病因

抽(chou)動障礙的病因不清，其發生主要(yao)與以下幾種(zhong)因素相關(guan)。

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1.遺傳

研(yan)(yan)究已(yi)證實遺傳因素與Tourette綜合征發生有關，但遺傳方式不清。家系調(diao)查(cha)發現10%～60%患者存在陽性家族(zu)史，雙生子研(yan)(yan)究證實單(dan)卵雙生子的(de)(de)同病率（75%～90%）明顯高于單(dan)卵雙生子（20%），寄養子研(yan)(yan)究發現其寄養親屬中抽動障礙的(de)(de)發病率顯著低于血(xue)緣親屬。

2.神經生化異常

抽(chou)動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神(shen)經遞(di)質紊亂。多(duo)數學者認(ren)為Tourette綜(zong)合征的(de)發生(sheng)與(yu)紋(wen)狀體多(duo)巴(ba)胺過度釋放(fang)或(huo)突(tu)觸后多(duo)巴(ba)胺D2受體的(de)超(chao)敏有(you)關，多(duo)巴(ba)胺假(jia)(jia)說(shuo)(shuo)也是Tourette綜(zong)合征病因學重要(yao)的(de)假(jia)(jia)說(shuo)(shuo)。有(you)學者認(ren)為本病與(yu)中樞去甲腎(shen)上腺素能系統功能亢進、內源性阿片(pian)肽、5-HT異常等有(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層-紋(wen)狀體-丘(qiu)腦-皮(pi)層（CSTC）環路結構和(he)功能異(yi)常與抽動(dong)障(zhang)礙的發生(sheng)有關(guan)。結構MRI研究發現(xian)(xian)兒童(tong)和(he)成(cheng)人抽動(dong)障(zhang)礙患者(zhe)基底(di)節(jie)(jie)部位尾狀核體積明顯減小，左側海馬局部性灰(hui)質體積增加。對發聲抽動(dong)的功能MRI研究發現(xian)(xian)抽動(dong)障(zhang)礙患者(zhe)基底(di)節(jie)(jie)和(he)下丘(qiu)腦區域激活異(yi)常，推測(ce)發聲抽動(dong)的發生(sheng)與皮(pi)層下神經回路活動(dong)調節(jie)(jie)異(yi)常有關(guan)。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以(yi)及社會中遇(yu)到的各種心理因素，或(huo)者引起兒童緊張、焦慮情(qing)緒的原因都可能誘發抽(chou)動癥(zheng)(zheng)狀，或(huo)使(shi)抽(chou)動癥(zheng)(zheng)狀加重(zhong)。

5.免疫因素

研(yan)究(jiu)顯示患者(zhe)(zhe)的(de)發病與溶血性鏈球菌感(gan)染的(de)免(mian)(mian)疫反(fan)應(ying)有關，部分患者(zhe)(zhe)免(mian)(mian)疫抑制劑(ji)治療有效(xiao)。

臨床表現

1.基本癥狀

主要(yao)表現為(wei)(wei)運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)或發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)復(fu)(fu)雜(za)(za)程度來(lai)分，又可分為(wei)(wei)簡單抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)復(fu)(fu)雜(za)(za)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)兩種形(xing)式(shi)(shi)(shi)。運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)簡單形(xing)式(shi)(shi)(shi)是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩(jian)、轉肩(jian)或斜肩(jian)等(deng)(deng)，抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)可發(fa)生(sheng)于身體的(de)單個(ge)(ge)部位或多個(ge)(ge)部位。運動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)復(fu)(fu)雜(za)(za)形(xing)式(shi)(shi)(shi)包(bao)括蹦跳(tiao)(tiao)、跑跳(tiao)(tiao)旋轉、屈(qu)身、拍打自己和(he)猥褻行為(wei)(wei)等(deng)(deng)。發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)簡單形(xing)式(shi)(shi)(shi)是清(qing)理喉嚨(long)、吼叫(jiao)聲、嗤鼻子(zi)、犬(quan)叫(jiao)聲等(deng)(deng)，復(fu)(fu)雜(za)(za)形(xing)式(shi)(shi)(shi)表現為(wei)(wei)重復(fu)(fu)言(yan)(yan)語、模仿言(yan)(yan)語、穢語（控制不住地說臟話(hua)）等(deng)(deng)。

抽動癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)的特點(dian)是不隨意、突發(fa)(fa)、快速、重復(fu)和非(fei)節律(lv)性，可以受意志控制在短(duan)時(shi)(shi)間內暫時(shi)(shi)不發(fa)(fa)生，但卻不能較長時(shi)(shi)間地控制癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)。在受到心理(li)刺激、情緒緊張(zhang)、學習(xi)壓力大、患軀體疾病(bing)或其他應激情況下發(fa)(fa)作較頻繁，睡(shui)眠時(shi)(shi)癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)減輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽(chou)動障(zhang)礙 最常見，主要表(biao)現為(wei)簡單的(de)(de)運動抽(chou)動癥狀(zhuang)，多首(shou)發(fa)于頭面部(bu)，可(ke)表(biao)現為(wei)眨眼、聳鼻、皺額(e)、張口、側視、搖頭、斜頸和聳肩(jian)等多種癥狀(zhuang)。少數表(biao)現為(wei)簡單的(de)(de)發(fa)聲(sheng)抽(chou)動，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬(quan)叫或(huo)“啊”、“呀”等單調的(de)(de)聲(sheng)音。也(ye)可(ke)見多個部(bu)位的(de)(de)復雜運動抽(chou)動。部(bu)分患者的(de)(de)抽(chou)動始終固定(ding)于某一(yi)部(bu)位，另一(yi)些(xie)患者的(de)(de)抽(chou)動部(bu)位則變(bian)化不(bu)定(ding)。該亞型起(qi)病(bing)(bing)于學齡早(zao)期，4～7歲兒童最常見，男性居多。抽(chou)動癥狀(zhuang)在一(yi)天內多次發(fa)生(sheng)，至少持(chi)續2周，美國診斷(duan)標準(zhun)要求至少持(chi)續4周，本亞型病(bing)(bing)程要求不(bu)超過一(yi)年。

（2）慢(man)性運(yun)動(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙 多數患者(zhe)(zhe)表現為簡單(dan)或(huo)復雜的運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，少(shao)數患者(zhe)(zhe)表現為簡單(dan)或(huo)復雜的發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，一般同一患者(zhe)(zhe)僅出現運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)一種形式(shi)。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)部(bu)位除頭面(mian)部(bu)、頸部(bu)和肩部(bu)肌群外(wai)，也(ye)常發(fa)生(sheng)在(zai)上下肢或(huo)軀干肌群，且癥狀表現形式(shi)一般持(chi)久(jiu)不變。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)的頻度可能(neng)每天發(fa)生(sheng)，也(ye)可能(neng)斷續出現，但發(fa)作的間隙期不會(hui)超(chao)過2個月。慢(man)性抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙病(bing)程持(chi)續，往(wang)往(wang)超(chao)過1年以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或(huo)軀干等部位，表現(xian)(xian)形式也(ye)由(you)簡(jian)單(dan)抽(chou)動發展(zhan)為復雜抽(chou)動，由(you)單(dan)一(yi)運動抽(chou)動或(huo)發聲抽(chou)動發展(zhan)成兩(liang)者兼有(you)，發生頻度(du)也(ye)增加(jia)。其(qi)中(zhong)約30%出現(xian)(xian)穢(hui)語癥(zheng)或(huo)猥(wei)褻行(xing)為。多數(shu)患(huan)者每(mei)天都有(you)抽(chou)動發生，少數(shu)患(huan)者的抽(chou)動呈間斷(duan)性(xing)，但(dan)發作間隙(xi)期不(bu)會超過2月。病程持(chi)續(xu)遷延(yan)，超過一(yi)年(nian)以上(shang)，對患(huan)者的社會功能影響很大。

3.其他表現

部分(fen)(fen)患者伴(ban)有注意(yi)缺陷(xian)、焦慮、抑郁情(qing)緒(xu)和(he)強(qiang)迫(po)(po)癥(zheng)狀。如(ru)Tourette綜合(he)征(zheng)50%～60%合(he)并(bing)ADHD，40%～60%合(he)并(bing)強(qiang)迫(po)(po)性格和(he)強(qiang)迫(po)(po)癥(zheng)狀，少部分(fen)(fen)患者存在情(qing)緒(xu)不(bu)穩或易激惹、破壞行為和(he)攻(gong)擊性行為、睡(shui)眠障(zhang)礙等癥(zheng)狀。

治療

根據臨床類(lei)型和(he)嚴重(zhong)程(cheng)度(du)選用不同的治療(liao)策略和(he)方法。對短暫性(xing)抽(chou)動障(zhang)礙或癥(zheng)狀(zhuang)較輕(qing)者可僅(jin)采用心(xin)理(li)治療(liao)。慢性(xing)運動或發(fa)聲抽(chou)動障(zhang)礙，Tourette綜合征，或抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)嚴重(zhong)影響了日(ri)常生活和(he)學習者，則(ze)以藥(yao)物(wu)治療(liao)為主，結(jie)合心(xin)理(li)治療(liao)。若患者因(yin)心(xin)理(li)因(yin)素(su)起病，則(ze)應積極(ji)去除心(xin)理(li)因(yin)素(su)。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效(xiao)率60%～90%。每天(tian)1～2次，觀察3天(tian)～7天(tian)若(ruo)副(fu)效(xiao)果不明顯則增加(jia)劑(ji)(ji)量。在(zai)加(jia)量過程(cheng)中應根據治(zhi)療(liao)效(xiao)果和副(fu)反應調整劑(ji)(ji)量。藥物主要(yao)有鎮(zhen)靜(jing)和錐體外系副(fu)作(zuo)用。

（2）泰必利 有效率76%～87%，其特(te)點是錐體(ti)外(wai)系副(fu)反應較少(shao)，適用于7歲(sui)以上(shang)患者。每日2～3次。常見副(fu)作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興奮、失(shi)眠等。

（3）可樂定 可改善抽動(dong)癥狀，有效率50%～86%。該藥還可改善注意(yi)缺陷和多動(dong)癥狀，對合并(bing)ADHD，或因使用中(zhong)樞興奮(fen)劑治療(liao)ADHD而誘發抽動(dong)癥狀者(zhe)首選此藥。目前(qian)國內主要為透(tou)皮(pi)貼劑。副作用有嗜(shi)睡(shui)、低血壓、頭昏、口(kou)干等。

（4）利培(pei)酮(tong) 已有報道證(zheng)實利培(pei)酮(tong)治療本病(bing)有效(xiao)。藥(yao)物(wu)主要有鎮靜和(he)錐體外系副作用。

2.心理治療

主(zhu)要有心理(li)支持(chi)治(zhi)療(liao)、認知治(zhi)療(liao)和(he)(he)行為治(zhi)療(liao)。心理(li)支持(chi)和(he)(he)認知治(zhi)療(liao)的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)是調整家(jia)庭系(xi)統，讓患者和(he)(he)家(jia)屬(shu)了解疾(ji)病(bing)的(de)(de)(de)性質，癥狀(zhuang)波動(dong)的(de)(de)(de)原因(yin)(yin)，消除(chu)學(xue)校(xiao)和(he)(he)家(jia)庭環境中可能對(dui)癥狀(zhuang)的(de)(de)(de)產生或維持(chi)有作用(yong)的(de)(de)(de)不(bu)良因(yin)(yin)素，減輕患者因(yin)(yin)抽動(dong)癥狀(zhuang)所繼發的(de)(de)(de)焦慮和(he)(he)抑郁情緒(xu)，提高患者的(de)(de)(de)社(she)會功能。有證據支持(chi)，習慣(guan)逆轉訓(xun)練等(deng)行為治(zhi)療(liao)對(dui)矯正抽動(dong)癥狀(zhuang)具有肯定的(de)(de)(de)療(liao)效(xiao)。

3.其他治療

對采(cai)用多種藥物治療無效的難治性病(bing)例，可嘗試采(cai)用經(jing)顱磁刺激、深(shen)部腦刺激（DBS）或神經(jing)外(wai)科立體定向(xiang)手(shou)術，如殼(ke)核囊切開術。但在此領域專家的共(gong)識是(shi)：DBS治療還處(chu)于研究初期(qi)，尚需設計嚴格(ge)的對照研究來進一步驗證其療效和安全性。僅(jin)適用于成(cheng)年患(huan)者、治療困難的患(huan)者和受影響大的患(huan)者、兒童期(qi)不建議(yi)使(shi)用。