巨趾(zhi)癥是(shi)罕見的畸(ji)形之(zhi)一。該肥(fei)大(da)畸(ji)形不是(shi)由(you)神經纖維瘤病引起(qi)，就(jiu)是(shi)由(you)先天性(xing)淋(lin)巴(ba)組織和(he)脂肪組織的增殖(zhi)所引起(qi)。整個下肢也可以肥(fei)大(da)，畸(ji)形怪狀的足外形，穿鞋困(kun)難(nan)和(he)影響負重(zhong)者，是(shi)外科手術的適應癥。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)（趾(zhi)(zhi)）癥通常出(chu)生(sheng)(sheng)后即發(fa)生(sheng)(sheng)，而其他的手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)或足(zu)趾(zhi)(zhi)都是(shi)正常的。可見(jian)(jian)(jian)一個或幾(ji)個手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)明顯增(zeng)大(da)，但并不(bu)一定(ding)所有手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)都累(lei)及。Tsuge 曾報(bao)道(dao)了局限性肥大(da)的病(bing)(bing)例，損害只累(lei)及手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)遠端(duan)。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)隨患兒生(sheng)(sheng)長(chang)發(fa)育逐(zhu)漸長(chang)大(da)，其速(su)度不(bu)一。由于病(bing)(bing)變(bian)多位于手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)的一側(ce)，除見(jian)(jian)(jian)整個手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)巨(ju)(ju)大(da)外，常見(jian)(jian)(jian)一側(ce)過度生(sheng)(sheng)長(chang)而使手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)呈(cheng)弧(hu)形向側(ce)方偏斜(xie)。病(bing)(bing)變(bian)以骨和脂肪(fang)的增(zeng)殖為特點(dian)。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)不(bu)僅影(ying)響手(shou)(shou)(shou)的形態，還影(ying)響功能。如果腫(zhong)大(da)的病(bing)(bing)變(bian)組織位于腕管內，還會(hui)有神(shen)經卡壓癥狀。

巨(ju)趾(zhi)主要是纖維脂肪組(zu)(zu)織(zhi)(zhi)的堆積，常發生(sheng)在側方或跖(zhi)(zhi)面(mian)，不對稱(cheng)的肥大(da)(da)(da)(da)導致側彎(wan)。盡管(guan)指端(duan)肥大(da)(da)(da)(da)是明顯特征，足前段的累及常被(bei)忽(hu)視，使得該病是否(fou)包括(kuo)掌骨(gu)或跖(zhi)(zhi)骨(gu)仍存在爭議。但最(zui)新的觀(guan)點仍然傾向(xiang)于將掌骨(gu)或跖(zhi)(zhi)骨(gu)肥大(da)(da)(da)(da)包括(kuo)在巨(ju)趾(zhi)癥內。纖維組(zu)(zu)織(zhi)(zhi)從趾(zhi)端(duan)向(xiang)足前段延(yan)伸，會導致側方擴展。足背(bei)部(bu)軟(ruan)組(zu)(zu)織(zhi)(zhi)肥大(da)(da)(da)(da)較少見，更多的肥大(da)(da)(da)(da)發生(sheng)在跖(zhi)(zhi)面(mian)。

二、治療方法

先天性(xing)巨趾(zhi)癥(zheng)根(gen)據體積大小(xiao)分型(xing)治療(liao)為佳，輕型(xing)選(xuan)(xuan)(xuan)用軟組(zu)織(zhi)手術，中型(xing)選(xuan)(xuan)(xuan)用骨(gu)組(zu)織(zhi)手術，重(zhong)型(xing)選(xuan)(xuan)(xuan)用截趾(zhi)術。

1、輕(qing)型(xing)：采用保(bao)守療法或手術治(zhi)療。

（1）軟組織手術(shu)：一側粗(cu)大趾神(shen)經血(xue)管(guan)，周(zhou)圍脂肪及皮膚切除(chu)術(shu)，適用於(wu)單純血(xue)管(guan)或神(shen)經粗(cu)大，增生者。

（2）游離甲(jia)瓣(ban)移植術，適用于拇趾單純指神經纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型(xing)：巨(ju)趾縮短術。

（1）一側(ce)粗大趾神(shen)經，血(xue)管，皮下趾肪及(ji)皮膚切除。

（2）趾(zhi)骨(gu)骨(gu)骺阻(zu)滯或(huo)切(qie)除(chu)。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥(zheng)患(huan)兒(er)(er)出生(sheng)(sheng)后即應(ying)早期(qi)就(jiu)診，專(zhuan)業醫生(sheng)(sheng)對患(huan)兒(er)(er)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)類型(xing)及(ji)病因進(jin)行評(ping)估，有(you)利(li)于巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)的(de)系統治(zhi)療。巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)可能為(wei)靜止型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或(huo)動(dong)態型(xing)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，亦可能為(wei)簡單巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)或(huo)綜合征并指(zhi)的(de)臨床(chuang)表現。醫生(sheng)(sheng)可根據評(ping)估結果(guo)給予治(zhi)療指(zhi)導意見。早期(qi)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)癥(zheng)可采取(qu)減脂手術(shu)、神經處理手術(shu)進(jin)行治(zhi)療，術(shu)后需(xu)對巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)(yu)狀況進(jin)行觀察。若巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育(yu)(yu)較迅速，需(xu)在患(huan)兒(er)(er)某(mou)年齡段時(shi)進(jin)行骨骺阻滯治(zhi)療。對于發(fa)育(yu)(yu)較快且(qie)無(wu)功能留存的(de)巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)，可將整個巨(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)行切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨趾(zhi)癥是(shi)神經生(sheng)長(chang)異(yi)常所(suo)致(zhi)，以手指或足趾(zhi)體積增大為特征的(de)(de)先天性畸形(xing)。發生(sheng)原因(yin)不清，但(dan)是(shi)和遺傳(chuan)沒有(you)直接的(de)(de)關系，遺傳(chuan)給下一代的(de)(de)幾率是(shi)非常低的(de)(de)。

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