甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族(zu)聚集發病傾向。主要特點是(shi)血(xue)清(qing)中游離(li)T3或游離(li)T4升(sheng)高(gao)，同時伴有(you)TSH不適當升(sheng)高(gao)，也可能是(shi)正常，為基本特征的臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性(xing)甲狀(zhuang)腺(xian)激素抵抗綜合征：

（1）甲(jia)(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大：為彌漫性(xing)甲(jia)(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大，患者脖(bo)子變(bian)粗、頸部腫(zhong)脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子(zi)變粗、頸部腫脹(zhang)。

（2）甲狀腺功能亢進癥(zheng)狀：心動過速、心悸、多汗、雙(shuang)手顫抖、情緒易(yi)激(ji)動、體重減輕(qing)、脫(tuo)發(fa)。

3、選擇性外周組織(zhi)性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖(bo)子變粗、頸部腫脹。

（2）甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)功(gong)能減退(tui)癥(zheng)狀(zhuang)：心跳過慢(man)、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長(chang)發育落后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺(xian)功能(neng)減(jian)退癥狀，如骨(gu)骼發育延遲、智力低下(xia)、顏(yan)面(mian)水腫、點彩狀骨(gu)骺、肌張力減(jian)低，還可有軀體畸形(xing)如脊(ji)柱畸形(xing)、公牛(niu)眼、魚鱗癬、鴿子胸等(deng)，部分也可見先天性聾啞(ya)、發音障(zhang)礙、先天性眼震顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺素：最常用(yong)的藥物(wu)為左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺素，用(yong)以代(dai)償組(zu)織(zhi)器官對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺激素的抵抗，超過生(sheng)理水平(ping)的劑(ji)量(liang)可有(you)效抑(yi)制(zhi)促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺激素，從而抑(yi)制(zhi)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺生(sheng)長，減(jian)輕甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺腫大(da)。對于有(you)明(ming)顯甲(jia)(jia)(jia)減(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發(fa)育遲(chi)緩、智力(li)低下的尤其是(shi)嬰幼兒(er)患者(zhe)，應早發(fa)現、早診(zhen)斷，盡早給予(yu)左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺素補充治(zhi)療(liao)，否(fou)則可繼續影響生(sheng)長發(fa)育，劑(ji)量(liang)需個(ge)體化。對于兒(er)童調整左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺素劑(ji)量(liang)時，需監(jian)測(ce)基礎代(dai)謝(xie)率、骨(gu)齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替(ti)洛(luo)爾：阿替(ti)洛(luo)爾可用于(yu)對癥治療，對緩解(jie)甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素抵(di)抗(kang)綜合征患者心動過速(su)非常有(you)效，也(ye)可對緩解(jie)一(yi)些甲亢癥狀(zhuang)(zhuang)如手顫(zhan)、怕熱、多(duo)汗、煩躁等(deng)有(you)幫助(zhu)，但(dan)對兒(er)童(tong)應特別關(guan)注(zhu)生長發(fa)育、骨骼成熟、心理(li)發(fa)展、營養平衡(heng)、認(ren)知(zhi)等(deng)問題。

3、三碘甲腺原(yuan)氨酸類似(si)物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)硫氧(yang)嘧啶：丙(bing)硫氧(yang)嘧啶可用于(yu)甲(jia)(jia)狀腺功能(neng)亢進癥狀明顯的(de)患(huan)者，一旦出現甲(jia)(jia)減癥狀，需立(li)即停藥(yao)(yao)，對(dui)兒童患(huan)者不(bu)主張使用抗(kang)甲(jia)(jia)狀腺藥(yao)(yao)物，因為可能(neng)會對(dui)兒童造成不(bu)可逆的(de)損(sun)害。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧嘧啶(ding)一(yi)樣，可用于甲狀腺功能(neng)亢進(jin)癥狀明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙胍：二甲(jia)(jia)雙胍降低(di)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)抵(di)抗綜(zong)合征患者促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)水平(ping)的(de)作用，可用于未經(jing)治療的(de)甲(jia)(jia)減或對左(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)治療有效的(de)甲(jia)(jia)減，通常可使(shi)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)低(di)于正常水平(ping)，不伴甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)水平(ping)的(de)變(bian)化，且二甲(jia)(jia)雙胍對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能正常者的(de)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素(su)無影響。