巨趾癥是(shi)罕見的畸形(xing)之一。該肥(fei)大(da)畸形(xing)不(bu)是(shi)由神經纖維瘤(liu)病(bing)引起,就是(shi)由先天性淋巴組(zu)織和(he)脂肪(fang)組(zu)織的增殖(zhi)所(suo)引起。整個下肢也可以肥(fei)大(da),畸形(xing)怪狀的足外(wai)形(xing),穿鞋(xie)困難和(he)影響(xiang)負(fu)重者,是(shi)外(wai)科手術(shu)的適應癥。
一、臨床特征
巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(趾)癥(zheng)通常出生后(hou)即(ji)發生,而其(qi)他的(de)手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)或足(zu)趾都是正常的(de)。可見一(yi)個或幾個手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)明顯(xian)增(zeng)大(da),但并不一(yi)定(ding)所(suo)有手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)都累及(ji)。Tsuge 曾(ceng)報道了局(ju)限性肥大(da)的(de)病例,損(sun)害只(zhi)累及(ji)手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)遠端(duan)。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)隨(sui)患兒生長發育逐(zhu)漸長大(da),其(qi)速度不一(yi)。由(you)于(yu)病變多位于(yu)手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)的(de)一(yi)側,除見整個手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)巨(ju)(ju)大(da)外,常見一(yi)側過度生長而使(shi)手(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)呈弧形向側方偏斜。病變以骨(gu)和脂(zhi)肪的(de)增(zeng)殖為特點。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)不僅影響(xiang)手(shou)的(de)形態,還影響(xiang)功能。如果腫大(da)的(de)病變組(zu)織位于(yu)腕管內,還會有神經(jing)卡壓(ya)癥(zheng)狀。
巨趾主要是(shi)(shi)纖維脂肪組(zu)(zu)織(zhi)的(de)(de)堆積,常(chang)發生(sheng)在(zai)側方或(huo)跖(zhi)(zhi)面,不(bu)對稱(cheng)的(de)(de)肥(fei)(fei)大(da)(da)導(dao)致側彎(wan)。盡管指端肥(fei)(fei)大(da)(da)是(shi)(shi)明顯特征,足(zu)前段(duan)的(de)(de)累(lei)及常(chang)被(bei)忽視,使得該病是(shi)(shi)否包括掌骨(gu)或(huo)跖(zhi)(zhi)骨(gu)仍存在(zai)爭議。但最新的(de)(de)觀點仍然傾向(xiang)于將掌骨(gu)或(huo)跖(zhi)(zhi)骨(gu)肥(fei)(fei)大(da)(da)包括在(zai)巨趾癥內。纖維組(zu)(zu)織(zhi)從趾端向(xiang)足(zu)前段(duan)延伸,會導(dao)致側方擴展。足(zu)背部軟組(zu)(zu)織(zhi)肥(fei)(fei)大(da)(da)較少見,更多的(de)(de)肥(fei)(fei)大(da)(da)發生(sheng)在(zai)跖(zhi)(zhi)面。
二、治療方法
先天性巨趾癥根據體積大小分(fen)型(xing)治療(liao)為佳,輕型(xing)選(xuan)(xuan)用(yong)軟組織(zhi)手(shou)術,中(zhong)型(xing)選(xuan)(xuan)用(yong)骨(gu)組織(zhi)手(shou)術,重(zhong)型(xing)選(xuan)(xuan)用(yong)截趾術。
1、輕型:采(cai)用保守療法或手術治療。
(1)軟(ruan)組(zu)織手術:一側粗大趾神經血管,周(zhou)圍脂肪及皮膚切除術,適用於單(dan)純血管或神經粗大,增生者。
(2)游(you)離甲瓣移植術(shu),適用于拇趾單(dan)純指神(shen)經纖(xian)維增生。
(3)截趾術。
2、中型(xing):巨趾縮短術。
(1)一側粗大趾神經,血管,皮(pi)下(xia)趾肪及(ji)皮(pi)膚切除。
(2)趾骨骨骺阻滯或(huo)切除。
(3)趾骨部分切除。
(4)末節趾骨切除。
3、重型:
(1)巨指縮短術。
(2)截趾術。
三、巨指癥最佳治療時間
巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥(zheng)患兒出生(sheng)(sheng)后即應早期就診,專業醫(yi)生(sheng)(sheng)對患兒巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)類型及病因(yin)進(jin)行評估,有利于(yu)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)的系統(tong)治療。巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)可能為(wei)靜止型巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或動態(tai)型巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi),亦可能為(wei)簡單巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)、伴(ban)血管瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或綜合征并(bing)指的臨床表現。醫(yi)生(sheng)(sheng)可根據評估結果給(gei)予治療指導意見。早期巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥(zheng)可采(cai)取(qu)減脂(zhi)手術(shu)、神經處理手術(shu)進(jin)行治療,術(shu)后需(xu)對巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)狀況進(jin)行觀察(cha)。若(ruo)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)較(jiao)迅速,需(xu)在患兒某(mou)年齡段(duan)時進(jin)行骨骺阻滯治療。對于(yu)發(fa)育(yu)較(jiao)快且無功能留(liu)存(cun)的巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi),可將整個巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)行切除。
四、巨趾癥會遺傳嗎
巨趾癥(zheng)是(shi)神(shen)經生長異(yi)常所(suo)致(zhi),以手指或足趾體積(ji)增(zeng)大為特(te)征的先天(tian)性畸形。發生原因不清,但是(shi)和遺傳(chuan)沒有直接的關系,遺傳(chuan)給(gei)下一代的幾率(lv)是(shi)非常低的。
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