巨趾癥(zheng)是罕見的(de)(de)畸形之一。該肥大(da)畸形不是由(you)神經纖(xian)維瘤病引(yin)起，就是由(you)先天性淋巴組織和(he)脂肪組織的(de)(de)增殖所(suo)引(yin)起。整個下肢(zhi)也可以肥大(da)，畸形怪狀的(de)(de)足外(wai)形，穿鞋困(kun)難(nan)和(he)影(ying)響負重者，是外(wai)科手術的(de)(de)適應癥(zheng)。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)指(zhi)（趾）癥通常(chang)出生后(hou)即發生，而其他的(de)(de)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)或(huo)足趾都是正常(chang)的(de)(de)。可(ke)見(jian)一(yi)個(ge)或(huo)幾個(ge)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)明(ming)顯(xian)增大，但并不(bu)一(yi)定所有手(shou)(shou)(shou)指(zhi)都累及。Tsuge 曾報道了(le)局限性(xing)肥(fei)大的(de)(de)病例，損害只(zhi)累及手(shou)(shou)(shou)指(zhi)遠端。巨(ju)(ju)指(zhi)隨(sui)患兒生長(chang)發育逐漸長(chang)大，其速(su)度不(bu)一(yi)。由于(yu)病變(bian)多位于(yu)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)的(de)(de)一(yi)側，除見(jian)整(zheng)個(ge)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)巨(ju)(ju)大外(wai)，常(chang)見(jian)一(yi)側過度生長(chang)而使(shi)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)呈(cheng)弧形向側方偏(pian)斜。病變(bian)以骨(gu)和(he)脂肪(fang)的(de)(de)增殖為特(te)點(dian)。巨(ju)(ju)指(zhi)不(bu)僅影響(xiang)手(shou)(shou)(shou)的(de)(de)形態，還影響(xiang)功能。如果腫大的(de)(de)病變(bian)組織位于(yu)腕(wan)管內，還會(hui)有神(shen)經卡壓癥狀。

巨趾主要是纖維(wei)脂肪組織(zhi)(zhi)的堆積，常發生在(zai)側(ce)方(fang)(fang)或跖面，不對(dui)稱(cheng)的肥(fei)大(da)導致(zhi)側(ce)彎。盡管指端肥(fei)大(da)是明顯特征，足前(qian)段的累及常被忽視(shi)，使(shi)得該病是否(fou)包(bao)括(kuo)掌骨或跖骨仍存在(zai)爭議。但最新的觀(guan)點仍然傾向于將掌骨或跖骨肥(fei)大(da)包(bao)括(kuo)在(zai)巨趾癥內(nei)。纖維(wei)組織(zhi)(zhi)從(cong)趾端向足前(qian)段延伸，會導致(zhi)側(ce)方(fang)(fang)擴展(zhan)。足背部軟組織(zhi)(zhi)肥(fei)大(da)較(jiao)少見(jian)，更(geng)多的肥(fei)大(da)發生在(zai)跖面。

二、治療方法

先天(tian)性巨趾(zhi)癥根據體積大(da)小(xiao)分型治療為佳，輕(qing)型選用軟組(zu)織(zhi)手(shou)術(shu)，中(zhong)型選用骨組(zu)織(zhi)手(shou)術(shu)，重(zhong)型選用截趾(zhi)術(shu)。

1、輕型：采用保守療法或手術治(zhi)療。

（1）軟組織手術：一側粗大趾神經(jing)血管，周圍(wei)脂(zhi)肪及皮膚切除術，適用(yong)於單純血管或神經(jing)粗大，增生者。

（2）游(you)離(li)甲瓣移植術，適用于拇趾單純指神經纖維(wei)增生(sheng)。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾(zhi)縮短術。

（1）一側粗大趾(zhi)(zhi)神經，血管，皮下(xia)趾(zhi)(zhi)肪(fang)及皮膚切除(chu)。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺阻滯(zhi)或切(qie)除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥患(huan)(huan)兒(er)出生后(hou)即應早期就診，專業(ye)醫生對患(huan)(huan)兒(er)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)類型及(ji)病(bing)因(yin)進(jin)(jin)行評(ping)估，有利于巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的(de)系統(tong)治(zhi)療。巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)可(ke)能為靜止型巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或動態型巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，亦可(ke)能為簡單巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或綜合征并指的(de)臨床表現。醫生可(ke)根據(ju)評(ping)估結果給予治(zhi)療指導意見。早期巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥可(ke)采(cai)取減脂手(shou)術、神經處理手(shou)術進(jin)(jin)行治(zhi)療，術后(hou)需對巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)(fa)育(yu)狀況進(jin)(jin)行觀察(cha)。若巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)(fa)育(yu)較(jiao)迅速，需在患(huan)(huan)兒(er)某年齡段時進(jin)(jin)行骨骺阻滯治(zhi)療。對于發(fa)(fa)育(yu)較(jiao)快且無(wu)功能留存的(de)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，可(ke)將整個巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)(jin)行切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾(zhi)癥是神經生長異常(chang)所(suo)致，以手指或足趾(zhi)體(ti)積增大(da)為特(te)征的(de)(de)先天性畸形。發生原(yuan)因不清，但是和遺(yi)傳沒有直接(jie)的(de)(de)關(guan)系，遺(yi)傳給下一代(dai)的(de)(de)幾率是非常(chang)低的(de)(de)。

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