甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fa)(fa)生，存在家族聚集發(fa)(fa)病傾(qing)向(xiang)。主要特點是(shi)血清中游離T3或游離T4升(sheng)(sheng)高，同時伴有TSH不適當升(sheng)(sheng)高，也可(ke)能是(shi)正(zheng)常，為基本(ben)特征(zheng)的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲(jia)狀腺激素抵(di)抗(kang)綜合征(zheng)：

（1）甲(jia)狀腺腫大(da)：為(wei)彌漫(man)性甲(jia)狀腺腫大(da)，患者脖子(zi)變(bian)粗、頸部(bu)腫脹。

2、選擇(ze)性垂體性甲狀(zhuang)腺激(ji)素(su)抵抗(kang)綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫(zhong)大：患(huan)者(zhe)脖(bo)子變粗、頸(jing)部腫(zhong)脹。

（2）甲狀腺功(gong)能亢進癥狀：心(xin)動過速、心(xin)悸、多汗、雙手顫抖、情緒易激(ji)動、體重減輕、脫(tuo)發。

3、選(xuan)擇性(xing)(xing)外周組織(zhi)性(xing)(xing)甲狀(zhuang)腺激素(su)抵抗綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲(jia)狀腺功能(neng)減(jian)退癥狀：心跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀(zhuang)(zhuang)腺功能減退癥狀(zhuang)(zhuang)，如(ru)骨(gu)骼發育(yu)延遲、智(zhi)力(li)低(di)下、顏面水腫、點(dian)彩狀(zhuang)(zhuang)骨(gu)骺、肌張力(li)減低(di)，還可有軀體畸形如(ru)脊柱(zhu)畸形、公牛眼、魚鱗癬(xian)、鴿子胸等(deng)(deng)，部分也可見先天(tian)性聾啞(ya)、發音障礙、先天(tian)性眼震顫等(deng)(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)：最常(chang)用的(de)藥物為左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)，用以代償組織器官對(dui)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)的(de)抵(di)抗，超(chao)過生(sheng)(sheng)理水平的(de)劑(ji)量可(ke)有效抑制促(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激(ji)素(su)，從而抑制甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生(sheng)(sheng)長，減(jian)輕甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫(zhong)大。對(dui)于(yu)有明(ming)顯甲(jia)(jia)(jia)減(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)如(ru)生(sheng)(sheng)長發育遲緩、智力低下的(de)尤其是(shi)嬰幼兒患(huan)者，應(ying)早(zao)發現、早(zao)診斷，盡早(zao)給予左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)補充治療(liao)，否則可(ke)繼續(xu)影響生(sheng)(sheng)長發育，劑(ji)量需個(ge)體化。對(dui)于(yu)兒童(tong)調整左旋(xuan)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素(su)劑(ji)量時，需監(jian)測(ce)基礎代謝(xie)率、骨(gu)齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替洛爾：阿(a)替洛爾可用于(yu)對(dui)(dui)(dui)(dui)癥治(zhi)療，對(dui)(dui)(dui)(dui)緩解(jie)甲(jia)狀腺激素抵抗綜合征患(huan)者心動過速非常有效，也可對(dui)(dui)(dui)(dui)緩解(jie)一些甲(jia)亢癥狀如手(shou)顫、怕熱、多汗、煩(fan)躁(zao)等有幫助，但對(dui)(dui)(dui)(dui)兒童(tong)應特別關(guan)注生長(chang)發育(yu)、骨骼成熟、心理發展、營養(yang)平(ping)衡、認知(zhi)等問(wen)題。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結(jie)果逐步(bu)加(jia)量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)(bing)硫氧嘧啶：丙(bing)(bing)硫氧嘧啶可(ke)用于甲狀腺功(gong)能亢(kang)進癥狀明顯的患者(zhe)，一旦出現甲減(jian)癥狀，需立(li)即停藥(yao)，對兒(er)童患者(zhe)不(bu)主張使用抗甲狀腺藥(yao)物，因為可(ke)能會對兒(er)童造成(cheng)不(bu)可(ke)逆的損害。

（2）甲巰咪(mi)唑：同丙(bing)硫氧嘧(mi)啶一(yi)樣，可用于甲狀(zhuang)腺功能亢進(jin)癥狀(zhuang)明顯的患者(zhe)。

5、降糖藥

（1）二甲雙(shuang)胍：二甲雙(shuang)胍降低(di)甲狀腺(xian)激(ji)素(su)抵抗綜合征患者(zhe)促(cu)甲狀腺(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的作(zuo)用(yong)，可用(yong)于未經治療的甲減或對左旋甲狀腺(xian)激(ji)素(su)治療有效的甲減，通常可使促(cu)甲狀腺(xian)激(ji)素(su)低(di)于正(zheng)常水(shui)平，不伴甲狀腺(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的變化，且二甲雙(shuang)胍對甲狀腺(xian)功能正(zheng)常者(zhe)的促(cu)甲狀腺(xian)激(ji)素(su)無影響(xiang)。