特納綜合征是什么原因引起的

特納綜合征又(you)稱先天性卵(luan)巢發育不全(quan)綜合征，由全(quan)部(bu)(bu)或(huo)(huo)者部(bu)(bu)分體(ti)(ti)細(xi)(xi)胞(bao)中(zhong)的(de)(de)一(yi)條X染色(se)體(ti)(ti)完全(quan)或(huo)(huo)者部(bu)(bu)分缺(que)失所(suo)致，單一(yi)的(de)(de)X染色(se)體(ti)(ti)來自母親，失去的(de)(de)X染色(se)體(ti)(ti)由父親的(de)(de)精母細(xi)(xi)胞(bao)性染色(se)體(ti)(ti)不分離造成。在某(mou)些條件(jian)下，細(xi)(xi)胞(bao)中(zhong)的(de)(de)染色(se)體(ti)(ti)組可(ke)發生數量或(huo)(huo)結構上(shang)的(de)(de)改變(bian)，這一(yi)類變(bian)化(hua)稱為染色(se)體(ti)(ti)異常。大多數致突變(bian)的(de)(de)因素都可(ke)以引(yin)起(qi)染色(se)體(ti)(ti)畸(ji)變(bian)。

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特納綜合征的表現

臨(lin)床表現(xian)為身矮、生殖(zhi)器與(yu)第二性征不(bu)發(fa)育(yu)(yu)和一(yi)組軀體(ti)(ti)的發(fa)育(yu)(yu)異(yi)常(chang)。身高一(yi)般低(di)于150厘米。女(nv)性外(wai)陰，發(fa)育(yu)(yu)幼(you)稚，有陰道(dao)，子宮(gong)小或缺如。軀體(ti)(ti)特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低(di)、腭(e)弓高、后發(fa)際(ji)低(di)、頸(jing)短而寬、有頸(jing)蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭(tou)間距大、乳房及乳頭(tou)均不(bu)發(fa)育(yu)(yu)、肘外(wai)翻、第4或5掌骨(gu)(gu)或跖(zhi)骨(gu)(gu)短、掌紋通關手(shou)、下肢淋巴水(shui)腫、腎發(fa)育(yu)(yu)畸形、主(zhu)動脈弓狹(xia)窄等。智(zhi)力發(fa)育(yu)(yu)程度不(bu)一(yi)。壽命與(yu)正(zheng)常(chang)人同。母親年齡似與(yu)此種發(fa)育(yu)(yu)異(yi)常(chang)無(wu)關。

特納綜合征的治療

治療(liao)(liao)目(mu)的(de)是促進身(shen)(shen)高(gao)(gao)，刺激(ji)(ji)乳房(fang)與生殖器發育(yu)，防治骨質疏松。Turner患者最終(zhong)身(shen)(shen)高(gao)(gao)一般(ban)與同齡(ling)人相差約20厘米，并(bing)有(you)種(zhong)族差異。對促進身(shen)(shen)高(gao)(gao)的(de)治療(liao)(liao)方(fang)法仍有(you)爭議(yi)。單用(yong)(yong)(yong)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)促進身(shen)(shen)高(gao)(gao)，劑(ji)量(liang)小時效(xiao)果不明顯，劑(ji)量(liang)大時有(you)效(xiao)，但副作(zuo)用(yong)(yong)(yong)大，主(zhu)要(yao)為男性化和(he)糖耐(nai)量(liang)受損等(deng)；單用(yong)(yong)(yong)雌激(ji)(ji)素(su)(su)容易引(yin)起生長(chang)(chang)(chang)板的(de)早期愈合，從而限制骨的(de)生長(chang)(chang)(chang)，抑(yi)制生長(chang)(chang)(chang)潛能(neng)。雌激(ji)(ji)素(su)(su)在12歲(sui)之(zhi)前(qian)不用(yong)(yong)(yong)，最好在15歲(sui)后用(yong)(yong)(yong)。用(yong)(yong)(yong)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)促進身(shen)(shen)高(gao)(gao)，應在8歲(sui)后再用(yong)(yong)(yong)，一般(ban)在11歲(sui)左右用(yong)(yong)(yong)。在骨骺(hou)愈合前(qian)，為增加身(shen)(shen)高(gao)(gao)。近年來，試用(yong)(yong)(yong)含有(you)雌、孕、雄(xiong)三種(zhong)激(ji)(ji)素(su)(su)作(zuo)用(yong)(yong)(yong)的(de)藥物替(ti)勃龍(long)（利維愛，Tibolone），替(ti)勃龍(long)（利維愛）治療(liao)(liao)，高(gao)(gao)于單純(chun)生長(chang)(chang)(chang)激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)、雌激(ji)(ji)素(su)(su)加雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)和(he)雌激(ji)(ji)素(su)(su)加雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)加生長(chang)(chang)(chang)激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)的(de)療(liao)(liao)效(xiao)，與雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)加生長(chang)(chang)(chang)激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)的(de)療(liao)(liao)效(xiao)相近。由(you)于口(kou)服方(fang)便，是一種(zhong)有(you)希望的(de)治療(liao)(liao)方(fang)法。

目前生(sheng)長(chang)激(ji)素（GH）治療較為熱門。Turner患者是否有生(sheng)長(chang)激(ji)素缺乏的(de)問題(ti)，目前尚有爭議。

用(yong)雌激(ji)(ji)素(su)(su)刺激(ji)(ji)乳(ru)(ru)房和生殖器(qi)發育(yu)效果良好，需長(chang)期(qi)使用(yong)。過早應用(yong)雌激(ji)(ji)素(su)(su)促使骨骺早期(qi)愈合(he)。一般先(xian)促進(jin)身高(gao)，骨骺愈合(he)后再用(yong)雌激(ji)(ji)素(su)(su)使乳(ru)(ru)房和生殖器(qi)發育(yu)。對(dui)有子宮(gong)的Turner綜合(he)征(zheng)患(huan)者(zhe)(zhe)采(cai)用(yong)雌孕激(ji)(ji)素(su)(su)周期(qi)療法，并從小劑量(liang)開始。可(ke)用(yong)結合(he)雌激(ji)(ji)素(su)(su)促使乳(ru)(ru)房發育(yu)，很少有突破(po)性出血。雌孕激(ji)(ji)素(su)(su)周期(qi)療法，有內膜者(zhe)(zhe)可(ke)能有月經來(lai)潮(chao)。劑量(liang)可(ke)根據患(huan)者(zhe)(zhe)的反(fan)應進(jin)行調整(zheng)，以小劑量(liang)有效為度(du)。

特納綜合征孩子能長高嗎

特(te)(te)納綜合征的(de)主要特(te)(te)征之一(yi)是身材(cai)矮(ai)小，一(yi)般患(huan)兒(er)頭3年的(de)生長(chang)(chang)速度相對(dui)正常，但以后逐漸下降，由于特(te)(te)納綜合征患(huan)兒(er)往往無正常青(qing)春發育而缺乏青(qing)春生長(chang)(chang)高峰，在青(qing)春期生長(chang)(chang)落后更明顯，患(huan)兒(er)可(ke)緩(huan)慢生長(chang)(chang)至(zhi)18~20歲。