病因

抽動障礙的病因(yin)不清，其發(fa)生(sheng)主要與以下幾(ji)種因(yin)素相關。

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1.遺傳

研(yan)究已證(zheng)實(shi)遺(yi)傳因素與Tourette綜合征發(fa)生(sheng)有關，但遺(yi)傳方(fang)式(shi)不清。家系調查(cha)發(fa)現(xian)10%～60%患者(zhe)存在(zai)陽性家族史(shi)，雙生(sheng)子(zi)研(yan)究證(zheng)實(shi)單(dan)卵(luan)雙生(sheng)子(zi)的(de)同病率（75%～90%）明(ming)顯高于單(dan)卵(luan)雙生(sheng)子(zi)（20%），寄(ji)養子(zi)研(yan)究發(fa)現(xian)其寄(ji)養親(qin)屬中(zhong)抽動(dong)障礙的(de)發(fa)病率顯著低于血緣(yuan)親(qin)屬。

2.神經生化異常

抽動障礙(ai)可(ke)能(neng)存在(zai)DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂(luan)。多數學(xue)者(zhe)認為Tourette綜(zong)合征的(de)發生與紋狀體多巴胺過(guo)度釋放或突(tu)觸后多巴胺D2受體的(de)超敏(min)有(you)關，多巴胺假說也是Tourette綜(zong)合征病因(yin)學(xue)重要(yao)的(de)假說。有(you)學(xue)者(zhe)認為本病與中樞(shu)去(qu)甲腎上腺素能(neng)系統功能(neng)亢(kang)進(jin)、內源性阿片肽(tai)、5-HT異常等有(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮層-紋狀體(ti)(ti)-丘腦(nao)-皮層（CSTC）環路結構和(he)功能異常(chang)與(yu)抽動(dong)(dong)障礙(ai)的發生有關(guan)。結構MRI研究(jiu)發現(xian)兒童和(he)成人抽動(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)底(di)節部(bu)位(wei)尾(wei)狀核體(ti)(ti)積明顯減(jian)小，左側(ce)海馬(ma)局部(bu)性(xing)灰(hui)質體(ti)(ti)積增加。對發聲抽動(dong)(dong)的功能MRI研究(jiu)發現(xian)抽動(dong)(dong)障礙(ai)患者基(ji)底(di)節和(he)下丘腦(nao)區(qu)域激活(huo)異常(chang)，推(tui)測發聲抽動(dong)(dong)的發生與(yu)皮層下神經回(hui)路活(huo)動(dong)(dong)調(diao)節異常(chang)有關(guan)。

4.心理因素

兒童在家(jia)庭、學校以及社會中(zhong)遇到的各種心理(li)因素，或者引起兒童(tong)緊張、焦慮(lv)情緒的原因都可(ke)能誘發抽(chou)動(dong)癥狀，或使抽(chou)動(dong)癥狀加重。

5.免疫因素

研(yan)究顯示患者(zhe)的發病與(yu)溶血性鏈球菌感染的免(mian)疫(yi)反應有(you)關，部分患者(zhe)免(mian)疫(yi)抑(yi)制劑(ji)治療(liao)有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主(zhu)要表現(xian)(xian)為運動(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)和或發聲抽(chou)(chou)(chou)動(dong)，從抽(chou)(chou)(chou)動(dong)的復雜(za)程度(du)來(lai)分，又可分為簡單(dan)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)和復雜(za)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)兩種(zhong)形式(shi)。運動(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)的簡單(dan)形式(shi)是(shi)眨眼(yan)、聳鼻(bi)、歪嘴、聳肩、轉(zhuan)(zhuan)肩或斜肩等(deng)(deng)，抽(chou)(chou)(chou)動(dong)可發生于身體的單(dan)個部位或多個部位。運動(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)復雜(za)形式(shi)包括(kuo)蹦跳、跑(pao)跳旋轉(zhuan)(zhuan)、屈身、拍(pai)打自己和猥(wei)褻行為等(deng)(deng)。發聲抽(chou)(chou)(chou)動(dong)的簡單(dan)形式(shi)是(shi)清(qing)理喉嚨(long)、吼叫(jiao)聲、嗤(chi)鼻(bi)子、犬叫(jiao)聲等(deng)(deng)，復雜(za)形式(shi)表現(xian)(xian)為重復言(yan)語、模(mo)仿(fang)言(yan)語、穢(hui)語（控制不住地說臟話）等(deng)(deng)。

抽動(dong)癥狀的特(te)點是不隨意(yi)、突發(fa)、快速、重復和非節律(lv)性，可以受(shou)(shou)意(yi)志控制在(zai)短時間(jian)內暫時不發(fa)生，但卻不能較(jiao)長(chang)時間(jian)地控制癥狀。在(zai)受(shou)(shou)到心(xin)理刺激、情(qing)緒緊張、學習壓力大、患軀體疾(ji)病或(huo)(huo)其(qi)他應激情(qing)況下發(fa)作較(jiao)頻繁，睡眠時癥狀減輕或(huo)(huo)消失。

2.臨床類型

（1）短暫(zan)性抽動(dong)障礙 最常見，主要表(biao)(biao)現(xian)為(wei)簡(jian)單的(de)(de)(de)運(yun)動(dong)抽動(dong)癥(zheng)狀，多(duo)首發(fa)于(yu)頭面部(bu)，可表(biao)(biao)現(xian)為(wei)眨眼(yan)、聳鼻(bi)、皺額、張口(kou)、側視、搖頭、斜頸和(he)聳肩等(deng)多(duo)種(zhong)癥(zheng)狀。少(shao)數(shu)表(biao)(biao)現(xian)為(wei)簡(jian)單的(de)(de)(de)發(fa)聲(sheng)抽動(dong)，如清嗓(sang)、咳嗽、吼(hou)叫、嗤鼻(bi)、犬(quan)叫或“啊”、“呀”等(deng)單調的(de)(de)(de)聲(sheng)音。也可見多(duo)個部(bu)位(wei)的(de)(de)(de)復雜(za)運(yun)動(dong)抽動(dong)。部(bu)分(fen)患(huan)者的(de)(de)(de)抽動(dong)始(shi)終固定(ding)(ding)于(yu)某一部(bu)位(wei)，另一些患(huan)者的(de)(de)(de)抽動(dong)部(bu)位(wei)則變化不(bu)定(ding)(ding)。該亞型起(qi)病于(yu)學齡早(zao)期，4～7歲(sui)兒童最常見，男性居多(duo)。抽動(dong)癥(zheng)狀在一天(tian)內(nei)多(duo)次發(fa)生，至少(shao)持續2周(zhou)，美國診斷標準要求至少(shao)持續4周(zhou)，本(ben)亞型病程要求不(bu)超(chao)過(guo)一年。

（2）慢性運(yun)動(dong)(dong)(dong)或發(fa)(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)障礙 多數患(huan)者表現(xian)為(wei)簡單或復雜(za)的(de)運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)，少數患(huan)者表現(xian)為(wei)簡單或復雜(za)的(de)發(fa)(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)，一般同一患(huan)者僅出現(xian)運(yun)動(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)或發(fa)(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)一種形(xing)式。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)部(bu)位(wei)除頭面部(bu)、頸部(bu)和肩部(bu)肌(ji)群外，也(ye)(ye)常發(fa)(fa)生(sheng)在上(shang)下肢或軀干肌(ji)群，且癥(zheng)狀表現(xian)形(xing)式一般持久不變。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)頻度可能每天(tian)發(fa)(fa)生(sheng)，也(ye)(ye)可能斷續(xu)出現(xian)，但(dan)發(fa)(fa)作的(de)間隙(xi)期不會超過2個月。慢性抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)障礙病程持續(xu)，往往超過1年以上(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀干等部位，表現形式也由簡單抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)展為(wei)復雜抽(chou)(chou)動(dong)，由單一運動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)或發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)展成兩者兼有，發(fa)生頻度也增加。其中約30%出現穢語癥或猥褻(xie)行為(wei)。多(duo)數患者每天都(dou)有抽(chou)(chou)動(dong)發(fa)生，少(shao)數患者的抽(chou)(chou)動(dong)呈間斷性(xing)，但發(fa)作(zuo)間隙期(qi)不會超過2月。病程持續(xu)遷(qian)延，超過一年以(yi)上，對患者的社會功(gong)能影(ying)響很大。

3.其他表現

部(bu)分患者伴有(you)注意缺陷、焦慮、抑郁情緒和(he)強迫癥(zheng)狀(zhuang)。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強迫性格和(he)強迫癥(zheng)狀(zhuang)，少部(bu)分患者存(cun)在情緒不穩或易激惹、破壞行為(wei)和(he)攻擊性行為(wei)、睡眠障礙等癥(zheng)狀(zhuang)。

治療

根(gen)據臨床(chuang)類型和(he)嚴重程度選(xuan)用不同(tong)的治療(liao)策略和(he)方法。對短暫(zan)性抽動障(zhang)礙或(huo)癥狀較輕(qing)者可僅采用心理治療(liao)。慢性運(yun)動或(huo)發聲抽動障(zhang)礙，Tourette綜合(he)征(zheng)，或(huo)抽動癥狀嚴重影響了日常(chang)生活和(he)學(xue)習者，則(ze)以藥(yao)物治療(liao)為主，結合(he)心理治療(liao)。若患者因心理因素(su)起病，則(ze)應積(ji)極(ji)去除心理因素(su)。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率(lv)60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副(fu)效果不明顯則增加劑量(liang)。在加量(liang)過(guo)程中應根據治療效果和副(fu)反(fan)應調整劑量(liang)。藥物主(zhu)要有鎮靜(jing)和錐體外(wai)系副(fu)作用。

（2）泰必利 有(you)效率76%～87%，其特點是錐體外(wai)系副反應較(jiao)少，適用于7歲以(yi)上(shang)患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭(tou)昏(hun)、胃腸道不適、興奮、失眠(mian)等。

（3）可樂定(ding) 可改(gai)善(shan)抽動(dong)癥狀(zhuang)，有效率50%～86%。該藥還可改(gai)善(shan)注意缺(que)陷和多動(dong)癥狀(zhuang)，對(dui)合并ADHD，或因(yin)使(shi)用(yong)中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽動(dong)癥狀(zhuang)者首選此藥。目前國內主要為透皮貼劑。副作用(yong)有嗜睡、低血壓、頭(tou)昏(hun)、口干等。

（4）利培(pei)酮 已有報道證實利培(pei)酮治療本病(bing)有效。藥物主要(yao)有鎮靜和錐(zhui)體外系副作用。

2.心理治療

主(zhu)要(yao)有(you)心理支持(chi)治療(liao)、認(ren)知治療(liao)和(he)(he)行(xing)為治療(liao)。心理支持(chi)和(he)(he)認(ren)知治療(liao)的(de)目的(de)是調整(zheng)家(jia)庭系統，讓(rang)患者(zhe)和(he)(he)家(jia)屬了解疾病的(de)性質，癥狀(zhuang)波動的(de)原因，消除學(xue)校和(he)(he)家(jia)庭環境中(zhong)可能對癥狀(zhuang)的(de)產生或維(wei)持(chi)有(you)作用的(de)不良因素，減輕患者(zhe)因抽(chou)動癥狀(zhuang)所繼發的(de)焦慮和(he)(he)抑郁情緒(xu)，提高(gao)患者(zhe)的(de)社會功能。有(you)證(zheng)據支持(chi)，習(xi)慣(guan)逆(ni)轉訓練等行(xing)為治療(liao)對矯(jiao)正抽(chou)動癥狀(zhuang)具(ju)有(you)肯定的(de)療(liao)效。

3.其他治療

對(dui)采用(yong)多(duo)種藥物治療無效的難治性病例，可嘗試采用(yong)經顱磁刺激、深部(bu)腦(nao)刺激（DBS）或神(shen)經外(wai)科立體定向手術(shu)，如殼核囊切開術(shu)。但在此領(ling)域專(zhuan)家的共識是：DBS治療還處于研究初(chu)期，尚需(xu)設計嚴格的對(dui)照研究來進(jin)一步驗證其療效和(he)安全性。僅適用(yong)于成年患者、治療困難的患者和(he)受(shou)影(ying)響(xiang)大的患者、兒童期不建議使用(yong)。