病因

抽動(dong)障礙的病因不清，其發(fa)生主要與以下幾種因素相關。

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1.遺傳

研究(jiu)已證(zheng)實(shi)遺(yi)(yi)傳因素(su)與Tourette綜合征發生(sheng)有關，但(dan)遺(yi)(yi)傳方式(shi)不清(qing)。家系調查(cha)發現(xian)10%～60%患者存在陽(yang)性家族史，雙(shuang)生(sheng)子(zi)(zi)研究(jiu)證(zheng)實(shi)單(dan)卵(luan)雙(shuang)生(sheng)子(zi)(zi)的(de)同(tong)病率(lv)（75%～90%）明顯高(gao)于(yu)(yu)單(dan)卵(luan)雙(shuang)生(sheng)子(zi)(zi)（20%），寄養(yang)子(zi)(zi)研究(jiu)發現(xian)其(qi)寄養(yang)親屬中(zhong)抽動障(zhang)礙(ai)的(de)發病率(lv)顯著低于(yu)(yu)血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障(zhang)礙可(ke)能存(cun)在DA、NE、5-HT等神經遞質(zhi)紊亂。多數學者認為(wei)Tourette綜(zong)合征的發生與紋狀體多巴胺(an)過度釋放或(huo)突觸后多巴胺(an)D2受體的超(chao)敏有(you)(you)關，多巴胺(an)假(jia)說也是Tourette綜(zong)合征病因學重要的假(jia)說。有(you)(you)學者認為(wei)本病與中(zhong)樞去甲腎上腺素(su)能系統功能亢進、內源性阿(a)片肽(tai)、5-HT異常等有(you)(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層-紋狀體(ti)-丘腦(nao)-皮(pi)層（CSTC）環路(lu)結構(gou)和功(gong)能異常與抽(chou)動(dong)障(zhang)礙(ai)(ai)的發生(sheng)有關(guan)。結構(gou)MRI研(yan)究發現(xian)兒(er)童和成人(ren)抽(chou)動(dong)障(zhang)礙(ai)(ai)患者基(ji)底(di)節部(bu)位尾(wei)狀核(he)體(ti)積明顯減小，左側海(hai)馬局部(bu)性灰質(zhi)體(ti)積增加。對發聲抽(chou)動(dong)的功(gong)能MRI研(yan)究發現(xian)抽(chou)動(dong)障(zhang)礙(ai)(ai)患者基(ji)底(di)節和下丘腦(nao)區域(yu)激活異常，推測發聲抽(chou)動(dong)的發生(sheng)與皮(pi)層下神經回(hui)路(lu)活動(dong)調節異常有關(guan)。

4.心理因素

兒童在(zai)家庭(ting)、學校以及社(she)會中遇(yu)到的(de)(de)各種心理(li)因素，或者引起兒童緊張(zhang)、焦慮(lv)情緒的(de)(de)原因都可能誘發(fa)抽動癥(zheng)(zheng)狀，或使抽動癥(zheng)(zheng)狀加(jia)重。

5.免疫因素

研(yan)究顯示(shi)患者(zhe)的發病(bing)與(yu)溶血(xue)性鏈球菌感染的免(mian)疫(yi)反應有(you)關，部(bu)分患者(zhe)免(mian)疫(yi)抑制劑(ji)治(zhi)療有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主(zhu)要(yao)表現(xian)為(wei)運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)和或(huo)發聲(sheng)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)，從抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)的復(fu)雜程度來分，又(you)可(ke)分為(wei)簡單抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)和復(fu)雜抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)兩種形式。運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)的簡單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉(zhuan)肩或(huo)斜肩等(deng)，抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)可(ke)發生于(yu)身體(ti)的單個(ge)部位(wei)或(huo)多(duo)個(ge)部位(wei)。運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)復(fu)雜形式包括蹦跳(tiao)、跑跳(tiao)旋轉(zhuan)、屈身、拍打(da)自己和猥褻行為(wei)等(deng)。發聲(sheng)抽(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)的簡單形式是清理喉嚨、吼叫聲(sheng)、嗤鼻子、犬(quan)叫聲(sheng)等(deng)，復(fu)雜形式表現(xian)為(wei)重(zhong)復(fu)言語、模仿言語、穢語（控制不住地(di)說臟話）等(deng)。

抽動(dong)癥狀的特點是不(bu)隨(sui)意(yi)、突發、快速、重復和非(fei)節律性，可以受意(yi)志控制(zhi)在短時間內暫時不(bu)發生(sheng)，但卻不(bu)能較長時間地控制(zhi)癥狀。在受到心(xin)理刺激(ji)、情(qing)緒緊張、學習壓力大、患(huan)軀體(ti)疾病或(huo)其(qi)他(ta)應激(ji)情(qing)況(kuang)下發作(zuo)較頻(pin)繁，睡(shui)眠時癥狀減輕或(huo)消(xiao)失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽(chou)動(dong)(dong)障礙 最(zui)常(chang)(chang)見，主要(yao)(yao)表(biao)現為(wei)(wei)(wei)簡單(dan)的(de)運動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)癥狀，多(duo)首發于頭(tou)面部，可表(biao)現為(wei)(wei)(wei)眨(zha)眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖頭(tou)、斜頸和聳肩等多(duo)種癥狀。少(shao)(shao)數表(biao)現為(wei)(wei)(wei)簡單(dan)的(de)發聲抽(chou)動(dong)(dong)，如(ru)清(qing)嗓、咳(ke)嗽、吼叫、嗤(chi)鼻、犬(quan)叫或“啊”、“呀”等單(dan)調的(de)聲音。也可見多(duo)個部位的(de)復雜運動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)。部分患者(zhe)的(de)抽(chou)動(dong)(dong)始終(zhong)固定于某一部位，另一些患者(zhe)的(de)抽(chou)動(dong)(dong)部位則(ze)變化不定。該亞型起病于學齡早期，4～7歲兒童最(zui)常(chang)(chang)見，男性居多(duo)。抽(chou)動(dong)(dong)癥狀在(zai)一天內多(duo)次發生，至少(shao)(shao)持(chi)(chi)續2周，美國(guo)診(zhen)斷標準要(yao)(yao)求(qiu)至少(shao)(shao)持(chi)(chi)續4周，本亞型病程要(yao)(yao)求(qiu)不超過一年(nian)。

（2）慢性運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)(dong)(dong)障礙 多數患(huan)(huan)者表現(xian)為簡(jian)單或(huo)復雜的(de)運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)抽動(dong)(dong)(dong)(dong)，少數患(huan)(huan)者表現(xian)為簡(jian)單或(huo)復雜的(de)發(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)(dong)(dong)，一(yi)般同一(yi)患(huan)(huan)者僅(jin)出現(xian)運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)抽動(dong)(dong)(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽動(dong)(dong)(dong)(dong)一(yi)種形(xing)式(shi)。抽動(dong)(dong)(dong)(dong)部位(wei)除頭面(mian)部、頸部和肩部肌群(qun)外，也(ye)常發(fa)生(sheng)在上(shang)(shang)下(xia)肢或(huo)軀干肌群(qun)，且(qie)癥狀表現(xian)形(xing)式(shi)一(yi)般持(chi)久(jiu)不變。抽動(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)頻度可(ke)能每天發(fa)生(sheng)，也(ye)可(ke)能斷續(xu)出現(xian)，但發(fa)作的(de)間隙期不會超(chao)過(guo)2個(ge)月。慢性抽動(dong)(dong)(dong)(dong)障礙病程持(chi)續(xu)，往往超(chao)過(guo)1年以上(shang)(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四(si)肢或(huo)軀干等部位(wei)，表(biao)現形式(shi)也(ye)由(you)簡(jian)單(dan)抽(chou)動(dong)發(fa)展為復雜抽(chou)動(dong)，由(you)單(dan)一運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)或(huo)發(fa)聲抽(chou)動(dong)發(fa)展成兩者(zhe)兼有，發(fa)生頻度也(ye)增加。其(qi)中約30%出現穢語癥或(huo)猥褻行(xing)為。多數(shu)患者(zhe)每天都有抽(chou)動(dong)發(fa)生，少數(shu)患者(zhe)的抽(chou)動(dong)呈間斷性，但發(fa)作間隙期不(bu)會(hui)超(chao)過(guo)(guo)2月(yue)。病程(cheng)持續遷延，超(chao)過(guo)(guo)一年以上，對(dui)患者(zhe)的社會(hui)功能影(ying)響很大。

3.其他表現

部分患(huan)者(zhe)伴(ban)有注意缺陷、焦慮(lv)、抑郁(yu)情緒和(he)強迫(po)(po)癥狀。如Tourette綜合(he)(he)征50%～60%合(he)(he)并ADHD，40%～60%合(he)(he)并強迫(po)(po)性(xing)格和(he)強迫(po)(po)癥狀，少部分患(huan)者(zhe)存在(zai)情緒不穩(wen)或易激惹、破(po)壞行(xing)為(wei)和(he)攻擊(ji)性(xing)行(xing)為(wei)、睡眠障礙等癥狀。

治療

根(gen)據(ju)臨床類型(xing)和(he)(he)嚴重程度選用不同的治療(liao)策略和(he)(he)方法。對短暫(zan)性抽動障礙或(huo)(huo)癥狀較輕者可僅采用心理(li)治療(liao)。慢性運動或(huo)(huo)發(fa)聲抽動障礙，Tourette綜合(he)征(zheng)，或(huo)(huo)抽動癥狀嚴重影響了日(ri)常生活和(he)(he)學習者，則(ze)以(yi)藥物治療(liao)為主，結合(he)心理(li)治療(liao)。若(ruo)患者因(yin)心理(li)因(yin)素起(qi)病(bing)，則(ze)應積極去除心理(li)因(yin)素。

1.藥物治療

（1）氟(fu)哌啶醇(chun) 有(you)效率60%～90%。每天(tian)1～2次，觀察(cha)3天(tian)～7天(tian)若副(fu)效果(guo)不明顯則增(zeng)加劑量(liang)。在加量(liang)過程中應根(gen)據(ju)治療效果(guo)和(he)副(fu)反應調整劑量(liang)。藥物(wu)主要(yao)有(you)鎮靜和(he)錐體外系(xi)副(fu)作用(yong)。

（2）泰必(bi)利 有效率(lv)76%～87%，其特(te)點是(shi)錐體外系(xi)副(fu)反(fan)應(ying)較少，適用(yong)于7歲以上患者。每日2～3次。常(chang)見副(fu)作用(yong)為嗜睡、乏力、頭昏(hun)、胃腸道不(bu)適、興奮(fen)、失眠等。

（3）可(ke)樂定 可(ke)改善抽動(dong)癥狀(zhuang)，有(you)效(xiao)率50%～86%。該藥還(huan)可(ke)改善注意缺陷和多動(dong)癥狀(zhuang)，對合并ADHD，或(huo)因使用中樞興奮(fen)劑(ji)治療ADHD而(er)誘發抽動(dong)癥狀(zhuang)者首選此藥。目前(qian)國內主要為透皮貼劑(ji)。副作用有(you)嗜(shi)睡、低血壓(ya)、頭昏、口干(gan)等。

（4）利(li)培酮(tong) 已(yi)有報道(dao)證實利(li)培酮(tong)治療本(ben)病(bing)有效。藥物主(zhu)要有鎮靜(jing)和錐體(ti)外(wai)系副作用。

2.心理治療

主要(yao)有(you)心(xin)理(li)支持(chi)治(zhi)(zhi)療、認知(zhi)治(zhi)(zhi)療和(he)行為治(zhi)(zhi)療。心(xin)理(li)支持(chi)和(he)認知(zhi)治(zhi)(zhi)療的目的是調整家庭系(xi)統，讓(rang)患(huan)者和(he)家屬了(le)解疾病的性質，癥(zheng)狀波動(dong)(dong)的原因，消除學校和(he)家庭環境中(zhong)可能對癥(zheng)狀的產(chan)生(sheng)或維持(chi)有(you)作用的不(bu)良因素，減輕患(huan)者因抽(chou)動(dong)(dong)癥(zheng)狀所繼發(fa)的焦(jiao)慮和(he)抑郁情(qing)緒，提高患(huan)者的社會(hui)功能。有(you)證據(ju)支持(chi)，習(xi)慣(guan)逆轉(zhuan)訓練等行為治(zhi)(zhi)療對矯正抽(chou)動(dong)(dong)癥(zheng)狀具(ju)有(you)肯定的療效。

3.其他治療

對采(cai)(cai)用多(duo)種藥物治療無效的(de)難治性病例，可嘗試采(cai)(cai)用經顱(lu)磁刺激(ji)、深部腦(nao)刺激(ji)（DBS）或神經外科立體(ti)定向(xiang)手術，如殼核囊(nang)切開術。但在(zai)此領(ling)域專家的(de)共識是：DBS治療還處(chu)于研究初期，尚需設計嚴格的(de)對照(zhao)研究來進一步驗證其療效和(he)安全性。僅適用于成年患(huan)者、治療困難的(de)患(huan)者和(he)受影響大的(de)患(huan)者、兒童期不建議使用。