)用。

（2）泰(tai)必利 有效率76%～87%，其特點是錐(zhui)體外系副(fu)反應較少，適用于7歲以(yi)上患者。每日2～3次。常(chang)見副(fu)作用為(wei)嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興(xing)奮、失眠等。

（3）可樂定 可改善抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，有(you)效(xiao)率50%～86%。該藥(yao)還(huan)可改善注意缺(que)陷和多動癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，對合并ADHD，或(huo)因使用(yong)中樞興奮劑(ji)治療ADHD而誘發抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)者首選此藥(yao)。目前國內主要為透皮貼劑(ji)。副作(zuo)用(yong)有(you)嗜(shi)睡、低血壓、頭昏、口干(gan)等。

（4）利(li)培酮(tong) 已(yi)有報道證實利(li)培酮(tong)治療本病有效。藥物主要有鎮(zhen)靜(jing)和錐(zhui)體外系副作用。

2.心理治療

主要有(you)(you)心理支持(chi)(chi)治(zhi)(zhi)療(liao)、認(ren)(ren)知治(zhi)(zhi)療(liao)和(he)行為治(zhi)(zhi)療(liao)。心理支持(chi)(chi)和(he)認(ren)(ren)知治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)是調(diao)整家庭系統，讓(rang)患者(zhe)(zhe)和(he)家屬(shu)了解疾病的(de)(de)(de)性質，癥(zheng)狀(zhuang)波動的(de)(de)(de)原(yuan)因(yin)，消除學校(xiao)和(he)家庭環境中可能對癥(zheng)狀(zhuang)的(de)(de)(de)產生(sheng)或維(wei)持(chi)(chi)有(you)(you)作用的(de)(de)(de)不良(liang)因(yin)素，減輕患者(zhe)(zhe)因(yin)抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)所繼發的(de)(de)(de)焦慮和(he)抑郁情緒，提高患者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)社會(hui)功能。有(you)(you)證據(ju)支持(chi)(chi)，習慣逆(ni)轉訓練等行為治(zhi)(zhi)療(liao)對矯(jiao)正抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)具有(you)(you)肯(ken)定的(de)(de)(de)療(liao)效(xiao)。

3.其他治療

對(dui)采(cai)用多種(zhong)藥(yao)物治(zhi)療無效的(de)難(nan)治(zhi)性(xing)病例，可(ke)嘗試采(cai)用經顱磁(ci)刺激、深部腦刺激（DBS）或神經外科立體定向(xiang)手術，如殼核囊切開術。但在此(ci)領域(yu)專家的(de)共識是：DBS治(zhi)療還處(chu)于(yu)研(yan)究初期(qi)(qi)，尚需設計嚴格的(de)對(dui)照研(yan)究來進一(yi)步驗證其療效和(he)安(an)全(quan)性(xing)。僅適用于(yu)成年患者(zhe)、治(zhi)療困難(nan)的(de)患者(zhe)和(he)受影(ying)響大的(de)患者(zhe)、兒(er)童期(qi)(qi)不(bu)建議(yi)使(shi)用。