甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fa)生，存在家族(zu)聚集發(fa)病傾向。主要特點是血清中游離T3或(huo)游離T4升高，同(tong)時伴有TSH不適(shi)當(dang)升高，也可能是正常，為基本(ben)特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激(ji)素抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大：為彌漫性(xing)甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫(zhong)大，患者脖(bo)子變(bian)粗(cu)、頸部腫(zhong)脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫大：患(huan)者(zhe)脖(bo)子變粗(cu)、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能亢(kang)進癥狀：心動(dong)過速、心悸、多汗、雙(shuang)手顫抖、情緒(xu)易(yi)激動(dong)、體重(zhong)減輕(qing)、脫發(fa)。

3、選擇性外周(zhou)組織性甲狀腺激素抵抗(kang)綜(zong)合征：

（1）甲狀腺腫大：患(huan)者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲(jia)狀腺(xian)功能減退癥狀：心跳(tiao)過(guo)慢、水腫、乏力(li)、腹脹、便秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部(bu)分(fen)患者有甲狀腺功能(neng)減退癥狀，如骨骼發(fa)育延遲、智力(li)(li)低下、顏面水腫、點彩狀骨骺、肌張(zhang)力(li)(li)減低，還可有軀(qu)體畸(ji)形如脊(ji)柱畸(ji)形、公牛眼、魚鱗癬、鴿子胸等，部(bu)分(fen)也可見(jian)先(xian)天性(xing)聾(long)啞、發(fa)音障礙、先(xian)天性(xing)眼震顫(zhan)等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)：最(zui)常用的藥物為左(zuo)(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)，用以(yi)代償組織器官對(dui)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)的抵抗，超過生(sheng)理水平的劑(ji)量(liang)(liang)可有(you)效(xiao)抑(yi)制促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)，從而抑(yi)制甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生(sheng)長(chang)，減輕甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大。對(dui)于有(you)明顯甲(jia)(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長(chang)發育遲緩、智力低(di)下(xia)的尤(you)其是嬰幼兒患者，應早(zao)發現(xian)、早(zao)診斷(duan)，盡早(zao)給予(yu)左(zuo)(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)補充治療，否則可繼續影響(xiang)生(sheng)長(chang)發育，劑(ji)量(liang)(liang)需(xu)(xu)個(ge)體化。對(dui)于兒童調(diao)整左(zuo)(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)劑(ji)量(liang)(liang)時，需(xu)(xu)監測基礎代謝率、骨齡等(deng)。

2、β受(shou)體阻滯劑：

（1）阿替洛(luo)爾：阿替洛(luo)爾可用于對(dui)癥治療，對(dui)緩(huan)(huan)解甲狀腺激(ji)素(su)抵抗綜合征患(huan)者心動過速非常有(you)效，也可對(dui)緩(huan)(huan)解一些甲亢癥狀如(ru)手顫(zhan)、怕熱、多(duo)汗、煩躁等(deng)有(you)幫助，但對(dui)兒童應(ying)特(te)別關(guan)注生長發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認知等(deng)問題。

3、三碘甲腺原氨酸(suan)類似(si)物(wu)

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果(guo)逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧(mi)啶：丙硫(liu)氧嘧(mi)啶可用(yong)于甲(jia)狀腺功能亢進癥狀明(ming)顯的患者，一旦出現甲(jia)減癥狀，需(xu)立即停藥，對兒童患者不主張使用(yong)抗(kang)甲(jia)狀腺藥物，因為可能會對兒童造成不可逆的損害。

（2）甲巰(qiu)咪唑：同丙(bing)硫氧嘧啶一(yi)樣，可(ke)用于甲狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能亢進(jin)癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)明顯的患(huan)者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)雙(shuang)胍(gua)(gua)：二甲(jia)雙(shuang)胍(gua)(gua)降低(di)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)抵抗(kang)綜合征(zheng)患(huan)者促(cu)(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)水(shui)平(ping)的(de)(de)作用，可用于未經治療(liao)的(de)(de)甲(jia)減(jian)或(huo)對左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)治療(liao)有(you)效的(de)(de)甲(jia)減(jian)，通(tong)常可使促(cu)(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)低(di)于正常水(shui)平(ping)，不伴甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)水(shui)平(ping)的(de)(de)變化，且(qie)二甲(jia)雙(shuang)胍(gua)(gua)對甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功(gong)能正常者的(de)(de)促(cu)(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺激素(su)(su)無(wu)影響。