魚(yu)鱗病(bing)是一組遺(yi)傳(chuan)性角化障(zhang)礙性皮(pi)膚疾病(bing)，主要表現(xian)為(wei)皮(pi)膚干(gan)(gan)(gan)燥。伴有魚(yu)鱗狀(zhuang)脫屑(xie)。本病(bing)多(duo)在(zai)兒(er)童時(shi)發(fa)病(bing)，主要表現(xian)為(wei)四肢伸(shen)側(ce)或軀干(gan)(gan)(gan)部皮(pi)膚干(gan)(gan)(gan)燥、粗(cu)糙，伴有菱形或多(duo)角形鱗屑(xie)，外(wai)觀如魚(yu)鱗狀(zhuang)或蛇皮(pi)狀(zhuang)。寒(han)冷干(gan)(gan)(gan)燥季節加重，溫暖潮(chao)濕季節緩解。易復發(fa)。多(duo)系遺(yi)傳(chuan)因素(su)致表皮(pi)細胞(bao)增(zeng)殖和分化異常，導致細胞(bao)增(zeng)殖增(zeng)加和（或）細胞(bao)脫落減少(shao)。

一、疾病病因

1、尋(xun)常(chang)型魚鱗病(bing)

為具有不全(quan)外顯率的常染(ran)色(se)體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉(zhuan)錄后控制機制缺陷所致。

2、性聯隱性魚鱗病

為(wei)X染色體連鎖隱(yin)形遺(yi)傳。類固(gu)(gu)醇硫(liu)(liu)酸酯酶基(ji)因(yin)（STS）缺失或突變，造成(cheng)硫(liu)(liu)酸膽(dan)固(gu)(gu)醇積聚，角質層細胞(bao)結合緊密不能正(zheng)常脫落，形成(cheng)鱗屑。

3、板層狀魚鱗病(bing)

系常染色體隱(yin)性(xing)遺(yi)傳(chuan)。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fa)生突變、缺(que)失或插入，至細(xi)胞粘連和細(xi)胞被(bei)膜(mo)蛋白交聯缺(que)陷(xian)。

4、表皮松解(jie)性(xing)角化過度魚鱗(lin)病

為常染色體(ti)顯(xian)性遺傳(chuan)病(bing)。致病(bing)基(ji)(ji)因(yin)與角(jiao)蛋白(bai)1（K1）和角(jiao)蛋白(bai)10（K10）基(ji)(ji)因(yin)突變有關，導致角(jiao)蛋白(bai)的(de)合成或降解缺陷(xian)，影響(xiang)基(ji)(ji)底(di)層角(jiao)質形成細胞內張力微絲的(de)正常排列與功(gong)能，進而造成角(jiao)化異常及(ji)表皮松解。

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5、先天性非大皰性魚鱗(lin)病樣(yang)紅(hong)皮病

為(wei)常(chang)染色體隱性遺傳，由多個基(ji)因如脂氧(yang)合酶12（R）（ALOX12B）基(ji)因、油脂氧(yang)化酶3（ALOXE3）基(ji)因的突變引起(qi)。

6、迂回性線(xian)狀魚鱗病(bing)

為常染(ran)色(se)體隱(yin)性遺傳病，是由染(ran)色(se)體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(xing)（SPINK5）基(ji)因(yin)突變造成。

二、臨床表現

1、常(chang)染色體顯性遺傳性尋常(chang)魚鱗(lin)病

本(ben)型(xing)為常見的輕型(xing)魚鱗(lin)(lin)病，親代(dai)一方或雙方患病則家(jia)中常有患者(zhe)，但無(wu)(wu)性別(bie)差異。常自幼年發病，成年后癥狀(zhuang)減輕或消失。皮(pi)損表現(xian)輕重不(bu)一，輕者(zhe)僅冬季皮(pi)膚(fu)(fu)干燥，無(wu)(wu)明顯(xian)鱗(lin)(lin)屑(xie)，搔抓后有粉(fen)狀(zhuang)落(luo)屑(xie)。常見者(zhe)除(chu)皮(pi)膚(fu)(fu)干燥外(wai)，尚可見灰褐色(se)或深褐色(se)菱(ling)形(xing)或多角形(xing)狀(zhuang)鱗(lin)(lin)屑(xie)，中央(yang)固(gu)著(zhu)，邊緣游離。

本病多對(dui)稱分布于(yu)四(si)肢(zhi)伸側(ce)(ce)及軀干，尤以肘(zhou)膝伸側(ce)(ce)為著。屈側(ce)(ce)亦可(ke)出(chu)現，手背常有(you)毛(mao)囊性角質(zhi)(zhi)損害，伴有(you)掌跖(zhi)過度角化。一(yi)般顏(yan)面、頭皮(pi)、肘(zhou)窩、腋(ye)下、腮窩、外陰、及臀(tun)裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕。患者常有(you)異位性體質(zhi)(zhi)，如(ru)枯草熱及哮(xiao)喘等。

2、性(xing)聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出(chu)生(sheng)后(hou)3個月(yue)發(fa)病。皮(pi)損(sun)與上型略異，鱗(lin)屑大(da)而顯著，呈黃褐色或(huo)污(wu)黑(hei)色大(da)片(pian)魚(yu)鱗(lin)狀，皮(pi)膚(fu)干燥粗糙，皮(pi)損(sun)可局限或(huo)泛發(fa)，頸前部(bu)(bu)(bu)，四肢伸(shen)側，軀干常(chang)受(shou)累(lei)，如面(mian)(mian)部(bu)(bu)(bu)受(shou)累(lei)，則僅限于耳前及(ji)顏面(mian)(mian)側面(mian)(mian)。幼兒(er)期腋窩、肘窩等(deng)部(bu)(bu)(bu)亦可受(shou)累(lei)，成人期腘(guo)窩可受(shou)累(lei)，頸部(bu)(bu)(bu)受(shou)累(lei)最重，軀干部(bu)(bu)(bu)腹部(bu)(bu)(bu)較背(bei)部(bu)(bu)(bu)嚴重。一(yi)般不(bu)發(fa)生(sheng)毛囊角(jiao)化。掌跖皮(pi)膚(fu)正常(chang)。夏季(ji)減輕。皮(pi)損(sun)不(bu)隨年齡增(zeng)長(chang)而減輕，有時反而增(zeng)劇。角(jiao)膜后(hou)壁(bi)及(ji)后(hou)彈性層膜上可有小(xiao)渾濁點狀，不(bu)影響視力。可有隱睪癥，骨骼(ge)異常(chang)等(deng)。

3、表皮松解性角化過度魚鱗(lin)病

又稱(cheng)大(da)皰(pao)性魚鱗(lin)病樣紅(hong)皮病，臨床少見。生(sheng)時或生(sheng)后幾小時，出現(xian)泛發性紅(hong)斑(ban)鱗(lin)屑，鱗(lin)屑脫(tuo)落后全身紅(hong)皮，廣泛分布的大(da)皰(pao)，水(shui)(shui)皰(pao)愈合后無瘢痕。隨年齡增長，水(shui)(shui)皰(pao)和紅(hong)皮逐漸減輕(qing)消(xiao)退，表現(xian)為(wei)疣狀角(jiao)化過度，特別是(shi)肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等(deng)屈(qu)側和間擦部位。

4、板層狀(zhuang)魚鱗病(bing)

系常染色體隱(yin)性遺傳，非常少見。出生后全(quan)身即為一層(ceng)廣泛的火棉(mian)膠狀(zhuang)的膜緊緊地(di)包裹(guo)，2～3周(zhou)后該(gai)膜脫落(luo)，皮(pi)膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊(bian)形(xing)或菱形(xing)大片(pian)鱗屑，中央固著(zhu)，邊(bian)緣游離。往往對稱(cheng)性發于全(quan)身軀干四肢，包括皺褶部。掌跖過度角(jiao)化，病程(cheng)經過遲緩(huan)，可(ke)終生存在，至成年期紅皮(pi)癥可(ke)減輕(qing)，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴(yan)重的瞼外翻，唇(chun)外翻。

5、迂回(hui)性線(xian)狀魚鱗病

軀干(gan)和四(si)肢近(jin)端泛發(fa)(fa)性多(duo)環狀匍形性皮疹，外圍(wei)有增厚、變化緩慢的(de)角質邊(bian)緣，腘窩(wo)和肘窩(wo)的(de)屈面(mian)苔蘚形成或角化過度(du)。一些(xie)病例(li)可發(fa)(fa)生松(song)弛型角層下水(shui)皰，掌跖多(duo)汗。大(da)多(duo)數病例(li)可見竹節發(fa)(fa)。本(ben)病常同時存在特應性皮炎(yan)。隨年齡增長，皮膚和毛發(fa)(fa)逐漸好轉，但皮膚仍干(gan)燥，脫(tuo)細屑。

6、先天性非大皰性魚(yu)鱗病(bing)樣紅皮病(bing)

出生時(shi)即嬰兒被包裹在羊皮(pi)(pi)紙樣或(huo)火棉膠(jiao)樣的膜(mo)內(nei)，活(huo)動受限，伴(ban)瞼(jian)外翻。24小時(shi)內(nei)出現(xian)(xian)裂紋和剝(bo)脫，10～14天后，出現(xian)(xian)大片角質板(ban)剝(bo)離，同時(shi)快(kuai)速好轉。隨(sui)著膜(mo)的剝(bo)脫，見其下紅斑和鱗(lin)屑，通(tong)常為全身性，可(ke)(ke)累及面(mian)部，掌跖部和屈側(ce)部：鱗(lin)屑較大，在腿(tui)部呈板(ban)狀，軀干部、面(mian)部和頭皮(pi)(pi)則較細(xi)小。瘢痕性脫發，甲營養不良(liang)和瞼(jian)外翻常見，并常伴(ban)有色(se)素性視網膜(mo)炎。此(ci)外本病有發展成(cheng)皮(pi)(pi)膚癌的可(ke)(ke)能，包括基底細(xi)胞(bao)癌和鱗(lin)狀細(xi)胞(bao)癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變

（1）顯(xian)性遺傳性魚(yu)鱗病(bing) 表皮中度(du)角化(hua)過度(du)，伴顆粒層變薄(bo)或消失；

（2）性聯尋常型魚(yu)鱗病 角化(hua)過(guo)度，顆(ke)粒層正常或(huo)稍(shao)厚；

（3）表皮(pi)松(song)解角(jiao)化過度魚鱗病 表皮(pi)松(song)解性角(jiao)化過度或顆粒變(bian)性。

四、治療方法

1、避(bi)免熱(re)水燙(tang)洗(xi)、清(qing)潔劑和搓澡等刺激，經常外(wai)用潤膚劑。

2、西藥外用(yong)以油性、保護性或(huo)角質溶解的藥物(wu)，可酌情應用(yong)以下藥物(wu)。

尿素(su)乳膏，其作(zuo)用(yong)就(jiu)是(shi)軟化皮(pi)膚，避免(mian)手足(zu)皸裂(lie)，對尋常型魚鱗病有效。外(wai)涂皮(pi)損(sun)部(bu)位，一天2～3次 。

魚肝油軟膏，治(zhi)療尋常性魚鱗病使(shi)用方法是外涂皮損部位，一天(tian)1～2次。

維A酸乳(ru)膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽患處治療魚鱗病、毛囊(nang)角(jiao)化癥，一天2次。

3、口服(fu)西藥以維生素(su)A類藥為主，如：維生素(su)A、維生素(su)A酸、迪(di)銀片。

4、因本病與遺傳有(you)關，目前(qian)還沒有(you)很好的(de)根治(zhi)辦法(fa)，要讓患者樹立(li)信(xin)心(xin)，堅持治(zhi)療，保持良好的(de)心(xin)情(qing)。