甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族(zu)聚集發病傾向。主要(yao)特點是血清中游離T3或游離T4升高，同(tong)時(shi)伴有TSH不適(shi)當升高，也可能是正(zheng)常，為基(ji)本特征(zheng)的臨(lin)床(chuang)癥(zheng)候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵(di)抗綜(zong)合征(zheng)：

（1）甲狀(zhuang)(zhuang)腺腫(zhong)大：為彌漫性甲狀(zhuang)(zhuang)腺腫(zhong)大，患(huan)者脖子變(bian)粗、頸部腫(zhong)脹。

2、選(xuan)擇性垂體性甲狀腺激素(su)抵(di)抗(kang)綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患(huan)者脖子(zi)變(bian)粗、頸部腫脹。

（2）甲(jia)狀腺功能亢進癥狀：心(xin)動過速、心(xin)悸(ji)、多汗、雙手顫(zhan)抖(dou)、情緒易激(ji)動、體重減輕、脫(tuo)發。

3、選擇性(xing)(xing)外周(zhou)組(zu)織性(xing)(xing)甲狀腺激素(su)抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖(bo)子變粗(cu)、頸部(bu)腫脹。

（2）甲狀腺功能減(jian)退癥狀：心跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長發(fa)育落后(hou)。

二、其他癥狀

部分患者(zhe)有甲狀(zhuang)腺功能減(jian)退癥狀(zhuang)，如(ru)骨骼發育(yu)延遲、智(zhi)力低(di)下、顏面(mian)水腫(zhong)、點彩(cai)狀(zhuang)骨骺(hou)、肌張力減(jian)低(di)，還(huan)可有軀體畸形(xing)如(ru)脊柱(zhu)畸形(xing)、公牛眼(yan)、魚鱗癬、鴿子胸等(deng)，部分也可見(jian)先天(tian)性(xing)聾(long)啞、發音障礙、先天(tian)性(xing)眼(yan)震顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋(xuan)(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)：最(zui)常(chang)用的藥(yao)物為左旋(xuan)(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)，用以代(dai)償組(zu)織器官對(dui)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)的抵抗，超過(guo)生(sheng)理水平的劑(ji)量(liang)可(ke)有效抑制促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)，從(cong)而抑制甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)生(sheng)長(chang)，減輕(qing)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大(da)。對(dui)于有明顯甲(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長(chang)發(fa)育遲緩、智力低下的尤其(qi)是嬰幼(you)兒患者，應(ying)早發(fa)現、早診斷，盡早給予左旋(xuan)(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)補充治療，否(fou)則可(ke)繼續影響生(sheng)長(chang)發(fa)育，劑(ji)量(liang)需個(ge)體化。對(dui)于兒童調整左旋(xuan)(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)劑(ji)量(liang)時，需監測(ce)基礎代(dai)謝(xie)率(lv)、骨齡等(deng)。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替(ti)洛(luo)爾：阿替(ti)洛(luo)爾可用于對(dui)癥治療，對(dui)緩解(jie)甲狀腺激(ji)素抵(di)抗綜合征(zheng)患者(zhe)心動過速(su)非常有效，也可對(dui)緩解(jie)一些甲亢(kang)癥狀如手顫(zhan)、怕熱、多(duo)汗、煩躁(zao)等有幫(bang)助，但對(dui)兒童應特別關注生長發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)(bing)硫氧嘧啶可(ke)(ke)用于(yu)甲狀腺功能亢(kang)進癥(zheng)狀明顯(xian)的患(huan)者(zhe)，一(yi)旦出現甲減癥(zheng)狀，需(xu)立即停藥，對兒童(tong)患(huan)者(zhe)不(bu)(bu)主張(zhang)使用抗甲狀腺藥物，因為可(ke)(ke)能會(hui)對兒童(tong)造成(cheng)不(bu)(bu)可(ke)(ke)逆的損害。

（2）甲(jia)巰咪(mi)唑：同(tong)丙硫(liu)氧嘧啶一樣，可用于甲(jia)狀(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)明顯的(de)患者(zhe)。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)(jia)雙(shuang)胍：二甲(jia)(jia)(jia)雙(shuang)胍降(jiang)低甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)抵(di)抗綜(zong)合(he)征患者(zhe)促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水(shui)平(ping)(ping)的作用(yong)，可(ke)用(yong)于未經(jing)治(zhi)療的甲(jia)(jia)(jia)減(jian)或對左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)治(zhi)療有(you)效的甲(jia)(jia)(jia)減(jian)，通常(chang)可(ke)使促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)低于正常(chang)水(shui)平(ping)(ping)，不(bu)伴甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)水(shui)平(ping)(ping)的變化，且二甲(jia)(jia)(jia)雙(shuang)胍對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺功能(neng)正常(chang)者(zhe)的促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激(ji)(ji)素(su)無影(ying)響。