魚(yu)鱗病(bing)是一組遺傳性角化障礙性皮(pi)(pi)膚疾病(bing),主(zhu)要(yao)表(biao)現為皮(pi)(pi)膚干(gan)燥。伴有(you)魚(yu)鱗狀脫(tuo)屑(xie)。本病(bing)多(duo)(duo)在兒童時發病(bing),主(zhu)要(yao)表(biao)現為四肢伸側或(huo)軀干(gan)部皮(pi)(pi)膚干(gan)燥、粗(cu)糙,伴有(you)菱形(xing)或(huo)多(duo)(duo)角形(xing)鱗屑(xie),外觀如魚(yu)鱗狀或(huo)蛇皮(pi)(pi)狀。寒冷干(gan)燥季節(jie)加重,溫暖(nuan)潮濕(shi)季節(jie)緩(huan)解。易(yi)復發。多(duo)(duo)系遺傳因素(su)致表(biao)皮(pi)(pi)細(xi)胞增殖(zhi)和分化異(yi)常,導致細(xi)胞增殖(zhi)增加和(或(huo))細(xi)胞脫(tuo)落減少。
一、疾病病因
1、尋(xun)常型魚鱗病
為具(ju)有不(bu)全外(wai)顯率的常染(ran)色體顯性(xing)遺傳病。目前認為是mRNA的不(bu)穩定,轉錄后控制機制缺陷所致。
2、性聯隱性魚鱗病
為X染色體連鎖隱形遺傳。類固(gu)醇硫酸(suan)酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸(suan)膽固(gu)醇積(ji)聚,角質層細胞結(jie)合緊(jin)密不能正常(chang)脫(tuo)落,形成鱗屑。
3、板層(ceng)狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳。基因(yin)定(ding)位多個位點(dian),包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位于14q11TGM1基因(yin)發生突變、缺失或插入,至細胞粘連(lian)和細胞被膜蛋白交聯(lian)缺陷(xian)。
4、表皮松(song)解性角化過度魚(yu)鱗病
為常染(ran)色體顯性遺(yi)傳病(bing)。致(zhi)(zhi)病(bing)基因與(yu)角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)1(K1)和角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)10(K10)基因突變(bian)有關,導致(zhi)(zhi)角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)的合(he)成(cheng)或降解缺(que)陷,影響基底層角(jiao)(jiao)質形成(cheng)細胞內張力(li)微絲的正常排列與(yu)功能,進而(er)造成(cheng)角(jiao)(jiao)化異常及表皮松解。
5、先天性非大(da)皰(pao)性魚鱗病樣紅皮病
為常(chang)染色體隱性遺傳(chuan),由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的(de)突變引起。
6、迂(yu)回性線狀魚鱗病(bing)
為(wei)常染色體(ti)隱性遺(yi)傳病,是(shi)由染色體(ti)5p32上的(de)絲(si)氨酸(suan)蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。
二、臨床表現
1、常染色體(ti)顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型(xing)為常見(jian)的輕(qing)型(xing)魚鱗(lin)病(bing),親代一方或雙方患病(bing)則(ze)家(jia)中常有患者,但無(wu)性別差異。常自幼(you)年(nian)發病(bing),成(cheng)年(nian)后癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)減輕(qing)或消(xiao)失。皮(pi)損(sun)表現(xian)輕(qing)重不一,輕(qing)者僅冬季皮(pi)膚干燥(zao),無(wu)明顯(xian)鱗(lin)屑,搔抓后有粉狀(zhuang)(zhuang)落屑。常見(jian)者除皮(pi)膚干燥(zao)外,尚可見(jian)灰褐色或深褐色菱形(xing)或多角形(xing)狀(zhuang)(zhuang)鱗(lin)屑,中央固著,邊緣游離。
本(ben)病多對稱(cheng)分布于四肢伸側及(ji)軀(qu)干,尤以肘膝(xi)伸側為著。屈(qu)側亦可(ke)出(chu)現,手背常(chang)有毛囊性角質(zhi)損害,伴(ban)有掌(zhang)跖(zhi)過度角化。一(yi)般(ban)顏(yan)面、頭皮(pi)、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及(ji)臀裂常(chang)不(bu)被侵犯。冬(dong)季加重,夏季減輕(qing)。患者(zhe)常(chang)有異(yi)位性體質(zhi),如枯草熱及(ji)哮(xiao)喘等(deng)。
2、性聯遺傳尋常魚鱗病
較少見。由于本病的基因在X染色體上,故幾乎全部是男性,多(duo)于出生后3個月發(fa)病(bing)。皮(pi)(pi)損(sun)(sun)與上型略異,鱗屑大而顯著,呈黃褐色(se)或污黑色(se)大片魚(yu)鱗狀,皮(pi)(pi)膚干(gan)燥(zao)粗糙(cao),皮(pi)(pi)損(sun)(sun)可(ke)局(ju)限或泛發(fa),頸前部,四肢伸側(ce),軀(qu)干(gan)常受(shou)累,如面(mian)部受(shou)累,則僅限于耳前及顏(yan)面(mian)側(ce)面(mian)。幼兒期(qi)腋窩(wo)、肘窩(wo)等部亦可(ke)受(shou)累,成人期(qi)腘窩(wo)可(ke)受(shou)累,頸部受(shou)累最重,軀(qu)干(gan)部腹部較背部嚴重。一般不發(fa)生毛(mao)囊角(jiao)化。掌跖皮(pi)(pi)膚正常。夏季減輕。皮(pi)(pi)損(sun)(sun)不隨年齡增(zeng)長而減輕,有時反而增(zeng)劇。角(jiao)膜(mo)后壁及后彈性(xing)層膜(mo)上可(ke)有小渾濁點(dian)狀,不影響視力(li)。可(ke)有隱(yin)睪癥,骨(gu)骼異常等。
3、表皮松解性(xing)角化過度魚鱗病
又稱大皰(pao)(pao)性魚鱗病樣紅(hong)皮(pi)(pi)病,臨床少見(jian)。生時(shi)或生后(hou)幾(ji)小(xiao)時(shi),出(chu)現泛(fan)發性紅(hong)斑鱗屑,鱗屑脫落后(hou)全身紅(hong)皮(pi)(pi),廣泛(fan)分布的大皰(pao)(pao),水(shui)皰(pao)(pao)愈合(he)后(hou)無瘢痕。隨年齡增長,水(shui)皰(pao)(pao)和(he)紅(hong)皮(pi)(pi)逐漸(jian)減輕消(xiao)退,表現為疣狀角(jiao)化過度,特別是肘窩(wo)、腘窩(wo)、腋(ye)窩(wo)、腹股溝等屈(qu)側和(he)間擦部位。
4、板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳(chuan),非常少見。出生后全身即為一層廣(guang)泛(fan)的(de)火棉膠狀的(de)膜緊緊地(di)包(bao)(bao)裹,2~3周后該膜脫落,皮膚呈(cheng)廣(guang)泛(fan)彌慢性潮紅,上(shang)有灰(hui)棕(zong)色四邊(bian)形(xing)或菱形(xing)大片鱗屑(xie),中(zhong)央固著,邊(bian)緣游離。往往對稱性發于(yu)全身軀干四肢,包(bao)(bao)括(kuo)皺褶部。掌跖過(guo)度角化,病程經過(guo)遲緩,可終生存(cun)在(zai),至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑(xie)仍存(cun)在(zai)。1/3患者有嚴(yan)重的(de)瞼外(wai)(wai)翻,唇外(wai)(wai)翻。
5、迂回性線(xian)狀魚鱗病
軀干和四(si)肢近端泛發(fa)性多(duo)環狀(zhuang)匍形(xing)(xing)性皮(pi)疹(zhen),外(wai)圍有增厚、變(bian)化緩慢(man)的角(jiao)質邊緣,腘窩和肘窩的屈面(mian)苔蘚形(xing)(xing)成或角(jiao)化過度(du)。一些病例可(ke)發(fa)生松弛型角(jiao)層下水皰,掌跖(zhi)多(duo)汗。大多(duo)數(shu)病例可(ke)見竹節發(fa)。本病常(chang)同時存在特應(ying)性皮(pi)炎(yan)。隨年(nian)齡(ling)增長,皮(pi)膚(fu)和毛發(fa)逐漸好轉,但皮(pi)膚(fu)仍干燥,脫細(xi)屑。
6、先天(tian)性非大皰(pao)性魚(yu)鱗病(bing)(bing)樣紅皮(pi)病(bing)(bing)
出生(sheng)時(shi)即嬰兒被包裹在(zai)羊(yang)皮(pi)紙樣(yang)或火棉膠樣(yang)的膜(mo)內,活動受(shou)限,伴(ban)瞼外翻。24小時(shi)內出現(xian)裂紋和剝(bo)脫,10~14天(tian)后,出現(xian)大(da)片角質(zhi)板剝(bo)離(li),同時(shi)快速好轉。隨著膜(mo)的剝(bo)脫,見其下紅斑和鱗(lin)屑(xie),通常(chang)為全身性,可累及面部(bu)(bu),掌跖部(bu)(bu)和屈側部(bu)(bu):鱗(lin)屑(xie)較大(da),在(zai)腿(tui)部(bu)(bu)呈板狀(zhuang)(zhuang),軀干部(bu)(bu)、面部(bu)(bu)和頭皮(pi)則較細(xi)小。瘢(ban)痕性脫發(fa),甲營養不良和瞼外翻常(chang)見,并(bing)常(chang)伴(ban)有色素性視網膜(mo)炎(yan)。此外本病有發(fa)展成皮(pi)膚癌的可能,包括基底細(xi)胞癌和鱗(lin)狀(zhuang)(zhuang)細(xi)胞癌。
三、診斷方法
1、有家族史;
2、皮損表現;
3、組(zu)織病理改變
(1)顯性遺傳性魚鱗病(bing) 表皮中度角化過度,伴顆(ke)粒層變薄或消失;
(2)性聯尋常型(xing)魚鱗(lin)病 角化過度,顆粒層正常或稍(shao)厚;
(3)表皮松(song)解角(jiao)化過度(du)魚鱗病(bing) 表皮松(song)解性角(jiao)化過度(du)或顆粒變(bian)性。
四、治療方法
1、避免熱水(shui)燙(tang)洗、清潔劑和搓澡等刺激,經常外用潤膚(fu)劑。
2、西藥外用以(yi)油性(xing)、保護性(xing)或角質(zhi)溶(rong)解的藥物(wu),可酌情應用以(yi)下藥物(wu)。
尿(niao)素(su)乳膏,其作用(yong)就(jiu)是軟化皮(pi)膚,避免(mian)手足皸(jun)裂,對尋常型魚鱗病有(you)效。外涂皮(pi)損部位,一天2~3次 。
魚(yu)肝油軟(ruan)膏(gao),治療(liao)尋常(chang)性魚(yu)鱗病使用(yong)方法是外涂皮損部(bu)位,一天1~2次(ci)。
維A酸乳(ru)膏或軟(ruan)膏(0.025%;0.1%) 外搽(cha)患處治療魚鱗病、毛(mao)囊(nang)角化癥(zheng),一天2次。
3、口服西(xi)藥(yao)以(yi)維生(sheng)(sheng)素A類藥(yao)為主,如:維生(sheng)(sheng)素A、維生(sheng)(sheng)素A酸(suan)、迪銀片。
4、因本(ben)病與遺傳有關(guan),目前還沒有很(hen)好的(de)根治辦法(fa),要讓患者樹立信心,堅持治療,保持良好的(de)心情。
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