甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存(cun)在家族聚集發病(bing)傾向。主要特點是血(xue)清中(zhong)游(you)離T3或游(you)離T4升高，同時(shi)伴有(you)TSH不適當升高，也可能是正(zheng)常，為基本特征(zheng)的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性(xing)甲狀腺激素(su)抵抗綜合(he)征(zheng)：

（1）甲狀腺腫大：為彌漫(man)性(xing)甲狀腺腫大，患者脖子變粗(cu)、頸部腫脹。

2、選擇性垂體性甲(jia)狀腺激素抵(di)抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者(zhe)脖子變粗、頸(jing)部腫脹。

（2）甲狀(zhuang)腺(xian)功能亢進癥狀(zhuang)：心動過(guo)速(su)、心悸、多(duo)汗、雙手顫抖、情緒易激(ji)動、體重減(jian)輕、脫(tuo)發。

3、選擇性外(wai)周組(zu)織性甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫大(da)：患(huan)者脖(bo)子變(bian)粗(cu)、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能減退癥(zheng)狀：心跳過慢、水腫、乏力、腹(fu)脹、便(bian)秘、生長發育落后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺(xian)功(gong)能減退(tui)癥狀，如骨骼發(fa)(fa)育延遲、智(zhi)力低(di)下、顏面水腫、點彩狀骨骺、肌張力減低(di)，還可(ke)有軀體畸(ji)形(xing)如脊柱畸(ji)形(xing)、公(gong)牛(niu)眼(yan)、魚鱗癬、鴿子(zi)胸(xiong)等，部分也可(ke)見(jian)先天性(xing)聾啞、發(fa)(fa)音(yin)障礙、先天性(xing)眼(yan)震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)素：最常用的(de)(de)藥物為左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)素，用以(yi)代償組織(zhi)器(qi)官對甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激素的(de)(de)抵抗，超(chao)過生(sheng)理水(shui)平的(de)(de)劑量(liang)(liang)可(ke)有效抑制促甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)激素，從而抑制甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)生(sheng)長(chang)(chang)，減(jian)輕(qing)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)腫(zhong)大。對于(yu)有明顯甲(jia)(jia)(jia)(jia)減(jian)癥(zheng)狀(zhuang)如(ru)生(sheng)長(chang)(chang)發(fa)(fa)育遲緩、智力(li)低(di)下(xia)的(de)(de)尤(you)其是嬰(ying)幼兒患者，應早(zao)發(fa)(fa)現、早(zao)診斷，盡早(zao)給予左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)素補充(chong)治療，否則可(ke)繼續影響生(sheng)長(chang)(chang)發(fa)(fa)育，劑量(liang)(liang)需個體化。對于(yu)兒童調整左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)素劑量(liang)(liang)時，需監(jian)測基礎代謝(xie)率(lv)、骨齡(ling)等(deng)。

2、β受體阻滯(zhi)劑：

（1）阿(a)替(ti)(ti)洛(luo)爾：阿(a)替(ti)(ti)洛(luo)爾可用(yong)于對(dui)癥治療(liao)，對(dui)緩(huan)解甲狀(zhuang)(zhuang)腺激素抵抗綜(zong)合(he)征患(huan)者心動(dong)過(guo)速非常有效，也可對(dui)緩(huan)解一些甲亢癥狀(zhuang)(zhuang)如手顫、怕熱(re)、多汗、煩躁等有幫助(zhu)，但對(dui)兒(er)童應(ying)特別關注生長發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認(ren)知等問題。

3、三碘甲腺(xian)原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧(yang)嘧(mi)啶(ding)：丙硫氧(yang)嘧(mi)啶(ding)可(ke)用(yong)于甲(jia)狀(zhuang)腺功能(neng)亢(kang)進癥狀(zhuang)明顯的患(huan)者(zhe)(zhe)，一旦出現甲(jia)減癥狀(zhuang)，需(xu)立即停藥(yao)，對兒童(tong)患(huan)者(zhe)(zhe)不主張使用(yong)抗甲(jia)狀(zhuang)腺藥(yao)物，因(yin)為可(ke)能(neng)會對兒童(tong)造成不可(ke)逆的損害。

（2）甲巰(qiu)咪唑：同丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀腺功(gong)能亢(kang)進(jin)癥狀明顯的(de)患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)：二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)降低甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)抵抗綜合征(zheng)患者促甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)水平(ping)的(de)(de)作(zuo)用，可用于未經治療的(de)(de)甲(jia)(jia)減或對左旋甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)治療有效的(de)(de)甲(jia)(jia)減，通常可使(shi)促甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)低于正常水平(ping)，不伴甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)水平(ping)的(de)(de)變化，且二甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)(gua)對甲(jia)(jia)狀腺功能正常者的(de)(de)促甲(jia)(jia)狀腺激(ji)(ji)素(su)(su)無影響(xiang)。