甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存(cun)在家族聚集發病傾(qing)向。主要特(te)點是血清中游離T3或游離T4升(sheng)高(gao)，同時(shi)伴(ban)有TSH不適當升(sheng)高(gao)，也可(ke)能是正常(chang)，為基本特(te)征的臨(lin)床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全(quan)身性(xing)甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)(zhong)大(da)：為(wei)彌漫(man)性甲狀腺腫(zhong)(zhong)大(da)，患者脖(bo)子(zi)變粗、頸部腫(zhong)(zhong)脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖(bo)子變粗、頸(jing)部腫脹(zhang)。

（2）甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)：心動(dong)過速、心悸、多(duo)汗(han)、雙手顫抖、情緒易(yi)激動(dong)、體(ti)重減輕、脫發。

3、選(xuan)擇性外(wai)周組織(zhi)性甲狀腺激(ji)素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患(huan)者(zhe)脖(bo)子變粗、頸(jing)部腫脹。

（2）甲(jia)狀(zhuang)腺功(gong)能減退癥(zheng)狀(zhuang)：心跳過慢、水(shui)腫、乏(fa)力、腹脹(zhang)、便秘、生長發育(yu)落后。

二、其他癥狀

部(bu)分患者有甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功能減退癥狀(zhuang)(zhuang)，如骨(gu)骼(ge)發育延遲、智力低(di)下(xia)、顏面水腫(zhong)、點(dian)彩狀(zhuang)(zhuang)骨(gu)骺、肌張力減低(di)，還可有軀體畸形(xing)如脊柱畸形(xing)、公牛眼、魚鱗癬(xian)、鴿子胸等，部(bu)分也(ye)可見先天(tian)性聾(long)啞、發音障礙、先天(tian)性眼震(zhen)顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)：最常(chang)用的(de)(de)藥物為左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)，用以代(dai)(dai)償(chang)組織器官(guan)對甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)的(de)(de)抵抗(kang)，超(chao)過生理水平的(de)(de)劑(ji)量可有效抑制促(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)，從而抑制甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)生長，減輕甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大。對于有明顯甲(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)如(ru)生長發(fa)育遲(chi)緩(huan)、智力低下的(de)(de)尤(you)其是(shi)嬰幼(you)兒(er)患者，應早(zao)(zao)發(fa)現、早(zao)(zao)診斷，盡早(zao)(zao)給(gei)予左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)補充治療，否(fou)則(ze)可繼續影響(xiang)生長發(fa)育，劑(ji)量需(xu)個(ge)體化。對于兒(er)童調整左(zuo)(zuo)旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)劑(ji)量時(shi)，需(xu)監測(ce)基(ji)礎(chu)代(dai)(dai)謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替洛爾：阿(a)替洛爾可(ke)用于對癥治療，對緩(huan)解(jie)甲狀腺激(ji)素抵抗綜合(he)征患者心(xin)(xin)動過速非常(chang)有效，也(ye)可(ke)對緩(huan)解(jie)一些甲亢癥狀如手(shou)顫、怕熱、多(duo)汗、煩躁等有幫助，但對兒童應特別關注生長發(fa)育、骨骼(ge)成(cheng)熟(shu)、心(xin)(xin)理發(fa)展、營養平衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原(yuan)氨(an)酸(suan)類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用(yong)于甲(jia)(jia)狀腺功能亢(kang)進癥狀明顯的患者，一旦出現甲(jia)(jia)減癥狀，需立即停(ting)藥(yao)(yao)，對兒(er)童患者不主張使用(yong)抗甲(jia)(jia)狀腺藥(yao)(yao)物，因為可能會(hui)對兒(er)童造成不可逆(ni)的損害。

（2）甲巰咪(mi)唑：同丙硫(liu)氧(yang)嘧(mi)啶一樣，可用于甲狀(zhuang)腺功(gong)能亢進癥(zheng)狀(zhuang)明顯(xian)的患者。

5、降糖藥

（1）二(er)甲雙胍(gua)(gua)：二(er)甲雙胍(gua)(gua)降低(di)(di)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素抵抗綜合征(zheng)患者促甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素水平的(de)作用，可用于未經治療的(de)甲減或對左旋甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素治療有效(xiao)的(de)甲減，通(tong)常(chang)可使促甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素低(di)(di)于正常(chang)水平，不伴甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素水平的(de)變化，且二(er)甲雙胍(gua)(gua)對甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)功能(neng)正常(chang)者的(de)促甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素無影響。