甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生(sheng)，存在家族(zu)聚集發病傾向。主要特點是血(xue)清中游離(li)T3或游離(li)T4升高，同時(shi)伴有TSH不適當升高，也可能是正常，為基本特征的臨(lin)床癥(zheng)候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲(jia)狀(zhuang)腺激(ji)素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大(da)：為彌漫(man)性甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大(da)，患者脖子變粗、頸(jing)部腫(zhong)脹(zhang)。

2、選擇性垂體(ti)性甲(jia)狀腺(xian)激素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：患者脖子(zi)變粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲(jia)狀腺功能亢進癥(zheng)狀：心動過速、心悸、多汗、雙手顫抖、情緒易激(ji)動、體(ti)重減輕、脫發(fa)。

3、選擇性(xing)外(wai)周組織(zhi)性(xing)甲狀腺(xian)激素(su)抵抗(kang)綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大(da)：患者脖子變粗、頸(jing)部腫脹(zhang)。

（2）甲(jia)狀腺功(gong)能減退癥狀：心跳過慢、水腫(zhong)、乏力、腹脹、便秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部(bu)分患者有(you)甲狀(zhuang)腺(xian)功能減退癥狀(zhuang)，如(ru)骨(gu)骼發育延遲、智力(li)低下、顏面水腫、點(dian)彩狀(zhuang)骨(gu)骺、肌張(zhang)力(li)減低，還(huan)可有(you)軀(qu)體畸形(xing)如(ru)脊(ji)柱畸形(xing)、公牛(niu)眼、魚(yu)鱗癬、鴿(ge)子胸等，部(bu)分也可見先(xian)天性聾啞、發音障礙、先(xian)天性眼震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素：最常用的(de)(de)藥(yao)物(wu)為左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素，用以代(dai)償(chang)組織器官對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激素的(de)(de)抵抗，超(chao)過生理水平的(de)(de)劑量可有效抑制(zhi)促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激素，從而抑制(zhi)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)生長，減輕甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)腫(zhong)大。對于有明顯甲(jia)(jia)(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生長發(fa)育遲緩、智力(li)低(di)下的(de)(de)尤(you)其是嬰幼兒患者，應早發(fa)現(xian)、早診斷(duan)，盡(jin)早給予(yu)左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素補充治療(liao)，否則(ze)可繼續影響生長發(fa)育，劑量需個體化。對于兒童調整(zheng)左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)素劑量時，需監測基礎代(dai)謝(xie)率(lv)、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替洛爾：阿(a)替洛爾可(ke)用(yong)于對(dui)(dui)癥治療，對(dui)(dui)緩(huan)解甲狀(zhuang)腺激(ji)素(su)抵抗(kang)綜合征患(huan)者心動過速非常有效，也可(ke)對(dui)(dui)緩(huan)解一(yi)些甲亢(kang)癥狀(zhuang)如手顫、怕熱、多汗、煩躁等有幫助，但對(dui)(dui)兒童應特別關注生長發(fa)育、骨骼(ge)成熟、心理發(fa)展、營養平衡、認知等問題。

3、三碘(dian)甲腺原氨酸類似物(wu)

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧(mi)啶：丙硫氧嘧(mi)啶可(ke)(ke)用于甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)明(ming)顯的患(huan)者，一旦出現甲(jia)減癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，需立即停(ting)藥(yao)，對兒童患(huan)者不(bu)主張使用抗(kang)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)藥(yao)物，因(yin)為可(ke)(ke)能會對兒童造成(cheng)不(bu)可(ke)(ke)逆的損(sun)害。

（2）甲巰咪唑：同丙(bing)硫(liu)氧(yang)嘧啶一樣，可用(yong)于甲狀腺功能(neng)亢進癥狀明顯(xian)的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙胍(gua)：二甲(jia)(jia)雙胍(gua)降低(di)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)抵抗(kang)綜(zong)合征患者促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的作用，可(ke)用于未經治(zhi)療的甲(jia)(jia)減(jian)或對(dui)左旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)治(zhi)療有效的甲(jia)(jia)減(jian)，通常可(ke)使促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)低(di)于正(zheng)常水(shui)平，不伴甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的變化，且二甲(jia)(jia)雙胍(gua)對(dui)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)功能正(zheng)常者的促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)無影響。