病因

抽動障礙的病因不清，其發(fa)生主要與(yu)以下幾(ji)種因素相關(guan)。

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1.遺傳

研究(jiu)已證實(shi)遺傳因素(su)與Tourette綜合(he)征發生有關，但遺傳方(fang)式不清。家(jia)系(xi)調(diao)查(cha)發現10%～60%患者存(cun)在陽性家(jia)族史，雙生子(zi)研究(jiu)證實(shi)單卵雙生子(zi)的同病(bing)率（75%～90%）明顯高于(yu)單卵雙生子(zi)（20%），寄養(yang)子(zi)研究(jiu)發現其寄養(yang)親屬中抽動障礙的發病(bing)率顯著(zhu)低(di)于(yu)血緣親屬。

2.神經生化異常

抽(chou)動障(zhang)礙可能存在(zai)DA、NE、5-HT等神經遞質(zhi)紊亂。多(duo)數學(xue)者(zhe)認(ren)為Tourette綜合(he)征的(de)(de)發生與紋(wen)狀體多(duo)巴胺過度釋放或突觸后多(duo)巴胺D2受體的(de)(de)超敏(min)有(you)關，多(duo)巴胺假說也是Tourette綜合(he)征病(bing)因(yin)學(xue)重要(yao)的(de)(de)假說。有(you)學(xue)者(zhe)認(ren)為本病(bing)與中樞(shu)去(qu)甲腎上腺素(su)能系(xi)統(tong)功能亢進(jin)、內(nei)源(yuan)性阿片肽、5-HT異常等有(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層-紋狀體(ti)(ti)-丘腦-皮(pi)層（CSTC）環路(lu)結構和(he)功(gong)能(neng)異(yi)常與(yu)(yu)抽(chou)(chou)動(dong)障礙的(de)發(fa)生有關。結構MRI研(yan)究發(fa)現兒童和(he)成人抽(chou)(chou)動(dong)障礙患者基底(di)節(jie)部(bu)位(wei)尾狀核體(ti)(ti)積(ji)(ji)明顯減(jian)小(xiao)，左側海馬(ma)局(ju)部(bu)性灰質(zhi)體(ti)(ti)積(ji)(ji)增加。對(dui)發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)的(de)功(gong)能(neng)MRI研(yan)究發(fa)現抽(chou)(chou)動(dong)障礙患者基底(di)節(jie)和(he)下丘腦區域激活(huo)(huo)異(yi)常，推測發(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)的(de)發(fa)生與(yu)(yu)皮(pi)層下神(shen)經回路(lu)活(huo)(huo)動(dong)調節(jie)異(yi)常有關。

4.心理因素

兒童在家庭(ting)、學校(xiao)以(yi)及(ji)社會中遇到的各種心(xin)理因素(su)，或者(zhe)引(yin)起兒童緊(jin)張、焦慮情緒的原因都可(ke)能(neng)誘發抽(chou)動癥狀(zhuang)，或使抽(chou)動癥狀(zhuang)加重(zhong)。

5.免疫因素

研究顯示患者的發病與溶血性鏈(lian)球菌感染的免(mian)疫(yi)反應(ying)有(you)關，部分(fen)患者免(mian)疫(yi)抑制劑治(zhi)療有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表(biao)現(xian)為(wei)(wei)運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)或(huo)發聲(sheng)(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)復(fu)雜(za)(za)(za)程度來分，又可分為(wei)(wei)簡單(dan)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)復(fu)雜(za)(za)(za)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)兩種形(xing)式。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)簡單(dan)形(xing)式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩(jian)、轉(zhuan)肩(jian)或(huo)斜肩(jian)等(deng)，抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)可發生于身體的(de)單(dan)個(ge)部(bu)位(wei)或(huo)多個(ge)部(bu)位(wei)。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)復(fu)雜(za)(za)(za)形(xing)式包括(kuo)蹦跳、跑跳旋轉(zhuan)、屈身、拍打自己(ji)和(he)(he)猥褻行為(wei)(wei)等(deng)。發聲(sheng)(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)簡單(dan)形(xing)式是清理喉(hou)嚨、吼(hou)叫聲(sheng)(sheng)、嗤鼻子、犬(quan)叫聲(sheng)(sheng)等(deng)，復(fu)雜(za)(za)(za)形(xing)式表(biao)現(xian)為(wei)(wei)重復(fu)言(yan)語(yu)(yu)、模仿(fang)言(yan)語(yu)(yu)、穢語(yu)(yu)（控制不住(zhu)地說臟(zang)話）等(deng)。

抽動癥狀的特點(dian)是不隨(sui)意、突發(fa)(fa)、快速(su)、重復和(he)非節律性，可以受(shou)意志(zhi)控制在短時(shi)間(jian)(jian)內暫時(shi)不發(fa)(fa)生，但卻不能(neng)較(jiao)長(chang)時(shi)間(jian)(jian)地(di)控制癥狀。在受(shou)到(dao)心(xin)理(li)刺激、情緒緊張(zhang)、學習壓(ya)力大(da)、患軀體疾(ji)病或其他應激情況下發(fa)(fa)作較(jiao)頻繁，睡(shui)眠時(shi)癥狀減輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽動(dong)障(zhang)礙 最常見(jian)，主(zhu)要表(biao)現(xian)為(wei)簡單的(de)運(yun)動(dong)抽動(dong)癥狀(zhuang)(zhuang)，多(duo)首發于頭(tou)面(mian)部(bu)，可表(biao)現(xian)為(wei)眨(zha)眼、聳鼻(bi)(bi)、皺額、張(zhang)口(kou)、側視(shi)、搖頭(tou)、斜頸和聳肩等多(duo)種癥狀(zhuang)(zhuang)。少(shao)數(shu)表(biao)現(xian)為(wei)簡單的(de)發聲(sheng)抽動(dong)，如清嗓、咳嗽、吼(hou)叫(jiao)、嗤鼻(bi)(bi)、犬(quan)叫(jiao)或(huo)“啊”、“呀”等單調(diao)的(de)聲(sheng)音。也(ye)可見(jian)多(duo)個部(bu)位(wei)的(de)復雜運(yun)動(dong)抽動(dong)。部(bu)分(fen)患者(zhe)的(de)抽動(dong)始終(zhong)固定于某一(yi)部(bu)位(wei)，另一(yi)些患者(zhe)的(de)抽動(dong)部(bu)位(wei)則變(bian)化不定。該亞型(xing)起(qi)病(bing)于學齡早期(qi)，4～7歲兒童最常見(jian)，男性居多(duo)。抽動(dong)癥狀(zhuang)(zhuang)在一(yi)天內多(duo)次發生，至(zhi)少(shao)持續(xu)2周(zhou)(zhou)，美(mei)國(guo)診(zhen)斷標(biao)準要求(qiu)至(zhi)少(shao)持續(xu)4周(zhou)(zhou)，本亞型(xing)病(bing)程要求(qiu)不超過一(yi)年。

（2）慢(man)性(xing)運動(dong)(dong)或發(fa)聲(sheng)(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)障礙 多數(shu)患者表(biao)現(xian)為簡(jian)(jian)單或復(fu)雜的運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，少(shao)數(shu)患者表(biao)現(xian)為簡(jian)(jian)單或復(fu)雜的發(fa)聲(sheng)(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，一般同一患者僅出(chu)現(xian)運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)或發(fa)聲(sheng)(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)一種形式。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)部位除(chu)頭面部、頸部和肩部肌群(qun)外，也常發(fa)生在上(shang)下(xia)肢或軀干(gan)肌群(qun)，且癥狀表(biao)現(xian)形式一般持久不變。抽(chou)(chou)動(dong)(dong)的頻度可能每(mei)天發(fa)生，也可能斷(duan)續出(chu)現(xian)，但發(fa)作的間隙期不會(hui)超(chao)過(guo)2個月。慢(man)性(xing)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)障礙病程持續，往(wang)往(wang)超(chao)過(guo)1年以(yi)上(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或(huo)軀干等部位，表現(xian)形式也由簡單抽動(dong)發展為(wei)復雜抽動(dong)，由單一(yi)運動(dong)抽動(dong)或(huo)發聲(sheng)抽動(dong)發展成(cheng)兩者(zhe)(zhe)兼有，發生頻(pin)度(du)也增加。其中約30%出現(xian)穢語癥或(huo)猥(wei)褻(xie)行為(wei)。多(duo)數患者(zhe)(zhe)每天都有抽動(dong)發生，少數患者(zhe)(zhe)的(de)抽動(dong)呈間斷性，但發作(zuo)間隙期(qi)不會(hui)超(chao)過2月。病程(cheng)持續遷延，超(chao)過一(yi)年以上，對患者(zhe)(zhe)的(de)社會(hui)功(gong)能影響很大。

3.其他表現

部(bu)分(fen)患(huan)者(zhe)伴有注意缺陷、焦慮、抑(yi)郁(yu)情緒(xu)和(he)強(qiang)迫癥狀。如(ru)Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強(qiang)迫性(xing)格(ge)和(he)強(qiang)迫癥狀，少部(bu)分(fen)患(huan)者(zhe)存在(zai)情緒(xu)不穩(wen)或易激惹(re)、破(po)壞(huai)行(xing)為和(he)攻擊性(xing)行(xing)為、睡(shui)眠障礙等癥狀。

治療

根據臨床類型和嚴重程度選用不同(tong)的治(zhi)療策略和方(fang)法。對短暫性抽(chou)(chou)動(dong)障礙或(huo)(huo)癥(zheng)狀較(jiao)輕(qing)者(zhe)(zhe)可僅采用心(xin)理治(zhi)療。慢(man)性運動(dong)或(huo)(huo)發聲抽(chou)(chou)動(dong)障礙，Tourette綜(zong)合(he)征，或(huo)(huo)抽(chou)(chou)動(dong)癥(zheng)狀嚴重影響(xiang)了日(ri)常生活和學習者(zhe)(zhe)，則以藥物治(zhi)療為主，結合(he)心(xin)理治(zhi)療。若患(huan)者(zhe)(zhe)因心(xin)理因素起病，則應(ying)積極去除心(xin)理因素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效(xiao)率(lv)60%～90%。每天(tian)1～2次，觀察(cha)3天(tian)～7天(tian)若副效(xiao)果(guo)不(bu)明顯則(ze)增(zeng)加劑量。在加量過(guo)程中應(ying)根據治療效(xiao)果(guo)和(he)(he)副反(fan)應(ying)調整劑量。藥物主要有鎮靜和(he)(he)錐體外系副作(zuo)用。

（2）泰必(bi)利 有效率76%～87%，其特(te)點是(shi)錐體外系副(fu)(fu)反應較(jiao)少(shao)，適(shi)用(yong)(yong)于7歲以上患者。每日2～3次。常見副(fu)(fu)作用(yong)(yong)為(wei)嗜(shi)睡(shui)、乏力、頭昏、胃腸道(dao)不適(shi)、興奮、失眠等。

（3）可樂定 可改(gai)善抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)，有效(xiao)率50%～86%。該(gai)藥(yao)還可改(gai)善注意缺陷和多動癥(zheng)狀(zhuang)，對合(he)并ADHD，或因使用中(zhong)樞興奮劑治療ADHD而誘發抽(chou)動癥(zheng)狀(zhuang)者首選此藥(yao)。目前國內主要為透皮貼劑。副(fu)作用有嗜睡(shui)、低血壓(ya)、頭昏、口干等。

（4）利培酮 已有報道(dao)證實利培酮治療本病有效。藥物主要(yao)有鎮靜(jing)和錐體外系副作用。

2.心理治療

主要(yao)有(you)(you)心(xin)(xin)理支持(chi)治療、認知(zhi)治療和行為(wei)治療。心(xin)(xin)理支持(chi)和認知(zhi)治療的(de)目的(de)是調整家(jia)庭系統(tong)，讓患(huan)者(zhe)和家(jia)屬了解疾(ji)病的(de)性質，癥(zheng)狀波動的(de)原因(yin)，消除學校和家(jia)庭環境中可能(neng)對(dui)癥(zheng)狀的(de)產(chan)生或維持(chi)有(you)(you)作用的(de)不良因(yin)素，減輕患(huan)者(zhe)因(yin)抽(chou)動癥(zheng)狀所繼(ji)發的(de)焦慮和抑郁情緒(xu)，提高患(huan)者(zhe)的(de)社會功(gong)能(neng)。有(you)(you)證(zheng)據支持(chi)，習慣逆轉(zhuan)訓練等行為(wei)治療對(dui)矯正(zheng)抽(chou)動癥(zheng)狀具有(you)(you)肯(ken)定的(de)療效。

3.其他治療

對(dui)采用(yong)多(duo)種藥物治(zhi)(zhi)療(liao)無效的(de)(de)(de)難治(zhi)(zhi)性(xing)病例(li)，可(ke)嘗試采用(yong)經顱磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經外科立體定向(xiang)手術，如殼核囊切開術。但(dan)在此領域專家的(de)(de)(de)共識是(shi)：DBS治(zhi)(zhi)療(liao)還處(chu)于(yu)研究初期，尚(shang)需設(she)計嚴格的(de)(de)(de)對(dui)照研究來進一步驗(yan)證其療(liao)效和(he)安全(quan)性(xing)。僅適用(yong)于(yu)成年患者、治(zhi)(zhi)療(liao)困難的(de)(de)(de)患者和(he)受影(ying)響大(da)的(de)(de)(de)患者、兒童期不建(jian)議(yi)使用(yong)。