視網膜母細胞瘤病因

確切病(bing)因(yin)不(bu)明(ming)。6%為常染色體(ti)顯(xian)性遺傳，94%為散(san)發(fa)病(bing)例。從發(fa)病(bing)機制上看，位于13q14抑癌基(ji)因(yin)Rb1，雙等位基(ji)因(yin)同時突變(bian)、失活，導致視網膜母細胞瘤發(fa)生。

視網膜母細胞瘤癥狀

早期難以發(fa)現。腫瘤逐漸增(zeng)大后，大多數患(huan)兒(er)表現為瞳孔(kong)區(qu)域出現黃白色反光，即(ji)白瞳癥。約20%患(huan)兒(er)出現斜(xie)視。其(qi)它可(ke)能癥狀(zhuang)還包括視力減退、眼(yan)睛發(fa)紅、眼(yan)脹、眼(yan)痛、眼(yan)瞼腫脹、眼(yan)球(qiu)突出等。

視網膜母細胞瘤檢查

依據家族史(shi)、患兒年(nian)齡、癥狀與體征(zheng)以及輔助檢(jian)查，一般(ban)可以確診(zhen)。CT和磁共振(zhen)（MRI）檢(jian)查有助于確定腫瘤是否發生眼(yan)外擴(kuo)散(san)與轉移(yi)。

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視網膜母細胞瘤治療

視網膜母細胞瘤能治好嗎？母(mu)細胞瘤是不能夠徹底治愈的，只能通過手術或(huo)者是服用藥(yao)物的方法來(lai)延長壽命。目前(qian)發達國家已較(jiao)少采取(qu)摘除眼(yan)球(qiu)的(de)治療(liao)(liao)方法，而是(shi)根據腫(zhong)瘤(liu)大小、位置和范圍，應(ying)用靜脈(mo)化療(liao)(liao)、眼(yan)動(dong)脈(mo)介入化療(liao)(liao)及局部治療(liao)(liao)（激光、經瞳(tong)孔溫熱治療(liao)(liao)、冷(leng)凍治療(liao)(liao)和放射(she)性核素敷(fu)貼器）等保眼(yan)療(liao)(liao)法，力(li)爭保存(cun)有用視(shi)力(li)。但當腫(zhong)瘤(liu)轉(zhuan)移風險(xian)高、腫(zhong)瘤(liu)體(ti)積超過(guo)眼(yan)球(qiu)的(de)一半時，以上治療(liao)(liao)無(wu)法控(kong)制(zhi)時要考慮眼(yan)球(qiu)摘除。

視網膜母細胞瘤預后

生命預(yu)后與許多(duo)因素有(you)關(guan)，如腫瘤的(de)大小和(he)部位，診斷和(he)治療的(de)遲早，治療措施是否合理等。預(yu)后亦與組織學改(gai)變有(you)關(guan)，一般來說，分(fen)化程(cheng)(cheng)度(du)(du)好(hao)的(de)較分(fen)化程(cheng)(cheng)度(du)(du)低的(de)預(yu)后好(hao)；腫瘤限于(yu)視網膜者較侵(qin)犯脈(mo)絡膜、視神經或已有(you)眼外擴(kuo)散(san)者好(hao)。

單眼患(huan)(huan)者未受累眼的(de)視(shi)力(li)預后是良(liang)好(hao)(hao)(hao)的(de)。在患(huan)(huan)眼摘除或治療后，另(ling)眼應定(ding)期檢查，多(duo)數(shu)患(huan)(huan)兒成(cheng)年后，健眼視(shi)力(li)良(liang)好(hao)(hao)(hao)。雙(shuang)眼患(huan)(huan)者視(shi)力(li)預后取決于病變(bian)范圍及(ji)治療效(xiao)果，對每(mei)一(yi)例(li)視(shi)網(wang)膜母細胞瘤(liu)(liu)患(huan)(huan)者，在經治療后，應根(gen)據其臨床、病理所見及(ji)Rb基(ji)因(yin)突變(bian)特點(dian)（遺(yi)傳型或非遺(yi)傳型）制定(ding)出一(yi)份隨(sui)訪(fang)觀察計劃。若腫瘤(liu)(liu)小未侵(qin)(qin)及(ji)視(shi)盤或黃斑(ban)中心凹附近(jin)，治療后可期望得到較好(hao)(hao)(hao)的(de)視(shi)力(li)，若腫瘤(liu)(liu)侵(qin)(qin)及(ji)視(shi)盤附近(jin)或黃斑(ban)中心凹，即使成(cheng)功地根(gen)治了腫瘤(liu)(liu)，視(shi)力(li)預后亦(yi)不佳。

視網膜母細胞瘤預防

1、大力普(pu)及(ji)視(shi)網膜母(mu)細胞瘤的疾病知識，擴大疾病篩查范圍，做到(dao)早(zao)診斷早(zao)治(zhi)療，從根(gen)本上提(ti)高患兒的生存(cun)率及(ji)生存(cun)質量。

2、若父(fu)母為(wei)視網膜(mo)母細胞瘤的(de)(de)患(huan)者，其后(hou)代患(huan)病率(lv)高，應做好(hao)胎兒產前檢(jian)查和嬰(ying)兒出生(sheng)后(hou)的(de)(de)篩查工(gong)作。