巨(ju)趾癥(zheng)(zheng)是(shi)罕(han)見的(de)畸(ji)(ji)形(xing)(xing)之(zhi)一。該肥(fei)大畸(ji)(ji)形(xing)(xing)不是(shi)由(you)神經纖維(wei)瘤(liu)病引起(qi)，就是(shi)由(you)先天(tian)性淋巴(ba)組織和脂(zhi)肪(fang)組織的(de)增(zeng)殖所引起(qi)。整個下(xia)肢也(ye)可(ke)以肥(fei)大，畸(ji)(ji)形(xing)(xing)怪狀的(de)足外形(xing)(xing)，穿鞋困難和影響負重(zhong)者，是(shi)外科(ke)手術的(de)適應癥(zheng)(zheng)。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)（趾(zhi)）癥通常出生(sheng)(sheng)后即發(fa)生(sheng)(sheng)，而(er)(er)其(qi)他的(de)手(shou)指(zhi)(zhi)或足趾(zhi)都(dou)是正(zheng)常的(de)。可見一個或幾個手(shou)指(zhi)(zhi)明(ming)顯(xian)增大，但并不(bu)一定所有(you)手(shou)指(zhi)(zhi)都(dou)累及。Tsuge 曾報道了局限性肥大的(de)病例，損害只(zhi)累及手(shou)指(zhi)(zhi)遠端。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)隨患(huan)兒生(sheng)(sheng)長發(fa)育逐(zhu)漸(jian)長大，其(qi)速度不(bu)一。由于病變(bian)多位于手(shou)指(zhi)(zhi)的(de)一側(ce)，除見整個手(shou)指(zhi)(zhi)巨(ju)(ju)大外，常見一側(ce)過度生(sheng)(sheng)長而(er)(er)使(shi)手(shou)指(zhi)(zhi)呈弧形向側(ce)方偏斜。病變(bian)以(yi)骨和脂肪的(de)增殖為特點。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)不(bu)僅影響手(shou)的(de)形態，還影響功能。如果腫大的(de)病變(bian)組織(zhi)位于腕(wan)管內，還會(hui)有(you)神(shen)經卡壓(ya)癥狀。

巨趾(zhi)主要是(shi)纖維脂肪(fang)組(zu)(zu)織(zhi)的(de)堆積(ji)，常發生在側(ce)方或(huo)跖(zhi)(zhi)面，不對稱的(de)肥(fei)大導致側(ce)彎。盡(jin)管指端肥(fei)大是(shi)明顯特征，足前段(duan)的(de)累及常被(bei)忽視，使得該病是(shi)否(fou)包括掌(zhang)骨(gu)或(huo)跖(zhi)(zhi)骨(gu)仍(reng)存在爭(zheng)議(yi)。但(dan)最新的(de)觀(guan)點仍(reng)然傾(qing)向于(yu)將掌(zhang)骨(gu)或(huo)跖(zhi)(zhi)骨(gu)肥(fei)大包括在巨趾(zhi)癥內(nei)。纖維組(zu)(zu)織(zhi)從趾(zhi)端向足前段(duan)延伸，會導致側(ce)方擴展。足背部(bu)軟組(zu)(zu)織(zhi)肥(fei)大較少見，更多的(de)肥(fei)大發生在跖(zhi)(zhi)面。

二、治療方法

先天性巨(ju)趾(zhi)癥根據體積大小分型(xing)治(zhi)療為佳(jia)，輕型(xing)選用(yong)軟組織手術(shu)，中(zhong)型(xing)選用(yong)骨(gu)組織手術(shu)，重型(xing)選用(yong)截趾(zhi)術(shu)。

1、輕(qing)型：采用保守療法或手術治(zhi)療。

（1）軟組織手術(shu)(shu)：一側粗(cu)大(da)趾神經血管(guan)，周圍脂肪及(ji)皮膚(fu)切除(chu)術(shu)(shu)，適用於單純血管(guan)或神經粗(cu)大(da)，增(zeng)生者(zhe)。

（2）游離甲(jia)瓣(ban)移植術(shu)，適用(yong)于拇趾單(dan)純(chun)指神經纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾縮短術。

（1）一側粗(cu)大趾(zhi)神(shen)經，血管(guan)，皮下(xia)趾(zhi)肪及皮膚切除。

（2）趾骨骨骺阻滯(zhi)或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)(ju)趾癥患兒(er)出生(sheng)后(hou)(hou)即應早(zao)期就診，專業(ye)醫(yi)生(sheng)對(dui)(dui)患兒(er)巨(ju)(ju)(ju)趾類型(xing)(xing)及(ji)病因(yin)進行評估，有利于(yu)巨(ju)(ju)(ju)趾的系(xi)統治(zhi)療(liao)(liao)。巨(ju)(ju)(ju)趾可(ke)能為(wei)靜止型(xing)(xing)巨(ju)(ju)(ju)趾或動態型(xing)(xing)巨(ju)(ju)(ju)趾，亦可(ke)能為(wei)簡單巨(ju)(ju)(ju)趾、伴(ban)血(xue)管瘤巨(ju)(ju)(ju)趾或綜合征(zheng)并指的臨床表現。醫(yi)生(sheng)可(ke)根據評估結果(guo)給(gei)予(yu)治(zhi)療(liao)(liao)指導意(yi)見。早(zao)期巨(ju)(ju)(ju)趾癥可(ke)采取減脂手(shou)(shou)術、神經(jing)處(chu)理(li)手(shou)(shou)術進行治(zhi)療(liao)(liao)，術后(hou)(hou)需(xu)對(dui)(dui)巨(ju)(ju)(ju)趾發育狀(zhuang)況(kuang)進行觀(guan)察(cha)。若巨(ju)(ju)(ju)趾發育較(jiao)迅速(su)，需(xu)在患兒(er)某年齡段時進行骨骺阻滯治(zhi)療(liao)(liao)。對(dui)(dui)于(yu)發育較(jiao)快(kuai)且無(wu)功能留存的巨(ju)(ju)(ju)趾，可(ke)將(jiang)整個巨(ju)(ju)(ju)趾進行切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨趾(zhi)(zhi)癥(zheng)是神經生長異常(chang)所致，以手指或足趾(zhi)(zhi)體積增大為(wei)特征的(de)(de)先天(tian)性畸形。發生原(yuan)因不(bu)清，但是和(he)遺傳沒有直接的(de)(de)關系，遺傳給下一(yi)代的(de)(de)幾率(lv)是非常(chang)低的(de)(de)。

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