甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的(de)發(fa)生(sheng)，存(cun)在家族聚集發(fa)病傾向。主要特(te)點是(shi)血清中游(you)離T3或游(you)離T4升(sheng)高，同時(shi)伴(ban)有TSH不適當(dang)升(sheng)高，也可能是(shi)正常，為基本特(te)征的(de)臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀(zhuang)腺激(ji)素(su)抵抗綜(zong)合征(zheng)：

（1）甲狀腺(xian)腫大(da)：為彌(mi)漫(man)性(xing)甲狀腺(xian)腫大(da)，患者脖子變粗、頸部腫脹。

2、選擇性(xing)垂體(ti)性(xing)甲(jia)狀腺(xian)激素抵抗綜(zong)合征：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：患者脖子變粗(cu)、頸(jing)部腫(zhong)脹。

（2）甲狀腺功(gong)能(neng)亢進癥(zheng)狀：心動過速、心悸、多汗(han)、雙手顫抖、情(qing)緒易激動、體重減輕、脫發。

3、選擇性(xing)外周組織性(xing)甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征(zheng)：

（1）甲狀腺腫大：患者(zhe)脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過慢、水(shui)腫、乏力(li)、腹脹、便秘(mi)、生長發育落后。

二、其他癥狀

部(bu)(bu)分患(huan)者(zhe)有甲狀腺功能減退癥狀，如(ru)骨骼發育延遲、智(zhi)力低下、顏(yan)面水腫(zhong)、點彩狀骨骺(hou)、肌(ji)張(zhang)力減低，還可(ke)有軀體畸形如(ru)脊柱畸形、公牛眼(yan)、魚鱗(lin)癬、鴿子胸等，部(bu)(bu)分也可(ke)見先(xian)天性聾啞、發音障礙、先(xian)天性眼(yan)震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)：最常用的藥物為左旋(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)，用以代償組織器官(guan)對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)的抵抗，超過生(sheng)理水平的劑(ji)量(liang)可(ke)有(you)(you)效抑(yi)制促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)(su)，從而抑(yi)制甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生(sheng)長，減輕甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大。對于(yu)(yu)有(you)(you)明顯(xian)甲(jia)(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發育遲緩、智力(li)低下的尤其是(shi)嬰幼兒(er)患者，應(ying)早(zao)(zao)發現、早(zao)(zao)診斷，盡早(zao)(zao)給予左旋(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)補充治療，否則(ze)可(ke)繼續影(ying)響生(sheng)長發育，劑(ji)量(liang)需(xu)個體化。對于(yu)(yu)兒(er)童調整左旋(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)(su)劑(ji)量(liang)時，需(xu)監測基礎代謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛(luo)爾(er)：阿替洛(luo)爾(er)可用于(yu)對(dui)癥(zheng)治療，對(dui)緩解甲狀腺激(ji)素抵(di)抗(kang)綜合(he)征患者心動過速非(fei)常有效，也可對(dui)緩解一些甲亢癥(zheng)狀如手顫、怕(pa)熱、多汗、煩躁等有幫助，但對(dui)兒(er)童應特別關注生長發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認知等問題。

3、三(san)碘甲(jia)腺原氨酸(suan)類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能(neng)結果逐步加量(liang)。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧啶：丙硫(liu)氧嘧啶可(ke)用于甲狀腺功能(neng)亢進癥狀明顯的患者(zhe)，一旦出(chu)現甲減(jian)癥狀，需立(li)即停藥(yao)，對(dui)兒(er)童(tong)患者(zhe)不(bu)(bu)主張(zhang)使用抗(kang)甲狀腺藥(yao)物，因為可(ke)能(neng)會對(dui)兒(er)童(tong)造成不(bu)(bu)可(ke)逆的損害。

（2）甲巰(qiu)咪唑：同丙硫(liu)氧嘧啶一樣，可用于(yu)甲狀(zhuang)腺功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)明(ming)顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙胍：二甲(jia)(jia)雙胍降(jiang)低(di)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)抵(di)抗綜合征患者(zhe)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的(de)作用，可用于(yu)未經治療的(de)甲(jia)(jia)減(jian)或對(dui)左旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)治療有效(xiao)的(de)甲(jia)(jia)減(jian)，通常可使促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)低(di)于(yu)正(zheng)常水(shui)平，不伴甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的(de)變化，且二甲(jia)(jia)雙胍對(dui)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)功能(neng)正(zheng)常者(zhe)的(de)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)無(wu)影響。