巨趾癥(zheng)是罕見(jian)的(de)(de)畸(ji)形(xing)之一。該肥大畸(ji)形(xing)不(bu)是由神經纖(xian)維瘤病引起(qi)，就是由先天性淋巴組(zu)織(zhi)和(he)脂(zhi)肪(fang)組(zu)織(zhi)的(de)(de)增(zeng)殖所引起(qi)。整個下肢也可以肥大，畸(ji)形(xing)怪狀的(de)(de)足外(wai)(wai)形(xing)，穿鞋困(kun)難和(he)影響負重者，是外(wai)(wai)科手(shou)術的(de)(de)適應癥(zheng)。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)（趾(zhi)(zhi)）癥(zheng)(zheng)通常出生后即發生，而其他的手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或足趾(zhi)(zhi)都(dou)是(shi)正(zheng)常的。可(ke)見(jian)一個或幾個手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)明顯增大，但(dan)并不(bu)一定(ding)所有手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)都(dou)累及(ji)。Tsuge 曾(ceng)報道(dao)了局(ju)限(xian)性(xing)肥(fei)大的病例，損害只(zhi)累及(ji)手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)遠端。巨(ju)(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)隨(sui)患兒生長(chang)發育(yu)逐(zhu)漸(jian)長(chang)大，其速度不(bu)一。由于(yu)病變多位(wei)(wei)于(yu)手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的一側，除(chu)見(jian)整個手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)巨(ju)(ju)(ju)大外，常見(jian)一側過(guo)度生長(chang)而使手(shou)(shou)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)呈弧(hu)形向(xiang)側方偏(pian)斜(xie)。病變以骨和脂(zhi)肪(fang)的增殖為(wei)特點(dian)。巨(ju)(ju)(ju)指(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)不(bu)僅(jin)影響手(shou)(shou)的形態，還影響功(gong)能。如果腫大的病變組織位(wei)(wei)于(yu)腕(wan)管內，還會有神(shen)經(jing)卡壓癥(zheng)(zheng)狀。

巨趾主要是纖(xian)(xian)維脂肪組(zu)織(zhi)(zhi)的堆積，常發生在側方(fang)或(huo)跖(zhi)面，不對稱的肥(fei)大(da)導(dao)致側彎。盡管(guan)指(zhi)端(duan)肥(fei)大(da)是明顯特征，足前(qian)段的累及常被忽視，使得該病是否包括(kuo)掌骨或(huo)跖(zhi)骨仍存在爭議。但最新(xin)的觀(guan)點仍然傾向于將掌骨或(huo)跖(zhi)骨肥(fei)大(da)包括(kuo)在巨趾癥內。纖(xian)(xian)維組(zu)織(zhi)(zhi)從趾端(duan)向足前(qian)段延伸，會導(dao)致側方(fang)擴(kuo)展。足背部軟組(zu)織(zhi)(zhi)肥(fei)大(da)較少見(jian)，更多(duo)的肥(fei)大(da)發生在跖(zhi)面。

二、治療方法

先天性巨趾(zhi)癥根據體積大小分型(xing)(xing)(xing)(xing)治療為(wei)佳，輕型(xing)(xing)(xing)(xing)選用軟(ruan)組(zu)織(zhi)手術(shu)，中型(xing)(xing)(xing)(xing)選用骨組(zu)織(zhi)手術(shu)，重型(xing)(xing)(xing)(xing)選用截趾(zhi)術(shu)。

1、輕型：采用保守療法或手術(shu)治療。

（1）軟(ruan)組織手(shou)術：一側粗大趾神經血管，周圍(wei)脂(zhi)肪及皮膚切除術，適用於單純血管或神經粗大，增生者。

（2）游(you)離甲瓣(ban)移(yi)植術，適用于拇趾單純指神(shen)經纖維(wei)增生。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾縮短術。

（1）一側(ce)粗大(da)趾神經，血管，皮(pi)下趾肪(fang)及皮(pi)膚(fu)切除。

（2）趾(zhi)骨骨骺阻滯或切除(chu)。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥患兒(er)出生(sheng)后即應早期(qi)就診，專業(ye)醫生(sheng)對(dui)患兒(er)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)類(lei)型(xing)及病(bing)因進(jin)行(xing)評估，有利于(yu)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)的(de)(de)系(xi)統(tong)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)可能(neng)為(wei)靜止型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或動(dong)態型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，亦可能(neng)為(wei)簡單巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或綜(zong)合(he)征(zheng)并指的(de)(de)臨床表現。醫生(sheng)可根據評估結果給予治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)指導意(yi)見(jian)。早期(qi)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥可采取減(jian)脂手術、神經處(chu)理手術進(jin)行(xing)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)，術后需對(dui)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)狀況進(jin)行(xing)觀察。若(ruo)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)較(jiao)迅速(su)，需在患兒(er)某年齡段(duan)時進(jin)行(xing)骨骺(hou)阻滯治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。對(dui)于(yu)發(fa)育(yu)較(jiao)快且無功能(neng)留存的(de)(de)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，可將整個巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)行(xing)切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾癥(zheng)是(shi)(shi)神經生(sheng)長異常(chang)所致，以手指(zhi)或足趾體積增(zeng)大為特征的(de)先天性畸形。發生(sheng)原因不(bu)清，但是(shi)(shi)和遺(yi)傳(chuan)沒有直接的(de)關(guan)系(xi)，遺(yi)傳(chuan)給下一代的(de)幾率是(shi)(shi)非(fei)常(chang)低的(de)。

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