巨趾(zhi)癥是(shi)罕見(jian)的畸形之一。該(gai)肥大畸形不(bu)是(shi)由神(shen)經纖維瘤(liu)病引起(qi)(qi)，就是(shi)由先天性淋巴(ba)組(zu)織和(he)脂(zhi)肪組(zu)織的增殖(zhi)所引起(qi)(qi)。整個下肢(zhi)也(ye)可以肥大，畸形怪狀(zhuang)的足外形，穿鞋困難和(he)影響負重者(zhe)，是(shi)外科手術的適(shi)應癥。

一、臨床特征

巨指(zhi)(zhi)(zhi)（趾）癥(zheng)通常(chang)出生后即發生，而其(qi)他的(de)手指(zhi)(zhi)(zhi)或足趾都是正常(chang)的(de)。可(ke)見一(yi)(yi)個或幾(ji)個手指(zhi)(zhi)(zhi)明顯(xian)增(zeng)大(da)，但并不一(yi)(yi)定(ding)所有手指(zhi)(zhi)(zhi)都累及。Tsuge 曾報道了局(ju)限性肥大(da)的(de)病(bing)例(li)，損(sun)害只累及手指(zhi)(zhi)(zhi)遠端。巨指(zhi)(zhi)(zhi)隨患(huan)兒生長(chang)發育逐漸長(chang)大(da)，其(qi)速度不一(yi)(yi)。由于病(bing)變多位于手指(zhi)(zhi)(zhi)的(de)一(yi)(yi)側(ce)，除(chu)見整個手指(zhi)(zhi)(zhi)巨大(da)外，常(chang)見一(yi)(yi)側(ce)過度生長(chang)而使手指(zhi)(zhi)(zhi)呈弧形向側(ce)方偏斜。病(bing)變以(yi)骨和脂肪的(de)增(zeng)殖為(wei)特點。巨指(zhi)(zhi)(zhi)不僅影(ying)響(xiang)手的(de)形態，還影(ying)響(xiang)功能(neng)。如果腫大(da)的(de)病(bing)變組織位于腕管內，還會有神(shen)經卡壓癥(zheng)狀(zhuang)。

巨趾(zhi)主要(yao)是纖維(wei)脂肪組織的堆積，常發生(sheng)在(zai)側方或(huo)跖面，不對(dui)稱的肥大(da)(da)導致側彎。盡管指(zhi)端(duan)(duan)肥大(da)(da)是明顯特(te)征，足(zu)前(qian)段(duan)的累及(ji)常被忽視(shi)，使(shi)得該病是否包(bao)(bao)括掌骨或(huo)跖骨仍(reng)存(cun)在(zai)爭議。但最新的觀點(dian)仍(reng)然(ran)傾(qing)向于將(jiang)掌骨或(huo)跖骨肥大(da)(da)包(bao)(bao)括在(zai)巨趾(zhi)癥(zheng)內。纖維(wei)組織從趾(zhi)端(duan)(duan)向足(zu)前(qian)段(duan)延伸，會導致側方擴展。足(zu)背部軟組織肥大(da)(da)較少見，更多(duo)的肥大(da)(da)發生(sheng)在(zai)跖面。

二、治療方法

先天性巨(ju)趾癥根據(ju)體積大小分型(xing)治療為佳，輕型(xing)選(xuan)用(yong)(yong)軟組織手術，中型(xing)選(xuan)用(yong)(yong)骨組織手術，重型(xing)選(xuan)用(yong)(yong)截趾術。

1、輕型(xing)：采用保守療(liao)法(fa)或手術治療(liao)。

（1）軟組織手術：一側(ce)粗大趾神經血(xue)管(guan)，周(zhou)圍脂肪及皮膚(fu)切除術，適用於單純血(xue)管(guan)或神經粗大，增生者。

（2）游離甲瓣移植術，適用于(yu)拇趾單純指神經纖維(wei)增生。

（3）截趾術。

2、中(zhong)型：巨趾縮短術。

（1）一側粗大趾神經(jing)，血管，皮下(xia)趾肪及皮膚切除。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺阻滯或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)趾(zhi)癥患(huan)兒出生后即應早期(qi)就診(zhen)，專(zhuan)業(ye)醫(yi)生對患(huan)兒巨(ju)(ju)趾(zhi)類型(xing)及病(bing)因進行評(ping)估，有利于巨(ju)(ju)趾(zhi)的系統治(zhi)療(liao)(liao)。巨(ju)(ju)趾(zhi)可(ke)能為靜(jing)止型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)或動態(tai)型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)，亦可(ke)能為簡單(dan)巨(ju)(ju)趾(zhi)、伴(ban)血管瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)或綜(zong)合征并指的臨床表現。醫(yi)生可(ke)根據(ju)評(ping)估結果給予治(zhi)療(liao)(liao)指導意見。早期(qi)巨(ju)(ju)趾(zhi)癥可(ke)采取減(jian)脂手(shou)術、神經處(chu)理手(shou)術進行治(zhi)療(liao)(liao)，術后需對巨(ju)(ju)趾(zhi)發(fa)育(yu)(yu)狀況進行觀(guan)察。若巨(ju)(ju)趾(zhi)發(fa)育(yu)(yu)較迅速，需在患(huan)兒某年(nian)齡段時(shi)進行骨骺阻(zu)滯治(zhi)療(liao)(liao)。對于發(fa)育(yu)(yu)較快且無功能留存的巨(ju)(ju)趾(zhi)，可(ke)將整個巨(ju)(ju)趾(zhi)進行切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾(zhi)癥是(shi)神(shen)經生(sheng)(sheng)長(chang)異常(chang)所(suo)致，以手指或足趾(zhi)體(ti)積(ji)增大為特征的(de)先(xian)天(tian)性畸形。發生(sheng)(sheng)原因不(bu)清，但是(shi)和遺(yi)傳(chuan)沒有直接的(de)關系，遺(yi)傳(chuan)給下(xia)一(yi)代的(de)幾率是(shi)非常(chang)低(di)的(de)。

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