魚(yu)(yu)鱗(lin)病是一(yi)組(zu)遺傳(chuan)(chuan)性角化障礙(ai)性皮膚疾病，主要表(biao)現(xian)為皮膚干(gan)(gan)燥(zao)。伴有魚(yu)(yu)鱗(lin)狀(zhuang)脫屑(xie)。本病多在兒童時發(fa)病，主要表(biao)現(xian)為四肢伸側或(huo)軀干(gan)(gan)部皮膚干(gan)(gan)燥(zao)、粗糙，伴有菱形或(huo)多角形鱗(lin)屑(xie)，外觀(guan)如魚(yu)(yu)鱗(lin)狀(zhuang)或(huo)蛇(she)皮狀(zhuang)。寒(han)冷(leng)干(gan)(gan)燥(zao)季(ji)節加重，溫暖潮濕季(ji)節緩解。易復發(fa)。多系遺傳(chuan)(chuan)因素致表(biao)皮細胞(bao)增(zeng)(zeng)殖和(he)分化異(yi)常，導致細胞(bao)增(zeng)(zeng)殖增(zeng)(zeng)加和(he)（或(huo)）細胞(bao)脫落減少。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為(wei)具(ju)有不全外顯率(lv)的(de)常(chang)染色體顯性(xing)遺(yi)傳病。目前認為(wei)是mRNA的(de)不穩定，轉錄后控制(zhi)機制(zhi)缺陷所(suo)致。

2、性(xing)(xing)聯隱性(xing)(xing)魚鱗病

為X染色體連鎖隱形(xing)(xing)遺傳。類固(gu)醇硫酸(suan)酯酶(mei)基因（STS）缺失或突(tu)變，造成(cheng)硫酸(suan)膽(dan)固(gu)醇積聚，角質層細胞結合緊密(mi)不能正常脫落(luo)，形(xing)(xing)成(cheng)鱗(lin)屑。

3、板層狀魚鱗病

系常染色體(ti)隱性遺(yi)傳(chuan)。基因定(ding)位(wei)多個位(wei)點，包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位(wei)于14q11TGM1基因發(fa)生突變、缺失或插入，至細胞粘(zhan)連和(he)細胞被膜蛋(dan)白交聯缺陷。

4、表皮松解性(xing)角(jiao)化過度(du)魚鱗(lin)病

為常(chang)染色體顯性遺傳病。致病基(ji)因與(yu)角(jiao)(jiao)蛋(dan)白1（K1）和(he)角(jiao)(jiao)蛋(dan)白10（K10）基(ji)因突變有關，導致角(jiao)(jiao)蛋(dan)白的合成或降解缺(que)陷(xian)，影響基(ji)底層角(jiao)(jiao)質形(xing)成細胞內張(zhang)力微絲(si)的正常(chang)排列與(yu)功能，進而造成角(jiao)(jiao)化異常(chang)及表(biao)皮松(song)解。

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5、先天性(xing)非(fei)大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病

為常(chang)染色(se)體隱性遺傳，由(you)多個基(ji)因(yin)如(ru)脂氧(yang)合酶12（R）（ALOX12B）基(ji)因(yin)、油脂氧(yang)化酶3（ALOXE3）基(ji)因(yin)的突變引起(qi)。

6、迂回(hui)性(xing)線狀魚(yu)鱗病

為常染(ran)色體隱(yin)性遺傳病，是由(you)染(ran)色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(xing)（SPINK5）基因(yin)突變(bian)造成。

二、臨床表現

1、常染(ran)色體顯性遺(yi)傳性尋常魚鱗病

本型為常(chang)見(jian)的輕(qing)型魚鱗(lin)(lin)病(bing)(bing)，親代(dai)一(yi)方或雙方患(huan)病(bing)(bing)則(ze)家中常(chang)有患(huan)者(zhe)，但無(wu)性(xing)別差異。常(chang)自(zi)幼年發病(bing)(bing)，成年后(hou)癥狀(zhuang)減輕(qing)或消(xiao)失。皮損表(biao)現(xian)輕(qing)重不一(yi)，輕(qing)者(zhe)僅冬(dong)季皮膚干(gan)燥，無(wu)明顯鱗(lin)(lin)屑，搔抓后(hou)有粉狀(zhuang)落屑。常(chang)見(jian)者(zhe)除(chu)皮膚干(gan)燥外(wai)，尚可見(jian)灰褐色(se)或深褐色(se)菱形或多(duo)角形狀(zhuang)鱗(lin)(lin)屑，中央固(gu)著，邊緣游離。

本病多對稱分(fen)布于(yu)四肢伸側及(ji)軀干，尤以肘(zhou)膝伸側為(wei)著。屈側亦可出現(xian)，手背常(chang)有(you)毛囊性(xing)角(jiao)(jiao)質損(sun)害，伴有(you)掌跖過度(du)角(jiao)(jiao)化(hua)。一般顏面、頭皮(pi)、肘(zhou)窩、腋(ye)下、腮窩、外陰、及(ji)臀裂常(chang)不(bu)被侵犯。冬季加重，夏季減輕(qing)。患者常(chang)有(you)異位性(xing)體(ti)質，如枯草熱(re)及(ji)哮(xiao)喘等。

2、性聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多(duo)于(yu)出生后(hou)3個(ge)月發(fa)病。皮(pi)損(sun)與上(shang)(shang)型略異(yi)，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮(pi)膚(fu)干燥粗(cu)糙，皮(pi)損(sun)可局限或泛發(fa)，頸前部(bu)(bu)，四(si)肢(zhi)伸側，軀(qu)(qu)干常受累(lei)，如面(mian)部(bu)(bu)受累(lei)，則僅限于(yu)耳前及(ji)顏(yan)面(mian)側面(mian)。幼兒(er)期(qi)(qi)腋窩、肘窩等(deng)部(bu)(bu)亦可受累(lei)，成人(ren)期(qi)(qi)腘窩可受累(lei)，頸部(bu)(bu)受累(lei)最重，軀(qu)(qu)干部(bu)(bu)腹部(bu)(bu)較背部(bu)(bu)嚴重。一般(ban)不發(fa)生毛囊角(jiao)化。掌跖皮(pi)膚(fu)正常。夏季減輕(qing)。皮(pi)損(sun)不隨年齡增長而減輕(qing)，有(you)時反而增劇。角(jiao)膜后(hou)壁(bi)及(ji)后(hou)彈性層(ceng)膜上(shang)(shang)可有(you)小渾濁(zhuo)點狀，不影響視(shi)力。可有(you)隱睪(gao)癥，骨骼異(yi)常等(deng)。

3、表(biao)皮松解性角化(hua)過度魚鱗病

又稱大(da)皰(pao)性魚鱗病樣紅(hong)(hong)皮(pi)病，臨床少見。生時或(huo)生后幾小時，出現(xian)泛發性紅(hong)(hong)斑鱗屑，鱗屑脫(tuo)落(luo)后全身紅(hong)(hong)皮(pi)，廣泛分布(bu)的大(da)皰(pao)，水皰(pao)愈合后無瘢痕(hen)。隨年齡增長，水皰(pao)和紅(hong)(hong)皮(pi)逐(zhu)漸減輕消退，表現(xian)為疣狀(zhuang)角化過度，特別(bie)是肘窩(wo)、腘窩(wo)、腋窩(wo)、腹股溝(gou)等屈側和間擦部位。

4、板層狀魚(yu)鱗病

系常染色(se)體(ti)隱性(xing)遺傳(chuan)，非常少見。出生后全身(shen)即為一層廣泛的(de)(de)火棉膠(jiao)狀的(de)(de)膜(mo)緊緊地包(bao)裹，2～3周后該膜(mo)脫落，皮(pi)膚呈(cheng)廣泛彌慢性(xing)潮紅，上有灰棕色(se)四(si)邊形或菱形大(da)片鱗屑，中央固著，邊緣游離(li)。往(wang)往(wang)對(dui)稱性(xing)發于全身(shen)軀(qu)干四(si)肢(zhi)，包(bao)括皺褶部。掌跖(zhi)過(guo)度角化，病程經過(guo)遲緩，可(ke)(ke)終生存在(zai)，至成年期紅皮(pi)癥可(ke)(ke)減輕，但鱗屑仍存在(zai)。1/3患者有嚴重的(de)(de)瞼外翻，唇外翻。

5、迂回(hui)性線狀魚鱗病

軀干(gan)和(he)四(si)肢近端泛(fan)發性多環狀匍形性皮疹，外圍有(you)增厚、變化(hua)(hua)緩慢的角質邊緣(yuan)，腘(guo)窩(wo)(wo)和(he)肘窩(wo)(wo)的屈(qu)面苔蘚(xian)形成或角化(hua)(hua)過度。一(yi)些病(bing)(bing)例可發生松(song)弛型角層(ceng)下水皰，掌跖(zhi)多汗。大多數病(bing)(bing)例可見(jian)竹(zhu)節發。本(ben)病(bing)(bing)常同時(shi)存在特應性皮炎。隨年齡增長，皮膚和(he)毛發逐(zhu)漸好轉，但皮膚仍干(gan)燥，脫細屑。

6、先天性(xing)非大皰(pao)性(xing)魚鱗(lin)病樣紅皮病

出(chu)生時即嬰兒被包(bao)裹在(zai)羊皮(pi)(pi)(pi)紙樣或火棉膠樣的膜(mo)內，活動受限，伴瞼(jian)外(wai)(wai)翻(fan)(fan)。24小時內出(chu)現(xian)裂紋和剝脫(tuo)，10～14天后，出(chu)現(xian)大片角質板剝離，同時快速好轉。隨著膜(mo)的剝脫(tuo)，見(jian)(jian)其下紅斑和鱗屑(xie)，通常(chang)為(wei)全身性，可(ke)累(lei)及(ji)面部(bu)，掌跖部(bu)和屈(qu)側部(bu)：鱗屑(xie)較大，在(zai)腿部(bu)呈板狀(zhuang)，軀干(gan)部(bu)、面部(bu)和頭(tou)皮(pi)(pi)(pi)則較細(xi)(xi)小。瘢痕性脫(tuo)發(fa)，甲營養不良和瞼(jian)外(wai)(wai)翻(fan)(fan)常(chang)見(jian)(jian)，并(bing)常(chang)伴有色(se)素性視(shi)網膜(mo)炎。此外(wai)(wai)本(ben)病有發(fa)展成(cheng)皮(pi)(pi)(pi)膚癌(ai)的可(ke)能(neng)，包(bao)括(kuo)基(ji)底(di)細(xi)(xi)胞癌(ai)和鱗狀(zhuang)細(xi)(xi)胞癌(ai)。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病(bing) 表(biao)皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失(shi)；

（2）性(xing)聯(lian)尋常(chang)型魚鱗(lin)病 角化過度(du)，顆粒層正(zheng)常(chang)或稍厚；

（3）表皮(pi)松解角化過(guo)度魚(yu)鱗病 表皮(pi)松解性(xing)角化過(guo)度或顆(ke)粒變性(xing)。

四、治療方法

1、避免(mian)熱水燙洗、清潔劑(ji)和搓澡等刺激(ji)，經常外用潤膚劑(ji)。

2、西藥外(wai)用以油性、保護(hu)性或角質溶解的藥物，可酌情(qing)應用以下藥物。

尿素(su)乳膏，其(qi)作用就是軟(ruan)化(hua)皮膚，避免(mian)手足皸裂，對尋常型(xing)魚鱗病有效。外涂(tu)皮損部位，一天2～3次 。

魚肝油軟膏，治療(liao)尋常(chang)性魚鱗(lin)病(bing)使(shi)用方法是外涂皮損部位，一天1～2次。

維A酸(suan)乳膏(gao)或軟膏(gao)(0.025%；0.1%) 外搽患處治(zhi)療魚鱗病(bing)、毛(mao)囊角化癥(zheng)，一天2次(ci)。

3、口服西藥以(yi)維(wei)生(sheng)素A類藥為主，如(ru)：維(wei)生(sheng)素A、維(wei)生(sheng)素A酸、迪銀片。

4、因(yin)本病(bing)與遺傳有關，目前還沒有很好的(de)(de)根治(zhi)辦法，要讓患(huan)者(zhe)樹立信(xin)心，堅持治(zhi)療，保持良好的(de)(de)心情。