魚鱗病是一組遺傳性(xing)角(jiao)化(hua)障礙(ai)性(xing)皮(pi)膚疾(ji)病，主要表(biao)現(xian)為皮(pi)膚干燥(zao)。伴有魚鱗狀脫屑。本(ben)病多在兒童(tong)時(shi)發病，主要表(biao)現(xian)為四肢伸側或(huo)(huo)軀(qu)干部皮(pi)膚干燥(zao)、粗糙，伴有菱形或(huo)(huo)多角(jiao)形鱗屑，外(wai)觀如魚鱗狀或(huo)(huo)蛇皮(pi)狀。寒(han)冷干燥(zao)季(ji)節(jie)加(jia)重(zhong)，溫暖潮濕季(ji)節(jie)緩解。易復發。多系遺傳因素致表(biao)皮(pi)細(xi)(xi)(xi)胞增(zeng)殖(zhi)和分化(hua)異常，導致細(xi)(xi)(xi)胞增(zeng)殖(zhi)增(zeng)加(jia)和（或(huo)(huo)）細(xi)(xi)(xi)胞脫落減少(shao)。

一、疾病病因

1、尋常型魚鱗病

為(wei)具(ju)有不全外顯(xian)率的常(chang)染(ran)色體顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)病(bing)。目前認(ren)為(wei)是mRNA的不穩定，轉錄后控制機制缺陷所致。

2、性(xing)聯隱(yin)性(xing)魚鱗病

為X染色體(ti)連鎖隱形遺傳。類固醇(chun)硫(liu)酸(suan)酯酶基因(yin)（STS）缺失或(huo)突變，造(zao)成硫(liu)酸(suan)膽(dan)固醇(chun)積(ji)聚，角質層細(xi)胞結合緊密不能正常脫落(luo)，形成鱗屑。

3、板層(ceng)狀魚鱗病

系常染色體隱(yin)性遺(yi)傳。基(ji)因定位(wei)多個位(wei)點，包括2q33-35、19p12-q12、定位(wei)于14q11TGM1基(ji)因發生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯(lian)缺陷。

4、表皮(pi)松解性角化過度魚鱗(lin)病

為常(chang)染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋(dan)(dan)白(bai)1（K1）和角蛋(dan)(dan)白(bai)10（K10）基因突變有(you)關(guan)，導致角蛋(dan)(dan)白(bai)的合成(cheng)或降解(jie)缺(que)陷，影響(xiang)基底層角質形成(cheng)細胞內張力(li)微(wei)絲(si)的正常(chang)排列與功能，進而(er)造成(cheng)角化異常(chang)及表皮松解(jie)。

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5、先天性(xing)非大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病

為常(chang)染色體隱性(xing)遺傳，由多個基(ji)(ji)因(yin)(yin)如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基(ji)(ji)因(yin)(yin)、油脂氧化酶3（ALOXE3）基(ji)(ji)因(yin)(yin)的突變引起(qi)。

6、迂回性線狀魚鱗病

為常(chang)染色(se)體隱性遺傳病，是(shi)由染色(se)體5p32上(shang)的絲(si)氨(an)酸蛋(dan)白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基(ji)因突(tu)變造(zao)成。

二、臨床表現

1、常染色體(ti)顯性遺傳性尋常魚鱗(lin)病

本型為常(chang)見的(de)輕型魚鱗(lin)病(bing)，親代一方(fang)或雙方(fang)患病(bing)則(ze)家(jia)中(zhong)常(chang)有患者，但無(wu)性別差異。常(chang)自(zi)幼年(nian)發(fa)病(bing)，成年(nian)后癥狀減輕或消失。皮(pi)損(sun)表現(xian)輕重不一，輕者僅冬季皮(pi)膚(fu)干(gan)燥，無(wu)明(ming)顯鱗(lin)屑(xie)，搔(sao)抓(zhua)后有粉狀落屑(xie)。常(chang)見者除皮(pi)膚(fu)干(gan)燥外，尚可見灰褐色(se)或深(shen)褐色(se)菱形或多角形狀鱗(lin)屑(xie)，中(zhong)央固(gu)著，邊緣游離。

本病多對稱(cheng)分布于四肢伸側及軀干，尤以肘膝伸側為著(zhu)。屈側亦可出現，手(shou)背常(chang)有毛囊性角質損害(hai)，伴(ban)有掌跖過度(du)角化。一般(ban)顏面、頭皮(pi)、肘窩、腋下、腮(sai)窩、外陰(yin)、及臀裂常(chang)不被(bei)侵犯。冬季加重，夏(xia)季減(jian)輕。患者常(chang)有異(yi)位性體質，如枯草(cao)熱及哮喘等。

2、性(xing)聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多(duo)于出(chu)生(sheng)后(hou)3個(ge)月發病。皮(pi)(pi)損(sun)與上(shang)型略異，鱗(lin)屑(xie)大(da)而(er)顯(xian)著，呈黃褐色(se)或(huo)(huo)污黑色(se)大(da)片(pian)魚鱗(lin)狀(zhuang)，皮(pi)(pi)膚干(gan)燥粗糙(cao)，皮(pi)(pi)損(sun)可局限(xian)或(huo)(huo)泛(fan)發，頸前部(bu)，四(si)肢伸側(ce)，軀(qu)干(gan)常受(shou)(shou)累(lei)(lei)，如面部(bu)受(shou)(shou)累(lei)(lei)，則僅限(xian)于耳(er)前及顏面側(ce)面。幼兒期腋(ye)窩(wo)、肘窩(wo)等部(bu)亦可受(shou)(shou)累(lei)(lei)，成人期腘窩(wo)可受(shou)(shou)累(lei)(lei)，頸部(bu)受(shou)(shou)累(lei)(lei)最重(zhong)，軀(qu)干(gan)部(bu)腹部(bu)較背部(bu)嚴重(zhong)。一般不發生(sheng)毛囊角(jiao)化。掌跖皮(pi)(pi)膚正常。夏季減輕。皮(pi)(pi)損(sun)不隨年齡(ling)增長(chang)而(er)減輕，有(you)時反而(er)增劇(ju)。角(jiao)膜(mo)后(hou)壁及后(hou)彈性層膜(mo)上(shang)可有(you)小渾濁點狀(zhuang)，不影(ying)響視力。可有(you)隱睪癥，骨骼異常等。

3、表皮松解性角化過(guo)度魚鱗(lin)病

又稱大皰(pao)(pao)(pao)性(xing)魚(yu)鱗(lin)病樣紅皮(pi)病，臨床少(shao)見。生(sheng)(sheng)時或(huo)生(sheng)(sheng)后幾小(xiao)時，出現泛發性(xing)紅斑鱗(lin)屑，鱗(lin)屑脫落后全身紅皮(pi)，廣泛分(fen)布的大皰(pao)(pao)(pao)，水(shui)皰(pao)(pao)(pao)愈(yu)合后無瘢(ban)痕。隨年齡(ling)增長(chang)，水(shui)皰(pao)(pao)(pao)和紅皮(pi)逐漸(jian)減輕消退(tui)，表現為疣狀(zhuang)角(jiao)化過度，特別是肘窩(wo)、腘窩(wo)、腋窩(wo)、腹(fu)股溝等屈側和間(jian)擦部位。

4、板(ban)層狀魚鱗(lin)病

系常染(ran)色體隱性遺傳，非常少見。出生后全(quan)身即為一層廣(guang)泛(fan)的火棉膠(jiao)狀的膜(mo)緊緊地包(bao)裹，2～3周(zhou)后該膜(mo)脫落，皮(pi)膚呈廣(guang)泛(fan)彌慢性潮紅，上(shang)有灰棕色四邊形(xing)(xing)或菱形(xing)(xing)大片鱗屑，中央(yang)固著，邊緣(yuan)游(you)離。往往對稱性發于全(quan)身軀干四肢(zhi)，包(bao)括(kuo)皺褶部。掌跖過度角(jiao)化，病程經過遲緩，可(ke)(ke)終生存在，至成年(nian)期紅皮(pi)癥(zheng)可(ke)(ke)減輕，但鱗屑仍(reng)存在。1/3患(huan)者有嚴重的瞼外(wai)翻，唇外(wai)翻。

5、迂回性(xing)線狀魚鱗病

軀(qu)干(gan)和(he)四肢近(jin)端泛(fan)發性(xing)多(duo)(duo)環狀匍(pu)形(xing)性(xing)皮疹(zhen)，外圍有增(zeng)(zeng)厚、變化緩(huan)慢的角(jiao)質邊緣，腘窩和(he)肘窩的屈(qu)面苔蘚形(xing)成或角(jiao)化過度。一些病例可(ke)(ke)發生松弛型角(jiao)層下(xia)水皰，掌跖(zhi)多(duo)(duo)汗。大多(duo)(duo)數病例可(ke)(ke)見竹節發。本(ben)病常同時存在特應性(xing)皮炎。隨年齡增(zeng)(zeng)長(chang)，皮膚和(he)毛發逐漸(jian)好轉，但皮膚仍干(gan)燥(zao)，脫細屑。

6、先天性(xing)非大(da)皰性(xing)魚鱗病(bing)樣紅皮病(bing)

出生時(shi)即嬰兒被包裹在(zai)羊皮紙樣或火棉膠樣的膜(mo)內，活(huo)動受限(xian)，伴瞼外(wai)翻(fan)。24小時(shi)內出現裂紋和(he)(he)剝脫，10～14天(tian)后，出現大(da)片角質板剝離，同時(shi)快速好轉。隨著膜(mo)的剝脫，見其下紅斑(ban)和(he)(he)鱗(lin)屑(xie)，通(tong)常為全身性(xing)，可累及面部(bu)(bu)(bu)，掌(zhang)跖(zhi)部(bu)(bu)(bu)和(he)(he)屈側部(bu)(bu)(bu)：鱗(lin)屑(xie)較大(da)，在(zai)腿部(bu)(bu)(bu)呈(cheng)板狀，軀(qu)干部(bu)(bu)(bu)、面部(bu)(bu)(bu)和(he)(he)頭皮則較細小。瘢痕(hen)性(xing)脫發(fa)，甲營養不良和(he)(he)瞼外(wai)翻(fan)常見，并常伴有色素(su)性(xing)視網膜(mo)炎。此外(wai)本病有發(fa)展成皮膚癌(ai)(ai)(ai)的可能，包括基底細胞(bao)癌(ai)(ai)(ai)和(he)(he)鱗(lin)狀細胞(bao)癌(ai)(ai)(ai)。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變

（1）顯(xian)性遺傳(chuan)性魚(yu)鱗病 表皮中(zhong)度角化過度，伴顆粒(li)層變薄或消失；

（2）性聯尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層(ceng)正常或稍厚(hou)；

（3）表(biao)皮(pi)松(song)解角化過(guo)度魚鱗病 表(biao)皮(pi)松(song)解性角化過(guo)度或顆粒變性。

四、治療方法

1、避免熱水(shui)燙洗(xi)、清潔劑和搓澡(zao)等刺激，經常(chang)外用潤(run)膚劑。

2、西藥外用以(yi)油性、保護性或(huo)角質溶解的藥物，可酌情應用以(yi)下(xia)藥物。

尿素(su)乳(ru)膏，其作用就(jiu)是軟化(hua)皮(pi)膚，避免手足皸裂(lie)，對尋常(chang)型魚(yu)鱗(lin)病(bing)有(you)效(xiao)。外(wai)涂皮(pi)損(sun)部位，一(yi)天2～3次 。

魚肝油軟膏(gao)，治療尋(xun)常性魚鱗病使用方(fang)法是外(wai)涂皮損部位，一天(tian)1～2次(ci)。

維A酸乳膏或軟(ruan)膏(0.025%；0.1%) 外搽患處治(zhi)療魚鱗(lin)病、毛(mao)囊角化癥，一天2次(ci)。

3、口服西藥以維生(sheng)素(su)(su)A類(lei)藥為主(zhu)，如：維生(sheng)素(su)(su)A、維生(sheng)素(su)(su)A酸、迪銀片。

4、因(yin)本病與遺傳有關，目(mu)前(qian)還沒(mei)有很(hen)好(hao)的(de)根(gen)治辦法，要讓患者樹立信心(xin)，堅持治療，保持良好(hao)的(de)心(xin)情(qing)。