甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚(ju)集發病傾向。主要特點(dian)是血清中(zhong)游離T3或(huo)游離T4升高，同(tong)時伴有TSH不適當升高，也(ye)可能是正常，為(wei)基本特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全(quan)身性甲狀腺激素(su)抵(di)抗(kang)綜合征：

（1）甲狀腺腫大：為彌漫性(xing)甲狀腺腫大，患者脖子變粗、頸部腫脹。

2、選擇性(xing)垂體性(xing)甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大(da)：患者(zhe)脖子變粗、頸(jing)部腫(zhong)脹(zhang)。

（2）甲狀腺(xian)功(gong)能亢(kang)進癥狀：心動(dong)過速(su)、心悸(ji)、多汗(han)、雙手(shou)顫抖(dou)、情緒易激(ji)動(dong)、體重減輕、脫發。

3、選擇性外周(zhou)組織性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)(zhong)大：患者(zhe)脖子變粗、頸(jing)部腫(zhong)(zhong)脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功能(neng)減退癥狀(zhuang)：心跳過(guo)慢、水腫、乏力、腹脹、便秘(mi)、生長發育(yu)落后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺(xian)功能減退癥狀，如骨骼發育延遲(chi)、智力(li)低(di)下、顏面水腫、點彩狀骨骺(hou)、肌張力(li)減低(di)，還可有軀體畸形(xing)如脊柱畸形(xing)、公(gong)牛(niu)眼、魚(yu)鱗癬(xian)、鴿子(zi)胸(xiong)等，部分也可見先天性聾(long)啞、發音障礙、先天性眼震(zhen)顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)：最常用的藥物為左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)，用以(yi)代償組織器官對甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)的抵抗，超過生(sheng)理水平(ping)的劑(ji)量可(ke)有效抑(yi)制(zhi)促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)，從而抑(yi)制(zhi)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)生(sheng)長，減(jian)輕甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大。對于(yu)有明(ming)顯甲(jia)減(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發(fa)(fa)育遲緩、智力低下的尤其(qi)是(shi)嬰幼兒患者，應早發(fa)(fa)現、早診斷，盡早給予左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)補充(chong)治療(liao)，否則可(ke)繼(ji)續影響生(sheng)長發(fa)(fa)育，劑(ji)量需個體化。對于(yu)兒童調整左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)劑(ji)量時，需監測基礎(chu)代謝率(lv)、骨齡(ling)等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替(ti)洛(luo)(luo)爾：阿替(ti)洛(luo)(luo)爾可用于對癥(zheng)治療，對緩(huan)解(jie)甲狀腺激素抵抗綜合征患者心(xin)(xin)動(dong)過速非(fei)常有效，也(ye)可對緩(huan)解(jie)一些甲亢癥(zheng)狀如手顫、怕熱、多汗(han)、煩躁等有幫助，但(dan)對兒童應特別關注生長(chang)發(fa)育(yu)、骨骼成熟(shu)、心(xin)(xin)理發(fa)展、營養平(ping)衡、認(ren)知(zhi)等問題。

3、三碘甲腺原氨(an)酸(suan)類(lei)似(si)物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧(mi)啶：丙硫(liu)氧嘧(mi)啶可(ke)(ke)用(yong)于甲(jia)(jia)狀腺功能(neng)亢進癥(zheng)狀明顯(xian)的患者，一旦出現甲(jia)(jia)減癥(zheng)狀，需立即停藥(yao)(yao)，對兒童患者不主(zhu)張使用(yong)抗甲(jia)(jia)狀腺藥(yao)(yao)物，因為可(ke)(ke)能(neng)會(hui)對兒童造成不可(ke)(ke)逆(ni)的損害(hai)。

（2）甲巰咪唑：同(tong)丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀(zhuang)腺功(gong)能亢(kang)進(jin)癥(zheng)狀(zhuang)明顯(xian)的患(huan)者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)：二甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)降低(di)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素抵抗綜合(he)征患(huan)者促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素水平(ping)(ping)的(de)(de)(de)作(zuo)用，可(ke)用于(yu)未經治(zhi)療的(de)(de)(de)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)減(jian)或對左旋甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素治(zhi)療有效的(de)(de)(de)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)減(jian)，通常可(ke)使促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素低(di)于(yu)正常水平(ping)(ping)，不伴甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素水平(ping)(ping)的(de)(de)(de)變化，且二甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)對甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能正常者的(de)(de)(de)促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素無影響。