甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的(de)發生，存在(zai)家族聚集發病(bing)傾向。主(zhu)要(yao)特點是血清中(zhong)游離T3或游離T4升高，同時(shi)伴有TSH不適當升高，也可(ke)能是正常，為基本特征的(de)臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵(di)抗綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)(zhong)大：為彌漫性甲狀(zhuang)腺(xian)腫(zhong)(zhong)大，患者(zhe)脖子變粗、頸部腫(zhong)(zhong)脹。

2、選(xuan)擇(ze)性垂體性甲(jia)狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲(jia)狀腺功能亢進癥狀：心動(dong)過(guo)速、心悸、多汗、雙手(shou)顫(zhan)抖(dou)、情緒易激動(dong)、體重減輕、脫(tuo)發。

3、選擇性外周組(zu)織性甲狀腺(xian)激素抵抗綜合(he)征(zheng)：

（1）甲狀腺腫(zhong)大：患者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹(zhang)。

（2）甲狀腺(xian)功能減(jian)退癥(zheng)狀：心(xin)跳過慢、水腫、乏力、腹(fu)脹、便秘、生長發育落后(hou)。

二、其他癥狀

部(bu)分患者有甲狀(zhuang)腺功能(neng)減退癥(zheng)狀(zhuang)，如(ru)骨骼發(fa)育延遲、智力低(di)(di)下、顏面水腫、點彩狀(zhuang)骨骺(hou)、肌張(zhang)力減低(di)(di)，還可有軀體畸形(xing)如(ru)脊柱畸形(xing)、公牛眼、魚鱗(lin)癬、鴿子(zi)胸等(deng)，部(bu)分也可見先(xian)天(tian)性聾啞、發(fa)音(yin)障礙、先(xian)天(tian)性眼震顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺素(su)：最常用的藥物為(wei)左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺素(su)，用以代償(chang)組織器官對(dui)甲(jia)狀(zhuang)腺激素(su)的抵抗，超(chao)過生(sheng)理水平的劑量可有(you)效抑制(zhi)(zhi)促甲(jia)狀(zhuang)腺激素(su)，從而抑制(zhi)(zhi)甲(jia)狀(zhuang)腺生(sheng)長，減輕甲(jia)狀(zhuang)腺腫大。對(dui)于有(you)明(ming)顯甲(jia)減癥狀(zhuang)如生(sheng)長發(fa)育遲緩(huan)、智力低下的尤其是嬰幼兒(er)患者(zhe)，應早發(fa)現、早診斷(duan)，盡早給予左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺素(su)補充(chong)治(zhi)療(liao)，否則可繼(ji)續影響生(sheng)長發(fa)育，劑量需個體化。對(dui)于兒(er)童調整左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺素(su)劑量時(shi)，需監測基礎代謝率、骨齡等(deng)。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替(ti)(ti)洛爾：阿(a)替(ti)(ti)洛爾可(ke)用于(yu)對(dui)癥治療(liao)，對(dui)緩解甲(jia)狀腺(xian)激素(su)抵(di)抗(kang)綜(zong)合征患者心動過速非常有(you)效，也可(ke)對(dui)緩解一些甲(jia)亢癥狀如(ru)手顫、怕熱(re)、多汗、煩(fan)躁等有(you)幫助，但對(dui)兒童應特別關注生長發(fa)育、骨骼成熟、心理發(fa)展、營養平衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原氨酸(suan)類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果(guo)逐(zhu)步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧(mi)啶(ding)(ding)：丙硫(liu)氧嘧(mi)啶(ding)(ding)可(ke)用(yong)于甲狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)(zhuang)明顯的(de)患者，一旦出現甲減癥狀(zhuang)(zhuang)，需立即停藥(yao)(yao)，對兒童患者不主張使用(yong)抗甲狀(zhuang)(zhuang)腺藥(yao)(yao)物，因為可(ke)能會對兒童造成不可(ke)逆的(de)損害。

（2）甲(jia)巰(qiu)咪(mi)唑：同(tong)丙硫氧嘧啶一樣，可用(yong)于甲(jia)狀腺(xian)功能亢進(jin)癥狀明顯的(de)患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍：二甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍降低甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)抵抗綜合征患者促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的作用，可(ke)用于未(wei)經(jing)治(zhi)療(liao)的甲(jia)(jia)(jia)(jia)減或對左旋甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)治(zhi)療(liao)有效(xiao)的甲(jia)(jia)(jia)(jia)減，通常(chang)(chang)(chang)可(ke)使促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)低于正常(chang)(chang)(chang)水(shui)平，不伴甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的變化，且(qie)二甲(jia)(jia)(jia)(jia)雙胍對甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)功能正常(chang)(chang)(chang)者的促(cu)甲(jia)(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)(xian)激(ji)素(su)無影響。