視網膜母細胞瘤病因
確(que)切病(bing)因(yin)不明。6%為常染(ran)色(se)體顯性遺傳(chuan),94%為散(san)發病(bing)例。從發病(bing)機制上看,位于13q14抑癌(ai)基因(yin)Rb1,雙等(deng)位基因(yin)同時(shi)突變、失活,導(dao)致視網(wang)膜(mo)母細(xi)胞瘤(liu)發生。
視網膜母細胞瘤癥狀
早期難(nan)以發現(xian)(xian)。腫(zhong)瘤逐漸(jian)增大后,大多數患兒表(biao)現(xian)(xian)為瞳孔區域(yu)出現(xian)(xian)黃白(bai)色反(fan)光,即白(bai)瞳癥。約20%患兒出現(xian)(xian)斜視(shi)。其它可能癥狀還(huan)包括視(shi)力減退、眼(yan)睛發紅、眼(yan)脹、眼(yan)痛、眼(yan)瞼腫(zhong)脹、眼(yan)球突(tu)出等。
視網膜母細胞瘤檢查
依據(ju)家族史(shi)、患兒(er)年(nian)齡、癥狀(zhuang)與體征以及輔助檢查(cha),一般可以確(que)診。CT和磁共振(MRI)檢查(cha)有(you)助于(yu)確(que)定腫瘤(liu)是否發生眼(yan)外擴散與轉移。
視網膜母細胞瘤治療
視網膜母細胞瘤能治好嗎?母細胞瘤是不能夠(gou)徹(che)底治愈的,只能通過手術(shu)或者是服用藥物的方法來延長壽命。目前發達國家已較少(shao)采取摘除眼球(qiu)的(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方法(fa),而(er)是根據腫瘤(liu)大小、位置和范圍,應用(yong)靜脈化(hua)療(liao)(liao)、眼動(dong)脈介(jie)入化(hua)療(liao)(liao)及局部治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(激光(guang)、經瞳孔溫熱治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)、冷凍治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)和放射性核素敷貼(tie)器)等保眼療(liao)(liao)法(fa),力爭保存有用(yong)視力。但當腫瘤(liu)轉(zhuan)移風險高(gao)、腫瘤(liu)體積(ji)超過眼球(qiu)的(de)一半時(shi),以上治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)無法(fa)控制時(shi)要(yao)考慮眼球(qiu)摘除。
視網膜母細胞瘤預后
生命預(yu)后與(yu)許多因素有(you)關,如腫(zhong)瘤的大(da)小(xiao)和部位,診斷和治(zhi)療(liao)的遲早,治(zhi)療(liao)措施是否合(he)理等。預(yu)后亦與(yu)組(zu)織學改變有(you)關,一般來(lai)說,分化(hua)程(cheng)度好的較(jiao)分化(hua)程(cheng)度低的預(yu)后好;腫(zhong)瘤限于視(shi)網(wang)膜者較(jiao)侵犯脈絡膜、視(shi)神經或已有(you)眼外擴散者好。
單(dan)眼(yan)(yan)患(huan)者未受累眼(yan)(yan)的視(shi)力預(yu)后(hou)是良(liang)好(hao)的。在患(huan)眼(yan)(yan)摘除(chu)或(huo)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)后(hou),另眼(yan)(yan)應定期檢查,多數患(huan)兒成(cheng)年后(hou),健眼(yan)(yan)視(shi)力良(liang)好(hao)。雙眼(yan)(yan)患(huan)者視(shi)力預(yu)后(hou)取決(jue)于病變范圍及(ji)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)效果(guo),對每(mei)一例(li)視(shi)網膜母細胞瘤患(huan)者,在經治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)后(hou),應根據其(qi)臨床、病理所見及(ji)Rb基因突變特點(遺傳型或(huo)非遺傳型)制定出一份隨訪觀察(cha)計劃(hua)。若腫瘤小未侵(qin)及(ji)視(shi)盤(pan)或(huo)黃斑中(zhong)心凹附近,治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)后(hou)可期望得(de)到(dao)較(jiao)好(hao)的視(shi)力,若腫瘤侵(qin)及(ji)視(shi)盤(pan)附近或(huo)黃斑中(zhong)心凹,即使成(cheng)功(gong)地(di)根治(zhi)(zhi)了(le)腫瘤,視(shi)力預(yu)后(hou)亦不佳。
視網膜母細胞瘤預防
1、大力普及視(shi)網膜母細胞瘤(liu)的疾病(bing)知識,擴大疾病(bing)篩查范(fan)圍,做到早診斷早治(zhi)療,從根(gen)本上提(ti)高患兒的生(sheng)存率及生(sheng)存質量(liang)。
2、若父(fu)母(mu)為(wei)視網膜母(mu)細胞瘤(liu)的(de)患(huan)者,其后代(dai)患(huan)病率高,應做(zuo)好胎(tai)兒產前檢查和嬰(ying)兒出生(sheng)后的(de)篩查工作。