魚(yu)鱗病(bing)是一組(zu)遺傳性(xing)角化障礙(ai)性(xing)皮(pi)膚(fu)(fu)疾病(bing)，主要(yao)表現為(wei)皮(pi)膚(fu)(fu)干(gan)(gan)(gan)燥(zao)。伴有魚(yu)鱗狀脫(tuo)(tuo)屑。本病(bing)多在兒童時(shi)發(fa)病(bing)，主要(yao)表現為(wei)四(si)肢伸(shen)側或(huo)(huo)軀干(gan)(gan)(gan)部皮(pi)膚(fu)(fu)干(gan)(gan)(gan)燥(zao)、粗糙，伴有菱(ling)形或(huo)(huo)多角形鱗屑，外觀如(ru)魚(yu)鱗狀或(huo)(huo)蛇皮(pi)狀。寒冷(leng)干(gan)(gan)(gan)燥(zao)季節加(jia)重(zhong)，溫暖潮(chao)濕季節緩解。易復發(fa)。多系(xi)遺傳因素致(zhi)表皮(pi)細(xi)胞增(zeng)殖和(he)分化異常，導致(zhi)細(xi)胞增(zeng)殖增(zeng)加(jia)和(he)（或(huo)(huo)）細(xi)胞脫(tuo)(tuo)落減少(shao)。

一、疾病病因

1、尋常型魚鱗病

為(wei)具有不(bu)全外顯(xian)率的常染(ran)色體(ti)顯(xian)性(xing)遺傳病。目前認為(wei)是mRNA的不(bu)穩定(ding)，轉(zhuan)錄后控(kong)制機(ji)制缺陷所致。

2、性(xing)聯隱性(xing)魚鱗病

為X染色體連鎖隱形(xing)遺(yi)傳。類固(gu)醇(chun)硫酸(suan)酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸(suan)膽固(gu)醇(chun)積聚，角質層細胞結合緊密不能正常(chang)脫(tuo)落，形(xing)成鱗屑。

3、板(ban)層(ceng)狀魚(yu)鱗病(bing)

系(xi)常染色體隱(yin)性遺(yi)傳。基(ji)因定(ding)位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位于14q11TGM1基(ji)因發生突變、缺失或插入，至細(xi)胞粘連和(he)細(xi)胞被膜蛋白交(jiao)聯缺陷。

4、表皮(pi)松(song)解性角化過(guo)度魚鱗病

為常(chang)染(ran)色(se)體顯性遺傳病。致(zhi)病基(ji)因與(yu)角(jiao)(jiao)蛋白1（K1）和角(jiao)(jiao)蛋白10（K10）基(ji)因突變有關，導致(zhi)角(jiao)(jiao)蛋白的合成(cheng)或降解(jie)缺陷，影響基(ji)底(di)層角(jiao)(jiao)質形成(cheng)細胞內(nei)張力(li)微絲的正常(chang)排列(lie)與(yu)功能，進而造(zao)成(cheng)角(jiao)(jiao)化異(yi)常(chang)及(ji)表皮(pi)松解(jie)。

該圖片由注冊用戶"八度空間"提供，版權聲明反饋

5、先天性非大皰(pao)性魚鱗病樣紅皮病

為常染(ran)色體(ti)隱性(xing)遺傳，由多個基因(yin)如脂(zhi)氧合酶(mei)12（R）（ALOX12B）基因(yin)、油(you)脂(zhi)氧化酶(mei)3（ALOXE3）基因(yin)的突變引(yin)起。

6、迂回性線(xian)狀魚(yu)鱗病(bing)

為(wei)常染色(se)體隱性遺傳病，是由染色(se)體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突(tu)變造成。

二、臨床表現

1、常(chang)染色體顯性遺傳性尋常(chang)魚鱗病

本型(xing)為常(chang)見的(de)輕型(xing)魚鱗(lin)病，親代一(yi)方或(huo)(huo)雙方患病則家(jia)中(zhong)常(chang)有患者(zhe)，但無(wu)性(xing)別差異。常(chang)自幼年(nian)(nian)發病，成年(nian)(nian)后癥狀減(jian)輕或(huo)(huo)消失。皮(pi)損表現輕重不一(yi)，輕者(zhe)僅冬季皮(pi)膚干(gan)燥，無(wu)明顯鱗(lin)屑，搔(sao)抓后有粉狀落屑。常(chang)見者(zhe)除皮(pi)膚干(gan)燥外，尚可見灰褐色(se)或(huo)(huo)深褐色(se)菱形或(huo)(huo)多角形狀鱗(lin)屑，中(zhong)央固著，邊緣游離。

本病(bing)多對(dui)稱分布于四肢(zhi)伸側及軀干，尤以肘膝伸側為著(zhu)。屈側亦可出現(xian)，手背(bei)常(chang)有(you)毛囊性角(jiao)(jiao)質(zhi)(zhi)損害，伴有(you)掌跖(zhi)過度(du)角(jiao)(jiao)化(hua)。一般顏面(mian)、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常(chang)不被侵犯。冬季(ji)加(jia)重，夏季(ji)減輕。患者常(chang)有(you)異(yi)位性體質(zhi)(zhi)，如枯草熱及哮喘等(deng)。

2、性聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出(chu)生(sheng)后3個月發(fa)病。皮損(sun)與上型略(lve)異(yi)，鱗屑(xie)大而(er)顯著，呈黃褐色或(huo)污黑色大片魚鱗狀，皮膚干(gan)燥(zao)粗糙(cao)，皮損(sun)可局限或(huo)泛發(fa)，頸前部(bu)(bu)，四(si)肢(zhi)伸(shen)側，軀干(gan)常受累，如面部(bu)(bu)受累，則僅限于耳前及顏面側面。幼兒(er)期(qi)腋窩(wo)、肘(zhou)窩(wo)等部(bu)(bu)亦可受累，成人期(qi)腘窩(wo)可受累，頸部(bu)(bu)受累最重，軀干(gan)部(bu)(bu)腹部(bu)(bu)較背部(bu)(bu)嚴重。一般(ban)不(bu)發(fa)生(sheng)毛囊角化(hua)。掌(zhang)跖皮膚正常。夏季減輕。皮損(sun)不(bu)隨年齡增長而(er)減輕，有(you)時反而(er)增劇(ju)。角膜后壁及后彈性層膜上可有(you)小(xiao)渾(hun)濁點狀，不(bu)影響視力。可有(you)隱睪癥，骨骼異(yi)常等。

3、表皮(pi)松(song)解性角化過度魚鱗病

又稱大皰性魚(yu)鱗病樣紅(hong)皮(pi)(pi)病，臨床少見(jian)。生時(shi)或生后(hou)幾小時(shi)，出(chu)現泛發(fa)性紅(hong)斑鱗屑，鱗屑脫(tuo)落(luo)后(hou)全(quan)身紅(hong)皮(pi)(pi)，廣(guang)泛分(fen)布的大皰，水皰愈(yu)合后(hou)無瘢痕(hen)。隨年齡增長，水皰和紅(hong)皮(pi)(pi)逐漸減(jian)輕消退(tui)，表現為(wei)疣狀角化過度，特別是肘窩(wo)、腘窩(wo)、腋窩(wo)、腹股(gu)溝等屈(qu)側(ce)和間擦(ca)部位。

4、板層狀魚鱗(lin)病

系常染色(se)體隱性遺傳，非常少見。出生(sheng)后全(quan)身即為一層廣泛的(de)火棉膠狀的(de)膜緊緊地(di)包裹(guo)，2～3周后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢(man)性潮紅(hong)，上有灰棕色(se)四(si)邊形(xing)(xing)或菱形(xing)(xing)大片鱗屑，中央固(gu)著，邊緣游離(li)。往(wang)往(wang)對稱性發(fa)于全(quan)身軀(qu)干(gan)四(si)肢，包括皺褶部(bu)。掌(zhang)跖過度角(jiao)化，病(bing)程經(jing)過遲(chi)緩，可終生(sheng)存在，至成年(nian)期紅(hong)皮癥(zheng)可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患(huan)者(zhe)有嚴重的(de)瞼外翻(fan)，唇(chun)外翻(fan)。

5、迂回性線狀魚(yu)鱗病

軀干和(he)(he)(he)四肢近(jin)端泛(fan)發性(xing)多(duo)環狀匍形(xing)性(xing)皮(pi)(pi)疹(zhen)，外圍(wei)有(you)增厚、變化緩慢的角質(zhi)邊緣，腘(guo)窩和(he)(he)(he)肘窩的屈面苔蘚形(xing)成或角化過(guo)度。一些病例可(ke)發生松弛型(xing)角層(ceng)下水皰(pao)，掌跖多(duo)汗。大多(duo)數病例可(ke)見竹節發。本病常同時存在特應(ying)性(xing)皮(pi)(pi)炎。隨年齡增長，皮(pi)(pi)膚(fu)和(he)(he)(he)毛發逐漸好轉，但(dan)皮(pi)(pi)膚(fu)仍干燥(zao)，脫細(xi)屑(xie)。

6、先天(tian)性非(fei)大(da)皰性魚鱗病樣紅皮病

出(chu)生(sheng)時(shi)(shi)即嬰兒被包裹在羊皮紙(zhi)樣或火棉膠樣的(de)膜(mo)內，活動受(shou)限(xian)，伴瞼外翻。24小(xiao)時(shi)(shi)內出(chu)現裂紋(wen)和剝(bo)脫，10～14天后(hou)，出(chu)現大(da)片角質板(ban)剝(bo)離，同時(shi)(shi)快速好轉。隨著膜(mo)的(de)剝(bo)脫，見(jian)(jian)其下紅斑和鱗(lin)屑，通(tong)常為全身性(xing)，可累及面(mian)部(bu)，掌跖部(bu)和屈側部(bu)：鱗(lin)屑較(jiao)大(da)，在腿部(bu)呈板(ban)狀(zhuang)，軀干部(bu)、面(mian)部(bu)和頭(tou)皮則較(jiao)細小(xiao)。瘢痕(hen)性(xing)脫發，甲(jia)營養不良和瞼外翻常見(jian)(jian)，并常伴有色(se)素性(xing)視網膜(mo)炎。此外本(ben)病有發展成皮膚癌的(de)可能，包括基底細胞癌和鱗(lin)狀(zhuang)細胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變(bian)

（1）顯性(xing)遺傳(chuan)性(xing)魚(yu)鱗病 表皮(pi)中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失；

（2）性聯尋常(chang)(chang)型魚鱗病 角化過度(du)，顆粒層(ceng)正常(chang)(chang)或(huo)稍(shao)厚；

（3）表皮(pi)松解角化過度魚鱗病 表皮(pi)松解性角化過度或顆粒變(bian)性。

四、治療方法

1、避免熱水(shui)燙(tang)洗、清潔劑(ji)和搓澡等刺激(ji)，經常(chang)外用潤膚劑(ji)。

2、西(xi)藥(yao)(yao)外用(yong)以油(you)性、保護性或角質(zhi)溶解(jie)的(de)藥(yao)(yao)物，可酌情(qing)應用(yong)以下藥(yao)(yao)物。

尿素乳膏，其作用就是軟化皮(pi)膚，避免手足皸裂，對尋常(chang)型魚鱗病有效。外涂皮(pi)損部位，一天2～3次 。

魚肝油軟膏，治療尋常性魚鱗病使用方法是(shi)外涂(tu)皮損(sun)部位，一天1～2次。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽患處治(zhi)療魚鱗病、毛囊角化(hua)癥，一(yi)天2次(ci)。

3、口(kou)服西藥以維(wei)(wei)生素A類藥為主(zhu)，如(ru)：維(wei)(wei)生素A、維(wei)(wei)生素A酸、迪銀(yin)片。

4、因本病與遺傳(chuan)有(you)關，目前還沒有(you)很(hen)好的根治(zhi)辦法，要(yao)讓患者(zhe)樹立(li)信心，堅持治(zhi)療(liao)，保持良好的心情(qing)。