甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fa)生，存在家族(zu)聚集發(fa)病傾向(xiang)。主要特(te)點是血(xue)清中游離(li)T3或(huo)游離(li)T4升高，同時伴(ban)有(you)TSH不適當升高，也(ye)可(ke)能(neng)是正常(chang)，為基本特(te)征的臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性(xing)甲狀(zhuang)腺激(ji)素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲(jia)狀腺腫大：為彌(mi)漫性甲(jia)狀腺腫大，患(huan)者脖子變(bian)粗(cu)、頸部腫脹。

2、選擇(ze)性垂體性甲狀腺激(ji)素(su)抵抗綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大：患者脖(bo)子(zi)變粗、頸(jing)部腫脹。

（2）甲狀腺(xian)功(gong)能亢進癥狀：心動過(guo)速、心悸、多汗、雙手顫(zhan)抖、情緒易激(ji)動、體重減(jian)輕、脫發。

3、選(xuan)擇性外周組織性甲狀腺激素(su)抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)大：患(huan)者脖子(zi)變粗(cu)、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功(gong)能減(jian)退(tui)癥狀(zhuang)：心跳過慢、水腫、乏(fa)力、腹脹、便秘、生長發育落后。

二、其他癥狀

部(bu)分(fen)患者有甲狀腺功能減退癥(zheng)狀，如骨骼(ge)發(fa)育延遲、智力低下、顏面水腫、點彩狀骨骺、肌張力減低，還可(ke)(ke)有軀體畸(ji)形如脊(ji)柱畸(ji)形、公牛眼(yan)、魚(yu)鱗癬、鴿(ge)子胸(xiong)等(deng)，部(bu)分(fen)也可(ke)(ke)見先(xian)天(tian)性(xing)聾啞、發(fa)音障(zhang)礙、先(xian)天(tian)性(xing)眼(yan)震(zhen)顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)：最常用的藥物(wu)為左(zuo)(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)，用以代償(chang)組織器官對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)的抵抗，超過(guo)生理水平的劑量(liang)可有效抑(yi)制(zhi)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)，從而(er)抑(yi)制(zhi)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生長，減(jian)輕甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大。對于有明(ming)顯甲(jia)(jia)減(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)如生長發(fa)(fa)育(yu)遲緩、智力低下的尤(you)其是嬰幼兒患者，應早發(fa)(fa)現、早診斷，盡早給(gei)予左(zuo)(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)補充治療，否則可繼續影響(xiang)生長發(fa)(fa)育(yu)，劑量(liang)需(xu)個體化。對于兒童調整左(zuo)(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)劑量(liang)時，需(xu)監(jian)測基礎(chu)代謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替洛爾：阿(a)替洛爾可(ke)用(yong)于對癥(zheng)治(zhi)療，對緩解(jie)甲狀腺激素抵抗綜合(he)征患者心動過(guo)速非常有(you)效，也可(ke)對緩解(jie)一(yi)些甲亢癥(zheng)狀如手顫、怕熱、多汗(han)、煩躁等有(you)幫助，但對兒童(tong)應(ying)特別關注生(sheng)長發育(yu)、骨骼成熟、心理發展、營(ying)養平(ping)衡、認知等問題。

3、三(san)碘甲腺原氨酸類似物(wu)

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)(bing)硫氧嘧啶可用于甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)明顯的患者(zhe)，一旦出現甲減癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，需立即停藥，對(dui)(dui)兒童患者(zhe)不主(zhu)張使用抗甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)藥物(wu)，因為(wei)可能會對(dui)(dui)兒童造(zao)成(cheng)不可逆的損害。

（2）甲(jia)巰咪唑：同丙硫氧嘧啶(ding)一樣(yang)，可用于甲(jia)狀(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)明顯的患者(zhe)。

5、降糖藥

（1）二(er)甲(jia)雙胍(gua)(gua)：二(er)甲(jia)雙胍(gua)(gua)降低甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素抵抗(kang)綜合征患(huan)者促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素水平(ping)的(de)(de)(de)作用，可(ke)用于(yu)未經治療(liao)的(de)(de)(de)甲(jia)減或對(dui)左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素治療(liao)有效的(de)(de)(de)甲(jia)減，通常(chang)可(ke)使促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素低于(yu)正常(chang)水平(ping)，不伴甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素水平(ping)的(de)(de)(de)變化(hua)，且二(er)甲(jia)雙胍(gua)(gua)對(dui)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能正常(chang)者的(de)(de)(de)促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)激(ji)素無影響。