甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚集發病傾向。主(zhu)要特點(dian)是血清中游離T3或游離T4升高，同時(shi)伴有TSH不適(shi)當升高，也可能是正常，為基(ji)本特征的臨床(chuang)癥(zheng)候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲(jia)狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：為彌漫性甲狀腺(xian)腫(zhong)大，患者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹。

2、選擇(ze)性垂(chui)體性甲狀(zhuang)腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹(zhang)。

（2）甲狀(zhuang)腺(xian)功能亢進癥狀(zhuang)：心動(dong)過速、心悸、多汗(han)、雙手顫抖、情緒易激動(dong)、體重減(jian)輕(qing)、脫發。

3、選擇性外周組織性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者(zhe)脖子變(bian)粗、頸部腫脹(zhang)。

（2）甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺功(gong)能減退(tui)癥狀(zhuang)(zhuang)：心(xin)跳(tiao)過慢(man)、水(shui)腫、乏力、腹脹、便秘(mi)、生長發育落后。

二、其他癥狀

部分患者有(you)甲狀腺功能減退癥狀，如骨骼(ge)發育延(yan)遲、智力(li)低下、顏面水(shui)腫(zhong)、點彩(cai)狀骨骺、肌張力(li)減低，還可有(you)軀體畸形(xing)如脊柱畸形(xing)、公(gong)牛眼(yan)、魚(yu)鱗癬(xian)、鴿子(zi)胸等(deng)，部分也可見先天(tian)性聾啞、發音障礙、先天(tian)性眼(yan)震顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)：最(zui)常用的藥物為(wei)左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)，用以代償組織器官對甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)的抵抗，超過生(sheng)(sheng)理水平的劑(ji)量(liang)可有效(xiao)抑制促甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素(su)，從而抑制甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)長(chang)，減(jian)(jian)輕甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大(da)。對于有明顯甲(jia)減(jian)(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)如生(sheng)(sheng)長(chang)發(fa)育(yu)遲(chi)緩、智力低下的尤(you)其是嬰幼(you)兒(er)患者，應早發(fa)現、早診斷，盡早給予(yu)左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)補(bu)充治(zhi)療(liao)，否(fou)則可繼(ji)續影響生(sheng)(sheng)長(chang)發(fa)育(yu)，劑(ji)量(liang)需(xu)個體化。對于兒(er)童調整(zheng)左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)劑(ji)量(liang)時，需(xu)監測基礎(chu)代謝率、骨(gu)齡等。

2、β受體(ti)阻滯(zhi)劑：

（1）阿替洛(luo)爾：阿替洛(luo)爾可(ke)(ke)用于對(dui)癥(zheng)治(zhi)療，對(dui)緩解(jie)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)激素抵抗綜(zong)合征患者心動過速非常有(you)效，也(ye)可(ke)(ke)對(dui)緩解(jie)一(yi)些甲(jia)亢(kang)癥(zheng)狀(zhuang)如手顫、怕熱、多(duo)汗(han)、煩躁(zao)等(deng)有(you)幫(bang)助，但對(dui)兒童應(ying)特別關(guan)注(zhu)生長(chang)發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認知等(deng)問題(ti)。

3、三碘甲(jia)腺原氨(an)酸類(lei)似(si)物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果(guo)逐步(bu)加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)硫氧嘧啶可(ke)用于甲(jia)狀腺(xian)功能(neng)亢進(jin)癥狀明顯的(de)患(huan)者，一旦出現甲(jia)減(jian)癥狀，需立即停藥，對(dui)兒(er)童患(huan)者不主張使(shi)用抗甲(jia)狀腺(xian)藥物，因為可(ke)能(neng)會對(dui)兒(er)童造成不可(ke)逆的(de)損害。

（2）甲巰咪唑(zuo)：同丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯(xian)的患者。

5、降糖藥

（1）二(er)甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)：二(er)甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)降低(di)(di)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)抵抗綜合征患者(zhe)促(cu)(cu)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)水(shui)平的(de)作用，可用于未經治療(liao)的(de)甲(jia)(jia)減或對(dui)左旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)治療(liao)有效(xiao)的(de)甲(jia)(jia)減，通常可使促(cu)(cu)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)低(di)(di)于正(zheng)常水(shui)平，不伴(ban)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)水(shui)平的(de)變(bian)化，且二(er)甲(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)對(dui)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)功能正(zheng)常者(zhe)的(de)促(cu)(cu)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)無(wu)影響(xiang)。